Dokumentation nr 415 Prader-Willis syndrom - · PDF file2007 och 2012 om medicinska aspekter på Prader-Willis syndrom, i fortsättningen förkortat PWS. Följande information.....

ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

Dokumentation nr 415

Prader-Willis syndrom


Dokumentation nr 415 © Ågrenska 2012 2

Prader-Willis syndrom Dokumentation nr 415

Ågrenska arrangerar varje år mellan tjugo och trettio vistelser för

familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär

tio familjer med barn med samma sällsynta diagnos, i det här fallet

Prader-Willis syndrom. Under vistelsen får föräldrar, barn med

diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta

erfarenheter och träffa andra i liknande situation.

Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring

aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter

samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat

utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet

ingår skola, förskola och fritidsaktiviteter.

Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för denna

dokumentation som skrivits av redaktör Jan Engström, Ågrenska.

Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna

möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningar av sina

föreläsningar.

För att illustrera hur det kan vara att ha ett barn med

sjukdomen/syndromet ingår en fallbeskrivning. Familjedeltagarna har

i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med

adresser och telefonnummer till föreläsarna.

Dokumentationerna finns även tillgängliga på Ågrenskas hemsida

www.agrenska.se. Där de kan läsas och laddas ned kostnadsfritt.

http://www.agrenska.se/



Föreläsare som medverkat till detta nyhetsbrev:

Överläkare Ann Christin Lindgren, Sachsska barnmottagningen Stockholm

Tandsköterska Pia Dornérus, Mun-H-Center, Göteborg

Psykolog Thomas Ahlsén, BNK, Drottning Silvias barn- och

ungdomssjukhus, Göteborg

Specialpedagog Lena Samuelsson, BNK, Drottning Silvias barn- och

ungdomssjukhus, Göteborg

Dietist Helena Pettersson, Hallands sjukhus, Halmstad

Pedagog Britt Claesson, DART, Göteborg

Föreningsrepresentant, Petra Greby, PWS-föreningen

Informationskonsulent Siv Roberts, Informationscenter för ovanliga

diagnoser, Göteborg

Övertandläkare Marianne Bergius, Mun-H-center, Göteborg

Logoped Åsa Mogren,Mun-H-Center, Göteborg

Personlig handläggare Märta Lööf-Andreasson, Försäkringskassan,

Göteborg

Socionom Cecilia Stocks, Ågrenska, Göteborg

Här når du oss

Adress Ågrenska, Box 2058, 436 02 Hovås

Telefon 031-750 91 00

E-post [email protected]

Redaktör Jan Engström


Innehåll

Föreläsare 3

Innehållsförteckning 4

Medicinsk information 5

Nathalie har PWS 6

Genetik, orsaken till PWS 6

Nathalies hälsotillstånd förbättras och stabiliseras 8

PWS är en klinisk diagnos 8

Nathalie får komma hem 9

PWS är en klinisk diagnos, forts 10

Nathalie får hjälp genom habiliteringen 11

Diagnos 12

Nathalie får diagnosen PWS 12

Nathalie behandlas med tillväxthormon och diet 13

Kortvuxenhet, kroppssammansättning 13

Behandling 14

Dödsfall bland barn med PWS 15

PWS är en klinisk diagnos, forts 15

Frågor till Ann Christin Lindberg 16

Nathalie börjar skolan 16

Utredningsarbete kring PWS 17

Den viktiga maten 20

Kommunikation 23

Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 26

Syskonrollen 28

Munhälsa och munmotorik 30

Föreningsinformation 32

Nathalie idag 33

Informationscenter för ovanliga diagnoser 33

Information från Försäkringskassan 34

Samhällets övriga stöd 36

Adresser och telefonnummer till föreläsarna 38


Medicinsk information

Överläkare Ann Christin Lindgren, Sachsska barn- och

ungdomsmottagningen, Rosenlunds sjukhus, Stockholm, informerade

2007 och 2012 om medicinska aspekter på Prader-Willis syndrom, i

fortsättningen förkortat PWS. Följande information är hämtad från

Ann Christin Lindgrens båda föreläsningar.

-Mitt intresse för PWS började i mitten på 1980-talet då jag träffade

två barn som senare visade sig ha PWS. Professor Martin Ritzén

lockade mig att börja forska på PWS och på den vägen är det. Jag

startade en första kontrollstudie som bl a lett fram till att era barn idag

behandlas med tillväxthormon.

1998 försvarade Ann Christin Lindgren en avhandling om tillväxten

vid PWS som då mötte mycket motstånd.

-Men efterhand har det svängt, tack vare ny forskning framför allt när

det gällde genetiken.

1956 beskrev läkarna Prader, Labhart och Willis symptom hos fem

barn. Barnen hade det gemensamt att de var överviktiga, de var

muskelsvaga i nyföddhetsstadiet och de hade en psykomotorisk

utvecklingsförsening. Samtliga var korta och hade en sen

pubertetsutveckling med dåligt utvecklade könsorgan.

Alla hade dessutom typ-II-diabetes.

-Idag vet vi att PWS är en neurogenetisk sjukdom, vilket innebär att

symptomen kommer från hjärnan och att orsaken är genetisk.

Sjukdomen, som inte är ärftlig, beror på en mutation, en förändring i

arvsanlagen på kromosom 15 från pappan som orsakar en försämrad

funktion i hypothalamus och frontalloberna i centrala nervsystemet.

PWS är lika vanligt hos flickor som hos pojkar.

Vid PWS fungerar inte kärnor i hypotalamusområdet i hjärnan som de

ska. Det leder till en brist på tillväxt- och ämnesomsättningshormon

(GH) och ofta låga nivåer av hormon som stimulerar könsutveckling-

en (LH/FSH). Hormon som stimulerar binjurebarkens hormonpro-


duktion (ACTH) och sköldkörtelhormon (TSH) kan också vara för

låga.

Ett barn på 15-30 000 födda i Sverige har sjukdomen, vilket betyder

att det i genomsnitt föds 4-8 barn med PWS/år i Sverige.

Nathalie har PWS

Nathalie, 7 år, har PWS. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse 2012

tillsammans med pappa Fredrik, mamma Anna, tvillingbrodern Elias

och systern Linn, 3 år.

Under Annas graviditet med tvillingbarnen märkte hon att det var mer

rörelser på ena sidan av magen.

-Vid ett extra ultraljud i vecka 30 kunde man se att det ena fostret var

mindre än det andra, eller knappt hälften så stort som det borde vara,

säger Anna.

Därefter kontrollerade man blodflöden och hjärtrytm varje dag. Efter

två veckor bedömde man att det bästa för det lilla fostret var att det

fick komma ut och så blev det.

-Vi fick åka till ett större universitetssjukhus och där förlöstes

tvillingarna. Nathalie vägde 895 g och hennes tvillingbror Elias vägde

det dubbla, 1850 g, säger Fredrik.

Anna och Fredrik var väl förberedda på vad som skulle hända med

barnen direkt efter födseln.

-Därför blev vi inte förvånade när de omedelbart försvann till ett

angränsande rum med barnen. Vi kände fullständig tillit till att de blev

omhändertagna på bästa sätt, säger Anna.

Genetik/ orsaken till PWS

(Information från familjevistelserna 2007 och 2012)

Varje människa föds med 46 kromosomer. 22 par är s k

kroppskromosomer och ett par är könskromosomer. Hälften av

kromosomerna kommer från mamman och hälften från pappan.

I kromosomerna finns generna, våra anlag, som idag är totalt cirka

20 000.


Den vanligaste orsaken till PWS (ca 70-75 % av fallen) är att det

antingen saknas en del (deletion), eller att det finns en skada på

kromosom 15 (inom området q 11-13) från pappan.

-Saknas motsvarande del av mammans kromosom får barnet ett annat

syndrom, Angelmans syndrom, sa Ann Christin Lindgren.

PWS kan också orsakas av att barnet fått en dubbel uppsättning av

kromosom 15 från mamman och ingen alls från pappan. Detta kallas

maternell disomi och är till 25-30 % orsaken till PWS.

De ovanligaste orsakerna till PWS är imprintingmutation (mindre än

5 %) vilket innebär en inaktivering av delar av pappans kromosom,

samt translokation (mindre än 1 %) då det sker ett utbyte av

kromosomdelar mellan olika kromosomer, vanligast mellan

kromosomerna 12 och 15.

-Translokation och imprintingmutation är de enda ärftliga orsakerna

till PWS. Det här innebär att ytterst få familjer får flera barn med

PWS.

Den vanligaste orsaken till PWS (deletion) upptäcks med hjälp av ett

enkelt blodprov och DNA-test.

På senare tid har man funnit flera kandidatgener (Necdin, SNRP-

gener) som tros samspela vid PWS.

-Necdingenen uttrycks i hjärnan i hypothalamus, thalamus och pons

(hjärnbryggan mellan förlängda märgen och mitthjärnan). Nedsatt

funktion leder till hypothalamusstörning, neonatal hypotoni (nedsatt

muskelspänning i nyföddhetsperioden), andningsstörningar och

beteenderubbningar.

Hypothalamus, som ligger strax ovanför hypofysen i mellanhjärnan,

är en ”omkopplingsstation” för signaler från högre och lägre delar av

hjärnan.

- I hypothalamus finns centra som reglerar aptit, tillväxt,

könsutveckling, mm. Barnen får symptom som härleds till någon slags

felfunktion i hypothalamus.

Idag vet man att barn med PWS har en brist på tillväxt- och

ämnesomsättningshormon (GH) och ofta låga nivåer av hormon som


stimulerar könsutvecklingen (FSH). Hormon som stimulerar

sköldkörteln kan också vara för låga.

Nathalies hälsotillstånd förbättras och stabiliseras

Både Nathalie och Elias placerades i kuvös och matades via nässond.

Redan efter ett dygn fick Elias komma ut. Nathalie skulle komma att

behöva kuvös ytterligare två månader.

