7/24/2019 epidermolsis bulosa
1/15
BAB I
PENDAHULUAN
Epidermolisis Bullosa atau Mechanobullous Disease adalah istilah yangdigunakan pada sekumpulan kelainan bawaan kulit yang ditandai dengan bulla
yang dapat timbul spontan atau karena gesekan atau trauma dalam berbagai
tingkatan1. Epidermolisis Bullosa Herediter pertama kali dilaporkan oleh Koebner
(188!.
"re#alensi yang sebenarnya sulit diketahui$ diperkirakan mencapai 1%&'.'''
kelahiran$ sedangkan yang tipe berat mencapai 1%&''.''' populasi per tahun.
Mengingat bahwa kulit bayi lebih mudah teradi bula sehinga trauma ringan di
alan lahir sudah cukup menyebabkan bula).
Epidermolisis bulosa di klasi*ikasikan menadi epidermolisis bulosa simpleks$
ungtional$ dan distro*ik. Hal tersebut cukup menimbulkan masalah baik dalam
penanganan baikdalam hal medis dan non medis terutama dalam segi menghindari
trauma$ in*eksi dan komplikasi. Dalam menentukan diagnosis diperlukan
beberapa pemeriksaan penuanga meliputi pemeriksaan histopatologi dengan
mikroskop kon*ensional$ elektron$ dan imono*loresense.
Dengan menggunakan mikroskop biasa hanya dapat dibedakan letak bula pada
dermis atau epidermis$ tetapi mikroskop imuno *lurosensi dapat menentukan letak
bula di daerah perbatasan dermisepidermis dengan memperhatikan letak antigen
pem*igoid$ proteoglikan dan +aringan kolagen di lamina basalis. ,edangkan
mikroskop elektron dapat melihat letak bula intraepidermal$ intra dermal maupun
perbatasan dermis dan epidermis. Bauer dan Eriggaman (1--! membagi
Epidermolisis Bullosa atas /on0,carring EB dan ,carring EBsedangkan Hurwit
(1-81! membuat penggolongan utama yang membagi EB atas pemeriksaan
mikroskop elektron.
Dalam beberapa tulisan$ Bulosa epidermolisis berupa sekelompok kondisi genetik
yang menyebabkan kulit menadi sangat rapuh dan mudah melepuh. 2ecet dan
erosi kulit terbentuk dalam menanggapi cedera ringan atau gesekan$ seperti
menggosok atau menggaruk3. "ada bulosa epidermolisis simpleks dibagi menadi
1
7/24/2019 epidermolsis bulosa
2/15
3 subtipe$ sedangkan epidermolisis bulosa ungtional dibagi menadi 3 subtipe dan
epidermolisis bulosa dystrophic menadi ) enis utama.
Epidermolisis bulosa distro*ik dibedakan berdasarkan metode transmisinya yaitu
autosomal dominan dan resesi*. Meskipun enis berbeda dalam keparahan$ namun
mereka disebabkan oleh mutasi gen yang sama.
4utosomal resesi* epidermolisis bulosa dystrophic$ tipe Hallopeau0,iemens
adalah bentuk$ yang paling parah klasik kondisi. Bayi yang terkena biasanya lahir
dengan terik luas dan daerah kulit yang hilang$ sering disebabkan oleh trauma saat
melahirkan. "aling sering$ lepuh hadir seluruh tubuh dan mempengaruhi selaput
lendir seperti lapisan lembab pada mulut dan saluran pencernaan. ,ebagai lecetsembuh$ mereka menghasilkan luka parah. +aringan parut di mulut dan
kerongkongan dapat membuat sulit untuk mengunyah dan menelan makanan$
yang menyebabkan kekurangan gii kronis dan pertumbuhan yang lambat.
