GENETIKA .ppt

7/22/2019 GENETIKA .ppt

1/32

PANDANGAN UMUM

GENETIKA KEDOKTERANDr. Abinawanto


2/32

GENETIKA

Mempelajari bagaimanainformasi sifat-sifat keturunantersebut disusun, di ekspresikan &diturunkan

Merupakan tema sentral biologimodern

Cabang sains yangperkembangannya sangat cepat

Menyentuh semua aspek kehidupanmanusia dalam bidang pertanian

& kedokteran


3/32

HARAPAN & KECEMASAN

HarapanMetoda yg lbh efektif dlm

menanggulangi kelainan genetik,penyakit & kanker

Menemukan cara baru meningkatkanproduksi makanan

KecemasanPenyalahgunaanriset genetiksbg alatyang ampuhManfaat tdk sampai pd org yg

membutuhkan


4/32

SEJARAH AWAL

PERKEMBANGAN GENETIKAGregor Mendel (1865)

pertama kali menjelaskan

prinsip-prinsip genetikaWilliam Bateson (1905)

istilah Genetikauntuk

menjelaskan ilmu ygmempelajari sifat-sifat ygditurunkan


5/32

PERANAN GENETIKA (1)

Sejak dulu manusia sudahmengenal aspek-aspek genetik:Bentuk keturunan (offspring)

cenderung mirip induknya(campuran sifat kedua induk)

Pemilihan individu (tnm/hw)menghasilkan generasi yg unggul di

masa datangSeleksi berulang individu untuk

breedingmenghasilkan individubaru (hw/tnm) yg terdomestikasi


6/32

PERANAN GENETIKA (2)

Terdomestikasi yaitu individuyang telah berubah sifatnya

antara lain menjadi lebihrentan & tdk dapat hiduplama tanpa dipelihara

manusia.Contoh :jagung, padi,

gandum, sapi, ayam


7/32

Upaya perbaikan

hw/tmb terdomestikasi Sudah dimulai sejak awal abad 20Caranya:

IrigasiPerbaikan pakanPengendalian

Hama penyakit

Gulma & parasitGenetik faktor terpenting utk

meningkatkan produksi pertanian


8/32

APLIKASI GENETIKA

MODERNObat-obatan (riset medis)Identifikasi kelainan genetikDeteksi kanker


9/32

Obat-obatan

(riset medis)Rekayasa gen menghasilkan

insulinmanusia di dalam

bakteri humulinKeunggulan: non-allergenik

(tdk bersifat allergen)

Sedang ekstrak insulin sapi&babibersifat allergen


10/32


11/32

The use bacteria to make human insulin

(humulin) by the two-chain method


12/32

Identifikasi Kelainan

GenetikSebelum bayi lahir

mencegah kerusakan

permanenBayi baru lahir


13/32

Amniocentesis


14/32

Deteksi Kanker

Secara dini pengobatantahap awal perkembangan

tumor paling efektif


15/32

PROYEK GENOM

MANUSIAMendeterminasi sikuens DNA

manusia

Mempelajari lokasi kromosomVariasi semua sikuens DNA darisemua gen manusia, contoh: gen-gen yg bertanggung jawab thd

cystic fibrosistelah diidentifikasi &di determinasi sikuens DNA nya manfaat: utk pengembanganpengobatan yg lbh efektif.


16/32

Cystic fibrosis


17/32


18/32

PRINSIP-PRINSIP GENETIKA

SECARA UNIVERSALDNAmerupakan materi yang

diturunkan

Penurunannya tersebutsebagai suatu sifatyangmuncul dengan pola-pola

yang konsisten, baik padaorang tua maupunketurunannya


19/32

ORGANISMA MODEL (1)

Adalah suatu spesies yg cocokdigunakan untukbahan studi

Persyaratan (karakteristik):

Mudah dipelihara & tidak mahal Dpt memproduksi keturunan dlm jml besar Waktu generasi pendek Terdapat varian genetik dlm spesies Sbg subjek studi terdahulu yg menghasilkan

latar belakang informasi yg relevan Contoh: Drosophilla melanogaster, Arabidopsis

thaliana, Mus musculus domesticus, Eschericiacoli, Saccharomices cerevisiae, Neurosporacrassa


