Nama : Diah Eka Permanawati Nim : 2010730024 1. Proses terjadinya hematopoiesis Proses pembentukan sel darah (hemopoesis; hematopoiesis) normalnya berlangsung dalam sumsum tulang. Namun sejumlah komponen darah seperti sel T dan sel B mengalami pendewasaan di luar sumsum tulang. Dalam sumsum tulang ini terdapat sel – sel yang disebut sel stem hemopoietik pluripoten, yang merupakan asal dari seluruh sel – sel dalam darah sirkulasi (guyton). Ketika sel-sel darah ini berproduksi, ada sebagian besar sel-sel yang diproduksi akan berdeferensiasi untuk membentuk sel-sel tipe lain, seperti Sel Stem Limfoid yang akan memproduksi Limfosit-T, Natular Killer (NK), dan Limfosit-B. Dan sebagian sel-sel yang diproduksi juga akan membentuk suatu jalur khusus pembelahan sel yang disebut Commited Stem Cells. Berbagai Commited Stem Cells, bila ditumbuhkan dalam biakan, akan menghasilkan koloni tipe sel darah yang spesifik. Pertama Commited Stem Cells ini akan membentuk CFU-GEMM dahulu, yang seterusnya akan membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Eritrosit, ditandai dengan singkatan CFU-E, yang menghasilkan Eritrosit, dan juga membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Megakariosit, yang ditandai dengan singkatan CFU-M, yang akan menghasilkan Trombosit (Platelet). Demikian pula, Coomited Stem Cells juga akan membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Granulosit dan Monosit, ditandai dengan singkatan CFU-GM, yang akan membentuk Eosinofil, Neutrofil, Basofil, dan juga Makrofag.
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Nama : Diah Eka Permanawati
Nim : 2010730024
1. Proses terjadinya hematopoiesis
Proses pembentukan sel darah (hemopoesis; hematopoiesis) normalnya berlangsung dalam sumsum tulang. Namun sejumlah komponen darah seperti sel T dan sel B mengalami pendewasaan di luar sumsum tulang. Dalam sumsum tulang ini terdapat sel – sel yang disebut sel stem hemopoietik pluripoten, yang merupakan asal dari seluruh sel – sel dalam darah sirkulasi (guyton). Ketika sel-sel darah ini berproduksi, ada sebagian besar sel-sel yang diproduksi akan berdeferensiasi untuk membentuk sel-sel tipe lain, seperti Sel Stem Limfoid yang akan memproduksi Limfosit-T, Natular Killer (NK), dan Limfosit-B.
Dan sebagian sel-sel yang diproduksi juga akan membentuk suatu jalur khusus pembelahan sel yang disebut Commited Stem Cells. Berbagai Commited Stem Cells, bila ditumbuhkan dalam biakan, akan menghasilkan koloni tipe sel darah yang spesifik. Pertama Commited Stem Cells ini akan membentuk CFU-GEMM dahulu, yang seterusnya akan membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Eritrosit, ditandai dengan singkatan CFU-E, yang menghasilkan Eritrosit, dan juga membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Megakariosit, yang ditandai dengan singkatan CFU-M, yang akan menghasilkan Trombosit (Platelet). Demikian pula, Coomited Stem Cells juga akan membentuk Sel Unit Pembentuk Koloni-Granulosit dan Monosit, ditandai dengan singkatan CFU-GM, yang akan membentuk Eosinofil, Neutrofil, Basofil, dan juga Makrofag.
Referensi :- Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. “Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam”. Penerbitan IPD FKUI Pusat. Jakarta. 2007: 627 – 633.
- Bakta, I Made, Prof. Dr. “Hematologi Klinik Ringkas”. Penerbit Buku Kedokteran
EGC. Jakarta. 2006: 98 – 110.
sel stem pluripoten
CFU-S/CFU GEMM
CFU Baso Basofil
BFUe CFU-E Eritrosit
CFU-GM
CFU GMEo
CFU Eo Eosinofil
CFU G Neutrofil
CFU M Monocytes
CFU Meg Platelet/Trombosit
LSC (lymphoid stem cell)
limfosit TSel T
limfosit BSel B
NAMA : Nerhis Sydney Wisaka
NIM : 2010730078
2. Sebutkan dan jeaskan komponen darah, fungsinya serta nilai normalnya !
Darah membentuk sekutar 8% dari berat badan tubuh total dan memiliki volume rerata 5 liter pada wanita dan 5,5 liter pada pria.
Darah terdiri dari tiga jenis elemen khusus, eritrosit, leukosit, dan trombosit, yang membentuk suspensi dalam cairan kompleks plasma.
Nilai hematokrit reraata pada wanita adalah 42 % dan pada lelaki 45%. Jadi volume rerata plasma dalam darah pada wanita adalah 58% dan lelaki 55%.
PLASMA DARAH
Karena plasma merupakan cairan terdiri dari 90%. Air plasma berfungsi sebagai medium transport untuk banyak bahan inorganik dan organik.
Elektrolit pada plasma adalah Na+ dan Cl-, komponen garam dapur. Terdapat juga HCO3-, K+, Ca2+, dan bahan lain.
Fungsi terpenting ion-ion ini adalah perannya dalam ekstabilitas membran, distribusi osmotik cairan antara CES dan sel, dan menyangga perubahan pH.
SEL-SEL DARAH
Darah terdiri dari : - elemen/ sel-sel darah - plasmaSel darah tdd : - Eritrosit - Trombosit, dan - Lekosit: a. Granular / PML : - Basofil - Eosinofil - Netrofil b. Agranular / MNL : - Limfosit - Monosit
ERITROSIT
- bentuk piringan yang mencekung dibagian tengah di kedua sisi (bikonkaf)- diameter 7.2 µm (normal) :
diameter > 9µm à makrositer diameter < 6µm à mikrositer
Eritrosit abnormal yang ukurannya bervariasi dgn persentasi tinggi èAnisositosis - bentuk unik eritrosit berperan
1. bentuk bikonkaf menghasilkan luas permukaan yang lebih luas yang berfungsi untuk difusi O2 menembus membran dibandingkan dengan bentik sel yang bulat dengan volume yang sama
2. tipisnya sel memungkinkan O2 cepat berdifusi dalam sel dan eksterior sel- Jumlah normal : 4.5 – 5 juta / µL (Ọ)
5 juta / µL (Ố)- Umur eritrosit : 120 hari dalam sirkulasi.- Mengandung molekul Hemoglobin yang terdiri dari 4 gugus heme yg dihubungkan
oleh suatu polipeptida.- Heme adalah suatu derivat porfirin yg mengandung besi (Fe ²+).
