Imunodeficiência Combinada Grave. O diagnóstico precoce é importante? Inês Simão 1 , Rosalina Valente 2 , João Farela Neves 1 , Conceição Neves 1 1 Unidade de Infecciologia, Consulta de Imunodeficiências Primárias 2 Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos Área de Pediatria Médica - Director: Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Hospital. Dona Estefânia. Centro Hospitalar Lisboa Central EPE Introdução: A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) caracteriza-se por um defeito grave das células T e B e/ou NK. Não diagnosticada evolui inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevivência destas crianças. Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Comentário: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável, estimando-se cerca de 5-10 casos/ano em Portugal. A suspeição precoce e um diagnóstico rápido (e acessível) permitem curar uma doença que de outra forma é uniformemente fatal. ♂, 8M •AP: Infec respiratórias de repetição CASO 1 CASO 2 CASO 3 EXANTEMA Toxidermia ?? Doença Enxerto contra Hospedeiro pós-transfusional atenuada PNEUMONIA Adenovírus Insuficiência Respiratória Doença Pulmonar Sequelar Grave SÉPSIS CVC S. aureus SÉPSIS CVC K. oxytoca Linfopénia 600-1500 linfócitos/uL Sem dador MO aparentado Sem condições TMO D158 D1 D58 D30 D7 Ventilação Mecânica (VM) UCIP CE CE D14 VM D22 ENF UCIP D60 VM Alta 14 M Idade Faleceu Pneumotórax hipertensivo ♂, 6M •AF : 2 tios maternos falecidos no 1º A • AP: 2 OMA e 2 rinofaringites BCGite disseminada (MSE, baço, pulmão, adenopatias abdominais) D1 PNEUMONIA intersticial Hipoxemiante UCIP Conjuntivite bacteriana Candidíase oral LBA – P. jiroveci, C. albicans, BAAR M. bovis D4 5 M TMO dador fenoidêntico não aparentado ENF D9 D102 Esplenectomia Vários ciclos de infusão de células dador reconstituição imunitária lenta e progressiva 11 - 17 M Idade Clinicamente bem Quimerismo Linfóide T e NK completo ♂, 1,5M •AF: Abortos espontâneos D1 Infecção Respiratória alta D23 SÉPSIS MRSA INT SÉPSIS M.catarrhalis Linfopénia 2500/uL D8 HDE INT SÉPSIS ? 4 M TMO dador genoidêntico (Irmã) Sem condicionamento Clinicamente bem 8 M Idade SCID T-B+NK- Quimerismo positivo SCID T-B+NK- Quimerismo positivo SCID Hipomorfo • Quimerismo positivo - células do dador CE em circulação Figura 1: Lesões cutâneas Figura 2: TAC torácica Figura 3: Radiografia Tórax Figura 4: Radiografia Tórax Bibliografia 1- Matthews DJ,et al. Function of the interleukin-2 (IL-2) receptor gamma-chain in biologic response of X-linked severe combined immunodeficient B cells to IL-2, IL-4, IL-13, and IL-15. Blood 1995. 85: 38–42; 2- Buckley RH. Hematopoietic stem-cell transplantation for the treatment of severe combined immunodeficiency. N. Engl. J. Med. 1999. 340: 508–516; 3- Heymer B: Histopathological Manifestations of Acute Gvhd; in Clinical and Diagnostic Pathology of Graft-Versus-Host-Disease. Berlin, Germany, Springer, 2002; 4- Knutsen A, Wall D. Umbilical Cord Blood Transplantation in Severe T-Cell Immunodeficiency Disorders: Two-Year Experience. J Clin Immun2000;20,477-76