UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA FACULTAD DE MEDICINA Fenilcetonuria La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, enzima hepática que convierte el aminoácido esencial fenilalanina (PHE) en tirosina. Clasificación: PKU clásica. Hiperfenilalaninemia transitoria. Hiperfenilalaninemia no PKU. PKU leve/moderada. Deficiencia de BH4. PKU sensible a BH4. • Espectrometría de masas en tándem • Biopsia de hígado Tamiz metabólico neonatal Tratamien to: Diagnostico : Cromosoma 12 12 q22 q24.1 Gen PHA Incidencia en México: 1:20 000 a 1:70 000 recién nacidos vivos. AUTOSÓMICA RECESIVA. • Dieta de por vida Manifestaciones clínicas: • Retraso mental • Conductas agresivas • Conductas autistas • Casos de automutilación • Espasticidad e hiperreflexia • Crisis convulsivas • Hipopigmentación