ENFERMIDADES GENÉTICAS

M Y L L E N A M A R Q U E S

ENFERMIDADES

HEMOCROMATOSE

HEMOCROMATOSE

• Excesso de ferro nos tecidos;

• Pode ser hereditária ou secundária;

• Incidência de 1 para cada 200 pessoas;

SINTOMAS

• Fadiga;

• Fraqueza;

• Dor abdominal;

• Perda de peso;

• Perda da libido;

• Dor nas juntas;

• Sintomas do diabetes;

• Insuficiência e arritmia cardíacas;

• Amenorreia (ausência de menstruações);

• Insuficiência hepática (por cirrose e/ou tumor

maligno no fígado);

DIAGNÓSTICO

EXAMES DE SANGUE

TESTES GENÉTICOS

TRATAMENTO

RETIRADA DO EXCESSO DE FERRO POR

FLEBOTOMIA

ALIMENTAÇÃO REGRADA

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

DISTROFIA DE DUCHENNE

• Doença recessiva;

• Só meninos desenvolvem;

• Ausência da proteína destrofina;

• 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.

SINTOMAS

Desequilibram-se e caem facilmente;

Dificuldade para levantar-se do chão;

Dificuldade para correr;

Dificuldade para subir escadas;

Se cansam mais rapidamente;

Sinal de Gowers;

Pseudo-hipertrofia.

DIAGNÓSTICO

EXAMES LABORATORIAIS

BIÓPSIA MUSCULAR

TESTES DE DNA

CONSEQUÊNCIAS

CADEIRA DE RODAS

ESCOLIOSE DÉFICIT DE

Q.I.

TRATAMENTO

CORTICOIDES

FISIOTERAPIA E HIDROTERAPIA

APARELHOS BIPAP

FIBROSE CÍSTICA

FC OU MUCOVISCIDOSE

• Doença autossômica recessiva;

• Incidência de 1 para cada 2.500 nascimentos de

pessoas caucasianas;

• Menos frequente em negros e asiáticos.

SINTOMAS

• Tosse crônica;

• Pneumonias;

• Bronquiectasia (em casos mais graves);

• Pólipos nasais;

• Dificuldade de ganhar peso e estatura;

• Movimentos intestinais anormais;

• Suor mais salgado que o normal;

• Baqueteamento.

DIAGNÓSICO

TESTE DO SUOR

TESTE GENÉTICO

TESTE DO PEZINHO

TRATAMENTO

• Reidratação e a reposição de sódio;

• Boa nutrição;

• Suplementação de enzimas pancreáticas ;

• Reposição das vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;

• Inalações diárias com soro fisiológico, broncodilatadores ou

mucolíticos;

• Fisioterapia respiratória;

• Antibióticos (casos mais graves).

DALTONISMO

DISCROMATOPSIA OU DISCROMOPSIA

• John Dalton, século XVIII;

• Incapacidade de diferenciar todas ou algumas

cores;

• Geralmente o verde e o vermelho.

CAUSAS

TIPOS

• Protanopia – menor sensibilidade ao vermelho.

• deuteranopia – menor sensibilidade ao verde.

• Tritanopia – menor sensibilidade às cores na faixa

do azul-amarelo.

DIAGNÓSTICO

ANOMALOSCÓPIO DE NAGEL

LÃS DE HOLMGREEN

TESTE DE CORES DE ISHIHARA

ADAPTAÇÕES