MAKALAH GENETIKA EKSPRESI GEN Disusun dalam rangkah memenuhi tugas mata kuliah genetika Dosen Pengampuh : Prof. Dr. Suratno, M.Si Disusun oleh: FAIZAH FIRDAUS 14021010304 7 FIQIH RAMADHAN 14021010309 0 ANDIANI SAFITRI
Feb 19, 2016
MAKALAH GENETIKAEKSPRESI GEN
Disusun dalam rangkah memenuhi tugas mata kuliah genetikaDosen Pengampuh : Prof. Dr. Suratno, M.Si
Disusun oleh:
FAIZAH FIRDAUS 140210103047FIQIH RAMADHAN 140210103090
ANDIANI SAFITRI
UNIVERSITAS JEMBERJEMBER
2015
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kehadirat Allah SWT atas berkat rahmat, taufik, dan inayah-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan makalah mata kuliah Genetika submateri “Ekspresi Gen”.
Tujuan penulisan makalah ini untuk memenuhi tugas mata kulaih Genetika Program Studi Pendidikan Biologi Universitas Jember.Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan, oleh sebab itu penulis mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun dari semua pihak demi kesempurnaan makalah ini.
Akhir kata penulis mengucapkan terimakasih kepada semua pihak yang telah membantu dan penulis berharap semoga skripsi ini dapat bermanfaat bagi kita semua dan menjadi bahan masukan dalam dunia pendidikan.
Jember, September 2015
Penulis
BAB IPENDAHULUAN
1.1 Latar BelakangDNA adalah bagian dari materi genetik, hl itu dikarenakan di
dalam DNA dapat mewariskan sifat-sifat organisme induknya. Mekanisme molekuler dari pewarisn melibatkan proses yang dikenal dengan repliksi, dimana rantai DNA iduk berfungsi sebagai cetakan untuk sintesis Salinan DNA (Sari, 2007).Sebagai contoh, orang yang berambut
keriting akan memiliki anak yang berambut keriting juga. Buah mangga yang rasanya
manis kemungkinan juga akan menghasilkan biji yang manis juga.
Setiap sifat pada makhluk hidup dikendalikan oleh faktor keturunan yang disebut gen. Gen akan mengatur sifat yang nampak pada suatu organisme. Sifat yang nampak ini selain dipengaruhi oleh gen dipengaruhi oleh faktor lingkungan. Gen terdapat dalam lokus tertentu yang disebut kromosom. Kromosom adalah benang-benang yang menebal dan mikroskopis.Kromosom terdapat di dalam nukleus (inti sel).Kromosom yang berpasangan disebut kromosom homolog, sedangkan pasangan gen disebut alel.Kromosom sel-sel eukariotik tersusun atas kromatin. Kromatin tersusun atas 27% DNA (Deoxyribonucleic acid),67% potein dan 6%RNA (Ribonucleic acid). DNA (Deoxyribonucleic acid) merupakan biomolekul yang terpenting di dalam sel karena molekul DNA merupakan pembawa informasi genetik yang memberi sifat pada suatu organisme. DNA terletak di dalam inti sel,mitokondria dan kloroplas. Tiap molekul DNA tersusun atas nukleotida. Satu nukleotida terdiri atas komponen gula pentosa,basa nitrogen dan gugus fosfat. DNA memiliki sifat autokatalisis yaitu mampu menggandakan diri dan menyintesis diri sendiri dengan kata lain yaitu replikasi. Semua hal itu termasuk di dalam genetika. Dalam makalah ini akan dibahas lebih jauh mengenai apa saja melatarbelakangi dari ekspresi sebuah gen kepada sifat tampak (fenotip), dan faktor penyebabnya.
1.2 Rumusan MasalahRumusan masalah pada makalah ini dapat dirumuskan sebagai berikut :
1. Apakah ekspresi gen serta hubungannya dengan sintesis protein?2. Bagaimana pengaruh fenokopi dalam ekspresi gen?
1.3 TujuanTujuan penulisan makalah ini adalah sebagai berikut :
1. Dapat menjelaskan ekspresi gen serta hubungannya dengan sintesis protein.
2. Dapat menjelaskan pengaruh fenokopi dalam ekspresi gen.
BAB IIPEMBAHASAN
2.1 Ekspresi Gen dan Hubungannya dengan Sintesis ProteinEkspresi genetik pengungkapan faktor genetik (gen) menjadi fenotipe.Ekspresi
genetik dilakukan dengan cara menerjemahkan urutan nukleotida (basa-N) DNA
menjadi urutan asam amino protein. Mekanisme ekspresi genetik mengikuti dogma
sentral biologi molekular: aliran (transfer) informasi genetik dari urutan nukleotida
DNA menjadi urutan asam amino protein(Groves, 2006).
