-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
1/47
L . L P P
1
1
PLAN1. Gă , 2. R GF3. R 4. L M
ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP5. ADN 6.
ADN ță ț (. 9)
1) GENETICA
Genetica studiază structurile, mecanismele şi legile
eredităţii şi variabilităţii.
Termenul care desemnează această disciplină
este “gennao” – a genera, a da naştere.
Genetica studiază modalitatea şi legitatea după care
părinţii transmit copiilor lor o parte din
caracterele lor.
Din definiţia geneticii se desprind cele două laturi
fundamentale ale conţinutului său: ereditatea şi
variabilitatea.
C EREDITATEA ? E
P , .
E ,
, . D ,
,
. , ,
.
VARIABILITATEA
P , , ,
. P
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
2/47
L . L P P
2
. E , ,
.
M , ,
.
2) GENOTIP SI FENOTIP DEF. ; RELATIA DINTRE ELE
(G) . , .
. G
() , 2 . G
,
.
(F) . , ,
,
(
). F = G + M ()
3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G F
C , G F .
I , .
C .... . C. , , ,
.
I
.
A .
4) LEGILE LUI MENDEL
Mendel a fost un om deosebit. El a definit practic « autostrada
» geneticii.
La ce foloseste cunoastera ADN-ului
Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem sti daca
vom
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
3/47
L . L P P
3
face un cancer in 30 de ani, sa regasim criminali sau sadepistam
fraude. Numeroase întreprinderi profita de aceastapiata aflata în
plina expansiune.
Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna
La mijlocul secolului XIX, MENDEL, un calugabotanist austriac,
înfrumuseteaza putinnumaratoarea mazarii pt a pune pe
picioareGENETICA. O frauda care retrospectiov a servitstiintei.
Genetica se naste deci pe datade 8 februarie 1865, când
sepublica, de catre calugarulGregor MENDEL « Experienteasupra
plantelor hibride »lucrare unde îsi expune legileereditatii care-i
poarta azinumele. Aceste legi au fostdescoperite în timp ce
studiatransmiterea caracterelorbiologice la mazare. Timp demai
multi ani acesta a cultivatboabe de mazare în
gradinamânastirii.
Generatii de mazareÎn ce const ă munca luiMendel ?
Încruciseaza între eletipurile de mazare. Seintereseaza de 7
caractere ereditare legate de forma boabei demazare (neteda sau
încretita).
Proportii perfecte, sau « prea » perfecte ?
Se impune deci o concluzie : carcaterul « încretit » este purtat
deindivizii din F1, dar nu se exprima. Caracterele « neted » si«
încretit» urmeaza deci reguli diferite : « neted » este numit
dominant si « încretit » este numit recesiv.
Mendel este primul care a înteles aceste legi care
guverneazatranbsmiterea caracterelor ereditare.
Desi acest calugar botanist a avut ideea geniala de a
utilizanumararea pt a analiza acest fenomen, se pare totusi (si
esteadmis pe scara larga astazi) ca el a aranjat putin rezultatele.
Din
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
4/47
L . L P P
4
totalitatea experientelor sale, acestea prezinta o prea
mareexactitudine. Corespund cu ceea ce prevede teoria ereditatii
!Aceste cifre sunt prea frumoase pt a fi adevarate.
Legile care guverneaza ereditatea sunt legi statistice. Ca si
cele
care descriu lansarea unei monezi : daca aruncati o moneda de4
ori nu veti obtine neaparat 2 fata/2 verso. V-ar trebui cam
oaruncare de un million de ori pt a obtine o, probabliitate de
50/50.Si pt mazare este acelasi lucru. Ar fi trebuit ca Mendel sa
fi luatin considerare mult mai multa mazare pt ca rezultatetle
obtinutede el sa fie atât de apropae de teorie. În practioca era
greu, maiales în epoca respectiva.
5) ADN SI MEDIU
Dincolo de genePâna în anii 50, ADN-ul nu ocupa un loc
primordial in stiinta. Conform tezelor epocii ADN-ulnu ar fi fost
decât o molecula simpla, si deci incapabila de a vehicula
informatii complexe.
În 1944 Avery arata ca ADN-ul este suportul atât de cautat
al vietii. Iar în 1953 Watson, Cricksi Wilsons descopera structura
ADN – cercetatori care vor obtine în 1962 Premiul Nobel
deMedicina.
Se deschide era « totul este genetic », care presupune ca
secventa ADN reprezinta uniculsuport material al ereditatii. Genele
sunt considerate ca stapânii destinului nostru.
ADN, GENA, CROMOZOM…Stiti ca acestecuvinte sunt în raport cu un
cod misterios,CODUL GENETIC, prezent în fiecare dintrenoi, si care
ar fi responsabil de corpulnostru, a se vedea chiar de spiritul
nostru.Cum functioneaza toate astea ? Oare acestcod ne conduce
total?
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
5/47
L . L P P
5
ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre
Este cea mai celebra din moleculele fiintei vii, una dintre cele
mai complexe de asemeni.Cine este ADN-ul ? De ce vorbim de cod
genetic , de cromozomi si de gene ? Decriptatilimbajul
geneticienilor. De unde îi vine celebritatea ?
Fara îndoiala pt ca este asociata unor concepte simple :ADN-ul
este o molecula universala care codeza si programeaza viata si care
pare sa expliceteoretic totul despre fiinta umana.
SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR
6) ADN DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE
Dintre constituenţii celulei, acizii nucleici posedă
proprietăţi fizice, chimice şi biologicespecifice, prin care se
exprimă calitatea de purtători ai informaţiei genetice. Acizii
nucleici se află la bază funcţiilor de ereditate şi
variabilitate. Ei sunt reprezentaţi prin acidul
dezoxiribonucleic
(ADN) şi acidul ribonucleic (ARN). La nivel molecular, ADN-ul
reprezintă suportul material aleredităţii. El deţine
informaţia ereditară, o exprimă sub forma caracterelor
biochimice, morfologicesau funcţionale şi o conservă în
succesiunea generaţiilor de celule şi organisme.
Cei 20 de aminoacizi esenţiali din structura proteinelor sunt
codificaţi de 61 de codoni, alţi3 codoni se numesc codoni
fără sens sau codoni-stop, semnifică finalul unei
proteine şi nucorespund nici unui aminoacid.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
6/47
L . L P P
6
Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare
sunt NUCLEOTIDELE, aflate
fata in fata. Atractia între diferitele grupuri chimice face ca
aceasta scara sa se rasuceasca si sa
adopte forma unei duble elice. Aceasta dubla elice este identica
pt o planta, un animal, la om,
fiind compusa din aceleasi elemente.
Fiecare NUCLEOTIDA este formata dintr-o molecula de acid
fosforic, dintr-un zahar(dezoxiriboza) si dintr-o baza azotata
(aminoacid).
Exista 4 baze azotate (aminoacizi) diferite care nu se pot
sintetiza si sunt produse doar înorganism (în fiecare organism în
parte) : 2 sunt purinice (guanina G si adenina A), iarcelelalte
sunt pirimidinice (citozina C si tiamina T). La nivelul acestor
baze azotate cele douaramuri ale ADN-ului sunt legate între
ele.
CODUL GENETIC este continut în ADN si în ARN si reprezinta
transmiterea caracterelorgenetice prin secventele diferite si
specifice ale celor 4 baze azotate din ADN sau din ARN.
Un limbaj decriptat
ADN-ul este o platforma de montaj a organismului. Ca un fel de
hard al calculatorului,contine toate informatiile necesare
fabricarii si supravietuirii unui organism, sau CODULGENETIC.Cum o
molecula poate contine informatie ? Molecula ADN reprezinta o
înlantuire denucleotide, dintre care exista 4 « varietati » : A, T,
C, G, care corespund celor 4 tipuri debaze azotate.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
7/47
L . L P P
7
O suita de codoane începând cu un « start » si terminându-se cu
un « stop » se numesteGENA.
GENELE sunt ca o « reteta de bucatarie » a proteinelor :
indispensabile în sinteza acestora.
Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de
nucleotide, fara semnificatiefunctionala aparenta.
