2.3 Kelainan pada Bayi Baru Lahir 2.3.1 Faktor-Faktor yang Menyebabkan Kelainan pada Bayi Baru Lahir 1. Faktor Infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
2.3 Kelainan pada Bayi Baru Lahir
2.3.1 Faktor-Faktor yang Menyebabkan Kelainan pada Bayi Baru Lahir
1. Faktor Infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi
yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama
kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat
menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada
trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat
pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi
virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama
dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada
sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan
kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi
toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah
adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf pusat seperti hidrosefalus,
mikrosefalus, atau mikroptalmia.
2. Faktor obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada
trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan
terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia.
Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus
minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit
tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat
dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum
kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
3. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian
kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu
penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan
pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
4. Faktor radiasi
Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang
cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi
pada gen yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada
bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutik
sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
5. Faktor gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa
kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada
penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih
tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik
gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A
riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan
kongenital.
2.3.2 Jenis-Jenis Kelainan pada Bayi Baru Lahir
1. Labioskizis/Labiopalatoskizis
a. Pengertian
Labioskizis/Labiopalatoskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan
serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan
sempurna.
b. Etiologi
Banyak faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya bibir sumbing. Faktor
tersebut antara lain , yaitu :
- Faktor Genetik atau Keturunan
Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Hal
ini dapat terjadi karena adaya adanya mutasi gen ataupun kelainan
kromosom. Pada setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom
yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1 s/d 22)
dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y ) yang menentukan
jenis kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi Trisomi 13 atau
Sindroma Patau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap sel
penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan bibir sumbing akan
menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, dan
ginjal.
- Kurang nutrisi contohnya defisiensi Zn dan B6, vitamin C pada waktu
hamil, kekurangan asam folat.
- Radiasi
- Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama.
- Infeksi pada ibu yang dapat mempengaruhi janin contohnya seperti
infeksi Rubella dan Sifilis, toxoplasmosis dan klamidia
- Pengaruh obat teratogenik, termasuk jamu dan kontrasepsi hormonal,
akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol,
terapi penitonin
- Multifaktoral dan mutasi genetik
- Diplasia ektodermal
c. Patofisiologi
Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya
karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga
bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris
dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang,
dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan
fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7
sampai 12 minggu.
d. Klasifikasi
1. Berdasarkan organ yang terlibat
- Celah di bibir (labioskizis)
- Celah di gusi (gnatoskizis)
- Celah di langit (palatoskizis)
- Celah dapat terjadi lebih dari satu organ misalnya terjadi di bibir
dan langit-langit (labiopalatoskizis)
2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk
Tingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan
hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah:
- Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah
satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
- Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang terjadi hanya
disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.
- Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir
dan memanjang hingga ke hidung.
e. Tanda dan Gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu :
- Terjadi pemisahan langit – langit
- Terjadi pemisahan bibir
- Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit.
- Infeksi telinga berulang.
- Berat badan tidak bertambah.
- Pada bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air
susu dari hidung.
f. Diagnosis
Untuk mendiagnosa terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir
mudah karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik.
Sebetulnya ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui
keadaan janin apakah terjadi kelainan atau idak. Walaupun pemeriksaan
ini tidak sepenuhya spesifik. Ibu hamil dapat memeriksakan
kandungannya dengan menggunakaan USG.
g. Komplikasi
Keadaan kelaianan pada wajah seperti bibir sumbing ada beberapa
komplikasi karenannya, yaitu ;
- Kesulitan makan; dialami pada penderita bibir sumbing dan jika
diikuti dengan celah palatum, memerlukan penanganan khusus seperti
dot khusus, posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam
memberi makan pada bayi bibir sumbing
- Infeksi telinga dan hilangnya pendengaran. Dikarenakan tidak
berfungsi dengan baik saluran yang menghubungkan telinga tengah
dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi makan akan
kehilangan pendengaran.
- Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk berbicara mengalami penurunan
fungsi karena adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola berbicara
bahkan dapat menghambatnya
- Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh tidak normal atau bahkan
tidak tumbuh, sehingga perlu perawatan dan penanganan khusus.
h. Penatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi.
Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan
yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan
sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi
bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten) yaitu, Berat badan
bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu
dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
2. Meningokel
a. Pengertian
Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan
embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel
disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral
dan poligenik). Banyak sekali penetitian yang mengungkap bahwa sekitar
tujuhpuluh persen kasus NTD dapat dicegah dengan suplementasi asam
fclai, sehingga defisiensi asam folat dianggap sebagai salah satu faktor
penting dalam teratogenesis meningokel.
b. Etiologi
Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan,
kadar vitamin maternal rendah, termasuk asam folat, mengonsumsi
klomifen dan asam valfroat, dan hipertermia selama kehamilan.
Diperkirakan hampir 50% defek tuba neural dapat dicegah jika wanita
bersangkutan meminum vitamin-vitamin prakonsepsi, termasuk asam
folat.
c. Tanda dan Gejala
- Gangguan persarafan
- Gangguan mental
- Gangguan tingkat kesadaran
d. Penatalaksanaan
Pembedahan mielomeningokel dilakukan pada periode neonatal
untuk mencegah rupture. Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal
dan pirau CSS pada bayi hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran.
Pencangkokan kulit diperlakukan bila lesinya besar. Antibiotic profilaktik
diberikan untuk mencegah meningitis. Intervensi keperawatan yang
dilakukan tergantung ada tidaknya disfungsi dan berat ringannya disfungsi
tersebut pada berbagai system tubuh.
Untuk spina bifida okulta atau maningokel tidak diperlukan
pengobatan. Perbaikan mielomeningokel, dan kadang-kadang meningokel,
secara bedah diperlukan.
Apabila dilakukan perbedahan secara bedah, maka perlu dipasang
suatu pirau (shunt) untuk memungkinkan drainase CSS dan mencegah
timbulnya hidrosefalus dan peningkatan tekanan intrakranium.
Seksio sesarae terencana, sebelum melahirkan, dapat mengurangi
kerusakan neurologis yang terjadi pada bayi dengan defek korda spinalis.
Prognosis setelah pembedahan biasanya baik.
3. Ensefalokel
a. Pengertian
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai
dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.
Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama
perkembangan janin.
b. Gejala
Gejalanya berupa :
Hidrosefalus
Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadriplegia spastik)
Gangguan perkembangan
Mikrosefalus
Gangguan penglihatan
Keterbeiakangan mental dan pertumbuhan
Ataksia
Kejang
c. Etiologi
Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi,
faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik,
serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan
asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan
mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium
juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.
d. Penatalaksanaan
Bagi ibu yang berencana hamil, ada baiknya mempersiapkan jauh
jauh hari. Misalnya, mengonsumsi makanan bergizi serta menambah
supfemen yang mengandung asam folat. Hal itu dilakukan untuk
mencegah terjadinya beberapa kelainan yang bisa menyerang bayi_ Safah
satunya, encephalocele atau ensefalokel. Biasanya dilakukan pembedahan
untuk mengembalikan jaringan otak yang menonjol ke dalam tulang
tengkorak, membuang kantung dan memperbaiki kelainan kraniofasial
yang terjadi. Untuk hidrosefalus mungkin perlu dibuat suatu shunt.
pengobatan lainnya bersifat, simtomatis dan suportif. Prognosisnya
tergantung kepada jaringan otak yang terkena, lokasi kantung dan kelainan
otak yang menyertainya.
4. Hidrosefalus
a. Pengertian
Hidrosefalus (kepala air, istilah yang berasal dari bahasa Yunani:
“hydro” yang berarti air dan “cephalus” yang berarti kepala; sehingga
kondisi ini sering dikenal dengati “kepala air”) adalab penyakit yang
terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal).
Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang
selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat-
pusat saraf yang vital.
b. Etiologi
- Gangguan sirkulasi LCS
- Gangguan produksi LCS
c. Tanda dan Gejala
- Terjadi pembesaran tengkorak
- Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah
kebawah)
- Gangguan perkembangan motorik
- Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan
d. Penatalaksanaan
- Pembedahan
- Pemasangan “Suchn Suction”
5. Fimosis
a. Pengertian
Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis.
