Enfermedad de Steinert (1)

Enfermedad de Steinert

Integrantes:Geverson Alegre. Vania Camacho. Suyin Chvez. Giovanna Gregorio.

Enfermedad de Steinert Enfermedad Neuromuscular. Se hereda por un patrn autosmico dominante. Expansin del triplete CTG localizada en el cromosoma 19.

Debilidad muscular y Miotona

Miocardiopata

Alopecia

Retraso mental en la infancia e Insuficiencia respiratoria en la forma congnita.

Subtipos Debut tardo Debut en la edad adulta o forma clsica Congnita

Enfermedad de Steinert y Embarazo

Caso Clnico Mujer de 37 aos con historia obsttrica de un parto eutcico, 3 abortos y un embarazo ectpico. En la semana 30 fue diagnosticada de diabetes gestacional con el requerimiento de insulina y mal control glucmico. En la semana 32 de gestacin se evidenci polihidramnios. En la semana 36 de gestacin se present en el centro mdico por dinmica uterina y metrorragia. Se realiz una cesrea por presentacin podlica sin complicaciones. RN presenta: Ictericia, hipotona generalizada, hipoactividad espontanea, alteracin del patrn succin-deglucin, pie zambo bilateral, ausencia de mmica facial espontnea, macrocefalia con crneo triangular, paladar ojival, flapping marcado en extremidades distales, entre otras. La Anamnesis materna postparto revel ausencia de sintomatologa, sin embargo la exploracin neurolgica revel: cara inexpresiva, surcos faciales poco marcados, voz gangosa y fenmeno miottico. Anamnesis Familiar, dos fallecidos sin causa aparente entre 6 y 24 meses de vida, un sobrino con autismo y retraso psicomotor sin DM1 y un hermano con dermatomiositis, se descubri un caso de DM1 y retraso mental en la familia materna. El anlisis gentico de la madre y el RN revel la enfermedad de Steinert.

Complicaciones de la madre durante el embarazo

Recin nacido presenta:

Discusin Cuando la madre est afecta, muy raramente se puede diagnosticar esta enfermedad a nivel intraterino. La alteracin ms frecuente es la presencia de polihidramnios. Tambin en la exploracin ecogrfica se observa el pie de equino-varo uni o bilateral. Otro factor que podemos identificar ecogrficamente es el descenso de la actividad fetal, adems del retraso mental y la ventriculomegalia.