06.06.2016 1 Hemoglobinopatier molekylær basis og diagnostikk Runa Marie Grimholt Forsker, bioingeniør med spesialistgodkjenning Enhet for blodcelleforskning, Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus Bioingeniørkongressen 1.‐3. juni 2016, Oslo 37 Hemoglobin 38 Typer hemoglobin HbA 2α 2β 97 % HbA2 2α 2δ 2‐3% HbF 2α 2γ <1 % HbA HbA2 HbF
16
Embed
Hemoglobinopatier molekylær basis og diagnostikk - NITO · Hemoglobinopati 41 Thalassemi ‐Hemoglobinvariant Hemoglobinsykdommer forårsaket av mutasjoner i globingenene Thalassemi
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
06.06.2016
1
Hemoglobinopatiermolekylær basis og diagnostikk
Runa Marie GrimholtForsker, bioingeniør med spesialistgodkjenning
Enhet for blodcelleforskning, Avdeling for medisinsk biokjemi
Oslo UniversitetssykehusBioingeniørkongressen 1.‐3. juni 2016, Oslo
37
Hemoglobin
38
Typer hemoglobin
HbA 2α 2β 97 %HbA2 2α 2δ 2‐3 %HbF 2α 2γ <1 %
HbA
HbA2HbF
06.06.2016
2
Syntese av globinkjeder
39
Globingenene
40
HBA2 HBA1
HBBHBD
Chr 16
Chr 11
06.06.2016
3
Hemoglobinopati
41
Thalassemi ‐ Hemoglobinvariant
Hemoglobinsykdommer forårsaket av mutasjoner i globingenene
Thalassemi
Delesjoner eller sekvensvarianter i genet eller i genets reguleringsområder som gir nedsatt syntese av
• α‐ globinkjeder → α‐thalassemi
• β‐ globinkjeder → β‐thalassemi
Hemoglobinvariant
Sekvensvarianter i globinkjeden som fører til endring av aminosyre.
→ syntese av globinkjeder med endret struktur
Utbredelse
• De hyppigste monogene sykdommene i verden
– Ca 24 % av verdens befolkning
• Vanligst i land hvor malaria er eller har vært utbredt
42
06.06.2016
4
Alvorlighetsgrad
43
Thalassemi
44
Hb MCH MCV RBC
06.06.2016
5
Beta‐thalassemi
45
Beta+: Redusert syntese Beta0: Ingen syntese
Beta‐thalassemi
46
Beta‐thalassemia minor (beta+ eller beta0)Beta‐thalassemia major