Misterele codului
Acest sistem de codare din ADN este universal : se utilizeaza de
la om la bacterie. Sistemulde codare a ramas astfel neschimbat timp
de miliarde de ani de evolutie a vietii. Seevalueaza formarea
acestuia în urma cu peste 3 miliarde de ani. De ce acest cod ? Nu
secunoaste cauza. Poate ca de-a lungul anilor s-au formati mai
multe coduri diferite din care nua mai ramas decât unul.
Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?
La bacterii, care sunt celule necompartimentate, ADN-ul este
liber în interior siformeaza o bucla închisa. La toate celelalte
fiinte vii, ADN-ul se afla în principal înmijlocul celulelor,
într-o structura delimitata de o membrana si numita nucleu. Poate
figasit de asemeni în structuri celulare cum ar fi cloroplastele –
la plantele verzi si lamitocondrii.
Acest tablou permite decriptarea ADN-ului. Cele 4 baze ale
moleculei, puse 3 câte 3,dau 64 de combinatii. Fiinta vie nu este
formata decât din 20 de « litere », mai multe
combinatii codeaza pentru acelasi acid aminat. Codul genetic
erste declaratdegenerat. Încadrate în rosu : codonul « start » care
codeza pt metionina, si cei 3codoni stop.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
8/47
L . L P P
8
De la ADN la cromozom
La orice individ, fiecare celula contine, în nucleul sau,
acelasi ADN. În interiorulcelulelor, moleculele de ADN sunt foarte
îndoite. Se vorbeste despre o superrasucire, pt a descrie modul în
care acestea sunt rasucite.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
9/47
L . L P P
9
( )
2
PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP (C CGADN 2
ARN)
7. R C 18. D ADN 9. G , , (1)10. H
(.2)11. F
12. T , , 13. C ; 14. C G 15. R
16. M 17. D
7)
8) , .. .
La oameni, adevaratii gemeni (univitelini :aceeasi placenta, sac
vitelin, sex) reprezinta deasemeni un exemplu interesant : cu toate
cagenetic identici, nu au aceleasi amprentedigitale.
Printre premergatorii geneticii, WEISSMANN, esteprimul si
singurul care a facut experiente pe embrioni.
Influenta mediului
O parere foarte raspândita este aceea ca ADN-ul determina
aspectul fizic alindividului. În realitate ADN-ul nu face decât sa
contribuie în foarte mare parte.Mediul este de fapt acela care
conditioneaza modul de manifestare al ADN.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
10/47
L . L P P
10
Ex. : De exemplu în cazul gemenilor univitelini, formarea
amprentelor digitale se facesub influenta mediului. Înca de la
formarea embrionului, indivizii nu se mai afla înacelasi mediu, cu
toate ca sunt implantati în acelasi uter. Aceste usoare
modificaricontribuie la formarea unor amprente digitale proprii
fiecarui individ. La fel se întâmpla cu culoarea ochilor. Nici
aceasta caracteristica nu este pur genetica. Se
cunosc gemeni univitelini având o culoare de ochi diferita.
9) .,
P.
, G M, 1865,
. I 1903
. I 1909 GENE.
I GENA . ( ARN ARN ), , , ,
.
G . .
F . F ,
. E , ( ).
O suita de codoane începând cu o plecare si terminându-se cu un
stop se numeste GENA.GENELE : . G ,
.I GENA ADN,
.
F . . . ( ). O
.
G . A . D
.
F ( ), .,
.
G ALELE ( )
E ,
, .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
11/47
L . L P P
11
10)
G (AA) (A) .
A HOMOIGOT . (AA
).
I , HETEROIGOT . (A
).
11)
P 2 .
U ( ).
H (
).
L , .
A 2 ( : XY XX )
,
, .
S , ()
. A
, . M , , (
).
12)
Codul genetic contine informatia genetica.
Informaţia genetică este stocată în molecula ADN sub
formă de cod stabilit prin această ordine anucleotidelor
în structura sa primară.
Acest cod se numeşte COD GENETIC şi reprezintă un
sistem biochimic care reglementează relaţia
directă dintre acizii nucleici şi proteine.
Unitatea de codificare a informaţiei genetice este
reprezentată de CODON, un ansamblu de 3nucleotide din
constituţia ADN-ului, care denumeşte, specific un aminoacid anume
din structuraproteinelor. În acest fel, codul genetic se
prezint ă ca un ansamblu de codoni .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
12/47
L . L P P
12
Proprietatile codului genetic explica numeroase aspecte care
privesc functionalitatea sa, cum ar fi: mecanismele de aparitie a
mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele
situatii demodificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a
lumii vii.
13) G ă ț ă (, , .) ă . P ă ,, , , ş , . G ă , ț ADN ( = :
A,C, G,T), ă ț .
F : , , ; . E. : ( ) 100 . H ,
. N , . F ( ).
14) : ; ;
ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim
CROMOZOMI.ADN dubla elice rasucita în jurul proteinelor (histone) –
fibre (grupari de histone) –spirale (pachete de 50 de fibre) -
mini-benzi - cromozomSe vorbeste de CROMOZOM când ADN-ul este
condensat la maximum, formând
astfel mici bastonase usor vizibile în microscopia optica.
Manunchiuri de cromozomi produc genele.
E : (C). C
, .
D = = .
E . C.
., .
I 1956 46 .
C :
. 46 ., 2, .
. ) 23 . , . H
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
13/47
L . L P P
13
= (23 , 23
). S
= (22 )
C : .
D . ( ), ,
, . A
. I
, . : ,
. E .
, , .
; .
D . :
. AUTOSOMI 44
. () GONOSOMI 2
G . G .
A (44) . .
G (2) .
C. , . .
C. .
C. ,
. E , (
).
( ) :
) , (). O ( )
. D : B L
D (I T 21). 21 22.
) A (
)
( , ,
. A .
T :
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
14/47
L . L P P
14
− .
− . S
. S , . (
). E.1 : P
.
. E. 2 :
:
. D ., ,
, ,
( ), . L
, ,
( ). P . D
, . M
(, , , .).
15)
S . E
,
.
U ,
. A .
. P ,
. I 90% , ,
, , .
D ,
, . D
. E. : .
M
, .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
15/47
L . L P P
15
S .
.
V . A 1 200
30 1 100 40 . C 21 .
1 1500 25 1 85 40 .
R
.
M
, .
I :
,
A . S
. . , . . .
.
I . , ,
. A ,
, ,
. .
S .
.
( )
D , .
C , .
C ,
, .
I , ,
.
D , , .
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
16/47
L . L P P
16
16)
Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe
care îi posedamsunt în numar de 23 de perechi (22 identici si
o pereche diferiti : X si Y/ X si X). Avemdeci în nucleele celulare
46 de bucati de ADN. Nu este cazul tuturor organismelorvii : astfel
bacteriile nu au decât un cromozom circular ; drosofila 8 ; feriga
1200,porcul 38, etc
MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI
C .
.
I ( ), . ,
.
E . D
, (), .
.
S :
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
17/47
L . L P P
17
A , , ,
, . S
.
A .
. E .
C ,
. A. 10%
.
L ,
. S . . , . C .
S ,
, .
E . , . . E
.
, .
( :, )
I
( )
, ,
. .
I
( ).
D . .
E
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
18/47
L . L P P
18
17)
M . E
() . .
C .
F
(), (), (,
). A
MUTATII INDUSE () (. ).P
( ), (
)
C MUTATIE SPONTANA (). D .
().
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
19/47
L . L P P
19
( )
3
PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOOM, CARIOTIP (C CGADN 2
ARN)
1. A
2. T
3. T
4. T 5. T
6. E
7. R
8. M
9. M
10. D
11. I
12. M
13. M
14. C
15. C 16. C
17. C
18. R
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
20/47
L . L P P
20
19. R : , , ,
1. A
A .
. T,
:
1.
2.
3.
1. I .
, 2 3 . C
(, ). C
.
S , .
.
I
(, , ), (, , )
(, ). I . .
.
U .
2. T (A)
O . .
G (A) . A ,
. P
AA , A . P .
N , :
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
21/47
L . L P P
21
P, AA . . . M ,
, (A), .
D ()
.
50% . P , ,
. R 1:1 . .
O
. L ,
,
( ).
