HERANÇA E SEXO Prof. Marcos. Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

HERANÇA E SEXOHERANÇA E SEXO

Prof. Marcos

Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.

SISTEMA XY

A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).

SISTEMA X0

SistemaX0

Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.

A herança do sexo na espécie humanaA herança do sexo na espécie humana

Na espécie humana:- 46 cromossomos - 23 cromossomos são de origem materna e

23 são de origem paterna- A determinação do sexo envolve apenas

o par sexual (cromossomos alossomos)- Os demais cromossomos são chamados

AUTOSSOMOS.

Cromossomos Autossômicos e Cromossomos Autossômicos e SexuaisSexuais

CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

Cariótipo masculino anormalCariótipo masculino anormal

SEXO FEMININO:- Homogamético

- Mulher: 44AA + XX

- Ovulo: 22AA + X

SEXO MASCULINO

- Homem: 44AA + XY

- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

X X

Homologia Completa

X Y Homóloga

Não homóloga

Herança Restrita ao Sexo

Herança Ligada ao Sexo

Não homóloga

Herança influenciada pelo sexoHerança influenciada pelo sexoCalvície ou alopecia: É determinada por genes

localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;

Hipótese de LyonHipótese de LyonTeoria que diz que as fêmeas dos

mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos X inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.

DALTONISMO: DALTONISMO: Um exemplo de herança Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana

Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.

O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd

O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.

DALTONISMODALTONISMO

TESTE

GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMODALTONISMO

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XDY NormalMasculino XdY DaltônicoFeminino XDXD NormalFeminino XDXd NormalFeminino XdXd Daltônica

HEMOFILIA: HEMOFILIA: Outro exemplo de herança Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humanaligada ao sexo na espécie humana

Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.

A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh

O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIAHEMOFILIA

SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO

Masculino XHY NormalMasculino XhY hemofílicoFeminino XHXH NormalFeminino XHXh NormalFeminino XhXh hemofílica

ALTERAÇÕES CROMOSSOMAISALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.

Gameta xx

xx

O

Não-disjunção

Gameta

xx

xx

O

O

Y

x

Y

x

XXY(Síndrome de Klinefelter)

XXX(Trissonia do X)

YO(Não Viável)

XO(Síndrome de Turner)

Formação degametas

Possibilidades nafertilização

Genótipos eFenótipos

ou

ou

x

x

x

x

Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Síndrome de Turner Monossomia do 23 (44A +x0)= 45

Sexo feminino

Ausência de corpúsculo de Barr

Baixa estatura

Ausência de mamas

Genitália infantil

Ausência de menstruação

Esterilidade

Pescoço alado

Deficiência mental

Alto índice de abortos

Sindrome de KlinefelterSindrome de Klinefelter

Trissomia do 23 (44A + xxy)= 47Síndrome de Klinefelter

Indivíduos masculinos

Presença de 1 corpúsculo de Barr

Altos, magros com membros alongados

Leve debilidade mental

Testículos pequenos e atrofiados

Ginecomastia

Esterilidade

Genitália infantil

Alterações cromossomais: Alterações cromossomais: Síndrome de DownSíndrome de Down

Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

Síndrome de DownSíndrome de Down

Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14.

Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.

Síndrome de Edwards Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47

Deformidade facial

Anomalias de extremidades (dedos cerrados, encurvados)

Malformações cardíacas, renais, genitais e respiratórias

Lábio leporino e palato fendido

Óbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida

Maxilar retraído ou ausente

Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47Síndrome de Patau

Microcefalia e face deformada

Olhos pequenos, ausentes ou cíclopes

Orelhas deformadas

Pescoço alado

Lábio leporino e fenda platina

Malformações cardíacas, renais, digestivas

Polidactilia

Morte rápida, abortos espontâneos ou sobrevida até o segundo ano

Síndrome do triplo XSíndrome do triplo XA síndrome do triplo X é uma condição genética

na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal é possuir dois). Esta condição é também conhecida como síndrome de Jacob, síndrome da super fêmea e síndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra, nunca sabem que o possuem, e a condição não é passada de mãe para filha.

Síndrome do triplo xSíndrome do triplo xCrianças com a síndrome podem nascer com pouco peso, mas

inicialmente existem outros poucos sintomas físicos desta condição. Assim que estas crianças crescem, pode ocorrer algum atraso no desenvolvimento de suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação. As mulheres com esta síndrome tendem a ser altas e a possuirem múltiplas peles frouxas no pescoço. Muitas mulheres com a síndrome do triplo X são férteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. Não há tratamento específico para a síndrome do triplo X, mas se a condição for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

Síndrome do duplo YSíndrome do duplo YHomens XYY:--Nesta anomalia como diz o próprio nome, os

portadores possuem um ou mais cromossomos Y.

Características:-Altura media de 1,8m-QI de 80-118-Grave acne facial durante a adolescência-Anomalias nas genitálias-ocorrência de 0,69:1000

Herança restrita ao sexoHerança restrita ao sexoO cromossomo Y possui uma estrutura

restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)

Genética Relacionada ao SexoGenética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Sexo

Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.

Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino (ex.: Hipertricose auricular).

Hipertricose auricularHipertricose auricular

Síndrome de Werewolf Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)(HIPERTRICOSE)

RELACIONADA AO CROMOSSOMO Y