HUKUM MENDEL HUKUM MENDEL (Mendelian Law) (Mendelian Law) JUNI TRIASTUTI Fakultas Perikanan dan Kelautan Universitas Airlangga 2013
HUKUM MENDELHUKUM MENDEL(Mendelian Law)(Mendelian Law)
JUNI TRIASTUTIFakultas Perikanan dan Kelautan
Universitas Airlangga2013
ISTILAH GENETIKAISTILAH GENETIKA• Parental (P) : induk (tetua)• Filial (F) : turunan (anak)• Dominan : sifat yang dapat mengalahkan sifat pasangannya terlihat secara fenotip
• Resesif : sifat yang dapat ditutupi oleh sifat pasangannya tidak terlihat secara
fenotip• Genotip : bentuk sifat suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat fenotip
• Fenotip : sifat suatu individu yang tampak dari luar
• Alel : (anggota) pasangan gen yang memiliki sifat alternatif pasangannya
• Homozigot : pasangan kedua alel (gen) yang sama• Heterozigot : pasangan kedua alel (gen) yang tidak sama
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 3
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 4
HUKUM MENDELHUKUM MENDEL• Hukum Mendel I (Hukum Pemisahan Bebas = Hukum Segregasi)“pada pembentukan gamet, kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak”
• Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas = Hukum Independent Assortment)“bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya”
PENERAPAN PENERAPAN HUKUM MENDELHUKUM MENDEL
Hukum Mendel I• Persilangan mohohibrid dengan dominansi• Persilangan monohibrida adalah persilangan sederhana
yang hanya memperhatikan satu sifat atau tanda beda• Pada kasus dominan penuh, keturunan yang didapat pada
F2 akan menunjukkan perbandingan fenotip dominan dan resesif 3 : 1 atau perbandingan genotip 1 : 2 : 1
• Analisa dengan uji X2 hanya dilakukan untuk perbandingan fenotipnya.
• Persilangan ini bersifat resiprokal, artinya persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan tanpa ada pengaruhnya dalam rasio fenotip generasi kedua (F2)
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 6
PENERAPAN PENERAPAN HUKUM MENDELHUKUM MENDEL
Hukum Mendel II• Persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih• Persilangan dihibrida merupakan perkawinan dua
individu dengan dua tanda beda atau lebih . • Persilangan ini dapat membuktikan kebenaran Hukum
Mendel II yaitu bahwa gen-gen yang terletak pada kromosom yang berlainan akan bersegregasi secara bebas dan dihasilkan empat macam fenotip dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
• Seringkali terjadi penyimpangan atau hasil yang jauh dari harapan yang mungkin disebabkan oleh beberapa hal seperti adanya interaksi gen, adanya gen yang bersifat homozigot lethal dan sebagainya
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 7
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 8
A. PERSILANGAN MONOHIBRID
Gamet t tT Tt TtT Tt Tt
Gamet T tT TT Ttt Tt tt
F1 :Rasio genotip = Tt = 4 = 100%Rasio fenotip = Tinggi = 4 = 100%F2 :Rasio genotip = TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1Rasio fenotip = Tinggi : Rendah = 3 : 1
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 9
B. BACKCROSSmenyilangkan individu hasil hibrid (F1)
dengan salah satu induknya yang bertujuan mengetahui genotip induk (P)
Genotip T t
T TT Tt
1. Persilangan : Tt (Tinggi dari F) vs ? (tinggi dari P)
2. Persilangan : Tt (Tinggi dari F) vs ? (rendah dari P)Genoti
p T t
t Tt tt
Fenotip = tinggi = 100%Genotip = TT : Tt
Fenotip = tinggi : rendah = 50% : 50%Genotip = Tt : tt• Bila hasil persilangan adalah 100% tinggi maka
genotip induk = TT• Bila hasil persilangan adalah 50% tinggi dan 50% rendah maka genotip induk = tt
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 10
C. TESTCROSSmenyilangkan individu hasil hibrid (F1) dengan salah satu induk yang homozigot resesif dan bertujuan mengetahui individu tersebut (F1) bergenotip homozigot (galur murni) atau heterozigot
Genotip t t? Tt Tt
1. Persilangan : ?? (tinggi dari F1) vs tt (rendah dari P)
Fenotip = 100% tinggi, berarti F1 bergenotip homozigot (TT)
2. Persilangan : ?? (tinggi dari F1) vs tt (rendah dari P)
Genotip t t? Tt tt
Fenotip = 50% tinggi dan 50% rendah, berarti F1 bergenotip heterozigot (Tt)
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 11
D. INTERMEDIET = SEMIDOMINAN penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat di antara keduanya
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 12
E. KODOMINAN karakter atau sifat yang terdapat pada kedua alel yang diekspresikan pada individu heterozigot Contoh golongan darah :type A = IAIA or Iai type B = IBIB or Ibi type AB = IAIB type O = ii
Homozigot jantan Type B (IBIB) x Heterozygot betina Type A (IAi)
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 13
F. ADITIFSifat aditif akan muncul bila dua pasang alel memiliki dominansi yang sama sehingga fenotip heterozigot merupakan intermediet antara dua fenotip homozigotContoh :Rainbow trout yang memiliki gen G pada pembentukan warna (pigmen)
Genotif FenotipG’G’ GoldenGG’ PalomoniaGG Normal
HIPOTESIS MENDELHIPOTESIS MENDEL
1. Sifat organisme dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan (gen), satu dari induk jantan dan satu dari induk betina
