H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Invito alla...2 Capitolo 9 Da Mendel alla genetica moderna Lezione 1. Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Lezione 2. Le

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H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini

Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020

Invito alla biologia.azzurro

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Capitolo 9 Da Mendel alla genetica moderna

Lezione 1. Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Lezione 2. Le regole dei processi ereditari Lezione 3. Diverse malattie umane hanno origini genetiche Lezione 4. Gli sviluppi degli studi di Mendel Lezione 5. Conferme alle teorie mendeliane


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Gregor Johann Mendel


•  La genetica è lo studio scientifico dell’ereditarietà e

Gregor Johan Mendel è considerato il suo fondatore.

•  Mendel fu il primo a studiare il processo di trasmissione dei caratteri ereditari.

•  Mendel si chiese se questo

processo seguisse regole precise o fosse frutto del caso.

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Gli studi di Mendel


Per i suoi esperimenti Mendel scelse le piante di pisello odoroso perché:

•  erano facili da reperire e coltivare;

•  crescevano rapidamente;

•  comprendevano varietà con caratteri riconoscibili;

•  i loro fiori possono autoimpollinarsi.

Mendel chiamò linee pure le piante

che mantenevano di generazione in

generazione gli stessi caratteri (ad

esempio il colore del seme).

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Il metodo scientifico


Mendel applicò un rigoroso metodo scientifico:

•  utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti;

•  analizzò inizialmente un solo carattere alla volta;

•  studiò i discendenti in tutte le generazioni successive;

•  analizzò i dati ottenuti con logica matematica e metodi

statistici;

•  descrisse i suoi esperimenti in modo così chiaro che fu

possibile ripeterli e verificarli.

6 Curtis et al., Invito alla biologia.azzurro © Zanichelli editore 2020

FISSA I CONCETTI •  Perché Mendel scelse il pisello odoroso per i suoi studi?

Elenca le principali caratteristiche di questa pianta.

•  Cosa intendeva Mendel per linee pure?

•  Descrivi il metodo scientifico seguito da Mendel nei suoi

esperimenti.

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L’esperimento di Mendel


Mendel incrociò linee pure di piante che mostravano due

varianti dello stesso carattere:

•  Le piante utilizzate per il primo incrocio furono chiamate

generazione P (o parentale).

•  Dall’incrocio fra le piante della generazione P nacquero le

piante della prima generazione filiale (F1), che mostravano

solo una delle due varianti (dominante).

•  Dall’autoimpollinazione della generazione F1 nacquero le

piante della seconda generazione filiale (F2), in cui

riapparve la variante scomparsa (recessiva).

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L’esperimento di Mendel


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La prima legge di Mendel


In base ai suoi esperimenti Mendel formulò la sua prima legge:

Legge della dominanza: dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola

coppia di caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il

carattere dominante.

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La seconda legge di Mendel


Nella generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi

comparivano sempre nel rapporto di 3 : 1.

Secondo Mendel, ciascun carattere era controllato da una

coppia di fattori, ereditati uno dal padre e uno dalla madre.

Ogni fattore poteva o meno manifestarsi, ma veniva

comunque trasmesso alla generazione successiva.

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La seconda legge di Mendel


La seconda legge di Mendel afferma che:

Legge della segregazione: ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria e

i membri di una coppia segregano (cioè si separano)

durante la formazione dei gameti.

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Gli alleli


•  Oggi le unità ereditarie sono definite geni, alle quali

corrisponde un determinato carattere (come colore del fiore).

•  Forme alternative di uno stesso gene sono definite alleli (come fiore bianco e fiore rosa).

•  Gli alleli si rappresentano con una lettera e possono essere

dominanti (R) o recessivi (r).

In un organismo gli alleli per un carattere possono essere:

•  uguali, e l’organismo è detto omozigote (RR o rr); •  diversi, e l’organismo è detto eterozigote (Rr).

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Genotipo e fenotipo


•  Il fenotipo è definito come l’insieme delle

caratteristiche che si manifestano in un organismo.

•  L’assetto genetico di un organismo per un particolare

carattere è chiamato genotipo.

•  Per determinare genotipo e

fenotipo dei discendenti di un

incrocio si può usare il

quadrato di Punnett.

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La terza legge di Mendel


Mendel incrociò piante che differivano per due caratteri

(colore del seme e aspetto del seme). Dai risultati di

questa seconda fase di ricerca formulò la sua terza

legge:

Legge dell’assortimento indipendente: quando si formano i gameti, gli alleli di un gene

segregano (si separano) indipendentemente dagli alleli

di un altro gene.

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La terza legge di Mendel



FISSA I CONCETTI •  Spiega in che modo gli esperimenti di Mendel lo hanno

portato a formulare le sue prime due leggi.

•  Cosa si intende per carattere dominante e recessivo?

•  Che differenza c’è tra gene e allele?

•  Che differenza c’è tra genotipo e fenotipo?

•  Cosa afferma la terza legge di Mendel?

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Le malattie autosomiche recessive


Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si

manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma

omozigote.

•  Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima

indispensabile per la demolizione della fenilalanina, un

amminoacido essenziale.

•  Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima

esosaminidasi A, indispensabile per la demolizione dei

lipidi.

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Altre malattie autosomiche recessive


•  Anemia falciforme: presenza di globuli rossi a forma di

falce contenenti un’emoglobina anomala dovuta alla

sostituzione di un amminoacido con un altro nella struttura

proteica primaria.

