-
GANGGUAN AUTISME
EPIDEMIOLOGICalifornia : 1 kasus/250 anakNew York : 1 kasus/106
anakInsiden 15-20 anak tiap 10.000 populasi anak. Jogya: 12 anak
tiap 10.000 populasi anak (1992)Laki-laki : perempuan 2.6 5.7 : 1
(Gillberg, 1990)20 25% anak autistik mempunyai IQ normal
1borderline, kebanyakan (75%) IQ retardasi mental sedang/berat
-
Tahun 2002 Day care
DXLAKI-2WANITAJML.Autisme731184ADHD47552G.Perk.
Bahasa25833R.M.24731G. Tingkah laku10313Lain-lain6814
-
F84Gangguan Perkembangan PervasifF84.0 Autisme Masa KanakF84.1
Autisme Tak KhasF84.2 Sindrom RettF84.3 Gangguan disintegratif Masa
Kanak lainnyaF84.4 Gangguan aktivitas berlebih yang berhubungan
dengan RM dan gerakan stereotipikF84.5 Sindrom AspergerF84.8
Gangguan Perkembangan Psikologis lainnyaF84.9 Gangguan Perkembangan
Pervasif YttF88Gangguan Perkembangan PsikologisF89Gangguan
Perkembangan Psikologis Ytt
-
Perbedaan GejalaAutismeSindromaSindroma RettMasa KanakAsperger*
IQ< 70NormalMula-2 normalsp.usia 7-24bln
lalu mundur(pertumbuhan otak)* Onset/Sejak bayiSejak bayi7-24
bulan timbul gx* Jenis kel.Pria > wanitaPria > wanitaWanita*
Gx.gang. -komunikasi ++ > ringan+ -interaksi sos. ++ kemamp.+
-perilaku & ++ berbhs.baik+ emosiAda gerakan* mencuci tangan
berulang* membasahi tangan dengan ludah berulang* koordinasi badan/
jalan
-
Gangguan Autistik Masa KanakGangguan perkembangan pervasif yg
ditandaikel. perkembangan < 3 tahunkel. fungsi 3 bidanginteraksi
sosialkomunikasiperilaku terbatas & berulang1. Kel. Interaksi
sosialKurangnya respons timbal balik sosio-emosional,misalnya:*
kurangnya respons terhadap emosi orang lain* kurangnya modulasi
thd. perilaku dlm konteks sosial* buruk dalam menggunakan isyarat
sosial* integrasi lemah dalam perilaku sosial, emosional &
komunikatif
-
2. Hendaya kualitatif dalam komunikasi* kurangnya penggunaan
ketrampilan bahasa dalam hubungan sosial* hendaya dlm permainan
imaginatif & imitasi sosial* kurangnya interaksi timbal balik
dlm percakapan* kreativitas dan fantasi dlm. Proses pikir relatif
kurang* kurangnya respons emosional terhadap ungkapan verbal dan
nonverbal orang lain
-
3. Pola perilaku, minat, kegiatan terbatas, berulang &
stereotipik- kecenderungan bersikap kaku dan rutin dalam berbagai
aspek kehidupan sehari-hari, misal: periksa dokter rutin menurut
urutan kegiatan - periksa dada, perut, tenggorok, mata pakai
stetoskop, togspatel, senter- kelekatan khas terhadap benda aneh
misal: tangan boneka, mainan bola dunia, kaleng dibawa terus ke
mana-mana- preokupasi stereotipik terhadap suatu minat misal:
tanggal, rute, jadwal
-
gerak motorik berulang-ulang (stereotipik) (berputar-putar,
meloncat-loncat ke atas sambil tertawa, jalan mondar-mandir,
jinjit)minat khusus terhadap segi khusus benda misal bau atau
rasanyapenolakan terhadap perubahan dari rutinitas (menolak
perpindahan mebel, hiasan rumah dsb. (consistent of sameness)bicara
seperti beo : kamu mau pisang/naik bus tidak bisa pakai kata ganti
orang
-
2. Skizofrenia anak: timbul sesudah usia 30 bl sebelum 12
tahunHendaya berat dalam kemampuan hubungan sosial, sikap asosial,
