Jessy atresia biliar

ATRESIA BILIARM.R. Jessica Ortiz Medina

DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA

Proceso idiopático

progresivo, necroinflamatorio.

Arbol biliar extrahepático: Obstrucción

flujo biliar.

Segmentaria o total.

REGISTRO JAPONÉS DE AB

TIPO I: Atresia del conducto biliar común

(10%).

TIPO II: Atresia de los conductos hepáticos

(2%)

TIPO III: Atresia de la hepatitis porta (88%).

CLASIF. POR MALF. ASOCIADAS Y

APARICIÓN ICTERICIA

AB Embrionaria: Ictericia al nacer +

malformaciones graves: HETEROTAXIA.

AB Perinatal: Ictericia tardía + sin

malformaciones (70-80%).

EPIDEMIOLOGÍA

1 en 8 000-20 000 RN Vivos.

Asiáticos, raza negra.

No predisposición por sexo.

¿RNAT/ RNPT?

Edad materna, paridad.

PATOGÉNESIS

Multifactorial.

Viral:

Invierno?: reovirus, rotavirus, CMV, VPH.

Toxinas:

Australia 1964, 1988 y 2007: Toxina del

pastoreo.

PATOGÉNESIS

Inmunidad:

Desregulación inmune o autoinmune:

aumento linfocitos CD4+ y CD8+ T, CD68+

células Kuppfer.

IL-2, IL-12, IFN gamma, FNT alfa.

Alteraciones CFC1 ABME: 2x población

normal.

CUADRO CLÍNICO

CUADRO CLÍNICOSignos/Síntomas Inicio Comentarios

Ictericia Temprano x Hiperbilirrubinemia

conjugada

Heces acólicas Variable Varía día a día

Orina oscura Temprano Exc. Bilirrubina orina

Hepatomegalia Variable Inconstante

Esplenomegalia Tarde No primeros meses

Prurito Tarde No primeros meses

Ascitis Tarde No primeros meses

CUADRO CLÍNICO

50 %: ABME

50%: Trisomía 21, Trisomía 18, Aneuploidia

del cromosoma 22, Síndrome de Martínez

Frías, Síndrome de

Kabuki, CHARGE, Síndrome de Mowat

Wilson, Síndrome de regresión caudal.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Sepsis.

Transtornos metabólicos.

Endocrinopatías.

Causas más frecuentes Colestasis

Neonatal:

Infección.

NPT.

Colestase associada à infecção: Vírus (citomegalovírus, herpes vírus simples, vírus da hepatite B, HIV,

parvovírus B19, outros) Bactérias (infecção do trato urinário, sépsis, Listeria, sífilis e outros) Protozoários (toxoplasmose) Doenças metabólicas Defeito no ciclo da uréia (colestase neonatal associada à deficiência de

citrina, deficiência de arginase) Desordens do metabolismo de metais (hemocromatose neonatal,

sobrecarga infantil de cobre – não-Wilsoniana) Desordens do metabolismo de lipídeos (doença de Niemann-Pick tipo C,

doença de Wolman, doença de depósito de éster de colesterol) Desordens do metabolismo do carboidrato (galactosemia, frutosemia,

glicogenose tipo 4) Desordens do metabolismo de aminoácidos (tirosinemia) Hepatopatias mitocondriais.

Formas hereditárias da colestase intra-hepática Desordens dos transportadores de membrana ou de secreção Deficiência dos transportadores dos ácidos biliares – deficiência de BSEP (progressiva e persistente: PFIC2; benigna e recorrente:

BRIC2) Deficiência dos transportadores de fosfolípides – deficiência do MDR3 (PFIC3) Deficiência do transportador de íons - CFTR (fibrose cística) Deficiência de FIC1 (progressiva e persistente: PFIC1 e doença de Byler; benigna e recorrente: BRIC1) Ictiose neonatal – síndrome da colangite esclerosante Artrogripose Síndrome de Aagenaes (síndrome da colestase com linfedema) Deficiência de alfa-1-antitripsina Desordens da biossíntese ou conjugação dos ácidos biliares Deficiência da 3β-hidroxiesteróide Δ5-C27 esteróide desidrogenase/isomerase Deficiência da 3-oxosteróide 5β-redutase Deficiência da oxisterol 7 α-hidrolase Hipercolanemia familiar Deficiências secundárias (distúrbios peroxissomais: síndrome de Zellweger) Desordens da embriogênese Síndrome de Alagille (defeito de Jagged 1) Má-formação da placa ductal (ARPKD, ADPLD, doença de Caroli) Não classificadas Síndrome de McCune Albright Defeito funcional da Villin Cirrose infantil indiana

ADPLD = doença hepática policística autossômica dominante; ARPKD = doença renal policística autossômica recessiva; BRIC = colestase intra-hepática benigna recorrente; BSEP =bomba de transporte dos sais biliares; CFTR = regulador transmembrana da fibrose cística; MDR3 = proteína de resistência multidrogas 3; PFIC = colestase intra-hepática familiarprogressiva.

