- 1. Normasdeprcticaclnica G U A R P I D A D E C O N S U LTA
VERSIONESDELASNORMASElDepartamentodeSaludhapublicadotresversionesdecadaunadeGUARPIDADECONSULTAlas
normas de prctica clnica. Todas las versiones de las
normasparapadresincluyen las mismas recomendaciones bsicas
especficas para
losmtodosdeevaluacineintervencinanalizadosporelpaneldenor
yprofesionalesmas,perocondiferentesnivelesdedetallequedescribenlosmtodosylaevidenciaquerespaldanlasrecomendaciones.Las
tres versiones sonNORMAS DE PRCTICA CLNICA:Gua rpida de
consultaresumendelasprincipalesrecomendacionesresumendelainformacingeneralSNDROMEDEInforme
de
recomendacionestextocompletodetodaslasrecomendacionesinformacingeneralresumendelaspruebasdeapoyo
DownEvaluacinInforme tcnico sobre normas eintervencin SNDROME
DEtextocompletodetodaslasrecomendaciones paraniosinformacingeneral
pequeosinformecompletodelprocesodeinvestigacinylas(de0a3aos)pruebasrevisadas
Paramsinformacincontactarseconel: New York State Department of
Health Division of Family Health Down Bureau of Early Intervention
CorningTowerBuilding,Room287
Albany,NewYork122370660Patrocinadoporel(518)4737016NewYorkStateDepartment
of Health
www.health.ny.gov/community/infants_children/early_intervention/index.htm
(Departamento de Salud del Estado de Nueva
York)5304(Spanish)DivisionofFamilyHealth(DivisindeSaludFamiliar)
10/11 BureauofEarlyIntervention(Oficina de
IntervencinTemprana)
2. NORMAS DE PRCTICA CLNICA GUA RPIDA DE CONSULTA PARA PADRES Y
PROFESIONALESSNDROME DE DOWN EVALUACIN E INTERVENCINPARANIOS
PEQUEOS (DESDE EL NACIMIENTO HASTA LOS 3 AOS DE EDAD) PATROCINADO
POR EL DEPARTAMENTO DE SALUD DEL ESTADO DE NUEVA YORK DIVISIN DE
SALUD FAMILIAR OFICINA DE INTERVENCIN TEMPRANA Estas normas fueron
desarrolladas por un panel independiente de profesionales y
padrespatrocinado por el Departamento de Salud del estado de Nueva
York. Lasrecomendaciones presentadas en este documento han sido
desarrolladas por el panel y norepresentan necesariamente la
postura del Departamento de Salud. 3. INFORMACIN PARA ORDENAR
NORMASInformacin para pedidos de residentes del Estado de Nueva
York: Las publicaciones de lasnormas estn disponibles sin cargo
para los residentes del Estado de Nueva York.Para solicitarlas
comunquese con:PublicationsNew York State Department of HealthBox
2000Albany, New York 12220Fax: (518) 465-0432Informacin de pedido
para personas que no residen en el Estado de Nueva York: Se
cobraruna pequea tarifa para cubrir los costos administrativos y de
impresin para los pedidos hechos porpersonas que no residen en el
Estado de Nueva York y para las copias mltiples solicitadas
porpersonas que no sean las antes mencionadas.Para solicitarlas,
comunquese con:Health Education Services Health Research, Inc.150
Broadway, Suite 560Menands, NY 12204
http://www.healthresearch.org/store Se aceptan MasterCard y Visa
por telfono: (518) 439-7286.Ttulos de las publicaciones1. Clinical
Practice Guideline: The Guideline Technical Report (Normas de
prctica clnica:Informe tcnico sobre normas). Sndrome de Down,
evaluacin e intervencin para niospequeos (desde el nacimiento hasta
los 3 aos de edad). 8" x 11", 404 pginas. Publicacin4959, 2006.1a.
Evidence Tables - Assessment and Intervention (Tablas de evidencia
- Evaluacin eintervencin). 8" x 11", 80 pginas. Publicacin 4974,
2006.2. Clinical Practice Guideline: Report of the Recommendations
(Normas de prctica clnica:Informe de recomendaciones). Sndrome de
Down, evaluacin e intervencin para niospequeos (desde el nacimiento
hasta los 3 aos de edad). 5" x 8", 292 pginas. Publicacin4958,
2006.3. Clinical Practice Guideline: Quick Reference Guide (Normas
de prctica clnica: Gua dereferencia rpida. El sndrome de Down,
evaluacin e intervencin para nios pequeos(desde el nacimiento hasta
los 3 aos de edad).5" x 8", 176 pginas. Publicacin 4957, 2006.4.
Clinical Practice Guidelines en Compact Disc: Incluye: Guideline
Technical Report, Report ofthe Recommendations, y Quick Reference
Guide. Publicacin 4960, 2006.Para solicitar el permiso para
reimprimir o utilizar alguno de los contenidos de estas normas,
opara mayor informacin sobre el Programa de Intervencin Temprana
del Estado de NuevaYork, contactarse con: NYS Department of Health
Bureau of Early Intervention Corning Tower Building, Room 287
Empire State Plaza Albany, New York 12237-0660 (518) 473-7016
[email protected]
http://www.health.ny.gov/community/infants_children/early_intervention/
4. El Departamento de Salud del Estado de Nueva York agradece
lascontribuciones de las personas que participaron como miembros
delpanel de normas y en la revisin entre pares para el desarrollo
deestas normas de prctica clnica. Sus conocimientos y experiencia
hansido fundamentales para el desarrollo y la credibilidad de
lasrecomendaciones de estas normas.La Oficina de Intervencin
Temprana del Departamento de Salud delEstado de Nueva York agradece
especialmente el asesoramiento y laasistencia del Consejo de
Coordinacin de Intervencin Tempranadel Estado de Nueva York y el
Comit Directivo del Proyecto deNormas de Prctica Clnica en todos
los aspectos de este importanteesfuerzo por mejorar la calidad de
los servicios de intervencintemprana para nios pequeos con el
sndrome de Down y para susfamiliasLos contenidos de estas normas
fueron desarrollados en virtud de un subsidiodel Departamento de
Educacin de los Estados Unidos. No obstante, dichoscontenidos no
representan necesariamente la poltica del Departamento deEducacin,
y no debe suponerse que estn respaldados por el gobierno federal.
5. El Programa de Intervencin Temprana del Estado de Nueva York
nodiscrimina por motivos de discapacidad en la admisin, acceso,
tratamiento oempleo en sus programas y actividades.Si usted cree
que se ha discriminado en su contra en la admisin,
acceso,tratamiento o empleo en el Programa de Intervencin Temprana
del Estado deNueva York, puede, aparte de todos sus otros derechos
y recursos, contactarsecon: Director, Bureau of Early Intervention,
New York State Department ofHealth, Room 287, Corning Tower
Building, Empire State Plaza, Albany, NY12237-0660. 6. ndice
SNDROME DE DOWNEvaluacin eintervencin para nios pequeos (0 a 3 aos
de
edad)PREFACIO..........................................................................................................................xiiiPOR
QU LA OFICINA DE INTERVENCIN TEMPRANA DESARROLLA NORMAS
.......................... xivCAPTULO I:
INTRODUCCIN.............................................................................................1OBJETIVO
DE ESTAS NORMAS DE PRCTICA CLNICA
....................................................................
2ALCANCE DE ESTAS
NORMAS.............................................................................................................
3CMO SE DESARROLLARON ESTAS NORMAS
..................................................................................
4DEFINICIONES DE TRMINOS IMPORTANTES
...................................................................................
5CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL
...........................................................................7QU
ES EL SNDROME DE DOWN?
...................................................................................................
8CULES SON LAS CAUSAS EL SNDROME DE
DOWN?...................................................................
8CON QU FRECUENCIADE OCURRE EL SNDROME DE DOWN?
................................................... 8CMO SE
DIAGNOSTICA EL SNDROME DE DOWN: DIAGNSTICO?
.......................................... 11CULES SON LAS
CARACTERSTICAS FSICAS Y DEL DESARROLLO ASOCIADAS CON EL SNDROME DE
DOWN?
.......................................................................................................................
11QU TRATAMIENTOS HAY PARA EL SNDROME DE
DOWN?........................................................ 12QU
PROBLEMAS DE SALUD ESTN ASOCIADOS CON EL SNDROME DE
DOWN?.................. 14MITOS Y REALIDADES *
......................................................................................................................
15DNDE PUEDO OBTENER MS INFORMACIN?
...........................................................................
16CAPTULO III:
EVALUACIN.............................................................................................19IDENTIFICACIN
Y EL DIAGNSTICO DEL SNDROME DE
DOWN.................................................. 20EVALUACIN
DEL
DESARROLLO.......................................................................................................
25EVALUACIN DE LOS RECURSOS, LAS PRIORIDADES Y LAS INQUIETUDES DE
LA FAMILIA .... 46EVALUACIN GENERAL DE LA
SALUD..............................................................................................
47EVALUACIN DEL CRECIMIENTO, DEL ESTADO NUTRICIONAL Y DEL
METABOLISMO............... 51EVALUACIN DE LA FUNCIN ORAL-MOTORA Y
LA ALIMENTACIN............................................
53EVALUACIN DE LA AUDICIN Y LA VISIN
....................................................................................
55EVALUACIN DE OTRAS ENFERMEDADES ASOCIADAS
................................................................
58NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | v 7. NDICECAPTULO
IV: INTERVENCIN
.........................................................................................63INTERVENCIONES
CENTRADAS EN ASPECTOS ESPECFICOS DEL DESARROLLO
.................... 68ENFOQUES DE INTERVENCIN ESPECFICOS
................................................................................
76INTERVENCIONES RELACIONADAS CON LA SALUD
.......................................................................
82ANEXO A:PRUEBAS PARA IDENTIFICAR Y EVALUAR A LOS NIOS PEQUEOS CON
SNDROME DE DOWN ............................................93ANEXO
B: INFORMACIN DEL PROGRAMA DE INTERVENCIN TEMPRANA109ANEXO C:
RECURSOS ADICIONALES
................................................................125ANEXO
D:RESUMEN DE LOS DATOS OBTENIDOS: LAS CONCLUSIONES DEL PANEL
..................................................................................................129LISTA
DE REFERENCIAS
................................................................................................149NDICE
TEMTICO
...........................................................................................................161vi
| NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 8. Lista de
tablasTABLA 1:CARACTERSTICAS COMUNES DE LOS NIOS CON SNDROME DE
DOWN ......... 11TABLA 2:ENFERMEDADES ASOCIADAS COMUNES EN NIOS CON
SNDROME DE DOWN 14TABLA 3:LOS DIEZ SIGNOS DE HALL DEL SNDROME DE
DOWN EN LOS
RECINNACIDOS.......................................................................................................................
22TABLA 4:FACTORES QUE SE DEBEN TOMAR EN CUENTA PARA PLANIFICAR Y
REALIZARLAS EVALUACIONES DE NIOS PEQUEOS
............................................................
26TABLA 5:PARMETROS DE DESARROLLO SOCIAL
.................................................................
37TABLA 6:COMPONENTES DE LA EVALUACIN DE LA FUNCIN MOTORA
........................... 40TABLA 7:PRUEBAS DE EVALUACIN DEL
DESARROLLO MOTOR ......................................... 42TABLA
8:PARMETROS DEL DESARROLLO
MOTOR...............................................................
43TABLA 9:PARMETROS DE AUTOAYUDA
.................................................................................
