Dr Satya G - Gangguan Yang Biasa Dijumpai Pada

Gangguan Yang Biasa Dijumpai Pada Neuro-Optalmologi

Sejumlah gangguan neurologik atau sistemik biasa dijumpai dalam

neuro-optalmologi.

Pasien dengan gangguan neurologis biasa, misalnya multiple

sclerosis, stroke, cedera otak traumatik atau tumor otak, mungkin

mengalami hilang penglihatan atau diplopia. Tetapi penting untuk

disadari bahwa pasien ini sering kali dapat juga mempunyai

gangguan okuler rutin (misalnya kesalahan refraksi, penyakit

permukaan kornea, atau katarak) yang dapat diobati dengan mudah.

Disamping itu, bahkan pasien yang mempunyai gangguan neurologis

mungkin mempunyai gangguan okuler akut urgen misalnya tanggalnya

retina, oklusi vaskuler retina, atau hipertensi intraokuler.

Kata mutiara:

Dokter saraf yang mengevaluasi pasien neurologi yang mengalami

hilang penglihatan yang baru-berawal sebaiknya tidak secara

otomatis mengasumsikan bahwa hilangnya penglihatan adalah

berkaitan dengan penyakit neurologik. Mereka harus melakukan

konsultasi mata sebelum melakukan tatalaksana dan membuat

keputusan terapi.

Sejumlah gangguan, misalnya tumor pituitary, lesi oksipital,

aneurisma intrakranial, dan meningkatnya tekanan intrakranial,

biasanya mempengaruhi jalur penglihatan. Follow-up neuro-optal-

mologik sistimatik dengan pemeriksaan cermat terhadap fungsi

penglihatan (termasuk lapangan pandang berulang) dapat memberi

bukti tentang memburuknya proses intrakranial.

Beberapa penyakit mempunyai temuan patognomonik okuler yang

membantu diagnosis dini. Pasien ini sering dikirim ke neuo-

optalmologi untuk “skrining”. Kasusnya sering seperti ini apabila

diagnosis penyakit Wilson, penyakit Whipple, atau neuro-

fibromatosis tipe 1 dipertimbangkan, atau untuk menentukan apakah

suatu temuan insidentil (misalnya malformasi Chiari atau

1

aneurisma intrakranial) adalah simptomatik, dan, oleh karena itu,

harus diobati.

Penyakit Serebrovaskuler

Istilah stroke mencakup iskhemia serebral (serangan iskhemik

transien dan infark serebral) dan perdarahan serebral. Stroke

dicurigai apabila pasien memperlihatkan gejala dan tanda

neurologis akut (akut biasanya berarti bahwa mekanismenya adalah

vaskuler). Pasien stroke sering mempunyai keluhan neuro-optalmik,

termasuk kehilangan penglihatan, defek lapangan pandang, dan

diplopia. Gangguan vaskuler retina adalah serupa dengan stroke

yaitu melibatkan berbagai teritori vaskuler okuler.

Pada saat diagnosis stroke telah diduga, maka langkah

pertama adalah menentukan apakah kejadian vaskuler tersebut

iskhemik atau hemoragik. Pada mata, ini dapat dilakukan dengan

melihat ke fundus; untuk otak, ini membutuhkan neuroimaging,

biasanya CT scan kepala tanpa media kontras (Gambar 20.1 dan

20.2).

Pertanyaan yang harus dijawab untuk pasien dengan suspek

penyakit serebrovaskuler (dan penyakit vaskuler retina) meliputi

yang berikut ini:

1. Apakah ini kejadian vaskuler?

2. Dimana, didalam otak atau mata, peristiwa vaskuler itu

terjadi (parenkim dan topografi vaskuler)?

3. Kejadian vaskuler tipe apakah itu (patologi)?

4. Apa yang telah menyebabkan kejadian vaskuler itu (meka-

nisme)?

5. Apakah konsekuensi kejadian vaskuler itu (gangguan, dis-

abilitas, dan rintangan)?

6. Apa masalah medis lain yang ada bersamaan?

Pada saat stroke telah dikonfirmasi dan mekanismenya (iskhemik

atau hemoragik) ditentukan, maka penyebab itu harus diklarifikasi

untuk memberikan pencegahan sekunder terbaik untuk pasien (Gambar

20.3).

Penyebab infark serebral (Gambar 20-3):

2

- Trombosis pada sebuah pembuluh:

Penyakit pembuluh besar atau makrovaskuler (arterial)

Penyakit pembuluh kecil atau mikrovaskuler (arterial)

- Emboli

Emboli bersumber di jantung

Arteri ke arteri

- Hipoperfusi

- Trombosis vena

Manifestasi okuler penyakit karotis:

- Emboli retina asimptomatik- Hilangnya penglihatan monokuler transient- Oklusi arteri retina pusat atau cabang- Oklusi arteri optalmik- Dilatasi arteri episkleral- Retinopati stasis vena- Sindrom iskhemik okuler- Neuropati optikus iskhemik (langka)- Kompresi nervus optikus (langka)- Sindrom Horner- Paresis saraf motorik okuler (langka)- Nyeri

Diagnosis banding penyakit arteri karotis- Dinding arteri

ateroma Diseksi Dysplasia fibromuskuler Arteritis

i. Infeksiii. Non-infeksi (takayasu, arteritis sel raksasa)

Trauma Radiasi eksternal Tumor (glomus karotis)

- Kompresi eksternal Tumor Trauma

- Aliran darah Gangguan koagulasi Emboli (jantung, arteri ke arteri)

3

Gambar 20.1. CT scan otak tanpa media kontras yang memperlihatkan

hipodensitas pada ketinggian kedua lobus oksipital adalah

konsisten dengan infark oksipital bilateral.

Gambar 20.2. CT scan otak tanpa media kontras yang memperlihatkan

hiperdensitas pada lobus frontal kiri dan ventrikel, konsisten

dengan perdarahan intraparenkim yang meluas ke ventrikel.

Gambar 20.3. Mekanisme iskhemia serebral dan okuler.

Gambar 20.4. (A) MRI yang ditimbang T1 aksial yang memperlihatkan

hipersignal pada dinding arteri karotis interna kanan yang

didiseksi (panah). Perhatikan signal kembali yang normal (kosong

aliran) pada arteri karotis interna kiri normal. (B) Ultrasound

karotis (pandangan sagital dikiri dan potongan aksial dikanan)

yang memperlihatkan aliran normal residual didalam arteri yang

didiseksi (berwarna) dan hematoma di dinding arteri (panah). (C)

Angiografi resonansi magnetik pada kepala memperlihatkan

berkurangnya signal di arteri serebral tengah (panah) ipsilateral

terhadap arteri karotis yang didiseksi. Temuan ini menunjukkan

bahwa pasien berisiko untuk infark serebral hemodinamik. Pasien

ini harus diterima dan harus istirahat ditempat tidur sampai

aliran darah normal dipulihkan (ini terlihat dengan baik dengan

Doppler transkranial).

Gambar 20-5. MRI yang ditimbang T1-axial yang memperlihatkan

hipersignal di dinding arteri karotis interna yang didiseksi

(panah). Pasien ini mempunyai sindrom Horner bilateral akut dan

nyeri.

Diseksi Arteri Servikal

Diseksi arteri karotis interna biasanya ada pada sindrom Horner

ipsilateral akut yang berkaitan dengan nyeri pada orbita, wajah,

atau kepala. Pasien ini berisiko untuk infark serebral dan harus

dievaluasi dan dirawat secara darurat (Gambar 20-4 dan 20-5).

4

Diseksi yang melibatkan arteri vertebral dan karotis

ekstrakranial adalah lebih sering dari pada arteri intrakranial.

Ini dapat terjadi secara spontan atau setelah trauma servikal

(kecelakaan mobil, tercekik, manipulasi chiropractic). Seringkali

ada interval bebas-gejala selama beberapa hari antara trauma dan

tanda pertama diseksi tersebut. Nyeri sering timbul segera

setelah trauma.

Sumber Emboli dan Risiko Emboli JantungRisiko Tinggi

- Atrial Fibrilasi atrial Atrial flutter yang berlanjut Sindrom sinus sakit Trombus atrium kiri Trombus asesori atrium kiri Miksoma atrium kiri

- Penyakit Klep Jantung Stenosis mitral Klep prostesis

1. mekanik2. Bioprostesis

Endokarditis1. infektif2. non-infektif

i. Maranticii. Liebman Sachs (sistemik lupus eritematosus;

antibodi antifosfolipid)- Ventrikel

Infark miokard anterior yang belum lama terjadi Trombus ventrikel kiri Miksoma ventrikel kiri Dilatasi kardiomiopati

- Iatrogenik Kateterisasi jantung Bedah jantung

Risiko Rendah atau Tidak Pasti- Atrial

patent foramen ovale aneurisma septum atrium kontras echo spontan pada ekhokardiogram transekho-

fageal- Penyakit klep jantung

Kalsifikasi annulus mitral Prolaps klep mitral Stenosis aorta dan kalsifikasi

5

Fibroelastoma Ekskresens Lambl raksasa

- Ventrikel Segmen dinding ventrikel akinetik/dyskinetik Kardiomiopati subaorta hipertrofik Gagal jantug kongestif

Klasifikasi Penyakit Pembuluh Kecil

Infark serebral mungkin berkaitan dengan oklusi pembuluh

intrakranial besar (misalnya arteri serebral posterior atau

arteri serebral tengah), atau mungkin berkaitan dengan penyakit

yang mempengaruhi pembuluh intrakranial kecil.

Penyakit pembuluh kecil meliputi:

Kelainan pada isi pembuluh

- Keadaan hiperkoagulabel

Kelainan dinding pembuluh (arteri dan vena)

- Akut

vaskulitis

Vaskulopati non-radang

- Kronis

Sklerosis arteriolar (“lacuna” yang disebabkan hiper-

tensi)

Angiopati amyloid serebral

Arteriopati serebral otosomal dominan disertai infark

subkorteks dan leukoensefalopati (CADASIL)

Ensefalopati mitokondrial disertai asidosis laktat dan

episode yang seperti stroke (MELAS)

Faktor Risiko untuk Stroke Iskhemik

Faktor risiko vaskuler sebaiknya dievaluasi pada semua pasien

iskhemia serebral atau okuler. Terapi agresif terhadap faktor

risiko yang dapat dimodifikasi adalah esensial dalam pencegahan

sekunder.

Faktor risiko untuk stroke iskhemik meliputi:

- Tidak dapat dimodifikasi Umur Jenis kelamin (pria > wanita)

6

Etnisitas (Afrika dan Spanyol > Kaukasus) Hereditas Migren

- Dapat dimodifikasi Hipertensi Penyakit kardiovaskuler Diabetes Hiperlipidemia Merokok Penyalahgunaan alcohol Obesitas Gaya hidup santai Stanosis karotis asimptomatik Hiperhomocysteinemia Infeksi kronis Kontrasepsi oral

Tes Diagnostik dan tes laboratorium yang direkomendasikan untuk pasien

suspek stroke

Sejumlah tes dapat diperoleh secara sistimatis diruang gawat

darurat untuk pasien suspek stroke. Test lainnya akan diputuskan

atas dasar karakteristik pasien dan factor risiko.

Test ini meliputi (*test diindikasikan hanya untuk pasien

tertentu tergantung kepada tipe stroke dan situasi klinik).

