4 2 第1 6 回臨床内分泌代謝 Update I 句 、o c e d i n g HRPT2 遺伝子変異を認めた 家族性孤発性副甲状腺機能克進症(FIHP )の一例 札幌医科大学第一内科 1) 同第一外科 2) 野口病院3) 徳島大学大学院ヘルスパイオサイエンス研究部 4) 水越常徳 i J 佐藤裕信 I ) 高橋裕樹]) 今井浩三 l i 鈴木やすよ 2) 内野異也:n 首藤 茂 3 ; 野口志郎 ; l) 古本勝彦 4) はじめに 家族性副甲状腺機能克進症は他の内分泌腺の異常を伴 うことなく、原発性副甲状腺機能克進症のみが家系内に 発生することを特徴とする家族性腫壌である。現在のと ころ、病型としては MENl. MEN2A, f a m i l i a l i s o - l a t e d primary hyperparathyroidism (FIHP) (家族 性孤発性副甲状腺機能充進症) . hyperparathyroidism- jaw tumo r syndrome (HPT-JT) (副甲状腺機能充進 症ー顎腫蕩)症候群, FHH (家族性低カルシウム尿性高 カルシウム血症)の 5 つに分類されるが、 MENl /FIH P/HPT-JT の鑑別は難しいことが多 L 、 。 2 0 2 年に第一染色体長腕 l q 2 5 - q 3 2 上にHPT-JT の原 因遺伝子とされ、パラフィブロミンをコードする遺伝子 (HRPT2 )が p o s i t i o n a l c l o n i n g I こて単離され報告さ れたが、今問、 HRPT2 遺伝子をs e q u e n c e したところ g e r m l i n e mutation を認めたs p o r a d i c p a r a t h y r o i d a d - enoma の症例を経験したので報告する 。 1 . 症例 【患者】 3 7 歳男性 トラック運転手。 【 主訴】なしO 【既往歴】 2 4 才十二指腸漬場。 HCV (+)により他院で インターフェロン療法を受けた。 【家族歴】父方の祖母が頚部手術を繰り返していた。父 は不明(離縁のため)(図 l ) 。 【現病歴】 1 9 3 年(2 8 才)に左大腿骨骨折にて手術。更に 左下極の副甲状腺に腫大を認め当院にて左副甲状腺臆場 摘出(病理組織所見は p a r a t h y r o i d adeno ma )。その 後の受診はなし。 2 0 2 年 5 月に無症状であるが、整形外 科を受診、 intactPTH が198(Pg/ml) であり、当科を紹 介され、精査加療目的にて同年7月9F l 入院となった。 【現症】身長 1 6 0 c m 、体重 5 7 . 5 k g 、体損 3 6 . 6 ° C 、 血圧 1 4 0 - 9 0 mmHg 、脈拍 9 0 /min 意識清明、栄養状態良好、眼験結膜に貧血なく、眼球結 膜に黄痘なし。胸部に異常なく、腹部に手術痕を認める が平均で整であった。他に異常所見を認めなかった 。 【入院時検査所見】入院時の 一般検奇.では、出i 算に著変 なし、 Na.K の異常はなかったが、 Ca が1 2 . 6 ( m g / d l )と高 値で、 P が1 . 6 ( m g /d l )と低値であった。 (表 1) T a b l e 1 . L a b o r a t o r y d a t a on a d m i s i o n くCBC> くBiochemistry> < P a r a t h y r o i d r e l a t e d Data> WBC 850 /μI TP 6 . 3 g / d l G a s l r 』 n 9 6 . 6 Pg/m 』 RDC 4 3 7 > < 1 0 4 /μI Alb 4 . 2 g / d l l , 2 5 ( 0 f l ) 2 V D 6 2 . 9 P g / m l Hb 1 4 . 1 g / d l T . B i l 1 . 1 m g / d i NT 軍 5 2 . 5 N/Mcre H t 4 2 . 0 % GOT 1 7 I U / 1 U-DPD 5 . 7 N / c r e P i t 2 6 . 4 > < 1 0 4 /μI GPT 2 8 I U / 1 LOH 23 I U / 1 < T h y r o i d f u n c t i o n > くU r i n a l y s i s > T - c h o l 1 5 1 m g / d i TG 94 m g / d i Ff3 3 . 0 2 p g / m l P r o t e i n (・) BUN 1 2 m g / d i Ff4 1 . 5 4 n g / d l G l u c o s e {・} Cr 0 . 6 m g / d i TSH 1 . 6 0 μIU/ml Hematuria ( + ) Na 1 4 2 mEq/1 AntiTPOAh ト! 24Ccr 7 9 . l ml/min K 3 . 9 mEq/1 AntiTG Ab (ー) U-Ca 306 mg/day Ca 1 2 . 6 m g / d i p 1 . 6 m g / d i 【画像所見】頚部超音波では甲状腺布下傾に 1 - p 状腺の背 面に接して、ほぼc y s t i c なtumor であるが、内部に i s o e c h o i c で 、 homogeneous な領域を認めた(閃 2) 0 1Ji 古,~ MRI(T2W )では甲状腺右葉の下極背外仰I J から長任 2c m 大の腹痛を認め、内部は不均一J な濃度をぶすが、顕著に 高信号を示していた(関 3 )。伽 T ゃ MIBI s c h i n t i graphy では甲状腺右葉ド極に軽度の集積/L進を認め、 後期像ではやや残存傾向があり、腫大した副'"状腺に一 致すると考えられた(図 4 )。骨schintiεraphy では明 らかな brown tumor の所見は認めず、顎)開場も認め なかった。単純腹部CT では右腎は水腎症を示し、右尿 管に大きな結石を認め、左腎孟にも腎本1 ; イ i を認めた ( l 支 l 5 ) 。 【入院後経過】勝!庫場や下垂体)陸揚などを始め、他臓i * の精査も平行して行ったが、特記所見を認めなかった。 副甲状腺以外の臓器に ) J 重傷を認めなかったが、 t 1 l f 手の子 術が副甲状腺の手術ではな L 、かと思われたことや、今1 1 1 ] が 2 回日の手術となることから遺伝子診断を検討した。 術前に十分なインフォームドコンセントを行った上、 MENl 遺伝子の解析を行ったが、 MEN1 遺伝子は wj]d typ θ であり、変異を認めなかった。 同年 8 J 1 2 I I lこ '!~ 院にて手術を施行した。該当するイ: rr副l ド状腺を摘 I l l 、 さらに右上副甲状腺を摘出し、左上副 r p 状腺を摘 I I ¥ の後 に左上腹部に移植した。病理組織所見は p a r a t h y r o i d adenoma で、あり、薄い線維性被膜を有する病変で、小 型で ・ c l e a r な細胞質を持つ細胞と好酸性の細胞質を持つ 細胞が胞状に増殖、 c y s t i c change を作っている 。辺縁 にj 七排された正常副甲状腺組織を認める、などの所見で 日本内分泌学会雑誌 Vo l . 8 2 S u p l . O c t 2 0 G
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