DIUŠENO RAUMENŲ DISTROFIJOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO … · Visa šioje brošiūroje pateikta informacija bei patarimai negali pakeisti gydytojo ar gydytojo konsultacijų. Šie patarimai

The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy : A Guide for Families - March 2010 1

DIUŠENO RAUMENŲ DISTROFIJOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO VADOVAS

ŠEIMOMS

TURINYS

Psl.

DĖL RIBOTOS ATSAKOMYBĖS 1

1. ĮVADAS 2

2. KAIP NAUDOTIS ŠIUO DOKUMENTU 3

3. DIAGNOSTIKA 7

4. NERVŲ/RAUMENŲ SISTEMA – funkcionalumo ir jėgos palaikymas 11

5. REABILITACIJA - fizioterapija ir ergoterapija 18

6. ORTOPEDINĖ PRIEŽIŪRA– pagalba esant kaulų ir sąnarių problemoms

20

7. KVĖPAVIMO SISTEMA- kvėpavimo raumenų priežiūra

22

8. KARDIOLOGINĖ PRIEŽIŪRA 24

9. VIRŠKINIMO SISTEMOS PRIEŽIŪRA - mityba, rijimo ir kitų virškinimo sistemos funkcijų sutrikimai

25

10. PSICHOLOGINIAI ASPEKTAI – elgesio ir mokymosi problemų sprendimas

27

11. PASTABOS DĖL CHIRURGINIO GYDYMO 29

12. SKUBI PAGALBA 30

RIBOTA ATSAKOMYBĖ

Visa šioje brošiūroje pateikta informacija bei patarimai negali pakeisti gydytojo ar gydytojo konsultacijų. Šie patarimai turėtų būti priimami suderinus su gydančiu gydytoju, su kuriuo tariatės visais jūsų sveikatos klausimais, ypatingai atsižvelgiant į simptomus, kuriems gali reikėti daugiau dėmesio ar ištyrimo. Bet koks jūsų veiksmas, įtakotas informacijos, pateiktos šioje brošiūroje – bus jūsų laisvas pasirinkimas. Nežiūrint į tai, kad buvo sudėtos visos pastangos šioje brošiūroje pateiktos informacijos tikslumui užtikrinti, garantijų autoriai suteikti negali, todėl būtina atsižvelgti į kiekvieną situaciją individualiai.


Šiame vadove šeimoms pateikiami apibendrinti tarptautinio susitarimo rezultatai dėl sergančiųjų Diušeno raumenų distrofija (DMD) medicininės priežiūros. Šias pastangas parėmė JAV Ligų kontrolės ir prevencijos centras (CDC), bendradarbiaujant su pacientų gynimo organizacijomis bei TREAT-NMD tinklu. Pagrindinis dokumentas publikuotas leidinyje “Lancet Neurology”.

1. ĮVADAS

Rekomendacijos, paremtos išplėstine DMD diagnozavimo ir priežiūros studija, kurią parengė 84 tarptautiniai ekspertai, atstovaujantys platų specializacijų spektrą. Kiekvienas iš jų nepriklausomai “vertino” metodus, naudojamus DMD priežiūrai, įvardijant juos kaip “būtiną”, “tinkamą” ir “netinkamą” atskirose DMD eigos stadijose. Viso buvo apsvarstyta daugiau nei 70,000 skirtingų scenarijų. Tai leido jiems nustatyti gaires, kurios daugelio sutikimu įvardintos, kaip “geriausia praktika” DMD ligonių priežiūrai.

Ekspertai pabrėžė, kad norint užtikrinti palankiausią DMD eigą, būtina daugiafunkcinė ligonio priežiūra, kuri susidėtų iš daugelio sričių specialistų indėlio, lygiai taip pat, kaip būtinas ir gydytojas ar profesionalus medikas, koordinuojantis šias pastangas. Kadangi visi yra skirtingi, sergantysis DMD ir jo šeima turėtų aktyviai bendradarbiauti su mediku, kuris koordinuoja ir derina klinikinę priežiūrą.

Šis dokumentas suteiks jums pačią pagrindinę informaciją, leisiančią jums efektyviai dalyvauti procese. Gydytojas ar profesionalus medikas, kuris koordinuoja ligonio priežiūrą, turi žinoti apie potencialias DMD grėsmes ir turi turėti galimybę pasinaudoti būtinomis priemonėmis bei kitų specialistų pagalba. Priemonės gali keistis laikui bėgant. Šis vadovas lydės jus skirtingose DMD ligonių priežiūros temose ir srityse (1 iliustracija). Ne visi minimi specialistai bus reikalingi kiekvienoje ligos stadijoje, bet svarbu, kad jie būtų prieinami tuomet, kada bus būtini ir asmuo, koordinuojantis ligonio priežiūrą, turėtų pagalbą šiose visose srityse.

Nuorodos į pagrindinį dokumentą:

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.

Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet Neurology 2010, 9(2) 177-189.

Pagrindinį dokumentą galima nemokamai atsisiųsti iš:

http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD

http://www.treat-nmd.eu/diagnosis-and-management-of-DMD�


Į šį vadovą sudėta labai daug informacijos. Jūs galite ja pasinaudoti dviem būdais. Dalis šeimų linkę sutelkti dėmesį į tą DMD stadiją, kurioje yra jų vaikas. Kiti gi, iš pat pradžių stengiasi sužinoti kiek įmanoma daugiau apie kiekvieną DMD aspektą.

2. KAIP NAUDOTIS ŠIUO DOKUMENTU

Ši skiltis ir 1 iliustracija jus supažindins su ekspertų mintimis apie kiekvieną DMD stadiją ir kaip, priklausomai nuo laiko, keičiasi ligonio poreikiai. Jei jūs norėsite eiti tiesiai prie jums dabar aktualios dokumento dalies, tai ją turėtumėte surasti nesunkiai. Dokumento gale yra dvi dalys, kurios gali būti naudingos savo paprastomis rekomendacijomis: ką reikia atsiminti prieš planinę operaciją ir kas yra svarbiausia kritinėje situacijoje. Skyrių ir jų iliustracijų spalvos parinktos tokios pat. Brošiūros gale esantis žodynas, padės išsiaiškinti sudėtingų terminų, vartojamų jūsų gydytojų ar randamų čia, reikšmes.

DMD ŽINGSNIS PO ŽINGSNIO (Iliustracija 1)

Sergančiojo DMD būklė nėra pastovi, ji keičiasi einant laikui. Gygdytojai o taip pat ir kiti, dažnai pastebi esmines “stadijas” ligai progresuojant. Remiantis šiomis stadijomis, jie sudaro rekomendacijas gydymui, netgi jei šios stadijos kartais gali pasirodyti dirbtinai išskirtos. Vis dėlto, yra naudinga remtis šiomis stadijomis tada, kai reikia atsirinkti procedūras, rekomenduojamas atlikti tam tikru laiku, ir ko tuomet tikėtis iš prižiūrinčių specialistų.

Daugelis sergančiųjų DMD berniukų nėra diagnozuojami PRIEŠSIMPTOMINĖJE stadijoje, nebent jų šeimoje tai būtų ne pirmas atvejis arba tai būtų atsitiktinai nustatyta tiriant kraują dėl kitų priežasčių. Simptomai pasireiškia vaikščiojimo ir kalbos atsilikimu, bet paprastai jie nėra ryškūs, todėl dažnai lieka nepažinti ar nepastebėti šioje stadijoje.

Priešsimptominė stadija

ANKSTYVOJOJE (VAIKŠČIOJIMO) stadijoje pastebima tai, kas paprastai laikoma “klasikiniais” DMD simptomais – atsikėlimas pagal Gowers’ą (pasireiškiantis tuo, kad keldamasis nuo žemės, berniukas turi atsiremti rankomis į šlaunis ir taip suteikti kūnui papildomą atramą), krypuojanti eisena ir vaikščiojimas ant pirštų. Gali lipti laiptais, bet paprastai tik pristatydami koją prie kojos.

Ankstyvoji stadija (vaikščiojimo)

Šios dvi ankstyvosios stadijos paprastai ir yra tas laikas, kuomet yra pradedamas diagnozės procesas (3-ioji dalis).

DIAGNOZAVIMAS: Rekomenduojama atlikti specifinius testus, nustatančius DNR ar genetines mutacijas, lėmusias DMD. Gali prireikti specialistų pagalbos, išaiškinant šių testų rezultatus ir tai, kaip šie rezultatai palies jūsų sūnų ir kitus šeimos narius.

MOKYMOSI IR ELGESIO PROBLEMOS: Berniukams, sergantiems DMD, yra didesnė tikimybė turėti bėdų šiose srityse. Dalis jų gali atsirasti dėl ligos poveikio smegenims, kitos – dėl ribotų fizinių galimybių. Kai kurių medikamentų, tokių kaip steroidai, vartojimas, taip pat turi įtakos. Šeimos palaikymas yra būtinas, taip pat ir specialistų pastangos gali būti reikalingos tam, kad atskirti mokymosi ir elgesio sutrikimus. (10-oji dalis).

FIZIOTERAPIJA: Pradėtas darbas su fizioterapijos specialistų pagalba šiuo ankstyvuoju laiku leis laipsniškai priprasti prie fizinių pratimų, padėsiančių išlaikyti raumenis elastingus ir išvengti ar pristabdyti sausgyslių kontraktūras (5-oji dalis). Tie patys fizioterapijos specialistai gali pasiūlyti atitinkamus pratimus ir ugdymo įstaigai, skatinant abipusį bendradarbiavimą.

STEROIDAI: Tai tinkamas laikas pasidomėti tokiomis priemonėmis, kaip steroidai (4-oji dalis), kurie bus pradėti vartoti tuomet, kai berniuko fizinių įgūdžių kreivė išsilygins (nebekils aukštyn). Prieš pradedant vartoti steroidus, labai svarbu įsitikinti, kad visi būtini skiepai yra atlikti, taip pat išsiaiškinti galimus rizikos faktorius, kad išvengtumėte ar sumažintumėte steroidų šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, gali būti reikalingos rekomendacijos, kaip kontroliuoti svorį.

"Šis vadovas nagrinėja tik medicininius DMD aspektus, tad būtina įsidėmėti, kad medicininiai aspektai - tai dar ne viskas. Idėja yra ta, kad sumažinus medicinines problemas, jūsų sūnaus gyvenimo kokybė galėtų pagerėti, o taip pat ir visos šeimos gyvenimas. Svarbu prisiminti, kad dauguma Diušeno berniukų yra tiesiog laimingi vaikai ir daugelis jų šeimų laikosi kuo puikiausiai po to, kai išgyvena pradinį diagnozės šoką."

Elizabeth Vroom, United Parent


ŠIRDIES IR KVĖPAVIMO RAUMENYS: Paprastai, šioje stadijoje širdies ir kvėpavimo raumenų problemos nepasireiškia, bet jų sekimas turi tapti kiekvienos periodinės apžiūros dalimi, tam kad nustatyti atskaitos tašką (kas yra ‘norma’ jūsų sūnui). Kardiologo apžiūra rekomenduojama iškart, nustačius diagnozę, ir toliau – kas du metus iki 10 metų amžiaus. Suėjus 10 metų, kardiologo apžiūros turėtų būti dažnesnės. Taip pat svarbu, kad berniukas būtų skiepijamas nuo pneumokokinių ir gripo virusinių infekcijų. (7-oji dalis).

VĖLYVOJOJE VAIKŠČIOJIMO stadijoje eiti darosi vis sunkiau, taip pat atsiranda daugiau problemų lipant laiptais bei atsikeliant nuo grindų.

Vėlyvoji vaikščiojimo stadija

MOKYMOSI IR ELGESIO PROBLEMOS: Pastovi profesionali pagalba būtina, susidūrus su bet kokiomis elgesio ar mokymosi problemomis, specifinės pagalbos gali prireikti įveikti toms problemoms, kurios susijusios su galimybės vaikščioti praradimu. (10-oji dalis).