Fimosis merupakan suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada
bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan
menghilang dengan sendirinya.
Fimosis adalah penyempitan pada prepusium. Kelainan ini juga
menyebabkan bayi/anak sukar berkemih. Kadang-kadang begitu sukar
sehingga kulit prepusium menggelembung seperti balon. Bayi/anak sering
menangis keras sebelum urine keluar. Keadaan demikian lebih baik segera
disunat, tetapi kadang orang tua tidak tega karena bayi masih kecil. Untuk
menolongnya dapat dicoba dengan melebarkan lubang prepusium dengar,
cara mendorong ke belakang kulit prepusium tersebut dan biasanyaa akan
terjadi luka.
Untuk mencegah infeksi dan agar luka tidak merapat lagi pada
luka tersebut dioleskan salep antibiotik. Tindakan ini mula-mula dilakukan
oleh dokter. Selanjutrnya di rumah orang tua sendiri diminta
tnelakukannya seperti yang dilakukan dokter (pada orang Barat, sunat
dilakukan pada seorangbayi laki-laki ketika masih dirawat/ ketika baru
lahir. Tindakan ini dimaksudkan untuk kebersihan/mencegah infeksi
karena adanya smegma, bukan karena keagamaan). Adanya smegma pada
ujung prepusium juga menyulitkan bayi berkemih maka setiap
memandikan bayi hendaknya prepusium didorong ke belakang kemudian
ujungnya dibersihkan dengan kapas yang telah dijerang dengan air
matang.
b. Etiologi
Fimosis pada bayi laki-laki yang barn lahir terjadi karena ruang di
antara kutup dan penis tidak berkembang dengan baik. Kondisi ini
menyebabkan kulup menjadi melekat pada kepala penis, sehingga sulit
ditarik ke arah pangkal. Penyebabnya bisa dari bawaan dari lahir, atau
didapat, misalnya karena infeksi atau benturan.
c. Gejala
Untuk menandai apakah anak memang mengalami funosis, orang
tua sebaiknya mencermati beberapa gejala berikut : Kulit penis anak tak
bisa ditarik ke arah pangkal ketika akan dibersihkan. Anak mengejan saat
buang air kecil karena muara saluran kencing diujung tertutup. Biasanya ia
menangis dan pada ujung penisnya tampak menggembung. Air seni yang
tidak lancar, kadang-kadang menetes dan memancar dengan arah yang
tidak dapat diduga. Kalau sampai timbul infeksi, maka si buyung akan
mengangis setiap buang air kecil dan dapat pula disertai demam.
Jika gejala-gejala di atas ditemukan pada anak, sebaiknya bawa ia
ke dokter. Jangan sekali-kali mencoba membuka kulup secara paksa
dengan menariknya ke pangkal penis. Tindakan ini berbahaya, karena
kulup yang ditarik ke pangkal dapat menjepit batang penis dan
menimbulkan rasa nyeri dan pembekakan yang hebat. Hal ini dalam istilah
kedokteran disebut para Fimosis. Jika si Buyung mengalami kesulitan
buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulit yang melekat,
namun hal ini harus dilakukan dengan sangat hati-hati oleh seorang dokter
yang berpengalaman.
d. Penatalaksanaan
Jika fimosis menyebabkan hambatan aliran air seni, diperlukan
tindakan sirkumsisi (membuang sebagian atau seluruh bagian kulit
preputium) atau teknik bedah plastik lainnya seperti preputioplasty
(memperlebar bukaan kulit preputiurn tanpa memotongnya). Indikasi
medis utama dilakukannya tindakan siricumsisi pada anak-anak adalah
fimosis patotogik.
Penggunaan krim steroid topikal yang dioleskan pada kutit
preputium 1 atau 2 kali sehari, selama 4-5 minggu, juga efektif dalam
tatalaksana fimosis. Namun jika fimosis telah membaik, kebersihan atat
ketamin tetap dijaga, kulit preputium harus ditarik dan dikembalikan lagi
ke posisi semula pada saat mandi dan setelah berkemih untuk mencegah
kekambuhan fimosis.