P . R
3:1. D , : 2 ()
. I . ,
.
E ,
. D ,
.
3. T ()
P. , , , . A , , N. G , .
I , N , , . D
, A , . I
, : NN (), N
( ) ().
S N . A :
I , , .
A, , , . 2 25% NN (), 50%
N , 25% (). I ,
3:1.
C , ,
. R . , ,
., 4 , .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
22/47
L . L P P
22
I , , ,
, , .
4. T ()E. : O . O
. F . A
. L ,
,
( ).
( ).
F ( ) , .
N XX. I ,
, XNXN XNX. I , .
L , X, . X,
XY. U XNY.
D
, ,
,
, , . D :
., X
, . A,
, . R 50% . .
XX, ,
.
. F ,
. E
X : , , ,
, , , ( . , , , ),
, .
5. T (A)
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
23/47
L . L P P
23
A, .
F , A, . X,
, XAXA XAX. P
XX.
G XAY, XY. A
.
I , . T ,
, :
S :
, . . X
, . Y
, 50%
. X (X) (XAX).
I : , , D, .
6. E
D . . F
, ALELE
. A .
. I ,
, , ,
. I , .
, .
.
C ,
G, .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
24/47
L . L P P
24
C : , , , (),
. .
C : ( ), , ,
, ( ) : ,
.
7. R
R
. C ,
. V
2 . A
, ,
.
8. M
M . E
() . .
C .
F
(), (), (, ). A
.
C .
9. M
S . E
,
.
U ,
. A .
. P ,
. I 90% , ,
, , .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
25/47
L . L P P
25
D ,
, . D
. E. : .
M
, .
10. D
DELETIA . D ,
, DELETIE TERMINALA.
D ,
, INTERSTITIALA.
U ., ,
. . P
, .
. S .
D : 4,
5, 18, 18.
DUPLICATIA ., .
. A .
.
11. I
INVERSIA . 180
. I .,
. E , ,
.
TRANSLOCATIA .
A , . ,
2 . . E , ,
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
26/47
L . L P P
26
12. M
ANEUPLOIDIA . . C
., . P . ,
( 2+1).
D . ., MONOSOMIE (
21 45 ).
A , , .
. 8, 13, 18, 21 22
, . C
, . D . ,
.
13. M
POLIPLOIDIA . N
(2N) (2+=, 2+2=).
C . . D
.
E : M .
F (),
.
V .
. A
.
14. C
S .
.
V . A 1 200
30 1 100 40 . C 21 .
1 1500 25 1 85 40 .
R
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
27/47
L . L P P
27
15. C
, .
I :
,
A . S
. . , . . .
.
I . , ,
. A , , ,
. .
S .
.
( )
D , .
C , .
C , , .
I , ,
.
D , , .
.
16. C
P PERSONALITATE
,
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
28/47
L . L P P
28
P
. P
.
S , ,
. E . , . .
N
, .
P, .
E . . . A
. .
D , , 3
, . A .
.
R, ., . , (, ,
) . I
, , . R
. .
17. C
I . I . . , . E .
, ,
. .
I .
, , , . A .
.
E .
R , CI,
, 100. CI=( / )100
S 100.
C STANFORD BINET, .
:
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
29/47
L . L P P
29
CI = 1 25
CI = 25 50
CI = 50 70
CI = 70 80
CI = 80 100 >
CI = 100 120
CI = 120 140 <
CI = 140 >
CI . ,
. A, CI ,
.
T ,
. , ,
,
.
18. C .
E .
. . C
, ,
.
19. R
A
. E ,
. E . ,
. . E .
A . C
,
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
30/47
L . L P P
30
20. R : , , ,
T , , ,
. , ,
: , , .
I , , ,
, , .
S CI 70 .
.
C :
, 1214 ,CI 70 89, 8 .... .
I ,
812 , CI 50 69, ,
.... .
II ,
57 , CI 20 49, , .
III , 02 , CI 1019,
, .
E , .
, . S
24% ( ), 75% I, 20%
, 5% .
D , 710% .
P. , .
, , , ,
.
F . E :
()
( )
I .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
31/47
L . L P P
31
C , .
. 40%
20%
40%
O
1. A
A. 80% .
2. C
( )
R
3. O . . E
. A . 10% .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
32/47
L . L P P
32
( )
4
PLANRETARDUL MENTAL
1. R : 2. R 3. R . I 4. F 5. I
6. I 7. B 8. B D ( 21)
9. S K10. S T11. S (47)12. B : , ,
13. B ()14. B ()15. T 16. T 17. S
18. S ADN 19. T
I ( I,II, III, )
20. R :
E ,
, , .
F, (
).
S . 1.000 . I ,
. .
21. R
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
33/47
L . L P P
33
C cromosomi lor 8, 9, 13, 18, 21 s i 22.Monosomiile
autosomale sunt rare pt . ca nu asigura v iabi l i ta tea
indiv idu lu i , dar s-au gasi t la
persoane retardate monosomi i a le cromosomi lor mic i , precum
21 s i 22. Def ic i tu l menta l este
constant la tot i , cu except i i negl i jabi le . Frecventa in
populat ia in fant i la este di rect proport iona la cu
gravi tatea star i lor. Cu cat anomal ia are sanse de v iata mai
reduse, cu atat gravi tatea afectar i i
ps iho inte lectua le a supravietu i toru lu i este mai mare.
Pacient i i cu anomal i i autosomale au in comun,
in afara de retard, cateva caracter ist ic i , respect iv
greutatea redusa la nastere, d i fer i te dismorf ismela n ive lu l
fete i , t runch iu lu i s i membre lor, mal format i i in terne, v
iscera le diverse (cerebra le , cardiace,
rena le, gen i ta le etc.) , precum si dermatogl i fe
anormale.
22. R
I .
In sindroamele gonosomale , def ic i tu l menta l este re lat iv
inconstant s i mai put in grav. Spre
ex. , in s indromul Kl inefe l ter, retardu l este f recvent in
ta ln i t , dar in grad f . var iabi l . Va lor i le
cof ic ientu lu i de inte l igenta (CI) se s i tueaza la n ive
lu l une i debi l i ta t i usoare sau medi i .
In s i tuat ia XXY ex ista o tendinta accentuata de crestere a
gravi tat i i retardu lu i , cu f iecare crs. X
care apare in plus. La femei le XXX, CI are de asemenea o ext
indere va lor ica larga. Subnormal i tatea
nu este o t rasatura constanta, var iat i i le indiv idua le
sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei
au inte l igenta normala, 30% au un n ive l mediu iar restu l de
50% au un n ive l in fer ior. Din acest
mot iv, in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f
recvente.
Retardu l este mai grav s i mai constant cu cat nr. de crs. X in
exces este mai mare ( tetrasomi i X,
pentasomi i X) . In s indromul Turner, retardu l menta l este
inconstant, major i tatea s i tuandu-se la
n ive lu l de inte lect la l imi ta (CI=75-80) . La femei le 45X
CI este in jur de 95. Dupa unele parer i ,
nereusi te le sco lare s i profes iona le a le acestor femei nu
se datoreaza atat retardu lu i cat mai a les
h iperprotect ie i la care sunt supuse in fami l ie s i soc
ietate, ceea ce l imiteaza procesu l de matur izare
ps iho in te lec tua la .
In s i tuat ia ex istente i in plus a unu i crs. Y , afectarea
inte lectua la a purtatoru lu i este re lat iv
ince r ta . Sun t un i i ba rba t i YY norma l i ca in te l i
gen ta , a l t i i ch ia r cu n ive l super io r . Dar se cunosc s
i
cazur i cu retard de intensi tate di fer i ta , care merge de la
in te lect l imi tat la debi l i ta te usoara sau
medie.
Este evident faptu l ca excesu l de crs. X are efecte di fer i
te ca in tensi tate la ce le doua sexe.