45TABLA 10: RECOMENDACIONES DE EXMENES ESPECFICOS PARA CADA EDAD:
DESDE EL NACIMIENTO HASTA LOS 3
AOS..............................................................................
49TABLA 11: COMPONENTES DE UNA EVALUACIN AUDITIVA
INTEGRAL................................. 57TABLA 12: ENFERMEDADES
QUE HABITUALMENTE SE PRESENTAN EN LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN
..................................................................................................
61TABLA 13: LOS PRINCIPIOS BSICOS DE LA TEORA DEL APRENDIZAJE
............................... 69TABLA 14: PREGUNTAS SOBRE
INTERVENCIONES
ESPECFICAS........................................... 78TABLA 15:
RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES DE LAS INTERVENCIONES ESPECFICASPARA
CADA EDAD
.......................................................................................................
87 NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | vii 9. SNDROME
DE DOWN Panel de desarrollo de las normas de prctica clnicaPeter M.
Vietze, PhDElizabeth Baltus Hebert, MS, OTPresidente del panel de
desarrollo de laTerapista ocupacional gua Churchville, Nueva
YorkInstitute for Basic ResearchAnnmarie Johannesen, JD in
Developmental Disabilities (Instituto Representante de los padres
de investigacin bsica sobreRocky Point, Nueva York discapacidades
del desarrollo)Staten Island, Nueva York Jane E. Klock,
BSRepresentante de los padresJoan C. Arvedson, PhD, SLPSpencer,
Nueva YorkDepartamento de otorrinolaringologaChildrens Hospital of
Buffalo (HospitalLillian Kornhaber, BS, PT de Nios de Buffalo)
Childrens Evaluation &Buffalo, Nueva York Rehabilitation Center
(Centro deevaluacin y rehabilitacin de nios)Donna Bogin, MS, Spec
EdBronx, New YorkPrime Time for KidsNew City, Nueva YorkDavid
Meryash, MDPediatra especialista en desarrollo infantilWendy Doret,
PhDNorth Shore University HospitalPsicloga (Hospital universitario
de North Shore)Association for Children With Manhasset, Nueva York
Down Syndrome (Asociacin que trabaja para los nios con sndrome de
Michael Scofield, MS, Spec Ed Down)Heritage Education Program
(Programa dePlainview, Nueva York Educacin Patrimonial)Buffalo,
Nueva YorkLaurie Hanin, PhD, CCC-AAudiloga Richard E. Smith,
MBALeague for the Hard of Hearing (Liga para Representante de los
padrespersonas con problemas de audicin) Montgomery, Nueva
YorkCiudad de Nueva York, Nueva YorkMichele Walcek, RD, CDNChristel
Harris, MS EdNutricionistaRepresentante de los padres Watervliet,
Nueva YorkCorning, Nueva YorkNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome
de Down | ix 10. Sndrome de DownEl siguiente Personal del Proyecto
particip en el desarrollo de las Normas de Prctica Clnica.
Susatribuciones se basan en sus cargos en el momento en que se
desarrollaron las normas. Personal del proyecto Direccin del
proyectoInstitute for Basic Research Demie Lyons, RN, PNPin
Developmental Disabilities (Instituto de ProVantage Health
Servicesinvestigacin bsica sobre discapacidades Lincoln,
Massachusettsdel desarrollo) Metodlogo/Tiffany Perkins, MS Director
de InvestigacinAsesor temtico John P. Holland, MD, MPHMichael
Guralnick, PhD Seattle, Washington Universidad de Washington
Investigador Asociado en Jefe Seattle, Washington Mary M. Webster,
MA, CPhilFacilitador de reuniones Seattle, Washington Rani Findlay
Investigadores AsociadosCiudad de Nueva York, Nueva York ProVantage
Health ServicesEditor Beth Martin, MLIS Patricia Sollner, PhD
Annmarie Walsh, MAT Winchester, Massachusetts Kathleen T. Wilsack,
MS EdSoporte documental Seattle, Washington ProVantage Health
Services Carole Holland, MAGail Brodie Kara Le Treize Xiaoyan
(Chris) LinDepartamento de Salud Oficina de Intervencin Temprana.
ColaboradoresDirector del proyecto de la guaProduccin de las normas
Donna M. Noyes, PhD Cynthia Mack Director de Poltica y Servicios
Clnicos Especialista en Intervencin Temprana Personal del Panel de
NormasFrancis Regan Brenda Knudson Chouffi, MSAdministrador del
programa de salud Especialista en Intervencin Temprana Jeff Simon,
MS Connie Donohue, MA, CCC-A Especialista en Intervencin Temprana
Especialista en Intervencin Temprana Nicholas Teresi, MA Director,
Divisin de Salud FamiliarEducador de Salud Pblica Barbara L.
McTagueLaurel Vay, MS Especialista en Intervencin Temprana x |
NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 11.
PrlogoProporcionar un programa ptimo de intervencin temprana para
niospequeos con discapacidades en el desarrollo y sus familias
requiere conocerinformacin confiable y actual sobre la investigacin
y la prctica.. Sinembargo, analizar estos estudios de investigacin
y establecer su relevancia parala prctica puede ser una tarea
desconcertante, an para los profesionalesFrecuentemente, las
diferentes metodologas y marcos conceptuales hacen quesea difcil
juzgar la calidad de la investigacin, y discernir patrones
deresultados que pueden y deben influir sobre la prctica.A pesar
del hecho de que es una tarea difcil, las normas de prctica,
basadas enun anlisis sofisticado y riguroso de la bibliografa de la
investigacin existente,pueden aportar informacin fundamental para
el diseo y la implementacin deprogramas ptimos de intervencin
temprana. Las Normas de Prctica Clnicapara el Sndrome de Down son
el resultado de un enfoque refinado ymetodolgicamente slido para la
recopilacin precisa de informacin y suresumen segn la evidencia
disponible.Este documento es sobre todo innovador porque integra a
conciencia losestudios e investigaciones del desarrollo segn la
ciencia de intervencin con elfin de formular las mejores
recomendaciones posibles de prcticas clnicas.MICHAEL J. GURALNICK,
PhDUniversidad de WashingtonNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome
de Down | xi 12. PREFACIO NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de
Down | xiii 13. PREFACIOPOR QU LA OFICINA DE INTERVENCIN
TEMPRANADESARROLLA NORMASEn 1996, el Departamento de Salud del
Estado de Nueva York (NYSDOH)inici un esfuerzo plurianual para
desarrollar normas de prctica clnica a fin derespaldar los
esfuerzos del Programa de Intervencin Temprana en todo elestado.
Como agencia lder del Programa de Intervencin Temprana en elEstado
de Nueva York, el NYSDOH se compromete a asegurar que el Programade
Intervencin Temprana preste servicios constantes, adecuados, de
alta calidady bajo costo, que produzcan resultados mensurables para
los nios que calificanpara el programa y sus familias.Estas normas
son una herramienta que contribuye a garantizar que los bebs ynios
pequeos con discapacidades reciban servicios de intervencin
tempranaque concuerden con sus necesidades, recursos y prioridades
individuales, ascomo con las inquietudes de sus familias.Estas
normas tienen el propsito de ayudar a las familias, proveedores
deservicios y funcionarios pblicos, ofrecindoles recomendaciones
basadas en laevidencia cientfica y opiniones clnicas de los
expertos sobre las prcticaseficaces para lo siguiente: La
identificacin temprana de los nios en riesgo o en que se sospecha
unadiscapacidad a travs del seguimiento de rutina de su desarrollo
y pruebasde deteccin orientadas a identificar discapacidades
especficas Provisin de evaluaciones multidisciplinarias que
produzcan informacinconfiable sobre las fortalezas y necesidades de
desarrollo del nio y, en loposible, un diagnstico. El
establecimiento de estrategias de intervencin eficaces y logro de
unacuerdo sobre la frecuencia, intensidad y duracin de los
servicios deintervencin temprana que producirn resultados positivos
para los nios ysus familias. La medicin de los resultados
obtenidos.El impacto de las normas de prctica clnica para el
Programa de IntervencinTemprana depender de su credibilidad con las
familias, proveedores deservicios y funcionarios pblicos. Para
garantizar un producto confiable, seutiliz el mtodo de un panel de
consenso multidisciplinario y basado enevidencia. La metodologa
para estas normas fue establecida por la Agencia deInvestigacin y
Calidad en la Atencin Mdica (AHRQ), anteriormente Agenciaxiv |
NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 14. PREFACIOde
Investigacin y Poltica Sanitaria (AHCPR). Se escogi esta
metodologaporque es un enfoque comprobado, eficaz y cientfico para
desarrollar normas.El NYSDOH ha colaborado estrechamente con el
Consejo Coordinador deIntervencin Temprana del Estado a lo largo
del proceso de desarrollo de lasnormas. Tambin se form un comit
directivo a nivel estatal para asesorar aldepartamento en esta
iniciativa. El Departamento dispuso de un grupo asesornacional de
expertos en intervencin temprana que revis y brind suscomentarios
sobre la metodologa y las normas. Sus esfuerzos han sidoesenciales
para el desarrollo exitoso de estas normas.Descripcin General del
Programa de Intervencin TempranaEl Programa de Intervencin Temprana
del Estado de Nueva York es parte delPrograma de Intervencin
Temprana nacional para bebs y nios pequeos condiscapacidades y sus
familias, que fue creado por el Congreso en 1986 segn laLey de
educacin de individuos con discapacidades (IDEA). IDEA tambin es
laley federal que garantiza que todos los nios y jvenes de 3 a 21
aos condiscapacidades tengan derecho a una educacin pblica
apropiada y gratuita. Enel Estado de Nueva York, el Programa de
Intervencin Temprana se encuentrapromulgado en el Artculo 25 de la
Ley de salud pblica y ha estado en vigordesde el 1 de julio de
1993.Para ser elegibles para los servicios, los nios deben ser
menores de 3 aos ysufrir una discapacidad confirmada o un retraso
establecido en el desarrollo enuna o ms de las siguientes reas de
desarrollo: fsico, cognitivo, comunicativo,socioemocional y
adaptativo.El Programa de Intervencin Temprana ofrece diversos
servicios teraputicos yde apoyo a bebs y nios pequeos con
discapacidades y sus familias: educaciny orientacin familiar,
visitas a domicilio y grupos de apoyo para padres;instruccin
especial; logopedia y audiologa; terapia ocupacional;
fisioterapia;servicios psicolgicos; coordinacin de servicios;
servicios de enfermera;servicios de nutricin; servicios de
asistencia social; servicios oftalmolgicos(de la vista); y
servicios y dispositivos de ayuda.Las principales disposiciones de
la Ley de salud pblica del Estado de NuevaYork que rigen el
Programa de Intervencin Temprana establecen lo siguiente: El
programa debe ser administrado localmente por un Funcionario
deIntervencin temprana (EIO) nombrado por el edil en jefe de cada
uno delos 57 condados y de la Ciudad de Nueva York. El EIO es el
responsable degarantizar que los nios que califican para el
beneficio y sus familiasNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de
Down | xv 15. PREFACIOreciban los servicios incluidos en el Plan
Individualizado de ServiciosFamiliares (IFSP) desarrollado para el
nio y su familia. Identificacin y referencia de nios en riesgo o
que se sospecha tienen unadiscapacidad, a travs de fuentes
primarias de referencia (entre ellosmdicos y otros profesionales de
la salud). Pruebas peridicas de deteccin y seguimiento de nios en
riesgo. Coordinacin de servicios para nios con derecho al beneficio
y susfamilias. Evaluacin multidisciplinaria de los nios referidos
al programa, sin costopara las familias, a fin de determinar su
elegibilidad. Planes Individualizados de Servicios Familiares
(IFSP) para nios quecalifican para el beneficio y sus familias.