6. Hipospadia
a. Pengertian
Hipospadia adalah salah satu kelainan bawaan pada anak-anak
yang sering ditemukan dan mudah untuk mendiagnosanya, hanya
pengolahannya harus dilakukan oleh mereka yang betul-betul ahli supaya
mendapatkan hasil yang memuaskan.
Hipospadia merupakan kelainan kelamian bawaan sejak lahir,
cirinya, letak lubang uretra terdapat di penis bagian bawah, bukan di ujung
penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat terjadi jika lubang uretra
terdapat di tengah bantang penis atau pada pangkal penis dan kadang pad
skrotum (kantung zakar) atau di bawah skrotum. Kelainan ini sering kali
berhubungan dengan kardi, yaitu suatu jaringan fibrosa yang kencang
yang menyebabkan penis melengkung ke bawah pada saat ereksi.
Pada hipospadia muara orifisium uretra eksterna (lubang tempat air
seni keluar) berada diproksimal dari normalnya yaitu pada ujung distal
glans penis, sepanjang ventral batang penis sampai perineum. Jadi lubang
saluran kencing letaknya bukan pada tempat yang semestinya dan terletak
di sebelah bawah penis bahkan ada yang terletak di rentang kemaluan.
Hipospadia sering disertai kelainan bawaan yang lain, misalnya pada
scrotum dapat berupa undescensus testis, meorchisdism, disgenesis testis
dan hidrotole pada penis berupa propenil scrotum mikrophalasus dari torsi
penile. Sedang kelainan ginjal dan ureter berupa fused kidney, malrotasi,
duplek dan refluk ureter.
b. Etiologi
Trend peningkatan jumlah penderita salah satunya disebabkan
faktor lingkungan dan pola hidup yang kurang sehat, akibatnya marak
penggunaan pestisida serta tinginya kandungan polusi di udara. Zat
polutan dari pabrik, limbah dan menumpuknya sampah bisa menimbulkan
hipospadia.
Dari beberapa pasien yang ditangani ternyata mereka tinggal
disekitar daerah pembuangan sampah. Ada pula yang berasal ari keluarga
petani. Penderita hipospadia umumnya berasal dari keluarga kurang
mampu. Akibatnya banyak diantara penderita tak bisa segera ditangani.
Angka kejadian penderita hipospadia di Indonesia belum diketahui
secara pasti, tetapi dari hasil penelitian pakar kedokteran di sejumlah
negara, kelainan ini terjadi pada satu dari 125 bayi laki-laki kelahiran
hidup. Salah satu penyebab kelainan ini adalah karena keturunan.
c. Penatalaksanaan
Sunat
Banyak dokter yang menyarankan sunat untuk menghilangkan masalah
fimosis secara permanen. Rekomendasi ini diberikan terutama bila fimosis
menimbulkan kesulitan buang air kecil atau peradangan di kepala penis
(balanitis). Sunat dapat dilakukan dengan anestesi umum ataupun lokal.
Obat
Terapi obat dapat diberikan dengan salep yang meningkatkan elastisitas
kulup. Pemberian salep ini harus dilakukan secara teratur dalam jangka
waktu tertentu agar efektif.
Peregangan
Terapi peregangan dilakukan dengan peregangan bertahap kulup yang
dilakukan setelah mandi air hangat selama lima sampai sepuluh menit
setiap hari. Peregangan ini harus dilakukan dengan hati-hati untuk
menghindari luka yang menyebabkan pembentukan parut. Jangan sekali-
kali membuka kulup secara paksa dengan menariknya ke arah pangkal
penis. Tindakan ini berbahaya, karena kulup dapat terjepit, menimbul
nyeri dan pembengkakan yang hebat. Bila anak mengalami kesulitan
buang air kecil, dokter akan mencoba melebarkan kulup yang melekat.
Pelebaran (dilatasi) ini mudah, hanya sekitar 5 menit dan tidak perlu
dianestesi (dibius). Bila upaya ini gagal, maka tindakan sunat (sirkumsisi)
adalah jalan keluarnya. Apalagi, bila fimosisnya menetap atau terjadi
infeksi. Bila perlu, dilakukan pembiusan.
