GENETICA MENDELIANA

GENETICA MENDELIANA 1

FUNDACION BARCELOFACULTAD DE MEDICINA

CARRERA DE MEDICINA1º AÑO

BIOLOGIA CELULAR

GENETICA MENDELIANA


GENÉTICA MENDELIANA

HERENCIA

ES LA POSIBILIDAD QUE TIENEN LOS INDIVIDUOS DE UNA GENERACION DE TRANSMITIR SUS CARACTERES A LA DESCENDENCIA

TIPOS DE CARACTERES1-HEREDITARIOS : son los que pueden transmitirse de padres a hijos

a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento. Ejemplo : cada una de las características físicas visibles o no de un bebe recién nacido

b-POSTNATALES : aparecen después del nacimiento , a pesar de ser hereditarios. Pueden aparecer inmediatamente después del nacimiento (ejemplo : el color de los ojos ) , o en forma tardía ( ejemplo : Corea de Huntinton , enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos involuntarios anormales que comienza entre los 30 y 40 años; no tiene tratamiento y lleva a la invalidez )

2-NO HEREDITARIOS : son los caracteres que no pueden trasmitirse a los hijos. Son adquiridos . También se llaman somaciones. a-CONGÉNITOS : los tiene el individuo desde el nacimiento , pero no porque los halla heredado de los padres , sino porque los adquirió en la panza de la madre o durante el nacimiento . Pueden clasificarse en :

I-PRENATALES : los adquirió durante la gestación Ejemplo : sífilis , SIDA

II-PERINATALES : los adquirió inmediatamente antes o durante el parto . Ejemplo : traumatismos por el uso de fórceps , conjuntivitis gonocócica.

b-POSTNATALES : los adquirió el individuo después del nacimiento, a los largo de toda su vida. Ejemplo : amputación de una pierna.

RECORDAR QUE LOS CARACTERES ADQUIRIDOS NO SE HEREDAN

CONCEPTOS BÁSICOS

GENOTIPO :Es el conjunto de genes que tiene el individuo en cada una de sus células.También se denomina genotipo al conjunto de genes que actúan sobre un carácter.

Por ejemplo , el genotipo del grupo sanguíneo de una persona con grupo O es OO.

FENOTIPO Es la manifestación del genotipo . Es el conjunto de caracteres aparentes , visibles o

identificables por algún método , morfológicos o fisiológicos , determinados por genes , que tiene un individuo.

GEN:Es un segmento de ADN equivalente a la mínima cantidad del mismo que posee la

información necesaria para la síntesis de una proteína. Es la unidad de la herencia.


CROMOSOMAS HOMÓLOGOS:Las células somáticas tienen cromosomas de distintas formas y tamaños. Si se los

observa se ve que pueden ser agrupados de a pares , ya que siempre hay uno igual a otro en el conjunto de cromosomas de esa células. Cada uno de los cromosomas de un par se llama cromosoma homólogo del otro del mismo par , ya que es idéntico a él .Las células sexuales , óvulo y espermatozoide , tienen uno sólo de cada uno de los cromosomas de cada par , contando por lo tanto con la mitad del número total de cromosomas que la célula somática. Esto se debe a que tanto el óvulo como el espermatozoide se originan por meiosis.Uno de los dos cromosomas homólogos de cada célula somática fue aportado por el óvulo de la madre de ese individuo y posee la información genética que ella le transmite al hijo.El otro cromosoma homólogo fue aportado por el espermatozoide del padre.En el caso del humano hay 23 pares de cromosomas. Cada par entonces está formado por dos cromosomas homólogos iguales entre sí.

ALELOS O ALELOMORFOS:Los cromosomas tienen genes dispuestos uno a continuación del otro , a lo largo de

cada cromosoma. La ubicación de un gen en un cromosoma se llama LOCUS .Un gen ubicado en determinado locus de un cromosoma lleva información referente a un carácter . En todas las células de ese individuo y en todas las de individuos de la misma especie , el gen ubicado en esa posición de ese cromosoma , lleva siempre información referida a ese mismo carácter.Por ejemplo , si se descubre que el gen situado en la posición "Z" del cromosoma 14 , lleva información para el color de los ojos , significa que en todas las células de ese individuo y de todos los de la misma especie , siempre el gen del locus "Z" del cromosoma 14 llevara información referida al color de los ojos.Si se estudia ahora el cromosoma homólogo se demostrara que el gen situado en el mismo locus de dicho cromosoma lleva información referente al mismo carácter , en este ejemplo , al color de los ojos.Esos dos genes , situados en la misma posición de cromosomas homólogos , que llevan información referente al mismo carácter , se denominan ALELOS O ALELOMORFOS.

Hemos dicho que los alelos llevan siempre información sobre el mismo carácter, pero la información que llevan no tiene por qué ser la misma , puede ser distinta.El termino carácter no es sinónimo del término información . Carácter es el color de los ojos , en el ejemplo anterior. Información es ojos celestes o marrones o verdes.Si los dos alelos , que llevan información sobre el carácter color de los ojos , llevan además la misma información , por ejemplo , ojos celestes , decimos que esa célula y , por consecuencia , ese individuo , tiene genotipo homocigota para ese carácter .Si los dos alelos llevan información distinta , por ejemplo uno lleva información ojos celestes y otro ojos marrones , decimos que la célula o el individuo son heterocigotas para ese carácter.

Lo que no puede suceder es que dos alelos lleven información para distintos caracteres . De esta manera , descubriendo la función de cada gen en cada locus de cada cromosoma , se pueden hacer mapas genéticos que serán validos para toda la especie.


GEN DOMINANTE :Es aquel gen que cuando forma parte del genotipo , se manifiesta en el fenotipo

aunque su alelo sea diferente.Es un gen más fuerte que el alelo distinto , no permitiendo que el otro se exprese. Se

menciona con letra mayúscula

GEN RECESIVO :Es aquel que no se manifiesta si el otro alelo es distinto. Necesita que el otro alelo sea

