Top Banner
By Thanyamon C. 1 ยีนและโครโมโซม ( Gene and Chromosome ) By Thanyamon C.
60

Gene and chromosome update

Jan 11, 2017

Download

Education

Thanyamon Chat.
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 1

ยีนและโครโมโซม( Gene and Chromosome )

By Thanyamon C.

Page 2: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 2

การถ่ายทอดยนีและโครโมโซม

Page 3: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 3

การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม วอลเตอร์ ซัดตัน (Walter Sutton) เป็น

บุคคลแรกที่เสนอ ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory ofinheritance)คือ สิ่งที่เรียกว่า แฟกเตอร์ จากข้อเสนอของ

เมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่บนโครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีนและโครโซม มีความสอดคล้องกันกัน

Page 4: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 4

ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance)

ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด (จ านวนชุดของยีนเท่ากับจ านวนชุดของโครโมโซม)

ยีนและโครโมโซมสามารถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้ ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส(meiosis) โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน

และต่างแยกกันไปยังเซลล์ลูกแต่ละเซลล์ ยีนก็มีการแยกตัวของแอลลีลด้วย การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์อย่างอิสระเช่นเดียวกับการ

แยกตัวของแอลลีล

Page 5: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 5

ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) (ต่อ)

ขณะเกดิการสบืพนัธุ์ การรวมของเซลลไ์ขก่บัสเปริ์ม เป็นไซโกตเกดิแบบสุ่มท าใหช้ดุโครโมโซมจากเซลลไ์ขแ่ละสเปริม์เปน็ไปแบบสุ่มดว้ย เช่นเดยีวกบัการรวมชดุของแอลลลีจากเซลลไ์ขแ่ละสเปริ์ม

ทุกเซลลท์ีพ่ฒันามาจากไซโกตจะมโีครโมโซมครึง่หนึ่งมาจากพอ่ และอีกครึ่งหนึง่มาจากแม ่เช่นเดยีวกนักบัยีนทีค่รึ่งหนึ่งมาจากพอ่และครึ่งหนึ่งมาจากแม่

สรุป คือ ยีนอยู่บนโครโมโซมนัน่เอง

Page 6: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 6

การค้นพบสารพันธุกรรม

เอฟ มิเชอร์ (F. Miescher) ได้ศึกษาส่วนประกอบของนิวเคลียสในเม็ดเลือดขาว พบว่า เอนไซม์เพปซินไม่สามารถย่อยสารชนิดหนึ่งในนิวเคลียสได้ เมื่อวิเคราะห์ส่วนประกอบ พบว่า มี N และ P เป็นองค์ประกอบ จึงตั้งชื่อว่า นิวคลีอิน (nuclein) ซึ่งต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็น กรดนิวคลีอิก (nucleic acid) เพราะพบว่า สารนี้มีสมบัติเป็นกรด

Page 7: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 7

อาร์ ฟอยล์แกน (R. Feulgen) ได้พัฒนาสีฟุคซิน ซึ่งย้อมติด DNA ให้สีแดง ซึ่งเมื่อน าไปย้อมเซลล์ พบว่าติดที่นิวเคลียส และรวมกันหนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปว่า DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต

แต่นักวิทยาศาสตร์ในสมัยนั้นส่วนใหญ่เชื่อว่าสารพันธุกรรมน่าจะเป็นโปรตีน เพราะมีจ านวนชนิดมากพอที่จะควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตได้อย่างครบถ้วน

การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)

Page 8: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 8

การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ) เอฟ กริฟฟิท

(F. Griffith) ท าการทดลองโดยการฉีดแบคทีเรียที่ท าให้เกิดโรคปอดบวมในหนู โดยใช้แบคทีเรีย 2 สายพันธุ์

Page 9: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 9

การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)

O.T.Avery, C. MacLeod and M. McCartyพบว่า กรดนิวคลีอิกชนิดDNA คือ สารพันธุกรรมเนื่องจาก เมื่อเติม DNaseลงไป แบคทีเรียจะ ไม่สามารถเพิ่มจ านวนได้

Page 10: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 10

การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)จากการค้นพบสารพันธุกรรม สรุปได้ว่า ยีน หรือสารพันธุกรรม ซึ่งท าหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่น

ต่อ ๆ ไปนั้น อยู่บนสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่ คือ DNA DNA จะประกอบไปด้วย

1. ส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม 2. ส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เรียกว่า ยีน (gene)

ยีน (gene) เป็นเพียงส่วนหนึ่งของสาย DNA เท่านั้น (เฉพาะส่วนที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม)