Servicios de intervencin temprana segn se indica en el IFSP, sin
costopara la familia. Provisin de servicios, en el mayor grado
posible, en entornos naturales dela comunidad donde se encuentran
por lo general sus pares.La misin del Programa de Intervencin
Temprana es identificar y evaluar loantes posible a aquellos bebs y
nios pequeos cuyo desarrollo saludable seencuentre amenazado y
disponer la intervencin apropiada para mejorar eldesarrollo del nio
y la familia. Las metas del programa son: Apoyar a los padres en el
cumplimiento de sus responsabilidades depromover y mejorar el
desarrollo de sus hijos. Crear oportunidades para la plena
participacin de los nios condiscapacidades y sus familias en sus
comunidades, al garantizar que losservicios se presten, dentro de
lo posible, en entornos naturales. Garantizar que los servicios de
intervencin temprana se coordinen con todala gama de servicios de
salud fsica y mental, educativos, sociales y otrosservicios
comunitarios para la primera infancia que necesitan y reciben
losnios y sus familias. Mejorar los resultados funcionales y de
desarrollo del nio, as como suvida familiar, a travs de servicios
de intervencin temprana eficaces,basados en resultados y de alta
calidad.xvi | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 16.
PREFACIO Asegurar que los servicios de intervencin temprana
complementen laatencin mdica principal del nio al involucrar a los
profesionales de saludprimaria y especialistas en el apoyo a la
participacin de la familia en losservicios de intervencin temprana.
Garantizar la igualdad de acceso, calidad, coherencia y
responsabilidad delsistema de servicios, garantizando lneas claras
de supervisin pblica,responsabilidad y la autoridad necesaria para
la provisin de servicios deintervencin temprana a los nios con
derecho al beneficio y a sus familias.La Ley de Salud Pblica del
Estado de Nueva York designa al Departamento deSalud como agencia
principal para este programa estatal. Como agencia lder, elNYSDOH
es responsable de la supervisin y administracin generales
delPrograma de Intervencin Temprana. Sus responsabilidades
incluyen: Implementar a nivel estatal polticas, procedimientos y
regulacionesprogramticas y de reembolso. Implementar un sistema de
toma de conciencia pblica y deteccin de nioscon discapacidades.
Aprobar, compilar y difundir listas de coordinadores, evaluadores
yproveedores de servicios aprobados. Capacitar y proporcionar
asistencia tcnica a las municipalidades yproveedores de servicios
que les permitan identificar, localizar y evaluar alos nios que
califican para el servicio; desarrollar planes individualizadosde
servicios familiares; garantizar la provisin adecuada de servicios
deintervencin temprana; y promover el desarrollo de nuevos
servicios cuandoexiste una necesidad palpable. Salvaguardar los
derechos de padres e hijos bajo el Programa deIntervencin Temprana.
Establecer y mantener un Consejo de Coordinacin de
IntervencinTemprana para asesorar y asistir al departamento en la
implementacin delprograma. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de
Down | xvii 17. PREFACIOPrograma de intervencin temprana A lo largo
del documento, la informacin acerca de la poltica pertinente del
Programa de Intervencin Temprana se presenta en recuadros con este
smbolo.xviii | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 18.
NORMAS DE PRCTICA CLNICAGUA RPIDA DE CONSULTASNDROME DE
DOWNEVALUACIN E INTERVENCINPARA NIOS PEQUEOS(DE 0 A 3 AOS) NYSDOH
Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | xix 19. Esta Gua rpida de
consulta es una versin abreviada de lainformacin general y las
recomendaciones presentadas en el textocompleto de estas normas de
prctica clnica.El texto completo de todas las recomendaciones,
adems de unadescripcin de la metodologa y evidencias empleadas
paradesarrollar las recomendaciones, se puede encontrar en
ClinicalPractice Guideline: The Guideline Technical Report ("Normas
deprctica clnica: Informe tcnico sobre normas").El texto completo
de todas las recomendaciones, adems de unadescripcin abreviada de
la metodologa y evidencia empleadas paradesarrollar las
recomendaciones, se puede encontrar en ClinicalPractice Guideline:
Report of the Recommendations ("Normas deprctica clnica: informe de
recomendaciones").xx | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de
Down 20. CAPTULO I: INTRODUCCIN NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down | 1 21. CAPTULO I: INTRODUCCINOBJETIVO DE ESTAS
NORMAS DE PRCTICA CLNICAEsta Gua rpida de consulta se basa en el
Informe Tcnico de las Normas dePrctica Clnica que fue desarrollado
por un panel multidisciplinarioindependiente de profesionales de la
salud y padres convocados por elDepartamento de Salud del Estado de
Nueva York. El desarrollo de esta y otrasnormas para el Programa de
Intervencin Temprana estatal fue patrocinado porel Departamento de
Salud del Estado de Nueva York como parte de su misin dehacer un
aporte positivo a la calidad de la atencin de nios con
discapacidades.Estas normas de prctica clnica referidas a la prdida
auditiva tienen la meta deofrecer a los padres, profesionales y
otras personas, recomendaciones sobre lasmejores prcticas, basadas
en la opinin consensuada del panel de normas y laevidencia
cientficas acerca de la eficacia de las diferentes opciones
deevaluacin e intervencin para nios pequeos con sndrome de
Down.RAZONES PARA EL DESARROLLO DE ESTAS NORMASLos objetivos para
elaborar estas normas de prctica clnica para nios pequeoscon
sndrome de Down son: Ayudar a los nios y a sus familias a conocer
los servicios adecuados yeficaces. Proporcionar un recurso de
capacitacin e informacin para profesionales. Promover la
regularidad en la provisin de servicios. Facilitar la comunicacin
productiva entre profesionales. Facilitar la mejora en la calidad
de los servicios de intervencin temprana. Indicar las reas donde se
necesita ms investigacin.Esta gua representa la coordinacin de
esfuerzos del panel que la desarrollpara encontrar e interpretar
los datos cientficos disponibles de manerasistemtica y imparcial.
Se espera que mediante el uso de un enfoque fctico, lagua brinde
una serie de recomendaciones que reflejen las mejores
prcticasactuales y redunde en resultados ptimos para los nios y sus
familias.2 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 22.
PREFACIO Recomendamos que los proveedores de servicios y las
familias usen esta gua advirtiendo que la atencin brindada est
siempre adaptada a las necesidades del nio. La familia y el
proveedor de servicios sern quienes tomen la decisin de seguir
cualquier recomendacin en particular segn la situacin de cada nio y
de su familia.ALCANCE DE ESTAS NORMASEstas normas de prctica clnica
proveen recomendaciones sobre las mejoresprcticas para la
identificacin, evaluacin e intervencin de nios pequeos consndrome
de Down. Los objetivos principales de las recomendaciones de
estasnormas son: El sndrome de Down en nios menores de 3 aosEsta
gua se centra principalmente en los nios con sndrome de Downdesde
su nacimiento hasta los 3 aos de edad. Sin embargo, los tres aos
noson el lmite absoluto de edad, ya que muchas de las
recomendaciones deesta gua podran aplicarse tambin a nios un tanto
mayores. Las discapacidades del desarrollo relacionadas con el
sndrome de DownLas recomendaciones que se brindan en este documento
se centran en laevaluacin e intervencin para discapacidades del
desarrollo asociadas conel sndrome de Down. Si bien los nios con
sndrome de Down, por logeneral, tienen diversos problemas de salud
o enfermedades de los que esimportante ocuparse, no est dentro del
alcance de esta gua valorarevaluaciones y tratamientos especficos
de enfermedades (como, porejemplo, los problemas cardacos) que
suelen padecer los nios consndrome de Down.El sndrome de Down como
se usa en esta guaLa definicin de sndrome de Down, como se usa en
esta Gua de referenciarpida, es todo nio a quien se le haya
diagnosticado el sndrome de Downindependientemente del patrn del
cariotipo especfico del nio. Programa de intervencin temprana En el
estado de Nueva York, los nios a quienes se les haya diagnosticado
enfermedades que muy probablemente afecten su desarrollo, como el
sndrome de Down, tienen derecho a recibir los servicios de
intervencin temprana.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down
| 3 23. CAPTULO I: INTRODUCCINCMO SE DESARROLLARON ESTAS NORMASUn
panel multidisciplinario de expertos en el tema, proveedores
generales (tantoprofesionales de la medicina como educadores) y
padres, trabajaron en conjuntopara desarrollar estas normas.Tras
determinar el alcance general de las normas, el panel estableci los
temasespecficos de evaluacin e intervencin y decidi cules eran los
msapropiados para el proceso de revisin de la evidencia. Luego, el
grupo sostuvouna serie de reuniones para revisar las
investigaciones disponibles y formularrecomendaciones. La reunin
final del panel tuvo lugar en 2001.Para algunos temas no se encontr
evidencia de investigaciones que reunieranlos criterios de las
normas. Se decidi que otros temas no eran adecuados parauna bsqueda
en la literatura y evaluacin de evidencias. Cuando el panel
revisestos temas, formul recomendaciones logradas por consenso.Uso
de la evidencia cientfica para desarrollar normasHoy en da, se pide
a cada disciplina profesional que documente la eficacia quetiene un
enfoque especfico para provocar los resultados deseados.. Las
normas basadas en una evaluacin de la literatura cientfica
puedencontribuir a que los profesionales, padres y otras personas
sepan qu evidenciacientfica existe sobre la eficacia de ciertos
mtodos clnicos. Cuando es posibleencontrar y evaluar
sistemticamente la evidencia cientfica adecuada, staofrece un
enfoque equilibrado y objetivo para tomar decisiones informadas.En
otras versiones ms completas de esta gua, se describe informacin
msespecfica sobre el proceso de investigacin y los datos usados
para desarrollarlas recomendaciones de la gua.4 | NYSDOH Gua rpida
de consulta: Sndrome de Down 24. PREFACIODEFINICIONES DE TRMINOS
IMPORTANTESA continuacin se presentan definiciones de trminos
importantes segn SEusan en esta gua:Evaluacin Todo el proceso de
identificar y evaluar al nio,incluidas las actividades y
herramientas que se usan paramedir el nivel de funcionamiento,
establecer suelegibilidad para los servicios, determinar
undiagnstico, planificar la intervencin y medir losresultados del
tratamiento.Familia Principales personas a cargo del nio, las que
podranser ambos padres o uno de ellos, sus hermanos, abuelos,padres
de crianza u otras que se encuentrennormalmente en el entorno
domstico del nio.Padre y/o madre Personas que tienen la principal
responsabilidad por elbienestar del nio. Aunque puede que la
principalpersona a cargo no sea la madre o el padre del nio, seusa
el trmino padre o madre para referirse a lasprincipales personas a
cargo del nio.Profesional Cualquier proveedor de un servicio
profesional que estcalificado mediante capacitacin,
experiencia,acreditacin y/u otros requisitos estatales para prestar
elservicio deseado. Este trmino no pretende implicarningn ttulo
profesional ni calificaciones especficasexcepto la capacitacin y
credenciales correspondientes.Deteccin Las primeras etapas del
proceso de evaluacin. Ladeteccin puede incluir entrevistas o
cuestionariosrealizados a los padres, observacin del nio o uso
depruebas especficas de deteccin. La deteccin se usapara
identificar a los nios que necesitan evaluaciones yvaloraciones ms
exhaustivas.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 5 25.