empatiKecemasan berlebihan mendadak tak jelas sebabnya pada
peristiwa biasa sehari-hari.Afek dangkal/tak wajar:kurang rasa
takut yang wajarmarah >> sebab tak jelasafek labil mudah
menangis/tertawaD. Gerakan motorik janggal (bizarre)E. Cara bicara
abnormal (monoton)F. Hiper/hiposensitivitas thd. Rangsangan
sensorik.G. Mutilasi diri: menggigit, memukul diri sendiriH. Dx ~
orang dewasa, IQ normal
-
Jumlah pasien autisme R. Jiwa Anak RSU Dr. Soetomo (kasus
baru)
< tahun 1995: 2 kasusTahun 1995: 1 kasusTahun 1996: 2
kasuslaki-2 : 10Tahun 1997: 13 kasuswanita : 3laki-2 : 33Tahun
1998: 35 kasuswanita: 2 (2 kasus)
-
laki-2 : 51Tahun 1999: 57 kasuswanita: 6laki-2 : 68Tahun 2000:
81 kasuswanita: 13laki-2 : 56Tahun 2001: 67 kasuswanita: 11laki-2 :
73Tahun 2002: 84 kasuswanita: 11Laki-laki : Wanita : 3/5 : 1Tahun
2003 B : 29 kasus, L : 67 kasus 2004 B : 38 kasus, L : 66 kasus
-
Saharso (2002)/Dr. Audrius Ploiplys3 macam Autisme pada
anak:Congenital autism (gejala tampak saat/segera sesudah lahir)
Leo KannerAutisme sekunder: gejala autistik akibat sekunder dari
beberapa keadaan seperti phenylketonuria (PKU)Abnormalitas sistem
endokrinAbnormalitas kromosom, dan lain-lainAutisme dapatan (gejala
autistik tampak sesudah 12 minggu 18 bulan periode perkembangan
normal) Autisme Regresif
-
Penyebab Autisme sekarangBernard: keracunan merkuri (Hg)Methyl
mercuri (organik merkuri) dari air, makanan, udaraEthyl mercuri
(timerosal)(vaccine) vaccine wajib hepatitis B, DTP, HIB), kecuali
MMR (virus campak di usus) 3. Dental Amalgam - dental amalgam dari
ibu menguap diisap bayi masuk aliran darah- dental amalgam ibu
lewat placenta ke fetus anak
-
Edelson SB (1998) Director The Eldenson Center for Environmental
& Preventive Medicine in Atlanta; Georgia ahli pada Clinical
Molecular Medicine on AutismMeneliti- 56 kasus autism (laki-2 43
orangwanita 13 orang)- rata-2 usia 61/2 th (range 3-12 th)-
didapatkan: 1. banyaknya logam berat di urine 2. dengan analisa
darah: didapatkan spesific xenobiotic chemical agents (xenobiotic =
toxic environmental chemicals = logam berat)3. Dengan comprehensive
liver detoxification evaluation abnormal liver detoxification
-
Didapatkan 56 anak keracunan logam berat80% keracunan lebih dari
1 logam berat47% keracunan 3- 4 logam beratGangguan proses
detoksifikasi liver98.12% ada gangguan proses detoksifikasi liver*
1 orang normal* 1 orang tak melengkapi tesnya
-
Logam berat: bahan kimia Lipophilic yang tak sempurna
dimetabolisir liver, dapat langsung ke otak anak kecil di mana
bloodbrain barrier belum dapat melindunginya
merusak* neuron, dendriet, axon* myelin sheath* myelin forming
cells* receptor & mitochondrial RNA
-
Penyebab Gangguan AutismeDulu karena faktor psikologis sikap ibu
dingin (kurang hangat)
orangtua stres berat merasa dipersalahkanSekarang:* teori
psikologi dibantah
orangtua sikap hangat anak masih autisme
-
2. Ada fakta-fakta penyebab gangguanneurobiologis
kelainan perkemb.sel-2 otak selamadalam kandungan
disebabkanInfeksi virus (rubella, cytomegalovirus, herpes