- Laboratorium

Hitung jenis

Hitung platelet

Kadar glukosa darah

Elektrolit serum, termasuk magnesium dan kalsium

Kadar kreatinin serum

Masa protrombin dan masa protrombin parsial terakti-

vasi, rasio normal internasional

Urinalisis (dapat mendeteksi darah samar yang menun-

jukkan terjadinya emboli di ginjal)

Tes fungsi hati*

Skrining toksikologi*

Penentuan alcohol darah*

Test kehamilan*

- Test lainnya

Elektrokardiogram

7

Foto toraks (membantu dalam menilai penyakit jantung

dan pneumonia aspirasi)

CT atau MRI otak

Ultrasound duplex karotis*

Monitor Holter*

Ekhokardiogram transtorakal atau transesofageal*

CT atau angiogram resonansi magnetic*

Pungsi lumbal*

Keadaan hiperkoagulabel

Keadaan hiperkoagulabel dapat menimbulkan infark serebral atau

retinal dengan mengoklusi arteri. Banyak dari faktor-faktor ini

adalah kongenital (trombofilia), dan episode trombosis dipicu

oleh faktor akuisita. Sebagai contoh, seorang wanita yang lahir

dengan mempunyai resistensi protein C teraktivasi kongenital

mungkin mempunyai masa anak yang normal dan mungkin mengalami

trombosis vena serebral hanya ketika ia memulai pil kontrasepsi

oral atau ketika ia hamil.

Keadaan hiperkoagulabel hanya kadang-kadang saja menyebabkan

iskhemia arteri serebral atau okuler. Pemeriksaan sebaiknya hanya

dilakukan dalam situasi spesifik, misalnya yang berikut ini:

- Pasien muda- Tidak ada faktor risiko yang jelas untuk iskhemia serebral

atau okuler- Riwayat keluarga tentang trombofilia, atau trombosis yang

terjadi bersamaan- Riwayat trombosis sebelumnya- Episod trombosis rekuren yang tidak terjelaskan- Trombosis vena pada tempat yang tidak lazim (misalnya

trombosis vena serebral)

Faktor risiko untuk trombosis- Faktor congenital

Defek/defisiensi protein C Defek/defisiensi protein S Defisiensi antitrombin III Resistensi protein C teraktivasi (factor V Leiden) Mutasi gen protrombin (factor II 20210A) Defisiensi heparin cofactor II Dysfibrinogenemia

8

Polimorfisme gen PAI-1 (plasminogen activator inhibit-tor)

Defisiensi plasminogen congenital Mutasi gen trombomodulin Penyakit sel sabit Defek platelet

- Faktor akuisita Sinrom antifosfolipid Gangguan mieloproliferatif Hemoglobinuria nocturnal paroksismal Purpura trombositopenik trombotik Koagulasi intraveskuler diseminata Malignansia Sepsis Sindrom hiperviskositas Trauma Immobilisasi Pembedahan Kehamilan Kontrasepsi oral Trombositopenia yang diinduksi-heparin

- Risiko kombinasi (baik faktor akuisita maupun genetik) Hiperhomocysteinemia Meningkatnya kadar factor VIII Meningkatnya kadar fibrinogen

Kata mutiara

Trombofilia kongenital multipel sering berkoeksistensi pada

seorang pasien: oleh karena itu semua pasien yang berisiko harus

diskrining untuk semua trombofilia.

Angiopati pada sistim saraf pusat berkaitan dengan manifestasi

okuler.

Tabel 20.1. memuat daftar angiopati pada sistim saraf pusat yang

berkaitan dengan manifestasi okuler.

Trombosis Vena Serebral

Karena sebagian besar cairan serebrospinal didrainase kedalam

sinus vena dan vena jugularis interna (Gambar 20.6 dan 20.7),

maka trombosis pada sinus vena intrakranial biasanya mengaki-

batkan naiknya tekanan intrakranial yang disertai nyeri kepala

dan papiledema. Akhirnya thrombus mungkin meluas ke vena serebral

9

yang dalam dan vena korteks, mengakibatkan infark vena serebral

akut dan perdarahan.

Vena korteks didrainase kedalam sinus vena dural, yang

mempunyai drainase anteroposterior kedalam sinus transversus dan

vena jugularis. Oklusi pada sinus biasanya mengakibatkan aliran

balik disejumlah vena, menimbulkan manifestasi klinik spesifik

berdasarkan lokasi anatomik sinus yang mengalami trombosis

(misalnya jika sinus kavernosa mengalami trombosis, maka drainase

vena orbita adalah anterior bukan posterior dan terjadi kongesti

orbita yang disertai proptosis). Pada kebanyakan kasus, drainase

cairan serebrospinal berkurang, dan ada gejala dan tanda

meningkatnya tekanan intrakranial.

Dilatasi dan trombosis vena korteks menimbulkan infark vena

yang membawa bencana dan seringkali hemoragik.

Ada banyak vena yang mendrainase serebellum dan batang otak

(Gambar 20.8). Trombosis pada sejumlah vena dapat mengakibatkan

dilatasi vena ini dan kompresi atau iskhemia saraf kranial yang

berdekatan. Ini menjelaskan mengapa trombosis sinus petrosal

dapat menimbulkan beberapa palsi saraf kranial misalnya palsi

saraf keenam, kelima, ketujuh dan ketiga. Diplopia saja yang

disertai nyeri mungkin kadang-kadang merupakan tanda pertama

trombosis vena serebral.

Gambaran klinik klasik trombosis vena serebral meliputi yang

berikut ini:

- Naiknya tekanan intrakranial (nyeri kepala, papiledema,

palsi saraf keenam).

- Kejang.

- Perubahan status mental.

- Defisit neurologik (hemiparesis, afasia, berdasarkan lokasi

infark serebral).

- Defisit dapat terjadi pada salah satu sisi atau bilateral

(berbeda dengan iskhemia arteri serebral).

Terapi dibutuhkan secara mendesak untuk mencegah beberapa infark

serebral dan kematian.

10

Kata mutiara

Hilangnya penglihatan secara permanen akibat papiledema adalah

komplikasi klasik trombosis vena serebral. Terapi dini terhadap

hipertensi intrakranial adalah perlu. Jika mungkin, pungsi lumbal

harus dilakukan sebelum antikoagulasi untuk mengurangi tekanan

intrakranial dan membantu mempreservasi penglihatan.

Diagnosis trombosis vena serebral

MRI dan MRV (magnetic resonance venography) biasanya memungkinkan

visualisasi non-invasif yang sangat baik terhadap sinus vena

intrakranial (Gambar 20.9 dan 20.10). Artefak adalah umum dan

suatu CT-venogram sering melengkapi test ini. Kateter venogram

serebral jarang diperlukan.

Perdarahan Intrakranial

Perdarahan intrakranial diklasifikasikan sebagai berikut (Gambar

20.11):

- Perdarahan Epidural (antara tempurung kepala dan menings):

Biasanya disebabkan fraktur tempurung kepala (tulang

temporalis dengan rupture pada arteri menings tengah).

Mungkin terjadi ekspansi cepat hematoma disertai herniasi

uncal, palsi saraf ketiga ipsilateral, dan kematian jika

hematoma tidak didrainase secara darurat.

- Perdarahan subdural (antara dura dan ruang sub-arachnoid):

Biasanya disebabkan oleh trauma kepala ringan atau mungkin

spontan (ruptur vena yang menjembatani). Khususnya sering

terjadi pada orang lanjut usia. Ekspansi hematoma relatif

lambat disertai nyeri kepala dan effek massa pada hemisfer

serebral yang berbatasan. Defek lapangan pandang biasa

terjadi. Hematoma subdural mungkin subakut (beberapa hari)

atau kronis (beberapa bulan).

- Perdarahan subarachnoid (diruang subarachnoid): Biasanya

disebabkan oleh rupture aneurisma, atau mungkin spontan atau

dari trauma kepala. Darah diruang subarachnoid dapat

menimbulkan spasme arterial disertai ischemia serebral, atau

11

mungkin memblokade perjalanan cairan serebrospinal dan

menyebabkan hidrosefalus obstruktif.

- Perdarahan intraparenkim (Gambar 20-12 dan 20-13): Perdara-

han intraparenkim biasanya disebabkan oleh perdarahan pada

arteri kecil yang mengalami perforasi dan paling sering

melibatkan ganglia basal. Perdarahan intraserebral super-

fisial sering berkaitan dengan perdarahan subarachnoid dari

rupture malformasi aneurismal atau arteriovena.

Faktor risiko untuk perdarahan intraserebral

- Hipertensi arterial- Malformasi vaskuler

Malformasi arteriovena Hemangioma kavernosa Aneurisma

- Angiopati amiloid serebral- Tumor otak - Gangguan perdarahan

Koagulopati Trombositopenia Antikoagulan Terapi trombolisis

- Trauma kepala- Vaskulitis- Endokarditis- Trombosis vena serebral- Obat (simpatomimetik)- Penggunaan alcohol- Kolesterol rendah

Gambar 20.6. (A).Pandangan sagittal sistim vena intrakranial. (B)

Drainase anteroposterior darah vena intracranial.(C).Drainase

cairan serebrospinal kedalam sinus sagittal superior.

Gambar 20.7. Sinus vena intrakranial. Pandangan dari atas.

Gambar 20.8. Vena batang otak (pandangan anterior)

Gambar 20.9. Magnetic resonance venogram (sagittal, ¾ pandangan

posterior, dan padangan posterior) yang memperlihatkan sinus vena

serebral normal.

12

Gambar 20.10. (A).MRI sagittal yang ditimbang-T1 terhadap otak

yang memperlihatkan signal hiperintensif di sinus transversus

kiri pada penderita nyeri kepala dan papiledema. Ini menunjukkan

trombosis sub-akut pada sinus transversus.(B).Magnetic resonance

venogram (pandangan posterior) yang memperlihatkan tidak adanya

signal di sinus transversus kiri yang mengalami trombosis.

Gambar 20.11. Klasifikasi perdarahan intrakranial.

Gambar 20.12. CT scan axial otak tanpa kontras yang memperli-

hatkan perdarahan intraparenkim oksipital kiri (panah kuning) dan

hematoma subdural kiri (panah merah) pada penderita endokarditis

backterial dan beberapa aneurisma mikosis.

Gambar 20-13. CT scan axial otak tanpa kontras yang memperlihat-

kan perdarahan parenkim kiri pada penderita hipertensi arterial

yang tidak dikontrol.

Gambar 20-14. MRI otak axial yang ditimbang-T2 yang memperlihat-

kan perdarahan pada suatu hemangioma kavernosa pada pons kanan

(panah). Pasien ini mempunyai palsi saraf keenam kanan akut.

Gambar 20.15. MRI otak axial yang ditimbang-T2 memperlihatkan

perdarahan hemangioma kavernosa pada otak tengah kiri (panah)

yang menimbulkan palsi saraf keempat kanan.

Gambar 20.16. (A).Hemangioma kavernosa retina (hemangioma yang

seperti anggur) pada penderita hemangioma kavernosa serebral dan

retina familial. (B). MRI otak axial yang ditimbang-T2 memperli-

hatkan beberapa hemangioma kavernosa (panah).

Gambar 20.17. (A). Malformasi vaskuler retina (malformasi

arteriovena yang sesungguhnya) dalam situasi sindrom Wyburn-

Mason. Perhatikan pembuluh yang sangat kusut. (B) MRI sagittal T1

13

otak tanpa kontras yang memperlihatkan malformasi vaskuler

intrakranial besar (daerah berwarna hitam menunjukkan tidak

adanya aliran pada pembuluh yang mengalami dilatasi).

Gambar 20.18. (A) MRI axial ditimbang-T2 pada otak pada penderita

hemianopia homonymous kiri, yang memperlihatkan malformasi

arteriovena besar di lobus oksipital kanan. (B) Angiogram kateter

sagittal dengan kateterisasi selektif pada arteri serebral yang

memperlihatkan malformasi arteriovena oksipital.

Gambar 20-19. CT scan axial otak tanpa kontras yang memperlihat-

kan perdarahan subarachnoid. Perhatikan hiperdensitas yang

mengisi ruang subarachnoid (panah).

Gambar 20.20. Lokasi aneurisma intrakranial yang paling umum.

Gambar 20.21. Edema nervus optikus dan perdarahan peripapiler

pada penderita ruptur aneurisma dan perdarahan subarachnoid

(Sindrom Terson).

Gambar 20.22. Perdarahan vitreus di mata kiri pada pasien rupture

aneurisma dan perdarahan subarachnoid (sindrom Terson). Perha-

tikan penampilan fundus yang terhalang oleh darah intravitreal.

