DR.BAHRİ YILDIZ

DR.BAHRİ YILDIZ

DİCLE ÜNİV.TIP FAK.AİLE HEKİMLİĞİ A.B.D

KADIN DOĞUM ROTASYONER ARŞ.GÖRV.

ANENSEFALİ:

Serebral ve serebellar hemisferlerin ve craniumun gelişimsel yokluğu ile

karakterize nöral tüp defektidir. Bu anomali yaşam ile bağdaşmaz.

ANENSEFALİ:

• Sonografik özellikleri :• beyin ve callvaryum yokluğu 37-1• Serebrovasküloza ile karakterize

rudimente beyin dokusu 37-2,37-3• Fetusa kurbağa benzeri görünüm veren

dışarı doğru çıkıntılı orbitalar.

ANENSEFALİ:

• Vaka -1 20 y primigravid ilk olarak 16 w lık başvurdu ve usg yapıldı

ANENSEFALİ:

• Sagital taramada calvaryumun residuel oksipital kısmı ve serebrovaskuloza görüntüsü görünüyor.

ANENSEFALİ:

• Fetal başa parasagital taramada beyin-calvaryal doku yokluğu

ANENSEFALİ:

• Anencephaly-vaka2 • ,• 26y , G2P1, 19w gebe . 7 w sonografik taraması

normal , 2 tarama 16 w da yapıldı. The risk for Down was 1/550. maternal safp yüksek bulunmuş ,

• Kendi ünitelerinde 19w lık tarama yapılmış. Ilişkili başka anomaly saptanmadı . anne baba terminasyonu onaylamışlar . amniosentez 20 w lık yapılmış . karyotipleme normal saptanmış . ,

•

ANENSEFALİ:

• 19 w da yapılan sonografik taramalar anensefaliyi doğrulamış.

ANENSEFALİ:

• 19 w da yapılan sonografik taramalar anensefaliyi doğrulamış

ANENSEFALİ:

• Doğum sonrası

ANENSEFALİ:•Doğum sonrası

ANENSEFALİ, Anencephaly –vaka3 ,Anensefali ile ilgili prenatal ve postnatal bazı sonogramlar ilgilerinize arz

ANENSEFALİ

ANENSEFALİ

ANENSEFALİ

ANENSEFALİ-vaka420 y gebe 20 w da . usg görüntüleri anensefaliyi doğruluyor.

ANENSEFALİ VAKA4

Akrania

• Anensefaliye kranial kemiklerin tam veya parsiyel yokluğunun eşlik ettiği durum.

Akrania nin sonografik bulguları

• Kalvaryum yokluğunda beyin dokusunun varlığı

• Beyin dokusunda dezorganizasyon • Belirgin sulkus yapıları • Akrania spinal defektler ,yarık

dudak,damak,talipes ,kardiak defektler ve omfalosel eşlik edebilir.

Acrania vaka1

• ,• 25 y g1 , gebeliğin 14w ilk usg yapılıyor .

Tıbbi öykü doğal . Sonogram solda katarakt ve akrani yi gösteriyor. Hasta terminasyona onay verdi.

Acrania vaka1

Acrania vaka1

Acrania vaka1

Acrania vaka2

• ,29 y g1. daha önce icsi ile ikiz gebelik öyküsü var . Gebeliğin 27 haftasında yapılmış usg ler göreceksiniz , normal erkek ve acrania lı bir kız fetus . Gebelik öncesi folat desteği almış

Acrania vaka2

Acrania vaka3

• Acrania

• Acrania 14 w . Anensefaliye göre beyin daha büyük .