Page 11: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 11

Chromosome รูปแบบของโครโมโซม (Types of Chromosomes)

Page 12: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 12

Chromosome เซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิต มี

โครโมโซม 2 ชุด (2n)เรียก ดิพลอยด์ (Diploid)โดยได้มาจากพ่อ 1 ชุด และแม่อีก 1 ชุด

เซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดจากการแบ่งแบบไมโอซิส จะมีโครโมโซม 1 ชุด เรียก แฮพลอยด์ (Haploid)

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจ านวนโครโมโซมคงที่ และ มีความจ าเพาะด้านขนาด รวมทั้งรูปร่างลักษณะของโครโมโซมด้วย

Page 13: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 13

ส่วนประกอบของโครโมโซม

Gene

Chromatin

Page 14: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 14

Page 15: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 15

สรุป โครโมโซม โครโมโซม ประกอบด้วย สัดส่วนระหว่าง DNA : Protein = 1 : 2 Histone เป็นโปรตีนที่ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนที่มีประจุบวกเป็นส่วน

ใหญ่ จึงเกาะจับได้ดีกับสาย DNA ซึ่งมีประจุเป็นลบ จึงท าให้เกิดการสร้างสมดุลประจุ (neutralize)

โปรตีนบางชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับ กระบวนการจ าลองตัวเองของDNA (DNA replication) หรือ เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีน

จีโนม (genome) คือสารพันธุกรรม หรือยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ๆ ที่อยู่ในโครโมโซม 1 ชุด (คิดเป็นจ านวนคู่เบส)

Page 16: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 16

องค์ประกอบทางเคมีของ DNA DNA เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่ง

เป็น polymer สายยาว ที่ประกอบไปด้วยหน่วยย่อย (monomer) ที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide)

Page 17: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 17

Nucleotide ประกอบด้วย หมู่ฟอสเฟต (PO4

3-) น้ าตาลเพนโทส (5 C) คือ

น้ าตาลดอีอกซีไรโบส (deoxyribose)

ไนโตรจีนัสเบส (nitrogenous base) 4 ชนิด ได้แก ่Adenine Thymine Cytosine และ Guanine

Purine Pyrimidine

Page 18: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 18

Nucleotide

1

234

5

Deoxyribose sugar

Page 19: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 19

5’

3’

Page 20: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 20

การวิเคราะห์เบสในสาย DNA เออรว์ิน ชารก์าฟฟ ์(Erwin Chargaff) ได้วิเคราะหป์ริมาณสารใน

DNA พบว่าอตัราสว่นของน้ าตาล และหมุฟ่อตเฟตคอ่นข้างคงที ่แต่ อัตราส่วนของเบส 4 ชนิดทีส่กดัไดใ้นสิง่มชีวีิตชนดิต่าง ๆ จะแตกตา่งกนั

กฎของชารก์าฟฟ์ (Chargaff’s Rule) คือ อัตราสว่นระหว่างเบส A จะใกล้เคยีงกบัเบส T และ อัตราส่วนระหวา่งเบส G จะใกล้เคยีงเบส Cคือ อัตราสว่นระหว่าง A : T และ C : G จะคงทีเ่สมอ

Page 21: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 21

โครงสร้างของ DNA

Rosalind Franklin และ M. H.F Wilkins ใช้เทคนคิ X-ray diffraction โดยการฉายรังสีเอ็กซ์ผา่นผลกึ DNA สรุปไดว้่า โครงสรา้งของ DNA ประกอบดว้ย สาย polynucleotide มากกวา่ 1 สาย พันกันเปน็เกลียว โดยเกลยีวแตล่ะรอบมรีะยะหา่งเทา่กนั

Page 22: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 22

แบบจ าลองโครงสร้างโมเลกุล DNA

Watson and Crick ได้เสนอแบบจ าลองโครงสรา้งของ DNA คือ ประกอบดว้ย polynucleotide 2 สาย เป็นเกลยีวคูเ่วียนขวาตามเขม็