- Naturligtvis funderade vi en hel del på varför det var en så

påfallande skillnad i storlek mellan barnen. Den förklaring vi fick var

att det kunde bero på att det ena barnet kan ”stjäla” energi från det

andra vid tvillingfödslar. Det trodde vi länge var orsaken till Nathalies

problem, säger Fredrik.

Under vistelsen på universitetssjukhuset repade sig Nathalie efterhand.

Men oron var tidvis stark att hon inte skulle överleva.

-Målet var att hennes tillstånd skulle stabiliseras så mycket att hon

klarade en kuvöstransport i ambulans tillbaka till hemsjukhuset och

det målet uppnåddes efter två veckor, säger Anna.

Den första tiden på sjukhus konstaterade man att Nathalie var ovanligt

muskelslapp och att andningen inte fungerade som den skulle.

-Det var orsaken till att hon behövde kuvös så länge. Efter vistelsen i

kuvös fick hon andningshjälp i form av en CPAP och det fungerade

bra. Vi var nu tacksamma för varje litet steg med förbättringar, t ex när

hon fick komma ut ur kuvösen och senare när hon slapp

andningshjälp, säger Anna.

De nya symptomen innebar att läkarna tänkte i nya banor när det

gällde orsaken till Nathalies problem.

-En orsak som nämndes var att Nathalie fått en hjärnskada, en annan

att det kunde vara fråga om en infektion, säger Fredrik.

PWS är en klinisk diagnos

PWS är en klinisk diagnos med varierande kliniska bilder i följande

faser i livet; perinatala fasen, spädbarnsfasen, barndomsfasen,

ungdomstiden samt vuxen ålder.

Perinatala fasen (kring födseln)


Tidiga karaktäristiska symptom för PWS är svaga fosterrörelser under

graviditeten och att barnen ofta föds i säte, eftersom de inte orkar

vända runt.

-Barnen är uttalat muskelsvaga, särskilt i nacken och övre bålen. De

har ett svagt skrik, värmeregleringssvårigheter samt spolformiga

händer och fötter beroende på avsaknad av muskulatur.

Barnen har ofta andningsstörningar, orkar ofta inte ta bröstet/flaskan

utan måste sondmatas. Deras saliv kan vara tjock och skummande.

-Pojkarna har liten penis och pungen är ofta tom. Testiklarna har inte

vandrat ned utan ligger inne i kroppen. Flickornas könsorgan har inte

lika tydliga skillnader gentemot det normala, men deras blygdläppar

och klitoris är mindre. Hos båda könen är orsaken otillräckligt med

könshormon, sa Ann Christin Lindgren.

Nathalie får komma hem

Under vistelsen på sjukhuset gjorde man en rad undersökningar och

tog olika prover, utan att man för den sakens skull kunde förstå vilken

sjukdom Nathalie hade.

När Nathalie var tre månader fick hon komma hem.

-Med sig hem hade hon syrgas och sondmatning. Hon hade repat sig

bra och gått upp i vikt. Väl hemma upptäckte vi hur mycket

omvårdnad Nathalie behövde, allt det som sjukhuset dittills hade gjort.

Bland annat behövde Nathalie sondmatas var tredje timme och varje

matning tog ungefär en timme, säger Anna.

För Fredrik och Anna innebar Nathalies hemkomst en stor omställning

och därför fick de hjälp av en sjuksköterska som gjorde hembesök.

-Vi gjorde också täta besök på barnssjukhuset. Egentligen gick

övergången väldigt bra. Vi kände oss inte övergivna och oroliga.

Eftersom det året Nathalie föddes var ett så kallat RS-år var risken

mindre att hon smittades om hon slapp vara på sjukhuset, säger

Fredrik.

Nathalie klarade sig också från några allvarligare sjukdomar, t ex

lunginflammation.

-Så var vi också noga med att undvika att barn och vuxna med

infektioner kom hem till oss när de var smittsamma, säger Anna.


Vardagslivet för familjen handlade det första halvåret väldigt mycket

om att pumpa modersmjölk och mata barnen.

-Allteftersom Nathalie gick upp i vikt ökade förhoppningarna att det

skulle gå bra. Mentalt gjorde hon också framsteg, med ett leende då

och då och ökad ögonkontakt. Några sömnsvårigheter hade hon inte

heller, tvärtom så sov hon mycket det första året, säger Anna.

PWS är en klinisk diagnos, forts

Efter nyföddhetsfasen kommer barnen in i spädbarnsfasen.

-Under den här fasen blir det alltmer uppenbart att barnen har en

psykomotorisk utvecklingsförsening, särskilt tydliga blir problemen

med grovmotoriken. Under spädbarnsfasen får barnen ett mer typiskt

utseende med litet ansiktsskelett, smal panna och näsa,

mandelformade ögon samt små fötter och händer.

Uppfödningssvårigheterna kvarstår under större delen av fasen, sa

Ann Christin Lindgren.

Hypopigmentering, d v s underpigmentering med blå ögon och ljust

hår, blir tydlig hos en del av barnen (de med deletion), eftersom den

s k pigmenteringsgenen ligger i området i kromosom 15 som är

deleterat (borta).

Under barndomsfasen kan intresset för mat öka snabbt och leda till

hyperphagi, d v s att barnen äter för mycket.

-Till att börja med gläds föräldrarna åt att barnet nu börjar äta, men

glädjen förbyts snart i oro när barnen istället snabbt blir överviktiga.

Orsaken är en avsaknad av signaler för mättnad. Fettfördelningen med

mycket fetma på nedre delen av magen och på låren är också typisk.

Humörutbrotten blir mer utpräglade och svåra att hantera.

-Barnens tillväxt är oftast avvikande. Från att ha fötts normalviktiga

med normal längd tappar barnen både i vikt och längd under det första

levnadsåret, innan det vänder.

Senare får barnen heller inte normal pubertetstillväxtspurt. (se mer

om tillväxthormonbehandling under särskilt kapitel)


Den mentala utvecklingsförseningen/-störningen blir mer uppenbar

under barndomsfasen och många av barnen har någon form av

autismspektrumstörning.

När det gäller ytterligare symptom så har många av barnen mycket

nedsatt smärtkänslighet, en del skelar och många (85 %) utvecklar

skolios, (ryggradskrökning) och kontrakturer (inskränkt ledrörlighet).

-Skoliosen kan, p g a muskelsvagheten, komma mycket tidigt, innan

barnet ens börjat belasta kroppen. Sjukgymnastik och

tillväxthormonbehandling kan stärka muskulaturen.

Sömn- och andningsbesvär, ofta med andningsuppehåll (sömnapnéer),

fortsätter under uppväxtperioden.

-En del av barnen sover med öppen mun och snarkar dessutom, vilket

förvärrar sömn- och andningsbesvären. Detta innebär att barnen ofta

är mycket trötta. Vi vet inte riktigt om tillväxthormonbehandling kan

påverka andningen. I vilket fall är det viktigt att göra s k andningsregi-

strering och upprepa den om nödvändigt, sa Ann Christin Lindgren.

Under ungdomstiden dominerar

¤ beteende- och inlärningssvårigheter

¤ hypoventilation (andningsunderfunktion)

¤ sömnproblem

¤ försenad och underutvecklad pubertet utan pubertetsspurt

Nathalie får hjälp genom habiliteringen

Förutom den stora skillnaden i storlek, mellan Nathalie och hennes

tvillingbror, var det mycket annat som skiljde mellan tvillingarna.

-Successivt fick vi veta mer och mer av Nathalies läkare, vad man såg

och vad man misstänkte att det kunde bero på. In i det längsta ville vi

inte släppa att Nathalies problem huvudsakligen berodde på hennes

svåra start i livet, säger Fredrik.

När Fredrik och Anna, trots allt, såg tydliga framsteg i Nathalies

utveckling mötte de en mycket mer pessimistisk syn från sjukvården.

-Förvänta er inte att Nathalie ska kunna sitta eller gå, hon blir ett

”kolli” menade en av barnläkarna. Det kunde vi inte förstå. Vi tyckte

att Nathalie arbetade sig över ”tröskel” efter ”tröskel” och gjorde flera


framsteg, inte sällan med hjälp av motorikprogram vi själva utvecklat,

säger Fredrik.

När Nathalie var ett år gammal blev hon inskriven i habiliteringen.

-Det blev en rivstart med insatser av bl a läkare och sjukgymnast.

En gång i veckan var Nathalie med på s k behandlingsbad. Vid två års

ålder blev hennes utvecklingsstörning/-försening tydligare, sa Anna.

Diagnos

PWS är, som nämnts, en klinisk diagnos som verifieras med genetiska

test. Nya kriterier tillkommer efterhand.

¤ tidig diagnos, inom första till tredje levnadsmånaden, kan

misstänkas p g a låg muskelmassa och dålig tillväxt.

¤ låg muskelspänning och dålig sugförmåga är tilläggskriterier för

diagnos från födelsen till tvåårs ålder.

¤ från två år till sex år kan ofta utvecklingsförsening konstateras

¤ från 6-12 år tillkommer omättlig aptit med central fetma utom

kontroll

-Slutligen från 13 år och till vuxen ålder tillkommer kognitiv störning,

lätt utvecklingsstörning, dålig pubertet, beteendeproblem (exempelvis

omotiverade utbrott och tvångsbeteende).

Nathalie får diagnosen PWS

Men trots att Nathalie uppfyllde alla vedertagna tecken för PWS, både

vid födseln och senare under de följande åren, så dröjde det innan man

ställde diagnosen.

-Den sena diagnosen kan bl a ha berott på att Nathalie, trots dystra

förutsättningar, kunde gå i tvåårsåldern, samtidigt som hon började på

förskolan. På eget bevåg hade vi börjat dra ned på maten redan ett

halvår tidigare, eftersom Nathalies viktuppgång skenade. Vid två års

ålder vägde Nathalie 15 kg. Vi sa till att man skulle dra ned på maten

även på förskolan, säger Fredrik.