simpleks, retrovirus)Toxoplasma, jamur (Candida), parasitTrauma
kelahiran (anoxia)Gangguan genetik/kromosom (Fragile X Syndrome),
tuberous sclerosis, phenyl ketonuria, dsb)Keracunan makanan/logam
berat: Pb,Hg,Cd,As,Al, dsb. Menyebabkan pertumbuhan sel-sel otak
tak sempurna
-
3. Faktor genetikKelainan kromosom (Fragile X Syndrome)
5-16%Studi anak kembar lebih banyak pd kembar
identik(monozygot)Kemungkinan saudara kandung pasien autisme(1 : 20
anak autisme dibanding 1 : 1000 populasiumum), lebih mudah kena
autisme daripada populasiumum. Sampai saat ini didptkan sekitar 20
gen yangberkaitan dg. Autisme* gejala autisme bisa saja tak muncul
meskipun membawa gen autisme* perlu faktor pemicu utk mencetuskan
gx.autisme
-
4. Faktor Neurokimia/Neuro AnatomiPenurunan kadar
neurotransmiter serotonin (terutama pd sel purkinye cerebellum
jumlah sedikit)Biasanya kandungan serotonin pd sel purkinyetinggi
pd anak normal* Margareth Bauman 1990 (Department of Neurology,
Harvard Medical School) dan * Eric Courchesne (Department of Neuro-
sciences, University of California, Sandiego)
-
MendapatkanKelainan neuroanatomi pada beberapa tempatdalam otak
anak autisme
Dengan cara: otopsi PET Scan MRIOtopsi: pengecilan cerebellum
utama hipoplasia lobus VI-VII cerebllumproduksi serotonin
menurun
lalu lintas rangsangan informasi antar sel otak menjadi
kacau
-
Kerusakan Hemisfer otak kiriGangguan bahasaekspresif : ucapan
(Broca)reseptif : pengertian (Wernicke)* Gangguan pd lobus
parietalis (43% dari jumlah kasus autisme atrophy (+)
jumlah sel otak menurun
menyebabkan
perhatian thd. Lingkungan terganggu
acuh tak acuh (cuek)
-
PET Scan, MRI ggn. pd.sistem limbik hipokampus &
amygdala
sel-sel neuron tumbuh padat & kecil-kecil
fungsi menjadi kurang baikAmygdala : mengontrol fungsi agresi
& emosi anak autisme- sering marah- mendadak tertawa- menangis
tanpa sebab- rasa takut tak wajar (takut kilat, gambar, tempat
tertentu
-
Hipokampus berperan pd fungsi belajar,daya ingat & perilaku
anakAnak autisme kesulitan menyimpan in-formasi baru dlm memorinya
perilaku aneh diulang-ulang, hiperaktivitasPET Scan, MRI *
kerusakan hemisfer otak kiri (frontal, temporal)PET Scan :
penyerapan glukosa pd disfungsi otak berkurang
-
5. Gangguan Pencernaan- Leaky gut (usus bocor permeabilitas usus
meningkat
akibat pemakaian antibiotik >> saat bayi/anak
flora usus terganggu
bakteri pembusuk banyak mati, candida (jamur) tumbuh
>>
permeabilitas usus meningkat
keadaan makin berat (bocor usus >>)Jika senyawa sulfat
kurang pada dinding usus
-
Pelepasan senyawa sulfat sangat penting dalamsistem kekebalan
tubuh
untuk mempertahankan- efektivitas hormon- fungsi usus &
ginjal- mekanisme pengeluaran racun dalam tubuh.Peradangan usus tak
sembuh-sembuhmenyebabkan
berkurangnya sulfat dalam dinding usus
permeabilitas usus >> (usus bocor)Aktivitas
sulfotransferase (pelapisan sulfat pd. dinding usus) yang
kurang
disebabkan karena
kadar plasma sulfotransferase
-
USUS : OTAK KE 2
makanan normal lapisan sulfat = mukoproteinFenol bereaksi dg.
