Genética Médica News Volumen 2 Número 31 25 Agosto 2015 2015 | Núm. 31 | Vol. 2 | Genética Médica News |1 revistageneticamedica.com ISSN 2386‐5113 MedigenePress S.L www.revistageneticamedica.com • El microbioma en la artritis reumatoide • Factores genéticos influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Huntington • Un 10% de los tumores de pulmón de célula pequeña carecen del gen KAT6B • El transportador de zinc ZIP12, una nueva diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar • Juan Dual: “Cuando tienes una enfermedad hereditaria, es importante sentirte apoyado por los demás para conservar la ganas de vivir” Y mucho más... En este número:
Genética Médica News es una revista en formato newsletter cuyo objetivo es comunicar los últimos avances en el área de la Genética Médica y la Medicina Genómica para promover la comprensión e interés en la materia entre los investigadores del área de la Biomedicina y profesionales de la salud. En el último número de Genética Médica News: Noticias: • Variantes genéticas heredadas y adquiridas intervienen en el desarrollo del sarcoma de Ewing • El microbioma en la artritis reumatoide • Factores genéticos influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Huntington • Un 10% de los tumores de pulmón de célula pequeña carecen del gen KAT6B • El transportador de zinc ZIP12, una nueva diana terapéutica contra la hipertensión pulmonar • La actividad del gen EDNRB influye en la adaptación a la altitud elevada y la protección de la función cardiaca al nivel del mar • Células musculares para el estudio de enfermedades musculares Y mucho más
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Genética Médica News Volumen 2 Número 31 25 Agosto 2015
Ángel Carracedo Universidad Santiago de Compostela
Juan Cruz Cigudosa Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
Juan de Dios García Díaz Hospital Universitario Príncipe de Asturias Universidad de Alcalá de Henares
David de Lorenzo Centro de Estudios en Genómica y Nutrición ‐ CESGEN Universitat Pompeu Fabra
Carmen Espinós Armero CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)
Manel Esteller Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) Universitat de Barcelona
Xavier Estivill Centro de Regulación Genómica, Barcelona
Jaime Font de Mora Instituto de Investigación Sanitaria IIS‐La Fe
Enrique Galán Gómez Universidad de Extremadura Hospital Materno Infantil – Hospital Infanta Cristina de Badajoz
Javier García Planells Instituto de Medicina Genómica
José Miguel García Sagredo Universidad de Alcalá
Roser González Universitat de Barcelona
Antonio González‐Meneses Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
Encarnación Guillén Navarro Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixa‐ca UCAM‐Universidad Católica de Murcia. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)‐ISCIII
Adolfo López de Munain Arregui Hospital Universitario Donostia Instituto Biodonostia
José Antonio López Guerrero Fundación del Instituto Valenciano de Oncología (IVO)
Carlos López Otín Universidad de Oviedo
José Antonio Lorente Acosta Centro Pfizer‐Universidad de Granada‐ Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncoló‐gica (GENYO)
Ana Lluch Hospital Clínico de Valencia Hospital Universitat de València
Julio César Martín Rodríguez Iviomics S.L. Instituto Universitario IVI Valencia
Francisco Martínez Castellano Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia
José María Millán Instituto de Investigación Sanitaria IIS‐La Fe CIBERER‐Biobank. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
Mª Dolores Moltó Universitat de València CIBER de Salud Mental (CIBERSAM)
Lorenzo Montserrat Iglesias Complejo Hospitalario Universitario A Coruña Health in Code
M. Carolina Ortube The Jules Stein Eye Instituye University of California Los Angeles (UCLA)
Federico Vicente Pallardó Calatayud Universitat de València
Teresa Pampols Ros Hospital Clinic de Barcelona
Antonio Pérez Aytés Hospital Universitario y Politécnico la Fe de Valencia
Luis Pérez Jurado Universitat Pompeu Fabra, Barcelona
Óscar Puig Translational Clinical Research Center Roche, New York
Ramiro Quiroga de la Cruz Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia
Feliciano Ramos Universidad de Zaragoza
Jordi Rosell Andreo Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca
Joaquín Rueda Puente Universidad Miguel Hernández
Eduardo Tizzano Hospital Universitari General Vall d’Hebron
Miguel Urioste Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
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terminar el tratamiento adecuado para un paciente es responsabilidad de los médicos y facultativos. El contenido de la publicación Genética Médica News no es, en
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moleculares que intervienen en las primeras fases de
la enfermedad de Huntington e identificar variantes
genéticas que actúen como modificadoras de la en‐
fermedad, un equipo de investigadores de diversas
instituciones, ha analizado la variabilidad genética de
más de 4.000 pacientes e identificado dos regiones
cromosómicas en las se localizan componentes ge‐
néticos que influyen en la edad de inicio de la enfer‐
medad.