Till en vanlig årskontroll på habiliteringen, när Nathalie var 2,5 år,

hade Anna och Fredrik skickat frågor beträffande hennes muntorrhet,

muskelsvaghet, sena motorik och viktuppgång.

-Det hjälpte nog till att kort därefter ställa diagnosen PWS. Vi fick

ganska snabbt kontakt med en dietist som hjälpte till med ett anpassat

kostprogram för Nathalie. Snart märkte vi också att Nathalies


viktuppgång faktiskt planade ut. Då märkte vi att Nathalie hade

ovanligt små fötter och händer och att hon skelade, säger Anna.

När alla kliniska tecken på PWS fanns hos Nathalie kunde sjukvården

ställa diagnosen PWS med hjälp av ett DNA-test.

-Det var en lättnad att äntligen få ett namn på Nathalies sjukdom. Det

underlättade också när vi begärde att få en extra resurs på Nathalies

förskola, säger Fredrik.

Nathalie behandlas med tillväxthormon och sträng diet

Så snart diagnosen var ställd påbörjades, en kort tid därefter,

behandlingen med tillväxthormon. Då var tvillingarna ungefär tre år

gamla och Nathalie åtta cm kortare än tvillingbrodern Elias.

-Efter ett och ett halvt års behandling med diet och tillväxthormon,

utan biverkningar, var Nathalies BMI nästan normalt och

längdmässigt var hon nästan ikapp Elias, säger Anna.

Nathalie har hittills inte fått några andra hormoner än tillväxthormon.

-Men nivån på hennes sköldkörtelhormon är något låg, säger Fredrik.

Från början bestämde Anna och Fredrik att Nathalie, och övriga

familjen, skulle äta tre huvudmål och två mellanmål om dagen och

absolut ingenting därutöver mellan måltiderna.

- Vår filosofi, beträffande maten, var att Nathalie antagligen skulle

vara lika hungrig efter ett litet mål mat som efter ett större mål mat.

Därför serverar vi all sorters mat enligt tallriksmodellen, men anpassar

mängden mat i Nathalies portion så att hon håller sin vikt. Det har hon

accepterat och visar inget missnöje. Vi väger henne varje vecka, säger

Fredrik.

I förskoleåldern fick Nathalie lära sig tecken som stöd för att kunna

kommunicera bättre och det fick Anna och Fredrik också.

-Det var väl ett bra initiativ från habiliteringen, men Nathalie tycktes

helt ointresserad. Bättre blev det när hon fick träffa en logoped och

börja med munmotoriska övningar. Övningarna gav nästan resultat

direkt i form av ett förbättrat tal, säger Anna.

Kortvuxenhet, kroppssammansättning

Ann Christin Lindgren informerade också om kortvuxenhet och

kroppssammansättning vid PWS.


-Barnen föds med normal födelselängd, men tappar sedan i längd från

och med andra levnadsåret. Obehandlade blir pojkarnas slutlängd i

genomsnitt 160 cm och flickornas 150. 80 % av barnen har låga nivåer

av tillväxthormon.

Tillväxten är också påverkad när det gäller huvudomfång,

ansiktsskellett, händer och fötter som blir något mindre än normalt.

Barnens BMI (mått på förhållandet mellan längd och vikt) är också

normalt vid födelsen. Med ökad ålder stiger det emellertid, för att

formligen explodera i 15-20 årsåldern.

-Även fördelningen fettvävnad/muskelmassa är onormal, med låg

andel muskelmassa och hög andel fettväv. Dessutom är

benmineraliseringen låg, sa Ann Christin Lindgren.

Behandling

Tidig diagnos och behandling av barn och ungdomar med PWS

inriktas på strikt anpassad kosthållning, regelbunden anpassad fysisk

aktivitet, tillskott av tillväxthormon, könshormoner och andra

eventuella hormonbrister.

Fördelarna med tillväxthormonbehandling (Somatropin) vid PWS är

idag odiskutabla, det visar en rad studier vars resultat Ann Christin

Lindgren redovisade närmare i ett flertal fall.

-På kort sikt kan man konstatera ökad längdtillväxt, förbättrad

kroppssammansättning, ökad fysisk aktivitet och uthållighet och

förbättrad andningsfunktion. Dessutom påverkas inte aptiten. Tidig

tillväxthormonbehandling av spädbarn har också visat sig förbättra

barnens motoriska utveckling och haft en gynnsam effekt på bl a

språkutvecklingen.

På lång sikt visar flera studier att

¤ slutlängden normaliseras om tillväxthormonbehandlingen startat

tidigt

¤ fettmassan minskar och muskelmassan ökar men inte tillräckligt

mycket för att normaliseras

¤ benmineraliseringen ökar

¤ andningsfunktionen förbättras

¤ fysisk aktivitet och uthållighet förbättras


¤ psykomotorisk utveckling, kognitiva funktioner och talutvecklingen

förbättras

-År 2000 blev PWS en godkänd indikation för

tillväxthormonbehandling för förbättrad längd och

kroppssammansättning, sa Ann Christin Lindgren

Inför behandlingen med tillväxthormon rekommenderas:

¤ andningsstudier (polysomnografi)

¤ undersökning av svalget

¤ tonsillektomi (operativt borttagande av tonsillerna om de är stora)

¤ kontroll av vikten

¤ noggrann uppföljning/registrering

-Flera olika studier visar att tillväxthormonbehandling av vuxna med

PWS har gynnsam effekt på kroppssammansättningen, med bl a

minskad andel kroppsfett. Detta utan allvarliga biverkningar.

Omhändertagandet vid PWS sker bäst med hjälp av

¤ PWS-team som består av barnläkare/habiliteringsläkare, dietist,

sjuksköterska, sjukgymnast, logoped och psykolog.

¤ olika konsulter, t ex ögonläkare

¤ samordnad habilitering

¤ riktlinjer (förslag) för omhändertagande (BLF:s hemsida

www.svls/sektioner/bif

Dödsfall bland barn med PWS

Mortaliteten (dödligheten) hos barn och vuxna i åldern 6-56 år med

PWS är 3 % vilket kan jämföras med populationen i allmänhet där den

är 0,13 %.

-Vanligaste dödsorsakerna vid PWS är infektioner, övervikt och

lunginflammation med andningssvårigheter. Det finns således ingen

ökad dödlighet p g a tillväxthormonbehandlingen. Tvärtom så tycks

behandlingen ha en gynnsam effekt på bland annat den intellektuella

förmågan, sa Ann Christin Lindgren.

Andningssvårigheterna beror på CO2/O2 okänslighet (svårigheter att

reglera nivåerna på syre och koldioxid), sömnapnéer, obstruktiva

andningsvägar på grund av svag svalgmuskulatur, trångt svalg och

stora halsmandlar.


PWS är en klinisk diagnos, forts

I vuxen ålder har ofta komplikationer till fetma utvecklats, t ex typ II

diabetes, hjärtproblem, andningsproblem. Hungern kvarstår, likaså

psykiatriska problem och beteendeproblem.

-Benskörhet, förstoppning, dåligt utvecklad pubertet samt för tidigt

åldrande är vanligt förekommande i vuxen ålder, sa Ann Christin

Lindgren.

Frågor till Ann Christin Lindgren

Vad är det som händer när barnen växlar från att äta väldigt

dåligt till motsatsen?

-Barnen föds väldigt muskelsvaga och orkar inte suga. När

muskelstyrkan förbättras vill barnen ha mer mat. Avsaknaden av

mättnadssignaler innebär att de ofta äter alldeles för mycket och blir

överviktiga. Att föda upp ett barn med PWS kräver mycket arbete.

Kan ett bolltäcke (ett hjälpmedel för avslappning och

sinnesstimulering) fungera bra för barnen med PWS?

Ja, det är mycket möjligt. Viktigt i sammanhanget är att barnen

syresätter sig ordentligt på nätterna.

Nathalie börjar skolan

Nathalie är, enligt sina föräldrar, ett tydligt exempel på ett barn med

PWS.

-Hon har hög smärttröskel, något rubbad kroppstemperatur, men inte

sömnsvårigheter. Hon trivs bäst i mindre barngrupper och har lite

svårt med empatin, t ex i lek med jämnåriga barn. Kanske har hon

vissa autistiska drag, det förstår vi nu. Hon har svårigheter att komma

igång med aktiviteter och i stora barngrupper är hon inåtvänd, säger

Anna.

Men vad som är utvecklingsstörning och vad som är autistiska drag

vet Anna och Fredrik ännu inte.

-Inför skolstarten gjordes ett neuropsykologiskt utvecklingstest som

visade att Nathalie, i det mesta låg 1,5-2 år efter jämnåriga barn i

allmänhet. Å andra sidan har hon ett bättre ordförråd än barn i

åldersgruppen, vilket tydligen är typiskt för barn som ärvt två

kromosomer 15 från mamman, vilket Nathalie gjort, säger Fredrik.


Efter endast en vecka i skolan, höstterminen 2012, har Fredrik och

Anna svårt att avgöra om skolformen, grundskola åk1 med

särskoleplan, passar henne.

-Under året i förskolan lärde sig Nathalie att känna igen bokstäverna

och att räkna enkla tal, säger Anna.

Utredningsarbete kring PWS och autism och tvång

Thomas Ahlsén psykolog och Lena Samuelsson specialpedagog vid

barnneuropsykiatrin BNK vid Drottning Silvivas barn- och

ungdomssjukhus i Göteborg talar kring neuropsykiatriskt

utredningsarbete (autism, ADHD, tvång mm).

Följande sammanfattning av föreläsningen är hämtad från Ågrenskas

nyhetsbrev nr 390, PWS 2011.

– BNK är en specialiserad mottagning för utredning och behandling

av barn och ungdomar med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar.

Barn 2 år- 18 års ålder utreds hos oss.