igual para poder expresarse en el fenotipo. Se menciona con letra minúscula

LEYES DE MENDEL :Gregorio Mendel (1822-1884),fue un monje agustino que trabajo en el monasterio de la ciudad de Brunn , en el imperio austro-hungaro, dedicándose durante siete años a realizar experiencias sobre la transmisión de los caracteres hereditarios. Dichas experiencias , realizadas en el jardín del monasterio , fueron publicadas en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brunn en 1866 , siendo olvidadas al poco tiempo . Mendel llego a ser abad de su Monasterio en 1868 , lo que lo aparto de sus investigaciones sobre la transmisión hereditaria. Años más tarde , sus artículos revolucionarían el mundo científico.Mendel estudio la forma de transmitirse los caracteres de generación en generación . Para ello utilizo como organismo el guisante Pisum sativum. Esta planta resulto muy adecuada para su estudio por diversas características. La elección de los caracteres a analizar fue uno de las ideas más brillantes de Mendel . Se fijo en determinados aspectos de la planta que presentaban alternativas claramente diferenciadas , como la forma de la semilla , lisa o rugosa . En ello se diferencio de otros investigadores de su época que estudiaron el aspecto global de sus cruzas. Los dos primeros años de sus investigaciones los dedico a asegurarse que las plantas escogidas fueran razas puras para cada una de las características que quería estudiar. Para ello dispuso que las plantas se autofecundaran durante dos generaciones sucesivas , comprobando que los caracteres a estudiar no variaran en la descendencia . Actualmente sabemos que con esto se aseguraba que las plantas padres fueran homocigotas . Esto fue otro acierto genial que le permitió llegar al éxito a diferencia de otros investigadores.En una primera experiencia , Mendel fecundo con granos de polen de una planta de una variedad (semilla amarilla , por ejemplo ) , óvulos de una planta de otra variedad (semilla verde). Luego observaba como era la descendencia , a la que llamo generación filial 1 , para lo cual tenía que esperar hasta el año siguiente a que la planta hija diera flores (si estaba estudiando características de estas ) o varias semanas hasta que aparecieran las semillas. Repitió esta experiencia de cruce miles de veces para distintos caracteres y observo que los hijos siempre salían iguales a uno de los dos padres , nunca como el otro, el cual parecía no poder transmitir a la descendencia su característica.Al repetir la experiencia miles de veces , sus resultados podían ser expresados en porcentajes , lo cual significaba utilizar un rudimento de estadística medica , especialidad imprescindible actualmente pero desconocida en esa época. Ese fue otro acierto genial.El cuadro siguiente muestra las verdaderas experiencias de Mendel , obtenidas de sus artículos originales.


Obsérvese que el factor común a todas estas experiencias es que en la primera generación un carácter prevalece sobre otro , que no aparece en ningún descendiente de esa generación . Ese carácter es el dominante. En la segunda generación , sobre un número grande de descendientes se obtienen proporciones siempre cercanas a 3/1 , o sea que de cada 4 descendientes , 3 salen con el carácter dominante y 1 con el recesivo. La proporción 3/1 traducida a porcentajes es igual que decir 75%.

CARACTER ALTERNATIVAS HIJOS NIETOS PROPORCIÓNforma semilla lisa/rugosa lisa lisa=5474

rugosa=1850 2,96/1

color semilla amarilla/verde amarilla amarilla=6022 verde=2001

3,01/1

forma vaina hinchada/deshinchada hinchada hinchada=882 deshinchada=299

2,95/1

color vaina verde/amarillo verde verde=428 amarilla=152

2,82/1

color flor violeta/blanco violeta violeta=705 blanco=224

3,15/1

posición flor axial/terminal axial axial=651 terminal=207

3,14/1

longitud tallo largo/corto largo largo=787 corto=277

2,84/1

Con estos elementos Mendel expreso su primera ley

1- LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES

EN EL HÍBRIDO (sinónimo de heterocigota) CADA FACTOR (actualmente denominado gen) MANTIENE SU INDIVIDUALIDAD Y ES TRANSMITIDO A LA DESCENDENCIA

Con esto Mendel quiso explicar que en el individuo que tiene dos genes distintos para el mismo carácter ( heterocigota) ninguno de los dos genes se pierde ni se mezcla con otro , sino que se mantienen intactos y se transmiten a la descendencia , aunque en el individuo que tiene esos dos genes distintos , el fenotipo es el correspondiente a uno sólo de ellos , el llamado gen dominante (exceptuando la llamada dominancia incompleta)De esta manera Mendel echaba por tierra teorías de la época que decían que cuando dos individuos tenían descendencia , sólo se conservaban factores fuertes , que eran los que aparecían en los hijos , mientras que los factores que no aparecían en la descendencia , que eran considerados débiles , desparecían.Otro modo de expresar la primera ley : cuando los dos miembros de cualquier par dado de unidades hereditarias (genes) son diferentes uno del otro , en el fenotipo el carácter que aparece será el determinado por el factor (gen) dominante.También expreso que los alelos procedentes de los progenitores , que en los híbridos de la primera generación se habían reunido , se separan al formarse las gametas , que por lo tanto contienen un alelo o el otro , pero nunca los dos juntos.


EXPERIENCIA DE MENDEL SOBRE CRUCE MONOHÍBRIDO :

CONSISTIO EN EFECTUAR CRUZAS ENTRE INDIVIDUOS QUE DIFIEREN EN UN SÓLO CARACTER , O QUE DIFIEREN EN MUCHOS , PERO EN LOS CUALES SE OBSERVA QUE SUCEDE CON LA HERENCIA DE UN SÓLO CARACTER.

Mendel obtuvo descendencia entre dos plantas , una con semilla amarilla , proveniente de una familia que durante muchas generaciones había tenido espontáneamente siempre descendientes con semilla amarilla , con otra planta con semilla verde , que también provenía de una familia de muchas generaciones de semilla verde.

Lo hizo de esta manera para asegurarse de que no existieran en esa planta otros factores (genes) que los que se manifestaban . Actualmente podemos decir que de esta manera se aseguraba de que las plantas padres fueran homocigotas, una dominante (AA) y otra recesiva (aa).

A esta generación la llamaremos P o padres.Luego fecundo con el polen de una , los óvulos de la otra , obteniendo la

descendencia , que llamaremos generación filial 1 o F1 y observo que siempre se originaban plantas con semilla amarilla , por lo cual considero que el factor hereditario amarillo era dominante sobre el verde , pero el factor (gen) verde no desaparecía , sino que simplemente no se expresaba por existir otro factor más fuerte , que era el amarillo. Hasta el momento se había considerado que el factor verde desaparecía.

Mendel ahora cruzo entre sí dos plantas con semilla amarilla de la misma generación F1 , no con la amarilla de la generación P , y repitió este cruce miles de veces, obteniendo una segunda generación filial o F2 , que serian los "nietos " de la generación P , obteniendo plantas con semilla amarilla en el 75 % de los casos y con semilla verde en el 25% .

Debemos recordar que para que se cumpla esta proporción se deben obtener miles de descendientes , ya que si se obtienen sólo unos pocos , no alcanza para que se cumplan las proporciones estadísticas , que sólo se dan en grandes cantidades de hechos o grandes " muestras" de poblaciones. Ese es el secreto de los porcentajes en genética y una de las claves que le dio el éxito a Mendel.Si trasladamos los porcentajes 75% / 25 % a números quebrados , decimos que la generación F2 dio 3/4 amarillo y 1/4 verde , o simplificando la nomenclatura , dio una proporción amarillo / verde de 3 : 1.

