Top Banner
Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και Επιληψία Δρ Πάολα Νικολαίδου Παιδονευρολόγος - Επιληπτιολόγος
44

Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Jun 22, 2020

Download

Documents

dariahiddleston
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Transcript
Page 1: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και Επιληψία

Δρ Πάολα Νικολαίδου Παιδονευρολόγος - Επιληπτιολόγος

Page 2: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, στο πλαίσιο της οποίας η γνωσιακή δυσλειτουργία είναι κλειδί για την κατανόηση της συμπεριφοράς, ενώ από αιτιολογικής πλευράς οι γενετικοί παράγοντες έχουν την προτεραιότητα. Bail &Rutter 1996

Page 3: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αγόρι 3,5 χρόνων

Σοβαρή καθυστέρηση λόγου - καμμία απολύτως λέξη Καλή κατανόηση - δείχνει/ακολουθεί 1-2 εντολές Ξεχωρίζει γράμματα αλφαβήτου Γονείς δεν καταλαμβαίνουν τι θέλει να πεί: θυμώνει Κοινωνικός - φανταστικό παιγνίδι Η μητέρα έλαβε λογοθεραπεία (δυσαρθρία vs. δυσλεξία) Εξέταση: σημαντική δυσκολία σε ασκήσεις λεκτικής μίμησης

Page 4: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Ποιά η Πιθανή Διάγνωση?

Εντός ή Εκτός του Αυτιστικού Φάσματος ?

Page 5: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Φάσμα Αυτιστικών Διαταραχών

• Σοβαρές, χρόνιες, νευροβιολογικές διαταραχές • Συχνότητα 1:500 • Διάγνωση: πρώιμη παιδική ηλικία • Κοινωνική συναλλαγή και επικοινωνία • Προτίμηση για στερεότυπες μονήρεις

δραστηριότητες • Καθυστέρηση στην λεκτική και μη επικοινωνία

Page 6: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

? Δραματική aύξηση pεριστατικών 1980 → 1:2500 2005 → 1:150 Αγόρια : Κορίτσια → 4 : 1

Κύπρος: 4,500-5,000 Λόγοι Πού Ευθύνονται για την Αύξηση:

Αύξηση Προδιαθεσικών Παραγόντων Περισσότερη Ευαισθητοποίηση Διεύρυνση Διαγνωστικών Κριτηρίων

Επιδημιολογικά δεδομένα

Page 7: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

DSM-V (7 κριτήρια-2 ομάδες)

(Ι) «Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε πληθώρα πλαισίων» (ΙΙ) «Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες»

Presenter
Presentation Notes
Tα κριτήρια χωρίστηκαν σε δύο μόνο ομάδες αντί των τριών που υπήρχαν στο προηγούμενο εργαλείο. Έτσι άνοιξε ο ουσιαστικός δρόμος για να ξεκαθαριστεί στο μυαλό των γονέων -αλλά και πολλών ειδικών- με καλύτερο τρόπο το φάσμα της δυσκολίας. Τα κριτήρια του DSM-IV περιείχαν 12 διαγνωστικά κριτήρια χωρισμένα σε 3 ομάδες, ενώ τα νέα δεδομένα μιλούν για 7 κριτήρια, χωρισμένα σε 2 ομάδες. Το καινούργιο διαγνωστικό manual μιλάει με ένα πιο ξεκάθαρο τρόπο για (Ι) «Επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε πληθώρα πλαισίων» τοποθετώντας τις δυσκολίες σε όρους όπως «κοινωνική- συναισθηματική αμοιβαιότητα», «συμπεριφορές μη λεκτικής επικοινωνίας στην προσπάθεια για κοινωνική αλληλεπίδραση», «προσπάθεια για ανάπτυξη, διατήρηση και κατανόηση των σχέσεων» και (ΙΙ) «Περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενδιαφέροντα ή δραστηριότητες», τοποθετώντας τις δυσκολίες σε όρους όπως «στερεότυπη ή επαναλαμβανόμενη κίνηση, χρήση αντικειμένων ή ομιλίας», «επιμονή στη ντροπαλότητα», «ανέλικτη τήρηση ρουτινών», «τελετουργικές συνήθειες», «αναστάτωση στις αλλαγές και τις μεταβάσεις», «ακαμψία σκέψης», «περιορισμένα και απόλυτα δομημένα εντονότατα ενδιαφέροντα», «δυσκολίες στην αισθητηριακή επεξεργασία», «υπέρ ή υπό-διέγερσης από αισθητηριακά εισερχόμενα», «ασυνήθιστο ενδιαφέρον σε αισθητηριακές διαστάσεις του περιβάλλοντος».
Page 8: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Σημαντικές εξελίξεις Διεύρυνση της έννοιας του αυτισμού