Neuropsykiatrisk utredning i korta drag innehåller bedömningar och

möten med nedanstående expertis;

Läkarbedömning

Psykologbedömning

Pedagogisk bedömning

ADOS, ett bedömningsinstrument vid autism

(Autism Diagnostic

Observation Schedule)

Logopedbedömning

Sammanfattning med föräldrarna

Förskole/skolkonferens eventuellt med

habiliteringen

Utvecklings/begåvningsbedömning

– Utvecklingsbedömningen är en bredare utredning innefattande

motorik och ADL medan begåvningsbedömningen är mer specifikt

inriktad på intellektuella förmågor. Detta kan innebära olika test av

barnet men även intervjuer med föräldrar och personal kring barnet,

exempelvis skolpersonal. Man ser även på barnets förmåga att

kommunicera och interagera socialt, det vill säga hur barnet klarar av

samspelet med andra människor.

Planering och anpassningar av utrednings- och testsituation är viktig.

Olika test har olika krav och är lämpliga vid olika åldrar. För att testet

skall bli så rätt som möjligt bör man anpassa presentationen av

uppgiften, anpassa tiden, hur mycket barnet skall jobba, se till att


miljön stör så lite som möjligt, höja motivationsnivå kanske med

belöning för att ha barnet med sig, samt andra individuella

anpassningar.

Resultatet av utvecklings/begåvningsbedömningen ger en generell

nivå men också en individuell profil som visar styrkor och svagheter.

Utvecklingsstörning delas in i fyra olika nivåer: Lätt, måttlig, svår och

djup utvecklingsstörning.

På fråga från förälder om begåvning och förmåga till social

interaktion går hand i hand

– Även om barnet har en normal begåvningsnivå så kan det ändå ha

svårigheter att fungera i vardagliga miljöer.

ADOS

I ADOS som är en lek och samspelsbedömning, tittar vi

kommunikation, socialt samspel samt beteende/lek/intresse .

Observationer

Lena Samuelsson berättar hur hon arbetar med observationer på skola

och förskola.

– Det är viktigt att se barnet och få information om hur barnet

fungerar i olika miljöer och i samspel med andra barn, därför gör vi

alltid besök i barnets förskola/skola. Där observerar vi barnet samt

intervjuar den ansvariga pedagogen, för att då få en mer detaljerad

information om barnets förmågor och inlärning

Kommunikation

– Det finns en stor variation vad gäller graden av neuropsykiatriska

svårigheter och intellektuella nivåer hos barnen vi träffar. Dessutom

påverkar givetvis personliga egenskaper den individuella bilden, säger

Thomas Ahlsén.

– De typiska svårigheterna är att tolka andra människors beteende och

rikta sin kommunikation i olika situationer. I kommunikation och

interaktion kan ordens konkreta betydelse ibland skilja sig ifrån den

egentliga betydelsen av det som förmedlas. Mimik, kroppsspråk

tonläge, situation och sammanhang kan ibland innebära att det är

direkt motsatt (ironi, skämt, underförstådda meningar). Så det kan

vara svårt att veta om någon retas kamratligt eller är elak eller ironisk.

Det är också så att det ofta tar tid att förstå och tolka, så när barnet väl

tänkt ut vad den andre menar, så har personen redan gått vidare i sina

tankar och sin verbala dialog, fortsätter han.


Inom begreppet kommunikation kan barn med autism ha svårt med

följande:

Uttrycka sig (expressiv) och förstå språket

(impressiv)

Icke verbal kommunikation

Att rikta kommunikationen

Tolka språket abstrakt

Förstå kommunikativ avsikt

Förstå ironi, underförstådda meningar

Processa snabbt – producera

Barnen har ibland ett annorlunda röstläge, volym, rytm, intonation. De

kan ha ett ekotal med enstaka ord, stereotypa ord eller fraser och andra

specifika språkstörningar.

Social interaktion Det som oftast finns med i bilden är brister i ögonkontakten. Detta är

något som vi normalt lär oss intuitivt, men personer med autism har

svårare att ta till sig detta och känna av. Det är också ofta svårt med

ömsesidighet.

Beteende

Personer med autism har ibland ett annorlunda rörelsemönster, inte

pga. motoriska svårigheter utan därför att de i mindre grad än barn i

allmänhet observerar och imiterar andra. Många barn inom

autismspektrumet har också svårt att hantera stress när det inte blir

som de har tänkt sig. De kan reagera på olika sätt, de kan till exempel

agera ut eller dra sig undan, säger Thomas Ahlsén.

Fler beteenden kan vara:

Stereotypier och sensoriska intressen

Fixeringar

Självstimulerande beteenden

Självskadande

Tvång

Rutiner, ritualer

Rädslor

Lek/intresse När det gäller lek och intressen så har barn med autism ibland ett

annat fokus och intresse för sina leksaker än andra barn. En dockas

öga kanske är mer intressant än själva dockan i sig. Alltså att detaljer

på leksaker blir mer intressanta istället för funktionen. De kan också

ha stereotypa/enformiga lekar och intressen, brist på fantasi och

kreativitet och svårt att delta i rollekar.


Sinnesintryck Ganska vanligt är att man har annorlunda upplevelse av sinnesintryck

och barnen kan uppleva saker som vi tycker är ok som i det närmaste

är outhärdliga. Men så kan, lite otippat, det sjungande surrande ljudet

från lysrören i taket var lugnande. Hörsel, lukt, smak och syn, kan som

sagt uppleva på ett annat sätt. Även ökad känslighet i huden för

materialet på kläder, tvättlappar, duschstrålar, midja/skärp,

värme/kyla, fysisk beröring är vanligt förekommande och en ökad

smärttålighet jämfört med andra.

Helhetssyn och detaljseende

Personer med autism är ofta detaljstyrda i sitt sätt att tolka världen. De

har svårt att se helheter och samband.

Att se saker ur andras perspektiv

Theory of mind, dvs. att se saker ur andras perspektiv är någonting

som är svårt för personer med autism. De egna känslorna och

upplevelserna styr oftast tolkningen av situationer och sammanhang.

Tvångssyndrom OCD (Obsessive Compulsive Disorder).

Tvångssyndrom är något som kan förekomma och karakteriseras av

tvångstankar som frambringar stark ångest och leder till

tvångshandlingar, men det går att behandla och förbättra.

Hur kan man hantera evigt frågande?

– PWS och autism påverkar ju varandra och accentuerar problemet.

Jobba långsiktligt gärna genom berättelser för ökad förståelse.

Analysera berättelserna efteråt tillsammans med barnet och hjälp det

på så vis att förstå varför saker blev fel och hur det kan bli rätt.

Individuella variationer

Det finns givetvis olika begåvningsnivåer, temperament,

aktivitetsnivåer och intressen hos de enskilda individerna med autism

precis som hos alla andra. Och naturligtvis är egenskaperna eller

symtomen ovan högst individuella men de förekommer alla i högre

grad och i olika kombination hos personer med autism än hos övriga

befolkningen.

Den viktiga maten

Helena Pettersson, leg dietist, informerade om den viktiga maten vid

PWS.

-Mat lever vi med hela livet. Hur vi förhåller oss till maten varierar

från person till person, men alla måste vi finna ett förhållningssätt som

fungerar. Som barn är det viktigt att man följer sin tillväxtkurva,

antingen man har en funktionsnedsättning eller ej.


Hos nyfödda barn med PWS är sugförmågan ofta nedsatt på grund av

uttalad muskelslapphet.

-Därför kan de flesta barnen med PWS inte heller ammas, utan

behöver specialnappflaska eller matas med sond. Detta innebär ofta

problem med att förse barnet med tillräckligt med mat, sa Helena

Pettersson.

När barnet med PWS blivit något eller några år utvecklas ofta en

uttalad ätstörning. Men det finns också barn med PWS som får en mer

eller mindre lindrig ätstörning som kan komma tidigare eller senare.

Ätstörningen innebär vanligtvis en omättlig aptit, trots ett lågt

energibehov (cirka 50-60 % av normalbehovet) samt svårigheter att

kräkas.

-Tuggsvårigheter och andra munmotoriska problem är vanliga på

grund av muskelslappheten.

Hypothalamus är ett centra för bl a hunger, törst, mättnad, lust och

hormonell kontroll.

-Många av barnen med PWS har också symtom på en störning i

hypothalamus.

Personer med PWS får trots behandling med tillväxthormon en kort

slutlängd, kvinnor blir i genomsnitt 148 cm och män 155 cm.

Energibehovet är, som nämnts, 50-60 av det normala behovet hos

barn.

-Samtidigt är näringsbehovet lika stort som hos alla barn, cirka 800-

1000 kcal/dygn. Kostrådet vid PWS är en kalorirestriktion på 8-14

kcal/längdcentimeter, vilket för en pojke, en meter lång, kan innebära

100-150 kcal mindre per dygn.

Matens viktiga innehåll är kolhydrater, protein, fett, vitaminer,

mineraler och vatten.

-Protein, fett och kolhydrater ger kroppen näring och energi. Den

energi vi inte förbränner omvandlas till fett. Tillskott av vitaminer kan

behövas.

Fett kan hålla olika kvalitet och det är viktigt att det fett barnen trots

allt måste äta (essentiella fettsyror, mättade eller omättade) håller bra

kvalitet. Dietist kan ge råd och tips om kvalitet och kvantitet.


Hungerkänslor talarom för oss att vi behöver äta för att inte minska i

vikt. Aptit lockar oss att äta trots att vi inte hungriga.

-När kroppens olika sinnen har svårt att vägleda oss beträffande val av

mat och i lämplig mängd, behövs mentala rutiner för ätandet, till

exempel regelbundna måltider och anpassade livsmedel i lämplig

mängd. De restriktioner som ofta behövs liknar de allergiska barn ofta

har, sa Helena Pettersson.

Rekommenderad energifördelning vid PWS innebär att

¤ 25 % av energin kommer från protein (normalrek: 15 %)

¤ 50 % från kolhydrater (normalrek: 55 %)

¤ 25 % från fett (normalrek: 30 %)

-Fördelningen beror på att protein mättar bäst och kolhydrater sämst.

