GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE
GENETICA GENERALE
GENETICA UMANA E MOLECOLARE
1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione
(sperimentale: in modelli animali o vegetali; nell’uomo: analisi “dell’albero genealogico” - pedigree –
2. La citogenetica è una branca della genetica che usa i microscopi per studiare la morfologia dei cromosomi
e loro eventuali anomalie. E’ utilizzata per preparare il cariotipo, un’esposizione dei cromosomi in un ordine
standard. E’ anche usata per identificare la localizzazione dei geni su specifici cromosomi ed in specifiche
zone di un cromosoma.
3. La genetica molecolare usa la tecnologia del DNA ricombinante per identificare, isolare, clonare ed
analizzare i geni. I geni clonati possono essere usati per studiarne l’organizzazione e la funzione; possono
essere trasferiti in organismi e specie diverse. La genetica molecolare è anche usata per le diagnosi prenatali
di malformazioni genetiche e per identificare il DNA individuale.
4. La genetica di popolazione studia le variazioni genetiche nelle popolazioni e ne definisce le cause, fra cui
le migrazioni, le dimensioni delle popolazioni e la selezione naturale.
Come si studiano i geni
1. Genetica generale. Mendel, dopo Mendel, oltre Mendel; Mutazioni
2. Citogenetica. Cariotipo normale e aberrante.
3. Genetica umana e molecolare. Trasmissione mendeliana dei caratteri; malattie mendeliane e trasmissione:
malattie dominanti, recessive, X-linked e mitocondriali. Genetica delle malattie mendeliane.
4. La genetica del cancro.
Programma
GENETICA GENERALE
Risultati ripetibili e
Statisticamente significativi
GREGOR MENDEL
Mendel scelse di lavorare con i piselli commestibili,
Pisum sativum, perché:
1. Numerose varietà (34) potevano essere reperite dal
locale venditore di semi.
2. I piselli si possono auto-fecondare e cross-
fecondare.
ANTERA
(contiene
polline)
STIGMA
(ricettacolo di
polline)
OVAIO OVULI
Mendel come prima cosa stabilì che ciascuna varietà parentale (P) si comportava come una
linea pura, vale a dire, quando si riproduceva per autofecondazione dava origine a piante tutte
uguali a se stessa.
ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL
Incrocio monoibrido:
tra piante che differiscono
per una sola coppia di
caratteri.
ESPERIMENTI di MENDEL
autoimpollinazione
1. I caratteri vengono ereditati come unità
separate (non si mescolano tra loro).
2. Esistono dei fattori che determinano i
caratteri. I fattori possono manifestarsi –
carattere dominante –o restare nascosti –
carattere recessivo -
Rapporto 3:1
Mendel continuò gli incroci della F2 per autoimpollinazione
ottenendo in F3
1. Tutte le piante con carattere recessivo a fiore bianco
davano sempre piante a fiore bianco (piante pure)
2. 1/4 delle piante con il fiore porpora davano sempre
piante con fiore porpora (piante pure)
3. I 2/4 restanti producevano piante a fiore porpora e bianco
in un rapporto di 3:1 (piante non pure)
ESPERIMENTI di MENDEL
Mendel lasciò che ogni pianta della F1 si auto-impollinasse, cioè ogni stigma veniva
fecondato dal suo stesso polline: la seconda generazione filiale risultante (F2) era
costituita da piante che mostravano sia il carattere dominante che quello recessivo. I
risultati furono i seguenti:
liscio x rugoso liscio 5474 lisci 2,96:1
1850 rugosi
giallo x verde giallo 6022 gialli 3,01:1
2001 verdi
colorato x bianco colorato 705 colorati 3,15:1
224 bianchi
baccello liscio x baccello rugoso liscio 882 lisci 2,95:1
299 rugosi
baccello verde x baccello giallo verde 428 verdi 2,82:1
152 gialli
assiale x terminale assiale 651 assiali 3,14:1
207 terminali
lungo x corto lungo 787 lunghi 2,84:1
277 corti
P F1 F2 Rapporto
Rapporto 3:1
ESPERIMENTI di MENDEL
P
F1
F2
(liscio; giallo) (rugoso; verde)
(liscio; giallo)
315 lisci, gialli 9 Rapporto
108 lisci, verdi 3
101 rugosi, gialli 3
32 rugosi, verdi 1
556 semi 16
Incrocio diibrido: tra piante
che differivano per due
coppie di caratteri.
autoimpollinazione
Rapporto 9:3:3:1
ESPERIMENTI di MENDEL
LEGGI di MENDEL
1. Legge della dominanza
2. Legge della segregazione
(o legge della disgiunzione)
Rapporto 3:1
Nel 1900
Rapporto 9:3:3:1
3. Legge dell’assortimento indipendente
Rapporto 9:3:3:1
LEGGI di MENDEL
I fattori di Mendel sono i GENI
Il gene ha una localizzazione
fisica in un punto specifico di un
cromosoma detto LOCUS
Ogni gene è costituito da
due varianti dette ALLELI (una paterna e
una materna).