sulfat dinding usus bocorleaky gut syndrome
logam berat / peptida
bocor ke darah
liver detoxifikasi tak baik
otak
rambut (sesudah 6 bln)
-
Proses sulfasi (pelapisan senyawa sulfat pada dinding usus)
sangat penting membangun sistem kekebalan tubuhUsus dilapisi oleh
lapisan lendir mukoprotein yang mengandung imunoglobulinLapisan
mukoprotein harus mempunyai cukup sulfat agar dapat bekerja sebagai
pelumas & pelindung dinding usus saat makanan melewatinyaJika
sulfat kurang, mukoprotein akan mengelompok, dinding usus tak
terlindungi sehingga opioid peptida masuk ke darah melalui dinding
usus
-
Virus, cacing, protozoa, candida dalam usus dapat memproduksi
zat seperti morphin (peptida opioid)
Tubuh normal peptida opioid tak diserap ususAnak autisme usus
bocor peptidaopioid masuk darah masuk otak merusak sel otak
-
Diet : mengurangi makan mengandung fenol* paracetamol* jeruk *
anggur* pisang* apel* tomatBuah yang baikpepaya enzym papainnanas
enzym bromelain
Asam amino
Peptida
-
Gangguan metabolisme anak autismeBisa diketahui dengan
pemeriksaan laboratoriumPemeriksaan lab lengkap & spesifik
gangguan metabolisme pd anak autisme belum ada di Indonesia
Terpaksa keluar negeri (Amerika)Tujuan pemeriksaan laboratorium-
mencari gangguan metabolisme yang dapat> memperberat gejala
autisme> mencetuskan gejala autisme
-
Bahan yang diperiksa1.Faeces: mengungkapkan adanya* jamur dalam
usus* bakteri aerobik/anaerobik* parasit dalam usus* gangguan
pencernaan* keadaan dinding usus2. Urine : mengukur banyaknya*
peptida dalam urine (dari casein/gluten dll)* seluruh asam organik
yg.keluar dari urine (organic acid profile) melihat metabolisme
anak scr keseluruhan
-
3. Darah : meliputi* kimiawi darah, kadar vitamin* fungsi hati
dan ginjal* alergi makanan* sistem kekebalan tubuh* logam berat (+)
keracunan sedang berlangsung4. Rambut : mengetahui* kandungan
berbagai macam minaral* kandungan logam berat terutama Hg,Pb,Al,
As, Cd (Cadmium) dsb.Logam berat dlm rambut adanya keracunan sudah
kronis sedikitnya selama 6 bulan terakhir
-
Penatalaksanaan gangguan AutismeTujuanMemperbaiki perilaku yg
menyimpang dan tak normalMelatih dan mengembangkan kemampuan
bergaul dengan anak lain (interaksi sosial)Melatih dan
mengembangkan kemampuan komunikasi dengan bahasa yang benar dan
baik, verbal dan nonverbal
-
Tujuan terapi dapat optimal melalui program terpadu dan
menyeluruh dengan pendidikankhusus oleh tenaga
ahli:Psikiater/psikiater anakPsikolog, dokter anakPedagog/guru SLB
(dididik khusus)Ahli terapi wicaraPekerja sosial/perawat
-
Penatalaksanaan terpadu
Berbagai jenis terapi terpaduTerapi biomedisTerapi
medikamentosaTerapi perilakuTerapi wicaraTerapi okupasiPendidikan
khusus
-
Tatalaksana Terapi Autisme
Terapi InteraksiTerapi PerilakuSosialisasi &Sensorik
(auditory)(A.B.A & Metodeintegrasi di sekolah& Vision
Therapy) lainnya umum(Snofzelen)
TerapiTerapi MusikKesenian lain
NutrisiTerapi Medis/(Diit tertentu)Biomedis
AkupungturTerapi Okupasi(Laser)
KelasiRelaksasiTerapi WicaraAUTISME
-
Penatalaksanaan BiomedisPerkembangan riset saat ini Autisme
diarahkan
pada gangguan metabolisme seperti:* gangguan pencernaan* alergi
makanan* gangguan kekebalan tubuh* ketidakmampuan membuang racun
dari tubuh termasuk logam berat
-
Ada 3 tahap terapi biomedis1. Diet Gluten & Casein2.