LEUKOSIT
Leukosit (sel darah putih atau SDP) adalah satuan mobile pada sistem pertahan tubuh.
Berdasarkan granul spesifik pada sitoplasmanya seperti yang dilihat dalam mikroskop cahaya, sel-sel lekosit digolongkan dalam 2 kelompok : - granulosit - agranulosit
Granulosit : mempunyai bentuk inti tidak teratur ,dalam sitoplasma terdapat granula spesifik yang dinamakan
- Netrofil,- Eosinofil- Basofil
Netrofil:
- 60 – 70 % lekosit yang beredar- diameter sekitar 12 µm- inti terdiri atas 2 – 5 lobus(biasanya 3 lobus) satu sama lain dihubungkan oleh benang
halus kromatin è Netrofil segmenNetrofil imatur mempunyai inti yg tidak bersegmen yang berbentuk tapal kuda è Netrofil batang
Granula-granula yang terdapat pada netrofil:dibagi dalam 2 jenis : - granula azurofilik, - granula spesifik. Granula azurofilik :
- mulai tampak pd stadium promiolosit dan jumlahnya berkurg tiap pembelahan sel yg berturut-turut.
- juga terdapat pada sel matang tetapi sebagian besar kehilangan sifat pewarnaannya- mengandung enzim lisosom dan peroksidase. - dengan pewarnaan Romanovsky à ungu-kemerahan.
Granula spesifik :
- tampak pada stadium mielosit,- granul lebih kecil- mengandung fosfatase alkali dan zat-zat bakterisidal yg dinamakan fagositin- dengan pewarnaan Romanovsky àsalmon pink.
Kedua granula dibentuk dalam Aparatus-golgi, tetapi pada tempat yang berbeda. Netrofil mrpk pertahanan seluler terhadap invasi jasad renikà memfagosit dg aktif.
EOSINOFIL :
- jumlah lebih sedikit (1 – 4 %) dlm darah- diameter sekitar 9 µm- inti biasanya bilobus- Retikulum endoplasma, mitokondria dan Aparatus golgi kurang berkembang.- sifat identifikasi utama Eosinofil à memiliki granul asidofilik (bewarna orange)
dengan pewarnaan eosin.
- granula2 adalah lisosom yg mengandung fosfatase asam, katepsin dan ribonuklease tetapi tidak mengandung lisozim.
- mampu bergerak secara amoeboid dan fagositosis secara selektif.
BASOFIL :
- Jumlahnya hanya 0 – 1 % dari lekosit darah- diameter sel 12 µ m- inti berbentuk huruf S- sitoplasma basofilik, mengandung granula yang lebih besar, sering menutupi inti.- granulanya irreguler dan berwarna meta-kromatik.- dengan pewarnaan Romanovsky à lembayung.- mengandung granul-granul heparin dan histamin seperti pada sel mast.
LIMFOSIT :
- sel berbentuk sferis dg diameter 6 – 8 µm limfosit ukuran ini dikenal sbg limfosit kecil.
- mempunyai inti sferis, kadang-kadang dgn suatu lekukan, kromatin yg padat dan kasar sehingga inti berwarna gelap pada sediaan biasa à sbg mempermudah utk identifikasi.
- sitoplasma sedikit sekali, dan pada SHD tampak sbg lingkaran sekitar inti.- sitoplasma sedikit mengandung organel, tetapi mengandung banyak ribosom dan
poliribosom.
Dalam darah sebagian besar limfosit adalah
- limfosit-T dan bertanggung jawab thd reaksi imun yg diperantarai sel dan tidak tergantung pada anti bodi yg beredar bebas.
- limfosi-B menimbulkan memory cell, ini adalah limfosit yg sebelumnya telah terkenaantigen tetapi tidak berdiferensiasi menjadi sel-sel plasma.
- Memory cell juga berasal dari limfosit-T, yg juga bereaksi dan proliferasi setelah kontakdengan suatu Antigen yg sebelumnya merka pernah berkontak.
- Limfosit-T dan B keduanya berperan dalam Immunologgic memory.
MONOSIT :
- mempunyai diameter 9 - 12µ m- inti oval, berbentuk ginjal- umumnya terletak konsentris- kromatin kurang padat dan menujukkan susunan yang fibril daripada limfosit.- inti monosit diwarnai lebih muda dp limfosit- inti mengandung 2 atau 3 anak inti yg dpt dilihat dlm SHD yg diwarnai dgn campuran
Romanovsky.- sitoplasmanya basofilik dan mengandung granul azurofilik yg sangat halus.- mampu menembus kapiler, masuk kedalam jaringan ikat, dan berdifrensiasi menjadi
sel-selfagositik sistem makrofag.
TROMBOSIT :
- adalah sel tak berinti- berbentuk cakram dgn diameter 2 – 5 µm.- berasal dari pecahan megakariosit yang terdapat dalam sumsum tulang- jumlah berkisar 150 – 300 ribu / µL- masa hidup sekitar 8 hari- dalam SHD yg diwarnai sering dalam kelompokan berwarna biru muda.