La enfermedad de Huntington es un desorden neuro‐
degenerativo con patrón de herencia autosómico
dominante producido como consecuencia de la ex‐
pansión patológica de un fragmento del ADN del gen
HTT, que altera la función de la proteína que codifica,
la huntingtina. La mayor parte de las personas pre‐
senta un número de repeticiones del trinucleótido
CAG menor a 36. Sin embargo, para aquellas perso‐
nas con un número mayor de 40 repeticiones del tri‐
nucleótido CAG en el gen, la presencia de la expan‐
sión es suficiente y necesaria para el desarrollo de la
enfermedad. Más allá de los 40 trinucleótidos, la va‐
riación en el número de repeticiones es el principal
determinante de la edad a la que se inician los sínto‐
mas de la enfermedad, de forma que a mayor núme‐
ro de repeticiones de CAGs el Huntington se mani‐
fiesta de forma más temprana. No obstante, se ha
observado que algunos pacientes no cumplen esta
pauta y sus síntomas aparecen antes o después de lo
que se estimaría según el número de repeticiones de
CAG que presentan. Esto ha llevado a pensar que
deben existir otros factores modificadores del inicio
de la enfermedad.
Factores genéticos influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Huntington
Neurona piramidal. Imagen: Brown EN, et al. PLoS Biology Vol. 4, No. 2, e29. doi:10.1371/journal.pbio.0040029, Figure 6f, con modificaciones. CC BY 2.5
via Wikimedia Commons – https://creativecommons.org/licenses/by/2.5.
La actividad del gen EDNRB influye en la adaptación a la altitud elevada y la protección de la función cardiaca al nivel del mar Un estudio de la Universidad de California San Diego
revela el papel del gen EDNRB en la tolerancia a la
falta de oxígeno y adaptación de ciertas poblaciones
humanas a las alturas. El gen EDNRB había sido
identificado previamente como gen candidato a la
tolerancia a la altitud en la población etíope, consi‐
derada como la mejor adaptada a la vida en las altu‐
ras, sin embargo su función exacta al respecto no
había sido evaluada.
“Esta es la primera demostración de que un gen im‐
plicado en la adaptación a la elevada altitud es críti‐
co para la protección de la función cardiaca en la
hipoxia moderada o grave al nivel del mar,” indica
Gabriel Haddad, director del trabajo. “Además de
mejorar la salud de los más de 140 millones de per‐
sonas que viven sobre los 8.000 pies de altura, la in‐
formación de cómo se han adaptado los etíopes a la
vida a elevada altitud podría ayudarnos a desarrollar
nuevas y mejores terapias para las enfermedades
relacionadas con niveles bajos de oxígeno que tie‐
nen lugar a nivel del mar – como los ataques al cora‐
zón o derrames cerebrales.”
EDNRB (endothelin receptor type B) codifica para una
proteína receptora de la endotelina, un péptido va‐
soconstrictor que aumenta la presión sanguínea. Los
investigadores generaron un modelo en ratón en el
que observaron que los animales que carecen de una
de las dos copias funcionales del gen toleran bien la
presencia de niveles reducidos de oxígeno, mante‐
niendo la funcionalidad del corazón y otros tejidos,
Simien Mountains en Etiopía. Imagen: A. Davey from Where I Live Now: Pacific Northwest [CC BY 2.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0)], via Wikime‐
A decir verdad, es algo que desconozco. Sé que tras
cada endoscopia que me realizan estudian los póli‐
pos de las biopsias, pero no sé exactamente qué ana‐
lizan. Supongo que eso lo podría responder mi madre
rebuscando en mi enorme carpeta de informes médi‐
cos.
¿Cómo ha sido su relación con el personal médico
que le ha tratado en este tiempo?
Estoy encantado con los médicos que me he ido en‐
contrando durante este camino. Las enfermeras
siempre me han cuidado muchísimo en cada ingreso,
hasta tal punto que decidí que quería estudiar enfer‐
mería. Me apasionó la manera de ayudar y la capaci‐
“Recorrer 7000 kilómetros sin estómago, colon ni vesícula biliar, en bicicleta y por el cáncer”, proyecto en el que está inmerso desde hace meses Juan Dual. Imagen
Nunca he creído en los consejos. Solamente le diría
que es un proceso largo, duro y que te hace ser dife‐
rente. Tendemos a decir aquello de “todo va a salir
bien” y no es más que una mentira. Por desgracia, no
siempre sale todo bien. En mi caso, el hecho de ha‐
ber dejado atrás el estómago es un ejemplo claro. Si
te han detectado este gen, haz lo mismo que si no lo
hubieran hecho. Estamos enfermos, sí.