(Φάσμα Αυτιστικών Διαταραχών - ΦΑΔ) • διεύρυνση στο επίπεδο της χαμηλής λειτουργικότητας (Wing & Gould 1979), • της υψηλής λειτουργικότητας, επαναφέροντας και την περιγραφή του Asperger (Wing 1981) •μεγάλη ποικιλία στο επίπεδο της κλινικής έκφρασης •αυξημένο αριθμό διαγνώσεων είναι ο μόνος παράγοντας ή υπάρχει πραγματική αύξηση

Page 9: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Συνέπειες

• Αρκετές περιπτώσεις που έπαιρναν άλλες ή ασαφείς διαγνώσεις, διαγιγνώσκονται τώρα προσφορότερα στο πλαίσιο του φάσματος του αυτισμού

• Αυξημένες ανάγκες σε παροχές υπηρεσιών και εξειδικευμένα στελέχη, αλλαγή επιδημιολογικών δεδομένων αυξημένες διαγνωστικές δυσκολίες

Page 10: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

• Ο αυτισμός μπορεί να συνυπάρχει με άλλα σύνδρομα ή και ιατρικές καταστάσεις, που η διάγνωσή τους μπορεί να έχει προηγηθεί

• Χρειάζεται παρακολούθηση για το ενδεχόμενο, κατά την αναπτυξιακή πορεία, να αναδειχθούν και ιδιαιτερότητες που παραπέμπουν στο φάσμα του αυτισμού

• Μελέτες συνιστούν ανάλογη παρακολούθηση για παιδιά με ακραία προωρότητα (Limperopoulos 2011)

Page 11: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Συννοσηρότητα στον Αυτισμό • Συνύπαρξη με γνωστά νοσήματα και

ιατρικές καταστάσεις όπως η Επιληψία • Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ Angelman,

Rett syndromes, Tuberous Sclerosis) • Συγγενείς λοιμώξεις • Συνύπαρξη με αισθητηριακές μειονεξίες • Συσχέτιση με Νοητική Καθυστέρηση • Συσχέτιση με προσβολές του ΚΝΣ από

τραύμα ή εγκεφαλίτιδα

Page 12: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Κορίτσι 4.5 χρονών

• Σφαιρική ψυχοκινητική διαταραχή (κάθησε 19 μ, περπάτησε 4 χρονών, πολύ περιορισμένος εκφραστικός λόγος 1-3 λέξεις)

• Αστάθεια βάδισης – δυσμορφικά στοιχεία • Σπασμοί από 2.5 χρονών (1ο σπασμός επί

πυρετού ηλικία 1 έτους), μυοκλονίες • Επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές • “Αυτιστικά χαρακτηριστικά”

Page 13: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1
Page 14: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτιστική Παλινδρόμηση • Παιδιά ηλικίας 18 με 24 μηνών αναστολή ή και

παλινδρόμηση της εξέλιξης του λόγου • 1/3 των παιδιών με ΔΑΦ • Σκέψεις συσχέτισης του αυτισμού μεγάλη

συχνότητα επιληψίας • Αυτιστική παλινδρόμηση πολύ συχνότερη σε

σχέση με επιληπτικής αιτίας" παλινδρόμηση και συνδυάζεται με υποκλινικές επιληπτοειδείς εκφορτίσεις και όχι κλινικές επιληπτικές κρίσεις

• άτυπη παλινδρόμηση σε πιο μεγάλη ηλικία

Page 15: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμός και Επιληψία • Συσχέτιση μεταξύ επιληψίας και αυτισμού • Ρόλος επιληψίας στη τυπική / άτυπη αυτιστική

παλινδρόμηση • Σημασία “υποκλινικών κρίσεων” η “κρυφής”

επιληψίας στο ΦΑΔ • Διερεύνηση ... • Πότε συστήνεται αντι-επιληπτική αγωγή ?