CAPTULO I: INTRODUCCINPoblacin objetivo Para estas normas, la
poblacin objetivo son los nios,desde el nacimiento hasta los 3 aos
de edad, que tienenun trastorno de la motricidad.Nios pequeos Este
trmino se usa para describir en general el grupo deedades objetivo
de estas normas (nios desde elnacimiento hasta los 3 aos). Sin
embargo, el tercer aono es un lmite absoluto porque muchas de
lasrecomendaciones tambin pueden ser aplicables a niosalgo mayores.
Programa de intervencin temprana Los trminos evaluacin, padres y
deteccin estn definidos en reglamentos que se aplican en el
Programa de intervencin temprana en el estado de Nueva York.
Consulte el Anexo B, Informacin del Programa de intervencin
temprana. En el estado de Nueva York, el trmino usado para los
profesionales que estn calificados para brindar servicios de
intervencin temprana es personal calificado. Forman parte
delpersonal calificado aquellas personas que estn autorizadas para
brindarles servicios a los nios que renan los requisitos para
acceder al Programa, hasta el grado permitido por su certificacin
profesional, ttulo o matrcula, y que tengan la certificacin
profesional, ttulo o matrcula correspondiente en la zona en donde
brindan servicios. Consulte el Anexo B, Informacin del Programa de
intervencin temprana.6 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de
Down 26. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALNYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down | 7 27. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALQU
ES EL SNDROME DE DOWN?El sndrome de Down es una anomala cromosmica.
Una persona con sndromede Down tiene tres copias del cromosoma 21
en lugar de las dos habituales.CULES SON LAS CAUSAS EL SNDROME DE
DOWN?La copia adicional del cromosoma 21 es la causa directa del
sndrome de Down.El sndrome de Down no es causado por algo que haga
la madre (o deje dehacer) durante el embarazo.El sndrome de Down
puede darse de tres formas:Ausencia de disyuncin meitica Ocurre un
error en la separacin delcromosoma 21 durante la divisin celular en
el proceso de formacin delembrin (Figura 1).Translocacin La copia
extra del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a
otrocromosoma.Mosaicismo Ocurre un error durante la divisin celular
(mitosis) en algnmomento luego de la formacin del embrin.CON QU
FRECUENCIA OCURRE EL SNDROME DE DOWN?El sndrome de Down es una
alteracin gentica relativamente frecuente que seda aproximadamente
en uno de cada 800 a 1000 nacimientos vivos. Laprobabilidad de
tener un beb con sndrome de Down aumentaconsiderablemente a medida
que aumenta la edad de la madre. El riesgo de tenerotro nio con
sndrome de Down es mayor, en especial si uno de los padres
esportador de un cromosoma 21 translocado. Las familias con
antecedentes deanomalas genticas tienen ms probabilidad de tener
hijos con anomalasgenticas, como el sndrome de Down.8 | NYSDOH Gua
rpida de consulta: Sndrome de Down 28. CAPTULO II: INFORMACIN
GENERALFigura 1: Cariotipo normal (sin sndrome de Down)Figura 2:
Sndrome de Down por ausencia de disyuncin (con uncromosoma 21
independiente de ms)NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down |
9 29. CAPTULO II: INFORMACIN GENERALFigura 3: Translocacin
equilibrada (un cromosoma 21 se pega a uno 14: sin material extra
del cromosoma 21)Figura 4: Sndrome de Down por translocacin (un
tercer cromosoma 21 seadhiere a uno14: tres copias del 21)10 |
NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 30. CAPTULO II:
INFORMACIN GENERALCMO SE DIAGNOSTICA EL SNDROME DE DOWN?El
diagnstico del recin nacido o de alguien ms grande se confirma
medianteel anlisis cromosmico de una muestra de sangre. El
diagnstico prenatalimplica el anlisis de clulas fetales que flotan
en el lquido amnitico(obtenidas por amniocentesis) o de clulas
tomadas de la placenta (muestra delas vellocidad corinica). La
prueba prenatal suele hacerse cuando hay un riesgomayor de que el
feto tenga sndrome de Down.CULES SON LAS CARACTERSTICAS FSICAS Y
DELDESARROLLO ASOCIADAS CON EL SNDROME DE DOWN?En la Tabla 1, se
muestran las caractersticas fsicas y del desarrollo mscomunes de
los nios con sndrome de Down.Tabla 1: Caractersticas comunes de los
nios con sndrome de Down Caractersticas fsicasCaractersticas del
desarrollo Baja estaturaRetraso del desarrollo Baja tonicidad
muscular cognitivo Laxitud de las articulaciones motor Perfil chato
de la cara comunicacional Ojos inclinados hacia arriba
comportamiento social Orejas deformadas adaptativo/de autoayuda Una
sola articulacin en el dedo meique Una lnea profunda por toda la
palma de la mano ObesidadCaractersticas fsicas Disminucin del ritmo
de crecimiento. La mayora de las personas consndrome de Down no
llegan a tener la estatura definitiva promedio Forma atpica de la
cabeza. La cabeza puede ser ms pequea que el tamaopromedio y tener
una zona aplanada en la parte posterior NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down | 11 31. CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL
Ojos que se inclinan hacia arriba en direccin al borde de la cara y
con unexceso de pliegues en la piel sobre el ngulo interno de los
ojos Manchas blancas en la zona coloreada de los ojos (llamadas
manchas deBrushfield) Orejas pequeas o con ms pliegues, caballete
plano y boca pequea con bajotono muscular y la lengua que sobresale
Manos cortas y anchas con dedos cortos y una sola lnea que se
extiende a loancho de la palma de la mano Disminucin del tono
muscularCaractersticas del desarrollo Retraso del desarrollo
cognitivo, por lo general en un grado leve a moderadode retraso
mental Desarrollo retrasado y atpico del habla y del lenguaje, con
un lenguajeexpresivo ms retrasado que el receptivo Retraso de la
capacidad motora para darse la vuelta, sentarse y caminar, etc.
Retraso del desarrollo de habilidades de comportamiento social
yadaptativas/de autoayuda Es posible que haya otros trastornos del
desarrollo, psquicos o de conducta(como la disminucin de la atencin
por hiperactividad, el trastorno conconducta oposicionista y
desafiante o trastornos generalizados deldesarrollo/autismo)Adems
de los retrasos generales del desarrollo caractersticos en la
mayora delos nios con sndrome de Down, tambin puede haber otras
diferencias en laforma de desarrollo de los nios con sndrome de
Down en comparacin connios que tienen este sndrome. Sin embargo,
como en cualquier grupo de nios,habr diferencias particulares en el
desarrollo en cualquier grupo de nios consndrome de Down. Es
importante reconocer que todos los nios con sndromede Down tendrn
virtudes y talentos particulares como tambin limitaciones.QU
TRATAMIENTOS HAY PARA EL SNDROME DE DOWN?No hay ningn tratamiento
para sndrome de Down. Sin embargo, muchosproblemas de salud y
enfermedades asociados con el sndrome de Down puedencorregirse o
mejorarse con el tratamiento adecuado. En las ltimas dcadas, los12
| NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 32. CAPTULO II:
INFORMACIN GENERALavances en la atencin mdica redundaron en mejoras
en la salud y una mayoresperanza de vida para las personas con
sndrome de Down. Tambin se hageneralizado la derivacin de los bebs
con sndrome de Down a programas deintervencin temprana poco despus
de nacer. El objetivo de los programas deintervencin para nios con
sndrome de Down es maximizar el potencial dedesarrollo de cada nio
y ampliar las respuestas funcionales a largo plazo paralos nios y
sus familias.NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 13 33.
CAPTULO II: INFORMACIN GENERALQU PROBLEMAS DE SALUD ESTN ASOCIADOS
CON ELSNDROME DE DOWN?Tabla 2: Enfermedades asociadas comunes en
nios con sndrome de DownPorcentaje de nios afectadosEnfermedad
cardaca congnita 40Hipotiroidismo 10-20Laxitud de las
articulaciones 15Trastornos psiquitricos en la adolescencia
13Defecto en el tubo digestivo12Alopecia (cada del
cabello)10Convulsiones 6Leucemia 1Obesidad50Trastornos dentales:
hipodoncia (ausencia parcial de los 60-100dientes), oclusin dental
defectuosaPrdida auditiva 60-80Trastornos de la visin cataratas3
errores de refraccin 70 estrabismo50 Nistagmo35Adaptacin de:
Pueschel 199014 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 34.
CAPTULO II: INFORMACIN GENERALMITOS Y REALIDADES * Mito: Los padres
de la mayora de los nios con sndrome de Down son mayores. Realidad:
Si bien la incidencia del sndrome de Down aumenta con la edad de la
madre, el 80% de las madres de los nios con sndrome de Down tienen
menos de 35 aos de edad.Mito: Las personas con sndrome de Down
tienen un retraso mental grave. Realidad: Las personas con sndrome
de Down caen dentro del grado leve a moderado de retraso
mentalMito: Los nios con sndrome de Down deberan estar internados
en una institucin. Realidad: La mayora de los nios con sndrome de
Down viven en su hogar con su familia, participan en actividades
comunitarias y concurren a instituciones educativas normales, hacen
actividades deportivas y desarrollan habilidades para llevar una
vida independiente.Mito: A los nios con sndrome de Down, se los
debe poner en mbitos educativos especiales separados. Realidad: Los
nios con sndrome de Down, por lo general, pueden participar en
programas educativos y de formacin profesional y muchos integran
clases acadmicas normales. A algunos nios con sndrome de Down, se
los podra integrar en actividades especficas con nios normales,
mientras que a otros se los podra incluir en todas las actividades
de la clase normal. El nivel adecuado de integracin depende de la
capacidad del nio.Mito:Las personas con sndrome de Down no pueden
establecer relaciones cercanas.NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down | 15 35. CAPTULO II: INFORMACIN GENERAL
Realidad:Las personas con sndrome de Down salen con otras personasy
forman relaciones duraderas. Algunos deciden casarse. Lasmujeres
con sndrome de Down pueden tener hijos, perotienen un 50% de
probabilidades de que nazcan con sndromede Down. Se ha documentado
un slo caso de un hombre consndrome de Down frtil.* Los mitos y las
realidades fueron adaptados de la informacin provista por la
National DownSyndrome Society (NDSS, por sus siglas en ingls).DNDE
PUEDO OBTENER MS INFORMACIN?NDSS: La National Down Syndrome
Society, fundada en 1979, es unaorganizacin sin fines de lucro. Es
la mayor institucin no gubernamental queapoya la investigacin del
sndrome de Down en los EE. UU.National Down Syndrome Society(800)
221-4602 (gratuito)666 Broadway, 8th Floor (212) 460-9330 (tel.)New
York, NY 10012-2317 (212) 979-2873 (fax)Pgina electrnica:
www.ndss.orgNDSC: la National Down Syndrome Congress es una
organizacin sin fines delucro integrada por afiliados que sirve de
recurso nacional para las familias quetienen hijos con sndrome de
Down, profesionales y dems personas interesadas.National Down
Syndrome Congress (800) 232-6372 (gratuito)1370 Center Drive (770)
604-9500 (tel.)Suite 102(770) 604-9898 (fax)Atlanta, GA 30338 Pgina
electrnica: www.NDSCcenter.orgDSPN: La Down Syndrome Parent Network
es una organizacin cuyo objetivoes brindar informacin actualizada y
precisa sobre el sndrome de Down apadres, familias, profesionales y
al pblico en general.Down Syndrome Parent Network(800) HELP-309
(gratuito)3626 Church RoadPgina electrnica: www.dspn.orgEaston, PA
18045En el Anexo C, se enumeran otros recursos.16 | NYSDOH Gua
rpida de consulta: Sndrome de Down 36. CAPTULO II: INFORMACIN
GENERALImportante: La inclusin de estas organizaciones no supone la
aprobacin del panelque desarroll la gua ni del NYSDOH. El panel que
desarroll la gua no revisexpresamente la informacin provista por
estas organizaciones. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down
| 17 37. CAPTULO III: EVALUACIN NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down | 19 38. CAPTULO III: EVALUACINLos nios con sndrome
de Down, por lo general, pueden ser identificados alnacer o poco
despus. La identificacin suele darse porque el nio tiene
ciertascaractersticas que son signos del sndrome de Down (Tabla 1,
pgina 11). Eldiagnstico se confirma luego con una prueba de sangre
para hacer un anlisiscromosmico. deLuego de la confirmacin del
diagnstico, es importante empezar el proceso deevaluacin e
intervencin lo antes posible. No es necesario esperar a ver
signosde retraso en el desarrollo. Poltica de intervencin temprana
Los nios con sndrome de Down renen los requisitos para acceder al
Programa de intervencin temprana porque les han diagnosticado una
enfermedad con una alta probabilidad de retraso del desarrollo. Los
servicios podrn empezar antes de sea evidente un retraso del
desarrollo cuantificado.La importancia de comprender qu es el
sndrome de DownEs importante que los profesionales que evalen a los
bebs con sndrome deDown tengan conocimientos slidos del desarrollo
tpico de la primera infanciaadems de una comprensin de los patrones
habituales del desarrollo para niospequeos con sndrome de Down.