2. Tiap pasangan faktor keturunan menunjukkan bentuk alternatif sesamanya
3. Satu dari pasangan alel bersifat dominan yang akan menutup sifat resesif alel pasangannya.
4. Pasangan faktor keturunan akan memisah secara bebas
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 14
HUKUM MENDEL IIHUKUM MENDEL II
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 15
A. DIHIBRIDPersilangan dua sifat beda :• Kacang kapri bulat kuning (BBKK)• Kacang kapri keriput hijau (bbkk)
Dengan ketentuan :• B : bulat, dominan terhadap keriput• b : keriput• K : kuning, dominan terhadap hijau• k : hijau
Persilangan :Parental : BBKK x bbkkGenotip : BK bkF1 : BbKk (bulat kuning)Genotip : BK, Bk, bK, bkF2 : ???Genotip : ???
HUKUM MENDEL IIHUKUM MENDEL II
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 16
Persilangan dihibrid F1 secara bebasGamet BK Bk bK bk
BK BBKK 1 BBKk 2 BbKK 3 BbKk 4
Bk BBKk 5 BBkk 6 BbKk 7 Bbkk 8
bK BbKK 9 BbKk 10
bbKK 11
bbKk 12
bk BbKk 13
Bbkk 14
bbKk 15 bbkk 16Nomor kotak
genotipe fenotipe
1 BBKKBulat kuning
2, 5 BBKkBulat kuning
3, 9 BbKKBulat kuning
4, 7, 10, 13 BbKk
Bulat kuning
6 BBkk Bulat hijau8, 14 Bbkk Bulat hijau
11 bbKKKeriput kuning
12, 15 bbKkKeriput kuning
16 bbkkKeriput hijau
Rasio fenotip =Bulat kuning : bulat hijau : keriput kuning : keriput hijau= 9 : 3 : 3 : 1
HUKUM MENDEL IIHUKUM MENDEL II
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 17
Jumlah
sifat beda
Macam gamet pada F1
Jumlah macam kemungkinan genotip pada F2 Kemungki
nan fenotip pada F2
Perbandingan
fenotipe pada F2seluruhn
ya homozigot heterozigot
1 21 = 2 31= 3 21 = 2 3 – 2 = 1 21 = 2 3 : 1
2 22 = 4 32= 9 22 = 4 9 – 4 = 5 22 = 4 9:3:3:1
3 23= 8 33= 27 23 = 8 27 – 8 = 19 23 = 8
27 : 9 : 9: 9 : 3 : 3 : 3 : 1
n 2n 3n 2n 3n – 2n 2n
Hubungan antara sifat beda dan jumlah kemungkinan kombinasi serta pelmisahan pada F2 untuk fenotip dan genotip
AUTOSOMAUTOSOM
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 18
Jika terdapat dua atau lebih gen independen (autosom) dan masing-masing gen mempengaruhi fenotif maka gen tersebut bisa merupakan bagian dari fenotif atau kombinasi fenotif karena tiap gen diwariskan secara independenA.DOMINAN (KOMPLIT DOMINAN) • Gen G menghasilkan grey guppy, resesif alel g
menghasilkan gold gupy. • Gen Cu mempengaruhi bentuk spine, Cu merupakan alel
dominan untuk normal spine, resesif alel cu menghasilkan bentuk spine curvatur
AUTOSOMAUTOSOM
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 19
Persilangan Grey Guppy dengan Normal Spine (GgCucu)G : greyG : goldCu : normal spineCu : curve spine
Genotip GCu gCu Gcu gcuGCuGCuGCuGCu
Fenotip =grey-normal spine : grey-curve spine : gold normal spine : gold-curve spine =9 : 3 : 3 : 1
AUTOSOMAUTOSOM
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 20
B. ADITIFInteraksi gen dengan 2 atau lebih loci yang sama dengan aksi gen tunggal maka ada lebih banyak kemungkinan fenotif karena ada banyak kemungkinan genotifContoh :• Warna tubuh pada ikan Molly dikontrol oleh gen M dan N.•Warna tubuh melanistik pada ikan Molly diatur oleh banyaknya jumlah alel warna (gen M dan N ) pada pasangan alel.•MM, Mm, mm, NN, Nn, nnGenotip Jml Alel
Warna Kelas Warna
MMNN 4 IVbMMNn, MmNN 3 IVa
MmNn 2 IIIbMMnn; mmNN 2 IIIaMmnn; mmNn 1 II
mmnn 0 I
PENYIMPANGAN SEMU PENYIMPANGAN SEMU HUKUM MENDELHUKUM MENDEL
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 21
• Merupakan bentuk persilangan yang menghasilkan rasio fenotip yang berbeda dengan dasar dihibrid Hukum Mendel.