- Berfungsi untuk hemostasis
Komponen FungsiPlasma Air Medium transport; membawa panas Elektrolit Eksitabilitas membran; distribusi osmotik
cairan antara CES dan CIS; menyangga perubahan pH
Nutrien, zat sisa, gas, hormon Diangkut dalam darah; gas CO2 darah berperan dalam keseimbangan asam-basa
Protein plasma Menghasilkan efek osmotik yang penting dalam distribusi CES antara kompartemen vaskuler dan interstinum; menyangga perubahan pH
Elemen selulerEritrosit Mengangkut O2 dan CO2(terutama O2) Leukosit Neutrofil Fagosit yang menelang bakteri dan debris Eosinofil Menyerang cacing parasitik; penting dalam
reaksi alergik Basofil Mengeluarkan histamin, yang penting dalam
reaksi alergik, dan heparin, yang membantu membersihkan lemak dari darah
Monosit Dalam transit menjadi makrofag Limfosit Limfosit B(hasilkan antibodi), Limfosit T
(respons imun seluler) Trombosit Hemostasis
Nilai normal
a. eritosit- Dewasa: wanita 4,0-5,5 juta sel/mmɜ
pria 4,5-6,2 juta sel/mmɜ - anak-anak 3,6-4,8 juta sel/mmɜ - bayi 3.8-6.1 juta sel/mmɜ
b. leukositdewasa : 4500-10000 sel/mmɜ Anak 10 tahun : 4500-13500 sel/mmɜBayi- balita: 5700-18000 sel/mmɜpostpartum 9700-25700 sel/mmɜneonatus 9000-30000sel/mmɜibu hamil rata-rata 6000-17000sel/mmɜ
c. trombositdewasa : 150.000-450.000 sel /mmɜ Anak-anak : 150.000-450.000 sel/mmɜ
Anemia adalah penyakit kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah, dimana
hemoglobin memiliki peranan yang sangat penting yaitu untuk mengedarkan oksigen
keseluruh tubuh.
Anemia secara fungsional didefinisikan sebagai penurunan masa eritrosit (Red Cell Mass)
sehingga tidak dapat memenuhi fungsinya membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke
jaringan perifer (penurunan oxygen carrying capacity)
Secara praktis anemia ditujukkan sebagai oleh penurunan kadar hemoglobin, kemudian
hematokrit atau hitung eritrosit (Red Cell Count)
Klasifikasi Anemia berdasarkan Morfologi dan Etiologi
I. Anemia Hipokromik Mikrositer
a. Anemia Defisiensi Besi
b. Thalassemia Major
c. Anemia akibat penyakit kronik
d. Anemia Sideroblastik
II. Anemia Mikrokromik Normositer
a. Anemia pasca perdarahan akut
b. Anemia Aplastik
c. Anemia Hemolitik didapat
d. Anemia akibat penyakit kronik
e. Anemia pada gagal ginjal kronik
f. Anemia pada sindrom mielodisplastik
g. Anemia pada keganasan hematologik
III. Anemia Makrositer
a. Bentuk Megaloblastik
Anemia defisiensi Asam Folat
Anemia Defisiensi B12, termasuk Anemia Pernisiosa
b. Bentuk Non-Megaloblastik
Anemia pada penyakit Hati Kronik
Anemia pada Hipotiroidisme
Anemia pada sindrom Mielodisplastik
Klasifikasi Anemia:
Anemia berat bila Hb < 7 g/dL
Anemia sedang bila Hb 8 – 10 g/dL
Anemia ringan bila berkisar 10 – 12 g/dL
Referensi :Sudoyo AW, Setiyohadi B, Alwi I, Simadibrata M, Setiati . 2007. Ilmu Penyakit Dalam Vol.1, ed.4.Jakarta: FKUI
Nama : Mira Muznillah
NIM : 2010730070
5. Penyebab Anemia Kecacatan SDM
Sel darah merah mempunyai komponen penyusun yang banyak sekali yang bila mengalami cacat atau kelainan, akan menimbulkan masalah bagi SDM sendiri, sehingga sel ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya dan dengan cepat mengalami penuaan dan segera dihancurkan.
Keadaan itu sendiri diantaranya :1. Hemoglobinopati atau hemoglobin abnormal yang diwariskan, seperti,
penyakit sel sabit.2. Gangguan sintesis globin, seperti thalassemia.3. Kelainan membran SDM, seperti sferositosis herediter dan
eliptositosis.4. Defisiensi enzim, seperti defisiensi glukosa 6-fosfat dehidrogenase
(G6PD) dan defisiensi piruvat kinase.
Kekurangan Zat Gizi
Salah satu faktor luar tubuh, yaitu kekurangan salah satu zat gizi. Namun ia lebih mudah diperbaiki, bahkan diobati yakni dengan melengkapi zat gizi yang kurang tersebut menurut sebabnya.
Contohnya kekurangan zat gizi diantaranya :1. Kekurangan protein atau karbohidrat, seperti yang terjadi pada keadaan
KKP ( Kekurangan Karbohidrat dan Protein) yang merupakan kekurangan makanan dalam jangka waktu yang cukup lama, niscaya akan menyebabkan kekurangan berbagai bahan yang diperlukan untuk pembentukan SDM.
2. Defisiensi Besi dan Asam Folat, yang menjadi anggota kompleks vitamin B sebagai unsur makanan yang diperlukan di dalam proses pembentukan hemoglobin.
3. Pada perempuan hamil, keperluan akan SDM meningkat, untuk memenuhi peningkatan keperluan oksigen yang akan di gunakan oleh jaringan ibu dan juga anak di dalam kandungan. Selain itu, jabang bayi membuat SDM pula untuk dirinya sendiri dengan segala kelengkapannya, termasuk hemoglobin yang memerlukan besi. Oleh sebab itu, perempuan hamil sangat rawan akan kekurangan besi yang akan menimbulkan anemia.
Perdarahan
Kehilangan darah dalam jumlah besar yang terjadi dalam waktu singkat maupun kehilangan darah dalam jumlah kecil terjadi dalam waktu yang lama dan biasanya kurang disadari, tentu saja akan menyebabkan kurangnya jumlah SDM dalam darah, sehingga terjadi anemia.
Keadaan ini biasanya terjadi pada :1. Kecelakaan, menyebabkan tubuh kehilangan darah dalam jumlah besar
hingga harus cepat diatasi dan kalau mungkin mengembalikan jumlah darah ke keadaan semula dengan melakukan transfusi.
