Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat
Kelainan Kongenital Susunan Saraf Pusat
1. Anamnesis
a) Keluhan Utama
Pasien dengan kelainan kongenital SSP kemungkinan besar datang
dengan keluhan utama :
Ukuran kepala yang abnormal (membesar atau mengecil), contohnya
makrosefal dan mikrosefal
Benjolan di kepala, contohnya ensefalokel,
meningoensefalokel.
Benjolan di punggung, contohnya spina bifida
Bentuk kepala yang abnormal, contohnya kraniosinostosis
b) Anamnesis Khusus
Keluhan dirasakan sejak lahir
Tanda tanda TTIK : nyeri kepala (rewel), kejang, muntah
proyektil
Defisit neurologis : gangguan penglihatan, gangguan pendengaran,
gangguan penciuman, gangguan motorik (gangguan berjalan), gangguan
bicara
Riwayat kehamilan : multipara, riwayat infeksi pada masa
kehamilan, riwayat minum obat obatan pada masa kehamilan (golongan
aminopterin, analgetik, klomifen), usia ibu, kegagalan tindakan
abortus, kelainan metabolik ibu (diabetes, gangguan keseimbangan
hormon, defisiensi vitamin, mineral), Pre Natal Care yang tidak
teratur, oligohidramnion. Riwayat Persalinan : prematur, riwayat
CPD (Cephalopelvic Disproportion)PEMERIKSAAN FISIK1. Lingkar kepala
:
Makrosefal : ukuran lingkar kepala > 2 Standar Deviasi di
atas rata- rata. Mikrosefal : ukuran lingkar kepala < 2 Standar
Deviasi di atas rata- rata.
2. Kepala :
Bentuk : asimetris, dolisefali (bentuk kepala menjadi panjang
dan sempitsinostosis sagital), towershape head atau
turribrakhisefali (tampilan tengkorak seperti menarasinostosis
koronaria), trigonosefali (pertumbuhan tengkorak bagian frontal
lebih mendatar, melebar di bagian parietal, sehingga mirip bentuk
segitigasinostosis metopik) Benjolan (+) biasanya di garis
tengah
3. Wajah:
Bentuk: hipertelorisme (pemendekan jarak interkantalsinostosis
metopik)4. Tanda tanda hipertensi intrakranial :
Fontanel anterior yang sangat tegang
Sutura Kranium tampak atau teraba melebar
Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena vena superfisial
menonjol
Cracked Pot Sign yaitu perkusi kepala terasa seperti kendi yang
retak
Sunset Phenomenon yaitu tampak kedua bola mata deviasi ke bawah
dan kelopak mata atas tertarik.
5. Pemeriksaan Neurologis Pemeriksaan Saraf Otak-Parase N. I :
anosmia, hiposmia, parosmia
Parase N. III : ptosis. Parase N. VI : esotropia.
Parase N. VIII : Pemeriksaan Motorik
-
Pemeriksaan Refleks
Reflex meningkat
PEMERIKSAAN PENUNJANG1. Transiluminasi
2. USG Kepala
3. CT Scan KepalaDISKUSI
1. MIKROSEFAL Merupakan kasus malformasi kongenital otak yang
paling sering dijumpai
Perbandingan berat otak terhadap berat badan bisa mencapai 1 :
100 (N = 1: 30)
Kriteria diagnostik : bila ukuran lingkar kepala 3 Standar
Deviasi di bawah ukuran rata rata.
Etiologi :
Faktor genetik : resesif otosomal, delesi kromosom, trisomi
Proses inflamasi : rubela, toksoplasmosis, penyakit inklusi
sitomegalik
Intoksikasi bahan bahan beracun
Penyakit metabolik : fenilketonuria
Tampilan khas mikrosefalus : tulang frontal dan fossa anterior
yang kecil
Biasanya anak dengan mikrosefalus langsung meninggal setelah
lahir. Apabila bisa bertahan, maka akan mengalami retardasi
mental.