นาฬิกา (double helix) โดยมีทิศทางจากปลาย 5’ ไป 3’ สวนทางกนั เบสในแตล่ะสายของ DNA ที่เป็นเบสคูส่ม (complementary base

pair) จะยึดกันดว้ยพนัธะไฮโดรเจน (H-bond) โดย A T และ C G

เกลียวแตล่ะรอบจะมีระยะหา่งเทา่ ๆ กัน และมีคูเ่บสจ านวนเท่ากนั

Page 23: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 23

โครงสร้างของ DNABackbone

Page 24: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 24

สมบัติของสารพันธุกรรม1. ต้องสามารถเพิ่มจ านวนตวัเองได ้โดยมีลักษณะ

เหมือนเดมิ เพื่อให้สามารถถ่ายทอดลกัษณะทางพันธุกรรมจากรุน่พอ่แมไ่ปยังลกูได้

2. สามารถควบคมุใหเ้ซลลส์ังเคราะห์สารตา่ง ๆ เพื่อแสดงลกัษณะทางพนัธุกรรมให้ปรากฏ

3. ต้องสามารถแลกเปลี่ยนแปลงไดบ้า้ง โดยก่อใหเ้กดิลักษณะทางพนัธุกรรมทีผ่ดิแผกไปจากเดมิ และเปน็ช่องทางใหเ้กดิสิง่มชีวีิตสปชีสี์ใหม ่ๆ ขึ้น (ท าใหเ้กดิวิวัฒนาการของสิง่มชีวีิต)

Page 25: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 25

การสังเคราะห์ DNADNA replication คือ การจ าลองตัวเองของ DNA โดย polynucleotide 2 สาย แยกออกจากกนัโดยการสลาย H-bond ระหว่างเบสคูส่ม เพื่อใหไ้ด้ polynucleotide แต่ละสายเปน็แมพ่มิพส์ าหรับการสร้างสายใหม่ โดยน าเอา nucleotide อิสระทีอ่ยู่ในเซลล ์เข้ามาจับกบั polynucleotide สายเดมิ ท าใหไ้ด้สายเดมิ 1 สาย จับกับสายใหม ่1 สาย เรียกการจ าลองลักษณะนีเ้ปน็ แบบกึง่อนรุักษ ์(semiconservative)

ทิศทางการสังเคราะห ์DNA สายใหม่ คือ จาก 5’3’

Page 26: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 26

DNA replication

3’

5’

3’

5’

Okazaki fragment

Page 27: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 27

DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมได้อย่างไร ??

V. M. Ingrame ได้ศึกษาโครงสร้างทางเคมขีองฮีโมโกลบนิทีผ่ดิปกตขิองคนที่เปน็โลหติจางชนิดซกิเคลิเซลล ์(sickle cell anemia)เปรียบเทยีบกบัฮีโมโกลบนิของคนปกต ิพบว่า การเรยีงตัวของกรดอะมิโนในคนปกติวาลีน–ฮีสทดีนี–ลวิซนี–ทรโีอนนี–โพรลนี-กรดกลตูามกิ-กรดกลตูามกิในคนเปน็ sickle cell anemiaวาลีน–ฮีสทดีนี–ลวิซนี–ทรโีอนนี–โพรลนี-วาลนี-กรดกลตูามกิ

Page 28: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 28

DNA กับการสังเคราะห์โปรตีน

F. Jacob and J. Monod เสนอว่า RNA เป็นตวักลางทีอ่ยู่ระหว่าง DNA กับไรโบโซมเนื่องจาก DNA อยู่ภายในนิวเคลยีส แต่การสงัเคราะห์โปรตีน เกิดภายในไซโทพลาสซมึ โดยเฉพาะบริเวณ RER

Page 29: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 29

Transcription (การถอดรหัส DNA)การสังเคราะห ์RNA จาก DNA แม่พิมพ ์(สายใดสายหนึง่จาก DNA เกลียวคู ่ซึ่งเปน็ส่วนที่มี gene อยู่) จะได้ mRNA (messenger RNA) เพื่อส่งตอ่ไปยังไซโทพลาสซมึ แล้ว DNAทั้งสองสายจะจับคูก่นัแลว้บดิเปน็เกลียวเหมอืนเดมิ

Page 30: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 30

5’ 3’

Page 31: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 31

RNA RNA จะมีลักษณะเปน็ Polynucleotide สายเดี่ยว (single strand) ประกอบดว้ย monomer คือ Ribonucleic acid Ribonucleic acid 1 หน่วย ประกอบด้วย1. หมู่ฟอสเฟต2. น้ าตาลไรโบส (5C)3. ไนโตรจีนสัเบส (Nitrogenous base) 4 ชนิด ได้แก ่Adenine(A) Uracine(U) Cytosine(C)และ Guanine(G)

