Genética mendeliana

GENÉTICA MENDELIANA

BIOLOGIA - LECTURA

CONCEPTOS

BÁSICOS

GENÉTICA

• Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir:

La transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a otro.

GENÉTICA MENDELIANA

• Parte de la Genética que tiene por objeto:

El estudio de la transmisión de los factores hereditarios mediante:

Las proporciones matemáticas de los diferentes caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce.

GEN

• Es la unidad del material hereditario.

• Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN, que lleva la información para un carácter.

• Corresponde a lo que Mendel denominó factor hereditario.

CARÁCTER

• Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo.

• Ejemplos:

Ojos azules

Pelo rizado

Presencia de enzima amilasa en la saliva, etc.

HAPLOIDE

• Ser que para cada carácter sólo posee un gen o información.

DIPLOIDE

• Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter.

• Estos genes pueden ser iguales o diferentes.

• Puede ser que se manifiesten los dos o que uno impida la expresión del otro.

LOCUS

• Lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

• En un locus cualquiera de un ser haploide hay un solo gen, en un diploide hay dos, etc.

• El plural de locus es loci. Un cromosoma posee muchos loci.

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

• Son aquellos que tienen los mismos loci.

• En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos,

En un tetraploide, hay cuatro, etc.

ALELO

• Es cada uno de los diferentes genes que pueden estar en un mismo locus.

Estos genes son alelos entre sí.

• Si hay muchos se dicen que forman una serie alélica.

• A lo diferentes alelos se les denomina también factores antagónicos.

ALELO

• En el guisante por ejemplo, para el carácter color de la semilla hay dos tipos de alelos:

El alelo A (amarillo)

El alelo a (verde)

GENES HOMÓLOGOS

• Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos:

Son pues, alelos entre sí.

• Como la mayoría de las especies son diploides, se suele hablar de:

“Par de genes homólogos” o simplemente de “par de genes”.

GENOTIPO

• Es el conjunto de genes presente en un organismo.

FENOTIPO

• Conjunto de caracteres observables en un organismo.

• Depende del genotipo y de la acción ambiental:

• Ejm: El grado de color de la piel viene determinado por el genotipo, pero también depende del grado de insolación.

Genotipo + acción ambiental = Fenotipo

HOMOCIGOTO (raza pura)

• Individuo que para un carácter posee los alelos iguales.

• Ejm.: Para el color de la semilla del guisante son homocigotos:

El AA, y

El aa.

HETEROCIGOTO (híbrido)

• Individuo que posee los alelos diferentes.

• Ejm.: Para el caso anterior:

Son heterocigotos los individuos Aa.

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA UNIFORMIDAD”

“Todos los descendientes del cruce entre dos razas puras son iguales entre sí”.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA SEGREGACIÓN o

LEY DE LA DISYUNCIÓN”

“Los dos factores hereditarios que informan para un mismo carácter son

independientes y se separan y se reparten entre los descendientes, aparejándose al

azar”

TERCERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS FACTORES HEREDITARIOS”

“Los factores hereditarios no antagónicos mantienen su independencia a través de las generaciones agrupándose al azar en

los descendientes”

FORMULACIÓN ACTUAL DE LAS

LEYES DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN”

“El cruce de dos razas puras da una descendencia híbrida uniforme tanto

fenotípica como genotípicamente”

SEGUNDA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA

SEGUNDA GENERACIÓN”

“Al cruzar entre sí los híbridos obtenidos en la 1ra generación, los caracteres

antagónicos que poseen se separan y se reparten entre los distintos gametos, apareciendo así varios fenotipos en la

descendencia”

TERCERA LEY DE MENDEL

“LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES NO

ANTAGÓNICOS”

“Los distintos caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la

descendencia”

HERENCIA LIGADA AL SEXO


• Hay caracteres que aparecen en uno de los dos sexos, o que, si pueden aparecer en los dos:

En uno de ellos son mucho más frecuentes que en el otro.


• A estos caracteres, que no son caracteres sexuales 1rios ni caracteres sexuales 2rios,

Pero que tiene cierta tendencia a manifestarse en uno de los dos sexos:

Se les denomina caracteres ligados al sexo.