2. HIDROSEFALUS
Definisi:
Kelebihan cairan serebrospinalis di dalam kepala, biasanya di
dalam sistem ventrikel, atau dapat berakumulasi di dalam rongga
arakhnoid, yang berakibat pada gangguan hidrodinamik cairan likuor
sehingga menimbulkan peningkatan volume intraventrikel.
Etiologi:
a). Sebab-sebab prenatal : malformasi (anomali perkembangan
sporadis), infeksi, kelainan vaskuler.b).Sebab-sebab postnatal:
lesi massa, perdarahan, meningitis, gangguan aliran vena
Klasifikasi:
a). Hidrosefalus komunikans: keadaan hidrosefalus dimana ada
hubungan antara sistem ventrikel dengan rongga subarakhnoid otak
dan spinal.
b). Hidrosefalus non komunikans:bila ada blok di dalam sistem
ventrikel atau salurannya ke rongga subarakhnoid.
Patofisiologi:
Terjadi sebagai akibat dari tiga mekanisme, yaitu:
1). Produksi LCS yang berlebihan
2). Peningkatan resistensi aliran LCS
3). Peningkatan tekanan sinus venosa
Konsekuensi dari tiga mekanisme di atas adalah peningkatan
tekanan intrakranial sebagai upaya mempertahankan keseimbangan
sekresi dan absorpsi.
Gejala klinis:
Gejala yang paling umum pada penderita hidrosefalus kongenital
adalah pembesaran abnormal yang progresif dari ukuran kepala.
Biasanya disertai gejala-gejala hipertensi kranial, yaitu:
1) Fontanel anterior yang sangat tegang. Biasanya dalam keadaan
normal fontanel anterior tampak datar atau bahkan sedikit cekung ke
dalam pada bayi dalam posisi berdiri (tidak menangis).
2) Sutura kranium tampak atau teraba melebar.
3) Kulit kepala licin mengkilap dan tampak vena-vena superfisial
menonjol. Perkusi kepala akan terasa seperti kendi yang retak
(cracked pot sign).
4). Fenomena matahari tenggelam (sunset phenomenon). Tampak
kedua bola mata deviasi ke bawah dan kelopak mata atas tertarik.
Pemeriksaan penunjang:
1). USG
2). CT Scan
3). MRI
Penatalaksanaan;
1). Sementara
Terapi konservatif medikamentosa, ditujukan untuk:
- membatasi evolusi hidrosefalus melalui upaya mengurangi
sekresi cairan dari pleksus khoroid (Asetazolamid 100
mg/kgBB/hari)- meningkatkan resorpsi LCS (isorbid)
Drainase likuor eksternal
Dilakukan dengan memasang kateter ventrikular yang kemudian
dihubungkan dengan suatu kantong drain eksternal. Keterbatasan
tindakan ini adalah adanya ancaman kontaminasi LCS dan penderita
harus selalu dipantau secara ketat. Cara lain yang mirip dengan
metode ini adalah punksi ventrikel yang dilakukan berulang kali
untuk mengatasi pembesaran ventrikel yang terjadi.
2). Operasi pemasangan pintas (Shunting)
Bertujuan membuat saluran baru antara aliran likuor (ventrikel
atau lumbar) dengan kavitas drainase (seperti: peritoneum, atrium
kanan, pleura). Pada anak-anak lokasi drainase yang terpilih adalah
rongga peritoneum, mengingat ia mampu menampung kateter yang cukup
panjang sehingga dapat menyesuaikan pertumbuhan anak serta risiko
terjadi infeksi berat relatif lebih kecil dibandingkan dengan
rongga atrium jantung.
3. SEFALOKEL Definisi : Penonjolan isi kranium melalui celah
atau defek pada tabung neural.
Bila penonjolan tersebut berupa meningen dan LCS, maka disebut
meningokel. Bila jaringan otak ikut keluar, maka disebut
meningoensefalokel.
