Genes y genealogías humanas Susanna Manrubia Centro Nacional de Biotecnología (CSIC, Madrid) GISC (Grupo Interdisciplinar de Sistemas Complejos, Madrid) ComplejiMad
Genes y genealogías humanasSusanna Manrubia
Centro Nacional de Biotecnología (CSIC, Madrid)GISC (Grupo Interdisciplinar de Sistemas Complejos, Madrid)ComplejiMad
¿Por qué desaparecen algunos apellidos,
mientras otros son muy abundantes?
“That the direct male line of no less than eight peerages, viz. Colpepper, Harcourt, Northington, Clarendon,Jeffreys, Raymond, Trevor, and Rosslyn, were actually extinguished through the influence of the heiresses, andthat six others, viz. Shaftesbury, Cowper, Guilford, Parker, Camden, and Talbot, had very narrow escapes fromextinction, owing to the same cause. I literally have only one case, that of Lord Kenyon, where the race-‐destroying influenceof heiress-‐bloodwasnot felt.”
Hereditary Genius, Sir Francis Galton (1869)
Sir Francis Galton (1822-‐1911)
Josiah Wedgewood1730-‐1795
Sarah Wedgewood1734-‐1815
ErasmusDarwin
1731-‐1802
ElizabethC. S. Pole
Mary Howard
1739-‐1770
SamuelJohn Galton1753-‐1832
Lucy Barclay1757-‐1817
Josiah II1769-‐1843
SusannahWedgewood1765-‐1817
Elizabeth Allen
1764-‐1846
RobertW. Darwin1766-‐1848
Erasmus II1759-‐1799
Sir FrancisS. Darwin1786-‐1859
Frances A.Violetta
1783-‐1874
SamuelT. Galton1783-‐1844
John H.Galton
1794-‐1862
Isabelle Strutt
Josiah III1795-‐1880
Emma Wedgewood1808-‐1896
Charles R.Darwin
1809-‐1882
FrancisGalton
1822-‐1911
Sir DouglasStrutt Galton1822-‐1899
WilliamErasmus
1839-‐1914
Francis1848-‐1925
Horace1851-‐1928
Leonard1850-‐1943
Bernard Darwin
1876-‐1961
George Howard
1845-‐1912
CharlesGalton Darwin1887-‐1962
GwendolineDarwin
1885-‐1957
ElizabethDarwin
1885-‐1957
Brillante
Habilidad científica
Normal (hombre)
Normal (mujer)
Otros niños normales
• El año 1874 el reverendo Henry William Watson dedujo que cualquier apellido acaba extinguiéndose
Rev. Henry W. Watson 1827-‐1903
• El problema de la desaparición de los apellidos es idéntico al de la extinción de un alelo mutante en una población
Esta relación tuvo que esperar medio siglo a ser identificada
Apellidos y genes
GoçalvoMartorellTruxaCasalils
SanxesCarmençóPérezVenrell
Hemingway Heminway
HeningwayEmingwayHimingway
Hemmingway
Kemingway
Hemenway
HememwayHuminway
Hemmenway
HemenswayHemenwary
Hemenwry
Henenway
Heneway
Hemanway
Hemaway
Hemanyway
Hamanway
Homanway
Heninway
Hininway
Hiningway
Kemmingway
Carácter que significa “rey”
Se pronuncia:wáng en mandarínwong a Macauvong a Hong Kongong, heng en lenguas min nanvuong en vietnamitao en japonés…
Y ha sufrido una gran diversificación al ser transcrito a lenguas con distintas escrituras fonéticas
• Aparición de nuevos apellidos
• Número variable de hijos
• Pérdida de diversidad por la desaparición del último individuo de un linaje
• Variación en el tamaño de las poblaciones
El tamaño de las “familias”
Manrubia, S.C. and Zanette, D.H. At the boundary between biological and cultural evolution: The origin of surname distributions. Journal of Theoretical Biology 216, 461-‐477 (2002)
Argentina
Estados Unidos
Japón
Tamaño de la familia
Frec
uenc
ia
Distribución de tamaños (I)
Tamaño de la familia
Frec
uenc
ia Estados Unidos
Japón
China
Distribución de tamaños (II)
Rango
Frec
uenc
iaEstados Unidos
China
Ordenación por rango: nombres propios
¿Qué nos ha legado el portador original de nuestro apellido?
¿Qué sabemos de nuestros antepasados?
¿Cuántos son?
• El número de nuestros ancestros se duplica con cada generación que remontamos en el pasado
(Generación) Número de ancestros
Año Población mundial
Padres (1) 2 1980 4 434 682 000
Abuelos (2) 4 1950 2 518 630 000
Bisabuelos (3) 8 1920 1 900 000 000
Tatarabuelos (4) 16 1890 1 650 000 000
5 32 1860 1 262 000 000
7 128 1800 978 000 000
14 16 384 1600 811 000 000
21 2 097 152 1400 644 000 000
28 268 435 456 1200 477 000 000
35 34 359 738 368 1000 310 000 000
La paradoja de los bisabuelos
Carlos II de España, el Hechizado
Deficiente mental, quizás estéril y acromegálico…
Su grado de endogamia era de 0.254
G. Álvarez et al., PLoSONE 4, e5174 (2009)
¿Cuán frecuente es tener ancestros repetidos entre
nuestros antepasados?