Il carattere che si manifesta è il FENOTIPO
Il fenotipo dipende dal GENOTIPO
Il genotipo può essere OMOZIGOTE,
DOMINANTE o RECESSIVO, o
ETEROZIGOTE
A = allele fiore porpora
a = allele fiore bianco
Linee pure:
genotipo omozigote dominante
genotipo omozigote recessivo
MENDEL OGGI
Quadrato di Punnett
consente di prevedere i rapporti genotipici
e fenotipici dei discendenti di un incrocio
MENDEL OGGI
CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI
Il reincrocio o test cross
CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905
73% 3% 3% 21%
DOPO MENDEL
Non sempre i caratteri segregano
in modo indipendente
Rapporto: 24:1:1:10
b b
v v
V
b
V V
v
B
B B
25% 25% 25% 25%
V
b
V
B
v
b
v
B
v
b
v
b
v
b
v
b
v v
b B
v v
b B
v v
b B
v v
b B
V V
V V V
V V
V
v
v v v
v
v v v v
v v
v
b b b b b b b b
b b b b B B B B
v v v v
b b b b b b b b
Secondo la legge di Mendel l’atteso era: DOPO MENDEL
♀ ♂
Esperimenti di Morgan
Morgan interpretò il risultato
come dimostrazione di una
concatenazione fisica tra geni
responsabili di due caratteri
LINKAGE genetico
DOPO MENDEL Esperimenti di Morgan
Esperimenti di Morgan
DOPO MENDEL
Morgan mise in evidenza il fenomeno
della ricombinazione
Morgan scopre che la frequenza di
ricombinazione tra caratteri varia
Esperimenti di Morgan
I geni ricombinano con frequenze diverse.
E’ stata definita una unità di misura della distanza genetica basata sulla capacità di
ricombinazione di due differenti loci, denominata centimorgan (cM): 1 cM è pari alla
distanza che intercorre tra due loci che presentano una frequenza di ricombinazione
dell’1%.
< distanza tra due loci
< frequenza di ricombinazione
DOPO MENDEL
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905
73% 3% 3% 21%
DOPO MENDEL
Dominanza incompleta
Rapporto fenotipico: 1:2:1
Rapporto genotipico: 3:1
OLTRE MENDEL
Non sempre un gene manifesta pienamente
il carattere dominante
Fenotipo intermedio
Codominanza
Non sempre il gene manifesta
un solo carattere dominante
OLTRE MENDEL
Gruppi sanguigni
Gli alleli co-dominanti sono pienamente espressi negli eterozigoti
Codominanza
DOPO MENDEL
Pleiotropismo
DOPO MENDEL
Fenomeno genetico per il quale un unico
gene è in grado di influenzare aspetti
multipli del fenotipo di un organismo. Tale
capacità, in realtà, è soltanto apparente
perché l'effetto primario del gene rimane
unico, ma determina una serie di
conseguenze.
Non sempre un gene-un fenotipo
L’anemia falciforme è un carattere recessivo
Beta-globina anormale
Emoglobina anormale
Globuli rossi a falce
Lisi delle cellule falciformi
Occlusione capillari, Alterazione circolazione
Accumulo cellule falciformi nella milza
Debolezza Astenia
Turricefalia Deficit
mentali
Scarso sviluppo
fisico Paralisi
Insufficienza cardiaca
anemia Flusso sanguigno insufficiente per
cuore
cervello
muscoli e giunture
polmoni reni
tratto gastro-
intestinale
Reumatismo
Polmonite Insufficienza
renale
Dolori addominali
Ingrossamento e fibrosi della
milza
Aumento del lavoro del midollo osseo
Aumento midollo osseo
Pleiotropismo
Epistasi
precursore prodotto intermedio pigmento
privo di colore privo di colore colore rosso
enzima 1 enzima 2
Interazioni tra geni. Gene epistatico
Gene ipostatico
Il carattere «presenza di pigmento»
è specificato da 2 geni
Rapporto: 9:7
DOPO MENDEL
Non sempre un fenotipo è specificato
da un unico gene