HANGİ HASTADA İMMÜN YETMEZLİK DÜŞÜNMELİYİZ? Dr. İsmail Reisli Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi- Konya
HANGİ HASTADA İMMÜN YETMEZLİK DÜŞÜNMELİYİZ?
Dr. İsmail ReisliSelçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi- Konya
İMMUNİTE
Organizmanın kendine yabancı olan tüm materyali etkili bir biçimde :
• Tanıma• Nötralize etme• Metabolize etme• Elimine etme kapasitesidir.
İmmunite
Spesifik İmmunite
B hücreleri T hücreleriHumoral immunite Hücresel immunite
Nonspesifik İmmunite
Fagositler Kompleman sistemi
İMMÜN YETMEZLİKLER
• 1. Primer immün yetmezlikler
• 2.Sekonder İmmün yetmezliklerİmmünsupresif tedaviEnfeksiyonlarİnfiltratif hastalıklarMetabolik hastalıklar
Hastalığın doğal seyri
Bulgusuz Klinik bulgular
Doğum Erken hastalık bulguları
Geç komplikasyonlar
Ölüm
Bulguları Tanıma
Teşhis Ayırıcı tanılar
Blore J, Haeney MR, BMJ. 1989
Seymour B, Miles J, Haeney M. J Clin Pathol 2005
Sekel
Primer immün yetmezlikler
Hastalığın Başlama Yaşı
• Yaşamın ilk bir yılında %40
• 5 yaşa kadar %40
• 5-16 yaş arası %15
• Yetişkin yaş %5
ESID 2000
%80 5 yaş
Primer immün yetmezlikli hastaların en sık hekime başvuru nedeni enfeksiyonlardır
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
Sıklıkla bulunan; kuvvetle immün yetmezlik düşündürenler:
• Kronik enfeksiyonlar• Tedaviye yetersiz yanıt• Az rastlanılan ajanla enfeksiyon• Tekrarlayan, umulandan fazla sayıda enfeksiyon
Enfeksiyonun sayısı :
- Çocuklarda yılda 8’den fazla ÜSYE- Erişkinlerde yılda 4 kez ÜSYE- Her yıl en az 2 pnömoni atağı- Birden fazla hayatı tehdit eden enfeksiyon
Enfeksiyonun Seyri:
• Uzun• Ciddi • Beklenmeyen komplikasyonlar
Az rastlanılan ajanla akciğer enfeksiyonu
PRİMER İMMÜN YETMEZLİKLERDE
ENFEKSİYON DIŞI
KLİNİK İPUÇLARI
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Gelişme geriliği
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü (egzema)• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati
Kan transfüzyonu sonrasıGraft Versus Host Hastalığı
Uzamış su çiçeği
Egzema ve peteşi
Wiscott Aldrich Sendromu
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar• BCG enfeksiyonu
ARB (+) Apse
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Gelişme geriliği• Cilt döküntüsü• Hepatosplenomegali• Lenfadenopati• Cilt ve derin doku abseleri• Ciltte skarlar• BCG enfeksiyonu• Otoimmünite bulguları
Otoimmünite
-Jüvenil İdiopatik Artrit-Otoimmün Hemolitik anemi-Otoimmün Nötropeni-Hipertiroidi-Vitiligo
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN ÖZELLİKLER
• Ataksi• Telenjiektazi
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm
• Chediak-Higashi Sendromu:Lökosit ve öncül hücrelerinin sitoplazması içindeki dev granüller:
• a)promyelosit, b)promonosit ve lenfosit,• c)Nötrofil, d)genç eosinofil, • e,f) monosit,• g)lenfosit
Keleş S, Reisli İ, Asthma Allergy Immunol 2009; 7: 79-84.
