DRA SAIDA MYRIAM ZAVALA CERVANTES - …pediatrasyucatan.org.mx/wp-content/uploads/2015/07/situacion... · Biometría Hemática Coagulograma: TP, TTP, TT y TH . DIAGNOSTICO TTP: Prolongado

DRA SAIDA MYRIAM ZAVALA CERVANTES

Enfermedad de origen genético, recesiva

ligada al cromosoma X.

Caracterizada por frecuentes episodios

hemorrágicos (articulaciones y músculos)

Debido a una deficiencia cualitativa o

cuantitativa de los factores de coagulación

VIII o IX.

Heredada en el 70% de los casos y 30%

mutaciones de novo.

HEMOFILIA A HEMOFILIA B

DEFICIENCIA DE

FACTOR VIII

DEFICIENCIA DE

FACTOR IX

CLASIFICACION EN FUNCION DEL FACTOR

DEFICIENTE

LA HEMOFILIA A ES MAS FRECUENTE

(80-85%)

CLASIFICACION

Clasificación en función de los niveles

plasmáticos del factor deficiente VIII/IX

LEVE MODERADA SEVERA

5-40% 1-5% - DE 1%

HISTORIA DE LA HEMOFILIA

Los registros mas antiguos se remontan al Talmud y a los papiros egipcios.

En los tiempos de la reina victoria se consideraba a la hemofilia como “Enfermedad de Realeza” (de la R V a fam Rusia, España y Alemania)

Mediados del S. XX HA-HB

1930 Se logra separar Eritrocitos y Plasma

1960.- Crioprecipitados

1970.- Concentrados de Factor.

1992.- Concentrados de Factor Recombinante

HEMOFILIA

PREVALENCIA MUNDIAL

1 caso por 10,000 varones para la Hemofilia A

1 caso por 50,000 varones para la Hemofilia B

Con esto se calcula que en el mundo hay:

aprox 400 000 pacientes con hemofilia

Hemofilia A: 125,049

Hemofilia B: 25,160

Hemofilia desconocido: 2,323

Enfermedad de von Willebrand: 62,102

HEMOFILIA EN EL MUNDO

PAIS HABITANTES PAC. HEMOFILIA

BRAZIL 201,103,330 10,065

MEXICO 112,468,855 4,527

COLOMBIA 44,205,293 1,915

ARGENTINA 41,343,201 2,264

VENEZUELA 27,223,228 2,040

CHILE 16,746,491 1,252

COSTA RICA 4,516,220 194

PANAMA 3,410,676 262

BELICE 314,522 22

Adaptado de WFH Global Survey 2010 (diciembre 2011).

Bajo este supuesto se calcula:

Que en México hay 6300 casos con hemofilia

4527: Esta situación supone un subregistro del 34%

aprox.

No se cuenta con registros nacional confiables

NO tenemos diagnostico epidemiológico preciso.