Page 16: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αγόρι ηλικίας 22 μήνων

Φυσιολογικό ιστορικό γέννησης Πρόσφατα: «Σταμάτησε να μιλά!» «Ζεί στο κόσμο του – δεν μας δίνει προσοχή» Προηγουμένως ήταν ...μιά χαρά! Οικογενειακό Ιστορικό: καθαρό Εξέταση: καμμία βλεμματική επαφή Ακουολογικός έλεγχος –φυσιολογικός ΗΕΓ - ??

Page 17: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Ποιά η Πιθανή Διάγνωση?

Εντός ή Εκτός του Αυτιστικού Φάσματος ?

Page 18: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμός και Επιληψία 1 20-30% ΦΑΔ: εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις Μεγαλύτερη πιθανότητα: •Κορίτσια > αγόρια •Βαριά γνωστική μειονεξία, λεκτική ακουστική αγνωσία, κινητικές διαταραχές •Οικογενειακό ιστορικό επιληψίας

•Εναρξη επιληπτικών κρίσεων στην πρώιμη παιδική ηλικία (25%) η στην εφηβεία (38%) •Πιθανότητα οποιουδήποτε τύπου κρίσεων •Σε περιπτώσεις, περισσότερο του ενός τύπου κρίσεων

Page 19: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμός και Επιληψία 2

• 15% αυτισμό λαμβάνει χρόνια αντιεπιληπτική αγωγή λόγω κρίσεων επιληψίας

• Δεν υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι η αντιεπιληπτική θεραπεία έχει ευνοϊκή δράση στις αυτιστικές εκδηλώσεις

• 7-25% επιληπτοειδείς εγκεφαλογραφικές διαταραχές, (ενώ εαν περιλαμβάνει ικανό διάστημα ύπνου 22-60%)

Page 20: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμός και Επιληψία 3

Πρόσφατες μελέτες: •12% δεν χορηγήθηκε φαρμακευτική αγωγή λόγω μικρού αριθμού κρίσεων •50% ικανοποιητικός έλεγχος με φαρμακοθεραπεία •38% δεν ήταν δυνατός ο έλεγχος

•Επιληψία αποτελεί την πρώτη αιτία θανάτου σε ασθενείς με αυτισμό

Presenter
Presentation Notes
.
Page 21: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμός και Επιληψία 4 • Σε μελέτη 587 ασθενών ΦΑΔ: αγόρια 5-1

παλινδρόμηση λόγου 30% (μ.ο 21 μήνες) • Επιληψία 11% • 59% παθολογικό ΗΕΓ με επιληψία • 8% χωρίς επιληψία • Παλινδρόμηση λόγου το ίδιο συχνή με η χωρίς

επιληψία • Ασθενείς με παλινδρόμηση λόγου μεγαλύτερη

πιθανότητα να έχουν παθολογικό ΗΕΓ (14% έναντι 6%)

Presenter
Presentation Notes
 
Page 22: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Διερεύνηση • Αποκλεισμός:

– Γενετικού Συνδρόμου – Επιληπτικού Συνδρόμου

• Αποκλεισμός της επίκτητης επιληπτικής αφασίας ΗΕΓ: (σύνδρομο Landau-Kleffner)

• Αποκλεισμός συνδρόμου επιληψίας με συνεχή καταγραφή αιχμής-κύματος στον βραδύ ύπνο ΗΕΓ: (CSWS) με την κατάλληλη εγκεφαλογραφική μελέτη

• Αντιμετώπιση- φαρμακοθεραπεία

Page 23: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αγόρι ηλικίας 5 χρόνων Δυσκολία στην έκφραση προοδευτικά επιδεινούμενη Δεν συγκεντρώνεται ούτε «κάθεται σ’ ένα τόπο» Μαθησιακές δυσκολίες Γονείς: Κάτι δεν πάει καλά – «νομίζουμε χάνει έδαφος» Δυσκολία συντονισμού κινήσεων Ιστορικό με «εφιάλτες» Διερεύνηση ΗΕΓ : ? MRI : ”Φυσιολογικό”

Page 24: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1
Page 25: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1
Page 26: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Ποιά η Πιθανή Διάγνωση?

Εντός ή Εκτός του Αυτιστικού Φάσματος?