Cu pr iv i re la aceasta reprezentare part icu lara, s-a gasi t
o expl icat ie part ia l sat isfacatoare : in
urma unor observat i i inde lungate s i s istemat izate, s-a
conturat un s indrom in care retardu l
in te lectua l apare asociat , cu o part icu lar i tate genet
ica care poarta numele de s i tus f ragi l X s i care
are un tablou c l in ic speci f ic : o dezv. staturo-pondera la
aparent in l imi te normale, o fata ova la ,
a lungi ta , cu frunte ina l ta , cu h ipoplaz ia eta ju lu i
median a l fete i , cu usor prognat ism (barbia este
put in impinsa in afara) , cu gura mare, buza in fer ioara, buza
in fer ioara eversata (mare, ies i ta in
afara) , s i cu pa latu l dur ogiva l ( in forma de c lopot, de
ogiva) . Mai are, de asemenea, urech i le mari ,
insuf ic ient ru late, deseor i degetu l mare de la main i este
mai mare proport iona l cu ce le la l te , se mai
asociaza anomal i i a le organelor gen i ta le externe, in tre
care caracter ist ica este macroorh idia
(prezenta uneori la nastere, dar pronuntata bine la pubertate) ;
la acestea se adauga def ic i tu lmenta l var iabi l , de la usor
la profund s i de asemenea caracter ist ice tu lburar i le nespeci
f ice de
l imbaj , care pot sugera diagnost icu l la o varsta precoce (46
de an i) . Se mai adauga tu lburar i de
comportament, h iperact iv i tate, instabi l i ta te, anxietate.
Evident, t ransmiterea este recesiva, legata
de c rs . X .
Starea menta la a unor indiv iz i cu def ic ienta usoara sau
medie pare a f i condi t ionata po l igen ic,
a lcatu ind grupu l o l igofren i i lor nedi ferent iate, la
care nu se pot ident i f ica factor i exogeni
recunoscut i s i n ic i anomal i i metabol ice sau cromosomia le
.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
34/47
L . L P P
34
Pol igen ia este insa conf i rmata de concordanta la gemeni
monozigot i , de frecventa crescuta la
indiv iz i i proven i t i d in legatur i consaguine, de
concentrat ia fami l ia la crescuta s i de transmiterea din
generat ie in generat ie .
23. F
Facto r i i p rena ta l i
In aceasta categ. in tra tot i factor i i care in f luenteaza
femeia purtatoare de sarc ina :
- i n fec t i a mate rna , in spec ia l cu v i rusu l rubeo l i
c , cu toxop lasma s i cu HIV
- toxemi i le (auto intox icarea mamei cu produsi rez idua l i -
varsatur i ) gravid ice, precoce sau tardive
- ec lampsia (def ic i tu l de Ca s i Mg in t impul sarc in i i
, ce provoaca cr ize convu ls ive la mama, f . grave
si pt . mama s i pt . copi l )
- d iabe tu l i n t impu l sa rc in i i
- in tox icat i i le cu CO2, a lcoo l , a l imentare, t ranzi
tor i i - detergent i , c iuperc i etc.
- medicamente s i anestez ice admin istrate mamei in t impul
sarc in i i
Fac to r i i pe r ina ta l i
- anoxia sau anoxemia produse pr in c i rcu lare stransa de
cordon in juru l gatu lu i copi lu lu i
- ana lgez i ce admin i s t ra te mame i p t . d iminuarea du re
r i l o r in t impu l nas te r i i
- t rava l iu l p re lung i t , ca re supune cop i lu l l a h
ipox ie
- t raumat isme diverse obstetr ica le , in care in tra , in tre
a l te le , operat ia cezar iana, asa-z isa la rece
(efectuata ina inte de apar i t ia pr imelor semne de declansare
a naster i i ) s i , de asemenea, apl icat ia
fo rcepsu lu i
- nasterea prematura, care poate declansa lez iun i cerebra le
de t ipu l hemoragi i lor meningea le sau
in t raven t r i cu la re o r i edemu lu i ce rebra l
Fac to r i i pos tna ta l i
Pot f i de natura t raumat ica, in fect ioasa sau tox ica.
Aces t ia au s i e i e fecte severe pr in le za rea local
iza ta sau d i fuza a s tr uctu r il or cer ebra le , avand ca
u rmare un grad va r iab i l de de f i c i t moto r s i ps iho
in te lec tua l .
Aten t ie ! Ma jor i ta te a bol il or cop i l ar i ei (
ru jeol a , scar l at ina, or e ion u l , va r ice la , tusea convu
l s iva) po t
avea, ca s i compl icat i i , meningoencefa l i te le .
A l t i fac tor i :
- tox icoze le ( tox i in fect i i le mai grave)
- gastroenter i te le severe cu desh idratarea accentuata
- toate tu lburar i le neuro logice de natura t raumat ica in
fect ioasa sau tox ica
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
35/47
L . L P P
35
Factor i i ps ihoafect iv i sunt impl icat i in dezv. in te
lectua la a copi lu lu i in tr-un mod care sugereaza o
problema de re lat ie s i care, pre lungi ta in t imp, se poate
so lda cu un def ic i t menta l de grade
d i fe r i te .
24. I
Comportamentu l repr. o in lantu i re de react i i care permit
adaptarea la mediu. Acest ansamblu este
considerat o rezu l tanta a in teract iun i i in tre eredi tate
s i mediu.
Unele react i i dovedesc o amprenta genet ica putern ica, f i
ind considerate nat ive, a l te le poarta
amprenta exper iente i propr i i a indiv idu lu i sau a generat
i i lor sa le precedente, f i ind inte lese ca
produs a l e red i ta t i i cu l tu ra le .
Se considera s igur faptu l ca genele contro leaza doar norma de
react ie , in raport cu mediu l .
Este demonstrat faptu l ca in ruden ia probandulu i ant isoc ia
l ex ista , de regu la, o inc identa
crescuta a deviat i i lor comportamenta le . Studi i le copi i
lor adoptat i arata o inc identa r id icata a
comportamente lor ant isoc ia le la adoptat i i cu par int i b
io logic i ant isoc ia l i dar crescut i in mediu deadopt ie normal
.
In inst i tut i i le pena le se in ta lnesc mai mult barbat i cu
car iot ip 47XYY decat in populat ia genera la ,
acest fapt acredi tand ideea ca acest crs. Y supl imentar ar
putea f i purtatoru l genelor asa-z is
ant isoc ia le . O condi t ie favor izanta este n ive lu l in te
lectua l mai redus a l acestor barbat i fata de ce i
cu car iot ip normal .
In determinarea comportamentu lu i ant isoc ia l este impl icat
fondul b io logic pr in antecedente
ant isoc ia le s i a lcoo l ice. Gradu l in f luente i mediu lu
i depinde de even imente majore surven i te precoce
sau tardiv in copi lar ie , precum : absenta sau intreruperea
inde lungata a ingr i j i r i i materne, fami l ie
descompusa, conf l ictua l i tat i in trafami l ia le , a lcoo l
ism la par int i , par int i ant isoc ia l i sau conjunctur i
ps ih ia t r i ce .
25. I
A lc ool ismu l apart in e ca teg. de tu lbura r i c om
une de com por ta men t, cu o inc iden ta cunos cu ta de 3 -
5% in populat ia mascu l ina s i 0,1-1% in populat ia femin ina.
Uneori este considerat doar un
comportament dezadaptat iv, a l teor i este considerat o boa la
ps ih ica, in funct ie de normele soc ia le
a le d i fe r i te lo r cu l tu r i .
Tu lbu ra rea se produce pr in t r -un proces progres iv , ceea
ce in seamna ca ind iv i z i i nu se nasc
a lcoo l ic i , c i devin a lcoo l ic i , deosebindu-se intre e
i pr in suscept ib i l i ta tea de a mani festa aceasta
tu lburare. Adesea contr ibu ie s i tu lburar i ps ihopato
logice precum depresia , persona l i tatea
ant isoc ia la , d iverse psihoze (psihoze maniaco-depresive) ,
s i tuat i i in care a lcoo l ismul este considerat
secundar .
Cauza l i tatea este incerta ; dovezi pr iv ind part ic iparea
factor i lor genet ic i provin din studi i
fami l ia le , gemelare, de adopt ie , de asociere sau de l
inkage.