Page 32: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 32

Nucleotide ของ RNA

Page 33: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 33

ชนิดของ RNA

RNA

mRNA (messenger RNA)เป็น RNA ที่ท าหนา้ทีน่ ารหสัการสร้างโปรตีนจาก DNA ไปยัง ribosome (มี Codon อยู่)

tRNA (transfer RNA) เป็น RNA ที่มีรหัส Anticodon ท าหน้าทีน่ ากรดอะมโินที่สอดคล้องกบัรหสัการสร้างโปรตนีบนสาย mRNA มาต่อกนัเปน็สาย polypeptide

rRNA (ribosomal RNA) เป็น RNA ที่เปน็องคป์ระกอบของไรโบโซมแบ่งไดเ้ปน็ small subunit และ large subunit

Page 34: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 34

รหัสพนัธุกรรม (Genetic code) 1 Gene หรือ 1 รหัสพนัธุกรรม หรือ 1 codon

จะประกอบไปด้วย 3 nucleotides เนื่องจากจ านวนชนดิของนิวคลโีอไทดม์ ี4 ชนิด ดังนั้น จ านวนรหสัทัง้หมดจึงเทา่กบั 43 = 64 รหัส โดย 1 รหัส (Codon, Gene) จะสามารถสังเคราะห์ได้เพยีง 1 amino acid เท่านั้น

กรดอะมโินทีใ่ช้สังเคราะหโ์ปรตนีมทีัง้หมดประมาณ 20 ชนิด ดังนั้น กรดอะมิโน 1 ตัว อาจไดม้าจากรหัสพนัธกุรรมมากกวา่ 1 รหัส โดยรหสัพนัธุกรรม หรือ codon นี้จะอยู่บนสาย mRNA

Page 35: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 35

Page 36: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 36

ตารางรหัสพันธุกรรม

Start codon

Stop codon

Page 37: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 37

Translation (การแปลรหัส)

คือการท างานรว่มกนัของ rRNA และ tRNA ในการแปลรหสัพนัธุกรรมของ mRNA โดยรหัสพนัธุกรรม(codon) ที่อยู่บน mRNA ที่เริ่มตน้แปลคอื AUG เสมอ จะได้กรดอะมโินตวัแรกคอื Methionine

Page 38: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 38

Translation (การแปลรหัส) (ต่อ)1. เริ่มต้นจาก rRNA ขนาดเล็กเข้าไปจับกับสาย mRNA2. tRNA ที่มี anticodon เข้าคู่กับ codon แรก บนสาย mRNA จะน ากรดอะมิโนตัว

แรกมาจับ3. rRNA ขนาดใหญ่จะเข้ามาประกบกับ rRNA ขนาดเล็ก4. tRNA โมเลกุลที่ 2 ที่มี anticodon ตรงกับ codon ถัดไปของ mRNA จะน ากรดอะ

มิโนตัวที่ 2 มาต่อกับกรดอะมโินตัวแรก แล้วสร้างพันธะเพปไทด์เชื่อมระหว่างกรดอะมโินทั้งสอง

5. ไรโบโซมจะเคลื่อนไปยังโคดอนถัดไปในทิศทาง 5’3’ ทีละโคดอน แล้วท าตามข้อ 4. ไปเรื่อย ๆ ได้สายที่มีกรดอะมิโนเป็นสายยาว เรียก polypeptide

6. เมื่อไรโบโซมเคลื่อนไปเจอ stop codon บน mRNA ได้แก่ UAA UAG UGA จะไม่มี tRNA เข้ามาจับกับรหัสหยุด ท าให้เกิดการหยุดแปลรหัส แล้ว polypeptide ที่ยึดอยู่กับ tRNA ตัวสุดท้ายแยกออกไป และ rRNA ทั้งสองแยกจากกัน และแยกจาก mRNA

Page 39: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 39

Protein synthesis (การสังเคราะห์โปรตีน) แบ่งได้เป็น 2 ขั้นตอน คือ

Transcription และ Translation สามารถเกิดได้ต่อเนื่องกัน โดยที่ mRNA ที่สังเคราะห์จาก DNA จะถูกน าไปแปลรหัสทันทีโดยที่ Transcription ยังไม่สิ้นสุด เพื่อให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้จ านวนมากในระยะเวลาอันสั้น mRNA จึงอาจมีไรโบโซมหลาย ๆ อันท าหน้าที่แปลรหัสพร้อม ๆ กัน เรียก mRNA สายนี้ว่า Polysome หรือ Polyribosome

DNA mRNA polypeptideการถอดรหสัTranscription

การแปลรหสัTranslation

Page 40: Gene and chromosome update

ถ้าการเรยีงของ DNA สายหนึ่งเปน็ 5’ A A C C G A G C A T G C 3’

จงแสดงการจัดเรียงตัวของเบสต่อไปนี้- DNA สายที่เป็นคู่กัน- mRNA ที่สร้างได้ - จะสร้างโปรตีนได้กี่ชนิด อะไรบ้าง