La cruza puede efectuarse con la finalidad de tener mayor prolijidad , utilizando los llamados DAMEROS DE PUNNET , que suelen usarse para la obtención de la F2.

Se efectúan de la siguiente manera:1- se colocan las gametas producidas por un individuo en la línea horizontal de un

cuadro, y las gametas producidas por el otro en la línea vertical.


_______________________________________GAMETAS A a_______________________________________ A_______________________________________ a_______________________________________

2- se corren las gametas horizontales hacia abajo , escribiéndolas una en cada cuadro , y las verticales hacia el costado , también una en cada cuadro, quedando entonces todas las combinaciones posibles , que en este caso son cuatro

__________________________________GAMETAS A a_________________________________ A AA Aa_________________________________ a aA aa_________________________________

3- se efectúa otro cuadro con las conclusiones ordenadas de la cruza __________________________________________________________GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN__________________________________________________________

AA 1/4 amarillo________________________________________ 3/4

Aa 2/4 amarillo__________________________________________________________

aa 1/4 verde 1/4__________________________________________________________

CAUSAS DEL EXITO DE MENDEL 1- considero los caracteres de a uno en el estudio de la herencia2- utilizo rudimentos de estadística3- las plantas que utilizo tenían órganos reproductores muy protegidos , lo que evito la

autofecundación , permitiendo controlar quienes eran los padres de la descendencia4- utilizo padres con línea pura (tienen el mismo carácter durante muchas gene-

raciones)


2- LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:

LOS DOS FACTORES HEREDITARIOS QUE SE HABIAN UNIDO EN LA PRIMERA GENERACION FILIAL SE SEPARAN Y SE COMBINAN DE TODAS LAS FORMAS POSIBLES PARA PRODUCIR LA SEGUNDA GENERACION FILIAL

Esto explica los resultados obtenidos en la F2 de la cruza monohíbrida

3- LEY DE LA TRANSMISION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES:

CADA PAR DE FACTORES HEREDITARIOS (alelos) , SE SEGREGA AL AZAR Y SE HEREDA INDEPENDIENTEMENTE DE LOS OTROS FACTORES HEREDITARIOS

Significa que cuando se forman las gametas , cada uno de los alelos pasa a ellas en forma independiente de los otros alelos , que controlan otros caracteres.

Si consideramos en una célula un par de alelos que controlan un carácter y otro par de alelos que controlan otro carácter situados en otro par de cromosomas homólogos , cuando esta célula origine a las gametas , ellas tendrán un gen de uno de los pares de alelos y un gen del otro par de alelos , combinados al azar y de todas las maneras posibles.

Por ejemplo , si la célula tiene un par de alelos Aa y otro par de alelos Ll , situados en distintos cromosomas homólogos , cuando se formen las gametas , habrá algunas con el gen A y el L , otras con el gen A y el l , otras con a L y otras con al , todas en la misma proporción .SI SE FORMAN 100 GAMETAS HABRÁ

25 AL25 Al25 aL25 al

La proporción de las gametas entonces será de 1 de cada tipo

TODO ESTO ES VALIDO SIEMPRE Y CUANDO LOS DOS PARES DE ALELOS CONSIDERADOS ESTEN EN DISTINTOS CROMOSOMAS , YA QUE SI SE ENCUENTRAN EN EL MISMO PAR DE CROMOSOMAS (GENES LIGADOS) , NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL .

Tercera Ley de MendelLa tercera ley de Mendel fue enunciada analizando los resultados de una cruza di híbrida , o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo.Se cruza una planta con semilla amarilla y lisa , proveniente de una línea pura, o sea , cuyos ascendientes tuvieron en muchas generaciones anteriores las mismas características , con otra con semilla verde y rugosa , con las mismas características en su ascendencia. Se obtienen plantas hijas (generación F1) todas amarillas lisas (100%). Luego se cruzan entre sí dos plantas de la misma generación F1 , amarillas lisas y se obtiene la segunda generación filial o F2 , en la cual la proporción que aparece es


56,25 % amarilla lisa18,75 % amarilla rugosa18,75 % verde lisa6,25 % verde rugosa

Pasando estas proporciones a números quebrados tenemos :

9/16 amarillo liso3/16 amarillo rugoso3/16 verde liso1/16 verde rugoso

Simplificando decimos que la proporción fenotípica dio 9 : 3 : 3 : 1

RECORDEMOS QUE PARA QUE SE CUMPLAN ESTAS PROPORCIONES DEBEN OBTENERSE MILES DE DESCENDIENTES YA QUE SI LA POBLACIÓN ESTUDIADA ES CHICA , NO SE CUMPLEN.

___________________________________________GAMETAS AL Al aL al___________________________________________ AL AL AL AL AL

AL Al aL al ___________________________________________ Al Al Al Al Al

AL Al aL al___________________________________________ aL aL aL aL aL

AL Al aL al___________________________________________ al al al al al

AL Al aL al___________________________________________


ORDENANDO LOS RESULTADOS TENEMOS____________________________________________________________________________GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN %

GENOTÍPICA FENOTÍPICA____________________________________________________________________________ AALL 1/16 amarillo

liso_________________________________ AALl 2/16 amarillo

liso_________________________________ 9/16 56,25 AaLL 2/16 amarillo

liso___________________________________ AaLl 4/16 amarillo

liso____________________________________________________________________________ AAll 1/16 amarillo

rugoso___________________________________ 3/16 18,75 Aall 2/16 amarillo

rugoso____________________________________________________________ aaLL 1/16 verde

liso___________________________________ 3/16 18,75 aaLl 2/16 verde

liso____________________________________________________________ aall 1/16 verde

rugoso 1/16 6,25____________________________________________________________

Recuerde entonces que 9/16 descendientes tienen los dos caracteres dominantes en el fenotipo , 3/16 el primer carácter dominante y el segundo recesivo , 3/16 el primero recesivo y el segundo dominante y , finalmente , sólo 1/16 tiene los dos caracteres recesivos.

Se pueden sacar también las siguientes conclusiones , utiles para recordar rápidamente las proporciones genotípicas:


____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN HAY____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA LOS 2 1/16 4 CARACTERES____________________________________________________________ HOMOCIGOTA PARA 1 CARÁCTER y

2/16 4 HETEROCIGOTA PARA 1 CARACTER ____________________________________________________________ HETEROCIGOTA PARA LOS 2 4/16 1 CARACTERES____________________________________________________________

Comenzaremos a analizar a continuación los distintos sistemas de herencia

1- DOMINANCIA COMPLETA :Es lo estudiado hasta ahora en las leyes de Mendel , ya que la herencia del color y la

superficie de estas plantas se efectúa por este sistema.

