8/17/2019 G4n http://slidepdf.com/reader/full/g4n 1/30 Хумана генетика Општа медицина Проф. Дарко Бошнаковски [email protected] Предавање бр. 4
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 1/30
Хумана генетикаОпшта медицина
Проф. Дарко Бошнаковски[email protected]
Предавање бр. 4
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 2/30
Структура на геномот
1. Број на гени во 1Mbp
- Човекот 11 гени
- S. Cerevisiae 479 гени
2. Застапеноста на интроните
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 3/30
Дистрибуција на гените во геномот
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 4/30
Општи заклучоци- „Human Genome Project“
- Хуманиот геном се состои од над 3 билиони нуклеотиди, од кои само околу 5%учествуваат во градба на протеин-кодирачки секвенции.
- Повеќе од половината од геномот се состои од транспозомални елементи, LINE и
Alu секвенции. Ова значи дека најголема секвенција од нашиот геном потекнува од
вирусната ДНК.
- Хуманиот геном содржи од 20.000 до 30.000 протеин-кодирачки гени.
- Повеќе од 41% од гените се со непозната функција. Најголем дел од гените сопозната функција учествуваат во метаболизмот на нуклеинските киселини (7.5%),
потоа следуваат транскрипционите фактори (6%) и рецепторските протеини (5%).
- Гените не се рамномерно распоредени во геномот. Најголема густина на гени се
забележува на хромозомот 19, а со најмала на Y.
- Најголем ген е генот на дистрофин (2.5 Mbp).
- Бројот на интрони во хуманите гени се движи од 0 кај хистонските гени до 235 кај
генот титин.
- Редоследот на речиси сите нуклеотиди (99.9%) кај сите луѓе е идентичен.
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 5/30
Функционално групирање на гените
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 6/30
Фамилии на гени- Мултигенетска фамилија е група на гени во еден организам кои
кодираат протеини со иста или слична секвенција
(хр. 1: ~2000 гена кои кодираат 5S рRNK, хр. 13, 14, 15, 21 и 22: ~ 2800 копии на геникои кодираат 28S, 5.8S и 18S рРНК)
- Слична секвенција меѓутоа значително различни својства(глобински гени)
- Супер-фамилиите
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 7/30
Екстра нуклеарен геном кај еукариотските организми
- митохондриите и хлоропластите
- циркуларен облик
- Хуманиот митохондријален геном е 17 kb(37 гени од кои 13 се протеин-кодирачки кои учествуваат во респирацијата, 2 рРНК и 22
тРНК)
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 8/30
Митоходријална еволуција
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 9/30
Повторувачки секвенции во ДНК молекулата
1. Тандемски повторувачки ДНК секвенции (5 до 200 bp)
- минисателитски повторувања (до 25 bp),теломерните повторувања( 5′ -
TTAGGG-3′)
- микросателитските повторувања кои се со големина до 13 bp
2. Повторувања кои случајно се лоцирани во геномот (Interspersed
genome-wide repeats)
- LINEs (long interspersed nuclear elements)
- SINEs (short interspersed nuclear elements)
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 10/30
Синтеза на нуклеинските киселини
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 11/30
Синтеза на органски соединенија
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 12/30
Организација на генетскиот материјал во клетки
http://www.youtube.com/watch?v=OEWOZS_JTgk#t=12
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 13/30
Транскрипција
1. Иницијација
2. Елонгација
3. Терминација
http://www.youtube.com/watch?v=Kzgnl5-8WAk
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 14/30
Посттранскрипциона модификација на иРНК
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 15/30
Синтеза на протеини-Транслација
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 16/30
Кодон
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 17/30
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 18/30
Рамка на читање на нуклеотидите
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 19/30
Транспортна РНК
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 20/30
Рибозом
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 21/30
1. Иницијација
2. Елонгација
3. Терминација
4. Пост-транслациона
модификација
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 22/30
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 23/30
Контрола на генетската експресија
- Хроматинско ремоделирање
- Cis и Trans генски регулаторни елементи
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 24/30
Enchancer, silencer и insulator
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 25/30
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 26/30
Репликација на ДНК
Семиконзервативен
Место каде што започнува репликацијата
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 27/30
Место каде што започнува репликацијата
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 28/30
ДНК полимераза III
Репликација водечка и неводечка верига
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 29/30
Репликација- водечка и неводечка верига
8/17/2019 G4n
http://slidepdf.com/reader/full/g4n 30/30