• Rasio fenotip yang dihasilkan dari persilangan yang dilakukan merupakan modifikasi dari penjumlahan rasio fenotip Hukum Mendel semula.Macam penyimpangan interaksi gen :
1.Polimeri2.Kriptomeri3.Epistasis4.Hipostasis5.Komplementer6.Interaksi Alel
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 22
• Merupakan suatu peristiwa dimana suatu gen dominan menutupi pengaruh gen dominan lain yang bukan alelnya.
• Interaksi alel dari dua loci atau lebih yang menghasilkan fenotif yang berbeda dengan produk gen itu sendiri
• Gen yang menutupi disebut epistasis dan yang ditutupi disebut hipostasis
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 23
A.DOMINAN EPISTATIS• Jika alel dominan pada satu lokus (lokus epistatis, menghasilkan suatu fenotip tertentu (khas) maka gen kedua dapat berekspresi menghasilkan fenotip jika locus pertama(epistatis) bersifat resesif homozigot
• Gen kedua ini menghasilkan dua fenotip tambahan.
• Rasio fenotip dominan epistatik pada F2 = 12 : 3 : 1
Contoh 1 (ikan gold fish):Gen M mengontrol warna dark termasuk gen m homozigot (mm)Gen S mengontrol warna light termasuk gen S homozigot (SS) dan SsGen s secara homozigot (ss) mengontrol terjadinya warna albino
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 24
Jika dua ekor ikan dengan genotip heterozigot (MmSs) dikawinkan maka hasilnya adalah :
Genotip MS Ms mS smMSMsmSms
Rasio genotip = 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1Rasio fenotip = Dark : Light : Albino = 12 : 3 : 1
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 25
Contoh 2 (ikan mas):• Tipe sisik pada ikan mas dikontrol oleh gen S dan gen N yang bersifat epistatis dominan pada gen N dan bersifat epistatis dominan lethal saat gen N dalam bentuk homozigot•Gen S bersifat komplet dominan terhadap s dan resesif fenotip diatur oleh alel s dimana akan terjadi penurunan jumlah sisik dan pembesaran sisik (miror).•Satu alel N merubah sisik ikan menjadi pola garis (leather)•Satu alel S dan N meyebabkan sisik terbatas pada dorsal, ventral dan lateral line
Genotip FenotipSSnn; Ssnn Scaled
ssnn MirrorSSNn; SsNn Line
ssNn LeatherSSNN; SsNN; ssNN Lethal
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 26
Jika individu heterozigot (SsNn) saling dikawinkan maka hasil perkawinannya adalah :
Genotip SN Sn sN snSNSnsNsn
Rasio genotip = 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 ; 2 : 1Rasio fenotip = death : line : leather : scaled : mirror
= 4 : 6 : 2 : 3 : 1
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 27
B. EPSTATIS RESESIFTerjadi bila genotip resesif pada suatu lokus (lokus epistatis) dapat menekan ekspresi fenotip lokus lain dan genotip pada lokus kedua hanya dapat berekspresi bila ada alel dominan pada lokus epistatis (pertama)Contoh :Warna mata black, brown dan pink pada ikan Mexican dikontrol oleh gen ab dan bw•ab adalah alel pada lokus epistatis genotip abab akan menghasilkan warna mata pink (tidak memperdulikan alel bw)•Alel dominan ab (+) bila diikuti oleh alel bw akan menghasilkan warna mata brown
EPISTASIS - HIPOSTASISEPISTASIS - HIPOSTASIS
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 28
Genotip ++ +bw ab+ abbw+++bwab+abbw
Jika genotip heterozigot (ab(++)bw) saling dikawinkan maka hasil perkawinannya adalah :
Rasio genotip = 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 1 : 2 : 1Rasio fenotip = black : brown : pink
= 9 : 3 : 4
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 29
Tabel . Punnet square. Rasio fenotif F2 Tipe gen aksi
