Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana

7/29/2019 Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana

http://slidepdf.com/reader/full/domenii-de-aplicabilitate-in-genetica-umana 1/16

Domenii de aplicabilitate ingenetica umana



Metodele clasice ale geneticii umane

•Metoda studiului gemenilor monozigoti;• Metoda pedigriului;

• Metoda studiului familiilor consangvine;



Metoda studiului gemenilor monozigoti



Metodele moderne ale geneticii umane

• Evidenţierea cromozomilor prin tehnici de bandare;•

Evidenţierea cromatinei sexuale;• Determinări biochimice ale mutaţiilor;



Sfaturi genice

• Sfatul genic constă în evaluarea riscului unueipersoane de a manifeste o maladie ereditară;

• Sfatul este solicitat dacă unul sau ambii părinţiau o maladie ereditară;

• În cuplu exista un copil deja malformat

• Dacă exista relatia de consangvinizare• În caz că au avut loc avorturi spontane repetate



Diagnoza prenatală• Este cea mai iportantă metodă de profilaxie

genetică şi constă în depistarea precoce amaladiilor fetale din primele luni de viaţăintrauterină;

• În ultimii ani metodele de diagnosticare amaladiilor fetale au parcurs o evoluţie şidiversificare rapidă, evidenţiată chiar dinprimele etape ale evoluţiei;



Ecografia (ULTRASONOGRAFIA)

• Evidenţiază anomaliilestructurale ale fătului

• Poate fi realizatăpe tot parcursulsarcinei



Amniocenteza

• Constă în recolatrealichidului amnioticsub control ecografic;



• Recoltarea se recomandă a fi efectuată insăptămânile 15-16 ale dezvoltării fătului;• Se recoltează 15-20 ml de lichid amniotic;• Metoda prezintă un risc de avort spontan de

0,51%• Materialul recoltat este utilizat pentru efectuarea

de culturi celulare pentru stabilirea cariotipuluişi identificarea unor anomalii structurale saunumerice ale cromozomilor;





• Analiza Doppler - analizează viteza decirculaţie a sângelui în circulaţia fetală,placentară sau ombilicară;

• Analiza sângelui fătului - prin puncţie

ombilicară percutanată;• Analiza sângelui mamei – depisteazăeventualele anomalii ale fătului, datoritălegăturii circulaţiilor care există între mamă si

făt; inclusiv sarcinile cu sindrom Down suntdetectate;



Fertilizarea in vitro• Constă in crearea omului în afara corpului uman;



• Se recomandă fertilizarea in vitro atunci cândcuplul nu a reuşit să conceapă un copil după unan de zile;

• În caz de sterilitate masculină severa;• Femeile care au trompele uterine legate;• Bărbaţii care au suferit o operaţie de vasectomie;



Clonarea

• Tehnică de a crea un organism identic cu altorganism;

• Se utilizează ovului anucleat;• Acesta este obţinut prin extragerea nucleului cu

o mică seringă sau se iradiază ovulul nuclear cu

faşe cu raze ultraviolete;



Clonarea reproductivă - se urmăreşte naştereaunui organism complet dezvoltat ( este ilegalăclonarea la om );

Clonarea terapeutică – se formează celule stem,

acestea reprezintă un material ideal pentrurefacerea ţesuturilor necrozate.



Terapia genică• Intervine în tratarea anumitor maladii ereditare;• Constă în înlocuirea genelor mutante cu gene

normale a căror sinteză este dirijată spreproducerea de noi proteine;

• În prezent termenul de terapie genică tinde să fie

înlocuit cu cel de microchirurgie genetică;

Domenii de Aplicabilitate in Genetica Umana

Documents