2. Menstruasi, perdarahan kecil yang rutin terjadi pada wanita setiap bulannya namun dalam jangka waktu yang lebih lama dari biasanya.
3. Kehamilan atau Kelahiran, menyebabkan perdarahan besar yang harus segera ditangani karena bisa berakibat fatal.
4. Infeksi Parasit atau Cacing, menyebabkan perdarahan kecil dan lama yang sering disebabkan oleh cacing tambang, baik dari jenis Ancylostoma duodenale maupun Necator americanus. Perdarahan kecil ini terjadi di selaput lender saluran cerna, terutama usus halus. Bila tidak diobati, maka ia akan berkembang biak dalam jumlah yang besar sehingga jumlah darah yang dihisap cacing ini semakin besar.
5. Haemorrhagi, perdarahan kecil oleh lumen pembuluh darah yang disebabkan karena tekanan atau gesekkan yang kuat saat BAB.
6. Epistaksis, perdarahan kecil yang sering terjadi pada anak – anak dikarenakan kelelahan atau pun pengaruh cuaca yang panas.
Autoimun
Dalam keadaan tertentu, system imun tubuh dapat mengenali dan menghancurkan bagian – bagian tubuh yang biasanya tidak dihancurkan karena dianggap sebagai benda asing. Bila hal tersebut terjadi terhadap SDM, umur SDM akan memendek karena dengan cepat dihancurkan oleh system imun dan menyebabkan anemia.
Keadaan ini terjadi pada :1. Malaria, SDM yang terinfeksi oleh parasit malaria akan rusak dan
hancur sehingga anemia terjadi dalam jumlah yang tidak sebanding besarnya.
2. Kehamilan, keadaan ini terjadi karena ketidakcocokan SDM antara ibu dan anak, karena sistem imun ibu menganggap SDM anak sebagai benda asing dan membuat antibodi terhadap SDM anak. Ketidakcocokan tersebut biasanya menyangkut golongan darah Rhesus dan juga golongan darah ABO.
Hipersplenisme
Banyak penyakit yang menyebabkan terjadinya pembesaran limpa. Akibat pembesaran atau peningkatan nyata pembuluh limpa, maka SDM terjepit hingga akhirnya terperangkap dan hancur dan menyebabkan terjadinya anemia. Prosesnya berlangsung perlahan atau lambat dengan gejala yang cenderung ringan. Namun bila sudah menjadi anemia berat maka perlu dilakukan pengangkatan limpa (splenektomi).
Referensi
Sylvia A. Price, Lorraine M. Wilson, Patofisiologi Edisi 6, Vol.1, ECG. Dr. H. Mohamad Sadikin, DSc. Biokimia Darah, Widya Medika.
NAMA : Alief Leisyah
NIM : 2010730007
6. Patofisiologi Anemia dan hubungan nya dengan lemah,lelah, pucat, dan pusing.
Anemia disebabkan oleh menurun nya kadar Hemoglobin dalam eritrosit. Penurunan kadar hemoglobin tersebut disebabkan oleh banyak hal, misalnya, pendarahan yg hebat, defisiensi zat gizi (zat besi, asam folat & vit. B12), produksi sel – sel darah di sumsum tulang yg menurun, penghancuran sel darah sebelum waktunya dengan jumlah yang banyak, dan sebagainya.
Dengan adanya penyebab – penyebab diatas, kadar hemoglobin dalam tubuh kita turun dari kadar normal nya. Hemoglobin merupakan pengangkut oksigen untuk keseluruh jaringan tubuh, dengan kadar hemoglobin turun, kadar oksigen pun turun secara tidak langsung. Kadar oksigen yang turun menyebabkan, metabolisme sel turun, dengan turun nya metabolisme sel, energy yang dihasilkan juga sedikit, sehingga orang tersebut akan mudah lemah Karena kurang nya energy. Saat proses metabolisme sel secara aerob tidak optimal, berlangsung proses metabolisme anaerob. Pada metabolisme anaerob, energy yang dihasilkan sedikit dan menghasilkan asam laktat yang menyebabkan otot lelah.
Berkurangnya hemoglobin akan menyebabkan turunnya kadar oksigen dalam darah karena fungsi hemoglobin adalah mengikat oksigen dalam darah. Hal ini akan menyebabkan penurunan oksigenisasi jaringan. Untuk menyesuaikan keadaan ini tubuh akan memvasokonstriksi pembuluh darah untuk memaksimalkan pengiriman oksigen ke organ-organ vital. Untuk pucatKeadaan seperti ini akan menyebabkan pucat. Warna kulit bukan merupakan indeks yang dapat dipercaya untuk pucat karena dipengaruhi pigmentasi kulit, suhu, dan kedalaman serta distribusi bantalan kapiler. Bantalan kuku, telapak tangan, dan membrane mukosa mulut serta konjungtiva merupakan indicator yang lebih baik untuk menilai pucat.
Kadar oksigen yang turun juga meyebabkan hipoksia di jaringan – jaringan tubuh, salah satu nya di otak. Dengan kurang nya kadar oksigen di otak, akan menyebabkan pusing dan kesadaran menurun.
Reference:
Patofisiologi, konsep – konsep klinis proses – proses penyakit, Sylvia A. Price
Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, Guyton
Diktat Kuliah Hematologi & Imunologi FK Univ. Kristen Maranatha
NAMA : Yusrani Rahmaulidya
NIM : 2007730131
7. Bagaimana gambaran gejala anemia dan pemeriksaannya secara umum ?
Gejala Anemia
Gejala anemia dapat dibagi menjadi 3 golongan besar :
1. Gejala Umum anemia atau sindrom anemia
a. Sistem kardiovaskuler
Lesu, cepat lelah, palpitasi, takikardi, sesak waktu kerja, angina pectoris, dan gagal jantung
b. Sistem saraf
Sakit kepala, pusing, telinga mendenging, mata berkunang-kunang, kelemahan otot, iritabel, lesu, perasaan dingin pada ekstremitas
c. Sistem urogenital
Gangguan haid dan libido menurun
d. Epitel
Warna pucat pada kulit dan mukosa, elastisitas kulit menurun, rambut tupis dan halus
2. Gejala khas masing-masing anemia
3. Gejala penyakit dasar yang menyebabkan anemia
Diagnostik
Pendekatan diagnostic untuk penderita anemia yaitu berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, laboratorium, dan pemeriksaan penunjang lainnya.
