Disturbo della deambulazione a insorgenza acuta a due anni ...

15/05/2018

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Disturbo della deambulazione a

insorgenza acuta a due anni di vita:

approccio diagnostico e diagnosi

differenziale

Prof.ssa Simona Orcesi

Dr.ssa Federica Morelli

L., M: 2 aa 5mm

• Anamnesi familiare: muta

• Anamnesi pre-perinatale:

• Minaccia di parto al VI mese � riposo e terapia steroidea

• Parto indotto alla 39 WGA per oligoidramnios, TC in urgenza

• Indice di Apgar 5-10

• Anamnesi fisiologica e Sviluppo psicomotorio:

• regolari, dubbio lieve impaccio motorio fino ai 24 mesi circa.

• Anamnesi patologica remota:

• Mano-piedi-bocca a 12 mesi di vita

• Ricovero per bronchiolite a 12 mesi di vita circa

• Gastroenterite da rotavirus, non complicanze

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Anamnesi patologica prossima

• Gennaio 2018: infezione delle alte vie aeree � accesso in

PS il 18.01 e ricovero in Pediatria

- Rantoli emicampo medio

dx

- Leucocitosi, elevazione

PCR

- Rx torace:

addensamento

parenchimale al lobo

superiore dx con

parziale retrazione del

lobo per fatti

disventilativi

- Aspirato rino-faringeo

positivo per influenza

A H1N1 e H. influenzae

Dimesso (29.01) con diagnosi

di “Broncopolmonite da virus

influenza H1N1”

NEGATIVI:

Emocoltura,

coprocolture

Ag pneumococcico

urinario

tampone rettale per

KPC

TERAPIE

Ceftriaxone ev

Azitromicina (22-26)

Oseltamivir (20-24)

Metilprednisolone

4mgx2/die (22-23)

� Prednisone

5mgx2/die (23-28)

Esordio dei sintomi neurologici

• Gli ultimi tre giorni di ricovero, i genitori notano che la

deambulazione diventa incerta

• Incertezza nella manipolazione

• Eloquio rallentato

• Un episodio di difficoltà della gestione del bolo alimentare

La settimana seguente

• PAC

• Episodio di vomito alimentare e malessere

Quadro persistente con cadute frequenti e andamento fluttuante

visita NPI e ricovero in urgenza il 9.02

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Disturbo acuto della deambulazione

ATASSIADISORDINE

PAROSSISTICO

DEL

MOVIMENTO

DISTONIA TREMORE MIOCLONO

PSICOGENO

Disturbo acuto della deambulazione -1

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Disturbo acuto della deambulazione -2

Atassia

• Ataktos, “mancanza di ordine”: deficit nella

coordinazione volontaria della postura e del

movimento

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Atassia acuta

CEREBELLAREIpotonia

Ny

Disartria

Dismetria

Adiadococinesia

Romberg –

VESTIBOLAREVertigine

Nistagmo (rotatorio)

Romberg +

lateralizzato

Latenza

Peggiora alla

chiusura degli OO

SENSITIVART aboliti

Limitazioni MOE

Deficit stenico

Romberg +

SENSITIVART aboliti

Limitazioni MOE

Deficit stenico

Romberg +

EPILETTICA (pseudoatassia)

EPILETTICA (pseudoatassia)

PSICOGENA

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Eziologia

[Movement Disorders in Childhood, Saunders, 2010]

INTOSSICAZIONE ACUTA

(Alcool/BDZ/AED/antistaminici)

Alterazioni coscienza

Anamnesi

ATASSIA CEREBELLARE ACUTA/CEREBELLITE

ACUTA

Atassia simmetrica

Storia di infezione

OMS Mioclono

Opsoclono

Irritabilità

Atassia del tronco

TRAUMA/EVENTO VASCOLARE Anamnesi

Asimmetria

Segni focali

ADEM Alterazioni coscienza

Segni neurologici multifocali

RMN

GBS/MILLER FISHER Paralisi oculomotoria

Segni bulbari

Abolizione RT

NEOPLASIE Segni di ipertensione endocranica

PRIMO EPISODIO DI ATASSIA EPISODICA Familiarità

Follow up

PSICOGENA Anamnesi

EON

Non solo atassia

• Obiettività neurologica:

• Non alterazioni dello stato di coscienza, non segni meningei

• Disartria

• PAC (capo inclinato a dx, ruotato a sx), inseguimento

discontinuo, movimenti saccadici poco fluidi, talvolta

dismetrici a destra. FOO nella norma.

• Ipotonia ai 4 AA, prevalente AASS, lieve deficit stenico

• Dismetria bilaterale per sx>dx

• Atassia: titubazioni del tronco, deambulazione con latero-

deviazione prevalente a sx. Romberg negativo

• RT normoevocabili ai 4 arti

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Sindrome cerebellare

MOVIMENTI OCULARI

� Nistagmo

� Deficit di inseguimento lento

� Ipo- o ipermetria delle saccadi

ELOQUIO

� Disartria

� Disritmia

TRONCO

� Titubazioni

ARTI

� Ipotonia

� Riflessi pendolari

� Rebound

� Dismetria

� Tremore

intenzionale

� Ritardo nell’inizio

del movimento

� Dissinergia/asiner

gia

� Deficit di

coordinazione

spaziale del

movimento

� Disdiadococinesia

DEAMBULAZIONE

� A base allargata

� Sbandamenti

COMPORTAMENTO

� Sd cognitivo-affettiva

[Poretti et al., 2013]