Esto es importante para que el profesionalpueda: Hacer
observaciones adecuadas sobre el desarrollo del nio Darles
informacin exacta a los padres Hacer derivaciones adecuadas Crear
estrategias de intervencin apropiadasLA IDENTIFICACIN Y EL
DIAGNSTICO DEL SNDROME DEDOWNDatos obtenidos en la exploracin fsica
al nacerLos signos que indican que un beb podra tener sndrome de
Down suelen serclaros en el nacimiento. Los signos ms comunes se
enumeran en la Tabla 1(pgina 11). Si un recin nacido manifiesta ms
de seis de estos signos, es muyprobable que el nio tenga el sndrome
de Down. Incluso cuando un nio tenga20 | NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down 39. CAPTULO III: EVALUACINalgunos de
estos signos del sndrome de Down, deber hacerse un
anlisiscromosmico para confirmar el diagnstico. NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down | 21 40. CAPTULO III: EVALUACINTabla 3:
Los diez signos de Hall del sndrome de Down en los recin nacidos
Porcentaje de la frecuencia Signo neonatal(porcentaje de recin
nacidos afectados)Reflejo de Moro dbil 85Hipotona 80Perfil chato de
la cara 90Hendiduras palpebrales orientadas hacia arriba(orificios
de los prpados) 80Orejas redondas pequeas con una morfologa
simple60Pliegues redundantes en el cuello 80Una sola lnea en la
mano 45Articulaciones grandes hiperextensibles 80Radiografa de
pelvis morfolgicamente anormal70Hipoplasia de la falange media del
quinto dedo60Adaptacin de: Tolmie 199822 | NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down 41. CAPTULO III: EVALUACINDescripcin
general de los signos neonatalesReflejo de Moro dbil Cuando se les
quita de repente su apoyo corporal, el reflejo de Moro, a menudo
conocido como el "reflejo del sobresalto", que tienen los bebs con
sndrome de Down es dbilHipotona Baja tonicidad muscular,
flacidezPerfil chato de la cara El caballete tiende a ser bajo y
los pmulos altos, lo que hace que la cara se vea plana y la nariz,
pequeaHendiduras palpebrales Los ojos tienen una inclinacin hacia
arriba yorientadas hacia arribahacia afueraOrejas redondas pequeas
con Las orejas suelen ser pequeas, tener unauna morfologa
simpleimplantacin baja y carecer de lbulo o tener uno muy
pequeoPliegues redundantes en el A menudo, el cuello parece un poco
corto con cuellopliegues sueltos de piel que caen a los costados y
atrsUna sola lnea en la mano Una nica lnea en la palma, ya sea en
una mano o en ambasArticulaciones grandes Tendencia a
articulaciones laxashiperextensiblesRadiografa de pelvisLa
radiografa simple de la pelvis muestra quemorfolgicamente anormal
sta es bastante pequea y que los huesos estn menos desarrollados
que en los bebs que no tienen sndrome de DownHipoplasia de la
falange Es corta la seccin media de la falange del dedomedia del
quinto dedomeiqueNYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 23
42. CAPTULO III: EVALUACINCmo comunicarle el diagnstico a la
familiaCuando a un nio se le diagnostica el sndrome de Down, es
probable que lanoticia sea inesperada. Es importante comunicarla
con mucho tacto y de manerahumanitaria, de forma que se le brinde
apoyo a la familia.Es importante entender que no todas las familias
tendrn la misma reaccincuando se enteren de que su hijo tiene
sndrome de Down. Como algunos padrespueden imputarse la
responsabilidad de la discapacidad de su hijo, o sentir quelos dems
se la atribuyen, es importante hacerles saber que esto no se da
aconsecuencia de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer
antes delnacimiento del nio.Tambin es importante reconocer que los
padres pueden reaccionar de mododistinto ante un pronstico incierto
sobre el potencial de desarrollo del hijo. Aalgunos padres esa
incertidumbre puede resultarles estresante, mientras que aotros
puede darles esperanza. Cuando se comunique el diagnstico, es
importante que los profesionales de lasalud piensen en el nio como
una persona y como integrante de la familia;los atributos
positivos, las virtudes y las caractersticas del nio; los
aspectosen los que el nio ser similar a los nios normales y el
hecho de que el nioaprender, crecer y se desarrollar. Se recomienda
que los padres reciban datos actuales sobre el sndrome deDown y
referencias sobre recursos adecuados a los cuales remitirse, como
elPrograma de intervencin temprana y especialistas adecuados, para
quepuedan participar en forma activa con los proveedores de
cuidados mdicos enel control del desarrollo y de la salud de su
hijo. Poltica de intervencin temprana Quienes brindan atencin
primaria y se ocupen de la derivacin del paciente, entre ellos, los
mdicos, debern informarles a las familias de los nios con sndrome
de Down sobre el Programa de intervencin temprana (EIP, por sus
siglas en ingls). Adems, debern derivar a los nios que renan los
requisitos para acceder al EIP al Funcionario de intervencin
temprana del condado en el que resida el nio salvo que los padres
se opongan a la derivacin.24 | NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down 43. CAPTULO III: EVALUACINLA EVALUACIN DEL
DESARROLLOUn enfoque general sobre la evaluacin del
desarrolloCuando se los compara con nios normales, los nios con
sndrome de Downtienen retrasos cuantitativos en muchos aspectos del
desarrollo. Lasinvestigaciones actuales sugieren que los nios con
sndrome de Down tambintienen retrasos cualitativos del desarrollo
en comparacin con nios normales.En otras palabras, los nios con
sndrome de Down, por lo general, sedesarrollan a un ritmo ms lento
que los nios normales y tambin tienendiferentes patrones de
desarrollo.Cmo se realiza la evaluacin del desarrolloEs importante
que los nios con sndrome de Down tengan evaluaciones deldesarrollo
peridicas y continuas de todos los aspectos del desarrollo. Como
alsndrome de Down se lo suele identificar pronto, es importante que
este procesode evaluaciones evolutivas continuas de todos los
aspectos del desarrolloempiece en los primeros tres meses de
vida.Cuando se evale a nios que vivan en hogares plurilinges, es
importante usarla lengua materna de la familia. Poltica de
intervencin temprana A todos los nios derivados al EIP, nios con
sndrome de Down inclusive, se les debe hacer una valoracin
interdisciplinaria para determinar si renen los requisitos para
acceder al EIP y ayudar a crear un Plan Individualizado de
Servicios Familiares. La valoracin interdisciplinaria deber valorar
los cincos campos del desarrollo (cognitivo, comunicacional, fsico,
socio afectivo y adaptativo). La evaluacin continua del progreso de
un nio forma parte de la prestacin de servicios de intervencin
temprana. El equipo de valoracin interdisciplinaria deber brindarle
a la familia informacin sobre el desarrollo de los nios con sndrome
de Down (por ejemplo, hablar de la informacin que se ofrece en
estas guas de prctica clnica y en otras fuentes de datos). La
valoracin interdisciplinaria para determinar la aptitud para
acceder al programa es gratis para los padres y deber hacerse
usando procedimientos no discriminatorios tal como se definen en el
reglamento del programa (consulte el Anexo B). Cuando sea posible,
la evaluacin deber hacerse en el idioma dominante del nio. NYSDOH
Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 25 44. CAPTULO III:
EVALUACINFactores que se deben tomar en cuenta para planificar y
realizar lasevaluacionesCuando se planifiquen y se realicen
evaluaciones del desarrollo, es importantetener en cuenta factores
generales y especficos relacionados con el nio y lafamilia (Tabla
4).Tabla 4:Factores que se deben tomar en cuenta para planificar
yrealizar las evaluaciones de nios pequeosCmo planificar la
evaluacin Asegurar que los profesionales tengan experiencia con el
grupo de la edad dereferencia Cerciorarse de que los padres puedan
asistir a la evaluacin Preguntarles a los padres cules son su
necesidades y expectativas para el proceso deevaluacin Enterarse e
informarse de las enfermedades que podran influir en la tolerancia
quetenga el beb del proceso de evaluacin Tener presente las rutinas
del nio para dormir, despertarse y estar atento Conceder tiempo
adicional en el proceso de evaluacin para la atencin del beb odel
nio, como alimentarlo y cambiarle los paalesCmo realizar la
evaluacin Explicar cada paso del proceso de evaluacin antes de
realizarlo y explicar por qu esnecesario cada aspecto de la
evaluacin Tener muy presentes las necesidades y reacciones de los
padres y del nio durante elproceso de evaluacin Fijar el ritmo del
proceso de evaluacin a partir de los indicios que manifiesten
lospadres (por ejemplo, conceder tiempo para descansos) Tener
presentes cuestiones actuales de la realidad y del trabajo de la
familia (porejemplo, la adaptacin a un nuevo beb) Alentar a los
padres a que hagan comentarios sobre el temperamento y el nivel
dedesarrollo del nio Brindarles a los padres la oportunidad de que
hablen de sus inquietudes y de sunecesidad de informacin Tener en
cuenta la necesidad control postural y apoyo y facilitarlo Estar
alerta a los indicios de otros problemas mdicos que puedan haber
pasadodesapercibidos Comenzar la evaluacin del nio en posiciones en
las que l est cmodo. Dejar laspruebas que al nio podran no
gustarle, como la de amplitud de movimiento articular26 | NYSDOH
Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 45. CAPTULO III: EVALUACINo
la de respuestas defensivas, para el final de la evaluacin Prestar
atencin a seales/conductas/indicios de hiperestimulacin o
respuestas alestrs (llanto, bostezos, hipo, irritabilidad) Tener en
cuenta que los bebs muy pequeos pueden tener dificultades para
regularla temperatura corporal Hacerle a la familia observaciones
sobre la evaluacinComponentes de la evaluacin del desarrolloCuando
se evala a nios pequeos con sndrome de Down, es importante teneren
cuenta el hogar y el entorno familiar del nio. Entre los aspectos
que hay queconsiderar, estn: Los valores culturales y las
costumbres de la familia Las oportunidades para la crianza, la
estimulacin y el aprendizaje del nioque se presentan en su hogar y
en otros entornos Cualquier antecedente familiar significativo Las
respuestas emocionales de la familia frente al nacimiento de un nio
consndrome de Down y cmo estas respuestas familiares podran influir
en sudesarrolloSe recomienda que la evaluacin del desarrollo de un
nio pequeo consndrome de Down incluya informes de los padres y
entrevistas con ellos,informes mdicos, informes sobre la atencin
recibida por el nio, entre otros derelevancia, pruebas normalizadas
(Anexo A) cuando sea necesario, observacindirecta del nio, e
informacin sobre las inquietudes, prioridades y recursos dela
familia. Poltica de intervencin temprana El equipo de valoracin
interdisciplinaria debe realizar la valoracin del nio segn lo
estipulado por la Ley de Salud Pblica del estado de Nueva York y
las normas y procedimientos establecidos por el Departamento para
la valoracin y la individualizacin de los nios que renen los
requisitos para recibir los servicios. NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down | 27 46. CAPTULO III: EVALUACINLa
evaluacin de los parmetros del desarrolloCuando se evala a un nio
con sndrome de Down, es importante tener encuenta los parmetros del
desarrollo tanto de los nios con sndrome de Downcomo de los nios
normales (Tabla 5, pgina 37; Tabla 8, pgina 43; y Tabla 9,pgina
45). Es importante usar las tablas de parmetros para identificar
puntosde referencia generales, y tener en cuenta que no todos los
nios alcanzanparmetros del desarrollo especficos al mismo
tiempo.Nios con retraso auditivo, visual o motorSi un nio pequeo
presenta limitaciones significativas en la audicin, la visino la
capacidad motora, tal vez sea necesario adaptar los elementos, el
entorno olos procedimientos de prueba y respuestas.Cmo utilizar los
resultados de la evaluacin del desarrolloLa informacin que surja de
la evaluacin del desarrollo es importante paraelaborar planes de
intervencin para el nio y la familia. La evaluacin deldesarrollo
tambin brinda puntos de referencia objetivos de gran utilidad