HEMOFILIA EN YUCATAN 119

HEMOFILICOS EN ELPAIS

HEMOFILICOS ENYUCATAN

4527

HEMOFILIA EN YUCATAN

688

587

454

307

225

154

152

143 119

DISTRITO FEDERAL

ESTADO DE MEXICO

JALISCO

MICHOACAN

NUEVO LEON

PUEBLA

GUANAJUATO

BAJA CALIFORNIA

YUCATAN

HEMOFILIA EN YUCATAN HEMOFILICOS DE LA PENINSULA DE YUCATAN

48

42

119

CAMPECHE

QUINTANA ROO

YUCATAN

HEMOFILIA EN YUCATAN

77

19

23

HEMOFILIA A

HEMOFILIA B

HEMOFILICO SC

HEMOFILIA EN YUCATAN

11

32

18 19

15

24

0 A 9 AÑOS

10-19 AÑOS

20-29AÑOS

30-49 AÑOS

50-100 AÑOS

SIN DATOS

HEMOFILIA EN YUCATAN

52

31

22

14

IMSS

SSY

ISSSTE

SIN DATOS

HEMOFILIA EN YUCATAN

19

25

17

16

HEMOFILIA A LEVE

HEMOFILIA A MODERA

HEMOFILIA A GRAVE

SIN CLASIFICAR

HEMOFILIA A LEVE 19

HEMOFILIA A MODERA 25

HEMOFILIA A GRAVE 17

SIN CLASIFICAR 16

TOTAL 77

HEMOFILIA EN YUCATAN

HEMOFILIA B LEVE 4

HEMOFILIA B MODERADA 4

HEMOFILIA B GRAVE 4

SIN CLASIFICAR 7

4

4

4

7

HEMOFILIA B LEVE

HEMOFILIA B MODERADA

HEMOFILIA B GRAVE

SIN CLASIFICAR

CUADRO CLINICO

Hemorragia proporcional al grado de deficiencia del factor

Graves: Espontánea y reiterativa, sobre todo articular

Inicio------- 2 años de vida

ARTROPATIA HEMOFILICA

10-15 Hemartrosis por año

Moderados y leves: Después de Traumatismo

Hemofilia en Yucatán EVENTOS DE EPISODIOS HEMORRAGICOS

EDAD 1-8 años 9-12 años 13-26 años

DAÑO

ARTICULAR

23% 73% 93%

PRIMERA HEMARTROSIS: 2 AÑOS

ARTROPATIA HEMOFILICA

DIAGNÓSTICO HISTORIA CLINICA

a) Antecedentes heredofamiliares

b) Semiología de la hemorragia y exploración física

c) Cuadro clínico

EXAMENES DE LABORATORIO

Biometría Hemática

Coagulograma: TP, TTP, TT y TH

DIAGNOSTICO TTP: Prolongado y corrige con Plasma Normal

Cuantificación del Factor VIII, IX y vW

Los leves y algunos moderados no tienen el TTP

prolongado por lo que se debe cuantificar directamente

el factor.

Estudio Genético

Dx Diferencial: Enf de von Willebrand

HEMOFILIA La enfermedad representa un limitante en todos los

aspectos de su vida (biológico, psicológico y social)

Las artropatías son dolorosas e incapacitantes pueden

afectar la calidad de vida y llevar a la pérdida de la

independencia

PSICOLOGICOS

FAMILIARES

ESCOLARES

ECONOMICOS

MUERTE

TRATAMIENTO

La hemofilia bien tratada permite una vida normal y

esperanza de vida similar a persona sana

Reposición del factor deficiente

Liofilizados de factor tanto recombinantes como

derivados plasmáticos

Complejos activados

Todavía hemoderivados como tratamiento

HEMOFILIA:

COMPLICACIONES COMPLICACIONES

DE LA HEMORRAGIA

Artropatía

Discapacidad

Alt. Funcional

Alt. Neurológica

Muerte

COMPLICACIONES

DEL TRATAMIENTO

Infecciones

Inhibidores

R. Alérgicas

Trombosis

Muerte

INFECCIONES: VIH, HEPATITIS

B,C, VIRUSEMERGENTES

HEMOFILIA EL Tratamiento es muy costoso

En México solo el 30% de los pacientes tienen

acceso a tratamiento médico adecuado

A pesar de la baja prevalencia tiene un alto impacto

en la sociedad y los sistemas de salud del país.

CONCLUSIONES REGISTROS INADECUADOS QUE NO PERMITEN

OBTENER INFORMACION SUFICIENTE PARA

EMITIR DIAGNOSTICO EPIDEMIOLOGICO

POR LO TANTO NO SE CUENTA CON

ESTADISTICAS COMPLETAS

INFRAESTRUCTURA INADECUADO PARA EL

TRATAMIENTO DE ESTOS PACENTES

DESCONOCIMIENTO DE OTRAS AREAS DE LA

SALUD

CONCLUSIONES

FALTA DE CONCIENCIA DE ALGUNAS

AUTORIDADES SOBRE ESTE PADECIMIENTO

TRATAMIENTO INSUFICIENTE PARA TODOS LOS

PACIENTES CON HEMOFILIA

NUMERO IMPORTANTE DE PACIENTES CON

SECUELAS