7. Gangguan Metabolik dan Endokrin
Gangguan metabolik herediter : Ada lebih dari 400 gangguan genetik
biokimia, kebanyakan terkait-X atau autosom resesif.
a. Etiologi
- Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis atau katabolisme
molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.
- Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang
menyebabkan akumulasi senyawa toksik.
- Bisa berhubungan dengan detisiensi produksi atau penggunaan energi.
b. Manifestasi klinis umum
- Bisa terjadi dalam beberapa jam sampai berbulan-bulan setelah lahir.
- Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis. Banyak orang
merekomendasikan pemeriksaan kadar amonia serum untuk tiap bayi
< 3 bulan yang dicurigai sepsis.
- Harus dicurigai pada tiap bayi yang: nampak sehat setelah lahir tetapi
mengalami gejala setelah pengenalan makanan; mengalami asidosis
metabolic berat yang tak dapat dijelaskan; muntah rekuren datang
dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis; serta memiliki riwayat
keluarga dengan gejala serupa, retardasi mental, sindrom kematian
bayi mendadak, utau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
- Bisa datang dengan kejadian akut mengancam jiwa yang tidak
berespons terhadap terapi yang biasa.
- Temuan klinis bisa meliputi: gastrointestinal (curigai selalu bila
disertai muntah, strkar makan, sukar menambah berat badan, diare,
ikterus, atau hepatomegali); neurologis (letargi, iritabilitas, mengisap
lemah, tremor, kejang, hipertonia, rigiditas, atau koma); jantung
(kardiomiopati atau aritmia); bau atau warna urine yang tak biasa;
pernapasan (takipnea, apnea, atau distres pcrnapasan); gambaran tubuh
dismorfisme; mata (katarak, lensa ektopik, bintik merahceri,
pengabutan kornea, atau retinitis pigmentosa); rambut (alopesia, steely
hair- atau kinky hair); kulit (nodulus kulit, kulit tebal, iktiosis, atau lesi
Wit), dan kepala (makrosefali atau mikrosefali).
c. Pemeriksaan diagnostik
1) Lakukan penapisan metabolik
2) Hitung darah lengkap
3) Urinalisis: zat pereduksi, keton, bau, dan warna.
4) Gas darah arteri: asidosis metabolik atau alkalosis respiratorik.
5) Elektrolit serum: peningkatan anion gap biasanya > 16 anion gap tidak
terjadi pada semua kesalahan metabolisme sejak lahir.
6) Glukosa darah
Hipoglikemia dapat dihubungkan dengan 3-Metil-gultakonik
asiduria; penyakit urine rnaple syrup; defisiensi 3-hidroksi-3-
Metilglutaril CoA Liase; propionik asidemia; metilmalonik
asidemia; defisiensi Asil CoA dehidrogenase rantai sedang;
defisiensi karnitinl asilkarnitin translokase; serta defisiensi
karnitin-palmitil transferase I dan karnitin-palmitil transferase II.
Hipoglikemia tidak berhubungan dengan penyakit penyimpanan
glikogen tipe II.
7) Kadar amonia plasma: sering melebihi 1000 µmol/L
8) Enzim hepar, termasuk kadar hilirubin total dan direk.
9) Asam amino plasma dan urine-, asam organik urine.
10) Kadar laktat plasma.
11) Mungkin memerlukan pemeriksaan khusus (mis., pemeriksaan biopsi
kulit dan cairan serebrospitial CSFJ).
d. Intervensi
- Berikan perawatan suportif. Hasilnya relatif cepat diperoleh.
- Puasa sampai diagnosis diperoleh.
- Lakukan selalu rujukan rnetabolik/genetik dan pertimbangkan
pemindahan ke institusi yang mengkhususkan pada gangguan
metabolik herediter.
- Hasil akhir : sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir responsif
terhadap pembahan diet : sebagian kesalahan metabolisme sejak lahir
letal dan memerlukan perawatan paliatif.