Faktor faktor yang menyebabkan terjadinya sefalokel, antara lain
:
1. Latar belakang etnik dan ras
2. Infeksi seperti toksoplasmosis, riketsia, influenza, dan
sebagainya
3. Toksin
4. Kelainan metabolik : gangguan keseimbangan hormon, diabetes,
defisiensi vitamin, mineral dan sebagainya.
5. Abrasi kromosom : translokasi 13 15
6. Obat obatan : golongan aminopterin, analgetik, klomifen
7. Multiparitas
8. Kegagalan tindakan abortus
9. Usia ibu
10. Urutan kehamilan
11. Jenis kelamin
12. Predisposisi genetik
Diagnostik Sefalokel
Klinis : terdapat benjolan di daerah kepala, biasanya di garis
tengah dan telah ada sejak lahir.
Pemeriksaan Penunjang :
1. Foto polos kepala : untuk mencari defek pada tengkorak dan
mendeteksi keadaan patologis penyerta lainnya seperti TTIK,
disproporsi kraniofasial, dan sebagainya.
2. Transiluminasi : dengan penyorotan lampu yang kuat pada
tonjolan tersebut (di dalam ruang gelap) diharapkan akan
menampakkan bayang bayang isi sefalokel.
3. USG kepala
4. CT Scan kepala
Penatalaksanaan
Tindakan operasi yang dilaksanakan sedini mungkin pada penderita
yang laik menjalaninya merupakan terapi terpilih.
Apabila didapatkan tanda tanda infeksi (ada luka yang terbuka),
maka perlu dilakukan perawatan lokal dan pemberian antibiotika
dosis tinggi.
Apabila terdapat TTIK, maka lakukan tindakan drainase atau
Ventriculo Peritoneal Shunt.
Prognosa
Prognosa sangat dipengaruhi dengan adanya hidrosefalus dan
ukuran dari sefalokel
53 % sefalokel tanpa disertai kelainan intrakranial mempunyai
prognosa perkembangan fisik dan mental yang cukup baik
28 % perkembangan mental normal walaupun ada gangguan fisik.
19 % mengalami retardasi mental
4. KRANIOSINOSTOSIS
Definisi:
Merupakan suatu deformitas atau kelainan bentuk tengkorak yang
terjadi akibat penutupan dini dari salah satu sutura. Kelainan ini
perlu dibedakan dengan keadaan mikrosefalus di mana tengkoraknya
tidak dapat tumbuh membesar akibat pertumbuhan otak yang lambat
sehingga suturanya juga menutup (kadang diistilahkan sebagai suatu
kraniosinostosis sekunder)
Insidensi:
Kira-kira 1 dalam 10.000 kelahiran hidup, dan kasus yang paling
banyak adalah yang melibatkan sutura sagitalis, diikuti oleh sutura
koronalis unilateral dan bilateral, sutura metopik dan sutura
lambdoid.
Gejala klinis:
Dapat menyebabkan terjadinya peningkatan tekanan intrakranial
dan disfungsi neurologi. Hal ini terutama dijumpai pada kasus-kasus
sinostosis sutura yang multipel. Evaluasi dan pemeriksaan pasien
kraniosinostosis mencakup anamnesa, pemeriksaan fisik dan riwayat
perkembangan yang lengkap.
Pemeriksaan penunjang;
Foto polos tengkorak
Untuk melihat sutura mana yang menutup dan bentuk konfigurasi
tengkorak yang abnormal.
CT scan
Ditujukan untuk mengevaluasi adanya kelainan-kelainan penyerta
intrakranial lainnya.
Penatalaksanaan
Tindakan operasi koreksi untuk suatu sinostosis sutura tunggal
ditentukan oleh usia dan beratnya deformitas yang terjadi. Fusi
prematur dari sutura sagitalis atau lambdoid untuk kasus-kasus yang
berusia < 6 bulan, cukup dengan tindakan kraniektomi di
sepanjang sutura yang terlibat, sedangkan untuk kasus dengan usia
> 6 bulan dimana ada distorsi kranium yang hebat, maka
dibutuhkan tindakan rekonstruksi yang lebih rumit.