REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA LA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA FACULTAD DE MEDICINA PROGRAMA DE GENETICA CLINICA PROGRAMA DE GENETICA CLINICA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAREPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELALA UNIVERSIDAD DEL ZULIALA UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINAFACULTAD DE MEDICINA PROGRAMA DE GENETICA CLINICAPROGRAMA DE GENETICA CLINICA
♠Los fenotipos autosómicos recesivos son Los fenotipos autosómicos recesivos son menos frecuentes que los autosómicos dominantes.menos frecuentes que los autosómicos dominantes.
♠ Constituyen una tercera parte de los fenotipos Constituyen una tercera parte de los fenotipos mendelianos reconocidos. mendelianos reconocidos.
♠Las personas afectadas son homocigotos para Las personas afectadas son homocigotos para el gen afectado.el gen afectado.
GENEALOGÍA:GENEALOGÍA:
♠Los padres son portadores sanos Los padres son portadores sanos
♠Las posibilidades de que sus hijos reciban el alelo Las posibilidades de que sus hijos reciban el alelo recesivo mutado de cada padre es de 1:4recesivo mutado de cada padre es de 1:4
♠ El propósito puede ser el único afectado de la El propósito puede ser el único afectado de la familia.familia.
♠Si existen otros enfermos, invariablemente se Si existen otros enfermos, invariablemente se encuentran en la misma hermandad.encuentran en la misma hermandad.
♠El alelo recesivo mutado se representa con la letra El alelo recesivo mutado se representa con la letra en minúscula y su alelo dominante normal con la letra en minúscula y su alelo dominante normal con la letra mayúscula.mayúscula.
Es una enfermedad hereditaria causada por una Es una enfermedad hereditaria causada por una proteína anormal que no permite el ingreso y proteína anormal que no permite el ingreso y salida normal del cloruro de ciertas células, en salida normal del cloruro de ciertas células, en consecuencia, estas células producen una consecuencia, estas células producen una secreción mucosa espesa. La afectación secreción mucosa espesa. La afectación pulmonar es la mas grave y determina el pulmonar es la mas grave y determina el pronóstico de la enfermedad.pronóstico de la enfermedad.
MECANISMO DE TRANSMISIÓN:MECANISMO DE TRANSMISIÓN:
Enfermedad autosómica recesivaEnfermedad autosómica recesivaPresencia de ambos genes mutados para que se Presencia de ambos genes mutados para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. La pueda manifestar el desarrollo de la misma. La mutación mas frecuente es la mutación mas frecuente es la ΔΔF508F508
UBICACIÓN GÉNICA:UBICACIÓN GÉNICA:
Cromosoma 7q31 Cromosoma 7q31 Proteína reguladora de la conductancia Proteína reguladora de la conductancia transmembránica de la FQ (CFTR)transmembránica de la FQ (CFTR)
A.- Problemas respiratorios frecuentes o A.- Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. crónicos.
- Tos.- Tos.- Neumonía a repetición.- Neumonía a repetición.
B.- Problemas gastrointestinales frecuentes o B.- Problemas gastrointestinales frecuentes o crónicoscrónicos
- Insuficiencia pancreática- Insuficiencia pancreática- Dolor abdominal.- Dolor abdominal.- Heces grasas y malolientes.- Heces grasas y malolientes.
C.- OtrosC.- Otros- Cansancio - Cansancio - Bajo peso y complexión débil.- Bajo peso y complexión débil.
DIAGNÓSTICO:DIAGNÓSTICO:
♠ Prueba de sudan: grasas en hecesPrueba de sudan: grasas en heces
♠ Test de Sudor: Determinación de la concentración Test de Sudor: Determinación de la concentración de de iones en gotas del sudor del paciente iones en gotas del sudor del paciente (iontoforesis (iontoforesis con pilocarpina)con pilocarpina)
♠ RResultados positivos: dos test >60mE/L), realizar esultados positivos: dos test >60mE/L), realizar estudio estudio genéticogenético
♠ El análisis genético se realiza tanto en el paciente El análisis genético se realiza tanto en el paciente como en sus padres y hermanos.como en sus padres y hermanos.
♠ EnEn cada afectado la enfermedad puede cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado.existe un tratamiento estandarizado.
♠ La FQ es una enfermedad compleja, La FQ es una enfermedad compleja, multisistémica, y multisistémica, y por ello su tratamiento es también complejo.por ello su tratamiento es también complejo.
Se han identificado siete Se han identificado siete tipos clínicos y diversos tipos clínicos y diversos subtipos de subtipos de mucopolisacaridosis. mucopolisacaridosis.
La mayoría de los La mayoría de los pacientes presentan un pacientes presentan un período de desarrollo período de desarrollo normal seguido por un normal seguido por un deterioro físico y/o mental.deterioro físico y/o mental.
Edad de aparición: 1 a 3 añosEdad de aparición: 1 a 3 años Cara tosca Cara tosca Opacidad cornealOpacidad corneal Cambios esqueléticos progresivosCambios esqueléticos progresivos Hiperlaxitud ligamentosaHiperlaxitud ligamentosa Hipoplasia de la apófisis odontoidesHipoplasia de la apófisis odontoides Pérdida auditiva Pérdida auditiva Inteligencia es normalInteligencia es normal
Es una anomalía de la biosíntesis esteroidea, que se Es una anomalía de la biosíntesis esteroidea, que se
caracteriza por una deficiencia en la síntesis del cortisol caracteriza por una deficiencia en la síntesis del cortisol
con una sobreproducción de andrógenos y virilización con una sobreproducción de andrógenos y virilización
de las niñas.de las niñas.
INCIDENCIA:INCIDENCIA:
1:10.000 a 18.000 1:10.000 a 18.000
recién nacidosrecién nacidos
Afecta tanto al sexo femenino como al masculinoAfecta tanto al sexo femenino como al masculino
MECANISMO DE TRANSMISION:MECANISMO DE TRANSMISION:
AR, la AR, la mas frecuente es debida al déficit mas frecuente es debida al déficit de 21-hidroxilasade 21-hidroxilasa
UBICACIÓN GÉNICA:UBICACIÓN GÉNICA:
El gen CYP21B, que codifica la enzima El gen CYP21B, que codifica la enzima p450 c21, se localiza en el cromosoma p450 c21, se localiza en el cromosoma 6p 6p
Es una enfermedad hereditaria caracterizada Es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anomalía de la hemoglobina presente por una anomalía de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos, los cuales bajo en los glóbulos rojos, los cuales bajo condiciones especiales, adoptan la forma de hozcondiciones especiales, adoptan la forma de hoz
El hipotiroidismo congénito esta caracterizado El hipotiroidismo congénito esta caracterizado por una producción nula o deficiente de por una producción nula o deficiente de hormonas tiroideashormonas tiroideas