Fett ger mest energi, dubbelt så mycket som proteiner och kolhydrater.

Maten knådas i magsäcken olika länge beroende på hur maten ser ut.

Därefter släpps den lättflytande maten vidare ned i tunntarmen i små

portioner åt gången, cirka 5-10 ml/gång.

-I normalfallet kan det ta upp till 4 timmar att tömma magsäcken.

Helena Pettersson visade ett exempel på måltidsordning för ett

sexårigt barn med PWS:

Frukost 170 kcal/måltid

Lunch 300

Middag 255

Mellanmål 1: 60

Mellanmål 2: 60

Totalt: cirka 800-900 kcal

-Det är bra om man fördelar det totala matbehovet så regelbundet och

förutsägbart som möjligt till 3-6 tillfällen

Livsmedelsvalet spelar stor roll för vilken volym maten får på

tallriken.

-Nyckelhålsmärkta produkter innebär mindre fett, socker och salt samt

mer fibrer. Volymen blir därmed något större än annars. Mycket

grönsaker fyller ut både på tallriken och i magsäcken.

Livsmedel har olika mättnadsvärde:

¤ protein och fett (t ex fisk och kött) mättar bäst

¤ mat som tuggas mycket brukar generellt mätta bättre än redan

finfördelad mat

¤ flytande kolhydrater (t ex läsk och saft) mättar dåligt


¤ hela frukter mättar bättre än juice, kokt potatis bättre än potatismos,

grovt bröd bättre än vitt bröd.

Slutsats

¤ Restriktioner är enbart på grund av omtanke med barnet och en

nödvändighet för att vardagen ska fungera och för att barnet ska få en

god hälsa och bra vanor.

¤ Ändrade vanor, t ex vid skolstart, skolbyte, bör förberedas noggrant

¤ Det är möjligt att belöna och uppmuntra barnet med annat än mat

Sammanfattning

Personer med PWS

¤ har ett betydligt lägre energibehov än normalt

¤ har ett normalt näringsbehov

¤ har ökad aptit

¤ har svårt att känna mättnad

Personer med PWS behöver

¤ reglerade portionsmängder

¤ uteslutande nyckelhålsmärkta produkter

¤ lätt/lightprodukter

-Sammanfattningsvis är det bra med struktur och rutiner i hemmet,

skolan, hos släkt och vänner. Tålamod och uppfinningsrikedom är till

hjälp när det gäller att utveckla nya strategier och ta vara på

erfarenheter, sa Helena Pettersson.

Frågor

Vad gör man när skolan serverar maten som buffé?

-Man får visa barnet hur man delar in tallriken för det olika innehållet

i maten och be personalen om hjälp. En dietist kan också komma till

skolan och instruera kökspersonalen så att de förbereder barnets tallrik

på något sätt.

Kommunikation

– Kommunikation är mer än talat språk. Det finns så många

andra komponenter som ingår i kommunikation, som vi behöver

förstå och utnyttja.

Pedagog Britt Claesson från DART, informerade om

kommunikation och olika metoder för att underlätta den.


DART är Västra Sveriges kommunikations- och dataresurscenter för

personer med funktionsnedsättning. DART arbetar med utredning,

utprovning, utbildning samt forskning och utveckling inom

kommunikation och AKK, Alternativ och Kompletterande

Kommunikation. Kommunikations och dataresurscenter liknande

DART finns också på andra ställen i landet till exempel i Lund,

Linköping, Gävle och Umeå.

– Vi tar emot personer från hela landet. De flesta är barn, men vi tar

också emot ungdomar och vuxna, sa Britt Claesson.

Vad är kommunikation och AKK?

Kommunikation är när en människa påverkar en annan, med eller utan

avsikt.

-Vi kommunicerar av många anledningar, till exempel

- för att vi har förmågan

- för att få konkreta behov uppfyllda

- för att känna gemenskap

- för att ge, få och förstå information

- för att lära oss och utvecklas

Vi använder många olika uttryck när vi kommunicerar. Förutom med

det talade språket visar vi med ljud, blick, ansiktsuttryck och

kroppsspråk hur vi förstår, reagerar på och uppfattar det som sägs. Vi

lär oss genom att se, lyssna och härma dem som är i vår omgivning.

– Det gäller att erbjuda många möjligheter till kommunikation i den

miljön där barnet ingår. Att skapa en kommunikativ miljö, sa Britt

Claesson

PWS har en påverkan på språk- och talutvecklingen, som ofta är

försenad.

-Orsaken kan vara försenad munmotorik p g a sondmatning. Eftersom

barnens utvecklingsstörning är olika stor varierar det hur mycket

talutvecklingen påverkas.

Kommunikation är att ge och ta information, språk är att ge talet ett

innehåll och tal är själva motoriken.

-Kommunikation kan vara medveten eller omedveten (t ex

kroppsspråk). Språket är vårt tankeverktyg med ljudsystem, ordförråd,

grammatik, regler för hur vi pratar om nu och då, samt symboler. Att

enbart använda kroppsspråk i kommunikationen är inte bra om man

inte känner barnet väl.

Det lilla barnet lär sig av modeller för tal och språk runt omkring sig.

-I formen ingår skratt, pekningar, skrift, tal, mimik, kroppsspråk, mm.

Innehållet är vad vi kommunicerar, t ex känslor, upplevelser mm.

Ordförrådet har då stor betydelse. Om barnet tjatar mycket om samma

sak kan det bero på brister i ordförrådet.


Ord, tecken, bilder, mm behövs för att man ska kunna berätta vad man

varit med om man har ett sämre tal.

-Vilken form av kommunikation det enskilda barnet väljer beror på

vad barnet tycker fungerar bäst.

Vad vi säger och vad vi förstår beror på

¤ om man pratar samma språk

¤ om man har samma utvecklingsnivå

¤ motivationen att kommunicera

¤ om man gillar eller ogillar den man kommunicerar med

¤ vilka erfarenheter man har

¤ miljön

Hur lär man sig kommunicera?

-Att kommunicera lär man sig redan från födseln beroende på att man

utsätts för kommunikation, ibland utan att man tänker på att det sker.

Genom att ge respons på signaler, titta, lyssna, vänta, tolka och

bekräfta utvecklas en kommunikation.

När detta inte räcker för kommunikation kan man använda olika

former av AKK, alternativ, kompletterande kommunikation, t ex

samtalsmatta.

AKK

I takt med ökad kunskap om alternativ och kompletterande

kommunikation (AKK) finns idag många metoder, redskap och tips att

använda sig av. AKK är ett samlingsnamn för kommunikationssätt och

metoder som stödjer och underlättar kommunikationen mellan

människor.

- AKK hämmar inte talutvecklingen, visar aktuella studier, om någon

skulle tro det. De som vill ha stöd kan vända sig till DART för att få

professionella tips om hur man kan använda miljön och människorna

runtomkring barnet för att underlätta kommunikationen. Råden kan

bestå av enkla tips om hur familjen kan hitta stunder på dagen för

kommunikation.

AKK innebär inte extra hinder för att barnet ska lära sig läsa och

skriva, tvärtom, så underlättar AKK läs- och skrivutvecklingen.

Samtalsmatta

En metod för kommunikation är samtalsmatta.

-Det är precis som namnet beskriver en matta med vilken personer

som har kommunikationssvårigheter får stöd i att uttrycka sina åsikter

med hjälp av bilder.

Mattan kan vara bra att ha på möten som ett utvärderingsinstrument

efter en kurs eller aktivitet. På mattan fästs en bild, som är ämnet för

dagens samtal.


-Ämnet för samtalet ska vara relevant för personen som mattan

används för. Under samtalet får personen som har

kommunikationssvårigheter öppna frågor och till dessa frågor finns

bilder.

Personen placerar bilderna på mattan i förhållande till en visuell

värderingsskala som innehåller bilder med olika åsikter, till exempel

bra, sådär och dåligt.

- Vi har genomfört flera projekt där vi prövat samtalsmatta för

personer med olika typer av svårigheter. Utvärderingarna är positiva

och har visat att även personer som haft svårt att uttrycka sig tidigare,

kunde göra det med mattan, sa Britt Claesson.

Frågor

Hur viktigt är tecken som stöd om barnet har en försenas tal- och

språkutveckling?

-Tecken kan underlätta tal- och språkutvecklingen väldigt mycket, t ex

i stökiga och röriga miljöer, men även i hemmet där man kanske

utvecklat AKK. Man ska dock inte förvänta sig att barnet kan

kommunicera med fler tecken än man själv kan som förälder.

Har barnen med PWS någon större nytta av kontakt med logoped

och talpedagog?

-Javisst, i de allra flesta fallen behöver barnen den kontakten.

Kan bristande kommunikation vara en orsak till

humörsvängningarna?

-Ja, så kan det vara, men också att man inte ger barnet tillräckligt med

tid för att uttrycka sig eller svara på frågor.

Är det troligt att framtidens skola för våra barn skulle kunna

fungera enbart via nätet?

-Det tror jag kan komma att bero på vilket övrigt stöd barnet har.

Visuell undervisning behöver nog att man kan prata och referera till

barnets egna erfarenheter, sa Britt Claesson.

Pedagogiska erfarenheter

Pedagog Astrid Emker informerade om Ågrenskas pedagogiska

erfarenheter vid sällsynta funktionsnedsättningar.

-Ett syndrom, t ex Prader-Willi syndrom, är en kombination av olika

symptom som kan förekomma och då i varierande svårighetsgrader

och med olika konsekvenser.


Pedagogiken vid sällsynta diagnoser utgår från individens

förutsättningar, generell specialpedagogik och specifik kunskap om

diagnosen.

-De informationskällor vi använder är familjen, information från

barnens förskola/skola, medicinsk information från framför allt

Ågrenskas nyhetsbrev/dokumentationer och Socialstyrelsens

information om ovanliga sjukdomar och syndrom, samt erfarenheter

från Ågrenskas egen verksamhet.

