enfermedad de pombe

GLUCOGENOSIS TIPO II POMPE

DEFICIENCIA DE ENZIMA:

• Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la

deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA). 

• Son moléculas de proteína dentro de las células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. 

• Se localiza en vesículas de la célula denominadas lisosomas.

• En una persona sana con actividad normal, esta enzima ayuda a la descomposición de glucógeno.

• Efermedad Pompe : es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando por tanto en la acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.

EPIDEMIOLOGIA

• Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.

• Se da en todas las razas y, al ser una enfermedad ,afecta por igual a hombres y mujeres.

• Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. 

• En España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología, particularmente en sus variedades más graves.

Primer caso en México de un paciente con enfermedad de

Pompe de inicio tardío:

• Introducción: La enfermedad de Pompe (EP) es un trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la enzima lisosomal, α-glucosidasa ácida (GAA) humana. Este déficit produce depósitos de glucógeno en hígado y músculos. La EP en niños pequeños (inicio temprano) produce cardiomiopatía e hipotonía. Sin embargo, en el inicio tardío, la cardiomiopatía se considera poco frecuente, y se ha dicho que hay menor beneficio con la terapia de reemplazo enzimático (TRE) con GAA.

• Caso clínico: Paciente femenino de 8 años, que inició con síntomas a los 3 años de edad (inicio tardío) con infecciones respiratorias recurrentes y debilidad muscular progresiva. Se diagnosticó con EP por evidencia en biopsia muscular y la baja actividad de α-glucosidasa. Se realizó lobectomía derecha basal por bronquiectasias y necrosis. Desarrolló neumonía y recibió asistencia respiratoria mecánica (CPAP) por 4 semanas, con dependencia absoluta de oxígeno y BiPAP. Se aplicó TRE con GAA.

Conclusiones: La evolución positiva de la paciente, especialmente en las funciones respiratoria y cardiovascular, muestra que es posible mejorar la cardiomiopatía en pacientes con EP de inicio tardío.

SINTOMAS • Inhabilidad del infante para sostener la cabeza

bibliografía

• https://www.genzyme.es/areas-tratamiento/pompe/signos-sintomas.aspx

• http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=100422&id_seccion=360&id_ejemplar=9780&id_revista=20