Mendeteksi makanan - bakteri - jamur diobati flora usus - parasit
prebiotiknormal Dicurigai memberi efek buruk pd perilaku, pola
tidur dan ketrampilan anak3. Mengkonsumsi makanan senormal mungkin
memperbaiki permeabilitas usus & blood brain barrier
-
Ad.1. Diet Gluten & CaseinJangan dilakukan bersama-sama,
tetapi dengan cara berurutan karena nanti ada efek ketagihan
terutama pada anak < 4 tahunDiet casein (semua makanan dari susu
sapi), domba, efeknya cepat terlihat, dapat dalam waktu 2-3 hari,
biasanya pada akhir minggu ke 3, diet casein sudah berjalan
baikDiet gluten (semua makanan dari tepung terigu) harus dilakukan
pelan-pelan paling sedikit 3 bulan. Efeknya baru terlihat sesudah
> 3-4 minggu karena peptida gluten bila >>, disimpan di
jaringan lemak
-
Ad.2. Mendeteksi makanan lain & bakteri parasit, jamur dalam
usus
Sesudah diet gluten & casein dilakukan
membuat buku catatan harianmelihat makanan lain
memperburuk perilaku anak autis
ada makanan yang dicurigai
dihilangkan dalam 2 minggu
efek baik diet terus
sama diet tak diteruskan (tak ada perubahan)
-
bakteri (anaerob = clostridia)jamur candidaparasit : cacing
& protozoa
dapat diperiksa lab sesudah diet gluten & caseinbila (+)
diobatiuntuk menormalkan flora usus
Dapat memproduksi peptida seperti morfindapat diserap usus masuk
darah otakbila usus bocor (permeabilitas usus* dapat melemahkan
daya tahan tubuh* dapat memicu macam-macam alergi
-
Makanan berupa- zat pewarna- jus apel, jeruk, coklat-
paracetamol
(mengandung kadar fenol tinggi)
perlu banyak ion sulfatuntuk proses metabolismenya
dinding usus > bocorpada anak autisme
-
Anak autisme tak dapat mencerna protein dari susu sapi/domba
(casein) dan gandum (gluten) anak normal rantai panjang protein
terpecah total asam aminoanak autisme: tak terpecah total rantai
pendek asam amino = peptida masuk aliran darah otak urinePeptida
dari casein disebut casomorfingluten disebut gluteomorfin
di otak disergapopioid reseptor
bereaksi berfungsisebagai morfin (rasa sakit [-] hiperaktivitas
[+])
-
Ad.3. Mengkonsumsi makanan yg. baik untuk memperbaiki
permeabilitet usus & blood brain barrierMakanan mengandung
fenol (jus apel, jeruk, tomat & obat parasetamol) memperburuk
perilaku anak dilakukan diet, karena makanan mengandung fenol
menguras sulfat di dinding usus
gangguan penyerapan makanan & vitamin
karena kerja enzim dalam lambung & usus terganggu
dapat dibericod liver oral (scots emulsion)epo: evening primrose
oil mengandung asam lemak mempertahankan permeabilitas ususbila
epilepsi epo tak boleh
-
2. Terapi MedikamentosaPemberian obat harus didasarkan1.
Diagnosis yang tepat2. Indikasi kuat3. Pemakaian obat yang tepat4.