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Spettro ACA/AC

ATASSIA CEREBELLARE ACUTA [ACA]

ATASSIA CEREBELLARE ACUTA [ACA]

• Sdcerebellare isolata

• Esordio acuto

• RMN normale

ATASSIA CEREBELLARE ACUTA POST-INFETTIVA [APCA]

ATASSIA CEREBELLARE ACUTA POST-INFETTIVA [APCA]

• Esordio dopo infezione (virale)

• Non alterazioni di coscienza e/o

• RMN generalmente normale

CEREBELLITE ACUTA [AC]CEREBELLITE ACUTA [AC]

• Sd cerebellare + febbre, nausea

• Alterazioni dello stato di coscienza

• Alterazioni di segnale alla RMN

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Esami ematici all’ingresso

• EE (routine) all’ingresso: neutrofilia relativa, linfopenia

relativa, VES 14 mm/h, PTT 62.4” (vn 24.3-35)

• Screening autoimmunità: LAC, Ab anti-Cardiolipina, anti-

Fosfolipidi, anti-Beta2-glicoproteina, anti-TPO, anti-TSHr,

ENA, ANCA, ANA: negativi eccetto ANA 1:80, pattern

citoscheletrico

• Ricerca Ab anti-Ag neuronali di superficie: negativa

• Funzionalità tiroidea: nella norma

• Studio fattori coagulazione: nella norma

• Ricerca IgG e IgM per CMV, EBV, VZV; PCR per

Enterovirus: negativa

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RMN encefalo (15 gg dall’esordio)

FLAIR T2

RMN encefalo

FLAIR T2

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RMN encefalo

FLAIR T2

RMN encefalo

INVERSION RECOVERY

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RMN encefalo

T1 mdc

� Diagnosi clinico-radiologica di

cerebellite post-infettiva

[DWI: negativa]

Imaging

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LCR

[Lancella et al. Italian Journal of Pediatrics (2017) 43:54]

[Gökçe et al., Case Reports in Pediatrics - Volume 2017]

A 15 giorni dall’esordio

• Peggioramento del quadro neurologico: minor responsività,

peggioramento dell’atassia

• Comparsa di mioclonie AS dx

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Veglia, ben organizzato, simmetrico, attività fondo 6 Hz reagente

Addormentamento, sharp-waves generalizzate

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Fase 1

Diffusa attività rapida in sonno, prevalente anteriore,

probabile farmacologica

Fase 1-2

Breve scarica di sharp-wave in sonno

generalizzata

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Fase 2-3 sonno NREM Attività lenta in sonno generalizzata,

prevalente temporo-posteriore per sx>dx

Terapia

A 15 giorni dall’esordio dei sintomi, comparsa di lesionivescicolari desquamanti palmo-plantari

� Consulenza infettivologica

� Impostazione terapia

Metilprednisolone 280 mg/die, pari a 20 mg/Kg/die

(dal 14.02 al al 20.02, con décalage)

Aciclovir 280 mg x 3/die, pari a 60 mg/Kg/die

(dal 13.02 al 22.02)

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Terapia

Il primo giorno di terapia

• Comparsa di rash eritematoso fugace a livello di tronco,

cosce, volto, scomparso in circa 10’

� possibile manifestazione di malattia esantematica (VI

malattia)

• Peggioramento di atassia e disartria

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Esiti esami virologici

Positività su tampone faringeo di PCR per HHV-6 (13905

copie/mL) e HHV-7 (5265 copie/mL)

Mantenuto Aciclovir a dosaggio terapeutico

PCR negativa su tampone

nasale: Adenovirus

Virus Parainfluenzale

Influenza A e B

Metapneumovirus

Coronavirus

Rhinovirus-Enterovirus

RSV

PCR negativa su tampone

faringeo:Adenovirus

Parechovirus

Enterovirus

Virus Parainfluenzale 2

C. Pneumoniae

M.Pneumoniae

B. Pertussis

Virus influenza A

Virus Parainfluenzale 1/3

Virus Influenza B

Virus Parainfluenzale 4

Metapneumovirus

Coronavirus

Rhinovirus-Enterovirus

RSV

Andamento clinico: miglioramento

dal giorno 2 di terapia

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Andamento clinico: alla sospensione

della terapia

Valutazione di sviluppo (Griffiths Development Scales-

ER): età equivalente 32 mesi e ½. Profilo di sviluppo

discretamente armonico con caduta nella scala di

Performance (età equivalente 26 mesi e ½, 19°p).

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Follow up clinico – a 2 settimane

Persistenza di discreta ipotonia agli AS, alcune minime

mioclonie agli AS durante la manipolazione fine.

Deambulazione autonoma avviene a base ristretta, in

moderato piattovalgismo. Passaggi posturali eseguiti

correttamente.

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Follow up clinico – a 2 mesi

Outcome a lungo termine

Tremore intenzionale

Atassia

Motricità fine

Linguaggio espressivo

Abilità visuo-spaziali

Disturbo del comportamento

Deficit di concentrazione

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Ricorrenza

Cerebellite e influenza

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Grazie per l’attenzione

Greg Dunn, 2012

Per immagini, video, EEG: grazie a

Dr.ssa A. Berardinelli

Dr.ssa V. De Giorgis

Dr.ssa A. Pichiecchio

Dr.ssa E. Rognone