Page 1
มนษยเรมรบความรเกยวกบพนธศาสตรตงแตสมยกอนประวตศาสตร ซงวาดวยการเพาะพนธและการดำาเนนการสบพนธใหแกพชและสตว การวจยทางพนธศาสตรปจจบนนยมใชเครองมอวทยาศาสตรสมยใหม ศกษาเพอใหทราบระบบภายในของยน เชน การวเคราะหการตอบสนองทางพนธกรรม ซงอยภายในสงมชวต ขอมลทางพนธกรรมสวนใหญมกถกบรรจไวในโครโมโซม ซงแสดงใหเหนถงโครงสรางทางเคมของ ดเอนเอ รหสทางพนธกรรมสามารถจำาแนกไดจากยน ซงถอเปนขอมลทสำาคญยงในการประกอบลกษณะทางเคมของโปรตน ถงแมวาโปรตนจะมบทบาทสำาคญอยางยง แตในหลายกรณ โปรตนนนไมอาจกำาหนดสารประกอบทางพนธกรรมไดทงหมด ทวากลบอยในฟโนไทปตว สดทายของสงมชวตนนๆ วลศพททางพนธศาสตรคำาวา “เพอระบรหส” มกใชกบยนทสามารถสรางโปรตนเองได, โดยจะถกเรยกวา “รหสถายพนธของโปรตน”
Page 2
ประวตของเมนเดล (Biography of Gregor Mendel)
ผลการศกษาของเมนเดล
เกรเกอร เมนเดล (พ.ศ . 2365-พ.ศ . 2427) บดาทางพนธศาสตร เกดทเมองไฮนเซนดรอฟ ประเทศออสเตรย เปนบตรชายคนเดยวในจำานวนพนอง 3 คน ของครอบครวชาวนาทยากจน โดยตอมา เมนเดลไดไปบวชแลวไดรบตำาแหนงรบผดชอบดแลสวน ในป พ.ศ . 2390
ผลงานทางพนธศาสตร
เกรเกอร เมนเดล เผชญความผดหวงนบ 20 ป ทเขายงคงสอนหนงสอเพอชดเชยความผดหวง เขาทำางานในสวนของวดทกเวลาทวาง ทนนมพนธพชมากมาย แตละชนดแตกตางหลากหลายอยาง ความแตกตางน ทำาใหเกรเกอรนกสงสย เขาไดผสมพนธถวเดยว กนและตางพนธ เปนจำานวนแตกตางถง 22 ชนดของตนถว เพอศกษาลกษณะทงหมด เปนเวลารวม 8 ปเตมในการทดลองรวมพนครง พบได 3 สง ดงน
Page 3
สงแรก เมอผสมพนธถวชนดตางกนสองชนดผลผลตตอมาทไดเปนพนธชนดเดยว ยกตวอยาง ถาหากเขาผสมพนธถวเมลดสเหลองกบชนดเมลดสแดง มนจะผลตพนธเมลดสเหลองออกมา
ตอไป เมอผสมพนธตางชนดกนของผลผลตรนแรก รนตอไปจะมเมลดทงสองชนด ในทกๆสตนจะมสามตนทมเมลดสเหลอง และ 1 ตน ทมเมลดสเขยว นเปนเพราะวาหนวยถายพนธทผลตเมลดสเหลองเปนหนวยถายพนธท เดน คอ โดมแนนทยน หนวยถายพนธทผลตเมลดสเขยวเรยกวา รเซสซพยน หรอหนวยถายพนธดอย
สงทสาม ถาหากเขาผสมพนธถวตางชนดกนดวยถวสองชนด หรอมากกวานนทมลกษณะแตกตางกน เขาจะคนพบกฎขอทสาม สมมตวาเขาผสมพนธถวทมเมลดเรยบสเหลองกบพนธถวทมเมลด หยาบสเขยว รนแรกเมลดเรยบสเหลองจะเปนตวเดน ในรนตอไปจะมอตราสวนเมลดเรยบสเหลอง 9 สวน ตอเมลดเรยบสเขยว 3สวน เมลดหยาบสเหลอง 3 สวน ตอเมลดหยาบสเขยว 1 สวน
Page 9
กฎความนาจะเปน
กฎการบวก (Addition Law)เหตการณไมสามารถเกดขน
พรอมๆกนไดเรยกเหตการณนวา mutually
exclusive eventsโอกาสทเกดเหตการณอยางใด
อยางหนงจะเทากบผลบวกของโอกาสทจะเกดแตละเหตการณ