FIZIOTERAPIJA: Reabilitacijoje dėmesys ir toliaus bus telkiamas judesių amplitudei ir savarankiškumui (5-oji dalis). Jei sausgyslių kontraktūros tampa neįveikiama problema fizioterapijai, vadinasi, būtina kreiptis į gydytoją-ortopedą pagalbos. Dar svarbu iš anksto parūpinti patogų neįgaliojo vežimėlį, kaip pagalbinę priemonę, kuris suteiks vaikui tolesnę judėjimo laisvę ir patogumą.

STEROIDAI: Tolesnis gydymo steroidais sekimas yra būtinas šioje stadijoje, akcentuojant dėmesį į specifinį režimą ir suvartojamą dozę (4 skyrius), taip pat ir į šalutinį poveikį. Svarbu dukart per metus įvertinti fizines galimybes ir jėgą. Tolesnis svorio sekimas įvertinant tiek didėjimo, tiek mažėjimo tendencijas, laiku imtis priemonių, jei to reikia (9 skyrius).

ŠIRDIES IR KVĖPAVIMO RAUMENYS: Žvelgiant iš respiratorinės ir kardiologinės pozicijos (7 ir 8 skyriai atitinkamai), išlieka tik maža tikymybė, kad gali šiuo metu būti akivaizdžių problemų, tačiau širdies ir kvėpavimo raumenų įvertinimas yra būtinas. Echokardiograma ir kiti tyrimai turėtų būti atliekami kasmet, pradedant nuo 10 metų amžiaus. Gydytojas rekomenduoja atitinkamą gydymą, jei nustatomi kokie nors pakitimai echokardiogramoje.

Šioje stadijoje berniukui atsiranda būtinybė naudotis neįgaliojo vežimėliu. Pradžiai jis tikriausiai sugebės pats sukti ratus ir laikysena paprastai šioje stadijoje dar yra gera (5 skyrius).

Ankstyvoji, netekus gebėjimo vaikščioti, stadija

MOKYMASIS IR ELGESYS: Net ir progresuojančios ligos fone, padidintas dėmesys turėtų būti skiriamas savarankiškumui, o tai paauglystės metu paskatintų normalų dalyvavimą laisvalaikio ir mokyklos veikloje.

FIZIOTERAPIJA: Šioje stadijoje būtina atkreipti dėmesį į viršutinių galūnių ( pečių, alkūnių, riešų, pirštų) kontraktūrų profilaktiką. Labia svarbi yra kompensacinė technika, padedanti vaikui stovėti. Naudojant steroidus stuburo iškrypimai(skoliozė), pasitaiko rečiau, tačiau labai svarbu stebėti laikyseną, kai vaikas praranda galimybę vaikščioti. Kartais skoliozė progresuoja itin greitai - per keletą mėnesių(6 dalis). Gali prireikti ortopedinės intervencijos sprendžiant problemas, dėl neteisingos pėdų padėties, kuri gali sukelti diskomfortą, skausmą ir apsunkinti avalynės parinkimą.

STEROIDAI: Šiame etape steroidų terapija yra svarbi gydymo dalis, nepaisant to, ar ji buvo taikyta anksčiau, ar pratęsta ar pradėta taikyti tik šiame etape.

ŠIRDIES IR KVĖPAVIMO RAUMENYS: Širdies stebėjimas kasmet ir šiame etape išlieka labia svarbus, o atsiradus bet kokiam pablogėjimui, būtina gydyti nedelsiant (8dalis). Praradus galimybę vaikščioti, gali atsirasti kvėpavimo problemų, kurios vėliau pareikalauja terapijos, padedančios kvėpuoti ir atsikosėti (7 dalis).


Vėlyva, netekus gebėjimo vaikščioti, stadija.

Vėlyvojoje stadijoje išlaikyti viršutinių galūnių funkcijas bei laikyseną vis sudėtingiau ir komplikacijos labia tikėtinos.

FIZIOTERAPIJA: Svarbu aptarti su fizioterapeutu, kokios priemonės galėtų padėti išlaikyti paciento savarankiškumą. Gali būti, jog prireiks pagalbinių priemonių valgant, geriant, keičiant sėdėjimo ar gulėjimo padėtį, apsitarnaujant tualete.

STEROIDAI: Sprendimai, susiję su steroidų vartojimu, maitinimusi, svorio kontrole turi būti aptarti su pacientą prižiūrinčia komanda.

ŠIRDIES IR KVĖPAVIMO RAUMENYS: Širdies ir plaučių funkcijos kontrolė rekomenduojama du kartus per metus. Vis dažniau gali prireikti išsamesnių tyrimų ar intervencijos.

Daugelio jaunų žmonių, sergančių DMD, gyvena suaugusiųjų gyvenimą. Reikia planuoti aktyvų gyvenimą ir ruošti sergantįjį savarankiškam gyvenimui su visomis galimybėmis ir iššūkiais.

Tolesniuose skyriuose išnagrinėta 10 skirtingų medicininės priežiūros aspektų (1 lentelė)


Stadija1:

PRIEŠSIMPTOMINĖ

Šioje stadijoje liga gali būti diagnozuota, jei

atsitiktinai aptinkama padidėjusi kreatinkinazė arba, jei jau yra šeimoje

tokių ligų atvejų.

Gali būti lėtesnis vystymasis, bet eisenos

sutrikimų dar nėra.

Stadija 2:

ANKSTYVOJI VAIKŠČIOJIMO

Gowers’o sindromas

Krypuojanti eisena

Gali vaikščioti ant pirštų

Gali lipti laiptais

Stadija 3:

VĖLYVOJI VAIKŠČIOJIMO

Vaikščioti tampa vis sudėtingiau

Prarandama galimybė lipti

laiptais ar atsikelti nuo grindų

Stage 4:

ANKSTYVOJI STADIJA,

PRARADUS GEBĖJIMĄ VAIKŠČIOTI

Kurį laiką gali persikėlinėti į

vežimėlį ir iš jo.

Gali sėdėti

Vystosi skoliozė

Stage 5:

VĖLYVOJI STADIJA, PRARADUS GEBĖJIMĄ

VAIKŠČIOTI

Didėja viršutinių galūnių ribotumas ir vis sunkiau išlaikyti

taisyklingą laikyseną

Reikalingi diagnostiniai klinikiniai tyrimai ir genetikų konsultacija

Šioje stadijoje diagnozė dažniausiai jau nustatyta, nebent atsiranda šalutinių patologijų DIAGNOZĖ

išankstinis priemonių planavimas

Imunizacijos programos

užtikrinimas

Būklės vertinimas, siekiant nustatyti, ar liga vystosi, kaip tikėtasi, adekvačiai diagnostiniams tyrimams

Mažiausiai kartą per pusmetį vertinti motoriką, raumenų jėgą ir judesių amplitudę, siekiant nustatyti ligos stadiją ir steroidų terapijos reikalingumą. Steroidų terapijos ir

šalutinio poveikio vertinimas

NEUROLOGIJA

Švietimas ir parama

Profilaktinės priemonės raumenų elastingumui palaikyti (kontraktūrų minivizavimui)

Aktyvios veiklos skatinimas. Parama įvairioje veikloje, jei reikia, taikant pagalbines

priemones.

Taikomos ankstesnės priemonės. Aprūpinimas tinkamais vežimėliais, priemonėmis ir pritaikymu, leidžiančiu kuo pilnavertiškiau jaustis kasdieniame gyvenime ir veikloje

REABILITACIJA

Ortopedinės intervencijos reikalingos retai

Įvertinamos chirurginio

gydymo Achilo kulno

kontraktūroms šalinti galimybės

Skoliozės vystymosi stebėjimas: kai kuriais atvejais reikalinga operacija. Kartais

reikalinga pėdų korekcija, kad būtų galima patogiai sėdėti vežimėlyje.

ORTOPEDIJA

Normali kvėpavimo funkcija

Reikalinga imunizacija pagal įprastą grafiką, taip

pat pneumokokinė ir gripo vakcina

Kvėpavimo problemų rizika nedidelė

Stebėjimas tęsiamas

Didėja kvėpavimo problemų rizika,

Reikalinga įvertinti plaučių būklę

Didėja kvėpavimo problemų rizika,

Reikalinga įvertinti plaučių būklę ir, jei

reikia, pradėti gydymą

PULMONOLOGIJA

Echokardiograma diagnozės nustatymo metu arba suėjus 6

metams

Kas du metus atlikti tyrimus iki 10 metų, vėliau

kasmet

Tęsti stebėjimą. Galimi širdies funkcijų sutrikimai dėl augimo. Net jei nėra simptomų, reikalingi tyrimai. Taikomi standartiniai gydymo

metodai, atsižvelgiant į sutrikimų lygį KARDIOLOGIJA

Stebėjimas, kaip auga svoris vaikui augant. Mitybos priežiūra esant per dideliam ar per mažam svoriui.

Sekti, ar nesivysto disfalgija GASTROENTEROLOGIJA

Parama šeimai, ankstyvas elgesio ir mokymosi tyrimas ir priemonių

parinkimas jiems gerinti

Tęsti stebėjimą, kaip sekasi mokslai, ar nėra elgesio problemų, kaip vyksta socializacija ir prireikus suteikti pagalbą. Skatinti

savarankiškumą ir integraciją į visuomenę.

Planavimas ir priemonių

parinkimas, kaip gyventi savarankiškai

PSICHOSOCIALINĖ PRIEŽIŪRA


Specifinė ligos priežastis vadinama diagnoze. Labai svarbu nustatyti tikslią diagnozę, kai gydytojai įtaria DMD. Šiame etape svarbiausias tikslas – kuo tikslesnė diagnozė per kuo trumpesnį laiką. Nustačius diagnozę, šeima gali gauti informaciją apie ligą, konsultuotis su genetikais ir sužinoti apie gydymo ir priežiūros galimybes. Šiuo momentu turi būti skirtas adekvatus gydymas ir šeimai suteikta reikalinga parama ir konsultacijos. Geriausia, kai ligą nustato nervų-raumenų ligų gydytojas pagal klinikinius požymius ir inicijuoja reikalingus tyrimus. Vėliau diagnozę turi patvirtinti genetikai.

3. DIAGNOSTIKA

KADA TIKĖTIS DMD

Pirmas įtarimas kyla, pastebėjus šiuos požymius (net tada, kai šeimoje nebuvo DMD atvejų):

1. Pastebimos raumenų funkcijų problemos. Kuris nors šeimos narys pamato, kad vaikui kažkas ne taip. Berniukai, sergantys DMD, pradeda vaikščioti vėliau, nei jų bendraamžiai. Jų blauzdų raumenys išsiplėtę ir jiems sunku bėgioti, šokinėti ar lipti laiptais. Jie lengvai parvirsta ir turi tendenciją vaikščioti ant pirštų galų.

2. Gali būti kalbos sutrikimų. Klasikinis DMD požymis -vadinamasis Gowers’o ženklas, kai berniukas naudoja rankas, kad save pakeltų ar pakeistų padėtį. Taip yra dėl klubų ir šlaunų raumenų silpnumo. (pav 2)

3. Kreatinkinazės padidėjimas raumens baltyme, tiriant kraują. Pastebėjus kreatinkinazės padidėjimą, tuoj pat kreiptis į neurologą dėl diagnozės patvirtinimo. Aukšta kreatinkinazė būna irsergant kitomis raumenų ligomis, todėl vien kreatinkinazės tyrimu remtis negalima.