Ekspresi genetik mencakup dua proses pokok:
1. Transkripsi: pembentukan RNA pada DNA cetakan dengan bantuan Enzim RNA
polimerase.
2. Translasi: penterjemahan urutan nukleotida mRNA dan menghasilkan urutan asam
amino dalam sintesis protein.
a) Replikasi DNA
Replikasi DNA memiliki tahap-tahap sebagai berikut :
1. Inisiasi
Pelepasan untai DNA
Replikasi DNA dimulai pada lokasi spesifik disebut sebagai asal
replikasi, yang memiliki urutan tertentu yang bisa dikenali oleh protein yang
disebut inisiator DnaA. Mereka mengikat molekul DNA di tempat asal, sehingga
mengendur untuk docking protein lain dan enzim penting untuk replikasi DNA.
Sebuah enzim yang disebut helikase direkrut ke lokasi untuk unwinding (proses
penguraian) heliks dalam alur tunggal.Helikase melepaskan ikatan hidrogen
antara pasangan basa, dengan cara yang tergantung energi. Titik ini atau wilayah
DNA yang sekarang dikenal sebagai garpu replikasi (Garpu replikasi atau
cabang replikasi adalah struktur yang terbentuk ketika DNA bereplikasi). Setelah
heliks yang unwound, protein yang disebut untai tunggal mengikat protein (SSB)
mengikat daerah unwound, dan mencegah mereka untuk annealing
(penempelan). Proses replikasi dimulai, dan garpu replikasi dilanjutkan dalam
dua arah yang berlawanan sepanjang molekul DNA.
2. Sintesis Primer
Sintesis baru, untai komplementer DNA menggunakan untai yang ada
sebagai template yang dibawa oleh enzim yang dikenal sebagai DNA
polimerase.Selain replikasi mereka juga memainkan peran penting dalam
perbaikan DNA dan rekombinasi.Namun, DNA polimerase tidak dapat memulai
sintesis DNA secara independen, dan membutuhkan 3′ gugus hidroksil untuk
memulai penambahan nukleotida komplementer.Ini disediakan oleh enzim yang
disebut DNA primase yang merupakan jenis DNA dependent-RNA
polimerase.Enzim ini, mensintesis bentangan pendek RNA ke untai DNA yang
ada.Segmen pendek disebut primer, dan terdiri dari 9-12 nukleotida.Hal ini
memberikan DNA polimerase platform yang diperlukan untuk mulai menyalin
sebuah untai DNA.Setelah primer terbentuk pada kedua untai, DNA polimerase
dapat memperpanjang primer ini menjadi untai DNA baru.
3. Sintesis Leading Strand
Replikasi DNA untaian pengawal (leading strand)
DNA polimerase dapat menambahkan nukleotida baru hanya untuk
ujung 3 ‘dari untai yang ada, dan karenanya dapat mensintesis DNA dalam arah
5′ → 3 ‘saja.Tapi untai DNA berjalan di arah yang berlawanan, dan karenanya
sintesis DNA pada satu untai dapat terjadi terus menerus.Hal ini dikenal sebagai
untaian pengawal (leading strand).
Di sini, DNA polimerase III (DNA pol III) mengenali 3 ‘OH akhir
primer RNA, dan menambahkan nukleotida komplementer baru.Seperti garpu
replikasi berlangsung, nukleotida baru ditambahkan secara terus menerus,
sehingga menghasilkan untai baru.
4. Sintesis Lagging Strand (Untai Tertinggal)
Pada untai berlawanan, DNA disintesis secara terputus dengan
menghasilkan serangkaian fragmen kecil dari DNA baru dalam arah 5 ‘→
3′.Fragmen ini disebut fragmen Okazaki, yang kemudian bergabung untuk
membentuk sebuah rantai terus menerus nukleotida. Untai ini dikenal sebagai
lagging Strand (untai tertinggal) sejak proses sintesis DNA pada untai ini hasil
pada tingkat yang lebih rendah.