Acrania vaka3

Acrania vaka3

Acrania vaka3

Doğumsonrası fetus

Acrania ve cardiac malformation vaka4 ,

• 25 y 13 w gebe . Tıbbi öykü doğal . Usg akrania ve kardiak malformasyon gösteriyordu (belirgin perikardial eff., atrioventricular defect, buyuk damarlar tam belli değil ). Ebeveyn gebeliğin sonlanmasına onay verdi. Anatomopathological çalışmalar sefalik malformasyon kardiak analizler avd ve büyük damar malformasyonlarını doğruladı.

mailto:[email protected]

Acrania ve cardiac malformation vaka4 13w gebe anormal kafatası ve kranium


Acrania ve cardiac malformation vaka4

• 13 w gebe . 2D sagittal scan anormal kafatası ve cranıum • 3d kurbaga görünümü) ,


Acrania ve cardiac malformation vaka4

• Sagital görüntüde perikardial eff.13 w gebe de avd


Acrania ,vaka5

• 34y primipar 16w lık akrania lı fetus


Acrania vaka5

• Postnatal images•


Acrania ve servikal nöral tube defekti

• 15 w lık gebelik longituıdinal taramada oklar ile akrania

Acrania ve servikal nöral tube defekti-vaka6

• 15 w lık gebede servikal bölgede geniş nöçral tube defekti

Sefalosel

• Sefalosel yalnız meninkslerin yada meninksler ve beynin kalvaryumdaki bir defektten herniasyonun olduğu bir nöral tube defektidir.

Sefaloselde usg bulguları

• Sıvı ile dolu olabilen (kranial meningosel ) veya solid komponentler içeren (ensefalosel) bir ekstrakranial kitle

• Kafatasında ekmijk defekti• Ensefalosel ile birlikte daha sık gözlenen

ventrikülomegali •

Sefalosel vaka1 -Cephalocele, anterior

• Usg de sagital ve aksial etmoid kemik önünde kistik bir kitle ok


• 29w 3d • T2 de kistik kitle ile beyin parenkimi


• Cerrahi öncesi neonatal dönem

• Cerrahi sonrası

Oksipital sefalosel vaka1

Oksipital sefalosel vaka 2

• 18 w oksipital ensefaloselli fetus

•

Occipital meningoencephalocele-vaka3

• Primigravid 18 w lık gebe

Spina bifida

• Meninkslerin ve /veya spinal kordun bir defekten protruzyonuna izin veren dorsal vertebraların birleşme defekti ile karakterize bir patolojidir.

• İki tipi var • 1-spina bifida okulta :• 2-spina bifida kistika

Spina bifida

• 1-spina bifida okulta meninksler veya spinal kordun protruzyonu olmaksızın görülen kapalı spinal defekt

• 2- spina bifida kistika :protrude meninks ve /veya kordun bir kese içinde olduğu açık spinal defekttir.

Spina bifida sonografik özellkiler

• Posterior osifikasyon merkezlerinde v veya u şeklinde ayrılma

• Anekoik olabilen (meningosel )kese benzeri protrude olmuş yapı

• Ciltte yarıklanma • Bir spinal defekt tanımlandıktan sonra defektin seviyesi ve yaygınlığı protrude olan kese içinde

nöral yapıların var olup olmadığı ve eşlik eden intrakranial bulgular rapor edilmelidir.

Spina bifida sonografik özellikler

• Kafaya limon şeklini veren frontal kemiklerin yassılaşması (lemon sign)

• Sisterna magnanın silinmesi• Serebelluma yuvarlak muz şeklini veren

serebellar vermisin inferiora yer değiştirmesi (banana sign)

• Ventrrikülomegali

Spina bifidavaka1

• Vaka lomber bölgede geniş spina bifidayı gösteriyor.

