KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

KELAINAN METABOLIK DAN ENDOKRIN

DOSEN PEMBIMBINGHENIK ISTIKOMAH S.Si.T.,. M Keb

POLTEKKES KEMENKES SURAKARTAJURUSAN KEBIDANAN

2013/2014

Kelompok 12

1. Windari Rahayu (P27224012248)

2. Wiwik Pujiastuti (P27224012249)

3. Wiwin Ernawati (P27224012250)

• Kelainan Metabolik Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

I. PENGERTIAN

• Kelainan Endokrin

Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ lain.

II. Klasifikasi 1. Kelainan Metabolisme di bagi dalam beberapa macam antara lain:

A. Kelainan metabolisme karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa macam antara lain:

1. GalaktosemiaGalaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi

dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.

2. GlikogenosisGlikogenosis (Penyakit penimbunan

glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

3.  Intoleransi Fruktosa HerediterIntoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.

4. FruktosuriaFruktosuria

merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

5. PentosuriaPentosuria adalah suatu keadaan yang tidak

berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

B. Kelainan metabolisme piruvatPiruvat terbentuk dalam proses pengolahan

karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:

a)  kerusakan ototb)  keterbelakangan mentalc)   kejangd)  penimbunan asam laktat yang

menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)

e)  kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal/hati.

C. Kelainan metabolism

e asam amino

Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

2. kelainan pada system endokrin.Bentuk-bentuk kelainan

endokrin, antara lain : hiperpituitarisme, hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma tiroid, hipoparatiroidisme, pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme, insufisiensi adrenokorteks, sindrom adenogenital, sindrom cushing, hipogonadisme hipergonadotropik, hipogonadisme hipogonadotropik.

III. Factor Resiko

1. Teratogenik

•Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan.Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.

2. Gizi•Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.

3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh

cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.4. Faktor genetik dan kromosom

Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.

Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.

5. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan.

IV. Tanda / gejalaPada saat lahir, neonatus dengan

gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

IV. DiagnosisDiagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan: Bayi masih berada dalam kandungan.

Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis (analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu lebih dari 35 tahun.

Pada awal masa kanak-kanak. Diduga suatu sindroma Klinefelter jika

seorang anak laki-laki terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis. Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu

VI. Penatalaksanaan

a. Kelainan metabolisme karbohidrat 1) Galaktosemia

jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.2) Glikogenesis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3)  Fenilketonuria Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah

Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.

2.  Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

VII. Asuhan

Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan endokrin:

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika

Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.

o Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.

Contoh kelainan Endokrin

adrenogenital sindrom..

DAFTAR PUSTAKA

Muslihatun,wafi nur.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Balita.Fitramaya:Yogyakarta.Sudarti.2010. Kelainan dan Penyakit Pada Bayi dan Anak.Nuha medika:Yogyakarta.Rendle, jhon,dkk. 1994. Penyakit anak. Jakarta: bina aksaraMerenstein, Gerald,dkk. 2002. Buku pegangan pediatric. Jakarta:widia medikaHabel, alex. 1990. Ilmu penyakit anak. Jakarta: binarupa aksara

Pertanyaan:

Setya (kel 9): dalam galaktosemia disebutkan bahwa ada kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, itu menyebabkan apa?

ovi (kel 6):dalam kelainan metabolisme piruvat tadi ada gejala keterbelakangan mental,bagaimana itu terjadi?

Indarti (kel 9): selain faktor genetik apa yang menyebabkan kelaian metabolik pada bayi?

Jawaban:Setya: Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.

Ovi: Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat fatal. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat.

Indarti: 1. Penyakit Ibu

-Infeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simpleks)-Non infeksi, misalnya ibu menderita diabetes mellitus.

2. Keracunan-Kasus yang banyak terjadi misalnya obat Thalidomida yang berfungsi untuk menghilangkan muntah-muntah saat ngidam.-FAS (fetal alchohol syndroms) dapat menyebabkan BBLR dan retardasi mental.-Polusi

3. Trauma, seperti kecelakaan, jatuh dsb.4. Nutrisi atau gangguan gizi