Nefropatía poliquística autosómica recesiva (infantil) •La forma infantil de la poliquistosis renal •Se produce aproximadamente en 1 de cada 20.000 nacidos vivos. •Variantes según la edad del paciente perinatales y neonatales •mutaciones en el gen PKHD 1
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• La forma infantil de la poliquistosis renal• Se produce aproximadamente en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.• Variantes según la edad del paciente perinatales y neonatales• mutaciones en el gen PKHD 1
morfología Numerosos
quistes
quistes en el hígado,múltiples y revestidos por epitelioproliferación delos conductos biliares portales
Curso clínico
Las formas más habituales son la perinatal y la neonatal
lactantes pueden morir rápidamentepor insuficiencia hepática o renal.
las distintas formas de nefronoptisis representan la causagenética más frecuente de nefropatía terminal en niños y adultos jóvenes.
morfología • Riñones pequeños y retraídos
• Numerosos quistes en la unión corticomedular• En la corteza se ve atrofia y engrosamiento
de las membranas basales de los túbulos proximales y distales junto con fibrosis intersticial.
• Por lo general la estructura glomerular esta conservada.
Curso clínicoManifestaciones iniciales
como consecuencia de la función tubular disminuida
progresión a nefropatía terminal en un período de 5 a 10 años
La enfermedad es difícil de diagnosticar:• no hay marcadores serológicos • los quistes pueden ser demasiado pequeños
para Rayos X
Unos antecedentes familiares positivos y unainsuficiencia renal crónica inexplicada en un paciente jovenSe podría sospechar la presencia de nefronoptisis.