La adoptat i , r iscu l de a mani festa a lcoo l ism este de 4
or i mai mare la ce i proven i t i d in par int i
b io logic i a lcoo l ic i . Deci , a lcoo l ismul nu se
mosteneste pr in s ine s i pr in factor i de mediere
determinat i genet ic . Acest ia const i tu ie o premisa la care
se adauga in f luenta factor i lor exogeni
soc io - cu l tu ra l i .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
36/47
L . L P P
36
26. B
Bol i le monogenice sunt bo l i de te rmina te de o s ingura
gena s i se t ransmi t con fo rm leg i l o r
mendel iene (gena dominanta de la mama sau de la tata – 25 % la
pr ima generat ie , 50 % în a doua
samd).
Fen i lcetonu ria - cea mai cun oscuta s i f rec venta (1:11.000
oameni) , se t r ansmite reces iv
autosomal .
Eroarea genet ica este absenta enzimei care t ransforma fen i la
lan ina in t i roz ina. Acest lucru duce
pe de o parte la absenta t i roz ine i , care este un produs a l
t i ro ide i s i pe de a l ta parte la acumularea
fen i la lan ine i in sange.
Simptomele sunt predominant neuropsih ice : la nastere, copi i i
sunt aparent normal i , pr imele semne
apar dupa cateva saptamani sau lun i , cu i r i tabi l i ta te
nervoasa accentuata, urmata de intarz ierea in
dezvo l tarea psihomotor ie . Copi lu l , in juru l varste i de
un an, este in tr-o permanenta agi tat ie , cu
miscar i dezordonate a le main i lor, i s i ba lanseaza trunch
iu l , adeseor i este h iperton, r ig id, ocaz iona l
face cr ize convu ls ive. Are tendinta la insuf ic ienta
staturo-pondera la , semnul ce l mai important este
def ic i tu l menta l pronuntat s i progresiv. Daca este
depistat precoce, t ratamentu l consta in tr-o dieta
l i ps i ta de fen i l a lan ina.
In Romania ex ista un program nat iona l de depistare pr in
teste speci f ice precoce pt . fen i lcetonurie
s i p t . h ipe r t i ro id ie .
27. B D ( 21)
Sindromu l Down, numi t s i mongol ism, id iot ie mongolo ida
(amaurot ica) , s indrom Langdon-Down,
are o frecventa de 1:600 sau 1:700 de nou-nascut i , cu ment
iunea ca 2/3 dintre purtator i i aceste i
bo l i sunt avortat i spontan. Fete le s i ba iet i i sunt
afectat i in mod ega l . Anomal ia genet ica este
t r i somia 21 , dec i prezen ta unu i c rs . 21 sup l imenta r
.
C l in ic , s indromul este caracter izat pr intr-o mare divers
i tate de mal format i i prezente la nastere
sau adaugate in pr imele lun i de v iata. N ic i un semn nu este
de unu l s ingur hotarator pt . d iagnost ic ,
c i numai ansamblu l semnelor, care da un aspect part icu lar
sugest iv pt . boa la :
* capu l cop i lu lu i Down prez in ta :
- microcefa l ie
- aplat izarea osu lu i occ ip i ta l
- fata rotunda, cu re l ie fur i sterse
- nas scurt , cu radacina plata s i nar i largi
- fante pa lpebra le (desch iderea och i lor) obl ice in sus s i
in afara, mongol iene
- epicantus (pleoapa in fer ioara este t rasa catre exter ior,
formand un pl iu in unghiu l extern a l
och iu lu i )
- h iperte lor ism (och i departat i )
- st rabism ( încruc isare) in 20% din cazur i
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
37/47
L . L P P
37
- u rech i mic i , ro tunde , pros t ru la te , as imet r i
ce
- gura mica, desch isa mai tot t impul , l imba in afara, buze
groase, uscate, f isurate
- dint i mic i , cu erupt ie in tarz iata s i cu v ic i i de
implantare
- ga t scu r t s i g ros
* abdomenul este mare, evazat , h ipoton, revarsat in la tera
l
* main i le cu pa lme scurte s i la te, cu degete scurte, care
dau aspect de pa lma patrata
- pl iu l de f lex ie pa lmara (degete aduse in pa lma) este un
ic ( l in ie s imiana)
- deseor i l a dege tu l mare es te , de asemenea , un s i ngur
p l iu de f l ex ie
- dermatogl i fe le sunt caracter ist ice. Aceste sunt s ingure
le care pot t ransa diagnost icu l c l in ic
* pic ioru l prez inta c l inodact i l ie (emergenta degete lor
este neregu lata)
* intre degetu l mare de la pic ior s i ce le la l te degete se
formeaza un spat iu mai mare decat normal
Copi i i au r isc crescut pt . leucemie, retard psihomotor
constant, de gravi tate medie sau severa.Ba iet i i sunt ster i l i
, dar fete le nu, de unde rezu l ta r iscu l crescut de a da
nastere unor copi i t r isomic i .
Morta l i ta tea este mare in pr imi i an i de v iata : 30% mor
in pr imele lun i , 53% in pr imul an, restu l
in decurs de 10 an i . In u l t imi i an i , dator i ta dezv. ca
l i t . v iet i i s i gr i j i i pt . om, speranta a crescut
mult , in sensu l ca 28% ajung pana la 30 de an i , 8% depasesc
40 de an i , 3% pot depasi 50 de an i .
Sunt persoane h ipersensib i le cu complexe de in fer ior i tate
in soc ietate s i extrem de atasant i .
28. S K
Anom al ia gene t ica es te 47, XXY, dec i un X sup l
imentar l a un barbat . In forma de moza ic apar e ca
doua l in i i ce lu lare, una normala 46, XY, una anormala 47,
XXY. Este prezenta la cca. 2% din
ind iv i z i i de sex m ascu l in .
Cea mai importanta condi t ie de apar i t ie este varsta mamei ,
peste 30 de an i .
C l in ic prez inta un aspect sugest iv ; pana la ado lescenta
semnele insa sunt prea put in
caracter ist ice, adica un aspect longi l in , cu oarece
disproport ie in tre membre s i t runch i s i in tre
umeri s i baz in . La pubertate apare atrof ia test icu lara, g
inecomast ie ( in f lamarea unei mamele) un i
sau bi la tera la in 45% din cazur i , cr iptorh id ism ( test
icu l ectopic, care ramane in abdomen, nu
coboara in scrot) , p i loz i tatea pe fata s i pe piept este
redusa sau absenta, muscu latura sche let ica
este s lab dezv. , iar tesutu l adipos are repart izarea de t ip
femin in , baz inu l este la t , umeri i ingust i ,
vocea bi tona la (ca la ado lescent i ) , ta l ia este medie, in
specia l dator i ta lungimi i membre lor
in fer ioare.
Dinamica sexua la este afectata, barbatu l are azoospermie
constanta (pract ic nu are spermatozo iz i
in l i ch idu l semina l) , de unde concluz ia ca este in fert i
l .
CI este aproape normal , totusi 25% din e i au un def ic i t in
te lectua l var iabi l ; d.p.d.v. ps ih ic au un
r i sc c rescu t p t . tu lbu ra r i ps ihocomportamenta le
.
29. S T
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
38/47
L . L P P
38
In s indromul Turner, retardu l este inconstant, major i tatea s
i tuandu-se la n ive lu l de intelect la
l imita (CI=75-80) . La femei le 45X CI este in jur de 95. Dupa
unele parer i , nereusi te le sco lare s i
profes iona le a le acestor femei nu se datoreaza atat retardu
lu i cat mai a les h iperprotect ie i la care
sunt supuse in fami l ie s i soc ietate, ceea ce l imiteaza
procesu l de matur izare psiho inte lectua la .
30. S (47)
La femei le XXX, CI are, de asemenea, o ext indere va lor ica
larga. Subnormal i tatea nu este o
trasatura constanta, var iat i i le indiv idua le sunt
accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au
inte l igenta normala, 30% au un n ive l mediu iar restu l de
50% au un n ive l in fer ior. Din acest mot iv,
in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f recvente.