By Thanyamon C. 40

Page 41: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 41

Polysome

Page 42: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 42

บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน

เป็นองค์ประกอบของโครงสร้างในสิ่งมีชีวิต เช่น collagen keratinและเป็นองค์ประกอบของไรโบโซม

เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวในสิ่งมีชีวิต เช่น actin myosin ในกล้ามเนื้อคน, tubulin ใน cilia หรือ flagella

Page 43: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 43

บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน (ต่อ) เกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน เช่น

immunoglobulin(ในสัตว)์, systemin และ protenaseinhibitor (ในพืช)

เป็น Enzyme ที่ใช้ในการควบคุมปฏิกิริยาต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิต

เป็น Hormone เพื่อท าหน้าที่ติดต่อสื่อสารระหว่างเซลล์ชนิดต่าง ๆ

Page 44: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 44

Mutation (มิวเทชัน หรือ การกลายพันธุ์) คือ การเปลี่ยนแปลงของ gene หรือ DNA และการเปลี่ยนแปลงที่เกิด

กับ chromosome ซึ่งมีผลท าให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนไป และสามารถถ่ายทอดลักษณะที่เปลี่ยนไปนั้นสู่รุ่นต่อ ๆ ไปได้

ผลที่เกิดขึ้นอาจเป็นไปในทางที่ดีขึ้น หรือเลวลงก็ได้ Mutagen คือ สิ่งที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์

เช่น รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต สารเคมี Carcinogen คือ สารก่อมะเร็ง จัดเป็น

mutagen ชนิดหนึ่ง

Page 45: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 45

มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation)1. การแทนที่คู่เบส (Base-pair substitution) คือ มีการแทนที่ด้วย

เบสอื่นบน codon ท าให้เกิดการเปลี่ยนรหัสของกรดอะมิโนเฉพาะตรงบริเวณนั้น แต่อาจท าให้การสังเคราะห์โปรตีนบน codon นั้น เปลี่ยนไปหรือเหมือนเดิมก็ได้ (กรดอะมิโนบางชนิดสร้างได้จากรหัสมากกว่า 1 รหัส)

Page 46: Gene and chromosome update

เพิ่มเติม substitution base pair

By Thanyamon C. 46

Page 47: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 47

มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation) (ต่อ)

2. การเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (insertion หรือ deletion)การเปลี่ยนแปลงนี้จะท าให้ล าดับกรดอะมิโนตั้งแต่ต าแหน่งที่เกิดมิวเทชันนั้นเปลี่ยนไปทั้งหมด เรียกการเกิดมิวเทชันนี้ว่าFrameshift mutation

Page 48: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 48

มิวเทชันระดับโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม อาจเกิดการหักของโครโมโซม

Page 49: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 49

มิวเทชันระดับโครโมโซม (ต่อ) จ านวนของโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดลง (เพิ่มทั้งแท่ง หรือ ลดทั้งแท่ง)

เกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งไมโอซิส คือ homologous chromosome ไมแ่ยกออกจากกันในระหว่างการแบ่งนิวเคลียส เรียกว่า เกิด non-disjunction

Non-disjunction

Non-disjunction

Page 51: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 51

Criduchat syndromeแขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป

Criduchat syndrome

Page 52: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 52

Down syndromeโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง

Page 53: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 53

Patau syndromeโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง

Page 54: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 54

Edwards syndromeโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง

Page 55: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 55

Turner syndromeโครโมโซม X ขาดไป 1 แท่ง

Page 56: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 56

Klinefelter syndromeโครโมโซม X เกินมาในเพศชาย ได้แก่ XXY, XXXY, XXXXY

Page 57: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 57

XYY syndrome (superman)โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย

Page 58: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 58

Triple X syndromeโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญงิ

Page 59: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 59

Polyploid คือ สิ่งมีชีวิตที่มีจ านวนโครโมโซมมากกว่า 2 ชุด ส่วนใหญ่เกิดจาก

non-disjunction ในการแบ่งแบบไมโอซิส ในพืช พบว่า polyploid ท าให้พืชมีขนาดใหญ่กว่าพวก diploid

polyploid เลขคู่ เช่น 4n 6n 8n สามารถสืบพันธุ์ต่อได้ polyploid เลขคี่ เช่น 3n 5n มักเป็นหมัน

ในสัตว์ พบว่า มักท าให้อายุสั้น พิการทางร่างกาย และสมอง มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา

Page 60: Gene and chromosome update

By Thanyamon C. 60

The end