Memahami cara kerja obat5. Pemantauan terhadap efek samping
obat
-
2. Terapi obat-obatan (psikofarmaka)Kerusakan sel otak di sistem
limbik gangguan emosi & perilaku berupa agresivitas,
hiperaktivitas, stereotipiObat yang dipakai- Haloperidol:
antipsikotik & Agresivitas- Ritalin (methylphenidate)
hiperaktivitas- Antidepresan (gol. SSRI), serotonin (sel purkinye
cerebellum hipoplasia serotonin )- Risperidone : memperbaiki
perilaku dan komunikasi (sosialisasi)- Citicoline injeksi:
memperbaiki sel otak yang rusak
-
Obat meningkatkan daya kognitif anak dan meningkatkan
metabolisme glucose serta aliran darah otakPiracetam
(nootropil)meningkatkan metabolisme glucose & aliran darah otak
serta merenggangkan kelompok sel darah merah yang agak memadat pada
pasien autismeCiticoline (nicholine) injeksiPreparat choline:
meningkatkan metabolisme glucose dan aliran darah di otak dan
memperbaiki kerusakan susunan membran sel otak (membran plasma,
mitochondria, membran nuklear, selaput myelin, endoplasma
retikulum)
-
Citicoline: suatu coenzym
Citicolineberfungsi dalam pembentukanlecitin di otak unsur
pentingbagian susunan membran sel otak
dipakai untuk semua gangguan kerusakan sel otak: trauma
capitis/infeksi otak/trauma kelahiran dsb.
-
Anak autisme kekurangan vitamin dan mineral, asam amino &
cholineperlu pemberian- vitamin B6, B12, B3 (niacin amide) vitamin
A, D, E, dan C- mineral: alsium, selenium, magnesium, zinc- asam
amini : taurine
asam amino otak mengaktifkan sel otak bekerjasama dengan
choline
membantu neurotransmitter mengaktifkan mekanisme berpikir
-
Choline: zat pembangun neurotransmitter acetyl choline (Andang
W. Gunawan ahli nutrisi) kekurangan choline disebabkan akumulasi
logam berat di otakberkaitan dengan rendahnya asupan energi,
protein, vitamin A, B, C, E, dan B3 (niacin), besi (Fe) dan zinc
(Zn)
kesulitan belajar, daya ingat rendah, pelupa & pikun
-
3. Terapi perilakuTerapi perilaku dari Lovaas sangat baik
dilakukan untuk anak autisme. Terapi Lovaas dilakukan selama 1-2
tahun bila diterapkan pada anak autisme berusia 2-5 tahun dapat
meningkatkan IQ dan kemampuan adaptasinya.4. Terapi WicaraGangguan
berbicara dan berbahasa didapat pada hampir semua anak autisme
(sindroma Asperger gangguan berbicara > ringan)Ahli wicara akan
melatih anak bicara kata demi kata, cara ucapan harus diperhatikan,
kemudian diajarkan berdialog sesudah mampu berbicara. Anak diminta
memandang mata terapis agar anak dapat menirukan gerakan bibir
terapis)
-
5. Terapi OkupasiPerlu diberikan pada anak autisme dengan
gangguan perkembangan motorik halus untuk memperbaiki kekuatan,
koordinasi dan keterampilannyaOtot-otot jari harus diperkuat agar
dapat menulis dan keterampilan lain.
-
6. Pendidikan KhususPendidian individual yang terstruktur bagi
anak autismeSistem satu guru satu anak paling efektif karena kontak
mata anak kurangRuangan yang dipilih tak luas dan tak banyak gambar
di dinding dan benda-benda yang tak perluSesudah ada perbaikan anak
masuk kelas kelompok kecil kelompok besarBila telah mampu bergaul
dan berkomunikasi mulai masuk pendidikan biasa di TK dan SD
normal
-
Terapi dapat dicapai optimal tergantungpada:1.Usia anak mulai
dilatihAntara usia 2-5 th anak masih responsif terhadap stimuli dan
latihan yang diberikan (sebelum usia 5 tahun: jumlah sel otak masih
bertambah)2. IQ anak > 70, anak cepat menerima pelajaran3.Ada
kemampuan berbicara dan berbahasa. Kadang anak autisme dapat
berbicara tetapi tidak mengerti artinya
-
4. Intensitas penatalaksanaanPenatalaksanaan harus intensif dan
terpadu, terapi formal 4-8 jam/hari dalam satu minggu minimal 40
jam untuk latihan, belajar, pengenalan materiPelajaran, selain jam
tersebut anak autisme di rumah harus didampingi dan diajak
berkomunikasi oleh orangtua mulai sejak bangun tidur sampai tidur
malam hari. Apa yang diajarkan terapis harus diamalkan oleh
orangtuaAnak autisme dapat sembuh dapat mencapai- S M A- Lulus
Sarjana