Spina bifidavaka2

• ,.yuksek afp seviyelerine sahip bir antenatal tarama

Sınırda ventrikulomegali


Spina bifidavaka2

• Banana sign in the brain:


Spina bifidavaka2

• Myelo-meningocele :


Spina bifidavaka2

• Posterior duvarda geniş defekt


Spina bifidavaka2

• Postnatal görünüm


Spina bifida vaka 3

• 43 y G3P2, tıbbı oyku doğal . 36 w lık iken merkeze sevki yapılmış, ilk basamakta usg hidrosefaliyi gösterdi . Bizde bu bulguyu doğruladık

• Hydrocephalus. Serebellum u göremediğimizden spina bifida ya bağlı arnold chiari malformasyonu düşündük , bu yüzden tip 2 arnold chari düşündük , ve vertebralara baktık işte bulgularımız

Spina bifida vaka 3

• Hidrosefali

Spina bifida vaka 3

•,vertebra sagital görünümde orta hatta kocaman kistik lezyon torakolomber bölgede görülüyor

Spina bifida vaka 3

• Defktin transvers görünümü .•

Spina bifida vaka 3

• Postnatal görünüm

Spina bifida, lumbar vaka4

• 26y primigravid , G2P1, 36w gebelik te hidrosefali şüphesiyle merkezimize gönderildi.. Muayenede lomber seviyede geniş kistik kitle fetusta lomber spina bifida ve hidrosefali saptandı . 38 w lık doğan fetusun birkaç görüntü


• Fetusta aşikar hidrosefali


• Sagital ve transvers planda lomber spina bifida


• Sagital transvers planda lomber defekt



• Bebeğin postnatal görünümü

Spina bifida, lumbosacral,vaka 5 ,

• 35y , G3P2, lumbosakral spina bifida nedeniyle değerlendirildi..



Spina bifida, thoraco-lumbar vaka6

• 42y primigravida, G4P3, 38w gebe koroid plexus kisti ve hidrosefali ön tanısı ile tarafımıza refere edildi. Muayenemiz torakolomber spinal bölgede geniş kistik bir lezyon ile fetus ta serebral ventrikül dilatasyonunu gösterdi.. Bebek 38w lık doğdu


• 38w gebe ; transvers görüntüde dilate serebral ventrikülleri gösteriyor.


• Transvers v şekli spina bifida

• Torakolomber sagital


• postanatal

Dandy walker malformasyonu

• Dördüncü ventrikülde dilatasyona yol açan serebellar vermisin agenezisi veya hipoplazisi ile karakterize çok değişik şidette olabilen bir defekttir.

Dandy walker malformasyonu(DWM)

• DWM da sonografi bulguları • Büyüklüğü çok değişik olabilen posterior fossa

kisti • Serebellar vermisin tam veya parsiyel agenezisi

sonucu serebellar hemisferlerin ayrılması• Sisterna magnanın serebellar vermis anomalisi

ve posterior fossa kistinden dolayı genişlemesi• Ventrikülomegali

Dandy Walker cyst –vaka1

Posterior fossada geniş kistik lezyon

Dandy Walker malformation-vaka2

• DWM ye bağlı hidrosefali

Dandy Walker malformation-vaka2

Dandy-Walker malformation and polycystic kidney

• 24y G1P0 26w gebe fetal böbrekte patolojik bulgular nedeniyle bize gönderildi. Bulgularımız dwm ve büyümüş polikistik böbrek ve anhidramniyozu gösteriyordu. 33w lık doğdu ve 6 saat yaşayabildi. Otopside dwm ye ilave polikistik böbrek asd hipoplastik sağ ventrikül pulmoner stenoz saptandı , ,.


• Transvers te posterior fossa da kist ve serebellar vermis agenezisi


• Coronalde büyümüş fetal böbrekler


• Coronalde büyümüş fetal böbrekler

Holoprozensefali

• Ön beynin anormal bölümlenmesinden kaynaklanan bir takım anomaliler grubudur.