Ketika mengevaluasi penderita perdarahan intraparenkim akut,

adalah penting menentukan sumber perdarahan. Dalam keadaan akut,

ini kadang tidak mungkin karena perdarahan mungkin menyembunyikan

lesi yang mendasari. Imaging otak ulangan beberapa minggu

kemudian (pada saat darah telah disingkirkan secara parsial)

kadang memungkinkan visualisasi suatu hemangioma kavernosa atau

adanya massa (benjolan) (Gambar 20.14 dan 20.15).

Pemeriksaan funduskopik kadang berguna karena dapat memper-

lihatkan malformasi vaskuler retina (Gambar 20.16 dan 20.17).

Lapangan pandang sering dapat memperlihatkan adanya defek

homonymous kontralateral apabila malformasi vaskuler melibatkan

jalur penglihatan retrokiasmal (Gambar 20.18).

14

Perdarahan subarachnoid

Perdarahan di ruang subarachnoid (Gambar 20.19) biasanya

terungkap oleh adanya nyeri kepala eksplosif akut. Mungkin ada

palsi saraf ketiga jika perdarahan subarchnoid tersebut berkaitan

dengan rupture aneurisma pada arteri posterior yang menghubungkan

(Gambar 20.20).

Prognosis perdarahan subarachnoid adalah buruk. Diagnosis

dan terapi dengan segera adalah esensial. Perdarahan subarachnoid

harus dicurigai pada semua pasien yang memperlihatkan nyeri

kepala yang sangat hebat. Gejala neurologis dan tanda lainnya

tergantung kepada penyebab perdarahan subarchnoid tersebut dan

lokasi aneurisma (jika berkaitan dengan ruptur aneurisma).

Komplikasi yang paling umum adalah vasospasme disertai infark

serebral dan hidrosefalus obstruktif.

Etiologi perdarahan subarachnoid

- Ruptur aneurisma

- Perdarahan malformasi vaskuler

- Diatesis perdarahan

- Trauma

- Obat (kokain, metamfetamin)

- Angiopati amiloid

- Hipertensi

- Tumor otak

- Lesi tulang belakang

Aneurisma

Malformasi arteriovena

Tumor

Sindrom Terson

Perdarahan subarachnoid menimbulkan peningkatan tekanan intrakra-

nial yang sangat akut, yang kadang berkaitan dengan sindrom

Terson (perdarahan retina dan vitreus – lihat Gambar 20.21 dan

15

20.22). Sindrom terson adalah penyebab klasik hilangnya pengli-

hatan unilateral atau bilateral pada penderita perdarahan

subarachnoid. Karena pasien seperti ini sering-kali dalam keadaan

tidak sadar, maka diagnosis sindrom Terson biasanya ditunda

kecuali jika pemeriksaan funduskopik dilaksanakan secara

sistimatik.

Temuan klasik meliputi yang berikut ini:

- Edema nervus optikus kepala, sering disertai perdarahan

- Perdarahan retina

- Perdarahan subhyaloid

- Perdarahan vitreus

Pada banyak kasus, perdarahan akan sembuh secara spontan dalam

beberapa minggu atau beberapa bulan. Perdarahan makular dapat

mengakibatkan hilangnya penglihatan secara permanen. Perdarahan

vitreus persisten mungkin memerlukan vitrectomy untuk menying-

kirkan darah. Tanggalnya retina oleh tarikan mungkin terjadi.

Aneurisma intracranial

Aneurisma intrakranial merupakan penyebab paling umum untuk

perdarahan subarachnoid. Itulah sebabnya angiogram kateter selalu

dilakukan dengan segera apabila perdarahan subarachnoid didiag-

nosa: Terapi dini terhadap rupture aneurisma memungkinkan

pencegahan komplikasi dan perdarahan ulang. Semua pembuluh

intrakranial diperiksa karena kira-kira 20% pasien mempunyai

aneurisma intrakranial lebih dari satu.

Aneurisma intrakranial (Tabel 20.2 dan Gambar 20-23) mungkin

manifes dalam berbagai cara:

- Mungkin asimptomatik, ditemukan saat imaging yang dilakukan

karena alasan lain

- Kompresi pada struktur yang berdekatan (effek massa

aneurisma)

- Emboli distal dari kantung aneurisma

- Ruptur dengan disertai perdarahan subarachnoid yang membawa

bencana

16

Vaskulitis (Angiitis)

Vaskulitis serebral dapat terjadi secara primer (tanpa

manifestasi sistemik) atau mungkin sekunder terhadap vaskulitis

sistemik. Istilah vaskulitis dan angiitis menyimpulkan bahwa ada

radang di atau disekitar pembuluh darah. Ini adalah suatu istilah

patologis dan diagnosis angiitis serebral atau vaskulitis

sebaiknya ditegakkan hanya setelah ini dikonfirmasi oleh biopsy

serebral atau leptomeningeal. Semua kasus lainnya sebaiknya

disebut vaskulopati serebral.

Evaluasi Pasien

Gejala klinik klasik meliputi yang berikut ini:

- Nyeri kepala

- Kejang

- Gejala dan tanda neurologik lokal (serangan iskhemia tran-

sien, infark serebral, atau perdarahan serebral)

- Perubahan status mental

- Vaskulitis retina (langka dan biasanya menunjukkan adanya

vaskulitis sistemik)

Kondisi pasien sering memburuk dengan cepat. Pemeriksaan dan

terapi sering perlu dilaksanakan secara darurat.

Konfirmasi diagnosis melibatkan langkah-langkah sebagai

berikut:

- MRI otak dengan kontras dan imaging yang ditimbang-difusi

(Gambar 20.24A).

Meningkatnya signal T2 yang melibatkan benda putih dan

benda kelabu (sering kecil dan beberapa).

Infark serebral, perdarahan serebral, atau perubahan

benda putih difusa.

- Elektroensefalogram: sering abnormal.

- Pungsi lumbal: sering abnormal (meningitis limfositik)

- Imaging vaskuler memperlihatkan iregularitas arteri intra-

kranial.

MRA (magnetic resonance angiography) dan CTA (CT

angiography) kurang sensitif karena sebagian besar

17

angiitis serebral melibatkan pembuluh kecil intra-

kranial, yang tidak dapat divisualisasikan dengan baik

oleh MRA dan CTA.

Angiogram kateter diperlukan pada sebagian besar kasus

(Gambar 20.24B).

- Biopsi serebral dan leptomenings mengkonfirmasi diagnosis.

Diagnosis angiitis serebral sebaiknya ditegakkan hanya setelah

dikonfirmasi oleh biopsy serebral dan leptomenings.

Klasifikasi

Klasifikasi angiitis sistim saraf pusat:

- Angiitis serebral yang berkaitan dengan penyakit sistemik Vaskulitid sistemik Penyakit jaringan ikat

- Angiitis serebral yang berkaitan dengan infeksi Bakterial

1. Meningitis bakterial2. Endokarditis bakterial3. Penyakit Lyme4. Chlamydia pneumoniae5. Mycoplasma pneumoniae6. Tuberculosis7. sifilis8. Penyakit dicakar kucing (Bartonella henselae

Virus1. Herpes zoster dan herpes simpleks2. Sitomegalovirus3. HIV

Parasit1. Toksoplasmosis2. Cysticercosis

Jamur1. Aspergillosis2. Coccidiomycosis3. Histoplasmosis4. Cryptococcosis5. Mucormycosis

- Angiitis serebral yang berkaitan dengan neoplasma Meningitis karsinomatosa Limfoma

- Angiitis primer Angiitis granulomatosa primer Angiitis serebral benigna Angiitis serebral benigna postpartum

Kondisi tertentu yang menyerupai angiitis serebral:

18

- Vaskulopati non-radang Angiopati serebral benigna Emboli kolesterol Sindrom Susac Arteriopati serebral otosomal dominant disertai infark

subkorteks dan leukoensefalopati (CADASIL) Vasospasme (perdarahan subarachnoid, feokhromositoma,

hipertensi sistemik maligna, ergotisme, vasokonstrik-tor obat semprot hidung)

Diseksi intrakranial Displasia fibromuskuler Penyakit Moyamoya Sindrom Sneddon

- Vaskulopati yang berkaitan dengan obat Vasokonstriktor Amfetamin Kokain

- Koagulopati Sindrom antibodi antifosfolipid Koagulasi intravaskuler diseminata Purpura trombotik trombositopenik Penyakit sel sabit Sindrom hiperviskositas

- Emboli jantung- Infeksi berat

Meningococcemia Demam berdarah Malaria Leptospirosis

- Neoplasia Limfoma sistim saraf pusat Limfoma endovaskuler

- Penyakit metabolik Penyakit Fabry Xantomatosis serebrotendinosa Ensefalopati mitokondrial disertai asidosis laktat dan

episode yang seperti stroke (MELAS)

Arteritis sel raksasa

Arteritis sel raksasa (arteritis temporal, arteritis kranial,

atau penyakit Horton) adalah vaskulopati radang pada medium dan

arteri besar, dengan kecenderungan melibatkan aorta dan cabang

ekstrakranialnya. Ini adalah vaskulitis primer yang paling umum

pada orang dewasa, terjadi hampir semata-mata pada orang yang

berumur lebih dari 50 tahun dan jauh lebih sering pada pasien

yang berumur lebih dari 70 tahun. Ini lebih prevalen pada orang

19

kulit putih, relatif jarang pada kulit hitam, dam langka pada

keturunan Spanyol.

Evaluasi pasien

Penderita arteritis sel raksasa gejala kliniknya sebagai berikut:

- Gejala sistemik (vaskulitis)

- Gejala okuler disertai hilangnya penglihatan secara perma-

nen (biasanya terjadi setelah gejala sistemik, tetapi dapat

diisolasi pada 25% kasus).

Kata mutiara

- Diagnosis arteritis sel raksasa harus ditegakkan sebelum

penglihatan hilang.

- Nyeri kepala atau hilangnya penglihatan pada pasien yang

berumur lebih dari 50 tahun harus dianggap sebagai kemung-

kinan arteritis sel raksasa.

- AION (Neuropati optik iskhemik anterior) adalah manifestasi

optalmik yang paling umum dari arteritis sel raksasa (Gambar

20.25 dan 20.26). PION (posterior ischemic optic neuropathy)

juga dapat terjadi pada arteritis sel raksasa, tetapi

sebaiknya hati-hati ketika menegakkan diagnosis karena

aneurisma arteri optalmik, apopleksi pituitary, dan

infiltrasi tumor adalah juga penyebab klasik neuropati optic

retrobulbar akut dan subakut pada kelompok umur ini.

- Selalu pertimbangkan arteritis sel raksasa pada diagnosis

pasien lanjut usia yang menderita diplopia. Diplopia yang

berkaitan dengan arteritis sel raksasa mungkin bersifat

transien, khususnya apabila penyebabnya adalah ischemia otot

ekstraokuler.

Manifestasi non neuro-optalmik dari arteritis sel raksasa

- Nyeri kepala (paling sering)

- Kelainan arteri temporalis (prominensia, nyeri tekan, tanpa

denyut)

20

- Gejala dan tanda sistemik vaskulitis (polimialgia rheuma-

tica):

Demam Astenia Artralgia, sinovitis tepi Mialgia Berat badan turun/Anoreksia Batuk

- Komplikasi iskhemik Klaudikasi rahang Nekrosis kulit kepala Nekrosis lidah Nyeri tenggorokan Suara parau Infark serebral atau serangan iskhemik transient Angina, infark miokard Iskhemia ekstremitas atas (nyeri, klaudikasi)

- Perubahan status mental Depresi Delusi Daya ingat berkurang/dementia

Manifestasi neuro-optalmik arteritis sel raksasa- Hilangnya penglihatan secara permanent terjadi pada 15

sampai 20% dari pasien arteritis sel raksasa.