1. Anamnesis
Pada anamnesis ditanya mengenai riwayat penyakit sekarang dan riwayat penyakit dahulu, riwayat gizi, anamnesis mengenai lingkungan fisik sekitar, apakah ada paparan terhadap bahan kimia atau fisik serta riwayat pemakaian obat. Riwayat penyakit keluarga juga ditanya untuk mengetahui apakah ada faktor keturunan.
2. Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan dilakukan secara sistematik dan menyeluruh
Perhatian khusus diberikan pada
a. Warna kulit : pucat, sianosis, ikterus, kulit telapak tangan kuning seperti jerami
b. Kuku : koilonychia (kuku sendok)
c. Mata : ikterus, konjugtiva pucat, perubahan pada fundus
d. Mulut : ulserasi, hipertrofi gusi, atrofi papil lidah
1. Definisi Anemia defisiensi besi adalah anemia yang sekunder terhadap kekurangan Fe yang tersedia untuk sintesa hemoglobin.
2. Etiologi Biasanya disebabkan oleh kehilangan darah sewaktu menstruasi dan peningkatan kebutuhan besi selama kehamilan, maka terutama di jumpai pada perempuan usia subur.Penyebab-penyebab lain defisiensi besi adalah :- Asupan besi yang tidak cukup, misal, pada bayi-bayi yang hanya diberi diet susu
saja selama 12-24 bulan dan pada individu-individu tertentu yang vegetarian ketat.- Gangguan absorpsi setelah gastrektomi
- Kehilangan darah menetap, seperti pada perdarahan saluran cerna lambat akibat polip, neoplasma, gastritis, varises esofagus, ingesti asrpirin, dan hemorhoid.
3. Epidemiologi Sering dijumpai pada negara berkembang. Dari berbagai data yang dikumpulakn saat ini, didapatkan gambaran prevalensi anemia defisiensi besi seperti tertera pada dibawah ini :
Prevalensi Anemia Defisiensi Besi DiduniaAfrika Amerika Latin Indonesia
Belum ada data yang pasti mengenai prevalensi ADB di indonesia. Martoatmojo et al memperkirakan ADB pada laki-laki 16-50% dan 25-84% pada perempuan tidak hamil. Perempuan hamil merupakan segmen penduduk yang paling rentan pada ADB. Di India, Amerika Latin dan Filipina prevalensi ADB pada perempuan hamil berkisar antara 35-99%.
4. Patomekanisme Perdarahan menahun menyebabkan kehilangan besi sehingga cadangan besi semakin menurun. Jika cadangan besi menurun ,keadaan ini disebut iron depleted state atau negative iron balance. Keadaan ini ditandai oleh penurunan kadar feritin serum, peningktan absorpsi besi dalam usus, serta pengecatan besi dalam sumsum tulang negatif. Apabila kekurangan besi berlanjut terus maka cadangan besi menjadi ksosng sama sekali, penyediaan besi untukeritropoesis berkurang sehingga menimbulkan gangguan pada bentuk erotrosit tetapi anemia secara klinis belum terjadi, keadaan ini disebut sebagai : iron deficient erythropoiesis. Pada fase ini kelainan pertama yang dijumpaiadalah peningkatan kadar free protophorphyrin atau zinc protophorphyrin dalam eritrosit. Saturasi transferin menurun dan total iron binding capacity (TIBC) meningkat. Akhir-akhir ini parameter yang sangat spesifik ialah peningkatan reseptor transferin dalam serum. Apabila jumlah besi menurun terus maka eritropoesis semakin terganggu sehingga kadar hemoglobin mulai menurun, akinatnya timbul anemia hipokromik mikrositer, disebut sebagai iron deficiency anemia. Pada saat ini juga terjadi kekurangan besi pada epitel serta pada beberapa enzim yang dapat menimbulkan gejala pada kuku, epitel mulut dan faring serta berbagai gejala lainnya.
5. Gejala khas defisiensi besi - Koilonychia : kuku sendok, kuku menjadi rapuh, bergaris-garis vertikal dan
menjadi cekung sehingga mirip seperti sendok.- Atrofi papil lidah : permukaan lidah menjadi licin dan mengkilap karena papil
lidah menghilang.- Stomatitis angularis (cheilosis) : adanya keradangan pada sudut mulut sehingga
tampak sebagai bercak berwarna pucat keputihan.- Disfagia : nyeri menelan karena kerusakan epitel hipofaring.
- Atrofi mukosa gaster sehingga menimbulkan akhloridia.
- Pica : keinginan untuk memakan bahan yang tidak lazim, seperti : tanah liat, es, lem, dan lain-lain.
Sindrom Plummer Vinson atau disebut juga Sindrom Paterson Kelly adalah kumpulan gejala yang terdiri dari anemia hipokromik mikrositer, atrofi papil lidah, dan disfagia.
6. Diagnosis a. Anamnesis
Riwayat penyakit : apabila ditemukan riwayat perdarahan kronis atau apabila kita dapat membuktikan suatu sumber perdarahan. Keluhan dan gejala anemia timbul secara perlahan –lahan dan menahun sehingga terjadi kompensasi terhadap anemianya. Terdapat juga keluhan berupa dyspnoe d`effort, edema tungkai, palpitatiocordis adalah keluhan yang mencolok pada penderita anemia.
b. Pemeriksaan fisikKelainan fisik adalah tanda-tanda anemia berua adanya pucat pada selaput lendir. Pemeriksaan yang penting adalah warna telapak tangan, apabila trlihat pucat dan tidak ada warna kemerahan pada ujung jari maka biasanya kadar hemoglobin kurang dari 8 gr%.Mungkin akan ditemukan tanda –tanda malnutrisi apabila etiologi dari defisiensi Fe adalah suatu keganasan. Apabila anemianya berat maka pada pemeriksaan fisik akan ditemukan tanda-tanda defisiensi Fe pada rambut, kulit, dan kuku. Rambut menjadi kusam dan mudah rontok, kulit kering dan kasar, kuku tipis dan akan di temukan “spoon nail”. Spoon nail ini sering ditemukan terutama pada pasien yang kukunya serung terendam di air.
c. Pemeriksaan penunjangTahap pertama adalah dengan menentukan adanya anemia dengan mengukur kadar hemoglobin atau hematokrit.