Cuando una célula tiene los dos genes iguales ( homocigota ) , el fenotipo será , sin duda , el correspondiente a esos genes . Si los dos genes son dominantes (genotipo homocigota dominante ), el fenotipo será el correspondiente al gen dominante.Si los dos genes son recesivos , el genotipo será el correspondiente al gen recesivo.Pero si la célula tiene un gen dominante y un gen recesivo (genotipo heterocigota ) , el fenotipo será el correspondiente al gen dominante

Este sistema se denomina de dominancia completa. Hay otros sistemas genéticos donde no se cumple esto , que son los llamados de dominancia incompleta , que serán analizados en otro punto.Ejemplo :

Consideremos una planta cuya semilla puede ser color verde o amarillo. Estudiamos el caso y determinamos que el color está producido por un par de genes alelicos ubicados en determinado locus de un par de cromosomas homólogos. Determinamos también que el gen para color verde es recesivo y el gen para color amarillo es dominante. Podemos entonces expresarlo de esta manera :AA : genotipo homocigota dominante = fenotipo dominante = amarilloaa : genotipo homocigota recesivo = fenotipo recesivo = verdeAa : genotipo heterocigota = fenotipo dominante = amarillo

Observamos que hay dos formas de tener fenotipo dominante , mientras que hay sólo una de tener fenotipo recesivo.

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE


En estos casos la enfermedad se produce por genes que se encuentran en cromosomas somáticos (no sexuales) llamados autosomas. Dichos genes son dominantes

OTOESCLEROSIS : endurecimiento de la cadena de huesecillos del oído medio que produce sordera y ruidos.

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR : aumento muy grande del colesterol desde la infancia o juventud. Produce infarto en edades muy tempranas

RINON POLIQUISTICO DEL ADULTO : quistes múltiples en el riñónEXOSTOSIS MÚLTIPLES: protuberancias en los huesosCOREA DE HUNTINTON : enfermedad caracterizada por la

existencia de movimientos anormales involuntarios . Aparece entre los 20 y 40 años .

NEUROFIBROMATOSIS MÚLTIPLE DE VON -RECKLINGHAUSSEN : existen manchas color café con leche en la piel y tumores diseminados en todo el cuerpo originados en las vainas que recubren las terminaciones nerviosas.

DISTROFIA MIOTÓNICA : trastornos muscularesESFEROCITOSIS CONGÉNITA : enfermedad de la sangrePOLIPOSIS COLONICA : tumores benignos del colonCEGUERA DOMINANTESORDERA CONGÉNITA DOMINANTEBRAQUIDACTILIA : dedos anormalmente cortos

ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN EN FORMA AUTOSOMICA RECESIVA( cerca de 1.200)En estos casos los genes responsables se encuentran también en cromosomas

no sexuales , pero tienen carácter recesivoFENILCETONURIA : trastorno en el metabolismo de la fenilalaninaFIBROSIS QUÍSTICA : aparecen quistes en el páncreasALBINISMO : falta de pigmentación de la piel y mucosas

2- ALELOS SIMPLES : También corresponde a lo estudiado hasta ahora , ya que este es el sistema más

sencillo de herencia , y el que corresponde a los caracteres estudiados por Mendel.Consiste en que un carácter está determinado por un sólo par de alelos, situados , por

supuesto , en idéntico locus de cromosomas homólogos.

3- DOMINANCIA INCOMPLETA O CODOMINANCIA:

En este caso los genes no se comportan como dominantes o recesivos.

Si consideramos un carácter que se hereda por dominancia incompleta , por un par de genes que llamaremos C y c , observaremos que :

1-si el genotipo es CC el fenotipo será sin duda el correspondiente al gen C2-si el genotipo es cc el fenotipo no tiene otra posibilidad de ser

el correspondiente al gen c , pero


3-si el genotipo es Cc , o sea heterocigota , el fenotipo no es el correspondiente al gen C , como en la dominancia completa , sino que es diferente de los dos. Existen entonces tres genotipos posibles y tres fenotipos posibles , a diferencia de la dominancia completa en la cual existen sólo dos fenotipos posibles.Si el fenotipo del heterocigota es completamente distinto de los otros dos , se denomina dominancia incompleta propiamente dicha.

Si en cambio , el fenotipo del heterocigota es intermedio entre los otros dos , se denomina dominancia intermedia .

Analicemos el siguiente ejemplo típico de este sistema.

MIRABILIS JALAPA o DONDIEGO DE LA NOCHE

Es una planta con flores color blanco , rojo y rosa.El color se hereda por un par de genes con dominancia intermedia.El gen A produce color rojo cuando es homocigotaEl gen a produce color blanco cuando es homocigotaEl color rosa es producido por el genotipo heterocigota Aa.

Si cruzamos una planta con flor blanca (aa) con una con flor roja (AA) , obtendremos en F1 un 100% de plantas con flor rosa (Aa).Si cruzamos ahora dos plantas con flor rosa (Aa) para obtener F2 , tendremos los siguientes resultados:

____________________________________________________________ GENOTIPO PROPORCIÓN FENOTIPO PROPORCIÓN

GENOTÍPICA FENOTÍPICA____________________________________________________________ AA 1/4 rojo 1/4____________________________________________________________ aa 1/4 blanco 1/4____________________________________________________________ Aa 2/4 rosa 2/4____________________________________________________________

Obsérvese que en estos casos el carácter resultante del genotipo heterocigota es intermedio entre el producido por el gen dominante y el gen recesivoEs la única diferencia con la dominancia incompleta propiamente dicha , en la cual el carácter resultante del genotipo heterocigota es completamente distinto del correspondiente al gen dominante y al del gen recesivo , cuyo ejemplo típico es la herencia del color del plumaje en los pollos andaluces.


4- RETROCRUZA O CRUZAMIENTO RETROGRADO

El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores (cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se denomina retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1 , por lo tanto, podrá ser retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y con el otro. No es de mucha utilidad para averiguar la constitución genética de la F1 pero sí tiene mucha importancia en planes de mejoramiento de la especia

Cruza de pruebaCuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideración, se denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en evidencia la constitución genética de dicho individuo.

Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos un conjunto de individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no podemos saber si es heterocigota u homocigota. Sabremos que en ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de individuos heterocigóticos, pero no podemos saber cual es cual a simple vista. Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que sabemos es homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio.

Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en evidencia la constitución genotípica del individuo y por lo tanto la clase de gametos que produce.

Si el individuo bajo exámen es liso y homocigótico LL producirá sólo gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro progenitor dará, en la descendencia, 100% de individuos Ll (lisos).

Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigótico producirá dos tipos de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa.