•  Anemia mediterranea o talassemia: presenza di globuli

rossi molto piccoli (microcitici) che non sintetizzano

emoglobina.

•  Fibrosi cistica: colpisce le cellule specializzate nella

secrezione di muco.

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Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante


Le malattie provocate da un allele dominante sono più rare.

•  Corea di Huntington: una malattia progressiva che porta

alla distruzione delle cellule cerebrali.

•  Nanismo acondroplastico: chi ne è

colpito ha una bassa statura e arti

molto corti.

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Malattie recessive e dominanti



FISSA I CONCETTI •  Che cos’è una malattia autosomica recessiva? Fai

qualche esempio.

•  Che cos’è una malattia autosomica dominante? Fai

qualche esempio.

•  Metti a confronto le modalità di trasmissione delle

malattie autosomiche recessive e dominanti.

•  Esistono portatori sani di malattie autosomiche

dominanti? Perché?

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La genetica classica e le sue eccezioni


•  La genetica classica è quel ramo della biologia che ha

ampliato le conoscenze sui meccanismi dell’ereditarietà

mendeliana.

•  La maggior parte dei caratteri, però, è influenzata da più

di un gene, e la maggior parte dei geni può influenzare più

di un carattere.

•  I geni possono inoltre subire improvvisi cambiamenti

(mutazioni).

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Dominanza incompleta


La dominanza incompleta:

•  si verifica quando il fenotipo dell’eterozigote mostra

caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti;

•  è il risultato degli effetti combinati dei due geni.

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Codominanza


La codominanza si

verifica quando gli alleli

esprimono

contemporaneamente

entrambi i fenotipi

omozigoti, come nel caso

dei gruppi sanguigni.

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Alleli multipli


•  Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleli per

ogni gene.

•  In una popolazione di organismi possono essere

presenti più di due forme alleliche relative a uno stesso

gene.

•  In questo caso si hanno alleli multipli che derivano da

differenti mutazioni di un unico gene.

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Geni, alleli e ambiente


•  Quando un carattere è il risultato degli effetti combinati

di molti geni si parla di eredità poligenica, dovuta

all’interazione tra alleli di geni differenti.

•  Quando un singolo gene ha effetti multipli sul fenotipo

di un organismo si parla di pleiotropia.

•  I caratteri genetici possono essere influenzati anche

dall’ambiente.


FISSA I CONCETTI •  Che cos’è una mutazione?

•  Che differenza c’è tra dominanza incompleta e

codominanza? Fai un esempio per ciascun fenomeno.

•  Cosa si intende per alleli multipli? Da cosa sono causati?

•  Quando si parla di eredità poligenica e quando di

pleiotropia?


I cromosomi portano i geni Il biologo statunitense Walter Sutton suppose che:

•  i cromosomi fossero portatori dei geni;

•  i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi

omologhi;

•  gli alleli fossero indipendenti e si separassero durante la

meiosi I, quando si separano i cromosomi omologhi.

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I cromosomi sessuali


Il sesso di un organismo diploide è determinato da una

coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali. Nei mammiferi, compresa la specie umana:

•  la femmina ha cromosomi sessuali uguali (XX);

•  il maschio ha cromosomi sessuali diversi (XY);

•  tutti i gameti femminili posseggono un cromosoma X;

•  i gameti maschili posseggono un cromosoma X oppure Y;

•  il sesso dei figli è determinato dal padre.

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I geni dei cromosomi X e Y


•  Morgan condusse degli studi sui geni portati dai

cromosomi sessuali.

•  I caratteri legati al sesso non seguono le regole delle

leggi mendeliane.

Nella specie umana:

•  alcuni geni si trovano solo sul

cromosoma Y;

•  più spesso, alcuni geni si trovano

solo sul cromosoma X.

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La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X


La trasmissione dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è studiata in relazione ad alcune malattie e si distingue per

alcune particolarità:

•  i maschi portatori dell’allele recessivo manifestano sempre

la malattia;

•  le femmine manifestano la malattia solo

se hanno un genotipo omozigote recessivo;

•  le femmine eterozigoti sono

portatrici sane. Il daltonismo è una malattia legata al cromosoma X

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Malattie legate ai cromosomi sessuali


Alcune malattie umane legate ai cromosomi X sono:

•  daltonismo, che comporta l’incapacità di percepire alcuni

colori;

•  emofilia, in cui il sangue non coagula normalmente;

•  distrofia muscolare di Duchenne, che provoca gravi

problemi muscolari;

•  sindrome dell’X fragile, in cui il cromosoma X ha una

zona fragile;

•  favismo, dovuto alla carenza di un enzima presente nei

globuli rossi.


FISSA I CONCETTI •  Chi fu il primo a supporre che i geni si trovassero sui

cromosomi?

•  In quale processo sono coinvolti i cromosomi sessuali

nei mammiferi?

•  Come avviene la determinazione del sesso nella specie

umana?

•  La trasmissione dei caratteri recessivi legati al

cromosoma X presenta delle particolarità: quali?

H. Curtis, N.S. Barnes, A. Schnek, A. Massarini Invito alla...2 Capitolo 9 Da Mendel alla genetica moderna Lezione 1. Lo studio della genetica è iniziato con Mendel Lezione 2. Le

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