Komplikasi tambahan dari aringan parut progresi* dapat meliputi *usi dari ari
tangan dan kaki$ hilangnya kuku dan kuku$ kelainan bentuk sendi (kontraktur!
yang membatasi gerakan$ dan peradangan mata yang menyebabkan kehilangan
penglihatan. ,elain itu$ orang dewasa muda dengan bentuk klasik bulosa
epidermolisis dystrophic memiliki risiko yang sangat tinggi mengembangkan
suatu bentuk kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa$ yang cenderung
biasa agresi* dan sering mengancam iwa.
5ipe kedua dari bulosa epidermolisis dystrophic autosomal resesi* dikenal sebagai
enis non0Hallopeau0,iemens. Bula terbatas pada tangan$ kaki$ lutut$ dan siku
dalam kasus0kasus ringan$ tetapi mungkin meluas dalam kasus yang lebih parah.
6rang yang terkena dampak sering memiliki kuku ari tangan dan kuku kakicacat. /on0Hallopeau0,iemens akan menimbulkan aringan parut dalam proses
penyembuhanya.
+enis utama ketiga dari bulosa epidermolisis dystrophic dikenal sebagai enis yang
dominan autosomal. 5anda0tanda dan geala dari kondisi ini cenderung lebih
ringan daripada bentuk resesi* autosomal$ dengan terik sering terbatas pada
tangan$ kaki$ lutut$ dan siku. 2epuh sembuh dengan aringan parut$ tetapi kurang
parah. Kebanyakan orang yang terkena dampak memiliki kuku cacat dan kuku$
2
7/24/2019 epidermolsis bulosa
3/15
dan kuku mungkin hilang dari waktu ke waktu. Dalam kasus paling ringan$ kuku
abnormal satu0satunya tanda dari kondisi.
Khusus untuk paper ini$ penulis membahas tentang Dystrophic epidermolisis
bulosa merupakan salah satu bentuk utama bulosa epidermolisis. 5anda0tanda dan
geala dari kondisi ini ber#ariasi diantara indi#idu yang terkena. Dalam kasus
ringan$ terik terutama dapat mempengaruhi tangan$ kaki$ lutut$ dan siku. Kasus
yang parah dari kondisi ini melibatkan terik luas yang dapat menyebabkan
kehilangan penglihatan$ cacat$ dan masalah medis serius.
BAB II
ISI
ETIOLOGI
Etiologi penyakit ini belum elas$ ada yang berpendapat berhubungan dengan
kerusakan struktur kulit$ pendapat lain adalah abnormalitas enim. Bentuk
3
7/24/2019 epidermolsis bulosa
4/15
dystrophic dari epidermolisis bulosa yang ditandai dengan kerapuhan pada kulit
dan mukosa membrane ini dapat diwariskan baik dalam suatu autosomal dominan
atau resesi* autosomal pola serta spektrum keparahan klinis sangat ber#ariasi.
Beberapa teori yang muncul sebagai etiologi dari distro*ik epidermolisis bulosa
adalah kelainan pada anchoring *ibril$ yang terdiri dari tipe kolagen 7$ dan$
baru0baru ini$ mutasi pada gen yang sesuai$ 96241$ telah diungkapkan dalam
seumlah keluarga. Dalam salah studi$ dilaporkan bahwa enam keluarga dengan
substitusi glisin mutasi di wilayah triple0heliks tipe 7 kolagen. Di antara enam
keluarga$ dua menunukkan *enotipe ringan$ dan warisan mutasi konsisten dengan
bentuk dominan warisan distro*ik epidermolisis bulosa. Dalam empat keluarga
lain$ mutasi diam dalam bentuk heteroigot tetapi$ ketika hadir dalam bentuk
homoigot$ atau dikombinasikan dengan mutasi kedua$ mengakibatkan *enotipe
distro*ik epidermolisis bulosa diwariskan. 5ype 7 kolagen$ 6leh karena itu$ unik
di antara gen kolagen$ di bahwa glisin yang berbeda substitusi dapat berupa diam
pada indi#idu heteroigot atau hasil dalam dominan mewarisi distro*ik
epidermolisis bulosa.