- Hilangnya penglihatan yang berkaitan dengan arteritis sel

raksasa biasanya akibat dari satu atau lebih dari yang

berikut ini:

Iskhemia nervus optikus (keterlibatan vaskulitik pada

arteri silier posterior pendek)

Iskhemia koroidal (juga divaskularisasi oleh arteri

silier posterior)

Infrak retina jarang terjadi (vaskulitis yang melibat-

kan arteri retina pusat)

Infark oksipital bilateral (sangat langka pada arteri-

tis sel raksasa).

- Diplopia terjadi pada sampai dengan 15% dari pasien arteri-

tis sel raksasa.

Paling sering akibat dari ischemia otot ekstraokuler

(ischemia orbita), walaupun keterlibatan saraf kranial

21

atau ischemia batang otak mungkin juga terjadi pada

arteritis sel raksasa.

Kata mutiara

Berkurangnya penglihatan pada neuropati optic iskhemik arteritik

biasanya parah (tidak dapat melihat gerakan tangan sampai tidak

dapat melihat cahaya) dan biasanya permanen. Ini mungkin

didahului oleh episode rekuren berkurangnya penglihatan monokuler

transien atau diplopia transien (Gejala visual pra-pemantauan

terjadi pada sekitar 65% pasien, biasanya pada minggu sebelum

hilangnya penglihatan secara permanen).

Ringkasan manifestasi Neuro-optalmik arteritis sel raksasa

- Neuropati optic Neuropati optic iskhemik anterior Neuropati optic iskhemik posterior

- Iskhemia retina Oklusi arteri retina pusat Oklusi arteri retina cabang Iskhemia retina fokal atau difusa Cotton wool spots Perdarahan retina

- Iskhemia khoroidal- Sindrom iskhemik okuler

edema kornea uveitis anterior katarak meningkatnya tekanan intraokuler (glaucoma neovasku-

ler) Hipotoni okuler Perdarahan retina (retinopati stasis vena) Neovaskularisasi retina

- Iskhemia orbita Nyeri orbita Diplopia (ischemia otot ekstraokuler) Proptosis

- Iskhemia saraf cranial Diplopia (ischemia saraf ketiga, keempat dan keenam)

- Iskhemia serebral Iskhemia batang otak Infark lobus oksipital (kebutaan serebral) Halusinasi visual

- Kelainan pupil Pupil tonik Sindrom Horner

22

Angiografi fluoresens memperlihatkan iskhemia khoroidal (pengi-

sian khoroid lambat dan tidak merata) pada banyak pasien arteri-

tis sel raksasa (Gambar 20.27). Walaupun tidak khas, gambaran ini

sangat mengisyaratkan adanya arteritis sel raksasa pada pasien

lanjut usia yang mengalami hilang penglihatan tetapi arteri

karotis normal.

Angiogram fluoresen menjadi normal dalam waktu 2 mingu terapi

steroid.

Kata mutiara

Neuropati optik iskhemik pada arteritis sel raksasa sering

berurutan secara bilateral dan mungkin berkaitan dengan infark

khoroid atau retina yang terjadi bersamaan. Kombinasi antara

neuropati optic iskhemik dan infark retina atau ischemia khoroid

dengan kuat mengisyaratkan diagnosis arteritis sel raksasa.

Gambar 20.23. (A). MRI axial otak (ditimbang-difusi) memperli-

hatkan infark oksipital kanan (sebagai hiper intensitas) akibat

oklusi arteri serebral posterior kanan yang disebabkan oleh

embolus dari kantung aneurisma proksimal pada arteri serebral

posterior. (B) Angiogram kateter (pandangan frontal) yang

memperlihatkan aneurisma besar pada arteri serebral posterior

kanan (panah).

Gambar 20.24. (A). MRI otak axial yang ditimbang T2 memperli-

hatkan beberapa hiper signal kecil pada benda putih pada pasien

dengan vaskulitis sistim saraf pusat primer. (B). Angiogram

kateter (pandangan lateral, sirkulasi posterior) yang memperli-

hatkan pembuluh intrakranial ireguler disertai dilatasi dan

stenosis yang menunjukkan vaskulitis (panah).

Gambar 20.25. Neuropati optic iskemik anterior akut akibat

arteritis sel raksasa. Diskus sudah berwarna pucat.

Gambar 20.26. Neuropati optic iskhemik anterior akut dan oklusi

arteri retina cabang akibat arteritis sel raksasa.

23

Gambar 20.27. Angiogram fluoresen pada penderita arteritis sel

raksasa dan hilangnya penglihatan. Pengisian khoroid tidak

merata.

Gambar 20.28. Iskhemia okuler berat akut pada arteritis sel

raksasa. Pasien tidak dapat melihat cahaya. Ada oklusi arteri

retina pusat disertai edema nervus optikus pucat dan arteri yang

sangat mengecil.

Gambar 20.29. Biopsi arteri temporalis superfisial. Kulit terbuka

sehingga arteri terlihat.

Gambar 20.30.konfirmasi patologis arteritis sel raksasa. Lumen

arteri menyempit dan ada infiltrate radang didinding arteri. Ada

sel raksasa dan interupsi terhadap lamina elastis interna.

Tanda optalmik yang menunjukkan risiko tinggi untuk arteritis sel raksasa

- AION (anterior ischemic optic neuropathy) disertai satu atau

lebih dari yang berikut ini:

Rasio cup-terhadap-diskus besar (tidak ada diskus yang

berisiko untuk AION non arteritik).

Edema diskus optik putih pucat/seperti air susu/

seperti kapur secara akut.

Cotton wool spot menunjukkan ischemia retina yang

terkait.

Iskhemia khoroid

Hilangnya penglihatan transien sebelum AION.

Diplopia transien sebelum AION.

Nyeri kepala, nyeri orbita, nyeri okuler

- PION (posterior ischemic optic neuropathy) dalam keadaan

tidak ada pembedahan sebelumnya, perdarahan massif, atau

hipotensi – bermanifestasi secara akut sebagai hilangnya

penglihatan disertai defek pupil aferen relatif ipsilateral

dan nervus optikus terlihat normal.

24

- Kombinasi kejadian vaskuler optalmik apapun yang sangat

berdekatan dengan temporal, khususnya yang mempengaruhi

teritori vaskuler terpisah (yaitu silier posterior dan

arteri retina) atau mempengaruhi kedua mata secara simultan

atau secara berurutan (Gambar 20.28).

- Oklusi arteri silioretinal (khususnya pada AION).

Kata Mutiara

Pada orang lanjut usia, kaitan antara berkurangnya penglihatan

yang sangat parah dengan ischemia okuler dan edema kepala nervus

optikus pucat secara akut adalah diagnostik secara esensial.

Steroid harus dimulai dengan segera untuk mencegah hilangnya

penglihatan orang tersebut (metilprednisolon intravena dimulai

segera di ruang gawat darurat sebelum pasien diterima untuk

pemeriksaan dan terapi lebih lanjut).

Diagnosis

- suspek klinik (umur, manifestasi klinik)

Manifestasi okuler saja pada sampai 25% dari kasus

- Terlihatnya sindrom radang biologis:

Laju endap eritrosit meningkat – mungkin normal pasa

20% kasus

CRP (C-reactive protein) meningkat

Hematokrit rendah

Hitung platelet meningkat

Fibrinogen meningkat

- Biopsi arteri temporalis (Gambar 20.29 dan 20.30)

Hanya konfirmasi definitif untuk diagnosis

Harus selalu dilaksanakan

Negatif-salah pada sekitar 4 sampai 5% kasus

- Angiogram fluoresen:

Lambatnya pengisian khoroid

Berguna jika diagnosis tidak menyakinkan

- Imaging aorta dan cabang-cabangnya:

25

Berguna jika diagnosis tidak meyakinkan

Biopsi arteri temporalis superfisial (Gambar 20.29 dan 20.30)

dilaksanakan dengan anestesi lokal dan ini adalah prosedur yang

relatif tidak invasif. Arteri diidentifikasi dibawah kulit dengan

palpasi atau ultrasonografi Doppler. Insisi superfisial dilakukan

disepanjang bentangan arteri. Diseksi memungkinkan visualisasi

segmen arteri yang cukup panjang untuk disingkirkan sekurang-

kurangnya 2 sampai 3 cm untuk pemeriksaan patologi. Arteri

tersebut diligasi atau dikauterisasi pada ujung proksimal dan

distal dari sediaan tersebut dan kulit ditutup. Benang jahitan

disingkirkan seminggu kemudian. Komplikasi langka dan meliputi

cedera pada cabang frontal pada saraf wajah (paralisis dahi

ipsilateral), infeksi, perdarahan, dan nekrosis kulit.

Kriteria rematologi untuk diagnosis arteritis sel raksasa

Diagnosis arteritis sel raksasa memerlukan sekurang-kurangnya

tiga dari lima kriteria dibawah ini:

1. Umur saat awitan penyakit 50 tahun atau lebih.

2. Nyeri kepala awitan baru atau tipe baru

3. Nyeri pada arteri temporalis oleh palpasi atau berkurangnya

denyut, tidak berkaitan dengan arteriosclerosis arteri

servikal.

4. Meningkatnya laju pengendapan (50 mm/jam atau lebih)

menurut metoda Westergren.

5. Kelainan biopsi arteri yang memperlihatkan vaskulitis yang

ditandai oleh predominansi infiltrasi sel mononuklear atau

radang granulomatosa, biasanya disertai sel raksasa multi

nukleus.

Terapi

Terapi suspek arteritis sel raksasa adalah mendesak dan tes

sering dilakukan setelah terapi dimulai. Tes laboratorium

sebaiknya dilakukan sebelum memulai terapi; biopsi arteri

temporalis dapat ditunda sampai setelah beberapa hari pemberian

26

steroid. Angiogram fluoresen akan menjadi normal dalam beberapa

hari terapi.

Terapi dengan steroid akan menyembuhkan arteritis, dan tanda

patologis tipikal arteritis sel raksasa akan sembuh dalam

beberapa minggu. Idealnya biopsy arteri temporalis dilaksanakan

dalam 2 minggu terapi steroid.

Arteritis sel raksasa sangat responsif terhadap steroid.

Steroid harus dimulai segera setelah diagnosis untuk mencegah

hilangnya penglihatan (biopsy arteri temporalis dilakukan

beberapa hari kemudian untuk mengkonfirmasi diagnosis). Dosis dan

route tergantung kepada manifestasi klinik. Pasien ini perlu

dirawat dengan steroid sampai tidak ada bukti tentang aktivitas

penyakit (tidak ada gejala klinis dan tidak ada sindrom radang

biologis) – total durasi terapi sekurang-kurangnya 1 sampai 2

tahun, selama itu dosis steroid diturunkan secara bertahap. Pada

semua kasus, pemantauan yang cermat dan terapi terhadap kompli-

kasi pemberian steroid adalah wajib.

Bentuk sistemik arteritis sel raksasa (polimialgia rematika)

biasanya hanya memerlukan prednisone oral dosis rendah. Kompli-

kasi iskhemik arteritis sel raksasa (hilang penglihatan) biasanya

memerlukan arteritis dosis tinggi (1 sampai 2 mg prednisone/

kg/hari). Terapi intravena dengan metilprednisolon (1 sampai 2

gram/hari selama 3 hari) yang diikuti oleh prednisone oral (1

mg/kg/hari) sering dipilih untuk pasien yang mengalami hilang

peglihatan akut apabila tidak ada kontraindikasi.

Sebagai rumus umum, penurunan dosis harus perlahan (-10 mg

per gram) sehingga pasien mencapai 20 mg prednison setelah 6

bulan, dan 10 mg prednisoon per hari setelah 1 tahun. Pasien

diperiksa setiap bulan pada saat menurunkan dosis prednisone

(untuk pemeriksaan neuro-optalmik, evaluasi effek samping,

penanda biologis). Indikasi klinis atau biologia apapun tentang

adanya aktivitas penyakit harus mengakibatkan ditingkatkannya

steroid dan memperlambat penurunan dosis.

Multiple sclerosis

27

Multiple sclerosis (MS) adalah penyakit demielinasi yang

mempengaruhi benda putih pada sistim saraf pusat (otak, nervus

optikus, dan medulla spinalis). Wanita muda lebih banyak terkena.