• Ejemplos:

Hemofilia

Daltonismo

Ictiosis

• Estas son afecciones del hombre y no de la mujer.


• La explicación: de estas interrelaciones estriba en que el cromosoma “Y” que los hombres heredan de su padre:

No es totalmente homólogo al cromosoma “X” que heredan de su madre.


• Es decir, hay unos segmentos en los que la secuencia de genes es la misma (segmentos homólogos), y

Otros en los que no.

• Además el cromosoma “X” es mayor que el “Y”, por lo que existe:

Un fragmento en “X” que no aparece en “Y”


• En los hombres los genes que se encuentran:

En los segmentos no homólogos o en el segmento de “X” que no aparece en “Y”,

Se manifestarán siempre, aunque sean recesivos.


• Como las mujeres son “XX”, estos alelos recesivos difícilmente llegarán a manifestarse,

Ya que para ello es necesario que se encuentren en los dos cromosomas “X”.


• En los hombres, “XY”, estos caracteres recesivos se pueden manifestar:

Tanto si están en “X” como si están en “Y”.

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LOS SERES HUMANOS


• En los heterocromosomas “X” y “Y” de los humanos se distinguen:

Un segmento homólogo y un segmento diferencial.


• Los caracteres que vienen informados por los genes del segmento diferencial del cromosoma “X”:

Se denominan caracteres ginándricos.


• Los caracteres que dependen del segmento diferencial del cromosoma “Y”:

Se llaman caracteres holándricos.


• Los fragmentos 1 se pueden intercambiar genes (son homólogos):

Son pues, genes parcialmente ligados al sexo.


• Los fragmentos 2 y 3 no pueden intercambiarse genes entre ellos.

Son pues, genes completamente ligados al sexo.

EL DALTONISMO

• Es la incapacidad de distinguir el color verde del rojo.

• Viene regido por un gen ginándrico recesivo.

• Para que se manifieste en la mujer (XX) es necesario:

Que los dos cromosomas tengan el alelo mutado al daltonismo.

EL DALTONISMO

• Si un daltónico se casa con una mujer normal:

Sus hijos son todos normales, y

Sus hijas también, aunque son portadoras.

EL DALTONISMO

• Si una mujer daltónica se casa con un hombre normal:

Sus hijas son normales, aunque portadoras, y

Sus hijos son daltónicos como la madre (herencia cruzada).

EL DALTONISMO

• En la población actual hay un 4% de hombres daltónicos y sólo un 0,5% de mujeres daltónicas.

• Para que un hombre sea daltónico basta con que el cromosoma que heredó de su madre (X):

Tenga ese gen mutado a daltónico.

EL DALTONISMO

• Para que una mujer sea daltónica, dado que ese carácter sea recesivo,

Se necesita que los dos cromosomas tengan esa información.

El X heredado de su padre (obviamente sería daltónico), y

El X heredado de su madre (o era daltónica o al menos portadora.

LA HEMOFILIA

• Es un estado patológico caracterizado por la no coagulación de la sangre.

• Se debe a una anomalía en la síntesis de la trombina.

• Viene regida por un carácter ginándrico recesivo, al igual que el daltonismo.

LA HEMOFILIA

• Prácticamente no se conocen casos de mujeres hemofílicas:

Es una enfermedad que solo lo padecen los hombres.

• Las mujeres sólo actúan como portadoras.

LA HEMOFILIA

• Un matrimonio entre un hemofílico y una mujer normal tienen:

Todos los hijos normales, y

Las hijas normales también, pero portadoras.

LA HEMOFILIA

• Un caso bien conocido fue el de la Reina Victoria de Inglaterra:

Que era normal, pero portadora, e

Introdujo la hemofilia en la familia real.

LA ICTIOSIS

• Es una afección de la piel que se caracteriza por la formación de escamas y cerdas.

• Viene regida por un gen holándrico.

• El primer caso estudiado fue el de Edward Lambert, nacido en Inglaterra (1716).

LA ICTIOSIS

• Sus seis hijos varones heredaron la ictiosis, y

La transmitieron a su descendencia (está ligado al cromosoma Y)

• Ninguna de sus hijas la heredó.

Genética mendeliana

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