De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo de los individuos bajo exámen. En el primer caso el individuo liso era homocigótico y en el segundo heterocigótico.

a-RETROCRUZA MONOHÍBRIDA

Conclusiones50 % homocigota recesivo = fenotipo recesivo50 % heterocigota - fenotipo dominante

Simplificando : proporción genotípica y fenotípica 1 : 1

b-RETROCRUZA DIHÍBRIDA

ES LA CRUZA ENTRE UN HOMOCIGOTA RECESIVO PARA DOS CARACTERES CON UN HETEROCIGOTA PARA DOS CARACTERES


ConclusionesAaBb = 1/4Aabb = 1/4aaBb = 1/4aabb = 1/4

Simplificando :proporción genotípica 1:1:1:1

5- GENES LIGADOS

SON LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL MISMO CROMOSOMA

Los genes que están ligados , o sea , que se encuentran en el mismo cromosoma , permanecen juntos en la transmisión hereditaria , ya que al formarse las gametas , ellas reciben al cromosoma entero , no fragmentado.Dicho de otro modo :Si dos genes que estamos estudiando, se encuentran en el mismo cromosoma en una célula , las gametas que origina esa célula reciben el cromosoma entero con esos dos genes, no pudiendo recibir sólo uno de ellos.

Cuando los genes están ligados , no se forman gametas que contengan combinaciones entre los alelos de los dos pares de genes.Como consecuencia , cuando se efectúa una cruza di híbrida con dos genes ligados , las proporciones genotípicas y fenotípicas que se obtienen son distintas que cuando los genes no están ligados , como es el caso de los experimentos de Mendel que dieron lugar a la segunda Ley . Por lo tanto las proporciones fenotípicas 9 = 3 = 3 = 1 no se cumplen

Recuerde : SI HAY LIGAMIENTO NO SE CUMPLE LA SEGUNDA LEY DE MENDEL

LIGAMIENTO Y CROSSING-OVER

Si una célula productora de gametas tiene dos genes que estamos estudiando , ligados , por lo tanto en el mismo cromosoma , y se produce durante la meiosis un proceso de crossing-over justamente entre esos dos genes , por azar , se formaran gametas que , a pesar de tener la célula original los genes ligados , poseerán combinaciones entre esos genes .

Dichas gametas se llaman entrecruzadas.EL CROSSING - OVER ROMPE EL LIGAMIENTO ENTRE LOS GENES

Resumiendo


Si tenemos 25 células que originaran por meiosis 100 gametas y los dos genes que estu-diamos , que llamaremos Aa y Bb no están ligados , se formaran 25 gametas AB , 25 Ab , 25 aB y 25 ab. La proporción de gametas es 1 = 1 = 1 = 1, que es lo necesario para que se cumpla la proporción fenotípica 9 = 3 = 3 = 1 de la segunda ley de Mendel .Si tenemos ahora 25 células que originaran 100 gametas y los genes A y B están ligados en un cromosoma , mientras que los a y b están en el homólogo , se originaran 50 gametas AB y 50 gametas ab , ninguna Ab ni aB.Si ahora tenemos esas mismas 25 células y hay por azar crossing-over en la mitad de las meiosis que originan las 100 gametas , entre los genes A y a , se originaran gametas entrecruzadas en las mismas proporciones que si no hubiera ligamiento , o sea . 1 =1 =1 =1.Para que esto ocurra debería haber crossing-over en exactamente el 50 % de las meiosis y en el mismo lugar , fenómeno que tiene muy pocas posibilidades de ocurrirLo que ocurre normalmente es que haya crossing-over en algunas de las meiosis en ese lugar y que por lo tanto no se cumpla tampoco el porcentaje de la segunda ley de Mendel.

La probabilidad de que haya entrecruzamiento entre dos genes determinados , depende de la distancia que separa esos dos genes en los cromosomas.

Cuanto mayor la distancia , más probabilidades de que haya entrecruzamientoPor lo tanto se puede conocer la distancia entre 2 genes , sabiendo con qué frecuencia se entrecruzan.La distancia que separa dos genes , se mide en unidades que derivan de estas deducciones , efectuadas por Morgan , llamadas en su honor "centimorgans".

6- ALELOS MÚLTIPLESHemos visto hasta ahora que en un locus de un cromosoma existe un gen que puede

ser uno entre dos posibilidades , el dominante y el recesivo . Esto lo hemos denominado alelos simples. Sin embargo existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en que en un locus hay un gen pero que puede ser uno entre tres o más posibilidades , no dos . A esto se lo denomina alelos múltiples.

Cada uno de los miembros del grupo de alelos produce un fenotipo diferente a los demás.Cada célula somática de un individuo tendrá dos genes para determinar ese carácter , situados como siempre uno en cada cromosoma homólogo , igual que en los alelos simples , la diferencia es que en el total de la población , en los alelos simples sólo existen dos genes , mientras que en los alelos múltiples existen 3 o más.Ejemplos :

GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABOCOLOR DE LOS OJOS HUMANOS

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABOLos glóbulos rojos tienen en la superficie de si membrana ciertas sustancias llamadas aglutinógenos . Existe el aglutinógeno A y el B


El glóbulo rojo de una persona puede tener el aglutinógeno A , el B , los dos o ninguno de ellos.El grupo sanguíneo de la persona depende del aglutinógeno que tenga en la superficie del glóbulo rojo y lleva el mismo nombre .

Entonces : _______________________________________________

AGLUTINÓGENO GRUPO SANGUÍNEO _______________________________________________

A A _______________________________________________

B B _______________________________________________

A y B AB _______________________________________________

NINGUNO 0 _______________________________________________

Además de esto en el plasma sanguíneo normal , existen sustancias que forman parte de este mismo sistema , llamadas aglutininas.Existen las aglutininas antiA y la anti B también llamadas a y bSi la aglutinina a se une al aglutinógeno A se produce una reacción por la cual los glóbulos rojos se "pegotean" entre sí o se aglutinan , siendo esto un proceso anormal que termina con la muerte del individuoLo mismo sucede si se unen la aglutinina b con el aglutinógeno B.Sin embargo nada sucede si se encuentran la aglutinina a con el aglutinógeno B o la inversa.

El plasma normal del individuo puede tener las siguientes posibilidades tener la aglutinina anti A

anti B las dos ninguna

Esto dependerá del aglutinógeno que tenga el glóbulo rojo , ya que siempre el individuo normal tiene la aglutinina que no cause inconvenientes a sus propios glóbulos rojos.Resumiendo

____________________________________________________________GRUPO AGLUTINÓGENO AGLUTININA

____________________________________________________________ A A ANTI B

____________________________________________________________ B B ANTI A

____________________________________________________________ AB A y B NINGUNA

____________________________________________________________ 0 NINGUNO ANTI A y ANTI B

____________________________________________________________


Como hemos mencionado , los grupos sanguíneos del sistema ABO se heredan por alelos múltiples.

En el humano en el par cromosómico 6 existen dos genes , uno en cada cromosoma homólogo , que son los que determinan el grupo sanguíneo.