- Pemeriksaan yang sangat pentingsebagai penunjang diagnosis defisiensi Fe anemia adalah pewarnaan preparat sumsusm tulang dengan zar warna biru Prusia.
- Yang lainnya lagi adalah pemeriksaan kadar Fe serum rendah sedang TIBC (Total Iron Binding Capacity) meninggi.
Pemeriksaan adanya darh dalam tinja dengan reaksi Benzidin atau Guaiac juga penting apabila dicurigai sumber pendarahannya dari tractus digestivus.
7. Penatalaksanaan Dua prinsip terapi anemia defisiensi Fe :1. Eliminasi sumber perdarahan2. Pemberian fe yang adekuat sehingga dapat menggantikan kehilangan Fe dan
dilanjutkan dengan memenuhi kembali cadangan Fe dalam tubuh.
Disamping pemberian Fe tentu perlu diet tinggi protein. Preparat Fe yang diberikan bisa preparat Fe per oral atau parenteral.
- Terapi Peroral : sulfas ferosus dengan dosis anjuran adlah 3x200 mg. Setiap 200 mg sulfas ferosus mengandung66 mg besi elemental. Pemberian sulfas ferosus 3x200 mg mengakibatkan absorbsi besi 50 mg perhari yang dapat meningkatkan eritropoesis dua sampai tiga kali normal.Preparat lain : ferrosus gluconate, ferrous fumarat, ferrous lactate dan ferrous succinate. Namun sediaan ini lebih mahal, namun efektivitas dan efek samping hampir sama dengan sulfas ferosus.
- Terapi parenteral : preparat Fe parenteral adalah : Fe-dextran (Inferon) dengan dosis 2-5 cc 1 minggu satu kali (tiap cc Inferon mengandung 50 gr Fe dextran).
Perlu diingat bahwa pemberian Fe parenteral harus sampai cukup memberikan Fe cadangan dalam tubuh (kira-kira 1000 mg). Hati-hati akan bahaya kelebihan Fe pada pemberian Fe parenteral, terutama apabila perdarahan telah berhenti.
8. Komplikasi Kompilkasi seperti anemia yang lain apabila anemianya berata akan menimbulkan komplikasi pada sistem kardiovaskuler berupa dekompensatio cordis. Komplikasi yang lain yang mungkin timbul adalh komplikasi dari traktus gastrointestinal berupa keluhan epigastric distress atau stomatitis.
9. Pencegahan - Pendidikan kesehatan
- Pemberantasan infeksi cacing tambang sebagai sumber perdarahan kronik yang paling sering dijumpai didaerah tropis.
- Suplementasi besi yaitu pemberian besi profilaksis pada segmen penduduk yang rentan, seperti ibu hamil dan anak balita.
- Fortifikasi bahan makanan dengan besi, yaitu mencampurkan besi pada bahan makanan.
10. Prognosis Apabila sumber perdarahan dapat diatasi maka prognosis anemia defisiensi Fe adalah baik terutama apabila diberikan terapi Fe yang adekuat. Tentunya penyakit dasar sebagai sumber perdarahan kronisnya pun menentukan prognosis dari pasien.
REFERENSI :Price, Sylvia A. 2005. Patofisiologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.Edisi 6. Jakarta : EGC.Supandiman, Iman. 1997. Hematologi Klinik.Edisi Kedua . Bandung : P.T.Alumni.Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. 2009. Ilmu Penyakit Dalam.Jilid 2.Edisi 5.Jakarta : InternaPublishing.
Nama : Arian Rizki Amalia
NIM : 2010730014
10. Jelaskan anemia defisiensi asam folat
Anemia defisiensi asam folat
Asam folat
Asam folat adalah zat yang berhubungan dengan unsur makanan yang sangat penting bagi tubuh. Peran utama asam folat adalah dalam metabolism intraseluler. Dengan adanya defisiensi asam folat akan mengakibatkan tidak sempurnanya sintesis DNA pada tiap sel, dimana pembelahan kromosom sedang terjadi.
Asam folat berwarna kuning, stabil dan larut dalam air. Tubuh kita tidak mampu membuat asam folat, oleh karena itu asam folat diperlukan dari luar dalam bentuk vitamin. Bakteri dapat membuat asam folat dari pteridin, asam amino benzoate, dan asam glutamate, sedangkan sulfa menghambat bakteri untuk sintesis asam folat.
Kebutuhan : 50 – 100 μg / hari
Definisi
Anemia defisiensi asam folat adalah suatu anemia megaloblastik yang disebabkan oleh kekurangan asam folat dan dapat terjadi gangguan sintesis DNA dan ditandai oleh sel megaloblastik . Anemia yang khas yang ditandai dengan adanya sel megaloblast dalam sumsum tulang
Patofisiologi
Defisiensi vit. B12 & asam folat
Maturasi sel lebih lambat
Sel mnjadi lbih bsar
Hemolisis intramedular
Eritropoiesis inefektif
Masa hdup eritrosit lbh pndek
Etiologi defisiensi asam folat
1. Karena makanan yang kurang gizi asam folat (intake yang kurang).2. Malabsorpsi asam folat misalnya karena tropical sprue, penyakit celiac, dan sebagainya.3. Kebutuhan yang meningkat akibat :
a. Keadaan fisiologis, misalnya hamil, laktasi dan prematuritas.b. Keadaan patologis misalnya anemia hemolitik, penyakit keganasan serta penyakit
kolagen.4. Eksresi asam folat yang berlebihan melalui urin ini terjadi pada penyakit hati yang aktif atau
melalui kegagalan faal jantung.
