Kelainan pada Sel Reseptor Hormon Insulin Nadia Ceciia Stefannie 102012513/D4
Kelainan pada Sel Reseptor Hormon InsulinNadia Ceciia Stefannie102012513/D4
Hormon Insulin Hormon : Unsur kimia yang dibentuk oleh
suatu jaringan dan dilepas ke dalam aliran darah untuk digunakan oleh sel atau organ tertentu.
Hormon insulin berfungsi untuk menurunkan kadar glukosa dalam darah
Disekresikan oleh sel beta kelenjar pankreas
Dibawa oleh sirkulasi darah ke sel/organ target.
Reseptor Hormon Insulin Reseptor :
- protein spesifik- terdapat pada sel target, dapat
berikatan dengan hormon tertentu sehingga menimbulkan respon hormonal. 4 Reseptor membran Reseptor hormon insulin : IRS-1 Mekanisme kerja hormon insulin
Sintesis Protein Ekspresi gen: proses di mana informasi
yang dikode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein.
DNA(informasi genetik) ditranskripsi menjadi RNA, dan RNA diterjemahkan menjadi polipeptida dengan urutan asam amino yang spesfik.
Sintesis protein dibagi menjadi 3 tahap
Replikasi DNA Disebut juga sintesis DNA Proses komplementasi pasangan basa
yang menghasilkan DNA baru yang sama persis dengan DNA lama(berperan sebagai cetakan)
3 macam model replikasi
Replikasi DNA model semikonservatif merupakan
model yang tepat untuk proses replikasi DNA
terjadi sebelum pembelahan mitosis, tepatnya pada fase sintesis dalam siklus pembelahan sel
Leading Strand dan Lagging strand sintesis DNA dibantu olh enzim-enzim
Transkripsi DNA proses pembentukan RNA dari DNA
sebagai cetakan Proses transkripsi terdiri dari 3 tahap Inisiasi: enzim RNA polymerase
menyalin gen di promoter RNA polymerase membuka double
heliks DNA. Salah satu utas DNA berfungsi sebagai cetakan
Transkripsi DNA Elongasi: Enzim RNA polymerase
membuka double heliks dan merangkai ribonukleotida ke ujung 3′ dari RNA yang sedang tumbuh.
Terminasi: terdisosiasinya enzim RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan
rRNA dan tRNA merupakan hasil akhir dari proses transkripsi, sedangkan mRNA akan mengalami translasi
Translasi DNA proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida Inisiasi, elongasi, dan terminasi
Mutasi Gen Mutasi gen disebut juga mutasi
titik(point mutation).Terjadi karena adanya perubahan struktur gen(DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah
Insersi Delesi Substitusi
Mutasi Kromosom Disebabkan karena perubahan struktur
kromosom Delesi, Duplikasi, Translokasi, Inversi
Mutasi Kromosom Disebabkan krn perubahan jumlah
kromosom Euploidi(satu set kromosom scr
keseluruhan berubah) Aneuploidi(sebagian/pasangannya yang
berubah) Monosomi(s.Turner),trisomi(klinefelter
dan down)
Pewarisan Mutasi yang terjadi di dalam tubuh dapat
berupa perubahan somatis (mutasi autosom)
Dan perubahan generatif atau gametis (mutasi kromosom seks/gonosom)
mutasi autosom terjadi pada jaringan tubuh, misal epitel, otot, tulang, dan saraf.
mutasi kromosom seks/gonosom terjadi pada gonade (kelamin).
Penyebab Kelainan pada Reseptor Hormon Insulin Kelainan yang terjadi: polimorfisme gen
IRS 1 yaitu terjadi substitusi antara asam amino glisin(G) menjadi arginin(R)
Mengakibatkan perubahan struktur protein IRS 1 sehingga terjadi penurunan fosforilasi IRS 1
Transport glukosa turun, sintesis glikogen turun dan terjadilah resistensi insulin yang mengakibatkan penyakit DM tipe 2
Kesimpulan Reseptor hormon insulin yang merupakan
reseptor tirosin kinase merupakan suatu protein yang disebut IRS-1, bila terjadi mutasi pada gen IRS-1 maka kinerja dari reseptor hormon ini menjadi terganggu (abnormal). Bila glukosa dalam tubuh tidak diubah dengan insulin, maka akan mengakibatkan penyakit diabetes mellitus. Sehingga reseptor hormon yang mengalami mutasi gen dapat menyebabkan penyakit Diabetes Mellitus tipe 2.
Thank You