Cada locus puede estar ocupado por uno de los siguientes tres genes GEN AGEN BGEN 0 (cero)

El gen A determina la existencia del aglutinógeno A en la membrana del glóbulo rojo y es dominante.

El gen B la existencia del aglutinógeno B y es dominanteEl gen 0 no produce ningún aglutinógeno y es recesivo

Resumiendo :___________________________________________________________

gen determina al aglutinógeno condición____________________________________________________________

A A DOMINANTE____________________________________________________________

B B DOMINANTE____________________________________________________________

0 NINGUNO RECESIVO____________________________________________________________

LA PRESENCIA DE DOS DE ESTOS GENES EN TODAS LAS COMBINACIONES POSIBLES , PRODUCIRAN TODOS LOS GRUPOS SANGUÍNEOS EXISTENTES.

____________________________________________________________GENOTIPO ALGUTINOGENO AGLUTININA GRUPO____________________________________________________________ AA A ANTI B A____________________________________________________________ A0 A ANTI B A____________________________________________________________ AB A y B NINGUNA AB____________________________________________________________ BB B ANTI A B____________________________________________________________ B0 B ANTI A B____________________________________________________________ 00 NINGUNO ANTI A y B 0____________________________________________________________


NOTESE QUE EXISTEN DOS GENOTIPOS QUE DETERMINAN EL GRUPO A , DOS EL GRUPO B , UNO EL AB Y UNO EL 0 , MOTIVO POR EL CUAL LOS DOS ÚLTIMOS GRUPOS SON LA MITAD DE FRECUENTES EN LA POBLACIÓN QUE LOS DOS PRIMEROS.

DETERMINACIÓN DEL SEXO EN EL HUMANO

EL SEXO DE UN INDIVIDUO ESTÁ DETERMINADO POR LA PRESENCIA DE LOS DOS CROMOSOMAS SEXUALES , X e Y , SIENDO LA COMBINACIÓN XX HEMBRA Y XY , MACHO.

Por lo tanto , el sexo se determina en el momento de la fecundación , ya que es entonces cuando se reúnen los cromosomas del óvulo y del espermatozoide , formando el contenido cromosómico del cigote , el cual formara un embrión y luego un feto masculino o FEMENINO dependiendo de la formula cromosómica de la célula huevo

Como los óvulos siempre llevan el cromosoma sexual X pero los espermatozoides pueden llevar el X o el Y , es el macho el que aporta el cromosoma sexual que determinara el sexo de la descendencia.Normalmente existe un 50 % de espermatozoides con el cromosoma X y un 50 % con el cromosoma Y , por lo cual la cantidad de cigotes XX y XY es la misma , determinando que en la población , la mitad sean hembras y la mitad machos , aunque existe una ligera diferencia a favor de espermatozoides X razón por la cual existe también un porcentaje ligeramente superior de mujeres.También podemos deducir que se podría elegir el sexo de la descendencia si existiera un método para destruir los espermatozoides X o Y selectivamente en un individuo.

HERENCIA LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALES O LIGADA AL SEXO

ES LA TRANSMISION DE CARACTERES HEREDITARIOS A TRAVÉS DE GENES QUE SE ENCUENTRAN EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES X e Y.

Todos los cromosomas tienen genes . La herencia de caracteres a través de genes que se encuentran en cromosomas somáticos o autosomas es lo más común. Pero los cromosomas sexuales X e Y también tienen genes y los caracteres que se transmiten por dichos genes tienen algunas características especiales.Los cromosomas X e Y no son iguales , son el único par de cromosomas que no lo son. Las partes que los diferencian se denominan sectores no homólogos, y las iguales , sectores homólogos.

La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores homólogos , se denomina herencia parcialmente o incompletamente ligada al sexo cromosómico .La herencia de caracteres por genes que se encuentran en sectores no homólogos se denomina herencia completamente ligada al sexo cromosómico y es la que vamos a desarrollar. Los genes que se encuentran en estos sectores no homólogos , no pueden constituir genotipos homocigotas ni heterocigotas , ya que no tienen alelo , denominándose genotipos hemicigotas.


ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN LIGADAS AL SEXOEn estos casos los genes responsables se encuentran en los cromosomas sexuales

A- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X (cerca de 300)1- RECESIVOS

HEMOFILIA A y BCEGUERA AL COLOR ROJO Y VERDEICTIOSIS : enfermedad de la piel, con formación de escamas

que da el aspecto de piel de pescado al bebeDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE :

Produce debilidad y parálisis de los miembros inferiores que comienza en los primeros años de vida y lleva al pa-ciente a la silla de ruedas progresivamente a los 10-12 a-nos y a la muerte a los 20

SÍNDROME DE HUNTER (MUCOPOLISACÁRIDOSIS TIPO II)

Se produce acumulación de mucopolisacáridos por déficit enzimático. Tienen facies tosca , enanismo , retardo mental.

Mueren alrededor de los 10 añosSÍNDROME DE MARTIN-BELL : Se debe a la fragilidad del cromosoma X. Son

varones con baja talla , cabeza grande , orejas protuberantes , macrogenitalia (testículos grandes), retardo mental variable con un patrón de repetición de las palabras y conducta amigable. Es la segunda causa de retraso mental luego del síndrome de Down.

2- DOMINANTESRESISTENCIA A LA VITAMINA DPSEUDOHIPOPARATIROIDISMO

DESARROLLO DE EJEMPLOS TÍPICOS

1-GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X

a- HEMOFILIA :Es una enfermedad en la cual la sangre no coagula por la falta de un factor de

la coagulación normal .Existen tres genes cuyas mutaciones dan lugar a tres tipos de hemofilia , llamadas A ,B y C. La hemofilia A representa el 80 % del total de los casos y se debe a una menor producción del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B representa el 20 % del total de los casos y se debe a la menor producción del factor IX de la coagulación. La hemofilia C es muy rara y es por menor producción del factor XI , pero no es ligada al sexo.El tratamiento de la hemofilia consiste en suministrarle al paciente por vía endógenos el factor faltante concentrado . Antes de que se descubriera el tratamiento y la forma de obtener el factor faltante , el paciente moría por la menor herida.La hemofilia ha sido una enfermedad muy bien estudiada en sus aspectos hereditarios debido a que la reina Victoria de Inglaterra , tatarabuela del rey Juan Carlos I de España , transmitió la


hemofilia a uno de sus hijos que murió de hemorragia interna luego de una caída , y a dos de sus hijas , que fueron las que extendieron la enfermedad por las familias reales europeas. Como no se conocían casos de hemofilia entre los antepasados de la reina Victoria se supone que la enfermedad apareció por una mutación de uno de los alelos del gen normal que se produjo en la reina.