paracontrolar el progreso del nio y para cuantificar los resultados
de lasintervenciones. Es importante investigar cualquier resultado
dudoso de laevaluacin del desarrollo.Cmo comunicarles los
resultados a los padres y a otros profesionalesSe recomienda que
oportunamente se le expliquen a la familia los resultados dela
evaluacin (con la traduccin a su idioma principal si fuera
necesario). Esimportante hablar de trminos y conceptos importantes,
de los resultados eimplicaciones de la evaluacin y del nivel de
rendimiento del nio encomparacin con algunas reglas del desarrollo
y con otros nios con sndromede Down. Poltica de intervencin
temprana El equipo de valoracin interdisciplinaria tiene la
responsabilidad de comunicarle los resultados de la valoracin a la
familia del nio y de cerciorarse de que entienden los resultados y
las implicaciones de la valoracin para la intervencin. El equipo de
valoracin interdisciplinaria tambin debe preparar un informe formal
y un resumen de la valoracin y presentarle el informe al
especialista en intervencin temprana.28 | NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down 47. CAPTULO III: EVALUACINLa evaluacin
del conocimientoEl conocimiento nos permite experimentar el
entorno, as como recordar, pensar,actuar y sentir emociones. Los
componentes del conocimiento que sonespecialmente importantes para
los nios con sndrome de Down son la atenciny la exploracin, el
aprendizaje y la memoria y el razonamiento y la resolucinde
problemas.Los nios con sndrome de Down tienen una amplia variedad
de habilidades ycapacidades cognitivas, tal como sucede en la
poblacin general. Si bien esprobable que presenten un retraso del
desarrollo en comparacin con los niosnormales de su misma edad, la
mayora de los nios con sndrome de Downaprenden y se desarrollan
intelectualmente, sobre todo cuando se les brindanoportunidades de
aprendizaje que promuevan la competencia cognitiva y social.Es
importante evaluar la capacidad cognitiva de los nios con sndrome
deDown porque afecta los dems aspectos del desarrollo, ayuda a
planificarintervenciones adecuadas y brinda una referencia para
calcular el progreso. Poltica de intervencin temprana La valoracin
interdisciplinaria debe incluir una evaluacin una evaluacin del
desarrollo cognitivo.Los nios pequeos con sndrome de Down parecen
adquirir habilidadescognitivas especficas en una secuencia similar
a la de los nios normales, perosuelen tener: Un desarrollo
cognitivo ms lento (hay un retraso del desarrollo cognitivo y
laadquisicin de nuevas habilidades e ms lenta) Ms dificultades para
generalizar (para ellos es ms difcil aplicar lo queaprendieron en
un entorno en otro nuevo) Algunas diferencias cualitativas en el
modo en que despliegan algunashabilidades cognitivas o las integran
con otras conductas Ms dificultades con el razonamiento complejo y
el juicio Un nivel final inferior de habilidades y capacidades
cognitivasCmo se realiza la evaluacin cognitivaCuando se valore la
funcin cognitiva de los nios pequeos con sndrome deDown, es
importante: NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 29 48.
CAPTULO III: EVALUACIN Realizar las valoraciones "al nivel de la
vista" del nio Brindar un apoyo postural adecuado a los nios que an
no hayan logradocontrol postural Tener en cuenta las habilidades
motoras finas y gruesas cuando se seleccionenlos mtodos para
evaluar el nivel cognitivo Adaptar los procedimientos de evaluacin
(si se puede) al mayor tiempo pararesponder que necesitan los nios
con sndrome de DownSe recomienda que la seleccin de pruebas para
evaluar el nivel cognitivo de unnio con sndrome de Down est basada
tanto en su edad mental como en suedad cronolgica.El uso y la
interpretacin de las pruebas de evaluacin cognitivaCuando se evala
a un nio con sndrome de Down, es importante incluirpruebas
normalizadas y no normalizadas. Sin embargo, es importante
recordarque como el rendimiento de un nio pequeo en las pruebas
cognitivas puedefluctuar, a menudo el puntaje no es estable. Por lo
tanto, es probable que elconocimiento no se calcule adecuadamente
en una nica sesin o en un nicoentorno.Cuando se interpretan los
resultados de las pruebas de cognicin normalizadaspara nios pequeos
con sndrome de Down, es importante reconocer comocaracterstico que
su coeficiente de desarrollo parece disminuir durante los
dosprimeros aos de vida. La aparente disminucin del coeficiente de
desarrollo delos nios con sndrome de Down durante los dos primeros
aos, por lo general,no representa una verdadera disminucin de la
funcin cognitiva; sino ms bien,suele ser un artefacto de las
pruebas, dado que las pruebas cognitivas se basanms en elementos
del lenguaje despus de los 12 meses de vida, y los nios consndrome
de Down presentan un retraso en particular en el lenguaje
expresivo.Pruebas de evaluacinEs importante reconocer que las
evaluaciones cognitivas basadas en las normas,en general, no se
consideran una medida vlida de la funcin cognitiva antes delos 6
meses de vida aproximadamente.Desde el nacimiento hasta los 12
meses: para evaluar el nivel cognitivo, serecomienda usar una
evaluacin basada en las normas o una evaluacin ligada aun programa,
como por ejemplo, El Battelle Developmental Inventory (Inventario
de Desarrollo Battelle)30 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome
de Down 49. CAPTULO III: EVALUACIN El Hawaii Early Learning Profile
(Perfil de aprendizaje temprano de Hawaii) El Carolina Curriculum
(Programa Carolina) Las Mullen Scales of Early Learning (Escalas de
aprendizaje temprano deMullen) La Uzgiris-Hunt Scale (Escala
Uzgiris-Hunt)Desde el 1 hasta el 3 ao de vida: Para evaluar el
nivel cognitivo, serecomienda usar pruebas normalizadas o basadas
en normas, como por ejemplo, La escala de Bayley para medir el
desarrollo del beb II (BSID-II, por sussiglas en ingls) La Leiter
International Performance Scale- Revised (Escala internacional
derendimiento de Leiter- Revisada) Los Gessell Developmental
Schedules (Esquemas de desarrollo de Gessell)La evaluacin
comunicacionalLa comunicacin es el proceso mediante el cual las
personas intercambianinformacin e incluye la capacidad de producir
y comprender mensajes. Loscomponentes de la comunicacin temprana
que son especialmente importantespara los nios con sndrome de Down
son: el balbuceo, el lenguaje receptivo yexpresivo, las secuencias
de adquisicin del lenguaje y la gesticulacin.El desarrollo vocal
temprano de los bebs con sndrome de Down y de los bebsnormales
suele ser bastante similar. Sin embargo, las diferencias comienzan
aaparecer hacia alrededor de los 6 a 8 meses de vida, cuando los
bebs normalescomienzan con el balbuceo cannico (un balbuceo
caracterizado por slabascompuestas de una consonante y una vocal
que imitan el habla, como "ba"). Escaracterstico que los bebs con
sndrome de Down no desarrollen este tipo debalbuceo hasta alrededor
de los 9 o 10 meses de vida.Es probable que los nios pequeos con
sndrome de Down puedan entender ellenguaje antes de que puedan
usarlo. Los nios pequeos con sndrome deDown tambin suelen
gesticular ms que los nios normales. Poltica de intervencin
temprana La valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin
del desarrollo comunicacional. NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down | 31 50. CAPTULO III: EVALUACINLa importancia de la
evaluacin comunicacionalLa evaluacin comunicacional de los nios con
sndrome de Down esimportante porque la capacidad del nio para
comunicarse tiene implicacionespara evaluar el conocimiento y otros
aspectos del desarrollo, tomar decisionessobre la intervencin,
brindar una referencia para controlar el progreso y evaluarlos
resultados.Componentes de la evaluacin comunicacionalSe recomienda
que, durante los tres primeros meses de vida, se haga unaevaluacin
comunicacional de referencia que incluya las pruebas de deteccinde
trastornos de la audicin objetiva, y que un fonoaudilogo habituado
atrabajar con nios pequeos evale el desarrollo comunicacional del
nio por lomenos cada 6 meses durante los 3 primeros aos de
edad.Cuando se evala la comunicacin en un nio pequeo con sndrome de
Down,es importante considerar: Su nivel cognitivo Su nivel auditivo
y visual Su funcin respiratoria y el apoyo respiratorio para la
vocalizacin El desarrollo motor y la necesidad de apoyo postural en
nios concompromiso del desarrollo motor El idioma principal de la
familia y otros idiomas a los que el nio estexpuesto La respuesta a
las personas y no slo a los objetos, dado que los niospequeos con
sndrome de Down suelen pasar ms tiempo mirando a laspersonas que a
los objetosLa evaluacin audiolgica (audicin)Se recomienda hacerles
pruebas de deteccin de trastornos auditivos a todos losrecin
nacidos con sndrome de Down. Advertencia de la poltica del estado
de Nueva York: Segn la Ley de Salud Pblica del Estado de Nueva
York, es obligatorio realizarles pruebas auditivas de deteccin a
todos los recin nacidos.32 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome
de Down 51. CAPTULO III: EVALUACINIncluso cuando no existan
sospechas de prdida auditiva, se recomienda quetodos los nios con
sndrome de Down reciban controles auditivos continuos yque un
audilogo les realice una valoracin audiolgica peridica. Poltica de
intervencin temprana Los servicios audiolgicos son un servicio de
intervencin temprana. La valoracin interdisciplinaria puede
realizarse como una evaluacin complementaria que forma parte del
proceso de valoracin interdisciplinaria o cuando se la identifica
como un aspecto que necesita atencin y pueda estar incluida en el
Plan Individualizado de Servicios Familiares.El control continuo de
la audicin es importante porque los problemas auditivosson mucho ms
frecuentes en los nios con sndrome de Down que en lapoblacin
general. Uno de los motivos es que los nios con sndrome de Downson
ms proclives a sufrir otitis media exudativa recurrente, que
puedeevolucionar a algn grado de perdida auditiva conductiva. Se
recomienda que,peridicamente, los nios con problemas en el odo
medio sean evaluados porun especialista en nariz, garganta y odos
(otorrinolaringlogo o ENT, por sussiglas en ingls), preferentemente
un especialista peditrico en odos.Enfoques especficos para la
evaluacinCuando se evale el desarrollo comunicacional de los nios
pequeos consndrome de Down, es importante prestar atencin a: El uso
del balbuceo cannico (caracterizado por slabas repetidas
compuestasde una consonante y una vocal, como "babababa") El uso de
referentes sociales El uso funcional del lenguaje hablado (cmo los
nios usan palabras y sonidospara conseguir lo que quieren) La
capacidad de usar estrategias de comunicacin no verbal, como
sealarpara pedir o mostrar un objeto, y adems:La facilidad para
gesticularEl lenguaje no verbal receptivo-expresivoPruebas de
evaluacin comunicacionalCuando se evala el desarrollo
comunicacional de los nios pequeos consndrome de Down, es
importante incluir pruebas basadas en las normas onormalizadas,
como por ejemplo, NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down |
33 52. CAPTULO III: EVALUACIN El MacArthur Communicative
Development Inventory (Inventario dedesarrollo comunicacional de
MacArthur) Las McCarthy Scales of Development (Escalas de
desarrollo de McCarthy) La Rosetti Infant Toddler Language Scale
(Escala del lenguaje de bebs ynios pequeos de Rosetti)Uso de
dispositivos alternativos y de asistencia para la comunicacinCuando
se evala la comunicacin en nios pequeos con sndrome de Down,es
importante tener en cuenta la necesidad de contar con
estrategiascomunicacionales alternativas, como el lenguaje por seas
y la tecnologaasistencial, como por ejemplo, el audfono y los
sistemas de FM (frecuenciamodulada). Cuando se evalen formas
adecuadas de comunicacin alternativa,tambin es importante tener en
cuenta las habilidades motoras del nio, ascomo sus capacidades
cognitivas y sus habilidades para el lenguaje receptivo.Poltica de
intervencin temprana Los dispositivos y servicios de tecnologa
asistencial estn cubiertos como servicios de intervencin temprana.