Síndromes endócrinas

Hipotireoidismo

Panhipopituitarismo

Síndromes genéticas

Síndrome de Down

Outras trissomias

Síndrome de Turner

Síndrome de Zellweger

Doenças de depósito

Doença de Gaucher

Drogas e toxinas (tóxicas)

Endotoxemia, colestase associada à nutrição parenteral, hidrato de cloral, antibióticos, outras drogas

Hipóxia/hipoperfusão

Outras

Lúpus neonatal, Doença de Caroli, síndrome da bile espessa, histiocitose X, síndrome de ativação macrofágica (linfohistiocitose hemofagocítica)

Idiopáticas

Hepatite neonatal idiopática, ductopenia não-sindrômica.

Atresia de vias biliares extra-hepáticas

Cisto de colédoco

Perfuração espontânea das vias biliares

Coledocolitíase

Colangite esclerosante neonatal

Estenose das vias biliares

Compressão externa das vias biliares (massas ou tumores).

Ictericia lactante >o =

2 sem edad

Bilirrubina

fraccionada

Evaluación Lab.

Completa

Bil. Conjugada >2

y > 20% BT

DIAGNÓSTICO: 1era línea Enfermedad avanzada: disminución

plaquetas, CGB bajo.

GGT desprop. alto. TP > 14 “ e INR >1.5

Ultrasonido: Signo del cordón triangular c/s hepatomegalia.

Ecoestructura normal.

Pruebas DISIDA: puede ser negativo al inicio.

Biopsia hepática: Proliferación conductos biliares con tapones de bilis.

Colangiograma intraoperatorio: Ausencia flujo.

DIAGNÓSTICO: 2da línea Alfa 1 antitripsina.

Succinilacetona en orina.

Acidos orgánicos en orina.

Acidos biliares en orina.

PCR en orina para CMV.

Azúcares reductores en orina.

Rx tórax.

Examen Oftalmológico.

Aminoácidos en plasma.

Lactato, piruvato.

Prueba de sudor.

Cortisol.

Evaluación laboratorial

+ otro Dx: monitorear

Bil Conjugada.

Alter. obstructivas

Resolución

Sin Dx

No obstrucción

USBil. elevada

Qx

DISIDA

No excreción Excreción

Qx + Colangiografía IO

Inconclusa/ prolifcond. biliares

Otro Dx

BxHepática

Colangiogramano excreta

Colangiogramaexcreta

HPE

Ex Lab

TRATAMIENTO:

Hepatoportoenterostomía

45-60 días de vida.

<30 días: 49%

31-90 días: 36%

>90 días: 23%

Evaluación: Niveles de bilirrubinas a 3

meses de Qx.

84% supervivencia a 24 meses edad: Bil. <2.

16% supervivencia a 24 meses edad: Bil. >6.

TRATAMIENTO:

Hepatoportoenterostomía

TRATAMIENTO: Nutrición

Requerimiento calórico alto: 150%

Aceite TCM.

Vitaminas liposolubles.

TRATAMIENTO: Medicación

ATB 1er año de vida: Colangitis: 40-90%.

TMP-SMX/ Neomicina.

¿Ursodiol/ esteroides?

TRATAMIENTO: MedicaciónMEDICACIÓN DOSIS

URSODIOL 20 -30 mg/kg/día BID

TMP - SMX 4 mg/kg/día c/12 horas

NEOMICINA 25 mg/kg/día c/8 horas

VITAMINA A 3 000 U QD

VITAMINA E 15-25 U/kg QD

VITAMINA D 4 000 U QD

VITAMINA K 2.5 mg tres veces/ semana

MANEJO DE LA HIPERTENSIÓN

PORTAL

Transplante hepático.

Escleroterapia/ bandas.

¿Endoscopia?

MANEJO ASCITIS

Transplante hepático

Diuréticos, B-

bloqueadores, paracentesis, restricción

dietética.

TRANSPLANTE HEPÁTICO

Niño mayor: < riesgo ELPT

PRONÓSTICO

Supervivencia HPE: 90%

Supervivencia a 4 años:

46 días: 75% vs. 46-75 días: 33% vs. >75

días:11%

Supervivencia edad adulta: 20%