La enfermedad sólo pueden tenerla los hombres. Las mujeres no la padecen, pero pueden ser portadoras del gen que la produce. Dicho gen es recesivo , mientras que el gen normal es dominante. El gen normal produce la globulina anti hemofílica necesaria para la coagulación , mientras que el gen anormal recesivo no la produce y la sangre no coagula.El gen responsable de la hemofilia es recesivo , no produce el factor VIII normalmente.

Para que la enfermedad se produzca , es necesario que no exista ningún gen dominante , ya que con uno sólo alcanza para que se fabrique el factor de la coagulación. Al mismo tiempo , este gen anormal es letal , lo que significa que , cuando existen dos alelos iguales (homocigota) , alteran de tal manera el desarrollo embrionario que se produce la muerte del mismo , que se manifiesta por un aborto espontaneo en el primer trimestre del embarazo.


Partiendo de los conceptos mencionados , concluimos que las posibilidades genéticas son las siguientes :____________________________________________________________GENOTIPO SEXO FENOTIPO COMENTARIOS____________________________________________________________X-H X-H FEMENINO SANA TIENE LOS 2 GENES NORMALES____________________________________________________________X-H X-h FEMENINO SANA TIENE 1 GEN ANORMAL = ES PORTADORA____________________________________________________________X-h X-h FEMENINO MUERTE EMBRIONARIA TIENE LOS 2 GENES ANORMALES____________________________________________________________X-H Y MASCULINO SANO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES EL NORMAL____________________________________________________________X-h Y MASCULINO HEMOFILICO EL ÚNICO GEN QUE TIENE ES NORMAL____________________________________________________________

2- GENES LIGADOS AL CROMOSOMA Y: PELO EN EL PABELLON AURICULAR DEL HOMBRE GEN DEL ANTIGENO DE LA MASCULINIDAD

LOS HEREDAN SOLAMENTE LOS HOMBRES

CARACTERES HEREDADOS POR GENES MÚLTIPLES Y FACTORES AMBIENTALES O HERENCIA MULTIGENICA O MULTIFACTORIAL

SON CARACTERES O ENFERMEDADES QUE SE TRANSMITEN POR MÁS DE UN PAR DE GENES Y DONDE TAMBIÉN ACTÚAN FACTORES AMBIENTALES

La mayoría de los caracteres de un individuo se transmiten por este sistemaLos genes pueden estar en el mismo o en distintos cromosomas.Ejemplos :

color de la piel : está determinado por 4 pares de genes con dominancia incompleta. Cuantos más genes dominantes hay , más oscura es la piel.

estatura : intervienen 10 o más pares de genes

ENFERMEDADES QUE SE HEREDAN POR FACTORES MÚLTIPLES POR LO MENOS EN ALGUNOS CASOS

En muchos casos de las enfermedades que siguen , se ha demostrado la herencia multifactorial , pero no siempre el paciente que tiene alguna de estas enfermedades , la ha heredado por este sistema , ya que se desconoce muchas veces el mecanismo de la enfermedad


ESPINA BIFIDA: el feto nace con un defecto del cierre del tubo neural que puede tener varios grados. En el peor de los casos toda la médula está abierta al exterior. En los casos más leves sólo hay una malformación del arco posterior de las vertebras que puede originar parálisis o ser asintomática.ANENCEFALIA: malformación congénita en la cual el feto no tiene cabeza por un defecto en la formación del tubo neural y del cráneo. El cráneo esta abierto quedando el sistema nervioso central directamente en el exterior . Es incompatible con la vida aunque después del nacimiento llegan a vivir algunas horas

LABIO LEPORINO : malformación facial que consiste en una hendidura en el labio unilateral o bilateral generalmente acompañada de fisura de paladar , por la cual queda comunicada la boca con la cavidad nasal dificultando la deglución y el habla.LUXACION CONGÉNITA DE CADERA : malformación congénita en la que la cabeza del fémur y el cotillo no articulan correctamente. Debe diagnosticarse en el momento del nacimiento para tratarse

correctamente .ESQUIZOFRENIA : enfermedad mental caracterizada por un desdoblamiento de la personalidad.ESTENOSIS PILORICA: estrechamiento del píloro por hipertrofia del mismo. Produce vómitos en el recién nacido. Debe diagnosticarse y operarse de inmediato por que el bebe se deshidrata y muere por desnutrición. El resultado de la cirugía es excelente.EPILEPSIAALERGIA GLAUCOMA: aumento de la presión intraocular . Produce dolor en el ojo y

pérdida de la visión si no se trata.CANCER

GENES LETALES

SON GENES RECESIVOS QUE , CUANDO ESTÁN EN CONDICION HOMOCIGOTA , PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO O DEL EMBRIÓN

Ejemplos :# hemofilia# color amarillo de los ratones : está determinado por un gen letal. Cuando el

genotipo es heterocigota se produce color amarillo, mientras que si es homocigota recesivo se produce la muerte embrionaria. El genotipo homocigota dominante produce color negro.

# pollos trepadores (creepers) : un gen recesivo produce patas y alas muy cortas , que le permiten trepar con facilidad . Los dos genes recesivos causan la muerte


embrionaria . Ningún gen recesivo , por lo tanto los dos dominantes , producen tamaño normal de patas y alas

GENES SUBLETALES

SON GENES DOMINANTES QUE CUANDO ESTÁN EN CONDICION DE HOMOCIGOTA PRODUCEN LA MUERTE DEL INDIVIDUO o DEL EMBRIÓN. CUANDO ESTÁN EN CONDICION HETEROCIGOTA PRODUCEN UN FENOTIPO ANORMAL

EJEMPLOS :# COREA DE HUNTINTON: enfermedad caracterizada por la aparición de movimientos

anormales involuntarios característicos

# BRAQUIDACTILIA : es una malformación congénita consistente en que los dedos son más cortos que los normales. Como hemos dicho es producida por un gen dominante subletal

_____________________________________GENOTIPO FENOTIPO

_____________________________________aa dedos normales

_____________________________________Aa dedos cortos

_____________________________________AA muerte embrionaria

_____________________________________

Si una mujer con braquidactilia (Aa) tiene descendencia con un hombre con braquidactilia (Aa) , tendrán 25 % de probabilidades de tener hijos con dedos normales (aa) , 25 % de tener abortos embrionarios (AA) y 50 % de tener hijos con braquidactilia (Aa) , como demuestra la siguiente cruza :

FENOCOPIA :

ES UN CARACTER EXISTENTE EN UN INDIVIDUO QUE , APARENTEMENTE ES LA EXPRESIÓN DE UN GENOTIPO , PERO QUE , SIN EMBARGO , ES LA COPIA DEL MISMO y NO ES PRODUCIDO POR GENES

El ejemplo más común es el cabello teñido : copia un color producido en otra mujer por genes .

ENDOCRÍA :

ES EL CRUZAMIENTO DE DOS INDIVIDUOS QUE TIENEN PARENTESCO CERCANO.