• Holoprosensefali(ön beynin )anormal ayrılmasından kaynaklanan geniş spektrumlu anomalileri kapsar

Holoprozensefali

• 3 tipi mevcut • Alobar : en ciddi form• Semilobar orta form • Lobar form en hafif

Holoprozensefali

• Sonografik bulgular :• Genişlemiş veya genişlememiş olan c şekilli ortak bir

ventrikül • Mono ventrikülü sardığı için atnalı şekli almış beyin

dokusu • 3. ventrikül yokluğu ile füzyona uğramış talamus • İnterhemisferik fissürün yokluğu • Monoventrikülün posteriora doğru genişlemesi sonucu

oluşmuş dorsal kese • Korpus kallozum yokluğu• Cavum septum pellusidum yokluğu• Ciddi formlarında fasyal anomalilerle birliktelik

Holoprozensefali

• Ciddi formlarında fasyal anomalilerle birliktelik

• Sebosefali• Hipotelorizm • Siklopi• Proboskis • Etk delikli burun gibi

Holoprosencephaly, overview

• The following are part of the holoprosencephaly complex: arhinencephaly, cebocephaly, ethmocephaly, and cyclopia.

Holoprosencephaly-case1


• The appearance of cyclopia at 16 weeks. Note the proboscis above the fused eye and the midfacial hypoplasia


• The appearance of cyclopia at 16 weeks. Note the proboscis above the fused eye and the midfacial hypoplasia


• Sagittal view of alobar holoprosencephaly at 10 weeks.

Holoprosencephaly, semilobar

Holoprosencephaly, semilobar

Fetal nörosonografi corpus ,

drbahriyildiz

callosum agenezisi

• Korpus kallosum serebral hemisferleri birbirine bağlayan öğrenme hafızada yardımcı olan fibroz bir yoldur

• Corpus callosum disgenezisi iki hemisfer arasında bağlantı kuran ve orta hattı geçen kallosal liflerdeki tam veya kısmi bir eksikliği tanımlar 1000 doğumda 1-3 tür.

callosum agenezisi

• Sonografik özellikleri• Korpus kallosum yokluğu • 3. ventrikül yükselmesi ve dilatasyonu • Geniş aralıklarla ayrılmış lateral ventriküller

frontal boynuzlar ve medial duvarların indentasyonu

• Lateral ventriküllere gözyaşı damlası şekli veren genişlemiş oksipital boynuzlar (kolposefali)

• Cavum septum pellucidum yokluğu

callosum agenezisi ile ilişkili patolojiler

• Acrocallosal syndrome (AR)• · Aicardi syndrome (X-linked

dominant)• · Andermann syndrome (AR)• · Cerebro-oculo-facio-skeletal

(COFS) syndrome (AR)• · Fryns syndrome (AR)• · Marden-Walker syndrome(AR)• · Meckel Gruber syndrome (AR)• · Microphtalmia-linear skin

defects syndrome (X-linked dominant)• · Miller Diexer syndrome

(lissencephaly syndrome) • · Neu-Laxova syndrome(AR)• · Septo-Optic dysplasia sequence• · Walker-Warburg syndrome (X-

linked dominant)• · Zellweger syndrome (AR)

• Nadiren • · Apert syndrome (AR)• · Baller-Gerold syndrome (AR)• · Calloso-genital dysplasia

syndrome (AR)• · Coffin-Siris syndrome (?AR)• · Congenital microgastria-limb

reduction complex (unknown)• · Crouzon syndrome (AD)• · Duplication 4p syndrome• · Fetal alcohol syndrome• · Fetal warfarin syndrome• · FG syndrome (X-linked

recessive)• · Fronto-nasal dysplasia

sequence (sporadic/AD)• · Gorlin syndrome (AD)

callosum agenezisi

• Normal

callosum agenezisi

• Normal yenidoğan • Agenezisli

callosum agenezisi

• Corpus kallusum yokluğu ve geniş oksipital horn lar

Oksipital horn seviyelerinde genişlemiş ventriküler lateral ventrikülerde gözyaşı konfigürasyonu-kolposefali dediğimiz olay

Callosal agenezide teardrop görüntüsü

Callosal agenesis

Callosal agenesis

• Normal • Cc agenezisi

Callosal agenezisi

• Normal • Cc agenezisi

Callosal agenezis• Axial ve midcoronal de interhemisferik fissür distansiyonuna sekonder triple line