Single autosom gene 3:1 Complet dom inan 1:2:1 Incomplite dominan: additiv: codominan
Two autosomal genes, each producing different phenotypes 9:3:3:1 Two genes with complete dom inan 3:6:3:1:2:1 Two genes : one complete dom inance; the other with either
additive, incomplete dom inan or codominn gene action 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Two genes, any combination of genes with additive,
codominant or incomplete dominan gene action Two autosomal genes producing the phenotype thraugh additive interaction
1:4:6:4:1 additive Two autosomal genes producing the phenotype through epistatik interaction
12:3:1 dominan epistasis 9:3:4 recessive epistasis 9:6:1 duplicate genes with cumulative effects 15:1 duplicate dominace genes 9:7 Duplicate recessive 13:3 Dominan and recessive interaction
SEX LINKEDSEX LINKED
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 30
Suatu fenotip hanya muncul pada suatu jenis kelamin tertentu dan tidak muncul pada jenis kelamin yang lain Tabel. Fenotif ikan Gupy ekspresi aksi gen sex-linked
GEN FENOTIF REFESENSI Y-LINKED GEN
YM a M asculatus pigm entasi W inge (1927) YTr Iridescens pigm entasi W inge (1927) YAr Armatus pigm entasi W inge (1927) YSa Sanguineus pigm entasi W inge (1927) YPa Pouper pigm entasi W inge (1927) YOc Oculatus pigm entasi W inge (1927) YFe Ferrugineus pigmentasi W inge (1927) YVa Variabilis pigm entasi W inge (1927) YDa Doubel Sword Tail Dzwillo (1959) YFil Filigran pigm entasi Dzwillo (1959)
X-LINKED GEN XTI Tigrinus pigmentasi W inge (1927) XCo Coccineus pigm entasi W inge (1927) XVi Vitellionus pigmentasi W inge (1927) XCi Cinnamoneus pigmentasi W inge (1927) XLu Luteus pigm entasi W inge (1927) XEl Elogatus pigmentasi, Pemanjangan sirif
caudal W inge (1927)
XNill Nigrocaudatus pigmentasi, tipe II Dzwillo (1959) XCp Caudalis pigmentasi Dzwillo (1959)
SEX LINKEDSEX LINKED
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 31
A.GEN TERIKAT KROMOSOM Y (Y-linked)Gen yang terikat kromosom Y hanya diwariskan
oleh induk jantan ke turunan jantan saja dan tidak ada pewarisan gen tersebut kepada turunan betina
• Fenotip hanya terlihat pada turunan jantan• Bila terjadi crossover ke kromosom X maka
sifat tersebut dapat diturunkan ke turunan betina
Contoh: pada ikan Gupy.pola pigmen maculatus (spot hitam pada sirip dorsal dan spot m erah pada tubuh) diatur oleh Gen maculatus (W ingge, 1927)
Genotif Fenotif XX Grey female
XYM a M aculatus male XY Grey male
(Winge, 1927)
SEX LINKEDSEX LINKED
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 32
B. GEN TERIKAT KROMOSOM X (X-linked)Terjadi pada gen yang menempati kromosom X dan bentuk aksi gennya adalah simpel dominan
GENOTIP FENOTIPXCpXCp Caudalis femaleXCpXCh Caudalis female
XChXCh Transparent-tail female
XCp Y Caudalis male
XCh Y Transparent-tail male
SEX LIMITEDSEX LIMITED
10/21/22 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 33
Terjadi bila ekspresi dari genotip alel yang terikat kromosom sex hanya terjadi pada kelamin tertentu dan beberapa di antaranya akan berekspresi tergantung dari kelamin yang lain.Contoh :Ikan Guppy betina dalam kondisi normal tidak akan memiliki fenotip Triginus (Ti) meskipun gen Ti terikat oleh kromosom X (XTi)Gen XTi akan berekspresi bila terpengaruh oleh hormon yaitu testosteron (fenotip yang terbatasi – sex limited)Beberapa fenotip pada ikan Guppy umumnya dihasilkan dari kerja gen yang terbatasi oleh ikan jantanPenambahan testosteron pada air atau pakan akan memunculkan fenotip Ti pada ikan betina