Los sistemas de comunicacin argumentativa se consideran
"dispositivos de tecnologa asistencial". La posible necesidad de
contar con un sistema de comunicacin argumentativa podra
identificarse durante la valoracin interdisciplinaria inicial del
nio, o ms adelante, durante una valoracin complementaria o durante
la evaluacin continua. Los padres y el funcionario de intervencin
temprana deben estar de acuerdo con la necesidad de contar con
dispositivos de tecnologa asistencial, que deber estar incluida en
el Plan Individualizado de Servicios Familiares.Cmo evaluar las
interacciones y relaciones socialesEl desarrollo social es la
capacidad de relacionarse con otras personas. Entre loscomponentes
del desarrollo social especialmente importantes para los
niospequeos con sndrome de Down, estn la atencin social, las
interaccionessociales, el apego y el juego.Las habilidades para la
atencin social de los bebs pequeos con sndrome deDown por lo
general parecen desarrollarse en forma similar a las de los
bebsnormales, pero ms lentamente.Otros aspectos del desarrollo
social de los nios pequeos con sndrome deDown parecen ser distintos
a los de los nios normales. Por ejemplo, lasinteracciones sociales
con nios pequeos con sndrome de Down pueden ser34 | NYSDOH Gua
rpida de consulta: Sndrome de Down 53. CAPTULO III: EVALUACINms
difciles de provocar e interpretar que las interacciones con nios
normales.Los nios pequeos con sndrome de Down suelen tomar menos la
iniciativa enlas interacciones sociales, iniciar las interacciones
y responder a ellas de unmodo menos predecible que los nios
normales y mostrar seales sociales ycomunicacionales menos claras
para los dems. Durante el juego, los niospequeos con sndrome de
Down suelen tener repertorios ms limitados que losnios normales y
cambiar el centro de atencin de su juego ms a menudo.La importancia
de evaluar el desarrollo socialEs importante evaluar las
interacciones y relaciones sociales de los nios consndrome de Down
por su posible influencia sobre las decisiones sobre laintervencin.
Poltica de intervencin temprana La valoracin interdisciplinaria
debe incluir una evaluacin del desarrollo socio
afectivo.Componentes de la evaluacin del desarrollo socialCuando se
evala el desarrollo social, es importante tener en cuenta
lashabilidades cognitivas del nio, sus habilidades lingsticas
receptivas yexpresivas, su nivel auditivo y sus habilidades motoras
gruesas y finas dado quepueden influir en el rendimiento del nio
durante la evaluacin.Cuando se evala el desarrollo social, es
importante tener en cuenta que losnios pequeos con sndrome de Down
suelen: Prestarles ms atencin a las personas que a los objetos
Presentar niveles ms bajos de dedicacin/atencin constantes
Responder mejor a pedidos directivos que a pedidos sugestivos
Necesitar un tiempo para responder cuando se vuelve a encauzar su
atencin Responder mejor a los estmulos visuales que les hagan a una
altura apropiadade la vista que facilite la accinDado que los nios
con sndrome de Down suelen presentar niveles ms bajosde atencin
constante, puede ser beneficioso realizar evaluaciones ms
cortas(por ejemplo, dos sesiones de 20 minutos en lugar de una de
40 minutos). NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 35 54.
CAPTULO III: EVALUACINLa evaluacin de las interacciones y las
relaciones socialesLa evaluacin de las interacciones y las
relaciones sociales comprende lavaloracin de: La iniciacin social
(mostrar o entregar objetos a los dems con propsitossociales) La
imitacin social (imitar las acciones de los dems) La reciprocidad
acorde a la edad (turnarse durante el juego) Los patrones de
conducta de apego que presenta el nio en presencia de laspersonas a
cargo de su cuidado (neutralidad, "pegarse a las faldas" en
formaexcesiva o elusin del padre o de persona a cargo de su
cuidado) Las interacciones sociales con adultos y pares conocidos y
extraos La capacidad del nio de hacer transiciones de un juego o
juguete a otro La atencin conjunta (inters compartido en un objeto
o una actividad)La evaluacin del desarrollo social de los nios
pequeos con sndrome deDown incluye la observacin directa de las
interacciones del nio con losdems, as como la informacin provista
por sus padres o la persona a cargo desu cuidado.Enfoques
especficos para la evaluacinComo los nios con sndrome de Down
tienden a concentrarse en los rostrosms que en los objetos, esto
puede ser de utilidad para: Usar estmulos faciales para dirigir la
atencin del nio adecuadamente Usar una escala de expresiones
faciales para evaluar expresiones afectivas Usar un reforzamiento
positivo cuando el nio les presta en forma adecuadams atencin a los
juguetes o elementos de la prueba que a su padre o alevaluadorComo
los nios con sndrome de Down suelen cambiar el centro de atencin
desu juego o actividades ms a menudo que los dems nios, esto puede
servirpara: Ser flexible con las iniciativas del nio (a menos que
la prueba normalizadarequiera un orden especfico) Usar msica y
canciones para mejorar la atencin36 | NYSDOH Gua rpida de consulta:
Sndrome de Down 55. CAPTULO III: EVALUACINCuando se evala la
referencia social y la atencin conjunta de los nios consndrome de
Down, es importante compararlos con otros nios con el mismosndrome.