31. B : , ,
Bol i le po l igen ice sunt determinate de mai multe gene af la
te pe cromosomi di fer i t i s i le
exempl i f i cam cu un de fec t de inch ide re a tubu lu i neu
ra l ( tubu l neu ra la rezu l ta d in aseza rea
anatomica a f iecare i vertebre, pe toata lungimeza co loanei
vertebra le , pr in a l in i rerea arcur i lor
vertebra le- spina bi f ida. Acest defect de inch idere a tubu
lu i neura l este compat ib i l cu v iata, in
condi t i i medico-ch i rurgica le adecvate. A l te defecte
majore de inch idere a tubu lu i neura l sunt
anencefa l ia sau h idrocefa l ia , care sunt f ie incompat ib i
le cu v iata f ie extrem de severe.
Spina bi f ida este mai f recventa in Europa decat in a l te
regiun i . Di ferenta aceasta in tre populat i i ,
in tre regiun i geograf ice demonstreaza impl icarea probabi la
s i a factor i lor ambienta l i , in tre care se
recunosc radiat i i le ion izante, carente le v i tamin ice s i
in fect i i le materne. Varsta mamei este cu r isc la
sub 20 de an i sau la peste 40. Se mai considera impl icata s i
tuat ia soc ia la a par int i lor (a mamei in
specia l ) s i anot impul concept ie i (vara s i toamna).
Copi lu l se naste cu o tumora la n ive lu l co loanei vertebra
le . In funct ie de marimea s i gravi tateaaceste i lez iun i , se
asociaza tu lburar i neuro logice, para l iz i i a le membre lor in
fer ioare, incont inenta
ur inara s i ana la , mal format i i osoase complexe.
Condu i ta , i n aces te bo l i , e s te de sust ine re med ico
-ch i ru rg i ca la , i a r in fo rme le grave , de sust ine re
psiho logica a fami l ie i .
32. B ()
Psihozele sunt afect iun i ps ih ice majore, de natura
endogena, care perturba grav v iata psih ica a
indiv idu lu i pr iv ind raportur i le acestu ia cu s ine insusi
s i cu lumea inconjuratoare. Se asociaza cu
afectarea const i in te i , a capaci tat i i in te lectua le, a
adaptar i i soc ia le s i a comportamentu lu i . Bo lnavu l
ps ihot ic nu are const i in ta bo l i i sa le s i se af la in
imposibi l i ta tea de a se in tegra in ambient.
Sch izofren ia (gr. sch ize in - a impart i , a div iza ;
phrenos - spi r i t ) este o stare psihot ica endogena
majora, caracter izata pr in disoc ierea persona l i tat i i ,
dec i p ierderea un i tat i i coez ive dintre
componen tele ps ih i smu lu i .
- bo lnavu l prez inta depersona l izare s i derea l izare pr in
negarea rea lu lu i , indi ferent ism afect iv, ide i
de l i rante nesistemat izate, b izarer i i , stereot ip i i ,
ambiva lenta.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
39/47
L . L P P
39
- prez inta un po l imorf ism atat ca aspect , cat s i ca in
tensi tate a mani festar i lor. De regu la, debuteaza
dupa 15 an i ; atunci cand debutu l este precoce, se insoteste
de o deter iorare in te lectua la afect iva
progresiva, care merge pana la dement iere.
- este o boa la comuna dupa inc identa in populat ie s i un
iversa la , fara l imi te geograf ice. Apare la
0,8-1% intre persoanele cu r isc, ne inf luentata de rasa, de cu
l tura, de n ive l de dezv. soc io-cu l tura la .
Vars ta de r isc es te f . larga, in t re 15- 45 de an i
.
- sexe le sunt ega l reprezentate, dar la barbat i se mani festa
mai precoce s i mai grav.
- uneori , are o concentrare fami l ia la semnif icat iva
33. B ()
In cadru l tu lburar i lor afect ive in tra depresia , mania si
boala maniaco-depresiva .
Depresia se caracter izeaza pr intr-o scadere a tonusu lu
i act iv i tat i i ps ih ice s i motor i i , insot i ta de o
dispozi t ie asten ica, t r istete exagerata, depr imare, obosea
la , anxietate, d i f icu l tat i in luareadeciz i i lor, in teres
scazut pt . or ice, tu lburar i de somn, apet i t scazut , ideat ie
su ic idara.
Mania este opusa depresie i , cresterea exagerata a act iv
i tat i i ps ih ice s i motor i i , buna-dispozi t ie
nemot ivata, fer ic i re abso luta.
Psihoza maniaco-depresiva es te boa la in care starea de
depresie a l terneaza in t imp cu cea de
man ie .
Depresia este cea mai f recventa sufer inta psih ica constatata
in pract ica psih iatr ica s i nu numai .
Se dist ing 3 t ipur i de depresi i :
1. boa la depresiva p ura, cea care se pr esupune ca este g enet
ica, pt . c a ex ista antecedente
depresive in fam. bio logica, dar nu ex ista a lcoo l ism sau
star i ps ihopat ice. Acest t ip de depresie este
frecventa s i grava.
2. spectru l depresiv, in care in tra depresiv i i cu rude a
lcoo l ice sau soc iopate in fami l ie s i au sau nu
rude depresive - acestea sunt bo l i cu prognost ic favorabi l
.
3 . depresia sporadic a, in care nu apar anteceden te dece labi
le , debuteaza mai tarz i u , este ceea ce
numim depresie de invo lut ie s i are o incarcatura eredi tara
redusa.
34. T
Sub iec t i i cu anomali i numerice ale cromosomilor sexuali
a l ca tu iesc un grup apar te , d .p .d .v .
a l ps ihopato logie i . Barbat i i cu un gonosom supl imentar s
i femei le cu un X supl imentar se in ta lnesc
de 3 or i mai f recvent in lotur i ps ih iatr ice.
D.p.d.v. ps iho logic, au o in tensi tate in gandire s i act
iune, au impuls iv i tate sau, dimpotr iva,
pasiv i tate, a fect iv i tate redusa, condui te sexua le
deviate, comportament ant isoc ia l .
Aceste fap te debu teaz a prepubertar , ia r f rec ven ta
lor in in s t i tu t i i de de ten t ie es te de 4 pana la
20 de or i mai mare decat in populat ia genera la .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
40/47
L . L P P
40
Malformat i i congeni ta le - def . , f recventa, cauze
Prin mal format ie congeni ta la se in te lege or ice anomal ie
morfo logica prezenta la nastere. O def.
st i in t i f ica ar f i ca mal format i i le congeni ta le
repr. o var ianta anatomica sau funct iona la care se
indeparteaza de l imite le normale de var iat ie a le specie i ,
ce se t ransmite dupa un model mendel ian
sau este determinata de o anomal ie cromosomia la , de o mutat
ie gen ica, de o agresiune in fect ioasa
f i z i ca sau ch imica asupra embr ionu lu i sau fa tu lu i
.
Frecven ta ma l fo rmat i i l o r osc i l eaza in t re 2 -3% la
nou nascu t i sau 3 -5% in t re cop i i i d in pr imu l an
de v iata. Aceasta f recventa are o tendinta de crestere v iz ib
i la in u l t imul decen iu. Mal format i i le
congeni ta le const i tu ie o cauza importanta a morta l i ta t
i i in fant i le - 17% din copi i i a fectat i d ispar in
pr ima luna dupa nastere, s i pana la 25% din pr imul an de v
iata.
La ba iet i , predomina anomal i i le s istemulu i c i rcu
lator, a le aparatu lu i uro-gen i ta l s i a le fete i . La
fete, predomina luxat ia congeni ta la de so ld, anencefa l ia s
i a l te mal format i i a le s istemulu i nervos.
Factor i i cauza l i a i mal format i i lor :
* cauze le endogene (genet ice) sunt impl icate in 15-20% din
tota lu l mal format i i lor, ce le mai
frecvente f i ind mutat i i le
* factor i i negenet ic i sunt impl icat i in 10-15% din tota l
. Acest i factor i negenet ic i sunt factor i f i z ic i
( radiat i i le ion izante) , ch imic i (hormoni i androgeni -
testosteronu l - mascu l in izeaza fatu l femin in ,
con t racepti ve le de s in teza , med icamente an t i t i ro id
iene , an t i convu l s i van te, ps iho t rope , an t ib io t i ce
,
fumatu l exces iv , a l coo lu l ) s i b io log i c i ( v i rusu
l rubeo le i , c i tomega l i c , he rpe t i c , g r ipa l , va r
io le i ) .