,alah satu studi menyebutkan distro*ik epidermolisis bulosa dikaitkan dengan
mutasi pada gen (96241! untuk kolagen tipe 7$ sebuah molekul yang terdiri
dari tiga rantai alpha masing0masing terdiri segmen 1:& kDa collagenous sentral
diapit oleh dua non0kolagen /91 (1:& kDa! dan /9) (3: kDa! domain. Kolagen
tipe 7 homotrimers mengasosiasikan untuk membentuk *ibril penahan (4;! dari
dermis papiler yang berkontribusi terhadap perlekatan keratinosit basal untuk
mesenkim. Mutasi pada hasil kolagen tipe 7 dalam sintesis abnormal 4; danmembelah intradermal persimpangan dermal0epidermal. Kolagen tipe 70nol
pasien yang menderita parah resesi* warisan distro*ik epidermolisis bulosa terik
umum hadir dan mutilasi aringan parut bahwa dengan usia lanut berkembang
menadi karsinoma sel skuamosa.
Mayoritas pasien distro*ik epidermolisis bulosa mengungkapkan kolagen tipe 7
bermutasi dan menderita mani*estasi klinis ringan yang diwariskan baik dalam
4
7/24/2019 epidermolsis bulosa
5/15
modus dominan atau resesi*. Kolagen tipe 7 cD/4 (8$8 kb! baru0baru ini
dipindahkan ke kolagen 70null enis keratinosit dan *ibroblast resesi* distro*ik
epidermolisis bulosa menggunakan integrase
7/24/2019 epidermolsis bulosa
6/15
=ambar >. "osisi mutasi kolagen 7 pada lamina densa
MANIFESTASI KLINIS
Epidermolisis bulosa distro*ik dibagi menadi ) berdasarkan mode transmisinya
yaitu dominan dan resesi*. Mani*estasi klinisnya pun berbeda setiap bagian.
a. Dominan
Bula umumnya teradi disaat kelahiran dan beberapa saat setelah lahir
terutama di bagian ekstensor pada bagian ekstrimitas yang diikuti dengan
adanya milia pada ekstensor ekstrimias$ punggung tangan$dan pinggiran
telinga$ atropik (atau hipertropik tapi arang! dan distro*i kuku.
Kekambuhan bula pada eso*agial dan erosi sering teradi pada pasien
sehingga menyebabkan dysphagia. 9ontraktur dan claw0like hands
Komplikasilain lain seperti retradasi mental$ dwar*isme$ anemia berat$
kematian pada bayi(EB1!. 5anda nikolsky menunukan hasil positi*. Bulaakan sembuh seiring dengan bertambahnya usia.
,ubtipe dari Epidermolisis bulosa distro*ik dominan uga memiliki
mani*estasi klinis yang berbeda. "retibial memiliki mani*estasi klinis bula
pada kaki bawah bagian depan. 5erdapat scar pada bula yang telah pecah
dan terdapat papul0papul yang terlihat seperti plak. Distropi uga teradi
pada kedua ari tangan dan kaki.
"ada subtipe pruriginosa merupakan subtipe yang paling berat. 5erdapat
*ocal atropik scar. Dialami pada bayi yan berumur 0): bulan&
.
6
7/24/2019 epidermolsis bulosa
7/15
=ambar ?. ,car pada distro*ik epidermolisis bulosa dominan pada kaki
dan siku.
b. @esesi*
Kondisi kulit dimana terdapat lesi berisi serus mukus sub0lamina dura
separation. 5erdapat bula disekitar kulit terbatas pada tanga$ kaki$ lutut$
siku$ dan mukosa yang sembuh dengan ada scar$ esophageal strictures dan
lesi okular menyebabkan dysphagia. 2esi sembuh dengan munculnya
*ibrosis. 4nak masih mampu tumbuh dengan normal hanya saa
mengalami kesulitan menelan. /amun$ akan mengalami kegagalan dalam
pertumbuhan tulang dan gigi relati* tidak berguna. De*isiensi nutrisi akan
menyebabkan kegagalan cardiomyopati&.
