Felnőttkorban felismert Felnőttkorban felismert hereditaer nephropathiák hereditaer nephropathiák Dr. Mátyus János Dr. Mátyus János egyetemi docens egyetemi docens DEOEC Belgyógyászati Intézet, I. sz. Belgyógyászati Klinika, DEOEC Belgyógyászati Intézet, I. sz. Belgyógyászati Klinika, Nephrologiai Tanszék, Debrecen Nephrologiai Tanszék, Debrecen
Felnőttkorban felismert hereditaer nephropathiák. Dr. Mátyus János. egyetemi docens. DEOEC Belgyógyászati Intézet, I. sz. Belgyógyászati Klinika, Nephrologiai Tanszék, Debrecen. Felnőttkorban felismert hereditaer nephropathiák. Mátyus János DE OEC I. Belkl. XV.DNN 2010.06.02. - PowerPoint PPT Presentation
Welcome message from author
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
Dr. Mátyus JánosDr. Mátyus Jánosegyetemi docensegyetemi docens
DEOEC Belgyógyászati Intézet, I. sz. Belgyógyászati Klinika,DEOEC Belgyógyászati Intézet, I. sz. Belgyógyászati Klinika,Nephrologiai Tanszék, DebrecenNephrologiai Tanszék, Debrecen
Felnőttkorban felismert hereditaer nephropathiák
Mátyus JánosDE OEC I. Belkl.
XV.DNN 2010.06.02
Nephrológusok érdeklődése csökken a herediter nephropathiák iránt
• „Gyermek nephrológusok dolga”• „Felnőttkorban nincs jelentőségük (kiv. ADPKD)”• „Nincs oki kezelési lehetőség (kiv. Fabry)”• „Drága v. nem hozzáférhető genetikai diagnózis”• „Gyakori kórképek genetikai vonatkozásait kutassuk”
pl. ACE, Dvit. rec. polimorf.• Felismerésüket nehezíti
– negatív családi anamnézis• AR v. X öröklés, csökkenő gyermekszám• AD: új mutáció (pl. ADPKD 10%, X-L Alport 15%)• változatos penetrancia és megjelenés
– ismeretek és idő hiánya
H.D.Anett sz.1982.
• Anamnesis: cystitis 1x, egyéb betegsége nem volt, dohányzik
• fogalma: a veseparenchyma cystás átalakulása idült, hosszantartó veseelégtelenségben
• alapbetegség: nem herediter cystás vesebetegség kivételével bármelyik (?)
• gyakoriság:döntő a VE hossza és súlyossága ! predialízis: 10-15%, majd évi 5-10% dialízis 3 év: >50%, 10év: >90% – független: életkor, nem(ffi?), race (feketék?)
dialízis mód (PD-HD), gyógyszerszedés
(cyclosporin?)
Örökletes és szerzett cystás vesebetegség elkülönítése
• Változatos megjelenés egy családon belül– életképtelen magzat →tünetmentes gyermek– tünetmentes felnőtt kisebb vesével →veseTx– GN-t utánzó proteinuria
• Prenatalis nem felismerhető, de oligohydramnion• Nincs vesecysta, VUR, extrarenalis tünet• AD öröklés, de nincs mutatáció
vél.: állapota stacioner, th-t nem igényelgondozást abbahagyta, vizelet-vérvizsgálat nem volt
szemészeti kezelés glaucoma miatt évek óta• 2004.okt: PU: 6g/n, chol: 6,9, s-cr: 89
Köröm-patella syndroma
• gyakoriság: 1:50.000 ? → kb. 200 beteg Mo-n• orvosi irodalomban eddig több >500 beteg
– Little: Lancet 1897 (első közlés)– Renwick JH: Ann Hum Genet 1955 (ABO vércsop)– Sweeney E: J Med Gen 2003;40:153-162 (legnagyobb)
• 123 beteg, 43 család phenotípus jellemzése– Trinn Cs és mtsai: Orv-Hetil 1996;137:2253-6.
• AD, nagy penetráció, extrém változatos megjelenés – a családok között és családon belül– többség születéskor felismerhető, mégis– családok generációi nem kerülnek felismerésre– bár számos orvos, különböző szakorvos látja