EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA DOMINANTE DE COCKAYNE-TOURAINE Ingrao GLG¹, Ribeiro CG¹, Bedin V² (1)Pós-graduando da Associação Pele Saudável (2) Professor Coordenador da Associação Pele Saudável INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB), desordem hereditária na qual as bolhas surgem espontaneamente ou por trauma. Classificação:simples, juncional e distrófica, diferenciadas pelo nível de clivagem, fisiopatologia, manifestações clinicas, modo de herança e prognóstico. RELATO DE CASO: Masculino, 3 anos, natural e procedente de Curitiba, desde o nascimento com lesões bolhosas. A mãe relatava ser portadora de EB na infância e seus outros dois filhos apresentavam lesões semelhantes.Ao exame: dentes hipoplásicos, mílium, placas eritematosas erosadas com crostas, bolhas e onicodistrofia. EXAMES SUBSIDIÁRIOS: Biópsia de bolha compatível com EB Simples. RESULTADOS / DISCUSSÃO: Os achados clínicos e anatomopatológicos são compatíveis com o diagnóstico de EB de Cockayne- Touraine. Esta forma clínica inicia-se nos primeiros dias de vida ou na infância tardia, com bolhas acrais, distrofia ungueal, formação de mília e cicatrizes hipertróficas ou hiperplásicas, com ou sem alterações dentárias.O grau de defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII, devido à mutação no gene COL7A1. CONCLUSÃO: A EB é uma doença crônica e aconselhamento genético deve ser realizado como em todas as desordens genéticas.O tratamento é de suporte, multidisciplinar, incluindo cuidados locais, prevenção de traumas, infecção secundária e distúrbios nutricionais. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS: WEBRA, P. D.; BETH, D. S.; Epidermolysis Bullosa; A Case Study in Transport, Treatment, and Care. Advances in Neonatal Care • V. 7, No. 6 • p. 289-294, 2007 SAWAMURA, D.; McMILLAN, J. R.; MAKIYAMA, M.; SHIMIZU, H.; Epidermolysis bullosa: directions for future research and new challenges for treatment. Arch Dermatol Res. p.295 : S34–S42,2003 BELLO, Y. M.; FALABELLA, A. F.; SCHACHNER, L. A.; Management of Epidermolysis Bullosa in Infants and Children. Clinics in Dermatology .V. 21, p.278–282, 2003 MELLERIO, J. E.; WEINER, M.; DENYER, J. E.; PILLAY, E. I.; LUCKY, A. W.; BRUCKNER, A.; PALISSON, F.; Medical management of epidermolysis bullosa: Proceedings of the IInd International Symposium on Epidermolysis Bullosa. International Journal of Dermatology. V. 46, p. 795–800, 2007 FINE, J. D.; EADY, R. A. J.; BAUER, E.A.; The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. V. 58, p.931-950, 2008 SAMPAIO, S. A. P.; RIVITTI, E. A.; Epidermólise Bolhosa. Dermatologia, 3ª. Ed., Artes Médica, São Paulo, p. 1063-1072, 2007