4. Aukšti kepenų fermentų rodikliai (AST ir ALT), atlikus kraujo tyrimą. Aukšti kepenų rodikliai siejami su kepenų ligomis, bet raumenų distrofiją taip pat galima įtarti. Netikėtas kepenų fermentų padidėjimas be kitos priežasties kelia įtarimus, jog ir kreatinkinazė bus didelė, taigi raumenų distrofija labai tikėtina diagnozė. Kepenų biopsija nerekomenduojama.

5. Vaikai, sergantys DMD, dažnai pradeda kalbėti vėliau. (10 dalis)

DMD DIAGNOZĖS PATVIRTINIMAS

DMD yra genetinė liga, kurią lemia DNR geno, vadinamo distrofinu arba DMD genu, mutacijos ar pakitimai.Diagnozė turi būti patvirtinta genetiniais tyrimais, dažniausiai tiriant kraują, bet kiti tyrimai gali būti taip pat atlikti. Šiek tiek informacijos apie genetinius tyrimus yra pateikta ( 1-oje atmintinėje)

Svarbu prisiminti:

1. Diagnozės nustatymas yra labai svarbus žingsnis, leidžiantis gydytojui, kartu su jumis, sudaryti jūsų sūnaus priežiūros planą.

2. Negalima nustatyti diagnozės remiantis vien aukšta kreatinkinaze. Reikalingas patvirtinimas genetiniais tyrimais.

3. JŪS NE VIENI. Kalbėkite su gydytoju apie visus jums rūpimus klausimus, konsultuokitės su genetikais.

4. Tokiu metu labai reikalinga visuomeninių ir socialinių organizacijų parama. Kontaktų sąrašą galite rasti www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations.

http://www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations�

http://www.treat-nmd.eu/dmdpatientorganisations�



TYRIMAI

1) GENETINIAI TYRIMAI

Genetiniai tyrimai būtini, net jei DMD diagnozę patvirtino raumenų biopsija. Iš skirting ų genetinių tyrimų galima konkrečiau ir tiksliau sužinoti apie DNR pakitimus ar mutacijas.Genetinis diagnozės patvirtinimas svarbus dėl keleto priežasčių. Jis padeda nustatyti, ar berniukas gali dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, kuriuose svarbus mutacijų skaičius . Be to, tai padeda šeimoms apsispręsti dėl prenatalinės diagnostikos ir nėštumo ateityje.

Kai tik paaiškėja tiksli mutacija arba pokyčiai DNR distrofino gene, motinai turi būti pasiūlyta atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškinti, ar ji yra nešiotoja. Tai svarbi informacija moteriškos lyties šeimos nariams iš motinos pusės-seserims, dukroms, tetoms, pusseserėms- nes tada galima spręsti, ar jos gali būti nešiotojos.

Genetiniai tyrimai ir genetinės konsultacijos padeda šeimai suprasti tyrimų rezultatus ir galimą poveikį kitiems šeimos nariams. (1 atmintinė).

2) RAUMENŲ BIOPSIJOS TYRIMAI

Jūsų gydytojas gali rekomenduoti jums raumenų biopsiją ( paimti mažą raumens gabalėlį ištyrimui). Genetinė mutacija DMD reiškia, kad organizmas negali gaminti baltymo distrofino arba nepakankamai jo pagamina. Raumenų biopsijos tyrimai leidžia išsiaiškinti, koks distrofino kiekis yra raumens ląstelėje. (3pav.).

Jei diagnozė patvirtinta genetiniais tyrimais, raumenų biopsija nebūtina. Bet kai kuriuose centruose DMD diagnozė nustatoma remiantis raumens biopsijos tyrimu. Jeigu biopsija patvirtina DMD, genetiniai tyrimai vistiek būtini, kad paaiškėtų koks konkretus DNR pakitimas lėmė DMD.

Yra du biopsijos tyrimų tipai: imunohistocheminis ir imunoblotingo distrofin. Šie tyrimai nustato distrofino buvimą ar nebuvimą kiekybiniu požiūriu ir padeda atskirti DMD nuo lengvesnės miodistrofijos formos.

3) KITI TYRIMAI

Anksčiau, tokie tyrimai kaip elektromiografija ir nervų laidumo tyrimai buvo dalis vertinimo, kai vaikui buvo įtariama nervų-raumenų liga. Ekspertai sutaria, kad šie tyrimai nėra tinkami ar būtini DMD nustatymui.

Normal

Pav.3.raumenų biopsija; Viršuje: normalus raumuo, aplink matyti distrofino pluoštai Žemiau: raumuo be distrofino.


Atmintinė 1. Kodėl svarbu patvirtinti diagnozę genetiniais tyrimais

GENETIKŲ KONSULTACIJOS IR GENŲ NEŠIOTOJŲ TYRIMAI:

• Kartais genetinė mutacija, nulemianti DMD ligą, įvyksta atsitiktinai. Tokia mutacija vadinama spontaninė. Kitais atvejais ji perduodama iš berniuko motinos.

• Jei mama turi mutacijų, ji vadinama “nešiotoja” ir gali perduoti mutaciją kitiems savo vaikams. Sūnūs suserga DMD, o dukros tampa taip pat “nešiotojomis”. Jei motina ištiriama ir paaiškėja, kad ji yra “nešiotoja”, ji gali apsispręsti dėl nėštumų ateityje, o jos moteriškos lyties giminaitės taip pat turi galimybę išsitirti, ar nėra “ nešiotojos”.

• Net jeigu moteris nėra nešiotoja, išlieka nedidelė rizika būsimam nėštumui, nes genai gali mutuoti jos kiaušialąstėje. Tokia mutacija vadinama “ germinaciniu mozaicizmu”.

• “Nešiotojoms” yra nedidelė rizika, jog ateityje gali silpnėti širdies funkcija ir atsirasti silpnumas kojose. Žinant, kad moteris yra “ nešiotoja” lengviau nustatyti rizikos veiksnius ir imtis profilaktinių priemonių.

• Jūs turite kreiptis į genetiką, kad jis paaiškintų šiuos dalykus išsamiau.

GALIMYBĖ DALYVAUTI KLINIKINIUOSE TYRIMUOSE:

• Šiuo metu atliekama eilė klinikinių tyrimų, susijusių su DMD, esant atitinkamoms genų mutacijoms. Genetiniai tyrimai reikalingi, kad būtų galima išsiaiškinti, ar jūsų sūnus gali dalyvauti klinikiniuose tyrimuose. Kad padėtumėte gydytojams surasti tinkamus kandidatus, turite užsiregistruoti pacientų Registre.

• Svarbiausias klausimas, į kurį turite atsakyti- ar genetiniai tyrimai yra atlikti pagal šiuolaikinius standartus ir leidžia nustatyti tikslias genų mutacijas. Jeigu ne, gali prireikti tyrimus pakartoti. Tiksli informacija apie mutacijas reikalinga, kad ją būtų galima fiksuoti pacientų Registre. Smulkesnė informacija apie reikalingus tyrimus ir pacientų Registrą www.treat-nmd.eu/patientregistries (anglų kalba) http://www.sraunija.lt/index.php?option=com_content&view=article&id=22&Itemid=62 (lietuvių kalba)

http://www.treat-nmd.eu/patientregistries�

http://www.sraunija.lt/index.php?option=com_content&view=article&id=22&Itemid=62�


4. NERVŲ/RAUMENŲ SISTEMA

Kokie tyrimai turi būti atlikti ir kodėl

– raumenų jėgos ir funkcijų palaikymas

Jūsų sūnų reguliariai turi apžiūrėti neurologas, kuris nustatys jo būklę ir paskirs papildomus tyrimus, jei pastebės būklės pakitimų ar kokių nors sutrikimų. Tai svarbu, kad būtų laiku imtasi priemonių būklei stabilizuoti. Neurologo apžiūra rekomenduojama kartą per pusmetį, o fizioterapeuto, ergoterapeuto – kas 4 mėnesius.

Tyrimai, atliekami skirtingose klinikose, gali skirtis. Svarbiausia, kad jie būtų atliekami reguliariai, nes tada būtų galima fiksuoti būklės pakitimus. Reguliari apžiūra apima tyrimus, kurie padeda išsiaiškinti padėtį ir ligos progresą. Tiriama:

RAUMENŲ JĖGA: Gali būti įvairių metodų raumenų jėgos pasikeitimui fiksuoti.

JUDESIŲ AMPLITUDĖ: Ji tiriama, siekiant stebėti, ar nėra kontraktūrų ar sąnario sustingimų, ir kad būtų parenkamos priemonės joms šalinti.

LAIKO TESTAS: Atliekamas, kad būtų ištirta, ar taikomos tinkamos priemonės. Kai kurios klinikos atlieka laiko testą, t. y. tikrinama per kiek laiko vaikas gali atsistoti, nueiti tam tikrą atstumą, užlipti laiptais. Tai parodo, kaip liga progresuoja ir kiek efektyvus yra paskirtas gydymas.

MOTORIKOS TYRIMAS: Motorikos tyrimų skalių yra įvairių. Svarbu tam pačiam pacientui naudoti tą pačią skalę. Gali prireikti skitingu laiku skirtingų skalių.

KASDIENĖ VEIKLA: Šis stebėjimas leidžia išsiaiškinti, ar reikalinga papildoma pagalba ar priemonės būklės stabilumui išlaikyti.

MEDIKAMENTINIS DMD GYDYMAS

Šiuo metu vyksta daugybė tyrimų, ieškant DMD gydymo. Šiame dokumente rekomenduojami preparatai tik tie, kurių efektyvumas patvirtintas. Ateityje, gavus naujų rezultatų, jis gali būti praplėstas.

Tikimasi, jog ateityje, gydymo galimybių sąrašas didės. Šiuo metu vieninga specialistų nuomonė yra dėl steroidų naudos, gydant DMD.Apie steroidus ir kitus medikamentus specifiniams sutrikimams, ieškokite tolesniuose skyriuose.

Svarbu prisiminti:

1. Kadangi jūsų sūnaus raumenyse nėra distrofino, jie palaipsniui silpnės.

2. Kai kurie pratimai ir pervargimas gali labai pakenkti raumenims.

3. Gydytojas žino, kaip vyksta progresas ir gali paruošti jūsų sūnų sekantiems žingsniams.

4. Gydytojui svarbu žinoti, kaip dirba jūsų sūnaus raumenys, tam , kad kuo greičiau parinktų geriausią gydymą.


STEROIDŲ TERAPIJA

Steroidais gydomos ir kitos ligos, todėl jų vartojimo patirtis plačiai žinoma visame pasaulyje. Nėra abejonių, kad steroidai padeda sergantiesiems DMD, tačiau reikia įvertinti ir galimą šalutinį poveikį. Sergant DMD labai svarbu vartoti steroidus ir tai reikia iš anksto aptarti su visa šeima.

PAGRINDAI

• Steroidai (dar vadinami gliukokortikoidais arba kortikosteroidais) vieninteliai žinomi vaistai lėtinantys ligos progresą. Steroidų vartojimo tikslas – padėti vaikui kuo ilgiau išlaikyti gebėjimą vaikščioti, būti aktyviam, mažinti kvėpavimo, širdies darbo ir ortopedines problemas. Taip pat jie gali sumažinti skoliozės riziką.

• Turi būti imamasi prevencinių priemonių dėl šalutinio steroid poveikio, stengiantis išvengti problemų ir komplikacijų. Šalutiniai poveikiai nurodyti 2-oje lentelėje.

KADA PRADĖTI IR KADA NUSTOTI VARTOTI STEROIDUS

Optimalus laikas pradėti vartoti, kai motorika yra “plato” fazėje, t.y. kai berniuko motorika nustoja vystytis, bet dar neblogėja. Dažniausiai 4-6 metų amžiaus. Nerekomenduojama skirti steroidų vaikams , kurie dar įgyja judėjimo įgūdžių, ypač iki 2 metų.

