Folie à deux WDH bijscholing kindergeneeskunde 8 & 11 februari 2010 Anthon Hulsmann Maarten Kuethe coeliakie,
Jan 14, 2016
Folie à deuxWDH bijscholing kindergeneeskunde
8 & 11 februari 2010Anthon HulsmannMaarten Kuethe
coeliakie,
Verdenking coeliakie,
• Casus.
• Vragen
• Historie.
• Incidentie.
• Waarde serologische tests?
• Pathofysiologie
• Behandeling
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Anamnese;
• Moeheidsklachten, veelvuldig episodes met koorts en hoesten.
• Normale eetlust normaal defaecatiepatroon.
• Lichamelijk onderzoek;
• lengte 111,3 cm ( + 0,5 SD), gewicht 17,4 kg (gewicht naar lengte - 1 SD)
• Bdz. submandibulaire klieren. Bdz M.O.B. in situ.
• Voortgeleide rhonchi over de longen.
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Laboratorium diagnostiek;
• Haematologisch onderzoek is normaal. CRP is niet verhoogd.
• Totaal eiwit, albumine, eiwitspectrum, normaal.
• FT4 & TSH normaal.
• AST = 1370 IU/l
• IgA antistoffen tegen endomysium positief
• IgA antistoffen tegen gliadine; ons lab dubieus, CLB negatief.
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Beloop;
• Klachten verdwenen na sanerende KNO ingrepen.
Vraag 1.
Hoe groot is de kans dat dit meisje coeliakie heeft, ondanks het feit dat zij
géén klachten heeft ?
Vraag 2.
Heeft zij géén klachten ?
Casus
• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.
• Herbeoordeling na 4 maanden.
• Aspecifieke abdonimale klachten, waaronder regelmatig wat buikpijn.
• EMA & tTGA beide positief.
• Dunne darm biopsie; Vlokatrofie.
• In 2003, 2004 goed op dieet.
• Recent wat terugval vermoedelijk in relatie met dieetfouten (waaronder niet handen wassen en een enveloppe dichtlikken rond de feestdagen.
• Hernieuwd contact met de diëtiste.
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei
• Chronische diarree
• Slecht humeur/prikkelbaar
• Bolle buik
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei
• Chronische diarree
• Slecht humeur/prikkelbaar
• Bolle buik
Casus
• Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree• Slecht humeur/prikkelbaar• Bolle buik• tTG > 100• EMA +
Historie
Incidentie.&Waarde serologische tests
An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands
Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1999 813
6127(/12672) screened
6052 IgA-AEA negative
75 IgA-AEA positive
Follow up
57 SBB
18 refused SBB
normal
31 villous atrophy
coeliac disease
An iceberg of childhood coeliac disease in the NetherlandsCsizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1990 813
Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar;
1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150)
IgG- IgA- IgA- IgA- AGA AGA EMA tTG
hum Sensitiv. 83% 83% 92% 96% Specific. 80% 86% 90% 100%
N=52 coeliakie / 49 controles, allen gebiopteerd
Serologie: AGA, EMA en tTGWolters et al, Eur J Ped 2002;161:284-7
oncept oct 04
Klinisch vermoeden van coeliakie
Sterkk
Minder sterk
Serologie & biopsie Serologie
Normaal Afwijkend
Coeliakie onwaarschijnlijk
Normaal
Geen coeliacie
Vlokatrofie
Glutenvrij dieet
Geen verbetering van klachten en serologie
Coeliakie onwaarschijnlijk, Verdere diagnostiek.
Verbetering van Klachten en Serologie
> 2 jaar bij eerste biopsie
< 2 jaar bij eerste biopsie
Coeliakie Controle biopsie
Glutenbelasting
Derde biopsie
Vlokatrofie
Coeliakie
Normaal
Coeliakie onwaarschijnlijk
Glutenbelasting ?
• Hernieuwd biopt >1 jr na start dieet
• Herintroductie gluten: 375-750 mg/kg/dag
• Biopt bij ontstaan klachten of na 3 maanden
Nederlandse aanbevelingenMearin, Kneepkens, Houwen, NtvG
1999;27:451-5
Geen glutenbelasting indien:-patient ouder dan 2 jaar bij Dx-kliniek passend bij coeliakie-serologie afwijkend bij Dx-serologie normaliseert onder glutenvrij
dieet
COELIAKIE DIAGNOSTIEK 2011?Geen biopt ter bevestiging nodig indien:
-TTG> 100 IU/ml
-kliniek passend bij coeliakie
-klachten verdwijnen onder glutenvrij dieet
-serologie normaliseert onder glutenvrij dieet
IgA- tTG
hum Sensitiv. 96% Specific. 100%
Differentiaal diagnose
• Giardia Lamblia.
• Bij verhoogde lever enzymen;
Infectieus (hepatitis A, B, C, EBV, CMV)Genetisch (Wilson, α1-antitrypsinedeficientie)Auto-immuunToxisch-medicamenteus (Rx, TPN, etc)
Pathogenese coeliakie I
• Omgeving
-Glutenpeptides:
• Genen
-o.a. HLA DQ2/8
Pathogenese coeliakie IIDe rol van HLA DQ2/DQ8
• Nederlandse bevolking: HLA DQ2/DQ8 = 35%
• Prevalentie coeliakie 0,3-1%
→ wel HLA DQ2/DQ8 niet diagnostisch
→ geen HLA DQ2/DQ8 geen coeliakie
Geassocieerde ziektebeelden
1. Eerste graadsfamilieleden 5-10%
2. Syndroom van Down 5-12%
3. Syndroom van Turner 4-8%
4. Syndroom van Williams 8%
Behandeling
• Levenslang glutenvrij dieet
• Initieel lactose beperkt
• Gebruikelijke reactie:
-Klachtenvrij binnen 4-8 weken
-Adequate inhaalgroei
-Serologie normaliseert
Behandeling
• Levenslang glutenvrij dieet
• Initieel lactose beperkt
• Gebruikelijke reactie:
-Klachtenvrij binnen 4-8 weken
-Adequate inhaalgroei
-Serologie normaliseert
1. Geen glutenbelasting, mits …..
2. Darmbiopt blijft -vooralsnog- nodig
3. Therapie: glutenvrij dieet
4. Pathogenese: gluten en genen!
5. Screening van risicogroepen
Samenvatting Coeliakie 2009