Epidermolisis bulosa distro*ik tipe resesi* terbagi menadi tiga bentuk
yaitu berat$ sedang$ in#ersa. "ada bentuk yang berat$ bisa menyebabkan
stiktura bila mengenai mukosa eso*agus. Menyebabkan gangguan
penglihatan bila mengenai konungti#a dan korna. Bila mengenai rambut
akan menyebabkan sikatrisial aloplecia. 2esi di kuku akan menyebankan
kuku terlepas dan pada ari bisa menyisakan aringan parut sehingga ari0
ari akan menyatu. "ada sendi dan lutut akan menyebabkan kontraktur&.
7
7/24/2019 epidermolsis bulosa
8/15
=ambar >. +aringan parut pada distro*ik epidermolisis bulosa resesi* pada
ari sehingga ari0arinya menempel.
DIAGNOSIK
Diagnostik selalu ditegakkan anamnesis dengan menanyakan riwayat keluarga$
pemeriksaan *isik dan tanda #ital$ melihat dari geala klinis bula dan lesi yang
timbul. 4danya kerapuhan pada kulit$ bula yang muncul tanpa atau dengan sedikit
trauma$ bula sembuh dengan adanya scar dan milia$ pemeriksaan nikolsky sign
dan asboe0hansen. "ada distro*ik epidermolisis bulosa yang dominan
menunukkan nikolsky sign yang positi*. Beberapa pemeriksaan penunang perlu
dilakukan karena geala yang muncul tidak spesi*ik seperti%
4. "emeriksaan 2aboratory
9B9 untuk mengetahui kadar hemoglobin sehingga bisa menentukan
apakah ada komplikasi anemia. ,erum albumin dan pemeriksaan
penunang lain yang diperlukan untuk mengetahui status nutrisinya dan
status anemianya.
B. "emeriksaan Histopathologi"emeriksaan histopatologik dengan mikroskop elektron merupakan baku emas
untuk kepastian diagnosis untuk melihat letak bula terhadap stratum basale. Dengan
diketahuiberbagai antigen di taut dermo0epidermal dapat ditentukan klasi*ikasi tipe EB$
penemuanterbaru menerangkan lebih rinci mengenai komposisi molekular membran
basalis.
"emeriksaan kulit biopsi dengan mikroskop elektron transmisi$
immuno*luorescent antibodi atau pemetaan antigenAantibodi adalah caraterbaik untukl menetapkan diagnosis distro*ik epidermolisis bulosa. Dalam
kasus tersebut$ pemeriksaan mikroskopik elektron dari biopsi kulit harus
dilakukan untuk memeriksa struktur one membran dasar khususnya untuk
menentukan umlah dan mor*ologi anchoring *ibril dan mor*ologi
hemidesmosom$ *ilamen penahan$ dan *ilamen keratin menengah.
"ada distro*ik epidermolisis bulosa$ bula terbentuk di bawah membran
8
7/24/2019 epidermolsis bulosa
9/15
basal$ melekat pada atap blister$ sehingga mengakibatkan aringan parut
saat teradi penyembuhan.
"enemuan dengan menggunakan mikroskop elektron transmisi%
a. 4utosom resesi* distro*ik epidermolisis bulosa (@DEB!$ enis umum
yang parah. ;ibril 4nchoring yang nyata berkurang atau tidak ada
b. 4utosom domian distro*ik epidermolisis bulosa%
+umlah anchoring *ibril yang berkurang dan menunukkan
mor*ologi yang berubah.
@etensi intraseluler kolagen 7 dapat diamati pada beberapa
indi#idu.
Kolagen 7 dapat dipertahankan secara intraseluler dalam
basal keratinosit.
"emeriksaan imunohistokimia
2etak bula dapat diperelas dengan memperlihatkan letak bula di taut dermo0epidermal
serta kerusakan pada struktur hemidesmosom dan kolagen.