35. T
Aceste tu lbu rar i se numesc intersexualitati s i
au la baza defecte a le determin ismulu i s i a le
di ferent ier i i sexua le. Perturbar i le determin ismulu i
sexua l impl ica obl igator iu o anomal ie gonadala.
Ea se expr ima pr in hermafrodism adevarat , care impl ica
coexistenta ambelor t ipur i de structur igonadale ( test icu l s i
ovar) , la ace las i organ ism.
In funct ie de t ipu l gonadei ex istente, se poate considera
hermafroditism lateral, a tunc i cand
de o parte ex ista test icu l , de a l ta parte ex ista un ovar,
sau hermafroditism unilateral, cand de o
parte ex ista o gonada un isexuata ( test icu l sau ovar) , iar
de a l ta parte este o structura combinata
care se numeste ovotest is , sau ex ista hermafroditism
bilateral, i n ca re de ambe le pa r t i ex i s ta un
ovo tes t i s .
Pseudohermafroditismul masculin se produce dator i ta in
suf ic iente i hormonale androgene,
dator i ta receptar i i defectuoase a hormonulu i sau dator i ta
in f luente i unor factor i ant iandrogenic i .
Toate aceste s i tuat i i duc la o mascu l in izare incompleta,
ceea ce antreneaza in mod spontan un
anumi t grad de femin i za re . Cea ma i cunoscu ta a fec t iune
es te s indromu l Morr i s ( s indromu l
test icu lu lu i femin izant) - 1:10.000 persoane.
Aspectu l somat ic genera l es te femin i n , adic a prop
ort ii le corpu lu i , d i s t r ibu t i a tesu tu lu i ce lu la
rsubcutanat, conformat ia organelor gen i ta le externe, dezv. san
i lor, dar indiv idu l are amenoree
primara (nu are menstruat ie) , ceea ce antreneaza declansarea
cautar i i d iagnost icu lu i .
Pseudohermafroditismul feminin sau s indromul femei lor
mascu l in izate repr. o stare provocata
de prezenta in exces a hormoni lor androgeni la un fat de sex
genet ic femin in . Gravi tatea
mani festar i lor depinde de varsta produsu lu i de concept ie
in momentu l in f luente i hormonale
exagerate. Este in totdeauna mai grav ina inte de saptamana XX
de v iata in trauter ina.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
41/47
L . L P P
41
36. S
In prof i lax ia bo l i lor genet ice in tra :
- cunoasterea factor i lor s i condi t i i lor determinate sau
favor izante pt . apar i t ia tu lburar i lor
- i den t i f i ca rea ind iv i z i l o r , cup lu r i l o r sau
fami l i i l o r cu r i sc gene t i c c rescu t
- o cunoastere f . buna a istor ie i fami l i i lor cu r isc
genet ic , ceea ce impl ica ancheta fami l ia la s i
arbore le genealogic
- tot ca masura prof i lact ica, dar dupa apar i t ia cazu lu i
nefer ic i t , se rea l izeaza studiu l car iot ipu lu i , ce
poate or ienta sfatu l genet ic
- nu in u l t imul rand, diagnost icarea antenata la a tu lburar
i i genet ice, care se rea l . pr in studiu l
l i ch idu lu i amniot ic in pr imele lun i de sarc ina -
amniocenteza
Sfa tu l gene t i c se o fe ra unu i ind iv id sau une i fami l
i i , l a ce re re , sau in s i tua t i a in ca re , oda ta
aparuta anomal ia genet ica, este necesara intervent ia specia l
istu lu i , pt . preven irea reapari t ie i bo l i i .
37. S ADN
Ac iz i i nuc le ic i se af l a la baz a e red i ta ti i s
i var iab i l i t a t i i. Acest ia sun t : AD N (ac i d
dezoxir ibonucle ic) s i ARN (ac id r ibonucle ic) .
La n ive l molecu lar ADN repr. suportu l mater ia l a l eredi
tat i i . E l det ine in format ia eredi tara, o
expr ima sub forma caractere lor b ioch imice, morfo logice,
funct iona le, ps iho logice, adica expr ima
feno t ipu l s i o conse rva in s ucces iunea de ce lu le s i o
rgan i sme.
Molecu la de ADN are o structura complexa expr imata ast fe l
:
1. - o structura pr imara rezu l tata pr intr-un proces de po l
imerizare s i ordonare a 4 t ipur i de
nuc leo t ide in t r -un lan t monoca tenar . Aceste nuc leo t
ide sun t :
- aden ina (a) , - c i t i z ina (c) , - guan ina (g) , - t
imina ( t) .
Succesiunea lor in lungu l molecu le i de ADN semnif ica in
format ia eredi tara codi f icata. Ea va
determina asezarea speci f ica a aminoaciz i lor in molecu la
prote ica.
2. - o structura secundara a ADN-u lu i - este reprezentata pr
in conf igurat ia dublucatenara, adica
lantur i le monocatenare se leaga cate doua dupa regu l i de
complementar i tate s i acest t ip de
st ruc tu ra as igu ra rea l i za rea func t i i l o r ADN.
3. - st ructura tert iara - se expr ima pr in dispozi t ia spat
ia la spi ra lata, speci f ica macromolecu le i de
ADN in ce lu la .
ADN-u l est e o componen ta p r inc ipa la a crs .
La plante s i an imale cca. 95-97% din cant i tatea de ADN se af
la in cromat ina s i crs.
Cromat ina (ceea ce este ina inte de structurarea crs.) este a
lcatu i ta dintr-un complex de ADN,
pro te ina s i mic i can t i ta t i de ARN.
Unitatea de codi f icare a in format ie i genet ice se numeste
codon s i este un ansamblu de 3
nuc leo t ide d in const ruc t i a ADN-u lu i ca re denumeste
spec i f i c un anume aminoac id .
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
42/47
L . L P P
42
38. T
:
,
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
43/47
L . L P P
43
5
1. C ? E ?
2. C 3. Eă ? Eă , , ?4. G 5. D
//6. T 7. R 8. D 9. E
1) CE ESTE GENETICA COMPORTAMENTALA ? EXISTA GENE
IMPLICATE IN
COMPORTAMENT ?
E .
S , .
A (2,3), ( , , ) .
GENETICA MOLECULARA, mai recenta si mai precisa, prezinta
garantii stiintifice mai bune :studiaza, pt un individ sau pt o
familie, pe mai multe generatii, legatura între exprimarea
unuicomportament si versiunile speciale (sau alelele) a numitor
gene. La animale, soarecelereprezinta un cobai privilegiat datorita
similitudinii genelor sale cu ale noastre si a frecventeisale de
reproducere. Este frecventa astazi compararea specimenelor identice
d.p.d.v. geneticcu exceptia genei inactivate. Este de asemeni un
lucru obisnuit astazi sa cream soarecitransgenici, carora li s-a
inoculat sau mai multe alele presupuse, la om, a genera o
patologiesau o functie cognitiva. Se pot de ex. produce soareci
atinsi de boala Huntington, sau altiineobisnuit de agresivi.
Observarea modificarilor de comportament consecutive
acestormanipulari genetice permite mai buna întelegere a actiunii
anumitor gene, precum si testareainterventiilor terapeutice. Dar
rezultatele nu pot fi transpuse la om, dotat de o mai mare
supleteadapatativa si evoluând in medii diferite. Sa nu uitam ca
premiul Nobel de medicina a fostatribuit in 2007 la trei
cercetatori pt lucrarilor lor asupra soarecilor transgenici.
2) CE ESTE COMPORTAMENTUL
. L
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
44/47
L . L P P
44
.
P
.
3) EXISTA GENE ALE COMPORTEMENTULUI ? EXISTA GENE ALE
VIOLENTEI,ALCOOLISMULUI, INTELIGENTEI ?
Comportamentul nostru chiar este influentat de gene ? Exista
gene alecoportamentului ?
Pierre Roubertoux, cercetator la CNRS a fost primul care
aidentificat o gena legata de un comportament acum 25 deani.