Penyakit ini lebih banyak terjadi pada orang Kaukasua dari pada

ras lain.

Evaluasi pasien

Gejala dan tanda umum multiple sclerosis

- Neuritis optic (sering disertai fenomena Uhthoff)

- Vertigo

- Neuralgia trigeminal

- Diplopia

- Gangguan sensori

- Sindrom serebellar disertai ataksia

- Tanda Lhermitte (sensasi yang seperti kejutan listrik pada

belakang leher yang sedang fleksi)

- Spastisitas dan keadaan lemah

- Inkontinensia urin

Gejala sering ada beberapa, dan gejala itu datang dan pergi dalam

beberapa hari sampai beberapa minggu. Tidak ada manifestasi

sistemik MS (tidak ada organ selain dari sistim saraf pusat yang

terkena). Nyeri kepala jarang terjadi begitu juga kejang (yang

terpengaruh biasanya hanya benda putih). Perubahan status mental

jarang terjadi.

Kata mutiara

Kaitan antara tanda neurologis dengan gagal organ lainnya, nyeri

kepala, perubahan status mental, atau kejang, semestinya

mengisyaratkan diagnosis selain MS, misalnya vaskulitis.

Manifestasi neuro-optalmik Multiple Sklerosis

- Neuritis optikus sangat sering terjadi

Posterior (retrobulbar) pada 65%

Anterior (disertai edema diskus) pada 35%

28

- Uveitis (yang paling sering adalah pars planitis) adalah

jarang

- Periflebitis retina (asimptomatik)

- Defek lapangan pandang (lesi traktus optikus)

- Palsi saraf kranial (palsi saraf keenam, ketiga, atau

keempat) jarang terjadi.

- Vertiga sangat sering ditemukan

- Nystagmus sangat sering ditemukan

- Optalmoplegia internuklear (bilateral > unilateral) sangat

sering ditemukan

- Deviasi penglihatan

Kata mutiara

Neuritis optikus sering menjadi tanda pertama multiple sclerosis.

Hampir semua penderita multiple sclerosis mengalami keterlibatan

pada nervus optikus selama perjalanan penyakit (Gambar 20.31).

Selubung vena tepi dan pars planitis biasanya asimptomatik

dan hanya didapati ketika pemeriksaan dilatasi funduskopik yang

cermat dilakukan (Gambar 20.32 dan 20.33). Ini tidak spesifik

untuk MS, dan ini sering ditemukan secara terpisah atau pada

penderita sarcoidosis.

Perjalanan Penyakit

Perjalanan penyakit yang disertai relaps dan remisi adalah

tipikal: Gejala dan tanda neurologis MS cenderung membaik spontan

dalam waktu beberapa minggu. Ini mungkin sembuh total atau hanya

membaik secara parsial. Masing-masing relaps mungkin berkaitan

dengan suatu tipe defisit yang berbeda dan mungkin meninggalkan

defisit residual (defisit neurologis atau berkurangnya pengli-

hatan)(MS dari bentuk relaps-remisi).

Pada bagian lebih akhir dari perjalanan penyakit, defisit

tersebut (khususnya keadaan lemah dan spastisitas) cenderung ber-

progresi secara lambat, tanpa remisi (bentuk progresif sekunder

dari MS). Pada minoritas kasus, defisit tersebut progresif secara

perlahan mulai dari awal (bentuk progresif primer dari MS).

29

Diagnosis

Diagnosis MS ditegakkan apabila ada bukti tentang diseminasi lesi

dalam ruang (lebih dari satu tipe defisit atau lebih dari satu

lesi radiologik) dan waktu (relaps kejadian).

Diagnosis diduga secara klinis dan dikonfirmasi berdasar MRI

otak. Apabila pasien pada awalnya memperlihatkan satu sindrom

klinik saja (misalnya neuritis optikus), maka diagnosis klinis MS

tidak dapat dikonfirmasi sampai terjadinya kejadian klinik kedua

(MS yang definitive secara klinik). Tabel 20.3 memberikan

kriteria McDonald tahun 2005 yang telah direvisi untuk diagnosis

MS.

Tabel 20.3. Kriteria McDonald tahun 2005 yang telah direvisi

untuk diagnosis multiple sclerosis

Gejala Klinik Data tambahan yang dibutuhkan untuk diagnosis

MS

Dua serangan atau lebih disertai Tidak ada

bukti obyektif tentang dua lesi

atau lebih.

Dua serangan atau lebih disertai Diseminasi dalam ruang yang

diperlihatkan oleh MRI*

bukti obyektif tentang satu lesi atau

Dua lesi atau lebih yang karakteristik MS pada

MRI

dengan cairan serebrospinal positif (kelompok

oligo-

klonal atau meningkatnya indeks IgG).

Satu serangan disertai bukti klinik Diseminasi dalam waktu yang diperlihatkan oleh

MRi*

tentang dua lesi atau lebih atau

menunggu serangan klinik kedua.

Satu serangan disertai bukti klinik Diseminasi dalam ruang yang diperlihatkan oleh

MRI,

obyektif tentang satu lesi atau dua lesi atau lebih yang karakteristik MS

dengan

(sindron yang secara klinik cairan serebrospinal positif.

30

berdiri sendiri)

Progresi neurologik tanpa gejala Cairan serebrospinal positif dan diseminasi

dalam ruang

yang menunjukkan MS dan

waktu yang diperlihatkan oleh MRI

dan

progresi berlanjut sekurang-kurangnya satu

tahun

*Diseminasi lesi MRI dalam ruang = sekurang-kurangnya tiga dari

yang berikut ini:

1. atu lesi yang ditingkatkan gadolinium atau sembilan lesi

hiperintensif-T2

2. Sekurang-kurangnya satu lesi infratentorial (termasuk batang

otak dan medulla spinalis)

3. Sekurang-kurangnya satu lesi juxtakortikal

4. Sekurang-kurangnya tiga lesi periventrikel

*Diseminasi lesi MRI dalam waktu = sekurang-kurangnya satu dari

yang berikut ini:

1. Jika MRI diperoleh lebih dari 3 bulan setelah kejadian klinik,

maka lesi yang ditingkatkan-gadolinium pada suatu tempat yang

berbeda dengan kejadian klinis pertama adalah cukup. Jika tidak

ada peningkatan gadolinium, maka suatu scan follow-up harus

dilakukan lebih dari 3 bulan kemudian. Suatu lesi T2 baru atau

lesi yang ditingkatkan gadolinium pada MRI berikutnya akan

memenuhi persyaratan.

2. Jika MRI diperoleh krang dari 3 bulan setelah awitan kejadian

klinik, maka suatu scan kedua, lebih dari 3 bulan kemudian yang

memperlihatkan satu lesi baru yang meningkatkan gadolinium sudah

memenuhi persyaratan. Jika tidak ada lesi yang meningkatkan

gadolinium yang terlihat pada scan kedua, maka satu scan lebih

lanjut yang dilakukan lebih dari 3 bulan setelah scan pertama

yang memperlihatkan lesi baru yang meningkatkan gadolinium, atau

lesi hiperintensif T2 baru sudah memenuhi persyaratan.

31

SARKOIDOSIS

Sarkoidosis adalah radang granulomatosa yang dapat mempengaruhi

setiap organ, khususnya paru, nodus limfe, kulit, dan mata.

Evaluasi pasien

Gejala sarkoidosis yang paling umum

- Gejala respirasi pada 50%

- Gejala menyeluruh pada 20% (lelah, demam, berat badan turun)

- Gejala ekstratorakal pada 5 sampai 10%

- Asimptomatik (kelainan foto toraks, kelainan tes fungsi

hati, hiperkalsemia) pada 20%).

Manifestasi klinik sarkoidosis

- Keterlibatan paru pada 90%- Gejala menyeluruh (lelah, demam, berat badan turun) pada

20%.- Limfadenopati tepi pada 75%- Manifestasi kutaneus- Keterlibatan hati- Manifestasi neurologis pada 5%- Manifestasi muskuloskeletal pada 5%- Keterlibatan okuler pada 20%- Disfungsi jantung- Manifestasi pada ginjal- Sindrom Heerfordt (demam uveoparotis):

Uveitis Pembesaran parotis Demam Kadang disertai palsi saraf ketujuh

Manifestasi neurologik sarkoidosis (neurosarkoidosis) yang kami susun mulai dari manifestasi yang paling sering sampai yang paling jarang (Gambar 20.34, 20.35 dan 20.36):

- Neuropati kranial Palsi saraf ketujuh (keadaan lemah pada wajah) Palsi saraf kedelapan (ketulian) Saraf motorik okuler (diplopia) Neuropati optikus (neuritis optikus)

- Meningitis limfositik aseptic- Penebalan menings (pachymeningitis)- Disfungsi hipotalamus- Massa intrakranial (granuloma)- Massa intraspinal (granuloma)- Kejang- Ensefalopati- Neuropati tepi

32

Manifestasi neuro-optalmik sarkoidosis sistemik adalah umum, dan

sarkoidosis sistemik mungkin memperlihatkan manifestasi okuler

atau neuro-optalmik (Gambar 20.37, 20.38, dan 20.39.

Manifestasi okuler dan neuro-optalmik sarkoidosis, yang kami

susun secara anatomik, meliputi:

- Pembesaran kelenjar lakrimal Pseudoptosis Sindrom mata kering

- Uveitis granulomatosa anterior Hilangnya penglihatan Hipertensi intraokuler Synechiae posterior Katarak

- Pars planitis (uveitis intermediate)- Uveitis posterior- Vaskulitis retina- Infiltrat retina (granuloma)- Granuloma nervus optikus- Neuritis optikus- Neuritis kiasma- Papil edema (akibat meningkatnya tekanan intrakranial)Gambar 20.31: (A) Neuritis optikus akut kiri. Kedua nervus

optikus normal. (B) Beberapa minggu kemudian, nervus optikus

kiri menjadi pucat secara temporal. (C) MRI orbita axial yang

ditimbang T1 yang menggunakan kontras dan supresi lemak

memperlihatkan pembesaran difusa pada nervus optikus kiri. (D)

MRI otak memperlihatkan beberapa signal pada benda putih,

ovoid dan periventrikuler, ini dengan kuat menunjukkan

multiple sclerosis.

Gambar 20.32: Selubung vaskuler ginjal (periflebitis) di

retina tepi.

Gambar 20.33: Pars planitis pada penderita multiple sclerosis

(perhatikan bintik-bintik putih kecil didalam vitrous ditepi

retina sebelah inferior)(panah).

Gambar 20.34: MRI orbita axial yang ditimbang-T1 yang menggu-

nakan media kontras dan supresi lemak memperlihatkan perluasan

difusa nervus-optikus kiri pada penderita sarkoidosis.

33

Gambar 20.35: MRI orbita axial yang ditimbang-T1 yang menggu-

nakan kontras memperlihatkan meluasnya regio hipotalamus pada

penderita sarkoidosis (panah bawah).

Gambar 20.36: (A) Palsi saraf ketiga kiri pada penderita sar-

koidosis. Pasien tersebut juga mempunyai neuropati optikus

kiri. (B). MRI korona yang ditimbang T1 yang menggunakan kon-

tras memperlihatkan meluasnya leptomenings secara difusa

(panah).

Gambar 20.37: (A) Uveitis granulomatosa anterior unilateral

(mata kanan) pada sarkoidosis. Mata tampak merah dan pandangan

bilik anterior tampak berkabut. (B).Pandangan dengan sinar

lampu melalui celah sempit pada pasien yang sama, memper-

lihatkan endapan keratin granulomatosa “lemak biri-biri”.

Gambar 20.38. Granuloma nervus optikus dari sarkoidosis.

Perhatikan peninggian nervus optikus kiri oleh suatu massa

keputih-putihan.

Gambar 20.39. Vaskulitis retina yang disertai iskhemia retina

dan neovaskularisasi yang bertanggung-jawab atas perdarahan

subhyaloid diatas nervus optikus pada penderita sarkoidosis.