Callosal agenezis

• İnetrhemisferik kist ile cc agenezis

Sagitalde normal cc

Coronalde normal cc

Transverste normal cc

Agenesis of the corpus callosum –vaka2

• 18 y 29 w lık gebe• Dilate lateral serebral ventriküller ve tear

drop görüntü

AKUADUKTAL STENOZ

• AKUADUKTAL STENOZ ,VENTRİKÜLOMEGALİYE YOL AÇACAK ŞEKİLDE SYLVİAN KANALININ OBSTRÜKSİYONU ,ATREZİSİ VEYA STENOZU SONUCU OLUŞUR.SYLVİAN AKUADUKTUS 3.VENTRİKÜL VE 4. VENTRİKÜLLERİ BAĞLAR BUDA NORMAL BİR 4.VENTRİKÜL VARLIĞINDA GENİŞLEMİŞ LATERAL VE 3.VENTRİKÜLLERİ AÇIKLAR.

AKUADUKTAL STENOZ

• Akuaduktal stenozun sonografik özellikleri• Lateral ventriküllerin ciddi olabilecek

genişlemesi• 3. ventrikül dilatasyonu • Başparmağın fleksiyon ve adduksiyonu (x

bağlı formda olur)

AKUADUKTAL STENOZ

• Aqueductal stenosis vaka1•

.

Akuaduktal stenoz lu bir fetus un antenatal sonogramları ,bebek doğduktan sonra MR yapılmış ve akuduktal stenoz tanısı ile hafif hidrosefali saptanmış.vp şant ile hasta takip te durumu iyi

AKUADUKTAL STENOZ

• Genişlemiş lateral ventriküller ve genişlemiş 3.ventrikül (ikinci görüntü)

AKUADUKTAL STENOZ

AKUADUKTAL STENOZ

AKUADUKTAL STENOZ

GALEN VENİ ANEVRİZMASI

• Galen veni anevrizması sporadik bir olay olarak düşünülür ve erkekelerde daha fazla görülür.

• Kongenital kardiak defekt kistik higroma ve hidrops ile ilişkili

• Ventrikülomegali ve sonucunda makrosefali gelişebilir.


• Sonografik özellikleri• Orta hat 3. ventrikül posterirunda

lokalize ,ireguler şekilli olabilen kistik boşluk

• Doplerde türbülan akım • Fetal kardiyomega• Li veya non immun hidropsu içerebilir


• Figure 1: Schematic illustration of the venous drainage of the brain. Left: normal; right: pathologic. 1: right internal cerebral vein, 2: left internal cerebral vein, 3-4: right & left basilar veins; 5-6: right & left medial occipital veins; 7: tentorium; 8: left transverse sinus; 9: torcular Herophilus; 10: inferior sagittal sinus; 11: superior sagittal sinus; 12: falx; 13: vein of Galen aneurysm.



• 32y ilk gebeliği 33 w lık grosessese 16 ve 25 w da 2 defa usg yapılmış, ve o zaman herhangi bir yapısal anomali saptanmamış. Muayene 5 mhz dopler ile yapılmış . Cranial axial görünümde posterior talamusta düzgün sınırlı içi sıvı dolu 24x19 mm oval kir lezyon ,,.oval kitlenin arkasına prob açılandığında tubuler bir anekoik yapı inionda 3 mm uzanım gösteriordu , ,


• Muayene 5 mhz dopler ile yapılmış . Cranial axial görünümde posterior talamusta düzgün sınırlı içi sıvı dolu 24x19 mm oval kir lezyon ,,.oval kitlenin arkasına prob açılandığında tubuler bir anekoik yapı inionda 3 mm uzanım gösteriordu , ,

GALEN VENİ ANEVRİZMASI3 ve 4. ventrikül normal görünümde başka ca intracranial patoloji saptanmadı .