Page 27: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Landau-Kleffner syndrome (Επίκτητη Επιληπτική Αφασία )

• Bαρύτατη, μερικώς μόνο αναστρέψιμη, παλινδρόμηση της εξέλιξης του λόγου συνδυάζεται απο νευροψυχολογικές διαταραχές

• Ηλικία έναρξης συμπτωμάτων προ των 6 χρόνων, (4-7 χρόνια -18 μήνες-13 έτοι) ) Uldall 2000

• Αγόρια πιο συχνά επηρεασμένα • Συνήθως ασθενείς ήταν φυσιολογικοί (λεπτομερής

ιστορικό εξέλιξης λόγου- αρκετοί ασθενείς παρουσιάζαν προηγούμενα χαρακτηριστικά διαταραχής λόγου) Soprano et al 1994

Page 28: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Landau-Kleffner syndrome (Επίκτητη Επιληπτική Αφασία)

• Yποψία βαρηκοΐας η αυτισμού • Παρατηρείται σταδιακή επιβάρυνση του

εκφραστικού λόγου, με εγκατάσταση παραφασιών, στερεότυπου λόγου, επαναλήψεων και φωνολογικών λαθών

• Συνυπάρχουν, στο 75%, ελλειμματική προσοχή, υπερκινητικότητα και γνωστικές διαταραχές,απραξία, δυσφασία αλλά και παραμέληση χρήσης της δεξιάς χειρός για μεγάλα χρονικά διαστήματα

Page 29: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Landau-Kleffner syndrome (Επίκτητη Επιληπτική Αφασία)

• Aποτελεί το 0.2% των παιδικών επιληψιών • Προοδευτική εγκατάσταση λεκτικής ακουστικής

αγνωσίας, που προβάλει σαν έκδηλη αδυναμία ανταπόκρισης στον προφορικό λόγο των γονέων

• Κλινικά εμφανείς επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται στο 75% των ασθενών – 60% πριν της έναρξης της αφασίας Beaumanoir 1985; 1992; Paquier et al 1992

• Κρίσεις οχι συχνές με συνήθως καλή πρόγνωση • ΗΕΓ εστία αιχμών βραδέων κυμμάτων οπίσθια

κροταφική περιοχή

Page 30: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Απεικόνιση του εγκεφάλου MRI • Αμφoτερόπλευρη μείωση όγκου κροταφικών

λοβών παθολογική βιοηλεκτρική δραστηριότητα άνω κροταφική έλικα αριστερά (επεξεργασία ακουστικών ερεθισμάτων)

• Τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων αμφοτερόπλευρη μείωση μεταβολισμού γλυκόζης στους κροταφικούς λοβούς

• Μελέτη του εγκεφάλου με τομογραφία εκπομπής φωτονίων παρατηρείται παθολογική αιμάτωση στον αριστερό κροταφικό λοβό

Page 31: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αντιμετώπιση • Βενζοδιαζεπίνες, εθοσουξιμίδη, σουλθιάμη,

ανοσοσφαιρίνες, κορτικοειδή (ACTH για 1-12 μήνες), αλλά και χειρουργική αντιμετώπιση

• Απαραίτητη η χρησιμοποίηση λογοθεραπείας ή και νοηματικής

• Οι επιληπτικές κρίσεις υποχωρούν εντελώς μέχρι την εφηβεία, ενώ το ΗΕΓ προοδευτικά γίνεται φυσιολογικό

• Υπάρχει σχετική βελτίωση στις διαταραχές του λόγου και της συμπεριφοράς, συνήθως όμως παραμένουν μόνιμα κατάλοιπα

Page 32: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Σύνδρομο Επιληψίας με Συνεχή Καταγραφή Αιχμής-Κύματος στον Βραδύ Υπνο

(Epilepsy - Continuous Spike-Wave during slow Sleep ESES or CSWS)

• Περιγράφηκε το 1971 και αποτελεί το 0.5 % των παιδικών επιληψιών

• Εμφανίζεται μεταξύ του πρώτου και δεκάτου χρόνου ζωής (συνήθως μεταξύ 4-5 χρόνου)

• χαρακτηρίζεται απo συνεχείς εκφορτίσεις αιχμής-κύματος στον ύπνο στο ΗΕΓ, κρίσεις επιληψίας και νευροψυχολογική παλινδρόμηση.

Page 33: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Κορίτσι ηλικίας 4,5 χρόνων Φυσιολογικό ιστορικό γέννησης και ανάπτυξης τους τελευταίους μήνες: «δεν καταλαμβαίνει τι της λέμε...δεν μας δίνει προσοχή» Μείωση του εκφραστικού λόγου Πρόσφατα ο ύπνος έγiνε ανήσυχος Πρώτο Επιληπτικό Επεισόδιο Εξέταση κατα τα άλλα Φυσιολογική Διερεύνηση Φυσιολογικό MRI ΗΕΓ

Page 34: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Awake EEG Sleep EEG

Page 35: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Electrical Status Epilepticus During Slow Sleep

Page 36: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Ποιά η Πιθανή Διάγνωση?