Rekomenduojama nacionalinė vakcinacija turi būti pilnai atlikta prieš pradedant steroidų vartojimą ir turi būti įgytas imunitetas vėjaraupiams.

Berniukai ir jaunuoliai, kurie nebegali savarankiškai vaikščioti dėl steroidų terapijos turi apsispręsti patys bei pasikonsultuoti su gydytoju apie galimą šalutinį poveikį ar riziką. Berniukams, kurie vartojo steroidus vaikščiodami, rekomenduojama ir praradus gebėjimą vaikščioti juos vartoti. Tikslas - palaikyti viršutinių galūnių raumenų jėgą, sulėtinti skoliozės progresą ir atitolinti kvėpavimo ir širdies funkcijų silpnėjimą.

ĮVAIRIŲ STEROIDŲ VARTOJIMO SCHEMOS

Vienas iš faktorių, apsunkinančių DMD pacientų priežiūrą tai, kad skirtingose klinikose, skirtingi gydytojai taiko skirtingas steroidų vartojimo schemas. Šiame vadove stengtasi sukurti aiškias gaires, kaip veiksmingai ir saugiai vartoti steroidus, remiantis reguliariu funkcijų ir šalutinio poveikio vertinimu. ( 2 atmintinė).

• Prednizonas (prednizolonas) ir deflazakortas yra du steroidų tipai dažniausiai skiriami esant DMD. Jų poveikis panašus. Planuojami tyrimai leis dar tiksliau išsiaiškinti jų poveikį.

• Pasirinkimas, kuriuos steroidus vartoti, priklauso nuo prieinamumo kiekvienoje šalyje, nuo šeimos finansinių galimybių, nuo steroidų vartojimo būdo ir šalutinio poveikio. Prednizono privalumai – nedidelė kaina ir galimybė vartoti tabletėmis ir skystu pavidalu. Deflazakortas labiau tinka tiems, kurie linkę priaugti svorio.

Svarbu prisiminti:

1. Steroida- vieninteliai žinomi vaistai, kurie padeda esant raumenų silpnumui.

2. Visada įspėkite gydytojus ir kitus sveikatos priežiūros specialistus, kad jūsų sūnus vartoja steroidus. Tai svarbu, ypač prieš operaciją, susirgus ar susižeidus, nes steroidai gali slopinti imuninę sistemą.

3. Niekada negalima nutraukti steroidų vartojimo staiga.

4. Jūsų sūnų turi konsultuoti gydytojas gerai išmanantis apie steroidus. Jis paaiškins apie galimą riziką ir šalutinį poveikį.


STEROIDŲ TERAPIJA IR ŠALUTINIS POVEIKIS (3 ir 4 atmintinė ir 2 lentelė)

Pagrindinis momentas ilgos steroidų terapijos – šalutinio poveikio kontrolė. Kadangi steroidų terapija kol kas vienintelis žinomas gydymas, jį turi kontroliuoti šios srities specialistas, bet ne pediatras ar tėvai.

2 atmintinė. Pradinės steroidų vartojimo dozės

• Rekomenduojama pradinė prednizono dozė 0.75 mg/kg/per dieną, o deflazakorto - 0.9 mg/kg/per dieną, vartojant ryte. Kai kuriems vaikams pasireiškia trumpalaikis šalutinis elgesio sutrikimo poveikis (hiperaktyvumas, nuotaikų kaita). Šiems vaikams duodant preparato per pietus tokį poveikį galima sušvelninti.

• Vaikščiojantiems pacientams paprastai dozė didinama, kol vaikas priauga svorio iki 40 kg. Maksimali prednizono dozė apie 30 mg per dieną, o deflazakorto - 36 mg per dieną.

• Sėdintieji pacientai, kurie steroidus vartoja jau ilgą laiką ir paprastai jau sveria 40 kg, prednizono dozė mažinama iki 0.3 - 0.6 mg/kg/per dieną. Kadangi dozė mažesnė nei 30mg, prednizonas duoda didelę naudą.

• Pradedant vartoti steroidus rekomenduojama laikytis ekspertų nustatytos schemos. Vykstantys tyrimai ateityje gali pakeisti šią rekomendaciją.

• Steroidų dozė nustatoma atsižvelgiant į svorį, atsaką į juos ir šalutinį poveikį. Kiekvieną kartą lankantis klinikoje dozės tinkamumas turi būti patikrinamas, atsižvelgiant į tyrimus ir šalutinį poveikį.

• Maža steroidų dozė (mažesnė nei pradinė kg kūno svoriui), gali pabloginti funkcinę būklę. Tada reikalinga reabilitacija funkcijų atstatymui. Dozė didinama iki planuojamos ir po 2-3 mėnesių pacientas vėl vertinamas.

• Nėra vieningos nuomonės dėl steroidų vartojimo gulintiems pacientams. Taip pat tiksliai nežinoma, kiek efektyvi steroidų terapija skoliozės prevencijai, širdies ar kvėpavimo funkcijų stabilizavimui. Tai reikalauja tolesnių studijų.

3 atmintinė. Steroidų terapija

Dozės mažinimą lemia šalutinis poveikis. Po dozės pasikeitimo reikia po mėnesio pasikonsultuoti su gydytoju telefonu arba klinikoje.

Jeigu sumažinus dozę šalutinis poveikis išlieka ryškus ar progresuoja, gydytojas turi skirti preparatų pagal kitą schemą.

Nereikėtų steroidų vartojimo nutraukti iškart, pasirodžius šalutiniam poveikiui. Pirmiausia reikėtų sekti gydytojo rekomendacijomis - mažinti dozes ar vartoti pagal kitą schemą. Tai aktualu tiek vaikštantiems, tiek gulintiems pacientams.

Jeigu laukiamo efekto sumažinus dozę ir vartojus pagal kitą schemą nėra, tada steroidų terapiją derėtų nutraukti. Tai turi nuspręsti gydytojas, kartu su pacientu ir jo šeima. Staiga steroidų vartojimo nutraukti negalima.


Steroidai yra vieninteliai vaistai, kuriuos specialistai gali rekomenduoti. Nors kai kurie iš minėtų 4 atmintinėje preparatų plačiai naudojami, nėra pakankamai įrodymų, kad būtų galima patvirtinti jų efektyvumą. Svarbu, pradedant ar nutraukiant kurių nors medikamentų vartojimą, pasitarti su gydytoju.

2 –oje lentelėje yra santrauka šalutinių poveikių, kylančių vartojant steroidus, kurie turi būti kontroliuojami gydytojo, taip pat rekomendacijos, kaip elgtis atsiradus nepageidaujamiems reiškiniams dėl steroidų. Esminiai faktoriai, kurie lemia dozės skyrimą yra ūgis ir svoris, atsakas į gydymą ir šalutinis poveikis.

4 atmintinė. Kiti vaistai ir maisto papildai

Ekspertai apsvarstė eilę kitų medikamentų ir papildų, kuriuos skyrė gydytojai ar tėvai sergantiesiems DMD. Preparatai buvo vertinami remiantis saugumo ir efektyvumo kriterijais.

Ekspertų išvados:

Oksandrolonas, anabolinis steroidas, nerekomenduojamas.

Botoksas- kontraktūrų gydymui - klinikiniais tyrimais taip pat nepatvirtintas ir nerekomenduojamas.

Kreatino tyrimai taip pat neįrodė jo naudos. Jei pacientas vartoja kreatiną ir atsiranda problemų dėl inkstų, vartojimą reikia nutraukti.

Nėra pakankamai įrodymų literatūroje ir apie kitus vaistus bei papildus kartais vartojamus sergant DMD. Tai koenzimas Q10, karnitinas, amino rūgštys (gliutaminas, argininas), antiuždegiminiai vaistai/ antioksidantai (žuvų taukai, vitaminas E, žaliosios arbatos ekstraktas, pentoksifilinas) ir kiti žoliniai ar augaliniai preparatai.

Ekspertai sutinka, kad ši sritis reikalauja papildomų tyrimų. Tam gali pasitarnauti pacientų organizacijos, pacientų registrai ir klinikiniai tyrimai.


2 lentelė. Steroidų šalutinis poveikis: rekomenduojama kontrolė ir intervencijos

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys ilgalaikiai šalutiniai poveikiai dėl per didelių steroidų dozių išdėstyti lentelėje. Svarbu pastebėti, kad kiekvieno organizmas skirtingai reaguoja į steroidus. Sėkmingai taikyti steroidų terapiją galima tada, kai yra žinoma apie jų galimą šalutinį poveikį ir stengiamasi jo išvengti arba kaip galima labiau sumažinti jo neigiamą poveikį. Steroidų dozės mažinimas yra būtinas, jei šalutinis poveikis yra nevaldomas ir netoleruojamas. Jei dozės sumažinimas nepadeda, prieš nutraukiant gydymą steroidais, reiktų dar kartą sumažinti dozę arba pakeisti dozės skyrimo schemą.

Steroidų šalutinis poveikis Komentarai ir rekomendacijos Apie ką jums verta pamąstyti ir aptarti su gydytoju

Bendrieji ir išoriniai

Svorio mažėjimas

Nutukimas

Reikia su visa šeima aptarti mitybos klausimą prieš pradedant steroidų terapiją, nes steroidai skatina apetitą.

Svarbu, kad šeima valgytų gerai subalansuotą maistą, kad išvengtų svorio pertekliaus. Reiktų sekti gydytojo rekomedacijų dėl dietos ir mitybos.

Kušingoido požymiai (“mėnulio veidas”)

Veido ir žandų papilnėjimas darosi vis akivaizdesnis.

Rūpestinga dieta, cukraus ir druskos apribojimas gali sumažinti Kušingoido požymius.

Pdidėjęs kūno plaukuotumas(hirzutizmas)

Klinikiniai tyrimai Tai nėra svari priežastis atsisakyti gydymo steroidais.

Aknė, grybelis, karpos Labiau būdinga paaugliams Nors tai sukelia emocinių problemų, gydymo steroidais nutraukti nereikėtų. Skirti gydymą spuogams.

Sulėtėjęs augimas Ūgio kontrolė kas 6 mėnesius. (mažas ūgis būdingas sergant DMD, net ir nevartojant steroidų)

Pasikalbėkite su sūnumi, kaip jis jaučiasi dėl mažo ūgio. Jei išgyvena, pasitarkite su gydytoju, ar nevertėtų pasikonsultuoti su endokrinologu.

Uždelstas lytinis brendimas Vystymosi kontrolė.

Išsiaiškinti, ar nėra šeimoje buvę lytinio brendimo sutrikimų.

Aptarti brendimo klausimą su sūnum, paklausti, kaip jis į tai reaguoja ir pasitarkite su gydytoju, ar nevertėtų pasikonsultuoti su endokrinologu.

Elgesio sutrikimai (daugiau apie elgesio sutrikimus 10dalyje.)

Nustatyti bendrą nuotaiką, temperamentą ir hiperaktyvumą su dėmesio trūkumu. Reikia žinoti, kad tokie sutrikimai gali būti laikini ir tęstis tik pirmąsias šešias savaites nuo steroidų terapijos pradžios.

Aptarkite su psichologu vaiko būklę prieš pradedant steroidų terapiją.

Kartais padeda steroidų vartojimas dieną, o ne ryte. Aptarkite tai su savo gydytoju.


Imuninės sistemos /antinksčių veiklos slopinimas

Turėkite omenyje, kad galima infekcijų rizika ir savalaikis gydymas

Visas personalas turi būti informuotas apie tai, jog vaikas vartoja steroidus. Turėkite su savimi steroidų vartojimo schemą.

Įsitikinkite, ar hospitalizavus steroidų vartojimas nenutraukiamas staiga. Svarbu, kad tarp dozių nebūtų didesnės pertraukos, nei 24 valandos.