Kistik lezyonun pulse doplerinde yapının içi ve bütün uzanımlarında yüksek hızlı venoz akım izlendi

Vein of Galen aneurysm-vaka 2

30w lık gebe kardiak tyetmezlik nedeniyle bebek doğumdan 11 saat sonra ex oldu 30w lık fetal başın transvers kesiti 15mm çapında merkezi hipoekoik yapı ga

len veni anevrizmasını gösteriyor. ,


30w lık gebe kardiak tyetmezlik nedeniyle bebek doğumdan 11 saat sonra ex oldu 30w lık fetal başın transvers kesiti 15mm çapında merkezi hipoekoik yapı ga

len veni anevrizmasını gösteriyor


• Kistik yapıda Akım


• Anevrizma seviyesinde pulzasyon

• Sağ dominant four chamber ve eff

Vein of Galen aneurysm vaka4

• 340w lık gebe• Power dopler

transverste anevrizma

• Anevrizmada türbülan akım



• Gva nın yapısı • Wılıs pol

• Wp ve gva arasında bağlantılar

Normal anatomy

Normal anatomy

Coroid plexus kisti

• Koroid plexusus kistleri coroid plexus ta bulunan yuvarlak veya oval anekoik yapılardır. Bu kistler yaygın ve antenatal sonografik taramalarda %1 oranında bulunur. Koroid plexus kistleri nöroepitelyal kıvrımlarda birikmiş hücresel artıklar ve bos içerirler.

Coroid plexus kisti

• Sonografik özellikler• Koroid plexus ta boyutları 0.3-2 cm

arasında değişen kistler• Unıletaral veya bileteral kistler

• Soliter veya multipl• Unılokuler ve ya multılokuler• Geniş bir kist veya geniş bir ventrikül

Coroid plexus kisti

Coroid plexus kisti

http://www.ultrasound-images.com/images/Choroid-cyst-1a.jpg

Porensefalik kistler

• Aynı zamanda porensefali olarak bilinen porensefalik kistler ,ventriküler sistem veya subaraknoid boşluk ile başlantılı ,serebrospinal sıvı ile dolu kistlerdir.sinir sisteminde kanama infarkt doğum travması veya inflamatuar değişiklikler sonucu oluşabilirler.etkilenmiş beyin parenkimi nekroza uğrar geride kistik lezyon kalır.

Porensefalik kistler

• Sonografik özellikleri• Beyin parenkimi içerisinde kitle etkisi

oluşturmayan bir kist• Ventrikül veya subaraknoid boşluk ile

ilişkili kist • Etkilenmiş hemisfer boyutunda orta hat

kaymasına ve kontrlateral ventriküler genişlemeye yolaçan azalma

• Aracnoid kistler ile karışabilir.

Porensefalik kist

şizensefali

• Serebral kortekste yarıklar ile karakterize nadir bir bozukluktur.

• Yarıklar unılateral ,bileteral,açık dudaklı veya kapalı dudaklı defektler şeklinde olabilir.

• Nöral göçte anormallik sonucu olduğu düşünülmektedir.

Şizensefali

• Type I: The clefts can be unilateral or bilateral and may be closed (fused lips). In closed-lip (type I), the cleft walls are in apposition, causing obliteration of the CSF space within the cleft.

• Type II: The clefts can be unilateral or bilateral and may be separated (open lips). In open-lips (type II), the clefts walls are separated. The CSF fills the cleft from the lateral ventricles to the subarachnoid space that surrounds the hemispheres.

şizensefali

• Sonografik özellikleri• Ventrikülden kalvaryuma uzanım gösteren

serebral kortekste sıvı dolu bir yarık • Ventrikülomegali gözlenebilir.

Şizensefali-vaka1

• 35w unılateral schisensefali

Şizensefali-vaka1

Schizencephaly vaka2

• 21 y 27w g2p1• Lat vent subaracnoid

boşluk ile bağlantılı

şizensefali

hidranensefali

• Hidranensefali internal carotid arterlerin tıkanıklığı sonucu serebral hemisferlerin tahrip olmasıdır.