"enemuan dengan menggunakan immuno*luorescent antibodi atau pemetaan
antigenAantibodi%
a. "ewarnaan kolagen 7 dengan antibodi berkurang atau tidak ada.
"ada distro*ik epidermolisis bulosa ringan pewarnaan kolagen 7
terlihat normal$ bisa terlihat pembelahan pada bagian lamina densa
sehingga terbentuk #esikel atau micro#esikel.
b. "ewarnaan /ormal untuk antigen lainnya (misalnya$ laminin 33)$
kolagen ?7$ plectin$ C: integrin$ dan keratin & dan 1:!
menegaskan diagnosis DEB.
.
9. Molecular =enetic 5esting
a. ,uence analisis$ kemampuan untuk mendeteksi rangkaian seluruh gen
96241 lebih dari -& utuk menegakkan diagnosis distro*ik
epidermolisis bulosa resesi* dan distro*ik epidermolisi bulosa dominan.
Distro*ik epidermolisis bulosa dominan di tes dengan analisis suence
dari ekson 3$:$dan & 96241 yang menentukan & seseorang
9
7/24/2019 epidermolsis bulosa
10/15
mengalami distro*ik epidermolisis bulosa dominan karena mutasi.
Mutasi pada ekson 3 khususnya pada p.=ly)':34rg dan
p.=ly)'3:4rg. Distro*ik epidermolisis bulosa resesi* mutasi bisa
teradi secara nonsense$ missense$ splicing..
b. Deletion atau duplication analisis menggunakan metode kuantitati*
real0time "9@.
Biopsi kulit harus dilakukan$ terutama pada bayi baru lahir$ sesegera mungkin
setelah e#aluasi awal dan mempelaari imuno*luoresensi untuk mengidenti*ikasi
intensitas pewarnaan basement membran protein dan tingkat pembelahan aringan.
"enguian genetik molekular biasanya tidak digunakan untuk menetapkan
diagnosis distro*ik epidermolisis bulosa kecuali ika mikroskop elektron dan A atau
studi imuno*luoresensi tidak dapat menegakkan diagnostik$ yang kadang0kadang
teradi dalam bentuk ringan dari distro*ik epidermolisis bulosa ketika melepuh
tidak dapat diinduksi. "enguian genetik molekuler digunakan untuk membangun
pola warisan dan untuk menuntun keputusan reproduksi masa depan dengan
memungkinkan diagnosis prenatal untuk orang yang terkena dampak dan anggota
keluarganya
.
PENGOBATAN
Perawatan kulit
Hal pertama yang harus kita lakukan adalah mengedukasi pasien dan keluarga
pasien. +elaskan kepada mereka bahwa ketika dalam melakukan perawatan harus
dilakukan dengan kesabaran dan hati0hati.
Ketika memilih pakaian usahakan menggunakan bahan yang lembut$ hindari
adanya gesekan dan pengunaan plester untuk menghindari teradinya *usi ari0ari.
,elanutnya bula yang muncul di rawat dengan cara menusukkan arum steril dan
membiarkan atap bula menadi pelindungnya. ,elanutnya untuk anak0anak
hindari penggunaan sepatu yang terlalu lama dan kaos kaki dari bahan yang
10
7/24/2019 epidermolsis bulosa
11/15
mudah membuat kulit tergesek. 2alu untuk bagian yang mengalami erosi
sebaiknya diberikan krimAsalep antibiotik.
