Fundamentos de La Herencia Mendeliana Ene Jun 2013

FUNDAMENTOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

Dra Alma Medrano

Leyes de Mendel

Caracteres de Pisum Sativum

A A a a a a

a a

A A

A A

A A A a A a a a

Ss

A a

ss

A a

A a A a A A a a

Ss Ss ss ss

Primera ley de Mendel o Principio de la uniformidad

A A

A

A A

A

a a a a

a a A A A A A A a a a a a a

Primera ley, o Principio de la uniformidad:

• “Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes

son todos iguales entre sí”.

Primera ley, o Principio de la uniformidad

• El cruce de dos individuos homocigotos,uno

dominante (AA) y otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigotos es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).

a a A A

A a A a A a A a

Segunda ley de Mendel o segregación igualitaria

A a A a

A a A A A a a a

Segunda ley, o distribución igualitaria

“Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste”.

• Conclusiones

– caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el caracter "A", pero que al reproducirse un individuo, cada caracter segrega por separado.

– “algún” determinante hereditario particular (genes).

– Cada planta en cada célula contiene una pareja génica para cada carácter

– los miembros de la pareja génica se distribuyen de forma igualitaria entre los gametos

– Cada gameto contiene únicamente un miembro de la pareja génica

– La unión de un gameto de cada parental se produce al azar

Segunda ley de Mendel o segregación igualitaria

SEGUNDA (PRIMERA) LEY DE MENDEL

LOS DOS MIEMBROS DE UNA PAREJA GÉNICA SE DISTRIBUYEN SEPARADAMENTE ENTRE LOS GAMETOS

(SEGREGAN), DE FORMA QUE LA MITAD DE LOS GAMETOS LLEVAN UN MIEMBRO DE LA PAREJA Y LA OTRA MITAD

LLEVAN EL OTRO MIEMBRO DE LA PAREJA GÉNICA

DISTRIBUCIÓN IGUALITARIA

Segunda Ley de Mendel o distribución igualitaria

Tercera ley, o Principio de la transmisión independiente:

• Cruce polihíbrido:

– los caracteres se transmitían independientemente unos de otros.

NOTA: Esta ley deja de cumplirse cuando se encuentran en ligamiento (dos genes están en loci muy cercanos y no se separan en la meiosis).

Experimento: cruzamiento dihíbrido

• Líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintas.

– Genotipo de color del guisante

– Genotipo de forma del guisante

YY yy

SS ss

9:3:3:1

9: amarillos, lisos

3: verdes, lisos

3: amarillos, rugosos

1: verde, rugoso

SEGUNDA (tercera) LEY DE MENDEL

DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS, LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS DE UN GEN SE PRODUCE

DE FORMA INDEPENDIENTE DE LA SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS DE OTRO GEN

SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

Herencia mendeliana

Herencia mendeliana

• Autosómica

– Dominante

– Recesiva

• Ligada al X

– Dominante

– Recesiva “ si”

Definiciones

Genotipo

• Constitución genética de un individuo en uno o varios loci génicos.

Fenotipo

• Características que resultan de la interacción entre

– constitución genética + ambiente

Fenocopia • Expresión de un fenotipo similar pero de

etiologías distintas:

– uno genético y

– uno no genético

Gen A FENOTIPO DETERMINADO Gen A

Ambiente

Genocopia

• Fenotipo similar pero con genotipo es diferente por lo que la fisiopatología de la enfermedad es diferente.

Gen B Gen A

FENOTIPO DETERMINADO

Locus

• Región cromosómica única que corresponde a un gen o a una secuencia de DNA

• Plural: loci

Alelo

• Forma alternativa de un gen ocupando un locus particular en un cromosoma

Alelo A Alelo B Alelo O

Homocigoto/ Heterocigoto

• Homocigoto: presencia de dos alelos idénticos en el mismo locus.

• Heterocigoto: presencia de dos alelos diferentes en un locus específico.

Dominante

• Un rasgo que se expresa cuando se encuentra en estado heterocigoto.

Recesivo

• Un rasgo que sólo se expresa cuando se encuentra en estado homocigoto.

Codominante

• Ambos alelos diferentes de un mismo locus se expresan.

• Ej: Sistema ABO, grupo AB

A B

A

A B B

Hemicigoto

• Presencia de sólo una copia de un gen.

• Ej: varones para el cromosoma X

Xq28

F8

Xp21.2

DMD

Doble heterocigoto

• Individuo que es heterocigoto en dos loci diferentes

Locus 1

Locus 2

Heterocigoto compuesto

• Individuo con dos mutaciones diferentes en el mismo locus

Delta F508 G542X

Heterogeneidad genética

• Expresión de fenotipos similares determinados por genotipos diferentes

• Tipos:

– Alélica

– Locus

La localización del genotipo diferente

Heterogeneidad genética

• Alélica: alelos diferentes de un mismo gen causan el mismo fenotipo (la misma enfermedad)

– Ej:

3410 GC

R1137P C1249S

3746 GC

15q21.1

FBN1

Heterogeneidad genética

– De locus: mutaciones en genes distintos en loci diferentes causan un fenotipo similar

– Ej:

TSC1 9q34 16p13.3 TSC2

Influenciado por el sexo

• Expresión de un alelo autosómico que ocurre con mayor frecuencia en un sexo que en el otro.

• Ej: hemocromatosis

Limitado por el sexo

• Rasgos que se expresan únicamente en uno de los sexos

• Ej: útero bicorne, deficiencia de 5 alfa reductasa

Penetrancia

• Proporción de individuos que portan un alelo y que lo manifiestan.

– Penetrancia completa

• Aquel que porte el genotipo mutado expresará el fenotipo

– Penetrancia reducida:

• No todos los portadores del genotipo expresan el fenotipo (Ej. ectrodactilia, retinoblastoma…)

– Penetrancia retrasada:

• Expresión del fenotipo es edad dependiente.

Expresividad variable

• Grado en que un genotipo se expresa en un individuo.

Pleiotropismo

• Un gen es responsable de diversos efectos fenotípicos en distintos tejidos por la presencia del producto génico en estos.

Óseo Piel Sistema nervioso

17q11.2

NF1

Anticipación

• La severidad del fenotipo mutante aumenta conforme pasa de generación en generación

64 a

47 a

21 a

Ej: Enfermedad de

Huntington