Sintesis Lagging Strand
Di sini, primase menambahkan primer di beberapa tempat sepanjang
untai unwound. DNA pol III memperpanjang primer dengan menambahkan
nukleotida baru, dan jatuh ketika bertemu fragmen yang terbentuk sebelumnya.
Dengan demikian, perlu untuk melepaskan untai DNA, lalu geser lebih lanjut
up-stream untuk memulai perluasan primer RNA lain. Sebuah penjepit geser
memegang DNA di tempatnya ketika bergerak melalui proses replikasi.
5. Penghapusan Primer
Meskipun untai DNA baru telah disintesis primer RNA hadir pada
untai baru terbentuk harus digantikan oleh DNA.Kegiatan ini dilakukan oleh
enzim DNA polimerase I (DNA pol I).Ini khusus menghilangkan primer RNA
melalui ‘5→ 3′ aktivitas eksonuklease nya, dan menggantikan mereka dengan
deoksiribonukleotida baru oleh 5 ‘→ 3′ aktivitas polimerase DNA.
Menghilangkan Primer RNA
6. Ligasi
Setelah penghapusan primer selesai untai tertinggal masih
mengandung celah atau nick antara fragmen Okazaki berdekatan. Enzim ligase
mengidentifikasi dan segel nick tersebut dengan menciptakan ikatan fosfodiester
antara 5 ‘fosfat dan 3′ gugus hidroksil fragmen yang berdekatan.
Ligasi
7. Pemutusan
Replikasi mesin ini menghentikan di lokasi terminasi khusus yang
terdiri dari urutan nukleotida yang unik.Urutan ini diidentifikasi oleh protein
khusus yang disebut tus yang mengikat ke situs tersebut, sehingga secara fisik
menghalangi jalur helikase.Ketika helikase bertemu protein tus itu jatuh bersama
dengan terdekat untai tunggal protein pengikat.
Pemutusan
b) Transkripsi dan Translasi
Pembentukan RNA yang spesifik oleh suatu segmen DNA yang spesifik
(gen) disebut transkripsi.Transkripsi memerlukan enzim RNA polimerase, trifosfat
ribonukleosida yang tepat (ATP, GTP, CTP, dan UTP) dan cetakan DNA. DNA
mentranskripsi kode genetiknya pada pembentukan RNA, yakni kode-kode yang
merupakan rumusan urutan asam amino dari protein yang akan disintesis
(Anonymous,2011).
Ketika melakukan transkipsi, suatu segmen dari “double helix” DNA
terbuka. Segmen DNA ini adalah gen yang akan diekspresikan. Salah satu rantai
DNA yang telah terbuka melakukan transkripsi.Rantai DNA ini disebut antisense
strand.Rantai pasangannya yang sudah terbuka tidak mengalami transkripsi, disebut
sense strand.
Proses transkripsi dibagi menjadi 3 tahap:
1. Inisiasi
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali
transkripsi disebut sebagai promoter.Suatu promoter menentukan di mana
transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA
yang digunakan sebagai cetakan.Enzim RNA polimerase melekatkan diri pada
bagian khusus dari molekul DNA dan membuka spiral ganda. Kemudian, kedua
rantai yang tadinya membentuk double helix akan terpisah pada ikatan atom H
yang menghubungkan kedua basa N.
2. Elongasi
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka pilinan heliks
ganda DNA,sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan
DNA-nya. RNA polimerase kini bergerak melalui antisense strand dari arah 3′ –
> 5′, sambil memasang ribonukleotida (terdapat di medium sekitarnya dalam
bentuk trifosfat, misalnya ATP) pada rantai RNA yang sedang terbentuk, dengan
urutan basa N yang komplementer dengan urutan basa N pada rantai antisense
strand dari DNA. Dengan demikian, setiap C pada DNA yang ditranskripsikan
akan disisipkan G ke rantai mRNA; setiap G pada DNA disisipkan C ke mRNA;
setiap A pada DNA disisipkan U pada mRNA; dan setiap T pada DNA
disisipkan A pada RNA.
1. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan
DNA yang disebut terminator.Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu
urutan RNA yang berfungsi sebagai sinyal terminasi yang sesungguhnya. Pada
sel prokariotik,transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir sinyal terminasi;
yaitu, polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA.