Makanan"ada pasien sebaiknya diberikan makanan yang mengandung protein yang tinggi
dan dalam bentuk yang mudah dikunyah (lembut! sehingga mudah ditelan$
terutama untuk pasien yang mengalami luka pada mukosa mulut. Dan hindari
penggunakan dot kepada bayi$ pertimbangkan segala enis makanan yang akan
diberikan kepada pasien untuk baikAburuknya
Pengobatan medikamentosa
,aat ini belum ada pengobatan yang dapat mengobati penyakit ini dengan sangat
memuaskan$ rata0rata masih bersi*at paliati*. ,ehingga perlu di pertimbangkan
penyakit ini uga berlangsung secara kronik. ,ehingga pengobatan yang diberikan
berupa pengobatan topical seperti kortikosteroid sedang dan antibiotic apabila ada
in*eksi sekunder. ,edangkan untuk kortikosteroid yang sistemik dapat diberikan
apabila kasusnya sudah *atal. 7itamin E dapat menghambat akti#itas kolagenase
atau merangsang pertumbuhan enim dan merusak kologenase. "emberian
dosisnya secara e*ekti* ''0)''' iuAhari dan pengobatan lainnya yaitu dengan
di*enilhidantoin )$&0& mgAkg BBAhari dan dosis maksimal 3' mgAhari8.
Konseling Genetik
Hal ini dilakukan apabila sudah elas ada penurun genetiknya $ sehingga dapat di
beritahukan resiko besarnya penyakit pada setiap kelahiran. "emeriksaan untuk
menentukan diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan cara *etoskopi$ namun hal
tersebut masih dalam penelitian-
,edangkan "rinsip yang mendasari dasar manaemen untuk semua pasien EB
adalahmenghindari terik (dengan bantalan pelindung teliti dari kulit! dan
pencegahan in*eksi sekunder (oleh luka hati perawatan$ di*asilitasi oleh
penggunaan sintetis steril hidrokoloid non0perekat!. "asien dengan subtipe
Epidermiolisis Bulosa diketahui berada pada risiko tertinggi untuk spesi*ik
komplikasi yang ekstra pada kulit membutuhkan pengawasan hati0hati untuk
11
7/24/2019 epidermolsis bulosa
12/15
teradi hal0hal yang tidak diinginkan$ dan pelaksanaan yang tepat dalam
menginter#ensi adalah (medis$ bedah$ gigi$ giiF psikologis$ lainnya! sebelum
aringan yang terkena menadi terluka parah .,ebagai contoh$ awal tanda0tanda
dan geala dari akti#itas penyakit kornea perlu cepat e#aluasi oleh dokter mata
sehingga dapat mencegah pengembangan aringan parut kornea yang permanen
dan gangguan penglihatan. =eala penyempitan esophagus akan akan melebar$
seringkali teradi berulang0ulang$ disini perlu menaga asupan nutrisi melalui
mulut. 4nak0anak tidak mendapatkan asupan nutrisi yang cukup dapat diberikan
melalui gastronomi. ,kuamosa karsinoma sel$ yang mungkin timbul sedini
mungkin pada dekade kedua dalam hidup pada pasien dengan @DEB yang umum
dan parah$ diperlakukan dengan eksisi secara kon#ensional$ dengan hati0hati
untuk memantau dan menindak lanuti adanyan kekambuhan yang lokal atau
regional. "asien dengan bentuk umum dari +EB dan @DEB perlu dipantau oleh
scan DE?4 serial pada adanya kemungkinan osteoporosis atau osteopenia$ dan
Epidemiolisis bulosa yang dipilih melalui parameter laboratorium lainnya
(hematologiF tes ginal! atau diagnostik (ekokardiogram! uga harus secara sering
dipantau atau dilakukanp pendekatan eksperimental. ,ekarang tes tersebut sedang
dieksplorasi untuk digunakan terapi sedini mungkin. ni termasuk$ untuk
autosomal resesi* enis EB$ contohnya #i#o yang digunakan sebagai pengganti
gen transplantasi alogenik *ibroblas (dalam @DEB$ untuk menyediakan sumber
enis kolagen 7 yang normal 7! 5ransplantasi sumsum tulang yang diturunkan
batang sel dan in*us protein rekombinan (yaitu$ enis kolagen 7 untuk @DEB! .
