1 Fejlődési rendellenességek – felnőttkori manifesztáció A kérőlaptól a diagnózisig - MR tanfolyam orvosoknak és szakdolgozóknak "Amit tudni akarsz az MR-ről..." Bajcsy-Zsilinszky Kórház, 2014. május 9 Dr. Barsi Péter med. habil. SE MR Kutatóközpont, Budapest セ A fejlődési rendellenességek főbb okai セ A fejlődési rendellenességek epidemiológiája セ A fejlődési rendellenességek főbb tünetei セ Vizsgálati protokoll: koponya, gerinc セ Gyakoribb fejlődési rendellenességek セ Hogyan találjuk meg a fejlődési rendellenességeket? Vázlat セ 50% ismeretlen セ Társadalmi-gazdasági tényezők セ Súlyos rendellenességek 94%-a közepes-alacsony fejlettségű országokban セ Anya magas életkora セ Genetikai tényezők: szülők közeli rokoni kapcsolata (közel 2x kockázat elsőfokú unokatestvérek esetén) セ Fertőző betegségek (pl. syphilis, TORCH) セ Anya táplálkozása (jód, folsav, elhízás, diabetes) セ Környezeti tényezők (rovarölő szerek, gyógyszerek, alkohol, dohányzás, túl sok A-vitamin a korai terhességben, sugárzás, szeméttelep, kohó, bánya közelsége) A fejlődési rendellenességek főbb okai WHO 2014: Congenital anomalies Fact sheet No 370 セ Újszülött kori halálozás 10%-a セ Újszülöttek 3%-ának van major testi anomáliája, amelynek kozmetikai vagy funkcionális jelentősége van セ Élő újszülöttek között 11,5/10.000 a KIR fejlődési rendellenességek gyakoriság (Dr. Szabó Nóra PhD tézis, 2012) A congenitalis betegségek epidemiológiája WHO 2014: Congenital anomalies. Fact sheet No 370 セ Külső látható jegyek – gyakran hiányoznak セ Koponya, arckoponya, gerinc alak és méret セ Bőr rendellenességek セ Subcutan rendellenességek セ Újszülött, csecsemő セ Fejlődési elmaradás セ Táplálási nehézség セ Légzési nehézség セ Fokális neurológiai tünetek セ Hallászavar セ Görcsök セ Gyermek, felnőtt セ Fokális neurológiai tünetek セ Görcsök A fejlődési rendellenességek főbb tünetei セ Eddig nem voltak tünetei セ Most sincsenek tünetei – véletlenül! セ A rendellenesség ismert, kontroll vizsgálatot végzünk セ A beteg most került olyan orvoshoz, aki képalkotó vizsgálatra küldte Miért találkozunk fejlődési rendellenességgel felnőtt korban?
8
Embed
Fejl dési rendellenességek – ő feln ttkori manifesztáció · Corpus callosum agenesia. 5 Corpus callosum fejl ődési zavar: súlyossági fokozatok Corpus callosum: Hol van
This document is posted to help you gain knowledge. Please leave a comment to let me know what you think about it! Share it to your friends and learn new things together.
A kérőlaptól a diagnózisig - MR tanfolyam orvosoknak és szakdolgozóknak"Amit tudni akarsz az MR-ről..."
Bajcsy-Zsilinszky Kórház, 2014. május 9
Dr. Barsi Péter med. habil.SE MR Kutatóközpont, Budapest
A fejlődési rendellenességek főbb okaiA fejlődési rendellenességek epidemiológiájaA fejlődési rendellenességek főbb tüneteiVizsgálati protokoll: koponya, gerincGyakoribb fejlődési rendellenességekHogyan találjuk meg a fejlődési rendellenességeket?
Vázlat
50% ismeretlenTársadalmi-gazdasági tényezők
Súlyos rendellenességek 94%-a közepes-alacsony fejlettségű országokbanAnya magas életkora
Genetikai tényezők: szülők közeli rokoni kapcsolata (közel 2x kockázat elsőfokú unokatestvérek esetén)Fertőző betegségek (pl. syphilis, TORCH)Anya táplálkozása (jód, folsav, elhízás, diabetes)Környezeti tényezők (rovarölő szerek, gyógyszerek, alkohol, dohányzás, túl sok A-vitamin a korai terhességben, sugárzás, szeméttelep, kohó, bánya közelsége)
A fejlődési rendellenességek főbb okai
WHO 2014: Congenital anomalies Fact sheet No 370
Újszülött kori halálozás 10%-aÚjszülöttek 3%-ának van major testi anomáliája, amelynek kozmetikai vagy funkcionális jelentősége vanÉlő újszülöttek között 11,5/10.000 a KIR fejlődési rendellenességek gyakoriság (Dr. Szabó Nóra PhD tézis,
2012)
A congenitalis betegségek epidemiológiája
WHO 2014: Congenital anomalies. Fact sheet No 370
Külső látható jegyek – gyakran hiányoznakKoponya, arckoponya, gerinc alak és méretBőr rendellenességekSubcutan rendellenességek
Eddig nem voltak tüneteiMost sincsenek tünetei – véletlenül!A rendellenesség ismert, kontroll vizsgálatot végzünkA beteg most került olyan orvoshoz, aki képalkotó vizsgálatra küldte
Miért találkozunk fejlődési rendellenességgel felnőtt korban?
2
KoponyaA nagyobb rendellenességek a rutin koponya CT vagy MR vizsgálaton ábrázolódnakA három standard képsík nélkülözhetetlenKis corticalis rendellenességekhez szükséges a 3D T1Az anatómián túl a jelzavarok is fontosakMielinizáció!
GerincSzegmentációs zavarok– legalább scoliosisbankészüljenek koronális képek