P(เหตการณ A หรอ B อยางใดอยางหนง ) = P(A) + P(B)
กฎการคณ (Multiplication Law)เกยวของกบเหตการณ 2
เหตการณหรอมากกวาเหตการณเกดขนพรอมกนเรยกเหตการณนวา
Independent events
โอกาสทจะเกดเหตการณ A และ B พรอมกน = P(A) x P(B)
Page 10
การคำานวณหาอตราสวนทางพนธศาสตรการหาชนดและอตราสวน
ของเซลลสบพนธจำานวนชนดของเซลล
สบพนธ = 2nn คอ จำานวนคของยนในสภาพ heterozygous
การคำานวณหาชนดและอตราสวนของจโนไทปและฟโนไทปการสรางเปนตาราง
(punnet square)การใชสตร
ชนดของจโนไทป = 3nชนดของฟโนไทป = 2nn คอ จำานวนคของยนทอยในสภาพ heterozygous
Page 11
กฎขอท 1 ของเมนเดล (Mendel’s Law of Segregation)
มใจความวา “ ยนแตละคทควบคมแตละลกษณะทางพนธกรรมของสงมชวต จะแยกตวจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล ”
ขอเทจจรง
ลกษณะถกควบคมโดยยนยนของแตละลกษณะม 2 รปแบบการสรางเซลลสบพนธมการลด
จำานวนโครโมโซม แตละเซลลสบพนธจงมยนทควบคมลกษณะหนง ๆ เพยง 1 รปแบบ
การปฏสนธจะนำายน 1 รปแบบของพอมารวมกบยน 1 รปแบบของแม
Page 12
การศกษาการถายทอดของยนสามารถเสนอไดในรปแบบตาราง (Punnett’s Square)
การผสมพนธเพอศกษาลกษณะใดลกษณะหนงเชน ศกษาเฉพาะความสง ศกษาเฉพาะสดอก เหลาน เรยกวา“Monohybrid cross”
ถาเปนการผสมพนธเพอศกษา 2 ลกษณะเชน ศกษาความสง ไปพรอม ๆ กบศกษาสดอก จะเรยกวา“Dihybrid cross”
การผสมแบบ heterozygous x heterozygous จะไดลกทม phenotype 2 แบบคอ เดน กบ ดอย แต genotype ม 3 แบบ คอ เดน homozygous dominant เดน heterozygous dominantดอย homozygous recessive
Page 13
การประยกตใชในการผสมพนธถวลนเตา ในรน
f1 มจโนไทปเปน Gg ฟโนไทป คอฝกสเขยว ซงกเปรยบไดกบเหรยญทม 2 หนา แลวนำาเหรยญ 2 เหรยญมาโยนเพอสมการออกหวหรอกอย ดงตวอยางตอไปน
ปญหาทดวาซบซอนกสามารถอธบายไดดวยหลกการทางคณตศาสตรงายๆ ของ “ความนาจะเปน” (probability) อตราสวนดงกลาวจะ เปนไปได กตอเมอยน G และ g จะตองแยกจากกนเปนอสระไปสเซลลสบพนธแตละเซลล นนกคอ กฎแหงการแยกตว (Law of segregation)
Page 14
กฎขอท 2 ของเมนเดล (Mendel’s Law of Independent Assortment)มใจความวา “ ในการสรางเซลลสบพนธ จะมการ
รวมกลมของหนวยควบคมลกษณะทางพนธกรรม (ยนเดยวของทกยน )ซงการรวมกลมนเกดขนอยางอสระ ”
กฎการรวมตวกนอยางอสระของยนยนทอยบนโครโมโซมคเดยวกน หรอ
อยบนโครโมโซมตางคกน เมอแยกออกจากกน ในขณะสรางเซลลสบพนธตามกฎขอ 1 นน จะมารวมกนอกครงหนงในขณะทมการปฏสนธเกดขน และการรวมตวกนใหมนจะเปนไปอยางอสระโดยสามารถไปรวมกบจนใดกได ไมจำาเปนจะตองกลบไปรวมกบคเดมของตน