Inför en familjevistelse är det viktigt att ta reda på vad varje enskilt

barn behöver för ett fungerande liv i vardagen.

Utifrån den insamlade informationen bestäms det pedagogiska inne-

hållet och barnens olika aktiviteter under familjevistelsen planeras.

-Det övergripande målet är att främja självständighet, samhörighet och

delaktighet för barnen med funktionsnedsättningar och i det fallet

följer vi ICF, WHO:s klassifikation av hälsotillstånd. Det noggranna

förberedelsearbetet ger både barnen och Ågrenskas personal trygghet

under familjevistelserna, säger Astrid Emker.

Ågrenskas pedagogiska erfarenheter används för att minska

konsekvenserna av inlärnings- och koncentrationssvårigheter,

vilket sker genom:

¤ fasta rutiner och tydlig struktur, både i aktiviteter och i miljön

¤ ett schema där aktiviteterna återkommer varje dag

¤ konkret material

¤ korta och tydliga instruktioner med hjälp av ord, bilder och tecken

¤varva motoriska och lugna aktiviteter

-För att underlätta inlärning använder vi olika hjälpmedel av olika

slag, t ex dator och undviker på så sätt att traggla och ta onödig kraft.

För att stödja tal, språk och kommunikation använder Ågrenska

¤ stödtecken, bilder och samtalsmatta

¤ samlingar och språklekar

¤ musik och sångsamlingar

För att göra maten till ett naturligt inslag är det viktigt att

¤ tydliggöra förhållningssätt och matvanor tillsammans med

föräldrarna

¤ servera anpassad kost och individuella portioner

¤ se till så att ingen mat står framdukad mellan måltiderna


På liknande sätt har Ågrenska mål och metoder för att exempelvis

uppehålla den fysiska orken och stimulera fin- och grovmotorik,

utveckla den sociala förmågan samt uppmuntra till socialt samspel och

kamratrelationer.

Efter vissa familjevistelser sker en pedagogisk återkoppling till de

skolor barnen kommer från.

-Då använder vi ett särskilt observationsmaterial som skolan får ta del

av. Alla skolor är välkomna att ta kontakt med oss, oavsett om vi

återkopplat eller ej.

Syskonrollen

Det viktigaste för syskon till barn med funktionsnedsättning är att de

blir sedda och bekräftade. De har svårt att hävda sina behov. De vet att

de är lika viktiga, men behöver höra sina föräldrar säga det.

– Genom syskongrupper på Ågrenska försöker vi stötta dem, berättade

Samuel Holgersson, sjuksköterska, Ågrenska.

Genom syskongrupper och syskonprojektet har Ågrenska samlat ihop

mycket kunskap om syskon. Dessa erfarenheter visar att syskon har många

tankar och frågor som är lika. Genom familjens nödvändiga fokus på barnet

med funktionsnedsättning lär sig syskonet tidigt att uppfatta andras behov.

Andra erfarenheter är att syskonen gärna träffar andra i samma situation, inte

minst för att få strategier för hur man hanterar omgivningens reaktioner eller

kompisars frågor om systerns eller broderns diagnos.

Bra att få prata och fråga

Syskonen har berättat att de behöver någon att prata med. Men också att de

snabbt känner av känslor och vet när det finns vuxna som tål att ta emot

deras funderingar och när det inte gör det. De vill ofta lära sig mer om

diagnosen.

– Syskonen behöver fråga och få mer information i takt med att de blir äldre.

Med mer kunskap kan de förstå sitt syskon bättre och hantera sin egen

situation bättre.

Syskonrelationen är inte lik någon annan relation. Den är oftast den längsta

relationen i livet. Syskon kan ha den djupaste gemenskap men också

rivalitet, avundsjuka och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och

även ändra sig över tid.

– Det speciella med en syskonrelation är att det oftast finns stort utrymme

för alla dessa känslor och att känslorna är öppet accepterade i samhället.

Vad gör man som syskon?

Att få ett syskon som har en funktionsnedsättning skapar oro och osäkerhet.

Förändringen påverkar vardagen och syskonrollen.

– Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin syster

eller brors diagnos eller funktionsnedsättning och vilka effekter den ger.

Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns kunskap och

vad barn förstått. Barn har mindre möjligheter att påverka sin situation och

omgivning på grund av sin ålder och sociala situation.


Den som får ett syskon med funktionsnedsättning ska förhålla sig till

syskonets funktionsnedsättning. Men också till föräldrarnas behov och krav

och sina egna behov och önskningar. Men det är inte bara jobbigt att ha ett

syskon som har funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att

barnen har ökad mognad jämfört med jämnåriga, stark empati, engagemang,

ansvarskänsla och att de ofta lyfter fram positiva upplevelser i familjen.

Syskonens program

De två första dagarna på Ågrenska är det fokus på diagnosen som syskonens

bror eller syster har. Syskonen får träffa en läkare eller sjuksköterska med

kunskap om diagnosen. Till dem kan de ställa alla frågor de har.

Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor.

I de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får ett namn på diagnosen

och en kort beskrivning av hur den påverkar deras bror eller syster. I 9-

årsåldern växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen inser att

villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av syskonets

diagnos. Frågorna kan handla om deras bror eller syster kan gå i skolan och

hur framtiden ser ut. I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg.

Skuld över att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg

över att inte ha fått ett syskon som alla andra. Under samtalen får frågor som

de burit på en chans att luftas. Kan man ta allt syre i sin mammas mage?

frågade en 14-årig flicka med en tvillingsyster som har en

funktionsnedsättning.

– Prata med barnen. Allt man pratar om mister lite av sin farlighet.

Fokus på egna känslor

Efter de två första dagarnas fokus på barnet med diagnos blir det chans till

reflektioner och fortsatt samtal kring syskonets egna känslor under onsdag

och torsdag. Syskonen träffas i små grupper. Att lära känna varandra och ha

roligt tillsammans lägger grunden för samtal där de kan dela hemligheter,

känslor och strategier. Ofta är det första gången de träffar andra som har

bröder eller systrar med samma diagnos. Syskonen gör olika

samarbetsövningar. De kan göra kamratbanan som består av äventyrsbanor

där man behöver agera tillsammans för att klara övningarna.

Personalens uppgift i samtalen är att bekräfta barnens känslor, inte att avvisa

dem genom att ge tröst. Det är viktigt att syskonen får lufta det svåra. De

behöver veta att det är okej att känna som de gör och att de inte är ensamma i

den känslan. Det osagda kan lätt kännas som en klump i magen eller någon

annanstans i kroppen. I familjen är det kanske inte alltid så lätt att prata

eftersom föräldrarna har så mycket att göra med barnet som har

funktionsnedsättning att syskonet inte vill belasta dem.

– Tankarna kommer ofta när vi sitter och målar, är i bastun eller fikar.

Att bära det tunga inom sig skapar stress.

– I studier har man jämfört vad som hände människor som satt ensamma och

grubblade med de som berättade om det svåra för varandra. Gemenskapen

och samtalen med andra får hjärnan att avlastas och de flesta mår fysiskt

bättre av samtal.


Syskonveckan

Under veckan skapar syskonet en berättelsebok om sig själv, om diagnosen,

om andras reaktioner och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin

hand, som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita två saker de är

bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid långfingret, vad

andra sagt. Vid ringfingret drömmar. Och vid lillfingret modiga saker de

gjort.

En annan del i berättelseboken är att fylla en cirkel med tårtbitar av känslor.

Glädje, sorg och ilska. Cirkeln blir en utgångspunkt för att diskutera vilka de

svåra känslorna är och vad man kan göra åt dem. Men också vilka de härliga

känslorna är och hur de kan kännas.

Sedan kan känslorna flyttas över till kroppen: Var sitter de glada känslorna

och var är de svåra?

Stressmoment kan bli kvalitetstid

Brist på egen tid med föräldrarna är ett vanligt problem. Nästan alla vill ha

mer tid med mamma eller pappa. Ibland räcker en ändrad inställning för att

en situation som är ett stressmoment, kan bli kvalitetstid. Att skjutsa

syskonet till stallet var ett stressmoment bland alla andra för en mamma.

Men genom att lägga till en kvart efter ridningen fick hon och dottern tid

med fika. Veckans ridning blev förvandlad till en trevlig stund med flickan,

som upplevde att hon fått en alldeles stund med föräldern.

Finns det något positivt med att leva med ett syskon med

funktionsnedsättning? Ja berättade en flicka i tonåren, hon hade andra

perspektiv på tillvaron jämfört med sina jämnåriga och hakade inte

upp sig på bagateller.

– Skolkompisar lever på en annan planet. En tjej hade en finne på

näsan och var helt knäckt. Vad är det?

Läs mer om Ågrenskas syskonprojekt på www.syskonkompetens.se

Munhälsa och munmotorik

– Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har

kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist.

Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även

kontakt med logoped.

Övertandläkare Marianne Bergius, tandsköterska Pia Dornérus

och logoped Åsa Mogren, Mun-H-Center, Göteborg informerade

om vilket stöd som finns att få hos tandvård och logoped.

Många diagnoser manifesterar sig i mun och ansikte.

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte)

kunskapscenter för sällsynta diagnoser.

-Vi samlar in, bearbetar och sprider information om problem som har

med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta samt att ha en

bra munhälsa.


Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också en översiktlig

undersökning av barnen munförhållanden.

-Observationerna och uppgifterna i ett frågeformulär samlas i en

databas. Familjerna bidrar på så sätt till ökade kunskaper om munnen

och dess funktioner vid sällsynta diagnoser.