Εντός ή Εκτός του Αυτιστικού Φάσματος?

Page 37: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Οζώδης Σκλήρυνση Επιληψία και Αυτιστικού Τύπου Διαταραχή •συχνότητά 1:9.000 αυτοσωματικό επικρατούντα 60-70% των περιπτώσεων νέα μετάλλαξη •9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1 (tuberous sclerosis complex 1) 16p13 και κωδικοποιεί τη"τουμπερίνη" (tuberine) σύμπλεγμα TSC2 συχνότερο, βαρύτερη κλινική εικόνα •Αυτιστικού τύπου διαταραχές ή υπερκινητικότητα εμφανίζει τουλάχιστον 50% των ασθενών

Page 38: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Επιληψία και Οζώδη Σκλήρυνση

• εμφανίζουν επιληψία σε ποσοστό 80-90% • σύνδρομο West, σύνδρομο Lennox-Gastaut,

σε μεγαλύτερες ηλικίες κρίσεις εστιακές ή γενικευμένες

• Διανοητική καθυστέρηση εμφανίζει το 50% των πασχόντων (ήπια έως βαρύτατη

• Νοητική υστέρηση εμφανίζουν μόνο παιδιά με επιληψία, ιδιαίτερα εκείνα που παρουσίασαν την πρώτη κρίση πριν από τα 2 χρόνια.)

Page 39: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Σύνδρομο Rett • Η νόσος προσβάλει μόνο κορίτσια με συχνότητα

1:10.000-20.000 • μετάλλαξη MECP2 καταστολή άλλων γονιδίων • Μετά τον πρώτο χρόνο ζωής παρατηρείται

επιβράδυνση ρυθμού αύξησης περιμέτρου κεφαλής.

• Η ασθενής εμφανίζει αυτιστικού τύπου συμπεριφορά, στερεοτυπίες και προοδευτική απώλεια σκόπιμης χρήσης των χειρών

• Σημαντικό ποσοστό των ασθενών εμφανίζει και κρίσεις επιληψίας

Page 40: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1
Page 41: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμος και Επιληψία Συμπερασματικά 1

• Επιληψία εμφανίζει το 25% των ασθενών με ΦΑΔ

• Ασθενείς με σοβαρή γνωστική μειονεξία βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο για επιληψία

• Πιθανότητα συνδρόμου επιληψίας σε άτομα με ΦΑΔ, προπάντων αν υπάρχει ιστορικό παλινδρόμησης

• Όταν η επιληψία συνυπάρχει συστήνεται κατάλληλη φαρμακευτική θεραπεία

Page 42: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμος και Επιληψία Συμπερασματικά 2

• Υποκλινικές ηλεκτροεγκεφαλογραφικές διαταραχές είναι πολύ συχνές

• Μερικά σπάνια επιληπτικά σύνδρομα είναι δυνατόν να προβάλλουν με παλινδρόμηση εξέλιξης του λόγου και αυτιστικόμορφη συμπεριφορά

• Αναγνώριση τυχόν επιληπτικών κρίσεων που δεν έχουν εντυπωσιακές εκδηλώσεις (αυξημένης συχνότητας)

• Εγκεφαλογραφική μελέτη ασθενών με αυτισμό πρέπει να περιλαμβάνει οπωσδήποτε διάγραμμα ύπνου

Page 43: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1

Αυτισμος και Επιληψία Συμπερασματικά 3

Δεν υπάρχει τεκμηρίωση: – ότι η επιληψία δρα ως αιτία στα συμπτώματα του

αυτισμού – σύστασης φαρμακευτικής αγωγής (ΦΑ) στην τυπική

αυτιστική παλινδρόμηση

Άτυπες περιπτώσεις χρήζουν λεπτομερούς εξατομικευμένης εκτίμησης και παρακολούθησης προκειμένου να χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή

Page 44: Συννοσηρότητα στον Αυτισμό Αυτισμός και ......•9q34, και κωδικοποιεί την"αμαρτίνη" (hamartin) σύμπλεγμα TSC1