1 . การเขาตาราง
Page 16
การทดสอบพนธกรรม (Test Cross)Test Cross คอ การนำาสงม
ชวตทสงสยวาเปนลกษณะเดนหรอไมไปผสมกบลกษณะดอยของสงมชวตนน(tester) แลวสงเกตอตราสวนของลกทได มขนตอนดงน
นำาตวทมลกษณะเดนไปผสมกบตวทมลกษณะดอย
รอดอตราสวนในรนลก โดยพจารณาดงน
Page 17
การผสมกลบ (Back Cross)ตวอยาง - ผสมตวเอง โดยการนำาถว
ลนเตาเมลดเรยบนน ไปปลกแลวปลอยใหผสมตวเอง ถาลกทไดเปนเมลดเรยบทงหมดแสดงวามจโนไทปเปน SS แตถาอตราสวนของลกเปนเมลดเรยบ : เมลดยน = 3 : 1 แสดงวามจโนไทปเปน Ss
Page 18
การขมรวมกน (Co-Dominant)
Co-dominant : การถายทอดนไมเปนไปตามกฎของเมนเดล ยนทงสองทควบคมลกษณะจะไมขมซงกนและกนแตสามารถแสดงความเดนได เทาๆกนจงปรากฏลกษณะออกมารวมกน เชน
การถายทอดลกษณะหมเลอดระบบ ABO ถกควบคมดวยยนซงมอลลลเกยวของ 3 อลลล คอ IA , IB, iพบวาอลลล IA และอลลล IB ตางกแสดงลกษณะเดนเทาๆกน (อลลล IA และอลลล IB ตางกเปน Co – dominant allele สวนอลลล i เปน recessive allele)IAIA และ IA i แสดง หมเลอด AIBIB และ IB i แสดง หมเลอด BIAIB แสดง หมเลอด ABii แสดง หมเลอด O
Page 19
การขมแบบไมสมบรณ (Incomplete Dominant) - Incomplete
dominant คอ การแสดงออกของ gene ทเปน gene เดนไมสามารถขม gene ดอยไดอยางสมบรณ ทำาใหมการแสดงออกของ gene ทงสองแบบเปนผสมกนหรอเปนแบบกลาง ๆ ระหวางสองลกษณะ เชน สดอกลนมงกร
การหาอตราสวนของฟโนไทปและจโนไทป
การผสมระหวางดอกลนมงกรสแดงกบสขาว
ทมา www.mwit.ac.th/~bio/script/Genetics%20(Mendel)%20(3).ppt
Page 20
การถายทอดหมเลอดของคนการถายทอดลกษณะหมเลอดระบบ MN ม
ยนควบคมอย 1 ค โดยม Co – dominant allele M และ N (LM , LN) ควบคมการสราง antigen M และ antigen N ทผวของเมดเลอดแดงทง LM และ LN แสดงลกษณะเดนไดเทาๆ กนLM LM แสดงหมเลอด MLN LN แสดงหมเลอด NLMLN แสดงหมเลอด MN
การถายทอดลกษณะเดนเกน (Over – dominant) เกดจากอลลลในสภาพ Heterozygous จะแสดงลกษณะทปรากฏออกมา (phenotype) เหนอกวาในสภาพHozygous เชน TT (สง 3 ฟต ) x tt (สง 1 ฟต ) ไดลกผสม Tt (สง 5 ฟต)
Page 21
Multiple alleles
Multiple alleles : ลกษณะทางพนธกรรม ทถกควบคมดวยยนมากกวา2 อลลลส ไดแก หมเลอด ABO ซงมยนควบคมถง 3 อลลลส ( IA , IB และ i )
ตวอยางหมเลอด ABO ถกควบคมดว
ยอลลลส IA , IB และ iจงหาชนดและอตราสวนฟโนไทป
ของลกทเกดจากพอและแมทมจโนไทปดงตอไปน
IAi x IB IBเฉลย IA IB : IB i= 1 : 1ดงนนลกทไดจะเปน AB : B= 1 : 1
IAi x iiเฉลย IAi : ii = 1 : 1ดงนนลกทไดจะเปน A : O= 1 : 1
