1 Genética – Medicina – Nicolás Jouve Curso 2010-2011 7. Los antecedentes metodológicos de los Proyectos Genoma. Historia del Proyecto Genoma Humano. Fundamentos y Objetivos. Metodología básica: corte de ADN, separación de fragmentos, clonación, librerías genómicas, ensamblado de cóntigosy secuenciación.Las dos estrategias para el análisis de las secuencias: restricción a gran escala y secuencias de genes expresados. http://www2.uah.es/webgenetica/ Docencia Fac. Medicina Genética Genómica = Conocimiento de organización = Mapas Los mapas genéticos tienen muchas utilidades: conocer los sistemas de organización de los genes, desarrollar sistemas de detección mediante técnicas moleculares, hacer diagnósticos de la presencia o ausencia de determinadas secuencias o genes. Realizar diagnóstico molecular encuentra sus aplicaciones en: genética clínica, genética forense, diagnósticos de paternidad, experimentos de transformación para terapia génica Genética – N.Jouve 2 adulto Fecundación: 22” + XX (2n = 46) 22” + XY(2n = 46) ♂ = Gametos: 22’ + X ó 22’ + Y (n = 23) ♀= Gametos: 22’ + X (n = 23) ♀ ♂ Soma mitosis Linea germinal meiosis En la Meiosis se produce la «recombinación» Cada gameto, genéticamente diferente. La combinación genética que surge es diferente para cada gameto Genética – N.Jouve 3 1900 (1865) El nacimiento de la Genética, (Mendel). 1944 (1869) El descubrimiento de que los genes, tienen su base química en el ADN. 1953 El descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN. 1960-65 El conocimiento del código genético universal. 1970 El Dogma Central de la Biología Molecular 1975-90 La aparición de técnicas para aislar, clonar, y secuenciar el ADN Los antecedentes metodológicos de los Proyectos Genoma Genética – N.Jouve 4 Ser-Pro-Ile-Ser-Cys-Asp-Thr-STOP Proteína Las proteínas son el producto de los genes y forman Parte de estructuras ó funcionan como enzimas… Núcleo Citoplasma AGTGGCTATTCGACGCTATGCATTAAGCACGTATCGCATCGTA ADN (Gen) UCACCGAUAAGCUGCGAUACGUAAUUCGUGCAUAGCUAGCAU ARNm 1970 El Dogma Central de la Biología Molecular Genética – N.Jouve 5 1978 – W. Arber, D.Nathans, y H.O. Smith : Endonucleasas de restricción 1980 - P. Berg , F. Sanger y F. Gilbert: Ingeniería Genética 1975-90 La aparición de técnicas para aislar, clonar y secuenciar el ADN Genética – N.Jouve 6
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Premios Nobel de 1980 por el desarrollo de un método eficaz para la secuenciación del ADN
1975-90 La aparición de técnicas para aislar,
clonar y secuenciar el ADN
Genética – N.Jouve 7
MS2 (ARN) 3.568 b 3 1976
FX174 (ADNs) 5.386 b 9 1977
SV40 (ADNd) 5.224 pb 5 1978
Fago l (ADNd) 48.502 pb 61 1982
Fago T (ADNd) 35.400 pb 55 1983
Epstein-Barr (ADNd) 172.281 pb 68 1984
ADN mit. humano (ADNd) 16.569 pb 37 1981
Virus o ADN Tamaño genoma Nº genes Año
1975-90 La aparición de técnicas para aislar,
clonar y secuenciar el ADN
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Historia del proyecto genoma
humano
Genética – N.Jouve 9
Historia del Proyecto Genoma Humano
1984
Reunión científica en Alta (California): conveniencia de poner en
marcha un programa de gran envergadura y coste económico, para
facilitar la detección de mutaciones génicas causantes de
enfermedades.
1986
Reunión en la ciudad de Santa Fe (California): se hizo la primera
propuesta de un Proyecto Genoma Humano como requisito
indispensable para comprender el cáncer.
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“El orgullo nacional norteamericano está en juego: del mismo modo que en 1961 el Presidente Kennedy tomó la decisión de enviar un hombre a la luna, ahora la nación se ha comprometido a sí misma en un objetivo altamente visible e importante... Aunque el costo global de la secuenciación total del ADN humano será inferior en un orden de magnitud al de enviar al hombre a la luna, las repercusiones serán mucho más grandes”.