GRİSCELLİ SENDROMU
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm• Dismorfik yada kaba yüz görüntüsü
Hiper IgE Sendromu
Kaba yüz görünümüEgzemaKronik viral enfeksiyon
Reisli, İ. The Turkish Journal of Pediatrics, 47, 85-88 (2005)
İMMUN YETMEZLİKLE BİRLİKTE GÖRÜLEN KLİNİK ÖZELLİKLER
• Ataksi• Telenjiektazi• Parsiyel albinizm• Dismorfik yada kaba yüz görüntüsü• Tetani
DiGeorge Sendromu
– Tırnak, saç hipoplazileri veya distrofi
– Omfalit– Göbeğin geç düşmesi
Başka bir neden için incelenirken
• Kronik akciğer hastalığı bulguları• Bronşiektazi
Bronşiektazi
AİLE HİKAYESİ
• Akraba evliliği
– Batı Anadolu %5– Doğu Anadolu %32
(Türkiye Nüfus İstatistikleri 2009)
Türkiye’de akraba evliliği oranıyüksektir
– Otozomal resesif geçişli hastalıkların görülme riski fazladır
Literatürde Fenilketonüri: 1/14000Ülkemizde Fenilketonüri: 1/4500
AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİK SIKLIK: 1/50.000-1/100.000
KONYA’da 2001-2006
• Canlı doğum sayısı : 200 000• Ağır kombine İY tanısı : 20
Varsayılan sıklık: 10 000 canlı doğumda birÜlkemizde AKİY sıklığı sanıldığından yüksektir
KONYA
Asthma Allergy Immunology 2008; 6: 127-134
X-bağlı AKİY1:100 000
• En sık görülen AKİY formudur• AKİY’ler içinde sıklığı %50 dir• T-B+NK- AKİY formudur• Akrabalık rol oynamaz
Konya’da• T-B+NK- AKİY formu %16
Astım Allerji İmmünoloji 2008; 6: 127-134
AİLE HİKAYESİ
• Akraba evliliği oranı yüksektir
Konya’da PİY’li hastalarda %38 dir
Fransa’da toplumda akraba evliliği <%1 den azdır
Fransız İmmün Yetmezlik kayıt sisteminde akraba evliliği oranı %15 dir
AİLE HİKAYESİ
• Akraba evliliği• Erken bebek ölümleri• Etkilenen kişilerin cinsiyeti
AİLE HİKAYESİ
• Akraba evliliği• Erken bebek ölümleri• Etkilenen kişilerin cinsiyeti• Ailede immun yetmezlik tanısı almış kardeş varlığı• Aile ağacı
Aile Ağacı
Olgu
Anne Baba
I
II
III
IV
Tonsil ve lenf nodlarının olmaması
- Bruton Hastalığı- AKİY
Lenfoid dokuların olmaması
ORAL MONİLİASİS
LABORATUAR TETKİKLERİNDEİMMÜN YETMEZLİK İÇİN İPUÇLARI NELERDİR
• Kronik lenfopeni: 1 yaş altında 3000/mm3
1 yaş üstünde 1500/mm3
• Kronik lökositoz
• Eozinofili
• Trombositopeni-mikrotrombositler
• Agammaglobulinemi-Hipogammaglobulinemi
İMMÜN YETMEZLİKLİ HASTALARIMIZ
• 647 (61.4%) ERKEK
• 407 (38.6%) KIZ
• E/K: 1,6
• Tanı yaşı ortalaması: 55 ay
Başvuru nedeni enfeksiyonlar %
• ÜSYE 54• ASYE 47• Sinüzit 38• Otitis media 25
• Gastroenterit 9• Oral Candidiasis 5• İYE 4• Septisemi 2• Menenjit 1• Cilt infeksiyonları 1
İZLEM• Tekrarlayan ÜSYE %46,5• Pyojenik enfeksiyonlar %27,5• Allerjen duyarlılığı %40• BT ile akciğer patolojileri % 6
11 hastada atelektazi 15 hastada bronşiektazi 37 hastada fibrotik değişiklikler
SONUÇ
• İmmün yetmezlikler düşünüldüğünden sıktır• Akraba evliliği önemli bir faktördür• Erken tanı ve tedavi komplikasyonları
önlemek için çok önemlidir - Ölüm- Kronik akciğer hastalığı- Gelişme geriliği
Yılda sekizden fazla USYE
Yılda ≥ 2 sinüs enfeksiyonu
≥ 2 ay antibiyotik kullanımı
Yılda ≥ 2 pnömoni Gelişme geriliği
Persistan oral moniliazis
IV tedavi gereksinimi ≥2 derin doku enfeksiyonu,Fırsatçı m.o enf
Aile öyküsü
Tekrarlayan cilt veya organ abseleri
İmmün Yetmezlik Düşündüren 10 Klinik Bulgu