8. Atresia Esofagus
a. Pengertian
Atresia esophagus adalah esofagus/kerongkongan yang tidak
terbentuk secara sempurna, kerongkongan menyempit dan buntu tidak
tersambung dengan lambung sebagaimana mestinya. Atresia esofagus
merupakan suatu kelainan bawaan pada saluran pencernaan yang
diseababkan karena penyumbatan bagian proksimal esofagus sedangkan
bagian distal berhubungan dengan trakea.
b. Etiologi
Beberapa etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya
kelainan kongenital atresia esophagus:
- Faktor obat; Salah satu obat yang diketahui dapat menimbulkan
kelainan kongenital ialah thalidomine
- Faktor radiasi; Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janian yang dapat
mengakibatkan mutasi pada gen.
- Faktor gizi; Penyelidikan menunjukan bahwa frekuensi kelainan
congenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan
makanan
c. Patofisiologi
Secara epidemiologi anomaly ini terjadi pada umur kehamilan 3-6
minggu akibat :
- Diferensiasi usus depan yang tidak sempurna dalam memisahkan diri
untuk masing-masing menjadi esophagus dan trekea
- Perkembangan sel endoteral yang tidak lengkap sehingga
menyebabkan terjadinya atresia
- Perlekatan dinding lateral usus depan yang tidak sempurna sehingga
terjadi fistula trekeo esophagus. Faktor genetic tidak berperan dalam
patogenesis ini
9. Obstruksi Billiaris
a. Pengertian
Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena
terbentuknya jaringan fibrosis
b. Etiologi
- Degenerasi sekunder
- Kelainan congenital
c. Tanda dan Gejala :
- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)
- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati,
sehingga bilirubin indirek meningkat)
- Bilirubinuria
- Tinja berwarna seperti dempul
- Terjadi hepatomegali
d. Patofisiologi
Sumbatan saluran empedu dapat terjadi karena kelainan pada
dinding misalnya ada tumor atau penyempitan karena trauma (iatrogenik).
Batu empedu dan cacing askariasis sering dijumpai sebagai penyebab
sambutan didalam lumen saluran. Pankreatis,tumor caput pankreas,tumor
kandung empedu atau anak sebar tumor ganas didaerah ligamentum
hepato duodenale dapat menekan saluran empedu dari luar menimbulkan
gangguan aliran empedu. Beberapa keadaan yang jarang dijumpai sebagai
penyebab sumbatan antara lain kista koledokus, abses amuba pada lokasi
tertentu, diventrikel duodenum dan striktur sfingter vavila vater.
Kurangnya bilirubin dalam saluran usus bertanggung jawab atas
tinja pucat, biasanya dikaitkan dengan obstruksi empedu. Penyebab gatal
(pruritus) yang berhubungan dengan obstruksi empedu tidak jelas.
Sebagian percaya mungkin berhubungan dengan akumulasi asam empedu
di kulit. Lain menyarankan mungkin berkaitan dengan pelepasan ovioid
endogen. Penyebab obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran
empedu sehingga empedu tidak dapat mengalir kedalam usus untuk
dikeluarkan (sebagai strekobillin) dalam feses.
e. Penatalaksanaan
Pada dasarnya penatalaksanaan pasien dengan obstruksi biliaris
bertujuan untuk menghilangkan penyebab sumbatan atau mengalihkan
aliran empedu.tindakan tersebut dapat berupa tindakan pembedahan
misalnya pengangkatan batu atau reseksi tumor. Dapat pula upaya untuk
menghilangkan sumbatan dengan tindakan endoskopy baik melalui papila
vater atau dengan laparoscopy. Bila tindakan pembedahan tidak mungkin
dilakukan untuk menghilangkan penyebab sumbatan, dilakukan tindakan
drainase yang bertujuan agar empedu yang terhambat dapat dialirkan.
Drainase dapat dilakukan keluar tubuh misalnya dengan pemasangan pipa
naso bilier, pipa T pada ductus koledokus atau kolesistostomi.
- Penatalaksanaan keperawatan
Pertahankan kesehatan bayi (pemberian makan yang cukup gizi sesuai
dengan kebutuhan, serta menghindarkan kontak infeksi). Berikan
penjelasan kepada orang tua bahwa keadaan kuning pada bayinya
berbeda dengan bayi lain yang kuning karena hiperbilirubinemia biasa
yang dapat hanya dengan terapi sinar atau terapi lain. Pada bayi ini
perlu tindakan bedah karena terdapatnya penyumbatan.
- Penatalaksanaan medisnya yaitu dengan operasi
10. Omfalokel
a. Pengertian
Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam
kantong peritoneum
b. Etiologi
Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin
berumur 10 minggu
c. Tanda dan Gejala
- Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin
- Berat badan lahir > 2500 gr
d. Penatalaksanaan
- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan
untuk penebalan selaput yang menutupi kantong
- Pembedahan
11. Hernia Diafragmatika
a. Pengertian
Hernia diafragmatika adalah penonjolan organ perut ke dalam
rongga dada melalui suatu lubang pada diafragma. Diafragmatika adalah
sekat yang membatasi rongga dada dan rongga perut. Secara anatomi
serat otot yang terletak lebih medial dan lateral diafragma posterior yang
berasal dari arkus lumboskral dan vertebrocostal triagone adalah tempat
yang paling lemah dan mudah terjadi rupture.
Menurut lokasinya hernia diafragma traumatika 69% pada sisi kiri,
24% pada sisi kanan, dan 15% terjadi bilateral. Hal ini terjadi karena
adanya hepar di sisi sebelah kanan yang berperan sebagai proteksi dan
memperkuat struktur hemidiafragma sisi sebelah kanan. Organ abdomen
yang dapat mengalami herniasi antara lain gaster, omentum, usus halus,
kolon, limpa’dan hepar. Juga dapat terjadi hernia inkarserata maupun
strangulata dari saluran cerna yang mengalami herniasi ke rongga toraks
ini.
Lubang hernia dapat terjadi di peritoneal (tipr bochdalek) yang
tersering ditemukan. Pada hernia bochdalek umumnya langsung
menunjukkan gejala pada saat bayi. Pada kasus hernia bochdalek, bayi
akan tampak kebiruan dan perut kembung. Kemudian, anterolateral (tipe
morgagni) atau di esofageal hiatus hernia. Umumnya baru menimbulkan
gejala pada usia dewasa.
b. Penyebab
Penyebab penyakit hernia ini adalah janin tumbuh di uterus ibu
sebelum lahir, berbagai sistem organ berkembang dan matur. Diafragma
berkembang antara minggu ke-7 sampai 10 minggu kehamilan. Esofagus
(saluran yang menghubungkan tenggorokan ke abdomen), abdomen, dan
usus juga berkembang pada minggu itu.
Pada hernia tipe Bockdalek, diafragma berkembang tidak normal
atau usus mungkin terperangkap di rongga dada pada saat diafragma
berkembang. Pada hernia tipe Morgagni, otot yang seharusnya
berkembang di tengah diafragma tidak berkembang secara wajar.
Pada kedua kasus di atas perkembangan diafragma dan saluran
pencernaan tidak terjadi secara normal. Hernia difragmatika terjadi karena
berbagai faktor, yang berarti “banyak faktor” baik faktor genetik maupun
lingkungan.
c. Tanda dan Gejala Penyakit Hernia
Gejalanya berupa:
- Gangguan pernafasan yang berat
- Sianosis (warna kulit kebiruan akibat kekurangan oksigen)
- Takipneu (laju pernafasan yang cepat)
- Bentuk dinding dada kiri dan kanan tidak sama (asimetris)
- Takikardia (denyut jantung yang cepat)
d. Komplikasi
Lambung, usus dan bahkan hati dan limpa menonjol melalui
hernia. Jika hernianya besar, biasanya paru-paru pada sisi hernia tidak
berkembang secara sempurna.
Setelah lahir, bayi akan menangis dan bernafas sehingga usus
segera terisi oleh udara. Terbentuk massa yang mendorong jantung
sehingga menekan paru-paru dan terjadilah sindroma gawat pernafasan.
Sedangkan komplikasi yang mungkin terjadi pada penderita hernia
diafragmatika tipe Bockdalek antara lain 20 % mengalami kerusakan
kongenital paru-paru dan 5 – 16 % mengalami kelainan kromosom.