Sebaliknya, pada seleukariotik polimerase terus melewati sinyal terminasi, suatu
urutan AAUAAA didalam mRNA.Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10 hingga
35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.
mRNA keluar dari inti menuju sitoplasma, tepatnya di ribosom.
Selanjutnya, mRNA terikat oleh RNA ribosom, pada saat ini proses translasi
dimulai. tRNA (RNA transfer) membawa asam amino yang sesuai dengan kode
genetic yang dibawa oleh mRNA.
Translasi merupakan proses penerjemah urutan nukleotida yang ada pada molekul
mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun suatu polipeptida atau
protein. Hanya molekul mRNA yang ditranslasi, sedangkan rRNA dan tRNA tidak
ditranslasi.Molekul mRNA merupakan transkrip (salinan) urutan DNA yang menyusun
suatu gen dan bentuk ORF (Open Reading Frame). Molekul rRNA adalah salah satu
molekul penyusun ribosom, yakni organel tempeat berlangsungnya sintesis protein, tRNA
adalah pembawa asam-asam amino yang akan disambungkan menjadi rantai polipeptida.
Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu pesan genetik dan
membentuk protein yang sesuai. Pesan tersebut berupa serangkaian kodon di sepanjang
molekul mRNA, interpreternya adalah tRNA.Setiap tipe molekul tRNA menghubungkan
kodon tRNA tertentu dengan asam amino tertentu.Ketika tiba di ribosom, molekul tRNA
membawa asam amino spesifik pada salah satu ujungnya.Pada ujung lainnya terdapat
triplet nukleotida yang disebut antikodon, yang berdasarkan aturan pemasangan basa,
mengikatkan diri pada kodon komplementer di mRNA.tRNA mentransfer asam amino-
asam amino dari sitoplasma ke ribosom.
Asosiasi kodon dan antikodon harus didahului oleh pelekatan yang benar antara
tRNA dengan asam amino.tRNA yang mengikatkan diri pada kodon mRNA yang
menentukan asam amino tertentu, harus membawa hanya asam amino tersebut ke
ribosom. Tiap asam amino digabungkan dengan tRNA yang sesuai oleh suatu enzim
spesifik yangdisebut aminoasil-ARNt sintetase (aminoacyl-tRNA synthetase).Ribosom
memudahkan pelekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA
selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-
molekul RNA yang disebut RNA ribosomal.
Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi,elongasi,
dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu
mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai
polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi.Energi ini disediakan oleh GTP
(guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.
1. Inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom.Pertama,
sub unit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator khusus.Sub
unit ribosom kecil melekat pada tempat tertentu di ujung 5` dari mRNA. Pada arah
ke bawah dari tempat pelekatan ribosom sub unit kecil pada mRNA terdapat kodon
inisiasi AUG, yang membawa asam amino metionin, melekat pada kodoninisiasi
(Campbell, 2008).
2. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan
satu persatu pada asam amino pertama (metionin).Kodon mRNA pada ribosom
membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang
membawa asam amino yang tepat. Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar
berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan peptida yang
menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba
(Campbell, 2008).
3. Termi
nasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon
stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA.
Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal
untuk menghentikan translasi.
Setelah proses sintesis protein selesai dan menghasilkan protein-protein
yang memiliki sifat dan karakter yang berbeda-beda, maka kemudian protein tersebut
siap disebarkan ke seluruh tubuh untuk digunakan dalam proses metabolisme di
dalam tubuh. Protein tersebut dapat kembali ke inti sel dan ke DNA untuk replikasi
DNA, sebagai enzim, dan ke anggota tubuh yang lain yang memerlukan.
2.2 Fenokopi dalam Ekspresi GenFenotif tergantung pada lingkungan seperti halnya pada gen.
Sebagian besar ciri-ciri menunjukkan sedikit bukti adanya efek lingkungan.Namun, fenotif diproduksi oleh beberapa gen yang seluruhnya dikontrol oleh lingkungan tempat tinggal organisme. Contohnya, gen yang dimiliki oleh kelinci himalaya karakteristik fenotifnya kaki, telinga dan ekor gelap yang merupakan control satu gen yang bervariasi ekspresinya berdasarkan lingkungan (Robinson, 2005).