Orofaciala avvikelser som kan förekomma hos personer med PWS:

minskad salivproduktion och seg saliv vilket kan ge upphov

till muntorrhet och ökad risk för karies (hål i tänderna)

högt gomvalv

försenat tandframbrott

tandövertal

små tänder

avvikelser i tandemalj

bettavvikelser

Orofaciala problem som kan förekomma:

¤ Sug- och sväljsvårigheter. Den nedsatta muskelspänningen hos

nyfödda barn med PWS gör att många inte kan ammas. De flesta

spädbarn behöver specialnappflaskor eller matas med sond

¤ Talsvårigheter. Försenad tal- och språkutveckling och nedsatt

oralmotorisk funktion är vanligt

¤ Tandgnissling, med tandslitage är något vanligare än normalt

¤ Snarkning. Låg muskelspänning samt trånga andningsvägar i

näshåla och svalg bidrar till ökad snarkning.

¤ Ökad kariesrisk. Det finns en ökad risk för karies på grund av

avvikelser i saliven.

Antalet symptom och svårighetsgraden av symtomen varierar mycket.

Tandvård/munmotorisk träning

Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att

barnen slipper få hål i tänderna. Det är därför viktigt med regelbundna

kontroller hos tandläkare.

-Många behöver också förstärkt förebyggande tandvård, förslagsvis

två gånger per år.

-Det är då viktigt att ge patienter med PWS extra tid så att man

undviker onödig stress samt att behandlande tandläkare känner till vad

PWS kan innebära. Det kan också vara en fördel att tandläkaren har

kontakt med barnets ansvariga läkare.


Kontakt med logoped kan också vara befogat för behandling av

talsvårigheter och munmotorisk träning.

-Barnen med PWS kan behöva sensomotorisk träning och tal- och

kommunikationsträning.

Oralmotorisk träning kan förbättra

¤ förmågan att kontrollera saliven

¤ ät- och tuggförmågan

¤ artikulationen

-Dessutom kan träningen bidra till minskad känslighet i munnen. Den

som behöver veta mer om munmotorisk träning är välkomna att

kontakta Mun-H-Center; telefon 031 750 92 00

Hemsida: www.mun-h-center.se

Frågor

Kan man kräva plastning av barnets tänder?

-Många landsting har plastning av de så kallade sexårständerna som

rutin. Har man svårt att få det utfört tycker vi att man ska påpeka att

Mun-H-Center rekommenderar plastning av tänderna hos barn med

PWS.

Vad kan man göra när barnet gnisslar tänder?

-Man bör kontakta barnets tandläkare och beskriva problemet. En

lösning kan vara att barnet får en bettskena att använda på nätterna.

Tappar barnen sina mjölktänder senare än andra barn?

-Det är ganska stor variation när barn tappar sina mjölktänder, mellan

fyra till åtta årsåldern. Vi har inte sett något annat hos barn med PWS.

Hur ska man veta att barnet behöver munmotorisk träning?

-Det kan man få hjälp med av logoped på hemorten. Men det går

också bra att ta kontakt med Mun-H-Center för rådgivning.

Föreningsinformation

Föreningsrepresentant Petra Greby, Svenska PWS-föreningen

informerade om föreningen och dess arbete.

-Föreningen startade för 26 år sedan, det vill säga 1986.

1989 hade vi vår första träffa på Ågrenska, sa Petra Greby.

http://www.mun-h-center.se/


PWS-föreningen arbetar för att samla alla människor som har

diagnosen, deras familjer och personal på olika vårdinrättningar.

-Föreningen arrangerar seminarier, ger ut en tidning, har en egen

hemsida och sprider kunskap om PWS.

I dagsläget har föreningen 257 medlemmar.

Den som önskar mer information om föreningen kan hitta det på

hemsidan: www.prader-willi.se/foreningen

Ordförande i föreningen är

Lisa Boman

Ringvägen 112

116 61 Stockholm

Tel: 08-641 82 85

E-post: [email protected]

Nathalie idag

Idag får Nathalie anpassad kost, regelbunden fysisk aktivitet, bl a

annat lekterapi, gymnastik och simning på habiliteringen. En gång i

veckan går hela familjen på jympa.

-Nathalie har klara koordinationsproblem, i nivå med de en fyraåring

har. Vi försöker ”träna” på ett naturligt sätt med promenader, gå och

handla och annat där man rör sig lite mer. För att få med oss Nathalie

krävs det att hon får någon slags motivation, något som lockar, säger

Anna.

Mest aktuellt just nu är hur skolan fungerar för Nathalie.

-Vi tror nog inte att vanliga grundskolan passar Nathalie bäst. Vi får

avvakta och se. Kanske blir det aktuellt att flytta henne till en särskola.

I övrigt har vi inga stora problem. Nathalie är oftast en glad och

positiv tjej, utan stora humörsvängningar, säger Fredrik.

Informationscentrum för ovanliga diagnoser informerar

Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid Sahlgrenska

akademin, Göteborgs universitet ansvarar för arbetet med

Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Basen är en nationell resurs för alla

som söker information om ovanliga diagnoser.

http://www.prader-willi.se/foreningen


- Ovanliga diagnoser är sjukdomar som finns hos högst hundra

personer per miljon invånare och som leder till omfattande

funktionsnedsättning, berättade informationskonsulent Siv Roberts.

Ovanliga sjukdomar är i stor utsträckning också okända sjukdomar.

Behovet av kunskap är därför stort. I samarbete med ledande

specialister, handikapporganisationer och patientföreningar producerar

Informationscentrum för ovanliga diagnoser texter till databasen, som

finns på webbadressen www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser. För

närvarande innehåller databasen närmare 300 diagnoser, och nya

tillkommer hela tiden. De utförliga diagnosbeskrivningarna på nätet

kompletteras med en kort sammanfattning i tryckt form.

Information från Försäkringskassan Personliga handläggaren Märta Lööf-Andreasson, Försäkringskassan i

Göteborg informerade om det ekonomiska stöd som familjer med barn

med funktionsnedsättning kan få från Försäkringskassan.

Försäkringskassan har gjort en stor omorganisation för att alla skall få

samma service och bedömning. Tanken med omstruktureringen har varit att

modernisera och möta ny teknik samt kundernas nya krav. Bland annat har

Internettjänsterna utökats. Man räknar med att allt fler ärenden enbart eller

delvis hanteras via Internet.

Stöd för barn med funktionsnedsättning

De som har barn med funktionsnedsättning kan ansöka om:

Vårdbidrag, Bilstöd och Assistansersättning.

Från och med juli det år de blir 19 år kan ungdomar med

funktionsnedsättning själva ansöka om handikappersättning och

aktivitetsersättning.

Ansökan

Till ansökan skall man bifoga ett utförligt medicinskt intyg utfärdat av

behandlande läkare. När alla handlingar inkommit tar handläggaren, helst

inom en vecka, kontakt med sökanden för att boka tid för utredningssamtal,

vilket kan ske på Försäkringskassan, i hemmet eller via telefon.

Handläggaren utreder och lägger ett förslag till beslut. Beslutet fattas sedan

av en annan tjänsteman.

- Får man avslag kan ärendet omprövas vid Försäkringskassans

omprövningsenhet. Vid avslag kan ärendet överklagas i Förvaltningsrätten,

Kammarrätten och Högsta Förvaltningsdomstolen.

Vårdbidrag Vårdbidrag kan de få som vårdar ett sjukt barn eller barn med

funktionsnedsättning. Barnet måste behöva särskild vård och tillsyn minst

sex månader. Vårdbidragets nivå beror på barnets vårdbehov, inte på vilken

diagnos barnet har. Vid annat samhällsstöd, exempelvis om barnet bor hos

stödfamilj eller på korttidsboende, påverkas nivån på vårdbidraget. Om

barnet beviljas assistansersättning omprövas vårdbidraget.

Exempel på merkostnader;

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser


• Läkemedelskostnader som ryms inom ramen för högkostnadsskyddet.

• Slitage av kläder.

• Extra kostnader för ökat tvättbehov.

• Specialkoster

• Behandlingsresor/behandlingsbesök

• Kostnader för kommunikationsträning, motorisk träning mm

Helt vårdbidrag är 250 procent av prisbasbeloppet, som är 44 000kr (2012).

Vårdbidraget finns i fyra nivåer, helt bidrag, tre fjärdedels, halvt eller en

fjärdedels vårdbidrag. Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. För

2012 ger det följande belopp:

Helt vårdbidrag 9 167 kr/ mån 110 000 kr/år

Tre fjärdedels vårdbidrag 6 875 kr/mån 82 500 kr/år

Halvt vårdbidrag 4 583 kr/mån 55 000 kr/år

En fjärdedels vårdbidrag 2 292 kr/mån 27 500 kr /år

-Om tillsyns- och vårdbehovet för ett barn är så stort att man får ett helt

vårdbidrag, och man dessutom har merkostnader på minst 18 procent av

prisbasbeloppet, d v s 7 920 kronor, kan man få ersättning för merkostnader

utöver ett helt vårdbidrag.

Vårdbidraget är pensionsgrundande, inte sjukpenninggrundande och

skattepliktigt. En del kan erhållas som skattefri del om det finns

merkostnader. Vårdbidrag kan beviljas för olika tidsperioder. Barn med

bestående funktionsnedsättning kan bli beviljade vårdbidrag på ”obegränsad

tid”. Försäkringskassan följer då upp vårdbehovet genom att göra

efterkontroller. Bidragstagarna är skyldiga att anmäla förändrat vårdbehov

eller om man beviljats annat samhällsstöd.

Assistansersättning

Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personer med svåra

funktionsnedsättningar rätt till personlig assistent för att kunna lAnna ett mer

självständigt liv.

Personlig assistans kan ansökas hos kommunen eller försäkringskassan och

beviljas sedan av respektive kommun eller Försäkringskassan. Kommunen

har ansvaret då de grundläggande behoven uppgår till högst 20 timmar per

vecka samt för att hjälpbehovet tillgodoses. Staten (försäkringskassan) kan

bevilja assistansersättning för personlig assistans när de grundläggande

behoven överstiger 20 timmar.