ALCOOLISMUL, INTELIGENTA,VIOLENTA. Comportamentele
noastre în general depind de functionareaorganismului, care
include functionareacreierului. Dupa cum exista gene careintervin
în functionarea ficatului si inimiitot asa exista gene care
intervin înfunctionarea cerebrala. Comportamentulnu este decât o
exprimare a functionarii cerebrale. Deci exista
gene ale comportamentului. Ramâne de vazut în ce masura.
Pierrre Roubertoux afost primul care aidentificat o genalegata
de uncomportament înurma cu peste 20 deani.
Alcolismul, inteligenta, violența… Comportamentele depind în
general de functionareaorganismului, care include functionarea
creierului. Tot asa exista gene care intervin înfunctionarea
inimii, sau ficatului, exista si gene care intervin în functionarea
cerebrala.Functionarea nu este decât o emergenta a functionarii
cerebrale. Ramâne de vazut în cemasura.
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
45/47
L . L P P
45
Exista gene ale violentei sau inteligentei ?
În ceea ce priveste VIOLENTA, au fost gasite gene la soareci,
dar nu la om. In ceea cepriveste INTELIGENTA, plecând de la
difertentele constatate între indivizii normali, nu aufost gasite
gene – în pofida eforturilor comunitatii stiintifice. În schimb, se
cunosc aporox 700
de gene implicate în deficitul intelectual. Acestea nu afecteaza
inteligenta decât în modpatologic.
Se vorbeste si de gena alcoolismului
În droguri si alocolism sau tutun intervin mecanisme de
recompensa care au o bazabiologica. Or aceste mecanisme biologice
sunt legate de gene. Nu este vorba de genespecifice. Genele produc
de fapt proteine care vor avea efecte în functie de localizarea
lorvcelulalra. De exemplu, aceeasi gena permite formarea smaltului
dentar si care favorizeazarezistenta la lumina a celulelor
retiniene.
4) GENE DE PREDISPOITIE
Ce este gena « predispozitiei » ?
Anumite gene intervin în predispozitia la consumul de alcool. De
ex un barbat care areaceste gene ale predispozitiei la alcoolism.
Daca traieste de ex in Dobrogea va avea tendintade a bea si a
deveni alcoolic. Daca va trai în Arabia Saudita nu se va putea
alcooliza si va fideci abstinent.Anumite gene sunt cunoscute la
soareci. Se stie cum sa se efectueze o invalidare a genei laacest
rozator. Daca este împiedicata functionarea genei care codeaza pt
receptorul cudopamina D2, soaricele se pune pe baut alcool. Cei doi
genomi (uman si al soarecelui) suntfoarte apropiati.
Cum gasim faimoasele gene de predispozitie laom ?
Utilizam aceleasi metode ca cele utilizate pt a gasi genele de
morfologie. Se ia o populatiecu conditii de viata omogene (mediul
genereaza un zgomot de fond). Un anumit procentaj alacestei
populatii este atunci atins de caracteristica A. Daca o gena este
legata de A , atunciA trebjuie sa fie mereu legata de aceasta gena
: altfel spus, nu exista persoane A care nupoarta aceasta versiune
a genei.
Comportamentele noastre deriva deci din genom sau din mediu
?
Este o întrebare gresita. Comportamentul nostru este dirijat100
% de genom si 100 % de mediu.
« Nu exista comportamentcare sa nu implice nici ogena »
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
46/47
L . L P P
46
Ex. : Fenilcetonuria. Este o boala genetica, a carei gena
implicata si ale sale 500 de mutatiine sunt cunoscute. Aceasta
boala se traduce printr-un deficit intelectual si
tulburariepileptice. O gena este deci responsabila de aceasta
boala. Bolnavul are în excesfenilalanina, caci acesasta nu este
eliminata. Tratamentul consta într-o modificare aalimentatiei
persoanei (schimbarea mediului) cu un regim sarac în fenilalanina/
Deci aicideficitul intelectual este datorat unei gene dar si
mediului. De asemeni toate bolile geneticecare duc la absenta unui
produs se îngrijesc teorertic : prin suplinirea prodului
absent(dopamina în boala Parkinson).
Pe scurt, nu exista comportament care nu ar iplmica nicio gena,
si nu exista gena care sa nufie modulata de mediu.
5) //
Deci nimic nu este înnascut, totul ar fi dobândit ?
Înnascut semnifica de la nastere. Utilizsarea acestui cuvânt
rfeprezinta o comoditatemedicala care nu are sens. De ex :
surdiotateda la persoanele vârstnice, datolriat osisoarelorcare se
sudeaza este ereditara. Dar nu este înanscuta pt ca nu apare la
nastere !
În schimb o caracteristica prezenta la nastere
esteobligatoriu ereditara ?
Nu ! Caci înainte de nastere, exista deje 9 luni de expunerela
mediu în pântecele mamei. Mediul începe de lafecundare. La fiinta
umana învatarea începe devreme : fetusul începe sa auda înca de
laluna a 5-a, mugurii gustativi aparv înca din luna a 4-a.
La soarece, dispunem de tehnici directe care arata efectul
mediului prenatal. Se poate facetransfer de embrion. Pt un genotip
dat, embrionii care se dezvolta în pântecele mamei lor, sicei care
se dezvolta la alt soarece, dau pui care manifesta caracteristici
diferite, când de faptposada acelasi genom.
Ceea ce este înanscut la nastere este o conjugare a efectului
genbelor si a mediuluiprenatal.
6)
Aceasta teorie a început sa se constituie oficial în 1984.Ni se
prezinta rolul categoriilor experientiale în întelegerea nr. de
comportamentelegate de identitatea persoanelor si schimbarile care
pot fi introduse. În acest studiuse considera identitatea ca
fiind constituita din categorii de experiente personalecare trebuie
sa se construiasca pt ca persoana sa poata da un sens la ceea ce i
se întâmpla in viata.
« Exista deci un eugenismconstructiv : când ceva estegenetic,
este mai usor deîngrijit »
-
8/19/2019 III Bazele Genetice Ale Comportamentului Uman
47/47
L . L P P
Experientele de viata conservate în memorie imbogatesc
experienta imediata tratattade sistemul cognitiv. Daca sistemul
identitar dobândeste o stabilitate aparenta, estept ca întelege
istoria individuala în totalitatea sa ca pe o proiectare în viitor
a încarnarii potentiale a identitatii…..
7)
Care este periocolul de a gândi totul genetic ?
Nimeni nu gândeste asta ! Este o caricatura a geneticianului,
foarte departe de realitate. Înschimb, anumite tari gândesc « totul
mediu ». Ceea ce duce la excese mai grave decâtacelea pornind de la
« totul genetic ». Deci atentie la excese !
Nu va este teama de derivatele eugenice ?
Geneticienii nu sunt nici « inventatorii », nici cei care au
declansat aceasta miscare.EUGENISMUL a aparut in 1880, când nu
numai ca nici o gena nu fusese pusa in evidentadar notiunea de gena
nici macar nu exista. Deci eugenismul se bazeaza pe false
concepte.În eugenismul distructiv se cauta responsabilii anumitor
caracteristici si se încearcaeradicarea acestor caracteristici
omorându-se oameni. Referitor la efectele negative aleteoriei «
totiul este mediu », se stie ca mult timp au fost « acuzate »
mamele copiilor autistide a fi responsabile de boala copilului lor,
de unde sinucideri si depresii puternice. Pozitiileextreme se nasc
din ignoranta si din negare, caci în realitate fenomenele sunt mult
mai
complexe. Se va ajunge mereu la derivate caci nu putem pune
stapânire pe constiintaumana, dar progresul stiintei nu poate fi
împiedicat.
Trebuie deci continuata cautarea genelor comportamentului ?
Da, caci sunt teorii care sustin existenta unui eugenism
constructiv. Este voorba despre celcare se naste din dezvoltarea
cercetarii stiintifice si medicale si care duce la
îngrijireaoamenilor. Când ceva erste genetic este mai usor de
îngrijit. Astfel se lupta de ex. contrafenicetonuriei.
Astazi se lucreaza asupra cunoasterii genelor implicate în
deficitul intelectual legat detrisomia 21 ; cu speranta îngrijirii
acestei boli.