Estrutura do DNA
Estrutura do DNA
Estrutura molecular
Dupla Helice
Cromatina• Encontrado nos núcleos em INTERFASE• Material genético não condensado
Cromossomos• Presente em núcleos em divisão • Material genético condensado
Estrutura Cromossômica
Histonas e Nucleossomo
Condensação Cromossômica
Possui 4 estágios de condensação:
•Nucleossomo•Solenóide
•Cromonema•Cromossomo
Tipos de Cromossomos
MetacêntricoTelocêntrico Acrocêntrico submetacêntrico
Cariótipo Humano
Anomalias Cromossômicas
AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODEM SER DIVIDIDAS EM DOIS GRANDES GRUPOS:
Aberrações Estruturais
Aberrações Numéricas
Aberração NuméricaÉ quando ocorre uma alteração no
número de cromossomos do indivíduo
Aberrações estruturais na Gestação
•Infecções – herps, hiv rubéola, toxoplasmose, varicela etc
•Agentes Quimicos
•Nutrição
•Agentes Físicos
Aberrações Numéricas• Euploidia (3n Triploide, 4n
Tetraploide- Pode ocorrer quando dois
espermatozoides fecundam um mesmo óvulo
- Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)
- 20% dos abortos espontâneos
Cariótipo de um indivíduo Triploide
Mutações leve em caso de euploidia
Aneuploidia
Falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie
Síndrome de Down Hipotonia
Hiperflexibilidade das articulações
Baixa estatura, ossos largos e curtos
Deficiência mental moderada
Freqüência 1/700
Razão entre idade materna e nº de
nascimentos de Down
Cariótipo de indivíduo com Down 47, XY + 21
Síndrome de Patau
Retardo mental Surdez, Polidactilia
Labio ou Palato fendido Ocorrência 1/5000
88% morre no 1º mês, 5% sobrevive ate o 6º mês
Cariótipo de indivíduos com Patau 47, XX + 13
Sindrome de Turner Desenvolvimento sexual retardado
Geralmente estéril
Baixa estatura, tendência a obesidade
Pescoço alado
Ocorrência 1/2000
Cariótipo de indivíduo com Turner 45, X0
Sindrome de Klinefelter Homens subferteis
Desenvolvimento de seios, timbre feminino
Membros alongados Problemas comportamentais
Baixo Q.I. Ocorrência 1/500
Cariótipo de Klinefelter 47, XXY
Cariótipo de Super Fêmea
Síndrome do XYY ou Super Macho
São fenotipicamente normais
Homens com estatura muito elevadas
Crises de fúria na infância e adolescência, tende a melhorar conforme crescem.
Ocorrência 1/840