Kisaran fenotipik ini disebut aturan reaksi (normal reaktion) untuk sebuah genotif. Ada kasus-kasus dimana aturan reaksi memiliki cakupan yang sama sekali tidak luas; artinya suatu genotif tertentu pasti menghasilkan fenotif yang sangat spesifik. Contohnya adalah lokus gen yang menentukan golongan darah ABO seseorang. Sebaliknya, jumlah sel darah merah dan putih seseorang bervariasi tergantung pada faktor-faktor seperti letak ketinggian rumah seseorang, tingkat kebiasaan aktivitas fisik orang itu, dan adanya unsur-unsur penyebab infeksi (Campbell, et al., 2008).Faktor
lingkungan kadang-kadang menimbulkan perubahan fenotif yang tidak herediter, yang dikenal dengan fenokopi.Berhubungan dengan itu untuk memberikan diagnosa yang tepat, haruslah diteliti silsilah keluarganya atau mencari keterangan yang dapat memberikan petunjuk bahwa penyakit tersebut diturunkan (Suryo, 1984).
Secara umum, aturan-aturan reaksi paling luas untuk karakteristik poligenik.Lingkungan berkontribusi terhadap sifat kualitatif karakteristik tersebut.Ahli genetika menyebut karakteristik tersebut sebagai multfaktorial, yang berrati bahwa banyak faktor, baik faktor genetic maupun lingkungan, secara kolektif memepengaruhi fenotif (Campbell, et al., 2008).
Daftar penyalit multifaktorial ini mencakup penyakit jantung, diabetes, kanker, alkaholisme, dan penyakit mental tertentu lainnya, seperti skizofrenia dan maniak depresif.Dalam banyak kasus, komponen hereditasnyaadalah poligenik. Misalnya, banyak gen mempengaruhi kesehatan kardiovaskuler, membuat sebagian dari manusia lebih mudah terkena serangan jantung dan serangan otak daripada yang lain. Pada saat ini, terlampau sedikit yang diketahui tentang kontribusi genetik terhadap sebagian besar penyakit multifaktorial sehingga strategi kesehatan terbaik masyarakat adalah mendidik orang tentang pentingnya faktor-faktor lingkungan menggalakkan perilaku sehat.(Campbell, et al., 2008).
BAB IIIPENUTUP
3.1KesimpulanDari pembahasan diatas dapat disimpulkan bahwa :
1. Ekspresi genetik merupakan pengungkapan faktor genetik (gen) menjadi
fenotipe.Mekanisme ekspresi genetik mengikuti dogma sentral biologi molekular:
aliran (transfer) informasi genetik dari urutan nukleotida DNA menjadi urutan asam
amino proteinsehingga ekspresi genetic berhungan dengan sintesis protein yang terjadi
di dalam tubuh. Apabilah ada permasalahan dalam suatu sintesis protein tersebut maka
akan terdapat masalah dalam ekspresi genetic yang dimuculkan dalam sifat fenotip.
2. Ekspresi gen dapat dipengaruhi oleh lingkungan dimana dalam kasus ini disbut sebagai
fenokopi. Fenokopi ini memungkinkan menimbulkan perubahan fenotip namun sifatnya
tidak herediter atau bersal dari keturunan.
3.2SaranPenyusunan makalah genetika sub materi Ekpresi gen ini masih
jauh dari kata kesempurnaan. Oleh karena itu kritik dan saran dari dosen pengampuh mata kuliah genetika dalam hal ini Prof. Suratno, M.Si sangat kami harapkan, juga berasal dari teman sejawat dan pembaca makalah ini sebagai bentuk perbaikan makalah ini serta intropeksi dan koreksi penulis untuk penyusunan makalah berikutnya.
DAFTAR PUSTAKA
Anonymous.2011. http://www.news-medical.net/health/RNA-Synthesis.Diakses tanggal 23 Mei 2015.
Campbell, et all. 2008. Biologijilid 1 edisi kedelapan. Jakarta : Erlangga.
Groves MJ. 2006. Pharmaceutical Biotechnology, 2nd edition. France : CRC.CAMBELL, N.A. &
J. B. REECE. (2005). Biology.Seventh Edition.Pearson Education, Inc. Publishing as
Benjamin Cummings. San Fransisco.
Robinson R. Tara, (2005). Genetics For Dumnies. Wiley Publishing. Inc. USA
Suryo, (1984).Genetika.Gadjah Mada University Press.Yogyakarta.