Page 22
Multiple geneMultiple gene (Polygenes) :
การทยนหลายครวมกนควบคมลกษณะทแสดงออกมา เชน ผวดำา (อลลลทควบคมการสรางเมลานน ) โดยสผวดำาถกควบคมดวยยนเดน 3 อลลลส คอ A, B,C สวน อลลล a, b, c แสดงการไมสรางเมดสและปฏกกรยาของยนเปนแบบincomplete dominance
สของเมลดขาวสาล ซงมยนควบคม 3 ค คอ R1 R2 R3 เปนยนททำาใหเมลขาวสาลมสแดง สวนอลลลของยนเหลานคอ r1 r2 r3 เปนยนททำาใหเมลดขาวสาลไมมส ถาจโนไทปมยนควบคมสแดงจำานวนมาก สของเมลดจะเขม
กราฟแสดงลกษณะทางพนธกรรม ของขาวสาล
Page 23
Complementary Genecomplementary
gene : เปนยนททำางานรวมกนแบบเสรมสรางซงกนและกน เชน ลกษณะสของดอกในถวชนดหนงถกควบคมดวยยน 2 ค ถามคยนสำาหรบลกษณะเดนของยนทงสองคปรากฎอยในจโนไทป ลกษณะทปรากฎทางฟโนไทป คอ ดอกสมวง แตถาขาดคจนเดนตวใดตวหนงไป ลกษณะทปรากฎทางฟโนไทปจะเปนดอกสขาว ตามแผนภาพดงน
จากแผนภาพนจะเหนไดวา คจน C และคจน P ตางทำางานรวมกน ในการปรากฎของดอกสมวงและแตละคจน ไมสามารถทำางานโดยอสระได อตราสวนของฟโนไทปจะได ดอกสมวง : ดอกสขาว = 9 : 7
Page 24
Epistasis
Epistasis คอ การเกดปฏกรยารวมระหวางยนทอยคนละตำาแหนง (locus) ซงมผลใหยนจากตำาแหนงหนงไปเปลยนแปลงอทธพลของยน ณ อกตำาแหนงหนงได ซงอาจเกดขนระหวางยนจาก 2 ตำาแหนงหรอมากกวากได ทควบคมลกษณะปรากฎ (phenotype) เดยวกน ยนทขมตวอนเรยกวา epistatic gene สวนยนทถกขม เรยกวา“hypostatic gene”
ประเภทของ Epistasis
Complementary epistasis : ตองการผลตผลทสรางจากยนทงสองตำาแหนงเพอการแสดง phenotype เชน หงอนไก
Recessive epistasis : ควบคมดวยยน 2 ค โดย homozygous recessive ของยนตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงได เชน สขนแมว
Page 25
Dominant epistasis : ควบคมดวยยน 2 ค โดย dominance allele ของตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงได เชน สขนแกะ
Duplicate recessive epistasis : ยนทง 2 ตำาแหนง ทำาใหเกด phenotype ทเหมอนกน แต homozygous recessive genotype ของยนตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงไดเชนเดยวกนกบ recessive epistasis ทวไป เชน ยนทควบคมลกษณะขนกำามะหยของกระตาย
Duplicate dominant epistasis : ยนทง 2 ตำาแหนง ทำาใหเกด phenotype ทเหมอนกน แต dominant allele ของตำาแหนงหนง สามารถขมการแสดงออกของยนอกตำาแหนงหนงไดเชนเดยวกนกบ dominant epistasis ทวไป เชน ยนทควบคมลกษณะหนาสขาวแบบ Simmental และ แบบ Hereford
Page 26
Hereford Simmental