Gambar 20.40. Foto toraks yang memperlihatkan limfadenopati

hilar bilateral.

Gambar 20.41. Scan gallium yang memperlihatkan pengambilan

oleh kelenjar lakrimal (panah).

Gambar 20.42. Papiledema bilateral pada penderita sifilis

sekunder dan meningitis limfositik kronis. Pasien ini didapati

positif HIV.

34

Gambar 20.43. (A) Edema kepala nervus optikus berat pada pen-

derita meningitis cryptococcal. (B) Atrofi optik dan berku-

rangnya penglihatan yang parah setelah terapi meningitis

cryptococcal.

Gambar 20.44. Cotton wol spot pada pasien positif HIV

Gambar 20.45. Retinitis sitomegalovirus pada penderita AIDS.

Diskus membengkak dan hemoragik. Ada keterlibatan separuh

inferior retina.

Gambar 20.46. PORN (progressive outer retinal necrosis) adalah

retinopati akut yang disertai nekrosis yang paling sering

adalah sekunder terhadap infeksi herpes zoster (juga mungkin

oleh herpes simpleks dan sitomegalovirus) pada pasien yang

mengalami immunodefisiensi. Seluruh retina mengalami nekrosis

(kuning) disertai perdarahan dan arteri sangat mengecil. Ini

berprogresi dengan cepat dalam beberapa hari yang berawal di

tepi retina.

Gambar 20.47. Granuloma konjungtival dari penyakit dicakar

kucing.

Gambar 20.48. Edema nervus optikus dan bintang makular

(neuroretinitis) akibat penyakit dicakar kucing.

Diagnosis

- Standar emas diagnosis adalah konfirmasi histologis granu-

loma sarkoid.

- Foto toraks adalah skrining dan test diagnostik yang paling

berguna untuk sarkoidosis (Gambar 20.40).

Adenopati hilar bilateral

Infiltrat parenkim

- CT dada

Fibrosis dini

35

Adenopati hilar

- Scan gallium (Gambar 20.41)

Meningkatnya aktivitas metabolic pada paru, mediasti-

num, dan kelenjar lakrimal, parotis dan submandibular.

- PET (positron emission tomography) seluruh tubuh yang

disertai FDG sering dipergunakan sebagai ganti scan gallium.

- ACE (angiotensin converting enzyme) didalam darah

Sering meninggi pada sarkoidosis (tidak khas)

- Hiperkalsemia, hiperkalsiuria

- Anergi kutaneus pada tes kulit

- Lavase bronkoalveolar

Limfositosis pada cairan lavase bronkoalveolar

Terapi

- Sarkoidosis secara klasik sangat sensitif terhadap steroid.

- Disamping terapi lokal yang diberikan untuk komplikasi

okuler sarkoidosis (terapi uveitis), steroid sistemik juga

diperlukan. Dosis, route, dan durasi terapi tergantung

kepada beratnya manifestasi.

- Neurosarkoidosis biasanya dirawat secara lebih agresif.

Terapi imunosupresi lain biasanya diperlukan.

Penyakit Infeksi

Infeksi sistemik dapat menimbulkan berbagai manifestasi neuro-

optalmik. Infeksi dapat menginvasi ruang intrakranial, orbita,

dan mata dan dapat mengakibatkan berkurangnya penglihatan, defek

lapangan pandang, dan diplopia.

Semua infeksi bacterial (bakteri, virus, jamur, parasite)

dapat menginvasi sistim saraf pusat dan mata, walaupun sebagian

mempunyai tropisme khusus untuk organ ini. Sebagai contoh,

infeksi cryptococcal (jamur) adalah penyebab klasik meningitis

akut pada pasien imunodefisiensi; Sifilis sekunder dan tertier

(spirochete) adalah penyebab klasik meningitis, uveitis, dan

neuritis optikus; infeksi virus zoster menimbulkan tanda-tanda

36

okuler dan seringkali optalmoplegia apabila melibatkan cabang

pertama saraf trigeminal; penyakit dicakar kucing (infeksi

Bartonella henselae) adalah penyebab klasik neuroretinitis.

Komplikasi neurologik dan okuler infeksi sistemik meliputi:

- Infeksi intrakranial:

Abses serebral Empyema serebral Meningitis infeksius Neuritis optikus Ensefalitis Ventrikulitis Vaskulitis

1. infark serebral2. perdarahan serebral

Abses sinus kavernosa atau trombosis- Selulitis orbita- Infeksi okuler

Endoptalmitis Retinitis Khoroiditis

- Endokarditis Infark serebral Aneurisma mikosis intracranial Emboli retina (noda Roth)

- Trombosis vena serebral Meningkatnya tekanan intrakranial (papiledema) Infark vena

Kata Mutiara

Meningitis infeksius sering menimbulkan peningkatan tekanan

intrakranial dan papiledema berat. Berkurangnya penglihatan

akibat papiledema yang tidak diketahui adalah penyebab umum untuk

hilangnya penglihatan non-reversibel dalam meningitis. Pungsi

lumbal berulang dan perawatan hipertensi intrakranial adalah

sangat penting dalam situasi ini. Meningitis bakterial akut,

meningitis tuberkulosa, dan meningitis cryptococcal pada khusus-

nya sering berkaitan dengan papiledema berat dan hilangnya

penglihatan.

Sifilis

37

Komplikasi neuro-optalmik dari sifilis (Gambar 20.42 dan 20.43

meliputi:

- Uveitis (semua tipe)- Retinitis- Khoroiditis- Neuritis optikus- Meningitis limfositik:

Papiledema Meningitis basiler disertai palsi saraf cranial Vaskulitis

1. Infark serebral- Massa intrakranial (gumma)(Gambar 20.42)

AIDS

Manifestasi segmen posterior dari AIDS meliputi (Gambar 20.43,

20.44, 20.45, 20.46, 20.47, dan 20.48):

- Infeksius

Herpes zoster ophthalmicus dan neuritis optikus

Neuritis optikus herpes simpleks

PORN (progressive outer retinal necrosis)

Retinitis sitomegalovirus dan neuritis optikus

Toksoplasmosis khorioretinitis dan neuritis optikus

Retinitis sifilis dan neuritis optikus

Khoroiditis carinii pneumokistik

Khoroiditis fungal

Papiledema dari meningitis (yang paling umum meningi-

tis cryptococcal)

- Non-infeksius

Mikrovaskulopati retina

Cotton wool spot retina

Limfoma okuler

Neuritis optikus HIV

Penyakit dicakar kucing (infeksi Bartonella Henselae)

Infeksi Bartonelle henselae menimbulkan berbagai manifestasi

okuler, yang meliputi radang segmen anterior, retinitis, dan

neuritis optikus. Oklusi pembuluh retina juga sering terjadi.

38

Penyakit Whipple

Penyakit yang langka ini sering dibicarakan dalam neuro-

optalmologi karena ini sering berkaitan dengan kelainan gerakan

mata. Ini disebabkan oleh basil positif gram (Trophyrema

whipplelii), yang kebanyakan tinggal didalam usus.

Gejala klinik

- Berat badan turun, demam

- Diare, nyeri abdomen

- Artralgia

- Limfadenopati

- Manifestasi neurologis (mungkin terisolasi):

Berkurangnya daya ingat secara progresif lambat

disertai penurunan kognitif

Gerakan okulomastikatorik (mioritmia)

Palsi pandangan vertikal supranuklear (lebih dari

horizontal)

Diagnosis

- PCR positif untuk Trophyrema Whippelii dalam cairan

serebrospinal

- Biopsi mukosa jejunum dengan PAS (periodic acid-Schiff

stain) (organisme positif PAS)

- PCR positif untuk Trophyrema Whippelii pada biopsy jejunum.

Terapi

Terapi terdiri dari antibiotik jangka-panjang.

TUMOR

Tumor intrakranial (semua tipe) sering menimbulkan gejala dan

tanda neuro-optalmik.

Mekanisme

39

- Meningkatnya tekanan intrakranial (dari massa atau dari

hidro-sefalus obstruktif)

Papiledema

Diplopia

- Effek massa atau infiltrasi

Metastasis khoroidal

Nervus optikus intrakranial (neuropati optikus)

Kiasma (hemianopia bitemporal)

Jalur visual retrokiasmal (hemianopia homonymous)

Saraf kranial motor okuler (diplopia)

- Meningitis karsinomatosa

Naiknya tekanan intrakranial

Beberapa palsi saraf kranial

- Sindrom paraneoplastik akibat kanker

Retinopati

Neuropati optikus

Nystagmus, opsoklonus

- Toksisitas dari pengobatan

Komplikasi pasca-bedah

Radiasi

1. Nekrosis radiasi pada otak

2. Neuropati optikus radiasi (baca Bab 8)

3. Retinopati radiasi

Kemoterapi

1. Toksisitas nervus optikus

Penderita kanker yang mengalami gejala dan tanda neuro-optalmik

(misalnya neuropati optikus, papiledema, defek lapangan pandang,

diplopia, atau nystagmus) segera membutuhkan neuro-imaging (MRI

otak, sering dengan orbita, dan dengan kontras). Jika hasil

imaging normal, maka pungsi lumbal cairan serebrospinal tekanan

terbuka dan sitologi perlu dilaksanakan.

Meningitis Karsinomatosa

40

Meningitis karsinomatosa harus dikesampingkan pada semua pasien

yang mengalami peningkatan tekanan intrakranial dan diketahui

mempunyai riwayat kanker. Imaging sering normal atau mungkin

memperlihatkan pembesaran leptomenings. Pungsi lumbal cairan

serebrospinal tekanan terbuka dan analisis cairan serebrospinal,

termasuk sitologi dan sitometri aliran adalah wajib. Jika normal

maka pungsi lumbal harus diulang untuk pemeriksaan sitologi

ulangan. Kadang, pungsi lumbal ini perlu dilaksanakan sekurang-

kurangnya tiga kali untuk menegakkan diagnosis meningitis

karsinomatosa.

Tempat yang paling umum atau tipe kanker yang paling umum

pada penderita meningitis karsinomatosa adalah sebagai berikut:

- Payudara

- Paru

- Limfoma

- Melanoma

- Adenokarsinoma yang asalnya tidak diketahui

Kata Mutiara

Tiga penyebab klasik untuk meningkatnya tekanan intrakranial pada

pasien yang diketahui mempunyai kanker adalah (1) metastasis, (2)

meningitis karsinomatosa, (3) trombosis vena serebral (dari

keadaan hiperkoagulabel yang diinduksi kanker).

Sindrom paraneoplastik

Sindrom paraneoplastik merupakan komplikasi langka non-metastatik

dari kanker, yang dapat mempengaruhi beberapa tingkat pada sistim

saraf. Otoantibodi biasanya ditemukan di cairan serebrospinal

atau serum. Sindrom paraneoplastik dapat memperburuk kanker yang

sudah diketahui atau mungkin merupakan tanda pertama dari suatu

kanker yang sangat terlokalisir.

