PROTOCOLO PARA SOLICITAÇÃO DE INVESTIGAÇÃO LABORATORIAL E REGISTRO CLÍNICO Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de Microdeleção Centro Coordenador: Serviço de Genética Médica - HCPA - Porto Alegre - RS Código RedeBRIM (não preencher): DADOS GERAIS Nome do serviço / unidade de atendimento : Nome do profissional que solicitou o exame: N o de registro de identificação (se houver): Indicação clínica para investigação laboratorial (QUAIS MOTIVOS PARA SOLICITAÇÃO DOS EXAMES) DADOS LABORATORIAIS 1 Investigação Solicitada FISH aCGH Cariótipo Tipo de amostras / materiais Mais? Informar: 1 2 3 Lâminas com material fixado Mais? Informar: 1 2 3 Lâminas com esfregaço bucal ou de sangue Células em suspensão Quantidade em ml: Sangue Fibroblastos DNA Sangue Mais? Informar: 1 2 3 Cultura de líquido amniótico (frascos) Mais? Informar: Outros? Informar: Outros? Informar: 1 2 3 Cultura de vilosidades coriônicas (frascos) Mais? Informar: 1 2 3 Cultura de fibroblastos (frascos) Data entrada: Nome do paciente: Nome do pai: DN: DN: Idade: Profissão: Escolaridade (se houver): Escolaridade (se houver): Profissão: Nome da mãe: DN: UF: UF: CEP: Naturalidade (onde nasceu): Endereço: Bairro: Cidade: Escolaridade (se houver): Sexo: Feminino Masculino Ancestralidade: Árabes Africanos Orientais Outras Judeus Europ. não latinos Nativos Europ. latinos
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formulário para solicitação de investigação rede brim
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PROTOCOLO PARA SOLICITAÇÃO DE INVESTIGAÇÃOLABORATORIAL E REGISTRO CLÍNICO
Rede Brasileira de Referência e Informação em Síndromes de MicrodeleçãoCentro Coordenador: Serviço de Genética Médica - HCPA - Porto Alegre - RS
Código RedeBRIM (não preencher):
DADO
S GE
RAIS
Nome do serviço / unidade de atendimento :
Nome do profissional que solicitou o exame:
No de registro de identificação (se houver):
Indicação clínica para investigação laboratorial (QUAIS MOTIVOS PARA SOLICITAÇÃO DOS EXAMES)
DADO
S LA
BORA
TORI
AIS
1
Investigação Solicitada
FISH aCGHCariótipo
Tipo de amostras / materiais
Mais? Informar:
1 2 3
Lâminas com material fixado
Mais? Informar:
1 2 3
Lâminas com esfregaço bucal ou de sangue
Células em suspensão
Quantidade em ml: Sangue Fibroblastos
DNA
Sangue
Mais? Informar:
1 2 3
Cultura de líquido amniótico (frascos)
Mais? Informar:
Outros? Informar:
Outros? Informar:
1 2 3
Cultura de vilosidades coriônicas (frascos)
Mais? Informar:
1 2 3
Cultura de fibroblastos (frascos)
Data entrada:
Nome do paciente:
Nome do pai:
DN:
DN:
Idade:
Profissão:
Escolaridade (se houver):
Escolaridade (se houver):
Profissão:
Nome da mãe:
DN:
UF:
UF:
CEP:
Naturalidade (onde nasceu):
Endereço:
Bairro:
Cidade:
Escolaridade (se houver):
Sexo:
FemininoMasculino
Ancestralidade:
Árabes
Africanos
Orientais
Outras
Judeus
Europ. não latinos
Nativos
Europ. latinos
ANTE
CEDE
NTES
Avaliações anteriores
NÃOSIM
Se SIM, descrever o resultado:
NÃOSIM
Outras intercorrências?
Se SIM, quais:
2
3) Antecedentes Materno-obstétricos
NÃOSIM
Doenças maternas antes da gravidez?