Pero no hay diferencia más allá de unos
controles al año y ciertos riesgos. Cada
uno tiene el riesgo de que algo le pase y
nosotros tenemos más números de que
nos toque el premio de esa lotería, simple‐
mente vive y disfruta.
¿Cómo se le ocurrió la idea de realizar
este viaje? ¿Qué objetivo tiene?
La idea del viaje surge porque tenía ganas de echar
una mano allí donde fuera necesario y mi cabeza no
paraba de pensar en distintos proyectos. Así apareció
la oportunidad del voluntariado en La Esperanza de
Granada de Nicaragua que luego creció y trajo la
aventura de la bicicleta hasta Ushuaia a modo de via‐
je inspirador y motivacional. Si yo puedo, estando
‘vacío’ por dentro, ¿qué no vas a poder tú ahora mis‐
mo, que me lees en el metro, en el sofá o en el escri‐
torio de tu oficina?
Además, quiero recaudar fondos para organizaciones
de ayuda contra el cáncer. En Reino Unido ya se han
puesto en marcha recaudaciones para el Yorkshire
Cancer Research pero en España no hay manera de
que nadie me conteste y estoy buscando seriamente
alguien con quien colaborar de forma personal. Si no
lo logro, entraré en migranodearena.org (una plata‐
forma de crowdfunding solidario) y contactaré con
los responsables del proyecto que más me llame la
atención, mal que me pese esa ‘despersonalización’.
¿Qué países comprende su itinerario? ¿Qué factores
ha tenido en cuenta a la hora de reali‐
zarlo?
Salimos (sí, venís muchos conmigo) des‐
de Nicaragua en el mes de febrero una
vez haya participado en la ultramaratón
Fuego y Agua – una carrera de 25km que
atraviesa zonas volcánicas, selva y pla‐
ya. Cruzamos Costa Rica, Panamá, Co‐
lombia, Ecuador, Perú, Bolivia, Argentina y Chile has‐
ta llegar, en septiembre de 2016, a Ushuaia, el “fin
del mundo”.
Los factores a tener en cuenta han sido, sobre todo,
no atravesar zonas conflictivas, por ejemplo determi‐
nadas fronteras. Eso por lo que respecta a la seguri‐
dad. A nivel de salud, no puedo exponerme a am‐
bientes demasiado hostiles, como los desérticos, ya
que en mis condiciones son realmente peligrosos,
especialmente por el riesgo de deshidratación.
¿Qué aspecto de este viaje cree que va a ser más
complicado? ¿Qué limitaciones debe tener en cuen‐
ta en lo que se refiere a la alimentación?
Ciclista y corredor de fondo, Dual afronta una nueva aventura: conseguir financiación a través de Internet para marcharse a Nicaragua y trabajar como voluntario
en una ONG con la que pretende difundir hábitos de vida saludables en niños y adultos. Imagen cortesía de Juan Dual.
“Como paciente he estado en camas de hospital y como enfermero he sido
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‐ Ar culos
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Crick FH, et al. Is DNA really a double helix? J Mol Biol. 1979 Apr 15;129(3):449-57. doi:10.1016/0022-2836(79)90506-0
‐ Libros y capítulos de libro
Jorde LB, et al. Medical Gene cs. Fourth Edi on. 2010. Mosby. Philadelphia. ISBN: 978-0-323-05373-0
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Revista Gené ca Médica News. URL: h p://revistagene camedica.com/ [01-01-2015]
‐ Publicaciones electrónicas o recursos dentro de una página web (indicar entre corchetes, si fuera necesario, la fecha de la úl ma consulta:
Lista de las enfermedades raras por orden alfabé co, Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, Julio 2014. URL: h p://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabe co.pdf
Responsabilidades é cas
Consen miento informado. Los ar culos en los que se lleva acabo inves gación en seres humanos deben regirse por los principios acordados en la Declaración de Helsinki y manifes-tar en el apartado de métodos que tanto el procedimiento como el consen miento informado fueron aprobados por el correspondiente Comité de É ca de la ins tución. Si en algún caso, especialmente en el de los ar culos de Caso Clínico, es posible iden ficar a algún paciente o se desea publicar una fotogra a de éste, deberá presentarse el consen miento informado o, en caso de ser menor, el consen miento de sus padres o tutores.
Ensayos clínicos. Para publicar manuscritos que incluyan ensayos clínicos deberá enviarse junto con el documento, una copia de la aprobación de las autoridades sanitarias de los países en los que se ha desarrollado la inves gación experi-mental.
Experimentos con animales. En caso de presentar datos de experimentación con animales, deberá facilitarse la declara-ción del cumplimiento con la norma va europea y española (Real decreto 53/2013 de 1 de febrero, por el que se estable-cen las normas básicas aplicables para la protección de los animales u lizados en experimentación y otros fines cien fi-cos, incluyendo la docencia).
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