Estudio Genético. ¿Cuándo y porqué solicitarlo? Integrantes: CONTRERAS GUERRERO CESAR EDUARDO JAQUE ALONSO CONTRERAS MARTIN
Estudio Genético.¿Cuándo y porqué
solicitarlo?Integrantes:
CONTRERAS GUERRERO CESAR EDUARDO
JAQUE ALONSO
CONTRERAS MARTIN
1.Historia clínica y elaboración del
árbol genealógico
• La historia clínica : Es un documento que surge del
contacto entre el profesional de la salud y el paciente donde
se recoge la información necesaria para su correcta
atención.
• Recoge información de tipo :
Asistencial
Preventivo
Social
• El árbol genealógico: Es el diagrama que se
confecciona con los miembros de una familia
indicando :
el sexo
la relación con el propósito (caso que origina
el estudio)
y si están afectados o no.
Examen Clínico:
• Debe ser :
estrictamente ordenada
Ir acompañada de una definición precisa
de posibles rasgos dismórficos
por último la impresión clínica, que vienen a ser los datos
cualitativos, debe ser comprobada por una serie de medidas antropométricas, que posteriormente son valoradas según tablas de percentiles.
Valoración de la historia familiar
• Historia parental:
- Edad de los padres al momento de la concepción
- Ocupación y hábitos de los padres
- Salud general de los padres
- Historia y evolución de embarazos anteriores
Historia gestacional:
- Factores maternos
- Factores fetales
• Parto:
- Trabajo de parto, duración, distocias- Sufrimiento fetal, reanimación, test de Apgar.
• Periodo neonatal:
- Estado neonatal
- Alimentación
- Ganancia ponderal
- Signos neurológicos de alerta
- Olores especiales de la orina
- Infecciones
Historia evolutiva del paciente:
- Salud general
- Crecimiento y desarrollo: físico y motor.
- Comportamiento
- Personalidad
2. Indicaciones para el estudio
citogenético
Periodo Prenatal
- Edad materna igual o mayor de 35 años.- Antecedentes familiar de anomalía cromosomita.- Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.- Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalías cromosómica.- Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.
Periodo Neonatal
- Malformaciones mayores aisladas.- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.- Recién nacido con rasgos dismórficos.- Recién nacido con genitales ambiguos.- Parto con producto muerto de causa inexplicable.- Muerte neonatal de causa inexplicada.
Lactancia
- Niños con dificultades para el aprendizaje.- Niños con rasgos dismórficos.- Niños con retraso psicomotor.
Niñez
- Trastornos del crecimiento.- Retraso psicomotor.- Rasgos dismórficos.
Edad adulta
• Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.• Abortos de repetición.
• Infertilidad inexplicable.• Diagnostico prenatal (liquido
amniótico y biopsia de corion).• Rasgos dismórficos.
Adolescencia
• Ginecomastía• Falta de desarrollo puberal.• Amenorrea primaria o secundaria.• Retraso mental.• Rasgos dismórficos.
Interrupción del Embarazo
Existen dos instancias importantes en esta situación:• Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías
cromosómicas detectadas.• Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontáneos y las
anomalías cromosómicas aumentan.
El estudio cromosómico del material de aborto permite, en algunos casos, poner en evidencia alteraciones cromosómicas que pueden ser heredadas o no, aportando información para futuros embarazos.
El estudio citogenética está indicado en los parentales con dos o más abortos espontáneos, ya que podrían ser portadores de translocación; si es posible, está recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.
3. Diagnóstico
• SIGNOS Y SÍNTOMAS
Signos y síntomas (punto de vista dismórficos)
Antecedente del teratógeno
brida amniótica
Ciertas tumoraciones
Manchas de la piel
• FOTOGRAFÍAS
Comparar con otros pacientes
Revisar la exploración
escrita
observar como evolucionan determinados rasgos del paciente
CariotipoConvencional• Mediante tecnicas de
bandeo , se puede detectar detallosamente si hay una alteración a nivel estructural o numérica de los cromosomas.
Alta Resolución• Es el análisis de los
cromosomas en las etapas de profase y prometafase , para incrementar así las bandas visibles al microscopio.
Análisis Bioquímico
• Las pruebas bioquímicas observan los niveles de sustancias y enzimas específicas que son producidas por reacciones químicas en el cuerpo
Estudios Moleculares de ADN
• El uso del ADN y del ARN se utiliza para inferir relaciones de parentesco entre los organismos.
4. Asesoramiento Genético
• El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos.
• Un genetista se reunirá con usted para hablar de los riesgos genéticos. Puede evaluarla con pruebas genéticas
Se recomienda buscar asesoramiento genético si:
1. Tiene o le preocupa tener una enfermedad hereditaria.
2. Está embarazada o planea estarlo después de los 35 años.
3. Ya tiene un hijo con un trastorno o defecto congénito.
4. Tuvo dos o más pérdidas de embarazos o un bebé que falleció.
5. Se realizó un ultrasonido o pruebas que sugieren la posibilidad de un problema.
5. BIBLIOGRAFÍA
• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/analisis-genetico/
• http://www.biogenomic.com.ar/institucional_xq.swf
• http://www.coe.int/t/dg3/healthbioethic/Activities/07_Human_genetics_en/Brochure/es_geneticTests_bd.pdf
• http://www.ibbiotech.com/es/3-7/servicios-medicos/genetica/estudios-de-enfermedades/
• http://geneticsawareness.org/esgen/aprende-acerca-de-la-genetica/que-son-las-pruebas-genetica
• http://www.bionetonline.org/castellano/content/gh_cont1.htm
FUENTES BIBLIOGRÁFICAS