Prieš steroidų terapiją reikalinga imunizacija dėl vėjaraupių. Jei sūnus nepaskiepytas, o turėjo kontaktą su sergančiuoju vėjaraupiais, kreipkitės į gydytoją.

Jei yra tuberkuliozės rizika, reikalinga papildoma priežiūra.

Aptarkite su gydytoju, kokių priemonių imtis , jeigu būtų per didelė pertrauka tarp dozių arba keičiant deflazakortą į prednizoną, arba ar reikalinga lašinė susirgus ar esant nepakankamai mitybai.

Hipertenzija Kiekvieno apsilankymo klinikoje metu matuoti arterinį kraujospūdį

Jei kraujospūdis per didelis apribokite druskos vartojimą ir stenkitės mažinti svorį.

Jei tai neduoda rezultatų, gydytojas turėtų paskirti ACE inhibitorių arba beta-blokerių

Gliukozės netoleravimas Šlapimo tyrimas gliukozės kiekiui organizme nustatyti su greito skirstymo matuokliu. Aptarti, ar nėra padidėjęs troškulys ar padažnėjęs šlapinimasis.

Jei šlapimo tyrimas geras, reikia atlikti kraujo tyrimą.

Gastritas/gastroezofaginis refliuksas

Atkreipkite dėmesį į refliukso(rėmens) simptomus

Venkite tokių antiuždegiminių vaistų, kaip aspirinas, ibuprofenas, naproksenas. Vaistai ir antacidiniai preparatai gali sumažinti simptomus.

Pepsinė opa Praneškite, jei atsiranda skrandžio skausmų, nes gali būti, jog pažeista skrandžio gleivinė.

Paimamos išmatos, ištirti kraujui, jei įtariama anemija.

Venkite tokių antiuždegiminių vaistų, kaip aspirinas, ibuprofenas, naproksenas. Vaistai ir antacidiniai preparatai gali sumažinti simptomus.

Pasikonsultuokite su gastroenterologu.

Katarakta Okulisto konsultacija. Pakeiskite deflazakortą į prednizoną, jei pablogėja regėjimas.

Konsultuokitės su oftalmologu. Kataraktą reikia gydyti tik tada , kai blogėja regėjimas


Kaulų demineralizacija ir padidėjusi kaulų lūžių rizika.

Atkreipkite dėmesį į lūžių anamnezę.

Kasmet reikalingas kaulų tankio tyrimas (DEXA)

Kasmet tirti vitamino D kiekį kraujyje(ypač žiemos sezonu) ir , jei yra trūkumas, vartokite vitaminą D3

Įvertinkite kalcio bei vitamino D pasisavinimą.

Vitaminas Dskiriamas atsižvelgiant į jo kiekį kraujyje. Vartojant vitaminą D, sekantis tyrimas atliekamas po 3 mėn.

Gali padėti aerobikos pratimai Įsitikinkite, ar pakankamai kalcio gaunama su maistu ir ar nereikalingi papildai su kalciu

Mioglobinurija

( šlapimas yra coca-cola spalvos, nes jame kaupiasi raumenų baltymų nuosėdos. Tai turi būti ištirta ligoninės laboratorijoje)

Sekite šlapimo spalvą po didesnio fizinio krūvio

Venkite labai sunkių ar staigių pratimų.

Svarbu vartoti pakankamai riebalų.

Stebėti, ar neatsiranda spuogų.


5. REABILITACIJA

Žmonėms, sergantiems DMD, per gyvenimą reikia įvairių tipų reabilitacijos priemonių. Daugiausia pagalbos suteikia fizioterapeutai ir ergoterapeutai, bet kitų žmonių pagalba taip pat labia reikalinga – reabilitologo, ortopedo, neįgaliųjų vežimėlių ir kitos kompensacinės technikos tiekėjų, chirurgų- ortopedų.

– fizioterapija ir ergoterapija

Vienas svarbiausių reabilitacijos tikslų – raumenų jėgos palaikymas ir kontraktūrų prevencija.

Tempimo tikslas – išsaugoti judėjimo funkcijas ir patogią padėtį. Tempimo pratimus kontroliuoja fizioterapeutas, bet tai turi tapti ir šeimos kasdienybe.

Yra daug faktorių, kurie lemia sąnarių sustingimą ir kontraktūras. Elastingumas prarandamas dėl riboto judėjimo arba dėl nesubalansuoto raumenų darbo(vienas raumuo silpnesnis už kitą). Svarbu išlaikyti judesių amplitudę ir stengtis išlaikyti simetriją. Tai padeda išlaikyti raumenų funkcijas, sąnarius kuo geresnėje padėtyje, pristabdyti deformacijos vystymąsi ir problemas dėl odos.

5 atmintinė. Raumenų elastingumas ir sąnarių kontraktūros

Labiausiai dėl kontraktūrų gali pagelbėti fizioterapeutas. Geriausia, kad jis būtų vietinis ir galėtų jus treniruoti maždaug kas 4 mėnesius. Tempimo pratimai turi būti atliekami 4-6 kartus per savaitę ir tapti kasdienybe.

Tempimo pratimams gali būti reikalingos įvairios priemonės, kurias jums parodys fizioterapeutas, įskaitant tempimo pratimus, įtvarus ir priemones vertikalizavimui.

Reguliarus kulkšnių, kelių ir klubų tempimas yra labai svarbus. Vėliau prireikia rankų tempimo, ypač pirštų, riešų, alkūnių ir pečių. Kuriose srityse reikalingi tempimo pratimai, paaiškėja atliekant pratimus.

Naktiniai įtvarai gali būti reikalingi išvengti kulkšnies kontraktūrų. Įtvarai turi būti individualūs, nenaudoti. Praradus galimybę vaikščioti, įtvarai reikalingi ir dienos metu, bet jie nerekomenduojami berniukams , kurie dar gali vaikščioti.

Ilgi įtvarai (longetės) gali būti naudingi, kai vaikščioti tampa sunku arba nebeįmanoma. Taip pat jie padeda atidėti sąnarių deformaciją ir pailginti galimybę vaikščioti bei sumažinti skoliozės riziką.

Stovėjimo pratimai ( stovynėse ar longetėse) reikalingi, kai pacientas nebegali vaikščioti.

Įtvarai rankoms reikalingi, kai sunku sulenkti pirštus.

Operacija gali būti pasiūlyta, stengiantis pratęsti galimybę vaikščioti. Bet tai turi būti taikoma labai individualiai.


NEĮGALIŲJŲ VEŽIMĖLIAI, KRĖSLAI IR KITA KOMPENSACINĖ TECHNIKA

• Ankstyvoje vaikščiojimo stadijoje neįgaliųjų vežimėlis, skuteris gali būti naudojamas ilgoms distancijoms įveikti taupant jėgas. Kai vežimėlis pradedamas naudoti ilgesniais laiko tarpais, labai svarbu prižiūrėti taisyklingą laikyseną ir atidžiai parinkti vežimėlį.

• Kai vaikščioti tampa sunku, rekomenduojama parūpinti elektrinį vežimėlį. Vežimėlis turi suteikti maksimalų komfortą, palaikyti taisyklingą laikyseną ir simetriją.

• Bėgant laikui rankų jėga silpnėja. Fizioterapeutai ir ergoterapeutai gali parekomenduoti, kaip išlaikyti savarankiškumą. Reikia pagalvoti apie priemones, kurios labiausiai padėtų išlaikyti savarankiškumą ir pasirūpinti, kad laiku jas gautumėte.

• Vėlyvose vaikščiojimo stadijose ir nevaikščiojimo stadijose gali prireikti pagalbos kylant laiptais, keičiant padėtį, valgant ir geriant, judant lovoje ir vonioje.

Box 6. Skausmo valdymas

Svarbu išsiaiškinti, ar pacientas kenčia skausmą, kad jis būtų nustatytas ir nedelsiant gydomas. Deja, labai mažai žinoma apie sergančiųjų DMD skausmą. Jei jūsų sūnus kenčia skausmus, reikia apie tai kalbėtis su gydytoju .

Kad skausmą būtų galima valdyti, reikia žinoti, kodėl jis kyla - tada gydytojai galėtų imtis priemonių.

Kadangi skausmas apsunkina laikyseną ir mažina komforto pojūtį, gali būti naudojamos tokios priemonės, kaip petnešos, patogios sėdynės, čiužiniai miegojimui, taip pat ir medikamentai (relaksantai, priešuždegiminiai vaistai). Turi būti atsižvelgiama į sąveiką su kitais medikamentais (steroidiniais, nesteroidiniais, antiuždegiminiais vaistais), į šalutinį poveikį, ypač tų vaistų, kurie gali sukelti širdies veiklos ar kvėpavimo sutrikimus.

Retais atvejais galimos ortopedinės intervencijos (operacijos), kai skausmo neina sumažinti kitais būdais. Nugaros skausmas, ypač, kai vartojami steroidai, reiškia, kad gydytojas turi atidžiai ištirti stuburą, ar nėra slankstelių lūžių, kurie gerai reaguoja į gydymą bifosfonatais.


Žmonėms, sergantiems DMD, kurie nėra gydomi kortikosteroidais, turi 90% tikimybę susirgti progresyvia skolioze (stuburo krypimas į šoną, kuris laikui bėgant stiprėja). Kasdieninis steroidų vartojimas parodė, kad galima sumažinti skoliozės riziką arba bent atitolinti jos pradžią. Aktyviai skoliozės kontrolei reikalinga:

6. ORTOPEDINĖ PRIEŽIŪRA - pagalba esant kaulų ir sąnarių problemoms.

Priežiūra

• Klinikiniai stuburo tyrimai turi būti atliekami kiekvienos stuburo apžiūros metu, o jei yra skoliozės požymių, reikalingas tyrimas rentgenu. Sėdintiems pacientams skoliozės vertinimai yra būtini kiekvieno apsilankymo klinikoje metu.

• Stuburo rentgenografija (rentgenas) turėtų būti atlikta kaip pradinis įvertinimas sėdintiems vežimėlyje. Specialieji rentgeno spinduliai duoda du vaizdus į visą stuburą. Tolesnės rentgenogramos turėtų būti daromos bent kartą per metus, jei yra problema. Daugiau nei vienerių metų spragos tarp rentgeno tyrimų turi grėsmę, kad pražiūrėtas skoliozės progresas. Kai augimas sustoja, rentgeno spinduliai reikalingi tik tada, jei yra kokių nors pokyčių.

Profilaktika

Reguliari laikysenos priežiūra: asimetrinės kontraktūros profilaktika pacientams, kurie gali judėti; teisinga sėdinčių neįgaliųjų vežimėlyje laikysena, kuri palaiko stuburo ir dubens simetriją bei stuburo tempimą. Stuburo fiksacija, naudojant korsetą, nėra alternatyva operacijai, tačiau gali būti taikoma tais atvejais, kai operacija yra neįmanoma

Gydymas

• Chirurgija su užpakalinės nugaros sinteze nurodoma tada, kai kreivė(vadinama Cobb kampu) didesnė nei 20 laipsnių tiems berniukams , kurie dar tebeauga ir negali vartoti steroidų. Operacijos tikslas išsaugoti kuo geresnę laikyseną tam, kad pacientas kuo patogiau jaustųsi ir išsaugotų raumenų funkcijas. Kai berniukai vartoja steroidus yra mažesnė pablogėjimo tikimybė, todėl operaciją galima atidėti, kol Cobb kampas bus didesnis nei 40 laipsnių.

• Svarbu aptarti visus galimus operacijos būdus ir išsiaiškinti iškilusius klausimus su chirurgu.

Kaulų priežiūra

• Kaulų būklė yra svarbi visose stadijose. Berniukai, sergantys DMD visose amžiaus grupėse turi silpnus kaulus, ypač jei jie vartoja steroidus. Jų kaulų mineralinis tankis mažesnis ir yra padidėjusi kaulų lūžių rizika, lyginant su bendrąja populiacija.