Gambaran klinik
1. Anemia karena eritropoesis yang inefektif2. Ikterus ringan akibat pemecahan hemoglobin meninggi karena usia eritrosit memendek3. Glositis (lidah bengkak, merah), stomatitis angularis, gejala-gejala sindrom malabsorpsi
ringan4. Purpura trombositopenik karena maturasi megakariosit terganggu5. Tidak ada gangguan pada saraf6. Diare
Diagnosis
1. Gejala klinis, pd pemeriksaan darah trombosit, leukosit, retikulosit menurun, eritrosit besar.2. Menentukan kadar as.folat.
nilai normal : B12 serum 160-925 ug/las.folat serum 3,0-15,0 ug/l
3. Tentukan penyebab à diet, Kelainan lambung, malabsorpsi.
Pemeriksaan
1. Anamnesis makanan2. Tes-tes malabsorpsi3. Biopsi jejunum4. Tanda-tanda dasar penyakit penyebab
Kelainan Laboratorik
1. Anemia megaloblastik 2. As. Folat serum rendah ( <3 ng/mL )3. Kadar As. Folat eritrosit < 150 ng/mL
Pengobatan
Diberikan asam folat 1-5 μg/hari per oral selama 4-5 minggu, asal tidak terdapat gangguan absorpsi. Asam folat tersedia dalam kemasan tablet @ 1 mg dan suntikan @ 5 mg/mL atau dalam bentuk multivitamin dengan dosis 0,1 – 1,0 mg tiap tablet.
Pencegahan
Pemberian asupan makanan yang mengandung asam folat baik berupa sayuran maupun buah-buahan.
Referensi :
- Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia. “Buku Ajar Ilmu Penyakit
Dalam”. Penerbitan IPD FKUI Pusat. Jakarta. 2007: 627 – 633.
- Bakta, I Made, Prof. Dr. “Hematologi Klinik Ringkas”. Penerbit Buku Kedokteran
EGC. Jakarta. 2006: 98 – 110.
Nama : Siti Heriah
11. Anemia karena defisiensi vitamin B12
Definisi
Anemia defisiensi vitamin B12 adalah anemia megaloblastik yang
disebabkan oleh kekurangan vitamin B12.
Etiologi
1. Penurunan produksi faktor intrinsik ( A. perniciosa, Pasca-
gastrectomy )
2. Penurunan absorpsi vit B12 di-ileum ( Post-op, peny.Crohn )
3. Infeksi Cacing pita (tape-worm)
4. Vegetarian ketat
5. Defisiensi Transcobalamin II
6. pertumbuhan bakteri abnormal dalam usus halus yang menghalangi
penyerapan vitamin B12
7. pengangkatan lambung atau sebagian dari usus halus dimana
vitamin B12 diserap
Patofisiologi
Vitamin B12 masuk saluran cerna è berikatan dengan faktor
intrinsik ( dari sel parietal mukosa gaster ) è diabsorpsi di-ileum terminal
oleh reseptor spesifik è masuk kedalam plasma è ditimbun dalam hepar.
Terdapat 3 protein transporter dalam plasma :
Trans-cobalamin I, II & III ( hasil sekresi oleh lekosit ). Hanya Trans-
cobalamin II yg.mampu mentransport vit B12 kedlm sel.
Pada anemia pernisiosa, lambung tidak dapat membentuk faktor
intrinsik, sehingga vitamin B12 tidak dapat diserap dan terjadilah anemia,
meskipun sejumlah besar vitamin dikonsumsi dalam makanan sehari-hari.
Tetapi karena hati menyimpan sejumla besar vitamin B12, maka anemia
biasanya tidak akan muncul sampai sekitar 2-4 tahun setelah tubuh
berhenti menyerap vitamin B12.
Gejala klinik
Anemia megaloblastik
penurunan berat badan
warna kulit menjadi lebih gelap
linglung
depresi
penurunan fungsi intelektual.
Perubh sel2 mukosa : glossitis, anorexia, diare.
Ggn.neurologik :
1. Syaraf perifer è parestesi
2. Columna post è ggn keseimbangan
3. Ggn. cerebral
Pemeriksaan Penunjang
Anemia megaloblastik
Hapusan darah tepi : anisositosis & poikilositosis. Khas : makro-
Sakit kuning (jaundice) dan air kemih yang berwarna gelap bisa terjadi karena bagian dari sel darah merah yang hancur masuk ke dalam darah.
Limpa membesar karena menyaring sejumlah besar sel darah merah yang hancur, kadang menyebabkan nyeri perut.
Hemolisis yang berkelanjutan bisa menyebabkan batu empedu yang berpigmen, dimana batu empedu berwarna gelap yang berasal dari pecahan sel darah merah.
PATOFISIOLOGI
Hemolisis dapat terjadi intravaskuler dan ekstravakuler. Hal ini tergantung pada
patologi yang mendasari suatu penyakit. Pada hemolisis intravaskuler, destruksi eritrosit
terjadi langsung di sirkulasi darah. Misalnya pada trauma mekanik, fiksasi komplemen,
dan aktivasi sel permukaan atau infeksiyang langsung mendegradasi dan mendestruksi
membrane sel eritrosit. Hemolisis intravaskuler jarang terjadi.
Hemolisis yang lebih sering terjadi adalah hemolisis ekstravaskuler. Pada hemolisis ini destruksi sel eritrosit biasanya terjadi setelah masa hidup rata-rata 120 hari dilakukan oleh makrofag system retikuloendotelial karena pada saat dikeluarkan ke ekstravaskular oleh makrofag system retikuloendotelial sel eritrosit yang terutama terdapat pada sumsum tulang, tetapi juga di Hati dan Limpa yang telah mengalami perubahan membrane tidak dapat melintasi sistem retikuloendotelial sehingga difagositosis dan dihancurkan oleh makrofag
Jenis – Jenis anemia
Anemia hemolitik autoimun
Anemia hemolitik autoimun adalah anemia hemolitik yang timbul karena terbentuknya autoantibodi terhadap eritrosit sendiri sehingga menimbulkan destruksi (hemolisis) eritrosit.