Tambin es importante tener en cuenta tanto las conductas
verbalescomo las no verbales (gestos, lenguaje corporal,
sostenimiento de la mirada) y,adems, considerar el tono muscular y
la motricidad del nio cuando se evalala frecuencia con la que
sonre.Tabla 5:Parmetros de desarrollo socialEdad en
mesesNiosSndrome de Down normalesActividades sociales o de
autoayuda Normal RangoNormalRangoResponde con sonrisa 21.5 - 4 1
1-2Sonre espontneamente 32-6 21.5 - 5Reconoce a la madre o al padre
3.53-6 21-5Come bien los slidos85-8 54 - 12Se sirve y come
galletas106-4 74 - 10Juega a "A dnde est el beb?"119 - 1685 - 13o
al juego de las palmaditasBebe de una taza 20 12 - 30 12 9 - 17Usa
cuchara o tenedor20 12 - 36 13 8 - 20Se alimenta por s slo30 20 -
48 2418 - 36Se desviste38 24 - 60+3020 - 40Participa en juegos
sociales o3 a 4 aosinteractivosUsa el inodoro u orinal sin ayuda4 a
5 aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin del desarrollo
motorLa funcin motora nos permite sentarnos, pararnos, movernos en
el espacio olugar y usar las manos para jugar, cuidarnos y
trabajar. Gracias a nuestrashabilidades motoras podemos manipular
el mundo, movernos en l y explorarlo.El desarrollo motor depende de
cmo se procesa la informacin sensorial en elcerebro para generar un
movimiento intencional. Entre los componentes delNYSDOH Gua rpida
de consulta: Sndrome de Down | 37 56. CAPTULO III:
EVALUACINdesarrollo motor especialmente importantes para los nios
pequeos consndrome de Down, estn el control postural, los reflejos
y las reacciones, lamotricidad gruesa y fina y el procesamiento
sensorial.Los nios con sndrome de Down suelen experimentar retrasos
generalizados deldesarrollo motor. Alcanzan los parmetros de
desarrollo de la motricidad gruesay fina ms lentamente que los nios
normales.Los nios pequeos con sndrome de Down suelen presentar
hipotonamuscular, hiperflexibilidad, retraso en el
desencadenamiento y agotamiento delos reflejos y patrones
automticos de movimiento. En general, el retraso en laadquisicin de
las habilidades motoras es menos notable durante los primeros
6meses.Las manos de los nios con sndrome de Down suelen ser
distintas a las de losnios normales, lo cual puede afectar la
fuerza del puo, el desarrollo de losarcos de la mano, los patrones
de prensin y la destreza. Los nios con sndromede Down tienen una
mayor dependencia de la retroalimentacin visual que losnios
normales y tienen una respuesta motora ms lenta.La evaluacin del
desarrollo motor incluye la evaluacin del control delmovimiento y
de la postura, el tono y la fuerza. El desarrollo de la
motricidadgruesa se refiere a la capacidad de mover los grandes
grupos musculares delcuerpo (cuello, tronco y extremidades)
mientras que el desarrollo de lamotricidad fina en general se
refiere al uso de las manos y los dedos.Es importante evaluar el
desarrollo y la funcin motores porque pueden influirsobre las
decisiones sobre la intervencin y por sus implicaciones sobre
losresultados. Tambin es importante evaluar la calidad de los
movimientos. Poltica de intervencin temprana La valoracin
interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del desarrollo fsico,
que abarque el desarrollo motor.Cmo se realiza la evaluacin de la
funcin motoraEs importante contar con una autorizacin mdica
adecuada antes de iniciar laevaluacin de la funcin motora de los
nios con sndrome de Down, porqueestos nios a menudo padecen graves
enfermedades subyacentes (por ejemplo,enfermedades congnitas del
corazn). Durante la evaluacin, es importanteevitar los movimientos
rotatorios rpidos y los movimientos de rebote de lacabeza que
pueden causar hiperflexin o hiperextensin del cuello.38 | NYSDOH
Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 57. CAPTULO III:
EVALUACINCuando se evala a los nios con sndrome de Down, es
importante tener en cuentacmo pueden influir sus caractersticas en
la evaluacin. Por ejemplo, laestimulacin verbal, visual, tctil y
auditiva pueden influir en los movimientos delnio. Podra
necesitarse estimulacin quinestsica y propioceptiva ms intensa
paraprovocar una respuesta y podra transcurrir un perodo ms
prolongado entreestmulo y respuesta.Componentes de la evaluacin del
desarrollo motorCuando se evala la funcin y el desarrollo motores
de los nios pequeos consndrome de Down, es importante tener en
cuenta lo siguiente: La interrelacin que existe entre el desarrollo
cognitivo y el desarrollo motordel nio Las habilidades lingsticas
receptivas del nio El estado general y la funcin neurolgica del nio
El grado de cualquier compromiso cardaco y respiratorio, como por
ejemplo: Un tono muscular disminuido, que puede llevar a una menor
potencia pulmonar Los problemas con la alimentacin, la succin, el
acto de tragar, la respiracin y el habla Las funciones y
necesidades motoras orales La necesidad de contar con un apoyo para
la cabeza, el tronco o lasextremidades inferiores La necesidad de
contar con un equipamiento de adaptacin adecuado o lanecesidad de
adaptar el entorno hogareo La necesidad de que los padres reciban
capacitacin o apoyo para favorecer eldesarrollo motor del nioSe
recomienda que la evaluacin de la motricidad gruesa comience a los
3meses de vida y la de la motricidad fina, a los 6 (Tabla 6).NYSDOH
Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 39 58. CAPTULO III:
EVALUACINTabla 6: Componentes de la evaluacin de la funcin
motoraAtributos motores que se deben evaluar en todas las edades
Los reflejos, las reacciones posturales, las reacciones defensivas
El control postural La alineacin y la simetra posturales El tono
muscular La fuerza muscular La amplitud del movimiento articular y
la laxitud articular La funcin pulmonar La variedad y complejidad
de los movimientos La atencin y el seguimiento visuales La
respuesta sensorial al movimiento y al tactoLas actividades
observadas y los componentes evaluadosDesde el nacimiento hasta los
6 meses de vidaLos movimientos y el control postural La
supinacin/pronacin La fuerza de prensin El descanso sobre el
costado Los movimientos de la mano a la boca La capacidad de
mantenerse sentado La estabilidad de la escpula (hombro)con ayuda
La capacidad de mantenerse paradocon ayudaLos movimientos orales
para succionar, alimentarse y producir sonidosDesde los 6 a los 12
mesesLa capacidad de mantenerse sentado El control postural La base
de apoyo La capacidad de usar las manosLa movilidad y exploracin
del entorno La capacidad de rodar La pinza digital La progresin a
la pronacin La transferencia de objetos entre lasmanos El gateo
(reptar) El patrn de alcance de los objetosLos movimientos orales
para comer, beber y producir sonidos40 | NYSDOH Gua rpida de
consulta: Sndrome de Down 59. CAPTULO III: EVALUACINTabla
6:Componentes de la evaluacin de la funcin motoraDesde los 12 a los
24 meses:La capacidad de mantenerse sentado El control postural La
base de apoyo y el uso de las manos La posibilidad sentarse y
abandonar La variedad de posturasesa posicinLa movilidad y
exploracin del entorno La posibilidad de gatear y de treparse La
capacidad de soltar objetos El autoimpulso para pararse La
coordinacin culomanual La capacidad de mantenerse parado El
movimiento de prensin ms definido La posibilidad de caminar a
velocidad La capacidad de alimentarse sin ayudaconstante La
capacidad de dar pasosDesde los 24 a los 36 meses:La capacidad de
manejarse en el entorno en forma independienteLa capacidad de
caminar en superficies uniformes, escalonadas e irregularesLa
capacidad de subir escalerasLa capacidad de treparse en los juegos
de plazaEl uso de elementos para colorear o dibujar y
escribir(Continuacin de la pgina anterior)Pruebas de la funcin
motoraCuando se evala la funcin motora de los nios pequeos con
sndrome deDown, pueden ser tiles las pruebas de evaluacin del
desarrollo motornormalizadas o basadas en las normas. En la Tabla
7, se enumeran las pruebasde evaluacin del desarrollo motor que se
usan habitualmente. NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down |
41 60. CAPTULO III: EVALUACINTabla 7:Pruebas de evaluacin del
desarrollo motorEscala motora infantil de Alberta (AIMS)Desde el
nacimiento hasta los 18 mesesEl control postural en supinacin,
pronacin, sentado y paradoInventario de desarrollo de Battelle
(BDI, por sus siglas en ingls)Desde el nacimiento hasta los 8 aosLa
socializacin, la adaptacin, la motricidad, la comunicacin y el
conocimientoEscalas de Bayley para medir el desarrollo del beb II
(BSID-II)Desde el nacimiento hasta los 42 mesesEl conocimiento, la
motricidad y la conductaMedicin de la independencia funcional para
nios (WeeFIM))Desde los 6 meses hasta los 7 aosLa movilidad, los
cuidados personales, la comunicacin, la socializacin, el
conocimientoEsquemas de desarrollo de Gesell- Revisado
(GDS-Revised)Desde el nacimiento hasta los 72 mesesLa motricidad
gruesa y fina, el lenguaje, la individualizacin y socializacin, la
adaptacinPerfil de aprendizaje temprano de Hawaii (HELP)Desde el
nacimiento hasta los 36 mesesEl conocimiento, el lenguaje, la
motricidad gruesa y fina, la socializacin, la autoayudaEscalas del
desarrollo motor de Peabody (PDMS)Desde el nacimiento hasta los 7
aosLos reflejos, la motricidad gruesa y finaInventario de evaluacin
de la discapacidad peditrica (PEDI)Desde los 6 meses hasta los 7
aosEl cuidado personal, la movilidad, la interaccin socialPrueba de
la sensibilidad en bebs (TSFI)Desde los 4 meses hasta los 18
mesesEl tacto, la presin profunda, la integracin visual y tctil, la
motricidad adaptativa, lamotricidad ocular, la reactividad a la
estimulacin vestibularLa evaluacin motora de bebs y nios de hasta 3
aos (TIME)Desde el nacimiento hasta los 42 mesesLa funcin
neurolgica, la estabilidad, la movilidad, la organizacin motora42 |
NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 61. CAPTULO III:
EVALUACINTabla 8:Parmetros del desarrollo motor Edad en mesesNios
Sndrome de Down con desarrollo tpico o normal NormalEscala
NormalEscalaMotricidad gruesaMantiene la cabeza quieta o5 3-93
1-4equilibradaSe da la vuelta84 - 1252 - 10Se sienta sin apoyo
(durante 1 96 - 167 5-9minuto o ms)Se da un impulso para pararse
158 - 268 7 - 12Camina con ayuda166 - 30 10 7 - 12Se para slo18 12
- 38 11 9 - 16Camina slo 23 13 - 48 12 9 - 17Sube escalones con
ayuda30 20 - 48 1712 - 24Baja escalones con ayuda36 24 - 60+1713 -
24CorreAlrededor delos 4 aosLa motricidad fina/laadaptacinSigue los
objetos con los ojos 3 1.5 - 6 1.51-3Toma un aro que cuelga 6 4 -
1142-6Se pasa un objeto de una mano8 6 - 125.54-8a la otraTira de
una cuerda para 11.57 - 1775 - 10conseguir un jugueteEncuentra un
juguete 13 9 - 2186 - 12escondido bajo un paoPone ms de 3 objetos
en un1912 - 34 129 - 18recipienteConstruye una torre con cubos2014
- 32 1410 - 19de 2 pulgadas (5 cm) de ladoHace rompecabezas de
tres3320 - 48 2216 - 30+formas simplesCopia un crculo 4836 -
60+3024 - 40 NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down | 43 62.
CAPTULO III: EVALUACINTabla 8:Parmetros del desarrollo motorEdad en
mesesNiosSndrome de Downcon desarrollo tpico o normal Normal
EscalaNormalEscalaMotricidad gruesaCombina formas con colores A los
4 o 5 aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin de las
habilidades adaptativas/de autoayudaEl aprendizaje de habilidades
adaptativas o de autoayuda y cuidados personales,que incluye
vestirse, arreglarse (baarse), alimentarse e ir al bao, en general
esuno de los aspectos ms importantes del desarrollo del nio. Estas
habilidadesson de utilidad inmediata, y le permiten al nio ser ms
independiente, adquirirhabilidades ms complejas, vivir en un
entorno menos restrictivo y prestarse alcuidado de familiares,
etc., con mayor facilidad. Poltica de intervencin temprana La
valoracin interdisciplinaria debe incluir una evaluacin del
desarrollo adaptativo.Los nios pequeos con sndrome de Down
desarrollan habilidades adaptativasde autoayuda individuales en una
progresin similar a la de los nios normales,pero suelen hacerlo ms
tarde. Es probable que este retraso est relacionado conla resolucin
de problemas, la retencin de ciertos pasos en la memoria,
lacapacidad de concentrarse en aprender y realizar tareas, la
autopercepcin de laposicin de las distintas partes del cuerpo, la
estabilidad postural, la destrezamotora fina y la planificacin de
los movimientos necesarios para realizar unaactividad motora
nueva.44 | NYSDOH Gua rpida de consulta: Sndrome de Down 63.
CAPTULO III: EVALUACINTabla 9:Parmetros de autoayudaEdad en meses
NiosSndrome de Down con desarrollo tpico o normalNormal RangoNormal
RangoCome bien pur 85 - 18 7 4 - 12Bebe de una taza20 12 - 3012 8 -
17Usa el tenedor o la cuchara 20 12 - 3613 8 - 20Se desviste 38 24
- 60+ 3020 - 40Se alimenta por s slo 30 20 - 482418 - 36Controla el
deseo de orinar 36 18 - 50+ 2414 - 36durante el daControla el
esfnter anal 36 20 - 60+ 2416 - 48Se viste slo parcialmente (sin 4
a -5abrocharse)aosUsa el inodoro u orinal sin ayuda 4 a -5
aosAdaptado de: Cunningham 1996La evaluacin del temperamento y la
conductaPor temperamento, se entiende la forma en que las personas
entablan relacincon el mundo que las rodea. Las personas con
sndrome de Down en generalestn estereotipadas como dciles,
afectuosas y obstinadas, pero esto no se basaen ninguna
investigacin. Los nios con sndrome de Down tienen personalidady, en
general, pueden experimentar una amplia variedad de sentimientos
yreacciones emocionales.En general, los nios con sndrome de Down
pueden de por s responder menosa los estmulos y, por lo tanto,
parecer ms pasivos que otros nios de la mismaedad cronolgica.
Algunas conductas, que pueden interpretarse como aspectosdel
temperamento del nio, pueden verse influidas por factores
relacionados conotros aspectos de su desarrollo. Por ejemplo, los
nios pequeos con sndromede Down a menudo entienden mejor e