Kaulų lūžiai

• Kojos kaulų lūžiai kelia grėsmę tolesniam gebėjimui vaikščioti. Todėl turi būti taikomas operacinis gydymas, kad būtų galima kuo greičiau atsistoti ant kojų. Būtina apie tai pranešti fizioterapeutams.

Svarbu prisiminti:

1. Berniukai ir jaunuoliai turi silpnus kaulus, ypač, jei vartoja steroidus.

2. Svarbu, kad jūsų sūnus gautų pakankamai kalcio ir vitamin D, kurie palaiko kaulų stiprumą.

3. Gydytojas privalo sekti jūsų sūnaus stuburo būklę, kai jis nustoja vaikščioti, ypač, jei jis vis dar auga, nes skoliozė vystosi greitai.

4. Stuburo operacijos, jei ji reikalinga, sėkmę lemia operuojančio gydytojo patirtis šioje srityje ir tinkamas dėmesys kvėpavimo ir širdies raumenims.

5. Jei jūsų sūnus jaučia nugaros skausmą, reikia kreiptis į gydytoją.


• Jei berniukui, kuris vis dar vaikšto lūžta koja, reikalinga vidinė fiksacija(tai yra operacija, kaip galima greičiau stabilizuojanti lūžį), kad būtų galimybė išlaikyti gebėjimą vaikščioti.

• Berniukams, kurie nebegali vaikščioti, galima taikyti įtvarą, atsižvelgiant į funkcinę galūnių padėtį ir galimą kontraktūrų vystymąsi.

Apie kaulus apskritai

• Yra žinoma, kad steroidų terapija prisideda prie kaulų tankio mažėjimo ir didina stuburo lūžių riziką. Berniukams , kurie steroidų nevartoja, tokie lūžiai nestebimi. Kaulų tankis įvertinamas, ištyrus kraują, skenuojant kaulus ir atliekant rentgenogramą.

Pagrindiniai prastos kaulų būklės veiksniai:

• Sumažėjęs mobilumas • Raumenų silpnumas • Steroidų terapija

Galimos intervencijos:

• Vitaminas D-reikalingas, jei yra jo trūkumas. Skiriamas vaikams. • Kalcis-geriausia gauti su maistu, bet jei mityba nėra pakankama, reikalingi papildai. • Geriamieji bisfosfonatai - bisfosfonatas 4 vartojamas lūžus slanksteliams.


Paprastai berniukams nesunku kvėpuoti ar atsikosėti, kol jie dar vaikšto. Kvėpavimo raumenis paveikia neefektyvus atsikosėjimas, todėl berniukams augant didėja užkrečiamųjų krūtinės ląstos ligų rizika. Vėliau tai sukelia kvėpavimo problemų miego metu. Vyresniems pagalbos kvėpuojant prireikia ir dienos metu. Kadangi liga progresuoja, reikia būti pasirengus atitinkamiems veiksmams, taip pat ir invazinei plaučių ventiliacijai, jei iškiltų bėdų dėl kvėpavimo. Gydytojų komandą turi sudaryti pulmonologas, terapeutas ir neinvazinės plaučių ventiliacijos specialistas, kurie žino metodiką, kaip padidinti oro kiekį, kuris patenka į plaučius, kaip padidinti atsikosėjimo efektyvumą ir, reikalui esant, drenuoti plaučius.

7. KVĖPAVIMO SISTEMA- kvėpavimo raumenų priežiūra

Priežiūra

• Kol pacientas dar gali vaikščioti, reikia atlikti minimalų plaučių tyrimą bent kasmet (pvz.. matuoti forsuotą iškvėpimo tūrį). Taip leidžiama susipažinti vaikui su įranga, o gydytojui sekti plaučių būklę.

• Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas plaučiams, kai vaikas praranda gebėjimą vaikščioti, matuojant forsuoto iškvėpimo tūrį ir oro srautą atsikosėjant. Galima atlikti ir kitus reikalingus tyrimus, įskaitant deguonies koncentracijos nustatymą miego metu. Tyrimų periodiškumas priklauso nuo paciento būklės, bet turėtų būti atliekamas ne rečiau, kaip kartą per pusmetį.

Labai svarbu augant sūnui stebėti, ar neatsiranda ženklų, rodančių, jog jam sunku kvėpuoti. Juos pastebėjus tuoj pat reikia kreiptis į gydytoją. Reikia kreiptis ir tada, kai:

• Užsitęsia viršutinių kvėpavimo takų infekcija. Jei po peršalimo ilgai sveiksta ir bronchuose kaupiasi skystis.

• Yra didesnis nuovargis, nei paprastai. • Dūsta, elgiasi taip lyg negalėtų įkvėpti arba tampa

sunku kalbėti. • Skundžiasi rytiniu galvos skausmu. • Dažnai mieguistas be jokios priežasties. • Turi problemų dėl miego, dažnai pabunda naktį, ryte ilgai prabudinėja ar sapnuoja košmarus. • Pabunda gaudydamas orą ir skundžiasi padažnėjusiu širdies ritmu. • Negali sukaupti dėmesio.

Svarbu prisiminti:

1. Turėkite su savimi kvėpavimo tyrimo rezultatų kopijas, kad galėtumėte parodyti jūsų sūnų prižiūrinčiam gydytojui.

2. Jūsų sūnui negalima taikyti inhaliacinės anestezijos ar sukcinilcholino.

3. Jei sūnus operuojamas, plaučių funkcija turi būti ištirta prieš operaciją,kad radus problemų, būtų galima jas pašalinti.

4. Jūsų sūnui prireiks priemonių atsikosėjimui lengvinti ir antibiotikų, jei susirgs kvėpavimo takų infekcijomis.

5. Hipoventiliacijos simptomai ir silpnas kosulys turi būti stebimi ir apie juos reikia pranešti medicinos slaugytojams , kad būtų pradėtas gydymas.

6. Jeigu jūsų sūnui nukrenta deguonies lygis, kai jis serga ar patiria traumą, reikia labai atsargiai tiekti deguonį, nes jis gali sukelti kvėpavimo centro slopinimą.


Prevencija

• Pneumonijos vakcina skirta vaikams nuo dviejų metų ir vyresniems, esant reikalui galima pakartoti, priklausomai nuo sveikatos politikos šalyje. Taip pat kasmet skiriami skiepai nuo gripo. Abi vakcinos gali būti skiriamos pacientams, vartojantiems steroidus, bet imuninė reakcija į vakciną gali būti sumažėjusi. Detalią informaciją apie vakcinų indikacijas, kontraindikacijas ir vakcinacijos schemas galima gauti šalies imunologijos centruose. Reikia sekti vakcinacijos politiką, nes ji gali keistis atsiradus naujoms epidemijoms, kaip, pavyzdžiui, gripo H1N1 epidemijai 2009 metais.

• Kvėpavimo takų infekcijos atveju, šalia priemonių, padedančių atsikosėti, reikia vartoti antibiotikus.

Intervencijos (reikalaujančios specialios ekspertizės)

• Aktyvūs veiksmai priklauso nuo ligos stadijos. Pirmiausia gali būti veiksmingi metodai, didinantys oro kiekį, kuris patenka į plaučius giliai įkvepiant. Ligai progresuojant, kosulys tampa ne toks efektyvus, todėl gali būti reikalingos priemonės padedančios atsikosėti. Laikui bėgant prireikia pirminės pagalbos kvėpuojant naktį, paskui dienos metu(neinvazinė naktinė/dieninė ventiliacija), kai pastebimi simptomai, išvardinti skyrelyje Priežiūra. Kvėpavimo palaikymas, naudojant neinvazinę ventiliaciją, labai svarbus bendrai paciento būklei. Ventiliacija gali būti taikoma ir chirurginiu būdu įvedant vamzdelį į kaklą(tracheotomija). Invazinės dirbtinės plaučių ventiliacijos naudojimas namuose priklauso nuo ten esančių sąlygų. Šios intervencijos gali padėti palaikyti paciento būklę ir išvengti infekcinių ligų.

• Ypatingas dėmesys kvėpavimo funkcijai turi būti skiriamas atliekant planinę operaciją.

8 atmintinė. DĖMESIO-SVARBU

• Vėlyvose DMD stadijose papildomo deguonies terapija turi būti naudojama atsargiai.

• Nors deguonies terapija gali pagerinti deguonies lygį, tačiau tokia procedūra gali paslėpti pirminę kvėpavimo sutrikimo priežastį, pvz, plaučių kolapsą arba silpną kvėpavimą.

• Deguonies terapija gali sukelti savarankiško kvėpavimo slopinimą ir anglies dioksido sulaikymą.

• Kai kuriais atvejais gali būti reikalingos priemonės, padedančios atsikosėti ir neinvazinė plaučių ventiliacija. Deguonies terapija nerekomenduojama ir gali būti pavojinga.

• Jeigu jau deguonies terapija būtina, reikia ištirti dujų kiekį kraujyje, tuo metu reikia paruošti priemones kvėpavimo palaikymui.


8.KARDIOLOGINĖ PRIEŽIŪRA.

Širdies ir kraujagyslių sistemos stebėjimo tikslas- kuo anksčiau aptikti ir gydyti šių funkcijų sutrikimus - (dažniausiai kardiomiopatiją - širdies raumens pažeidimus arba ritmo sutrikimus, pvz. padažnėjusį širdies plakimą), kurie dažnai lydi bendrą ligos progresavimą. Kadangi pradiniuose etapuose šie sutrikimai neturi žymesnių simptomų, reikia nuolat stebėti širdies veiklą, o aptikus pažeidimų, nedelsiant paskirti gydymą. Pagrindiniai veiksniai širdies ligų gydyme yra stebėjimas ir aktyvi terapija. Reikia užtikrinti, kad prižiūrinčių gydytojų komandoje būtų kardiologas.

Priežiūra

• Pagrindiniai širdies funkcijos tyrimai turi būti atlikti po diagnozės nustatymo arba ne vėliau, kaip iki šešerių metų. Minimalus tyrimas turėtų apimti elektrokardiogramą(EKG) ir echokardiogramą.

• Širdies funkcijos tyrimai turi būti atliekami ne rečiau, kaip kartą per 2 metus, kol vaikui sukanka 10 metų. Kasmet tyrimai atliekami suėjus 10 metų arba anksčiau, jei nustatyta širdies ir kraujagyslių sistemos patologija. Jeigu neinvazinis širdies tyrimas rodo pažeidimų, pas kardiologą lankytis reikia ne rečiau kaip kartą per 6 mėnesius, be to reikia skirti gydymą vaistais.

Gydymas

• Angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai turėtų būti paskirti pirmajame gydymo etape. Kiti vaistai, tokie kaip beta blokatoriai ir diuretikai, taip pat tinka DMD pacientų gydymui ir turi būti taikomi atsižvelgiant į širdies nepakankamumo gydymo rekomendacijas. Kai kuriais klinikiniais tyrimais nustatyta, kad yra teigiamas profilaktinio gydymo AKF poveikis. Vis dėl to šis metodas reikalauja išsamesnių tyrimų.

• Širdies ritmo patologiją reikia skubiai tirti ir gydyti vaistais. Širdies susitraukimo dažnio padidėjimas būdingas sergantiesiems DMD ir paprastai nekelia didesnės grėsmės iškart, tačiau jis gali būti susijęs su kitais širdies ir kraujagyslių veiklos sutrikimais, todėl dėmesį atkreipti klinikinių tyrimų metu reikėtų.

• Pacientams, kuriems atliekama steroidų terapija, reikia skirti daugiau dėmesio širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijoms, ypač tais atvejais, kai yra hipertenzija (aukštas kraujo spaudimas). Reikia atsargiai parinkti steroidų dozes, taip pat kitus vaistus.