• Beyin parenkimi yıkılır bos ile yerdeğiştirir.• Posterior komunıcan arterler korunduğu

için orta beyin ve serebellumvardır.• Bazal ggl coroid plx ve talamus

korunabilir.

hidranensefali

• Sonografik özellikler• Neredeyse tamamen bos ile yerdeğiştirmiş

normal beyin dokularının yokluğu • Tam veya kısmi falks yokluğu • Orta beyin bazal ggl ve serebellum varlığı• Koroid plx belirlenebilir.• Makrosefali oluşabilir.

hidranensefali

hidranensefali

hidranensefali

• postnatal

Hidranensefali-vaka2

Hidranensefali-vaka2

Ventrikülomegali(hidrosefali)

• Ventriküllerin dilatasyonunu tanımlar• Bos akımındaki obstruksiyon sonucu

oluşur.


• Synonyms: ventriculomegaly, hydrocephalus, acqueductal stenosis, communicating hydrocephalus


• Definition: overt enlargement of the lateral ventricles (atrial width > 15 mm) in the absence of other sonographically demonstrable central nervous system anomalies.

ventrikülomegali

• Fetal hydrocephalus: lat vent çok genişlemiş., korteks incelmiş plx coroideuslar asimetrik .

mikrosefali

• Ortalamanın 2 standart deviasyonu altında olan anormal derecede küçük kafayı tanımlar

mikrosefali

• Table 1. Classification of microcephalyMicrocephaly with associated malformationsMicrocephaly without associated malformationsGenetic1.Chromosomal aberrationsDown syndromeTrisomy 13 syndromeTrisomy 18 syndromeTrisomy 22 syndrome4p- syndromeCat cry (5p-) syndrome18p- syndrome18q- syndrome2. Single gene defectsBloom syndrome (AR)Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (XLR)Cockayne syndrome (AR)DeSanctis-Cacchione syndrome (AR)Dubowitz syndrome (AR)Fanconi pancytopenia (AR)Focal dermal hypoplasia (XLD)Incontinentia pigmenti (XLD)Lissencephaly syndrome (AR)Meckel-Gruber syndrome (AR)Menkes syndrome (XLR)Roberts syndrome (AR)Seckel bird-headed dwarfism (AR)Smith-Lemli-Opitz syndrome (AR) Genetic1. Primary microcephaly (AR)2. Paine syndrome (XLR)3.

Alpers disease (AR)4. Inborn errors of metabolismDisorders of folic acid metabolism (AR)Hyperlysinemia (AR)Methylmalonic acidemia (AR)Phenylketonuria (AR)Environmental1. Prenatal infectionsRubella syndromeCytomegalovirus diseaseHerpesvirus hominisToxoplasmosis2.Prenatal exposure to drugs or chemicalsFetal alcohol syndromeFetal hydantoin syndromeAminopterin syndrome 3. Maternal phenylketonuriaEnvironmental1.

Prenatal exposure to radiation2. Fetal malnutrition3. Perinatal trauma or hypoxia4. Postnatal infections Unknown etiology1. Recognized syndromesCoffin-Sins syndromeDeLange syndromeJohanson-Blizzard syndromeLanger-Giedion syndromeRubenstein-Taybi syndromeWilliams syndrome 2. Undefined combinationsUnknown etiology Happy puppet syndr

Mikrosefali

• Sonografik özellikleri• Küçük bpd• Küçük baş çevresi• Anormal baş çevresi/abdominal çevre ve

kafa çevresi /femur uzunluğu

mikrosefali• 24 weeks of gestation; 2D ultrasonography; parasagittal planes through the fetal skull showing

microcephaly with large subarachnoid space

mikrosefali

mikrosefali

Normal fetal brain

,drbahriyildiz

Normal fetal brain

Normal fetal brain

Normal fetal brain

Normal fetal brain

Normal fetal brain

Normal fetal brain

http://www.ultrasound-images.com/images/Choroid-cyst-1d.jpg

http://www.ultrasound-images.com/images/Choroid-cyst-1c.jpg

DR.BAHRİ YILDIZ

Health & Medicine