Pedro Martín Andrés Cobos
MartínCobos
Generación
Semejanza entre lo
s árboles
Población
El conjunto de antepasados acaba coincidiendo
Primer antepasado común
Mismo conjunto de antepasados, repetidos el mismo número de veces
Manrubiaet al., Genealogy in the era of genomics. American Scientist91, 158 (2003)
• El 71% de la población ancestral tiene descendientes en el presente (población constante) y aparecen igual representados en todas las genealogías actuales
• Este porcentaje aumenta (disminuye) si la población crece (decrece)
• El primer antepasado común aparece g1=log2(N) generaciones atrás
• El conjunto de antepasados es el mismo g=1.77 log2(N) generaciones atrás
• Los ancestros aparecen en las mismas proporciones g1+14 generaciones atrás
La distribución de antepasados
Derrida, B., Manrubia, S.C. and Zanette, On the genealogy of a population of biparental individuals. Journal of theoretical Biology 203, 303 (2000); Statistical properties of genealogical trees. Physical Review Letters82, 1987 (1999)
Un ejemplo: población de tamaño constante
v Colmenar Viejo: N=46 321 habitantes (enero de 2012)
v Primer antepasado común de todos los individuos: hace unas 15 generaciones (año 1550) – g1=log2(N)
v Mismo conjunto de antepasados: hace unas 27 generaciones (año 1200) – g=1.77 log2(N)
v Árboles idénticos en un 99%: hace unas 29 generaciones (hacia el año 1150) – g1+14
http://www.border-‐wars.com/2011/10/pedigree-‐collapse.html
Retriever de Nueva Escocia
Si todos tenemos los mismos antepasados, ¿de dónde provienen nuestras diferencias?
• Secuencia de tres mil millones de pares de bases (A, C, G, T)
• Unos 20 000 genes estimados
• Se mezcla (recombina) cada vez que nos reproducimos
• Muta
El genoma humano
1 2 3 4 5 6
7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 X Y
Gen 1
Gen 2
Cromosomas homólogos
Entrecruzamiento
Recombinación
En unas 15 generaciones (hacia el año 1550), nuestros genes están repartidos entre unos 40 000 individuos
Hasta la década de 1950 no se conocía la naturaleza de los genes. Los mecanismos moleculares responsables de las mutaciones eran oscuros.
Actualmente seguimos descubriendo mecanismos que causan variación en el fenotipo de los individuos.
Mecanismos mutacionales
...CGGGAUUUAUAUCG...
...CGGGACUUAUAUCG...
...CGGGAAUAUCG...
...CGGGAUUUUUUAUAUCG...
Mutaciones en la secuencia (deleciones, duplicaciones,
inserciones)
Inversión de fragmentos
Duplicación de genes
Movimiento de piezas (transposones)
Cambios en el epigenoma
Mutantes
• Los genomas de dos humanos tienen unos dos millones de nucleótidos (A, C, G, T) diferentes
• Unas pocas mutaciones concretas causan disfunciones poco frecuentes: fibrosis quística, anemia falciforme, síndrome del X frágil, síndrome de Klinefelter…
• Las trisomías son frecuentes (10%) y en la mayor parte de los casos provocan abortos espontáneos
• Las mutaciones permiten la adaptación a nuevos ambientes
Algunos efectos de las mutaciones
EUKARYA
BACTERIA
ARCHAEA Methanospirilum
Methanobacterium
Methanosarcina
MethanococcusThermococcusMethanopyrus
Haloferax
SulfolobusThermofilum
pSL50pGrfC26pGrfB286
pGrfA4
pSL 4pSL 22
pSL 12
Gp. 1 Marino
E. coli mitocondriaAgrobacterium
ChlorobiumCytophagaEpulopiscium
Bacilluscloroplasto
SynechococcusPlanctomyces
ThermusThermotogaAquifex
EM 17
ZeaHomo
Saccharomyces
ParameciumPorphyra
Dictyostelium
EntamoebaNaegleriaEuglenaTrypanosoma
Physarum
Tritrichomonas
Hexamita Giardia
Vainmorpha
Encephalitozoon
0.1 changes per nucleotide
monera
protoctistsplants animals
fungi
Los provirusrepresentan un 6-‐8% de nuestro genoma. Los genes un 1.5%
Algunos rasgos genéticos y culturales se mantienen en el tiempo: cromosoma Y y lenguas
Distribución del apellido Gilabert… y del cromosoma Y asociado
Los haplotipos del cromosoma Y – Grandes movimientos humanos
Lenguas mayoritarias
La transmisión horizontal o vertical de rasgos afecta a su correlación
Mapa de diversidad
NÚMERO DE HABLANTES
NÚMERO DE LENGUAS
entre 1 y 9
entre 10 y 99
entre 100 y 999
entre 1.000 y 9.999
entre 10.000 y 99.999
entre 100.000 y 999.999
entre 1.000.000 y 9.999.999
10.000.000 o más
0 500 1000 1500 2000
El tamaño de los grupos lingüísticos
AGRADECIMIENTOS
Damián H. Zanette
Ayuntamiento de Alzira y Universitat de València: XVIII Premio Europeo de Divulgación Científica (2012)
Edicions BromeraCàtedrade Divulgació de la Ciència
Fundación Sicomoro y ComplejiMad