Svarbu prisiminti:

1. Kai nustatoma DMD, reguliariai lankykite kardiologą.

2. Sergant DMD širdis gali būti pažeista dar neatsiradus simptomams.

3. Tai reiškia, jog gali prireikti medikamentinio gydymo, net jeigu nepasireiškė širdies ligų simptomai.

4. Būtina pranešti apie visus simptomus, kad kuo greičiau būtų skirtas gydymas, jei to reikia.

5. Saugokite paskutinių širdies tyrimų kopijas, kad galėtumėte parodyti bet kuriam kitam specialistui, gydančiam jūsų sūnų.


Skirtingose ligos stadijose gali būti reikalingi šie specialistai: dietologas ar mitybos specialistas, logopedas, gastroenterologas.

9. VIRŠKINIMO SISTEMOS PRIEŽIŪRA - mityba, rijimo ir kitų virškinimo sistemos funkcijų sutrikimai

Mitybos priežiūra

• Rūpinimasis gera mityba, siekiant užkirsti kelią nutukimui, reikalingas po diagnozės nustatymo visą likusį gyvenimą. Svarbu, kad augant svorio ir kūno masės indeksas išliktų 10 ir 85 procentilės. Būtina subalansuoti mitybą, kad joje būtų kuo įvairesnių produktų. Informaciją apie sveiką mitybą visai šeimai galima rasti nacionaliniuose šaltiniuose.

• Sergantieji DMD turi reguliariai stebėti savo ūgį(gulintieji pacientai tai gali padaryti išmatavę rankos ilgį) ir svorį. Kreiptis į dietologą reikia, kai yra nutukimas arba per mažas svoris, nevalingas svorio didėjimas arba mažėjimas, per mažas svoris, kai planuojama operacija, ir jei vargina lėtinis vidurių užkietėjimas arba rijimo sunkumai. Gastroenterologų ir dietologų konsultacijos reikalingos, nustačius diagnozę ir vartojant steroidus. Be dietos, reikėtų atsižvelgti į kalorijų, baltymų, skysčių, kalcio, vitamino D ir kitų maistinių medžiagų kiekį.

• Rekomenduojama vartoti multivitaminus, kurių sudėtyje yra vitamino D ir mineralų. • Kai netenkama svorio, svarbu stebėti, ar nėra rijimo problemų. Širdies ir kraujagyslių sistemos

problemos taip pat gali turėti įtakos svoriui. Kai svorio netenkama staiga, reikia ištirti kitas sritis.

Rijimo problemos

Vėlesniuose ligos etapuose gerklų raumenų silpnumas gali sukelti sunkumų ryjant (disfalgija), o vėliau ir virškinamojo trakto ligas. Tai sunku nustatyti, nes patologiniai procesai vystosi lėtai.

• Klinikinis rijimo vertinimas ir rentgeno tyrimas būtini, kai galima aspiracija (maisto patekimas į trachėją) ir silpnas rijimo raumenų mobilumas (jausmas, kad maistas stringa gerklėje). Kiti rijimo problemų simptomai: staigus svorio netekimas 10 proc. ir daugiau arba staigus svorio padidėjimas augantiems vaikams, pailgėjęs valgymas ( 30min), nuovargis, seilėtekis, springimas ar kosėjimas valgant.

• Pneumonija, kurią sukelia į plaučius patekę riebalai(aspiracinė pneumonija), nepaaiškinamas plaučių funkcijos pablogėjimas, neaiškios kilmės karščiavimas gali būti rodikliai, jog reikia ištirti rijimo funkciją.

• Jei sunku nuryti, reikia kreiptis į mitybos specialistą, kuris parinks gydymo metodiką, kurios tikslas turi būti išsaugoti rijimo funkciją.

• Skrandžio vamzdelis(zondas) turėtų būti įvedamas tuo atveju, kai maisto ir skysčių priėmimas per burną tampa neįmanomas. Turėtų būti aptarta šios procedūros galima rizika ir nauda. Gastrostomija gali būti atlikta endoskopiniu arba chirurginiu būdu, atsižvelgiant į anesteziologo rekomendacijas ir pacientų bei jų tėvų pasirinkimą. Reikiamu laiku įstatytas vamzdelis gali sumažinti įtampą, kurią

Svarbu prisiminti: 1. Jūsų sūnaus ūgis ir svoris turi būti

sekamas kiekvieno apsilankymo pas gydytoją metu.

2. Svarbi gerai subalansuota dieta, ypač ta ,į kurią įeina didelis kiekis kalcio ir vitamino D.

3. Dietologai ir mitybos specialistai yra svarbi jūsų sūnų prižiūrinčios komandos dalis, kurie rūpinasi gera mityba.

4. Kreipkitės į specialistus, jei atsiranda rijimo problemų.

5. Jeigu nepadeda kitos priemonės reguliuoti svorio, gali prireikti skrandžio vamzdelio(zondo)


sukelia bandymas valgyti savarankiškai. Jeigu rijimo raumenys pakankami, zondas nereiškia, jog jūs nebegalite valgyti to, kas jums patinka. Neturite į valgymo procesą žiūrėti tik kaip į reikiamų kalorijų kiekio pasisavinimą. Valgydami turite jausti pasitenkinimą.

Kitų virškinimo sričių priežiūra

Vidurių užkietėjimas ir gastroezofaginis refliuksas(GERL) yra du didžiausi virškinamojo trakto sutrikimai, būdingi sergantiesiems DMD. Vidurių užkietėjimas paprastai pasireiškia vyresniame amžiuje ir kaip chirurginės intervencijos pasekmė. Laikui bėgant atsiranda ir tokios problemos, kaip skrandžio ir žarnų patinimas, atsirandantis, kai praryjama daug oro, naudojant ventiliatorių.

• Gali būti naudingi vidurius laisvinantieji ir kiti vaistai. Svarbu, kad pacientas gautų pakankamai skysčių. Vartojant maistą, turintį daug ląstelienos ir negaunant pakankamai skysčių, simptomai paaštrėja.

• Refliuksas paprastai gydomas atitinkamais vaistais. Rūgščių blokatoriai skiriami vaikams, kurie vartoja steroidus arba bisfosfonatus, siekiant išvengti komplikacijų.

• Burnos priežiūra taip pat svarbi, nors tai nėra įtraukta i tarptautines DMD gydymo ir priežiūros rekomendacijas( 9 atmintinė)

9 atmintinė. Burnos priežiūros rekomendacijos pagal TREAT-NMD:

• Berniukus, sergančius DMD turi apžiūrėti patyręs odontologas, kuris turi žinių apie liogos ypatumus. Geriausia tai atlikti specializuotoje klinikoje. Odontologo tikslas- nustatyti burnos priežiūros principus, suteikti kokybišką gydymą, užtikrinti galimybę sudėtingas procedūras atlikti namuose. Odontologas turi atsižvelgti į konkrečius DMD pacientų dantų ir kaulų vystymosi skirtumus.

• Pas odontologą reikia lankytis profilaktiškai, kad užtikrinti burnos ir dantų priežiūrą.

• Individualiai pritaikyti burnos higienos priemonės ir įrankiai labia svarbūs , kai pradeda mažėti berniuko rankų, riešų, kaklo raumenų jėga.


10. PSICHOLOGINIAI ASPEKTAI – elgesio ir mokymosi problemų sprendimas

DMD pacientams būdinga rizika, susijusi su psichosocialinėmis problemomis - dažniausiai elgesio ir mokymosi – ir medicininė priežiūra nėra pilnavertė, jeigu nėra psichosocialinės paramos. Socialinės adaptacijos sunkumai gali kilti dėl specifinių asmeninių įgūdžių problemų, pvz., kontaktuojant su kitais žmonėmis, sprendžiant socialines situacijas, vertinant reiškinius, nes dėl fizinių apribojimų didėja socialinė izoliacija. Daugeliui tėvų didesnį stresą sukelia vaiko socialinė atskirtis nei fiziniai ligos aspektai. Jei manote, kad jūsų vaikas turi rūpesčių dėl savo būklės, atvirai su juo pasikalbėkite, stenkitės atsakyti į visus klausimus, kad užkirstumėte kelią gilesnėms problemoms. Pacientai dažnai geriau supranta savo būklę, nei mano jų tėvai. Kalbėtis reikia atvirai, bet būtina atsižvelgti ir į amžių ir stengtis atsakyti tik į užduodamus klausimus, nesuteikiant informacijos daugiau nei reikia. Tai yra labai sunku, todėl nebijokite remtis specialistų pagalba ar panašių šeimų patirtimi.

Ne būtinai kiekvienas DMD pacientas turės psichosocialinių sunkumų, tačiau štai į ką vertėtų atkreipti dėmesį:

• Kalbos raidos, suvokimo, trumposios atminties sutrikimas • Mokymosi sunkumai • Socialinės sąveikos ir/arba sunkumai užmezgant draugystes(socialinio brandumo stoka, prasti

socialiniai įgūdžiai, uždarumas ar izoliacija tarp bendraamžių) • Nerimas, jaudulys • Dažni ginčai, nuotaikų kaita • Yra elgesio ir neuro-psichovystymosi sutrikimų rizika, įskaitant autizmo spektro sutrikimus, dėmesio

deficito sindromo ir hiperaktyvumo, obcesinio-kompulsinio sindromo rizika. • Gali būti emocijų valdymo sunkumų ir depresija. Nerimas taip pat gali būti problema ir gali gilėti dėl

psichikos lankstumo trūkumo bei gebėjimo prisitaikyti • Gali atsirasti konfliktiškas elgesys ir nuotaikų kaita • Kadangi tėvai taip pat linkę į depresiją, reikėtų įvertinti paramos visai šeimai poreikį

Psichoterapijos metu reikėtų atkreipti dėmesį į problemų prevenciją ir ankstyvą gydymą. Paprastai tam naudojamos priemonės, tokios pat, kaip ir daugeliui kitų žmonių, turinčių psichologinių problemų. Svarbiausia, atsiradus tokioms problemoms, kreiptis pagalbos.

Svarbu prisiminti:

1. Psichosocialinė jūsų sūnaus ir visos šeimos sveikata yra labai svarbi.

2. Jūsų sūnus gali būti labiau linkęs į psichosocialines problemas nei kiti.

3. Jūsų šeima gali turėti tokių problemų, kaip depresija.

4. Geriausias būdas šias problemas spręsti - pripažinti jas ir kuo anksčiau kreiptis pagalbos.

5. Kalbos sutrikimas gali lemti mokymosi sunkumus. Tai būdinga sergantiems DMD ir gali būti šalinama tinkamu vertinimu ir priežiūra.

6. Mokymosi problemos neprogresuoja ir dažniausiai skiriant tam pakankamai dėmesio įveikiamos.


Vertinimai

Kalbos ir pažintinių funkcijų tyrimai atliekami 6-12 mėn amžiaus, 7 metų prieš pradedant lankyti mokyklą arba bet kokiame amžiuje, jei yra atitinkamų nusiskundimų šioje srityje. Ne visos medicinos įstaigos gali šiuos tyrimus atlikti, tad šios rekomendacijos gali pasitarnauti kaip orientyras, kada kreiptis pagalbos į specializuotą įstaigą.

• Reikia ištirti emocines problemas ir jų koregavimo būdus, ar mokymosi įgūdžiai atitinka amžių, kalbos vystymąsi, galimus sutrikimus, susijusius su autizmu, ir socialinę paramą.(informaciją apie finansinę, socialinę ir psichologinę paramą turi suteikti socialinis darbuotojas)

• Psichosocialinė DMD pacientų ir jų šeimos narių gerovė yra kasdienės DMD pacientų priežiūros dalis.