Es lo contrario a la exocría , que es el cruzamiento entre dos individuos que no tienen relación de ascendencia próxima .

La endocría tiene efectos particulares sobre la descendencia , que pueden ser beneficiosos o perjudiciales .

Se utiliza la endocría para mejorar muchas especies animales y vegetales.En el humano los efectos son perjudiciales .Ello se explica de la siguiente manera :Un individuo normal , tiene en su genotipo genes recesivos que producen mal-

formaciones o enfermedades que no se manifiestan por que están acompañados por los genes dominantes normales . Dichos genes recesivos son producidos por mutaciones que han ocurrido en algún antepasado y que se han transmitido a la descendencia .

Esto significa que cada uno de nosotros lleva en su genotipo el material genético capaz de producir un gran número de malformaciones y procesos patológicos , que afortunadamente , están en condición recesiva. A esto se lo ha denominado el monstruo genético que todos llevamos latente .

Dichos genes son prácticamente propios de la familia en la cual se ha producido la mutación , ya que estadísticamente es extremadamente improbable que dos individuos que no pertenezcan a la misma familia hayan sufrido la misma mutación . Pero si un individuo tiene descendencia con una persona de la misma familia , en grado cercano , existen probabilidades mayores de que los dos padres tengan los mismos genes recesivos anormales y que los hijos tengan un genotipo homocigota para dichos genes , los cuales si se manifestarían entonces en el fenotipo , causando malformaciones o enfermedades genéticas .

CARACTERES AUTOFENOS :

SON CARACTERES PRODUCIDOS DIRECTAMENTE POR LOS GENES INVOLUCRADOS , SIN INTERMEDIARIOS.

CARACTERES ALOFENOS :

SON CARACTERES CUYA PRODUCCIÓN DEPENDE DE INTERMEDIARIOS QUE ACTÚAN ADEMÁS DE LOS GENES INVOLUCRADOS

CARACTERES LIMITADOS AL SEXO:

SON CARACTERES QUE ESTÁN DETERMINADOS POR GENES QUE SE ENCUENTRAN EN CROMOSOMAS SOMÁTICOS , PERO QUE SE MANIFIESTAN EN UN SEXO FENOTÍPICO O EN EL OTRO.

No debe confundirse a estos caracteres con los llamados ligados al sexo , de los cuales ya hablamos , que se encuentran determinados por genes que están en los cromosomas sexuales.

Ejemplos de caracteres limitados al sexo :


Esto se explica porque el carácter es alofeno y el gen necesita para manifestarse un nivel alto de hormona sexual masculina que actúa como intermediario. Por ese motivo , la mujer luego de la menopausia comienza también a tener calvicie.

1-Septum vaginal transverso2- lactancia3- cáncer de próstata : su desarrollo depende en gran medida de la existencia

de hormona masculina , por lo cual parte de su tratamiento consiste en anular la fuente de hormonas masculinas , o sea los testículos , produciendo la castración quirúrgica y dar medicamentos que antagonizan las hormonas masculinas.

4- caracteres sexuales secundarios : son los caracteres que diferencian un sexo de otro pero que aparecen después de la pubertad. Ejemplos : mamas , forma de las caderas , forma del vello pubiano , voz , barba , etc. Dichos caracteres se encuentran en genes que están en cromosomas somáticos pero se manifiestan sólo en un sexo o en otro de acuerdo a las hormonas que se encuentren presentes.

Un grado menor de esta característica se denomina herencia controlada o influida por el sexo En este caso el carácter se encuentra algo más en un sexo que en el otro , pero no de modo excluyente .

Ejemplos :calvicie prematura : está determinada por genes que se encuentran en

cromosomas somáticos , por lo que están tanto en el hombre como en la mujer . Sin embargo son los hombres los afectados mayoritariamente por la calvicie prematura .

gota : enfermedad producida por aumento del ácido úrico. Se produce con mayor frecuencia en el hombre que en la mujer.

CÁLCULO DE PROBABILIDADES EN GENÉTICA:

La genética es una especialidad en la cual todos los conceptos cobran valor cuando son estudiados en grupos grandes de individuos. Cuando se estudia un caso particular , sólo se le puede dar como respuesta cuales son las probabilidades de que ocurra un fenómeno determinado .Por ejemplo , si nos preguntan en general cuales son las probabilidades de una pareja de tener un hijo varón , diremos que son 1/2 (50%); las probabilidades de tener una hija mujer son también de 1/2.Si una pareja ya tiene un hijo varón , las probabilidades de que tenga una hija mujer siguen siendo de 1/2 , por que el hecho de que ya tenga un hijo no afecta el cálculo de las probabilidades de los siguientes.Dicho de otro modo , para cada hijo , las probabilidades de que sea varón son siempre las mismas , no importa si ya tiene hijos o no.Otro ejemplo : En la cruza monohíbrida realizada por Mendel , las probabilidades de que en F2 salga una planta con semilla amarilla son 3/4. Si ya se han realizado tres cruzas y salieron tres amarillas , la cuarta cruza también tendrá 3/4 de probabilidades de salir amarilla .

LEY DEL PRODUCTO :


Cuando se quiere saber cuáles son las probabilidades de que ocurran dos hechos o más , uno a continuación del otro , se aplica esta ley

LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRAN DOS O MÁS HECHOS INDEPENDIENTES EN FORMA SUCESIVA ES IGUAL AL PRODUCTO DE LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA CARA UNO DE ELLOS POR SEPARADO

Ejemplo: Si queremos saber cuál es la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón primero y una hija mujer después , debemos multiplicar la probabilidad de que tenga un hijo varón ( primer hecho) , por la probabilidad de que tenga una hija mujer ( segundo hecho ).Hijo varón : 1/2Hija mujer : 1/2Dos hijos , primero un varón , después una mujer : 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25 %Ejemplo de utilización de la ley del producto

LEY DE LA SUMA :

LA PROBABILIDAD DE QUE OCURRA UN HECHO U OTRO , EN FORMA EXCLUYENTE E INDISTINTA ES IGUAL A LA SUMA DE LAS PROBABILIDADES DE QUE OCURRA CADA HECHO POR SEPARADO

Esta ley se aplica cuando se desea averiguar la probabilidad de que ocurra un hecho u otro indistintamente.Ejemplo : la probabilidad de que una pareja tenga un hijo varón o mujer es igual a la de tener un hijo varón más la de tener una hija mujer.Hijo varón : 1/2 Hija mujer : 1/2Hijo varón o hija mujer : 1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 = 100% (obviamente)Las dos leyes , la del producto y la de la suma , pueden combinarse en la solución de un caso determinado.Ejemplo :

Cual es la probabilidad de que una pareja tenga tres hijos , dos varones y una mujer , pero en cualquier orden ?

GENETICA MENDELIANA

Documents