Gejala dan tanda neuro-optalmik relatif umum dan meliputi:

- Gerakan mata abnormal

Opsoklonus (antibodi Ri)

41

Flutter okuler (antibody Ri)

Degenerasi serebellar (antibodi Yo)

Nystagmus

Saccade lambat, gerakan vertical terbatas (antibodi

Hu, Ma/Ta)

- Gangguan taut neuromuskuler (Lambert Eaton atau miastenia)

Antibodi kanal kalsium gerbang-voltase

- Hilangnya penglihatan

Degenerasi retina

1. Antibodi CAR (cancer-associated retinopathy)

2. Antibodi MAR (Melanoma-associated retinopathy)

Neuropati-optikus disertai edema diskus dan radang

intraokuler

1. Antibodi CRMP-5

CEDERA OTAK TRAUMATIK

Manifestasi neuro-optalmik cedera otak traumatik meliputi:

- Hilangnya penglihatan

Monokuler

1. Trauma pada mata

2. Trauma orbita

3. Cedera nervus optikus (langsung/tidak langsung)

Binokuler

1. Trauma pada kedua mata atau kedua nervus optikus

2. Kiasmopati traumatik (hemianopia bitemporal)

3. Trauma pada jalur visual retrokiasmal (hemianopia

homonymous)

Gangguan fungsi korteks yang lebih tinggi akibat

cedera otak

- Diplopia

Trauma orbita (terjepit, fibrosis otot ekstraokuler)

Palsi saraf kranial (keempat, keenam dan ketiga)

Lesi intracranial

42

Penyebab hilangnya penglihatan akut post-traumatik:

- Kesalahan refraksi

kacamata atau lensa kontak hilang atau rusak pada saat

trauma (mungkin tidak diketahui pada pasien yang

mempunyai kesulitan berkomunikasi)

- Cedera okuler

Ruptur bola mata (anterior disertai laserasi kornea

atau posterior disertai laserasi sclera)

Badan asing intraokuler

Keratopati pemaparan (sekunder terhadap proptosis,

laserasi kelopak mata, atau disfungsi saraf ketujuh).

Edema kornea (akibat cedera oleh kantung udara)

Abrasi kornea

Hyphema (darah di bilik anterior)

Iritis traumatik (sering tertunda tetapi sekitar 24

jam)

Mydriasis traumatic (dan berkurangnya akomodasi)

Subluksasi atau luksasi lensa

Perdarahan vitreus

Commotio retinae

Tanggalnya retina

Iskhemia retina akibat diseksi karotis

Emboli lemak retina

Ruptur khorid

- Nervus optikus

Neuropati optikus traumatik direk

Neuropati optikus traumatik indirek

Hematoma intraselubung

Terpisahnya kepala nervus optikus

Cedera penetrasi pada orbita dengan cedera nervus

optikus langsung

Badan asing intraorbital

Iskhemia nervus optikus akibat diseksi karotis

- Orbita

43

Fraktur orbita (kerusakan langsung pada nervus

optikus)

Perdarahan orbita (iskhemia nervus optikus)

Emfisema orbita (ischemia nervus optikus)

Fistula kavernosa karotis(naiknya tekanan intraokuler)

Perdarahan subperiosteum (kerusakan nervus optikus

langsung atau ischemia nervus optikus)

- Jalur optik intrakranial

Cedera langsung kiasma atau retrokiasma

Cedera tidak langsung kiasma atau retrokiasma

Perdarahan atau hematoma yang menekan kiasma

Cedera akson difusa serebral disertai hemianopia homo-

nimous

Perdarahan intraparenkim disertai hemianopia homoni-

mous

Infark serebral (arteri serebral posterior) akibat

meningkatnya tekanan intrakranial/herniasi disertai

hemianopia homonymous atau kebutaan serebral

Infark serebral akibat diseksi arteri servikal diser-

tai hemianopia homonymous.

HILANGNYA PENGLIHATAN SELAMA PEMBEDAHAN

Kerusakan pada jalur visual intrakranial atau pada nervus optikus

dapat terjadi selama pembedahan. Hilangnya penglihatan khususnya

sering terjadi selama bedah okuler dan intrakranial, tetapi ini

dapat terjadi sebagai komplikasi dari prosedur bedah apapun.

Langkah pertama ketika mengevaluasi pasien yang kehilangan

penglihatan postoperative adalah melokalisir lesi dengan

memeriksa mata.

Hilangnya penglihatan selama bedah mata mungkin akibat dari:

- Neuropati optikus

Kerusakan langsung pada nervus optikus retrobulbar

akibat anesthesia retrobulbar, bedah orbita,

perdarahan orbita setelah blefaroplasty.

44

Fluktuasi pada tekanan intraokuler selama bedah okuler

Hipertensi intraokuler postoperative

- Diplopia

Kerusakan langsung pada otot ekstraokuler akibat

1. Anestesia retrobulbar

2. Bedah orbita

3. Perdarahan orbita setelah blefaroplasti

4. Buckle skleral yang dipasang untuk merawat tanggal-

nya retina.

- Ptosis

Kerusakan pada otot levator oleh speculum okuler

Hilangnya penglihatan selama bedah kranial mungkin akibat dari

lesi, kompresi, edema, ischemia, atau perdarahan pada nervus

optikus intrakranial, kiasma, atau jalus visual retrokiasma

intrakranial.

Hilangnya penglihatan selama bedah nonokuler, nonkranial

mungkin akibat dari:

- Lesi segmen anterior

Abrasi kornea

Trauma (tekanan pada mata selama pembedahan)

Toksisitas retina reversibel setelah bedah prostat

(larutan irigasi)

- Iskhemia okuler

Oklusi arteri retina pusat

Neuropati optikus iskhemik (anterior dan posterior)

- Lesi kiasma

Apoplexy pituitary

- Iskhemia intrakranial (hemianopia homonymous atau kebutaan

serebral).

Neuropati optikus iskhemik sangat sering terjadi setelah graft

pemintasan arteri koroner dan setelah bedah tulang belakang.

Mekanismenya masih diperdebatkan.

Iskhemia retina dan nervus optikus dapat juga terjadi selama

prosedur apapun yang dipersulit oleh perdarahan massif disertai

45

hipotensi parah dan setelah prosedur yang melibatkan pembuluh

servikal atau diseksi leher.

FAKOMATOSIS

Fakomatosis adalah sekelompok penyakit yang ditandai oleh adanya

beberapa hamartoma pada sistim saraf pusat dan tepi, mata, kulit,

dan visera. Lesi sistim saraf pusat pada fakomatosis mempunyai

riwayat alamiah dan prognosis yang sangat berbeda dari pada yang

ditemukan pada pasien lain (sebagai contoh, glioma yang terlihat

pada fakomatosis, yaitu neurofibromatosis tipe 1, adalah sering

benigna, sedangkan glioma pada pasien yang tanpa neurofibroma-

tosis mungkin adalah tumor yang lebih agresif.

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1; yang juga dikenal sebagai penyakit

von Recklinghausen) adalah fakomatosis yang paling umum (1/5000),

dan otosomal dominan (gen NF1 terlokalisir pada kromosom 17)

dengan penetrasi tinggi dan ekspresivitas bervariasi.

Kriteria diagnosis untuk NF1 meliputi dua atau lebih dari

yang berikut ini:

- Makula café au lait (>6)(Gambar 20.49)

- Neurofibroma (>2)(Gambar 20.50 dan 20.51)

- Freckling (aksiler, inguinal)

- Nodul Lisch (hamartoma epithelium pigmen iris)(Gambar 20.52)

- Glioma nervus optikus (Gambar 20.53)

- Displasia sphenoid (Gambar 20.54)

- Ada kerabat derajat pertama yang memepunyai NF1

Manifestasi yang paling prominen dari NF1 adalah keterlibatan

saraf cranial dan saraf tepi oleh dua tipe tumor:

- Schwannoma (neuroma, neurinoma, neurilemmoma)

Mempengaruhi saraf kranial (kelima, ketiga, keempat,

dan keenam adalah yang paling umum)

- Neurofibroma

Neurofibroma pleksiform

46

Neurofibroma terlokalisir

Tumor sistim saraf pusat (Gambar 20.53) adalah umum pada NF1.

- Glioma nervus optikus atau glioma kiasma (pada 15 sampai 20%

dari pasien NF1).

Sering asimptomatik

Dapat mengakibatkan hilangnya penglihatan secara

progresif

Dapat membaik secara spontan

Terapi (kemoterapi, radiasi) hanya dilakukan pada

kasus yang disertai bukti memburuknya fungsi pengli-

hatan.

- Tumor astrositik derajat rendah

Penderita NF1 mungkin juga mempunyai displasia sphenoid atau

tidak adanya sayap sphenoid (Gambar 20.54).

- Exophthalmos pulsatil atau enophthalmos

- Herniasi dura, cairan serebrospinal, dan otak kedalam orbita

(ensefalocele)

- Mungkin (jarang) mengakibatkan kompresi otot ekstraokuler

disertai diplopia, dan kompresi nervus optikus disertai

berkurangnya penglihatan.

Neurofibromatosis tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 jauh lebih jarang dibandingkan NF1

(1/50.000), dan merupakan penyakit otosomal dominan (gen NF2

dilokalisir pada kromosom 22), dengan penetrasi tinggi.

Kriteria diagnosis untuk neurofibromatosis tipe 2 (NF2)

meliputi:

- benjolan saraf kranial kedelapan bilateral ditemukan pada

imaging atau kerabat derajat pertama mempunyai NF2 dan

- Benjolan saraf kedelapan unilateral atau dua atau lebih dari

yang berikut ini:

Neurofibroma Meningioma Glioma Schwannoma Katarak subkapsuler posterior juvenile

47

- Nodul Lisch dan lesi kulit lebih jarang ditemukan pada NF2

dibandingkan NF1

- Manifestasi paling prominen dari NF2 adalah neuroma akustik

bilateral (Gambar 20.55).

Sklerosis Tuberosa (Penyakit Bourneville)

Sklerosis tuberosa adalah penyakit otosomal dominan, dengan

penetrasi tinggi, dan ekspresivitasnya bervariasi.

Penderita memperlihatkan suatu trias klasik yang meliputi:

- Adenoma sebaseum

- Retardasi mental

- Epilepsi

Diagnosis

Diagnosis definitif memerlukan satu gambaran primer dan dua

gambaran sekunder atau satu gambaran sekunder dan dua gambaran

tertier.

- Gambaran primer

Angiofibroma pada wajah (Gambar 20.56)

Sejumlah fibroma ungula

Benjolan serebral: tuber korteks, astrositoma sel

raksasa, nodul subependymal yang mengalami kalsifikasi

yang menonjol ke ventrikel

Sejumlah astrositoma retina (Gambar 20.57)

- Gambaran sekunder

Diderita oleh kerabat derajat-pertama

Rhabdomiosarkoma jantung

Hamartoma retina atau bercak akhromatik pada retina

Shagreen patch

Plakat pada dahi

Limfangiomiomatosis pulmoner

Angiomiolipoma renal, kista ginjal

- Gambaran tertier

Makula hipomelanotik

Lesi kulit “Confetti”

Kista ginjal, tulang

48

Angiomiolipoma nonrenal

Polip rektal hamartomatosa

Limfangiomiomatosis pulmoner

Lipoma gusi

Spasme infantil

Traktus migrasi benda putih serebral atau heterotopia

Kejang adalah gejala yang paling umum atau sklerosis tuberosa.

Retardasi mental terjadi pada lebih dari 50% pasien.

Manifestasi okuler yang paling prominen adalah

hamartoma pada retina dan nervus optikus. Ini ditemukan pada

sampai 50% pasien tetapi jarang mengakibatkan hilangnya

penglihatan.

Penyakit Von Hippel Lindau

Penyakit Von Hippel Lindau adalah penyakit otosomal dominan yang

berkaitan dengan sejumlah angioma retina bilateral dan hemangio-

blastoma intrakranial (paling sering di serebellum) (Gambar

20.58). 25% pasien akan mempunyai karsinoma sel renal. Lima

persen pasien akan mempunyai feokhromositoma.

- Angioma retina

Pembuluh feeder

Banyak eksudat

Tanggalnya retina secara eksudatif

Ataksia Telangiektasia (Sindrom Louis Bar)

Ataksia telangiektasia adalah penyakit otosomal resesif yang

berkaitan dengan ataksia serebeller, telangiektasia, defisiensi

imun, dan suseptibilitas kepada neoplasma.

Manifestasi optalmologis klasik meliputi yang berikut ini:

- Telangiektasia pembuluh konjungtiva (Gambar 20.59).

- Apraksia okulomotor

Sindrom Sturge-Weber (Angiomatosis ensefalotrigeminal)

49

- Ditandai oleh hemangioma hemifasial kutaneus yang berkaitan

dengan hemangioma pada menings ipsilateral dan otak (Gambar

20.60)

- Gangguan non-herediter

- Hemangioma pada wajah telah ada saat lahir (mengikuti

innervasi V1 dan V2).