Intervencija

• Paciento priežiūros koordinatorius gali būti labai svarbus asmuo. Jis gali užmegsti ryšį su šeima ir tapti patikimu asmeniu. Šis asmuo turi turėti pakankamai žinių apie ligą, kad galėtų patenkinti kasdienius šeimos informacijos poreikius.

• Profilaktinė intervencija yra svarbi prižiūrint ligonį ir norint išvengti socialinių problemų bei izoliacijos, kaip nutinka šeimose, kuriose yra sergančių DMD. Teigiamą įtaką turinčių socialinių tarnybų intervencijos pavyzdžiai: sąmoningumo apie DMD didinimas, švietimas apie DMD mokyklose ir tarp bendraamžių, dalyvavimo atitinkamose stovyklose užtikrinimas, apmokytų šunų parūpinimas, pagalba užmezgant kontaktą su panašių problemų turinčiais žmonėmis internetu ir kitos veiklos.

Svarbu sudaryti specialias individualias mokymosi programas, siekiant spręsti mokymosi problemas, keisti veiklą, kuri gali būti žalinga raumenims(pvz. kūno kultūra) į kitą, mažinti nuovargį ir energijos sąnaudas(nevaikščioti ilgų atstumų einant į lauką, ar pietauti), užtikrinti saugumą ir prieinamumą lankyti mokyklą.

• Reikalinga užtikrinti, kad mokykla būtų informuota apie problemas, būdingas DMD. Pasidalinkite visa turima informacija, o ypač su žmogumi, kuris rūpinsis jūsų vaiko specialiaisiais poreikiais. Tai svarbu, norint, kad vaikas gautų atitinkamą išsilavinimą, normaliam socialiniam vystymuisi, ir tam kad būtų

10 atmintinė. Kalbos įgūdžiai:

• Yra pagrįsta kalbos defektų gydymo metodika, įskaitant problemas, susijusias su kalbos vystymusi, trumpalaike žodine atmintimi, fonologiniu perdirbimu, intelektu, specifiniais mokymosi sutrikimais. Tai nėra būdinga visiems pacientams, bet reikia sekti ir stebėti.

• Vėlyvas(lyginant su sveikais vaikais) kalbinių įgūdžių atsiradimas yra būdingas DMD pacientams.Tai galima pastebėti vaikystėje ir imtis priemonių jiems gydyti.

• Jei pastebite kalbos vystymosi problemų, reikia kreiptis į logopedą.

• Yra taikomi kalbėjimui naudojamų raumenų ir artikuliacijos pratimai. Jie reikalingi berniukams, kurie turi kalbėjimo sunkumų ir vyresniesiems, kurių burnos raumenys nusilpsta ir/ar sutrinka kalba.

• Vyresnio amžiaus pacientams taikomi kompensuojamieji gydymo metodai, balso pratimai, stiprinamas kalbėjimas, jei tampa sunku suprasti pacientą dėl kvėpavimo ir balso intensyvumo problemų. Gali būti reikalinga dirbtinės kalbos aparatūra, jei balso galia yra ribota.


pasirengęs tolesniam mokymuisi bei užimtumui.Taigi labai svarbu skirti tinkamą dėmesį mokyklos reikalams.

• Reikalinga skatinti nepriklausomybę ir savarankiškumą priimant sprendimus(ypač liečiančius gydymą ir priežiūrą), nes tai svarbu tolesniam sergančiojo gyvenimui. Tai turėtų būti dalis programos pereinant nuo pediatrijos prie suauguiųjų priežiūros.

• Pagalba plėtojant socialinius santykius ir mokymosi gebėjimus padeda lengviau susirasti darbą ir labai reikalinga kasdieniniame gyvenime. Vaikai, gaunantys tokią pagalbą, lengviau pasiekia savo asmeninius tikslus.

• Paliatyvi priežiūra reikalinga, kai reikia malšinti skausmą, užkirsti kelią kančioms ir pagerinti gyvenimo kokybę. Be skausmo malšinimo paliatyvinės priežiūros komanda taip pat gali teikti emocinę ir dvasinę paramą, padėti šeimoms paaiškinti gydymo tikslus ir padėti priimti sunkius medicininius sprendimus, palengvina bendravimą tarp šeimos ir medikų, ir sprendžia klausimus, susijusius su sielvartu ir netektimi.

Psichoterapija ir vaistų intervencija Yra keletas gerai žinomų psichoterapijos metodų. Į juos įeina tėvų apmokymas, kaip reaguoti į blogą elgesį ir spręsti konfliktus, individuali ir šeimos terapija, elgesio sutrikimo gydymas. Taikoma elgesio analizė, kuri padeda esant tam tikros elgsenos, susijusios su autizmu, sutrikimams. Kai kurias emocines bei elgesio problemas padeda įveikti paskirti vaistai. Tokie vaistai gali būti vartojami tik prižiūrint specialistui, tam, kad būtų kontroliuojama depresija, agresija, obsesinė-kompulsinė būklė arba negebėjimas sukaupti dėmesį ar hiperaktyvumas.

11. PASTABOS DĖL CHIRURGINIO GYDYMO

Būna daug situacijų, susijusių su DMD liga (pvz. raumenų biopsija, kontraktūrų ar stuburo operacija, gastrostomija) ir nesusijusių, kurios gali pareikalauti anestezijos. Yra eilė klausimų, kuriuos būtina aptarti dėl saugumo, planuojant operaciją. Operacija ir po jos vykdoma reabilitacija turi būti atliekama ligoninėje, kurioje personalas gali užtikrinti sklandų darbą visuose gydymo etapuose ir yra susipažinęs su DMD ypatumais. Be to, svarbu parūpinti „streso steroidų“ operacijos metu tiems pacientams, kurie vartoja steroidus. Anestetikai ir kiti klausimai, susiję su operacijos saugumu • Atsižvelgiant į anestezijos riziką padientams, sergantiems DMD, reikia laikytis saugumo

rekomendacijų, įskaitant intraveninę anesteziją ir konkrečius vaistus, kurių nerekomenduojama vartoti.

• Kraujo netekimo minimizavimas yra svarbus, atliekant ilgesnes ir sudėtingesnes operacijas.


Širdies tyrimai prieš operaciją

• Echokardiograma ir elektrokardiograma turi būti atliekama prieš bendrąją nejautrą.

• Tokie pat tyrimai reikalingi taikant bet kurią kitą nejautrą, jeigu paskutiniai tyrimai buvo atlikti daugiau nei prieš metus ar buvo užfiksuota pakitimų.

Kvėpavimo funkcija

• Net jeigu pacientas turi problemų dėl kvėpavimo raumenų, jei imamasi tam tikrų priemonių, operacija gali būti mažiau pavojinga, nors rizika išlieka. Svarbu ištirti kvėpavimo funkcijas medicinos centre, kuriame turima informacijos apie DMD. Taip pat gali būti naudingas specialistų apmokymas prieš operaciją, kaip naudoti neinvazinę ventiliaciją, padėti atsikosėti ir atlikti kitas reikalingas intervencijas.

• Jei atliekama operacija, turi būti įtraukti ir fizioterapeutai • Planavimas, profilaktiniai tyrimai ir rizikos sumažinimas iki

minimumo lemia operacijos saugumą.

12. SKUBI PAGALBA

Jeigu atsitinka taip, kad būtina kreiptis skubios pagalbos į ligoninę, reikia atkreipti dėmesį į šiuos dalykus:

• Nuvykus skubios pagalbos į ligoninę, būtina informuoti gydytoją priimamajame apie DMD diagnozuotą pacientą, taikomą jam gydymą, širdies, plaučių būklę ir informuoti, kokie gydytojai prižiūri DMD pacientą, kad prireikus būtų galima į juos kreiptis.

• Kadangi daugelis specialistų nežino apie DMD gydymo strategijas, reikia jiems papasakoti apie individualią prognozę, ligos eigą ir kokios gyvenimo kokybės tikimasi.

Steroidai

Būtina išsiaiškinti nuolat vartojamų steroidų klausimą. Informuokite gydytojus, ar jūsų sūnus vartoja steroidus, kiek laiko, ar buvo daryta pertraukų, ar vartojo steroidus anksčiau.

• Steroidai prislopina reakciją į stresą, todėl gali būti reikalingi papildomi steroidai, tais atvejais, kai

vartojantis steroidus žmogus pasijaučia blogai • Steroidai didina skranžio opos riziką • Kartais gali kilti ir kitų komplikacijų dėl steroidų

Lūžę kaulai

Berniukams, sergantiems DMD yra ypatinga kaulų lūžių rizika, o tai gali labai pakenkti gyvenimo kokybei. Informuokite apie lūžius fizioterapeutą ir kitus specialistus, kad reikalui esant , jie galėtų aptarti situaciją su

Svarbu prisiminti:

1. Visada yra rizika, taikant anesteziją, tačiau ypatinga situacija, operuojant DMD pacientą, leidžia atsargiau rinktis anestezijos būdą, pvz. Intraveninė anestezija ir sukcinilcholino nevartojimas.

2. Tinkamas širdies ir plaučių veiklos įvertinimas svarbus planuojant operaciją.

3. Įsitikinkite, ar gydytojai tinkamai informuoti apie DMD ir visas intervencijas, kokios yra atliktos jūsų sūnui.


chirurgu.

• Chirurginė intervencija paprastai geresnis pasirinkimas nei gipsavimas, ypač, kai pacientas dar gali vaikščioti.

• Po operacijos būtina fizioterapeuto pagalba, kad vaikščiojantys berniukai kuo greičiau atsistotų ant kojų

• Jeigu lūžis yra stuburo srityje ir sukelia nugaros skausmą, prireiks ortopedo ir endokrinologo pagalbos

Kvėpavimo problemos

Sekite, užsirašykite ar atsiminkite paskutinius plaučių tyrimo rezultatus (pvz. Forsuotą iškvėpimo tūrį). Ši informacija gali būti reikalinga gydytojams , jei pateksite į ligoninę dėl ūmios ligos.

Pagrindinės problemos iškyla, kai sumažėja forsuoto iškvėpimo tūris ir atsikosėjimo jėga:

• Gali prireikti bronchų drenažo • Gali prireikti pagalbinių priemonių atsikosėjimui • Gali prireikti antibiotikų • Gali prireikti ventiliuoti plaučius • Besivystanti kvėpavimo raumenų rizika išauga ir reikalauja papildomo dėmesio infekcijos atveju, kai

paciento kvėpavimo funkcija yra ribota. Reiktų atidžiai naudoti opiatus ir kitus analgetikus,taip pat deguonį be mechaninio vėdinimo, kai padidėjęs anglies dioksido kiekis pacientams, kurių kvėpavimo raumenų funkcija yra sutrikusi

• Jei pacientas naudoja neinvazinę ventiliaciją miego metu, būtina užtikrinti šią priemonę ūmios ligos ar infekcijos atveju. Tiems, kuriems pajungta plaučių ventiliacija, reikalinga kvėpavimo priežiūros specialistų komanda

Jei turite savo kvėpavimo aparatą, būtinai pasiimkite su savimi į ligoninę.

Širdies problemos

Turėkite su savimi arba atsiminkite paskutiniųjų širdies tyrimų rezultatus, kokius vaistus vartojate, jūsų sūnų prižiūrinčio kardiologo kontaktus. Tai padės priimamajame greičiau suprasti ar problema, ištikusi jūsų vaiką, yra susijusi su širdies funkcijos sutrikimu.

Informuokite, jei yra širdies ritmo sutrikimų arba kardiomiopatijos požymių.

Būtina nepamiršti apie anestetikų riziką, jei prireiktų staigios operacijos ar nuskausminamųjų preparatų.



DIUŠENO RAUMENŲ DISTROFIJOS DIAGNOSTIKOS IR GYDYMO … · Visa šioje brošiūroje pateikta informacija bei patarimai negali pakeisti gydytojo ar gydytojo konsultacijų. Šie patarimai

Documents