20/32
http://en.wikipedia.org/wiki/Image:Drosophila_melanogaster_-_side_%28aka%29.jpg


21/32

ORGANISMA MODEL (2)

Spesies yg dipilih untuk studi genetikmemiliki sifat-sifatyg penting untukmenjawab pertanyaan (masalah) secara

efisien Informasi yg dipelajari dari organisma

model dapat diaplikasikanpadamanusia atau spesies lain yg memiliki

nilai sosial ekonomi penting, namun tdkdpt digunakan sbg bhn studi secaraefisien


22/32

Mus musculus

domesticus Hewan relatif kecil Dapat dipelihara secara

konvensionaltdk perlu ruangan besar(Vivarium)

Relatif tidak mahal Umur kawin 10 minggu Waktu gestasi 18-22 hari28 jam stl kelahiran

induk betina dpt hamil lagi Betina memproduksi 5-10 anak Produksi: 5 generasi/tahun Banyak varian genetikyg telah ditemukan Hw model terbaik utk menjawab masalah2yg

berkaitan dg manusia & mamaliastudikanker & imunitas


23/32

STUDI GENETIKA

Genetika molekularGenetika transmisiGenetika populasiGenetikakuantitatif

Genetikaevolusi


24/32

GENETIKA MOLEKULAR

Mempelajari prinsip2 molekulhereditas (DNA, RNA, Protein)

Mempelajari bagaimanapengaturannya dlm selMempelajari interaksi dalam selMenjadi dasar utk mempelajari

genetika transmisi & genetikapopulasi


25/32

GENETIKA TRANSMISI

Studi mengenai bagaimanamateri genetik & sifat2yg

dikode oleh materi genetikditransmisikan dari induk keketurunannya

Sering dinamakan genetikaklasik


26/32

GENETIKA POPULASI

Mempelajari keturunan dlmsuatu populasi

Mempelajari keturunandipengaruhi oleh pengaruhluar, seperti seleksi alam

Mencakup genetikakuantitatif& genetika evolusi


27/32

Pada manusia terdapat beberapa sifat yang dipengaruhi oleh faktor

genetika. Faktor genetika dapat mempengaruhi sifat biokimia, sifat morfologi

serta sifat tingkah laku

1. Crown hair whorl(dominant trait)

Pada manusia terdapat banyak

sifat morfologi yang kuat

dipengaruhi oleh faktor genetika.Dalam hal ini, kebudayaan,

proses belajar dan faktor

lingkungan lain tidak berpengaruh.

Salah satunya adalah arah

putaran rambut. Putaran rambut

dapat searah atau berlawanan

arah dengan jarum jam. Alel

untuk arah putaran searah jarum

jam (C) dominan terhadap alel

arah putaran berlawanan (c).


28/32

2. Widows Peak

(dominant trait)

Bentuk rambut widowspeak dipengaruhi oleh

alel Wyang dominan

terhadap alel.

3. Attached earlobe

(recessive trait)

Bentuk attachedearlobe

diekspresikan oleh genotip

homozigot resesif ff.

Sedangkan genotip

FFdan Ffadalah free

earlobe


29/32

GENETIKA KUANTITATIF

Mempelajari bagaimana genmultiplesaling berinteraksi

antar sesamamaupundengan lingkungan


30/32

Contoh kasus

Sifat FenotipWanita Pria

Jumlah Proporsi Jumlah Proporsi

Arah putaran

rambut

searah 40 0,77 43 0,64

Berlawanan 12 0,23 24 0,36Kemampuan

melipat lidah

Mampu 37 0,71 52 0,78

Tidak mampu 15 0,29 15 0,22

(p+q)2 = p2+ 2pq + q2


31/32

p2+ 2pq = 0.77

q2 = 0.23

[]

q= 0.48

p= 1 - 0.48 = 0.52

p2+ 2pq = 0.64

q2 = 0.36

[]

q= 0.60

p= 1 - 0.60 = 0.40

SubjekGen (alel) Genotip

C (=p) c (=q) TT (=p2) Tt (=2pq) tt (=q2)

Wanita 0,52 0,48 0,27 0,5 0,23

Pria 0,4 0,6 0,16 0,48 0,36


32/32

GENETIKA EVOLUSI

Mempelajari semua tingkatangenetikyg mempengaruhi

proses evolusi

GENETIKA .ppt

Documents