- Manifestasi okuler, ipsilateral terhadap hemangioma

Hipertensi intraokuler (meningkatnya tekanan vena epi-

skleral, sudut imatur, dan neovaskularisasi pada

sudut); pada khususnya glaucoma sering ditemukan jika

hemangioma melibatkan kelopak mata atas).

Hemangioma khoroidal

- Hemianopia homonimous yang kontralateral terhadap hemangioma

menings

- Kejang, nyeri kepala sering terjadi

- Naiknya tekanan intrakranial mungkin terjadi

Sindrom Wyburn-Mason

- Kaitan antara malformasi arteriovena retina dengan

malformasi arteriovena intrakranial, biasanya di batang otak

ipsilateral (lihat Gambar 20.17).

- Non-herediter

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber

- Hemangioma kutaneus besar disertai hipertrofi tulang terkait

dan soft tissue

- Terjadi angioma retina

GANGGUAN MITOKONDRIA

Penyakit mitokondria adalah suatu kelompok heterogen penyakit

dimana gambaran klinik, pewarisan, histopatologi, atau analisis

biokimia atau genetik menunjukkan disfungsi mitokondria primer.

Pada banyak penyakit seperti ini, gambaran yang prominen adalah

pada sistim saraf pusat dan mata. Tabel 20.4 memuat daftar

50

manifestasi neuro-optalmik dan sistemik beberapa penyakit

mitokondria.

Kelainan neuro-optalmik yang paling umum yang terlihat pada

penyakit mitokondria meliputi

- Neuropati optikus bilateral

- Optalmoplegia yang disertai ptosis (optalmoplegia eksternal

progresif kronis)

- Retinopati pigmenter

- MELAS (retrochiasmal visual loss)

Malformasi Chiari

Malformasi Chiari merupakan suatu kontinuum malformasi otak

belakang yang ditandai oleh herniasi tonsil serebellar kearah

bawah. Malformasi Chiari I (malformasi Arnold-Chiari) didefini-

sikan sebagai herniasi tonsil sekurang-kurangnya 3 sampai 5 mm

dibawah foramen magnum (Gambar 20.61). Ini kadang berkaitan

dengan siringomielia dan anomali lain pada taut kranioservikal.

Serebellum berdesakan didalam suatu fossa kranial posterior

kecil mengakibatkan herniasi tonsil kronis. Kondisi penuh sesak

ini diyakini bertanggung-jawab atas gejala dan tanda neurologis

yang sering berkembang selama dekade kedua atau ketiga dalam

kehidupan. Gejala dan tanda mungkin berkaitan dengan perubahan

pada aliran cairan serebrospinal dan kompresi langsung terhadap

batang otak.

Manifestasi klinis malformasi Chiari I ada banyak, dan

seringkali sulit menentukan kaitan langsung antara manifestasi

tidak-khas misalnya nyeri kepala atau pusing dan herniasi tonsil

moderat.

- Sering asimptomatik, ditemukan saat MRI otak yang dilakukan

karena alasan lain.

- Nyeri kepala (seringkali oleh Valsalva dan latihan fisik)

- Pusing, ataksia, vertigo

- Disfagia, suara parau

- Tinnitus

Manifestasi neuro-optalmik malformasi Chiari 1 meliputi:

51

- Nystagmus- Diplopia

Palsi saraf keenam unilateral atau bilateral Insufisiensi divergensi

Gambar 20.49 Noda café au lait pada neurofibromatosis tipe 1.

Gambar 20.50 Banyak neurofibroma kutaneus pada neurofibromatosis

tipe 1.

Gambar 20.51 Neurofibroma pleksiform pada kelopak mata atas kiri.

Gambar 20.53 Iris dilihat dengan lampu celah, ada bukti nodul

Lisch. Nodul Lisch tampak dalam masa anak.

Gambar 20.53 (A) MRI axial yang ditimbang-T1 terhadap orbita

tanpa menggunakan kontras, memperlihatkan nervus optikus

bilateral membesar yang konsisten dengan glioma nervus optikus.

Perhatikanlah perubahan pada nervus optikus kanan. (B) MRI korona

yang ditimbang-T1 terhadap orbita tanpa menggunakan kontras,

memperlihatkan nervus optikus intrakranial bilateral membesar

(panah) konsisten dengan glioma nervus optikus.

Gambar 20.54 (A) CT scan axial dan (B) coronal terhadap otak

tanpa menggunakan kontras (jendela tulang), memperlihatkan tidak

adanya sayap sphenoid disisi kanan (panah merah menunjukkan

dimana sayap sphenoid mestinya berada), disertai herniasi otak

kedalam orbita.

Gambar 20.55 MRI axial yang ditimbang-T1 terhadap otak dengan

menggunakan kontras, memperlihatkan neuroma akustik bilateral

(panah) pada penderita neurofibromatosis tipe 2.

Gambar 20.56 Angiofibroma wajah pada sclerosis tuberosa.

Gambar 20.57 Hamartoma astrositik retina pada penderita sklero-

sis tuberosa.

52

Gambar 20.58 (A) MRI sagittal yang ditimbang-T1 terhadap otak

dengan kontras, memperlihatkan hemangioblastoma serebellar. (B)

Angioma retina di retina tepi pada penderita penyakit Von Hippel

Lindau. Ada eksudat kuning pada tepi angioma.

Gambar 20.59 Telangiektasia pada pembuluh konjungtiva.

Gambar 20.60 Hemangioma wajah yang melibatkan sisi kanan wajah

seorang bayi yang menderita sindrom Sturge-Weber.

Gambar 20.61 (A) MRI sagittal terhadap otak, memperlihatkan

posisi normal tonsil serebellar pada orang sehat. Panah merah

memperlihatkan garis yang menembus foramen magnum (antara bagian

posterior clivus dan bagian bawah foramen magnum). (B). MRI

sagittal terhadap otak yang memperlihatkan herniasi tonsil

serebellar pada penderita malformasi Chiari I.

Gambar 20.62 (A) Cincin Kayser-Fleischer (lampu celah)

(perhatikan perubahan warna menjadi coklat pada tepi kornea)

( panah) (B) Cincin Kayser-Fleischer terlihat dengan baik dengan

gonioskopi.

Suatu teknik MRI spesifik (CINE MRI) memungkinkan visuali-

sasi cairan serebrospinal di fossa posterior. Aliran tersebut

abnormal pada pasien malformasi Chiari I simptomatik.

Terapi meliputi dekompresi suboksipital yang berkaitan

dengan laminektomy C1. Ini hanya dilakukan pada pasien malformasi

Chiari I simptomatik.

Malformasi Chari II dan III ada pada saat lahir dan terdiri

dari herniasi serebellum bawah kearah bawah dan medulla ke kanal

tulang belakang, dalam kaitan dengan anomali kompleks pada otak.

Penyakit Parkinson Idiopatik

Walaupun penyakit Parkinson idiopatik biasanya tidak secara

langsung menimbulkan komplikasi okuler atau neuro-optalmik yang

simptomatik secara klinik, tetapi penderita penyakit Parkinson

53

idiopatik mempunyai banyak keluhan okuler, yang berkaitan dengan

penyakit itu atau obat yang digunakan untuk merawat penyakit.

Manifestasi neuro-optalmik Penyakit Parkinson meliputi:

- Berkurangnya penglihatan dalam membaca atau ketidak-nyamanan

okuler yang berkaitan dengan

Iritasi permukaan okuler

1. mata kering

2. blefaritis

berkurangnya kedipan (hipokinesia)

insufisiensi konvergensi

- Gangguan fungsi penglihatan

berkurangnya kemampuan membedakan warna

berkurangnya sensitivitas kontras

deficit visuospatial

- Kalusinasi visual

- Kelainan gerak kelopak mata

berkurangnya kedipan spontan

blefarospasme

apraksia dalam membuka kelopak mata

- Kelainan gerakan mata

berkurangnya performan saccade

berkurangnya modifikasi adaptif amplitudo saccade

mikrotremor okuler

insufisiensi konvergensi

- Komplikasi pallidotomi atau stimulasi

hemianopia homonymous kontralateral

getaran gelombang-persegi

Manifestasi neuro-optalmik juga sering ditemukan pada sindrom

Parkinson lain. Sebagai contoh, penderita dementia badan Lewy

sering mengalami halusinasi visual yang menakutkan. Penderita

palsi supranuklear mempunyai kelainan gerak mata vertikal sejak

dini dalam perjalanan penyakit.

54

Penderita penyakit Parkinson dan sindrom yang serupa mungkin

akan mendapati bahwa yang berikut ini akan menguntungkan:

- Hindari obat yang berinteraksi dengan sekresi air mata dan

akomodasi.

- Perbaiki pencahayaan ambien untuk membaca untuk memperbaiki

kontras.

- Rekomendasikan penggunaan musik atau penyangga buku resep

masakan jika ada masalah tremor atau pandangan kebawah.

- Rawatlah penyakit permukaan okuler seperti blefaritis.

- Rekomendasikan air mata buatan.

- Pertimbangkan oklusi punctual untuk sindrom mata kering yang

parah.

- Hindari lensa bifikal atau lensa progresif.

meningkatkan risiko jatuh

tidak digunakan dengan benar jika kepala membungkuk

tidak dapat digunakan dengan tngkat kaki-empat

meningkatkan asthenopia

- Berikan kacamata tersendiri untuk melihat jarak jauh (ber-

jalan dan menonton TV) dan membaca (membaca, makan).

- Prisma base-in pada kacamata baca jika insufisiensi konver-

gensi simptomatik.

- Ketika membuat resep kacamata, setara sferis mungkin lebih

baik dari pada mengoreksi astigmatis karena kacamata

cenderung tidak stabil untuk pasien yang mempunyai tremor,

diskinesia, atau yang rentan jatuh.

- Perintahkan pasien untuk menggunakan jari untuk membimbing

mata melihat halaman buku dalam situasi kecepatan saccade

berkurang.

- Rawat blefarospasme dan apraxia saat membuka kelopak mata

dengan botulinum toksin dan/atau bedah jika tidak membaik

setelah perawatan iritasi permukaan okuler.

Penyakit Wilson (Degenerasi Hepatolentikuler)

55

- Gangguan herediter pada metabolisme tembaga (otosomal

resesif); gen tersebut ada pada kromosom 13

- Berkurangnya laju masuknya tembaga kedalam ceruloplasmin dan

berkurangnya ekskresi bilier tembaga mengakibatkan

pengendapan tembaga di jaringan

- Degenerasi progresif sistim saraf pusat yang berkaitan

dengan sirhosis hati; separuh penderita sudah simptomatik

pada umur 15

Diagnosis dini menghasilkan prognosis yang lebih baik

- Sindrom neurologis

Sindrom ekstrapiramidal yang disertai tremor,

disfungsi motorik, dan perubahan perilaku.

- Temuan okuler

Pengendapan tembaga pada cincin kornea tepi yang

melibatkan membran Descemet (cincin Kayser-Fleischer)

Pigmen tembaga dibawah kapsul lensa

Katarak bunga matahari

Berbagai gangguan gerakan mata

1. Paresis akomodasi

2. Osilasi mata bergetar, saccade lambat

Skrining untuk cincin Kayser-Fleischer membantu dalam diagnosis

penyakit Wilson. Ini dapat dilakukan dengan baik dengan pemerik-

saan dengan ‘lampu celah’ dan gonioscopy (Gambar 20.62). Cincin

berawal disebelah superior.

Cincin tersebut mungkin tidak ada pada tahap awal penyakit

hati. Cincin tersebut selalu ada pada saat tanda neurologis

menjadi manifes.

Test diagnostik lainnya meliputi:

- Kadar ceruloplasmin serum rendah, tembaga serum rendah,

ekskresi tembaga melalui urin meningkat

- Kelainan ganglia basal pada imaging otak

Chelator tembaga (D-penicillamine) digunakan untuk mengobati pe-

nyakit Wilson, dan cincin Kayser-Fleischer sembuh oleh perawatan.

#######

56

57