Anemia hemolitik autoimun digolongkan menjadi dua:
1. AHA tipe panas :reaksi antigen-antibodi terjadi maksimal pada suhu tubuh 37’C2. AHA tipe dingin :reaksi antigen-antibodi terjadi maksimal pada suhu rendah 4’C
Anemia hemolitik karena malaria
Terjadinya kerusakan eritrosit pada infeksi malaria sangat kompleks.beberapa faktor yang berperan :
a. Destruksi langsung oleh parasit b. Sequestrasi eritrosit oleh limpa dan hipersplenismec. Kegagalan temporer sumsum tulang d. Kerusakan karena penggunaan obat anti malaria (primaquin atau quinine)
Anemia hemolitik mikroangiopatik
Hemolitik terjadi akibat proses patologik tertentu yang menyebabkan kapiler penuh fibrin sehingga eritrosit dipaksa melewati lubang yang sempit akibatnya terjadi kerusakan membran sampai fragmentasi eritrosit.
Silvia A.Price, Lorrine M. Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. Jakarta: EGC
NAMA : FARAH SONYA ANASTASYA
NIM : 2010730036
13. Thalassemia
Thalasemia merupakan kelompok kelainan genetik heterogen, yang timbul akibat berkurangnya kecepatan sintesis rantai atau .
Etiologi thalasemia
Thalasemia terjadi akibat kelainan kuantitatif sintesis rantai globin. Konsekuensi berkurangnya sintesis satu rantai globin berasal tidak saja dari dari kadar Hb intrasel yang rendah , tetapi juga dari kelebihan relatif rantai globin yang lain.
a. thalasemia - : sintesi rantai –globin berkurangb. thalasemia - : sintesi rantai –globin tidak ada (disebut thalasemia ) atau sangat
berkurang (thalasemia )c. thalasemia- : terjadi akibat berkurangnya atau tidak di produksinya kedua rantai-
dan rantai-. Hal yang sama terjadi pada thalasemia- dan thalasemia -d. heterozigot ganda thalasemia atau dengan varian hemoglobin thalasemik
patofisiologi thalasemia
pada thalasemia terjadi pengurangan atau tidak ada sama sekali produksi rantai globin satu atau lebih rantai globin. Penurunan secara bermakna kecepatan sintesis salah satu jenis rantai globin (rantai- atau rantai- ) menyebabkan sintesis rantai globin yang tidak seimbang. Bila pada keadaan normal rantai globin yang disintesis seimbang antara rantai- dan rantai-, yakni berupa 2, 2, maka pada thalasemia , dimana tidak disintesis sama sekali rantai , maka rantai globin yang diproduksi berupa rantai yang berlebihan. Dan sebaliknya.
Gambaran klinis
1. anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan setelah kelahiran ketika seharusnya terjadi pergantian dari produksi rantai- ke rantai-
2. pembesaran hati dan limfa terjadi akibat destruksi eritrosit yang berlebihan, hemopoesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma, dan meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan (pooling) eritrosit.
3. Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hiperplasia sumsum tulang belakang yang hebat menyebabkan terjadinya fasies thalasemia.
4. Penipisan korteks di banyak tulang dengan suatu kecendrungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak dengan suatu gambaran rambut berdiri pada foto rontgen
5. Infeksi dapat terjadi karena berbagai alasan. Pada masa bayi, tanpa tranfusi yang mencukupi, anak yang menderita anemnia rentan terhadap infeksi bakteri.
6. Osteoporosis dapat terjadi pada pasien yang mendapat transfusi dengan baik. Keadaan ini lebih sering terjadi pada pasien diabetes.
7. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder. Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal jatung, dan perikarditis.
Diagnosis
Anamnesis1. Gejala apa yang dirasakan oleh pasien ? lelah, malaise, sesak nafas atau tanpa gejala2. Apakah gejala tersebut muncul mendadak atau bertahap ?3. Tanyakan kecukupan makanan dan kandungan fe4. Riwayat penyakit dahulu dan penyelidikan fungsional5. Riwayat penyakit keluarga keturunan, penyakit perdarahan.6. Riwayat obat obatan7. Riwayat perdarahan8. Pekerjaan
Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar, korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
Pemeriksaan laboratorium
Hb rendah anemiaberat
- MCV & MCH/MCHC ¯
- retikulosit
hapusan darah eritrosit:
anisositosis & poikilositosis
mikrositik, hipokromik
fragmentasi, sel target, leptositosis
normoblas
analisis Hb/elektroforesis Hb:
Hb A sangat rendah
Hb F tinggi (10 - 90%)
HbA2: normal/meningkat
Penjelasan :
Terdapat anemia mikrositik hipokrom berat dengan presentase retikulosit yang tinggi disertai dengan normoblas, sel target, dan titik basofilik pada sediaan apus darah tepi.
Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tidak adanya Hb A, dan hampir semua hemoglobin dalam darah adalah Hb F
sebaran thalasemia terentang lebar dari eropa selatan-mediterania, timur tengah, dan afrika sampai dengan asia selatan, asia timur, dan asia tenggara.
Penatalaksanaan dan pencegahan
1. Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
2. Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.
3. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.
4. Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional eritropoesis.5. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama
pemberian kelasi besi6. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap hari.7. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.8. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.
9. Induksi sintesis rantai 10. Terapi gen
Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk melihat abnormalitas pada rantai globin. (deteksi pembawa sifat/heterozigot ,konsultasi genetik ,diagnosis prenatal).
Refrensi : 1. A.V hoffbrand, J.E.pettit, P.A.H. Moss. Hematologi, 4 ed, EGC, Jakarta,20052. Kumar, cotran, robbins. Patologi.7 ed. EGC, Jakarta,2007.3. Aru W sudoyo, dkk. Ilmu penyakit dalam, 5 ed, interna publishing,jakarta,
2009.4. Jonathan gleadle. Anamnesis dan pemeriksaan fisik. EMS . jakarta. 2003.5. http://kedokteran-febrian.blogspot.com/2009/02/thalassemia.html