Personlig assistans till barn

För att assistans till barn skall kunna utgå krävs det att vårdbehovet är

betydligt större än vad som normalt ingår i föräldraansvaret.

Tillfällig föräldrapenning

Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en förälder

måste avstå från arbete för bland annat vård av sjukt barn, behandlingsbesök

eller kurs av sjukvårdshuvudman. Ersättningen kan utgå maximalt 120


(60+60) dagar/år och barn.

Om vårdbidrag betalas ut för barnet kan tillfällig föräldrapenning inte betalas

ut för samma vård- och tillsynsbehov som ger rätt till vårdbidrag.

Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp

till 16 år. Det finns även möjlighet att få tillfällig föräldrapenning för barn

med allvarlig diagnos och en pågående akutbehandling till dess barnet fyller

18 år. Speciellt läkarutlåtande krävs.

Bilstöd

Bilstöd är ett bidrag för inköp av bil. Föräldrar kan få bilstöd om barnets

funktionshinder innebär att familjen har väsentliga svårigheter att förflytta

sig med barnet eller att åka med allmänna kommunikationsmedel.

Funktionsnedsättningen ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara

under minst nio års tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt

bidrag.

Bidraget består av ett grundbidrag, ett inkomstprövat anskaffningsbidrag

samt ett bidrag för anpassning av bilen.

Normalt kan man inte få nytt bilstöd innan det gått nio år sedan förra

beslutet.

Samhällets övriga stöd

Socionom Cecilia Stocks, Ågrenska, informerade på familjevistelsen om

samhällets övriga stöd

Samhällets övriga stöd utgår från två lagar LSS (Lagen om stöd och

service till vissa funktionshindrade) och Socialtjänstlagen, SoL.

LSS ger stöd för insatser och särskild service för personer

1) Med utvecklingsstörning, autism eller autismliknande tillstånd.

2) Med betydande eller bestående begåvningsmässigt

funktionshinder eller hjärnskada i vuxen ålder föranledd av

yttre våld eller kroppslig sjukdom

3) Med andra varaktiga fysiska eller psykiska

funktionsnedsättningar som uppenbart inte beror på normalt

åldrande, om de är stora och förorsakar betydande svårigheter i

den dagliga livsföringen och därmed ett omfattande behov av

stöd eller service.

Korttidsvistelse

För de föräldrar som har ett barn med funktiopnsnedsättning kan

korttidsvistelse för barnet ge tillfälle till avlösning och utrymme för

avkoppling. Under vistelsen får barnet byta miljö, får rekreation och

en chans till personlig utveckling.

– Det ska vara en stimulerande miljö för barnet, poängterade Cecilia

Stocks.


Avlösarservice i hemmet ger anhöriga en chans att få avkoppling och

uträtta sysslor utanför hemmet. Det kan erbjudas både som

regelbunden insats och som lösning vid akuta behov. Korttidstillsyn

för ungdomar gäller före och efter skoldagen samt under skollov.

– Det är för att föräldrarna ska kunna förvärvsarbeta, men också för att

barnet ska få en meningsfull fritid, förklarade Cecilia Stocks.

För att ansöka om stöden kan man få hjälp hos habiliteringen,

kuratorn, brukarstödsorganisationer (Lasse, Bosse)

Brukarstödscentrum, organisationerna HSO, FUB, DHR eller RBU.

Förskola och skola

Stödet i skolan ska utformas med hänsyn till det enskilda barnet.

– Rektorn är skyldig att utreda om barnet behöver särskilt stöd. Det

går inte att skylla på bristande resurser, utan barnet har rätt till det stöd

det behöver, sa Cecilia Stocks.

Från och med den 1 juli 2011 gäller en ny svensk skollag för både

offentliga och privata skolor. Den innebär bland annat skärpta krav på

lärare; endast behöriga lärare ska kunna få tillsvidareanställning.

Skolinspektionen har möjlighet att ge vite till eller stänga skolor som

missköter sig.

– Rektorn eller förskolechefen är skyldig att utreda om en elev

behöver särskilt stöd. Är det så ska ett skriftligt åtgärdsprogram

utformas tillsammans med eleven och föräldrarna för hur eleven ska

klara kunskapsmålen, sa Cecilia Stocks.

Stödåtgärder

Stödåtgärderna till en elev med funktionsnedsättning kan se olika ut

och bestå av handledning och fortbildning av personal till exempel.

Eleven kan få en resursperson eller assistent i grundskolan. I andra fall

görs en omorganisation så att eleven undervisas i en mindre grupp.

Även anpassning av lokal eller läromedel kan vara stöd. Det särskilda

stödet ska i första hand ges inom den grupp eller klass som eleven hör.

Om detta inte är möjligt så är det rektorn som beslutar ifall

undervisningen ska ske i en annan grupp, sa Cecilia Stocks.

Särskolan

Särskolan är en egen skolform med egna läroplaner. Den är till för

elever med en utvecklingsstörning. Det är en obligatorisk skolform på

nio år, precis som grundskolan, men eleven har möjlighet till

ytterligare två läsår om eleven inte har nått kunskapsmålen. Särskolan


indelas i grundsärskola och träningsskola. Innan eleven antas till

särskolan görs en utredning för en pedagogisk, psykologisk,

medicinsk och social bedömning. Beslutet att anta eleven fattas av den

ansvariga politiska nämnden i kommunen.

– Att gå i särskola behöver inte innebära att eleven går i en särskild

skola. Det finns särskoleklasser i grundskolan. Enskilda individer kan

också gå integrerade i en grundskoleklass, berättade Cecilia Stocks.

Vart vänder vi oss?

Om familjen är missnöjd med något beslut som berör barnet i skolan

vänder man sig i första hand till rektorn eller förskolechefen. Nästa

instans är ansvarig tjänsteman eller nämnd i kommunen. Man kan

även vända sig till Skolverket www.skolverket.se

Skolverkets upplysningstjänst:

Tel: 08 - 527 332 00

[email protected]

Förbered mötet!

– Som förälder till ett barn med funktionsnedsättning blir det många

möten med de parter som omger barnet. Förbered er väl inför mötet

och se till att ha med beslutsfattare på mötet, tipsade Cecilia Stocks.

Ha en dagordning och bestäm på förhand hur lång tid mötet ska vara.

För ett protokoll om vem som ska göra vad till när. Boka en ny tid för

återkoppling och uppföljning av åtgärderna.

Tips på bra hemsidor

www.agrenska.se – Ågrenska

www.fk.se - Försäkringskassan

www.1177.se – Sjukvårdsupplysningen

www.socialstyrelsen.se - Socialstyrelsen

www.skolverket.se – Skolverket

www.spsm.se – Specialpedagogiska skolmyndigheten

www.riksdagen.se - Riksdagen

www.regeringen.se – Regeringen

www.hi.se - Hjälpmedelsinstitutet

www.do.se – Diskrimineringsombudsmannen

www.tlv.se - Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket

www.notisum.se – Lagar på nätet

Adresser och telefonnummer till föreläsarna Överläkare Ann-Christin Lindgren

Rosenlunds sjukhus

118 95 Stockholm

Tel: 08- 616 10 00

http://www.skolverket.se/


Psykolog Thomas Ahlsén,

specialpedagog Lena Samuelsson

Barnneuropsykiatri

Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus

Otterhällegatan 12 A

411 18 GÖTEBORG

Tel: 031 - 343 40 00

Tandsköterska, koordinator Lena Gustafsson,

övertandläkare Marianne Bergius, logoped Åsa Mogren

Mun-H-Center

Ågrenska

Box 2046

436 02 HOVÅS

Tel: 031 - 750 92 00

Föreningsrepresentant Petra Greby

Råkritegatan 54

212 36 Malmö

Tel: 040-494867

E-post: [email protected]

Socionom Cecilia Stocks

Familjeverksamheten

Ågrenska

Box 2058

436 02 HOVÅS

Tel: 031 - 750 91 41

Pedagog Astrid Emker

Ågrenska

Box 2058

436 02 HOVÅS

Tel: 031 750 91 00

Pedagog Britt Claesson

DART

Kruthusgatan 17

411 04 GÖTEBORG

Tel: 031-342 08 01

Psykolog Helena Fagerberg Moss

Barn- och ungdomsmedicinska mottagningen

Kungshöjd

Kungsgatan 11

411 19 GÖTEBORG

Personlig handläggare Gunnel Hagberg

Försäkringskassan

Funktionshinder

Box 8784

402 76 GÖTEBORG

Tel: 010-1167085

mailto:[email protected]


Siv Roberts

Informationscentrum för ovanliga diagnoser

Göteborgs universitet

Box 400

405 30 Göteborg

Tel: 031- 786 55 90


En sammanfattning av dokumentation nr 415.

1956 beskrev läkarna Prader, Willi och Labhart symptomen hos fem barn som hade det gemensamt att de

hade en psykomotorisk utvecklingsstörning, att de var överviktiga och att de var muskelsvaga i

nyföddhetsstadiet. Sjukdomen fick så småningom namnet Prader-Willis syndrom, PWS

Idag vet man att PWS är en s k neurogenetisk sjukdom, vilket innebär att symptomen kommer från hjärnan

och att orsaken är genetisk. Sjukdomen, som inte är ärftlig, beror på en förändring i barnets arvsmassa, en s k

mutation i kromosom 15 från pappan.

Ett stort problem är barnens plötsliga och gränslösa intresse för mat, vilket sker någon gång i förskoleåldern.

En tidigare oro, att barnen äter för lite, byts till en oro att de äter för mycket. Om inget görs ökar barnen

snabbt i vikt och blir överviktiga och kortvuxna.

Sjukdomen är livslång och kan inte botas. Den behandling sjukvården erbjuder är inriktad på att minska

symptomen, främst med hjälp av sträng diet och tillväxthormon.

ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

Dokumentation nr 415 Prader-Willis syndrom - · PDF file2007 och 2012 om medicinska aspekter på Prader-Willis syndrom, i fortsättningen förkortat PWS. Följande information.....

Documents