Gntuk autosomal yang dominan ditransmisikan oleh Epidemiolisis bulosa$
berbagai penelitian sedang dikear yang ber*okus pada cara0cara yang mungkin
baik dalam menurunkan regulasi gen yang dominan negati* atau sebaliknya$mengimbangi kehadirannya regulasi yang naik dan gen lainnya yang produknya
mungkin sebagian memberikan tingkat struktural dan stabilitas pada kulit$
sehingga mengesampingkan e*ek dari mutasi yang mendasari. ,edangkan ui
klinis yang sekarang sedang beralan untuk melihat secara mungkin meningkatkan
penyembuhan pada luka$ untuk menyertakan salah satu yang berkelanutan yaitu
dengan menilai e*ekti#itas potensial dari aplikasi topilal dari protein yang
12
7/24/2019 epidermolsis bulosa
13/15
memiliki molekul yang kecil yaitu thymosin C: berguna untuk menyembuhkan
luka1'.
BAB III
RINGKASAN
Epidermolisis Bullosa atau Mechanobullous Disease adalah istilah yang
digunakan pada sekumpulan kelainan bawaan kulit yang ditandai dengan bulla
yang dapat timbul spontan atau karena gesekan atau trauma dalam berbagai
tingkatan yang dpat dibagi menadi 3 enis yaitu Epidermolisis Bulosa simpleks$
ungtional$ dan distro*ik.
Khusus untuk Epidermolisis Bullosa Distro*ik yang diduga berkaitan dengan
adanya mutasi pada kolagen 7 (96241! memiliki mani*estasi klinis ) macam
yaitu dominan dan resesi* dengan metoda diagnostik berupa pemeriksaan
laboratory$ histopatologi dan Molecular =enetic 5esting.
Dalam melakukan pengobatan kepada pasien perlu memperhatikan : hal penting
yaitu perwatan kulit$ makan0makanan yang berprotein tinggi dan mudah
dikunyah$ medikamentosa$ dan konseling genetik.
13
7/24/2019 epidermolsis bulosa
14/15
BAB IV
DAFTAR PUSTAKA
1. ;ine$ +.D.$ Eady$ @.4.$ Bauer$ E.4.$ Bauer$ +..$ Bruckner05uderman$ 2.$
Heagerty$ 4.$ Hintner$ H.$ Ho#nanian$ 4.$ +onkman$ M.;.$ 2eigh$ . et al.
()''8! 5he classi*ication o* inherited epidermolysis bullosa (EB!% report o*
the 5hird nternational 9onsensus Meeting on Diagnosis and
9lassi*ication o* EB. +. 4m. 4cad. Dermatol.$ &8$ -31I-&'.
2. ;ine$ +.D. and Hintner$ H. ()''8! 2i*e with Epidermolysis Bullosa.
,pringer$ 7ienna.
3. erner$ /.,.$ indor**er$ @.$ ,trnad$ ".$ =rund$ 9.$ 2eube$ @.E. and
Magin$ 5.M. ()'':! Epidermolysis bullosa simple>0type mutations alter
the dynamics o* the keratin cytoskeleton and re#eal a contribution o* actin
to the transport o* keratin ,ubunits. Mol. Biol. 9ell$ 1&$ --'I1'').
4. Dystrophic epidermolisis bullosa.genetic home re*rence )'13. 4#ailable
at%ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa
5. +o0Da#id ;ine. nherited epidermolysis bullosa. ;ine Orphanet Journal of
are !iseases )'1'$ &%1)
". ;it0"atrick. nherited epidermolysis bullosa.p.&'&0&1
#. Ellen = "*endner$ "hD and 4nne 2ucky$ MD. Dystrophic
Epidermolysis Bullosa
14
7/24/2019 epidermolsis bulosa
15/15
$. 1. Bibhuti B. Das$ MD$ ,unati ,ahoo$ MD. )'':.!ystrophic%pidermolysis &ullosa.
'. ). ;elicia saptaria$ )''. (era)atan gigi pada penderita epidermiolisis
bullosa
1*. 3. Bibhuti B. Das$ MD$ ,unati ,ahoo$ MD. )'':. !ystrophic%pidermolysis &ullosa.
15