Se SIM, descrever quais:
NÃOSIM ProvocadoEspontâneo
Há antecedentes de aborto?
Se SIM, marcar as opções:
Menos de 20 anos Entre 20 e 30 anos Entre 30 e 40 anos Mais de 40 anos
Idade da mãe na época do aborto:
Informar o nº e idade gestacional dos abortos:
4) Gestação do caso em Investigação
Idade mãe:
Entre 20 e 30 anos
Entre 30 e 40 anos
Mais de 40 anos
Menos de 20 anos
NÃOSIM ParticularRede Pública
Fez Pré-Natal?
Se SIM, marcar as opções:
NÃOSIM
Notou diferenças em relação as outras gestações?
Se SIM, quais:
Tempo de uso:
Citar quais:
Período de exposição:
Se SIM, responder as opções abaixo:NÃOSIM
Exposição à teratógenos durante a gestação (exemplos: radiação, álcool, drogas, fumo, Citotec, medicamentos, outros)?
Mês do início dos movimentos fetais (informar qual mês):
Duração da gestação (informar em meses):
NÃOSIM
Anormalidade detectada em ecografia?
Se SIM, quais:
Citogenética
Se SIM, descrever o resultado:
NÃOSIM
Exame genético laboratorial
5) Informações Perinatais
Fórceps Cesárea Vaginal Indicação:
Trabalho de parto / incorrências:
Apgar:
Peso ao nascer:
Estatura:
PC: PT:
Local:
Apresentação:Assist.:
Teve alta com quantos dias? 1º m 5º m
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
Ventilação mecânica:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
Berçário:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
Icterícia:
Tratamento:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
RN na Incubadora:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
Infeçções/febre:
NÃOSIM
Se SIM, informar o tempo:
Convulsões neonatais:
Ex-sang. Transfusão
FototerapiaTratada em casa
NÃOSIM
Cianose:
CTI neo natal:
Tipo de parto:
Choro:
Demorado
Miado de gato
Rápido
NÃOSIM
Descrever:
Alteração Suor/ Urina:
3
6) Recém-nascido
Exame do pezinho:
NÃO normal alteradoSIM Qual?
7) Desenvolvimento Neuropsicomotor
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Sustentar cabeça:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Em pé com apoio:
NÃOSIM
Se SIM, informar quais:
Ant. pais (consanguinidade e patologias pregressas)
SIM NÃO Diurno Noturno
Controle esfíncteres:
NÃO sabe NÃO 5-7mês 8-12 mês 13-18 mês 19-24 mês após 2 anos
após 2 anos
Aparecimento do 10 dente:
NÃO sabe NÃO 9-17 mês 18-24 mês
Fechamento da fontanela anterior:
8) Antecedentes Familiares
NÃOSIM
Avós paternos vivos:
NÃOSIM
Avós maternos vivos:
Mais irmãos? Descrever as mesmas características acima nas linhas abaixo:
4
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Arrastar-se:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Em pé sem apoio:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Deambular com apoio:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Deambular:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Fala:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Sentar COM apoio:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Sentar SEM apoio:
NÃOSIM
Se SIM, informar o mês:
Rolar:
Se SIM, informar:
Irmãos vivos:
NÃOSIM
FM
Irmão 1
Sexo:
Escolaridade (se houver):
Idade:
FM
Irmão 2
Sexo:
Escolaridade (se houver):
Idade:
Antecedentes pregressos
Antecedentes pregressos
FM
Irmão 3
Sexo:
Escolaridade (se houver):
Idade:
Antecedentes pregressos
Se SIM, informar:
Irmãos falecidos:
NÃOSIM
Se SIM, quais:
Outras doenças na família?
NÃOSIM
FM
Irmão 1
Sexo:
Causa Mortis:
Idade:
FM
Irmão 2
Sexo:
Causa Mortis:
Idade:
5
Descrever, em linhas gerais, o acompanhamento clínico do paciente: